许伟滨医生的科普号

半个多世纪以来，完全性房室间隔缺损的手术治疗在不断探索中进步。逐渐形成了“双片法”和“改良单片法”的常规手术方法。但是，因左侧房室瓣关闭不全和左侧流出道梗阻的问题，始终存在较高的再次手术率。国际医学界就到底采用“改良单片法”，或“双片法”？哪个手术技术更好？持续争论了20多年。2020年国际先天性心脏病外科著名权威CarlL.Backer教授（美国梅奥校友会主席、美国胸外科委员会主任、先天性心脏外科学会会长、《小儿心脏外科》教科书主编）发表了一篇述评《Thiscaseisclosed》（译：《这场辩论该结束了》），认为两种手术技术的左侧房室瓣反流和再手术率相似，均有10%的患者需要再次手术。5月17日，《“V”形双层补片法修补完全性房室隔缺损》的论文发表之前，5月11日CarlL.Backer教授以国际先天性心脏病外科著名权威的敏锐洞察力发表评论《单片法，双片法，V形补片法？？》（One-patch,Two-patch,V-patch??），评论指出“该技术采用折叠的v形心包补片，左侧补片扩大了左A-V瓣面积，增加了左A-V瓣的长度和左-AV瓣口的潜在对合面积，同时增加了左心室流出道宽度。 这两种优势可能就是影响本研究中左A-V瓣关闭不全和左心室流出道梗阻发生率低的原因。 另一个有意义的技术关键是房室瓣在原来的正常水平（原位）重建了两个AV瓣口，而且右AV瓣口比左AV瓣口平面稍微高一点，房室瓣关闭的更好”。“在澳大利亚的两个队列研究中，如果使用作者所描述的v形补片法可能有助于改善这一结果”。最后CarlL.Backer教授称赞道“它确实具有优势 ……，会说服一些外科医生采取这种新的手术方法”和“这是一个从未被描述前所未有的技术（Thisisanoveltechniquewhichhasnotbeendescribedbefore）”。V”形补片法一经发布，即被国际学术界公认为是一种“前所未有”的全新的手术技术，并认为已经尘埃落定的手术治疗方法，被“V”形补片法的出现所打破，该结束持续已久的“改良单片法vs双片法”之争论，完全性房室间隔缺损手术进入了新的时期。V形双层补片手术技术是一种有别于“改良单片法”和“双片法”的全新的功能性手术技术，更加符合流体力学原理，手术方法简洁，适用于完全性房室间隔缺损的所有临床类型。美国芝加哥大学附属儿童医院Hibino教授给孙善权主任发来探讨手术细节和索取手术视频的邮件，并评论道“Thisisgreatsmartideaandexcellentmethod（伟大的巧妙构思和卓越的（手术）方法”！完全性房室间隔缺损亦称完全心内膜垫缺损、完全房室管畸形、完全房室通道等，是一种比较常见的先天性心脏病，占先天性心脏病4-5%，活产婴儿中有1.9例/万例。随着“V型补片法”的推广，对于完全性房室间隔缺损的外科治疗具有里程碑式的意义，为世界外科治疗复杂先天性心脏病贡献了中国智慧，将造福全球数以万计的先天性心脏病患者免遭再次手术的痛苦！

5岁的明明喜欢练习跆拳道，令人惊讶的是他心脏上主动脉和肺动脉却“长反了”，并伴有室间隔缺损和肺动脉狭窄，严重缺氧紫绀，出生22天做了心脏一期矫治手术。20岁的彬彬，上帝给他的心脏却少了肺动脉，由于严重的缺氧发绀，13岁的彬彬无法正常上学读书。7年前，接受了心脏手术，3年前上了厨师学校，如今已经成为了名副其实的“大厨”，像正常人一样工作生活。12年前，同样患有肺动脉闭锁接受手术的王先生，如今是河南的一名网约车司机，每天往返于鹤壁和郑州，行程700公里。4岁的湖南豆豆、3岁的河南小博……，在外院经历了三次心脏开胸手术，术后肺动脉心外管道再狭窄，家长希望这次手术给孩子的补心“拉锯战”画上句号。 无数个他们，都曾是广东省妇幼保健院心脏中心的患者，如今已步入正常生活轨道。心脏，是人体的“发动机”，任何一丁点儿瑕疵，都有可能影响生活质量，甚至导致生命随时停摆。大多数先心病的孩子可以通过一次手术治愈，达到正常的学习、工作、生活。可是有这样一群“特殊”的孩子，心脏却“生而不同”。复杂型大动脉转位、永存动脉干、肺动脉闭锁、右室双出口和法洛四联症等复杂先天性心脏病，他们的心脏没有肺动脉，或手术矫正后肺动脉不能正常使用，而必须重新建立右心室流出道和肺动脉。既往国内外医学界多采用带瓣人工外管道或同种主动脉进行手术治疗。但往往因外道因年龄增长而变小，或外管道衰败钙化而狭窄，需要再次甚至多次手术，国外有文献曾报道此类患者先后进行7次手术。反复手术给患儿带来极大痛苦和危险，家长也因此承受经济和心理压力。如何重建一条具有生长潜能的流出道和肺动脉，成为困扰先心外科医生的难题。改进和改良手术，减少和避免再次手术，势在必行！采用何种手术方式？手术成功率如何?术后患者生存质量如何？在第23届南方国际心血管学术会议（SCC2022，南方会）国际先心病外科论坛上，心脏中心孙善权主任以《牛心包单瓣补片在右室流出道重建术中的应用及随访研究》作会议专题发言。 挽救生命，更要让他们像正常人一样生活先天性心脏病是当前全世界发生率最高的出生缺陷之一。临床流行病学统计结果显示：在亚洲人群中，复杂先心累及右心系统较多，诸如法洛四联症、肺动脉瓣狭窄及闭锁、永存动脉干、右心室双出口合并肺动脉闭锁、大动脉转位合并室间隔缺损和肺动脉狭窄等。此类疾病患儿的右心室流出道、肺动脉瓣、主肺动脉及左、右肺动脉都可能出现狭窄、闭锁、发育不良乃至缺如等病变。其病理解剖复杂多样，个性化的右室流出道和肺动脉重建方案是困扰外科医生的难点。面对这些难题，广东省妇幼保健院心脏中心孙善权团队致力于这类复杂先心的研究，挑战“心”技术。针对不同的患儿，拓宽思路，改良设计Barbero-Marcial术，REV术等术式，创新地应用到所有需要重建右心室流出道和肺动脉的复杂先心，并且应用单瓣重建肺动脉瓣，取得了满意的中远期预后。孙主任表示：先心病外科治疗和其他的疾病不一样，手术并非治疗的终点。需要长期、规范的术后随访对手术效果进行科学的评估，减少二次手术、三次手术。 覆盖6类复杂先心病，74%手术年龄在1岁内，10年的生存率和免外科手术率均为98.8%在本次南方会议上，孙善权主任分享了广东省妇幼保健院使用带单瓣牛心包重建右室流出道及肺动脉的10年随访结果和回顾性分析，牛心包单瓣补片手术缝合方法，具有生长潜能的肺动脉后壁的重建方法。该研究纳入88名患者，法洛四联症占49.5%，其它为肺动脉闭锁，大动脉转位，右室双出口，永存动脉干等更为复杂的先天性心脏病。采用左心耳或右心耳重建肺动脉后壁连接右心室流出道的有19例，采用肺动脉直接与右心室流出道吻合的有10例。最小体重仅2.65公斤，最小手术年龄12天，1岁内74%。本组病例1年、5年、10年的随访率为96.4%、90.4%、81.3%。因感染性心内膜炎再次手术1例，1年、5年、10年的生存率和免外科手术率均为98.8%。全组患者2021年心脏超声随访结果，无肺动脉瓣狭窄89%，轻度狭窄8.5%，中度狭窄2.5%，无重度肺动脉狭窄需要再手术；无肺动脉瓣反流15%，轻度反流58.5%，中度反流24%，中-重度反流仅2.5%。所有患儿右心室不大，右心室前后径Z值在-1.12至1.34（正常-1.5至1.5）。19例较大年龄患者进行了磁共振检查，右室舒末容积指数(ml/m2)38-137.2，中位数70.9，远未达到右心室增大需要再手术的150ml/m2国际的共识。肺动脉反流率3.22-58.7%，12例低于20%。右室舒末容积指数最大（137.2ml/m2）的患儿，其肺动脉瓣反流率仅11%，而超声测量右心室前后径Z值仅1.34。肺动脉瓣反流率（58.7%）最大的患儿，其右室舒末容积指数仅40.4ml/m2，超声测量其右心室前后径Z值仅0.41，肺动脉瓣中度反流与会专家对本组病例随访结果和手术方法产生浓厚兴趣，详细探询了带单瓣牛心包补片的型号选择和缝合技术。孙善权主任表示：保留和使用自体组织（左右心耳）重建右心室流出道及肺动脉，使用单瓣补片重建肺动脉瓣的功能，肺动脉具备可生长性，避免使用外管道，特别适合于生长期的儿童患者，明显避免和极大地减少再次外科手术。从本组病例随访结果看，单瓣补片能够获得满意的近远期效果，如果进一步完善手术方法和单瓣制作方法，可以获得更好的远期预后。如果成长至青少年，肺动脉瓣关闭不全加重，可以选择介入肺动脉瓣支架治疗。避免再次外科手术给患儿带来的痛苦。

他刚呱呱坠地就判定“活到20岁的概率仅为10%”，却爱上滑雪成为一名运动员；他5岁前，接受了2次开胸手术，20岁却登上冬奥之巅；他收获13枚单板滑雪金牌，是常胜冠军却暂别赛场，玩起了乐队；他35岁“高龄”再迎冬奥，开启职业生涯谢幕战，创造“单板运动员只有两种，一种是肖恩.怀特，一种是其他人”的传奇人生。可谁能想到，这样一位具有传奇经历的世界冠军肖恩怀特，其实患有复杂型先天性心脏病法洛四联症，但这并没有影响他挑战极限、书写传奇，也让普通大众重新认识先天性心脏病。那么，法洛四联症是一种什么样的先天性心脏病呢？如何在胎儿期和婴儿期准确诊断法洛四联症？胎儿确诊法洛四联症，是该“留”还是“流”？这类患儿手术后可以正常参加体育活动吗？下面，由心脏中心医护团队给大家科普一下吧。什么是法洛四联症？1888年，由EtienneFallot详细描述了其病理特点及临床表现，将其命名为“蓝色疾病“，并首次描述了疾病的由四种畸形组成，包括室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄和右心室肥厚，是一种最常见的紫绀型先天性心脏病。因体内动脉血和静脉血发生混合而缺氧逐渐出现紫绀，即皮肤、粘膜呈青紫色，而不是正常的红润肤色，俗称蓝宝宝（bluebaby）。法洛四联症主要有哪些症状和表现呢？1.   发绀：是缺氧的表现，多在口唇和指甲出现青紫，出现的早晚和疾病的严重程度相关。出生时不明显，随着年龄增长和肺动脉狭窄的加重，其程度而加重。2.   缺氧发作：3个月开始出现，6个月后多见。多在婴儿吃奶或哭闹时出现，表现为呼吸加快，发绀明显加重，意识丧失。主要是由于右室流出道受到刺激而剧烈收缩。3.   蹲踞：是患儿活动后常出现的一种特征性姿态，其通过蹲踞来缓解呼吸困难和发绀4.   生长发育落后和杵状指。如何在胎儿期和婴儿期诊断法洛四联症？大多数法洛四联症宝宝可在胎儿时期通过心脏超声可以确诊和评估，可在孕20周左右发现。但是，由于胎儿心脏在孕中晚期仍处于发育阶段，对于肺动脉的发育情况还需要定期复查（建议每隔四周）。此外，还需要注意一侧肺动脉缺如或是肺动脉瓣缺如这些特殊情况。而在出生后，由于肺循环阻力还比较高，肺动脉瓣狭窄程度还不重，还需视病情每隔1~2个月复查心脏超声。法洛四联症如何治疗？应遵循早发现、早诊断和早治疗的原则。目前推荐最佳手术年龄为3-9个月，广东省妇幼保健院已成立心脏中心专家门诊，拥有全面、专业、高水平的心脏医疗团队，可对产前、产后发现的法洛四联症等先天性心脏病患儿实行“产前诊断和评估，产后一体化诊疗及术后随访”的模式，针对法洛四联症宝宝的不同病情，结合心脏超声和心脏CT，制定个性化治疗方案。将手术治疗提到疾病典型症状出现之前，为孩子的生长发育争取宝贵的时间。心脏中心邹鹏主任医生也提醒：对于法洛四联症，术前对肺动脉及肺动脉瓣的超声评估尤为重要。如肺动脉瓣环发育较好，可做单纯修复的根治手术，可以保留肺动脉瓣；如果肺动脉发育不算差，可以在6个月后择期行根治手术；如果肺动脉发育很差，宝宝伴有严重的青紫，需要在新生儿期行中央分流手术。最近5年多来，本中心已接诊60余例胎儿法洛四联症，并在出生后成功进行手术，90%以上获得良好的效果，术后完全可以像正常孩子一样生活、学习、运动，多数无需终生服药。诊断法洛四联症，宝宝仍然可以正常生活心脏中心孙善权主任介绍：先心病曾让不少人谈“心”色变，认为这个病无药可救，或者就算是能治也需花费大量金钱与时间。未经过心脏专科培训的基层医生也可能存在对先心病的认识不足,对一些诸如室（房）间隔缺损，动脉导管未闭的“重判”，甚至将一些单纯的永存左上腔静脉，左室强光斑等正常的变异误当先心病，导致过度引产。其实，并非所有先心病患儿都要接受手术治疗，甚至一些简单、轻微的心脏畸形是可以“自愈”，对于复杂先心病，我们通过手术治疗，也有很好的愈后。虽然法洛四联症是复杂的先天性心脏病，如确诊，家长切记不能“病急乱投医”，只要做出早发现，早诊断和早治疗，宝宝仍会获得跟正常宝宝的生活质量和人生预期。就如传奇人物肖恩·怀特一样，他在正确的时机完成手术，避免了严重并发症的发生，提高了术后生活质量。（图片来源于网络）

Ebstein畸形是一种复杂的先天型心脏病，三尖瓣和右心室均有畸形。定义：三尖瓣及瓣下结构异常，隔瓣的起源处均有不同程度下移右心室，同时，右心室发育畸形。发病率 1：21万分娩 占CHD中0.5%-1% 1866年德国人Ebstein根据尸体解剖首次阐述了该心脏畸形，所以后人称之为Ebstein畸形。n病因不清，母亲孕早期含锂，发病高。n右心室流入部内部分层不全，后瓣隔瓣未达到瓣环。病理解剖：三尖瓣下移和发育不全以及右心室发育不全房化心室：三尖瓣环与下移的瓣膜附着处之间的部分，心室壁薄内膜平滑，缺乏心肌收缩能力。功能心室：位于下移的瓣膜附着处至肺动脉环，具有收缩功能。约有20%—30%在胎内死亡。在能出生的患儿中又有45%在出生3个月内死亡。在生存的患者中的平均寿命为37岁。手术治疗主要解决：1.房化心室。2.三尖瓣返流。3.其他合并症：房间隔缺损 预激综合征等。目的：要达到消除静脉通过右心系统的障碍，顺利进入肺循环系统。

卵圆孔是胎儿心脏的特殊交通孔，在胎儿循环中具有重要的生理性分流功能。卵圆孔一般在l岁左右完全闭合，最晚不超过3岁。在分娩前即出现卵圆孔闭合，称为卵圆孔早闭。卵圆孔早闭时。右心容量负荷增加．左心有效循环血量减少。文献报道，卵圆孔闭合孕周较早，长期右心容量负荷增加，可使胎儿右心增大、功能减低，继而出现心包积液、胸腹腔积液甚至胎儿严重水肿等心功能不全并发症；同时左心血液循环量明显减少，继而出现左心缩小和主动脉发育不良等左心发育不良的表现，文献报道，卵圆孔直径随孕周增加而增大。正常妊娠20～40周胎儿卵圆孔直径为(O．45±0．1 3)cm，研究发现，卵圆孔狭窄程度明显时才会导致右心增大、三尖瓣反流等一系列继发改变。但对于不同孕周卵圆孔直径缩窄到何种程度可导致并发症出现，有待于进一步研究。超声心动图检查发现胎儿右心增大时，若无明显其他心内畸形，应考虑卵圆孔早闭的可能。可在四腔心切面及双心房切面上观察卵圆瓣的活动情况和有无卵圆孔的存在。卵圆孔早闭多表现为左心房内无明显卵圆瓣飘动征象，房间隔处仅存在细小卵圆孔或房间隔回声连续完整并明显凸向左心房侧。超声心动图显示心房水平仅有极少量色彩低暗的右向左分流信号或无明显过隔血流信号，在除外其他可能引起有心增大的心内畸形后，可提示卵圆孔早闭。同时右心增大、三尖瓣反流、心包积液、胸腹腔积液及胎儿水肿为胎儿卵圆孔早闭的继发征象，也可作为产前评估胎儿右心功能的主要观测指标。

1 定义 心肌致密化不全是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。NVM又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，其症状的首发年龄差别很大，而且临床表现各异，极易漏诊或误诊，应引起重视。2 临床认识过程1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现；1985年 德国Goebel等提出此类病变可能为一新型疾病，从而引起人们关注， 曾将此病称为“海绵样心肌病”；1990年 美国Chin等将其正式命名为“NVM”；1995年 WHO/ISFC将其归类于“性质未定心肌病”；2000年 我国首次报道。3 发病情况 NVM的发病率在不同的研究中有所不同，分别在0.05%-0.24%之间，早期报道的发病率较低，确诊的主要是一些病变范围较大的病人，近年来由于超声心动图技术和影像学图像质量的提高以及临床对NVM的不断认识，NVM的确诊率不断提高。本科首例确诊NVM患儿在2005年4月，之前的病人不少误诊为心内膜弹力纤维增生症或扩张型心肌病，2005年4月-2009年9月本科确诊123例NVM患儿，占同期超声心动图检查患儿的0.22%。4 遗传学基础 NVM可见家族发病，最多一家5例报告，有同胞兄弟发病的报道，亦有同卵双胎均发病的报道。病人一级亲属中患病的机会可以高达19-44％。可发生X染色体连锁隐性遗传，定位于染色体Xq28上的G4.5基因突变。近来研究发现亦可发生常染色体显性遗传，定位于染色体11p15上的基因突变。5 发病机理 正常胚胎心室于妊娠5-8周时心内膜下心肌发生正常的“致密化”过程。原始的心室由大量的肌束相互交织成网，其间存在很深的与心室腔相通的血窦，后者逐渐退化成为毛细血管，以致心室肌被“压紧”。此过程如果停滞，便造成出生后仍有多量深达心室肌内的与心腔相通的隐窝，心内膜侧心室肌外观犹如海绵状。由于胚胎心室肌致密化过程多为从右室→左室、从心底→心尖、从心外膜→心内膜，因此非致密化部分的分布多为左室，一般位于心室中部到心尖部的心内膜侧。本科统计的123例NVM符合此规律，左室型NVM占71.5%。6 病理解剖学及组织学 NVM最常见的部位是左室心尖部及其相邻部位的心室侧壁和下壁。解剖学特点为:致密化不全的心肌分布于内膜面，而致密化心肌位于外膜面，形成两层结构的心室壁，局部心室壁因此相对增厚；致密化不全的心肌类似于海绵状；心室腔内的肌小梁异常粗大，心室壁有深陷的隐窝，表面覆有心内膜，与冠状动脉不相通。组织学特点为:不同程度的心内膜下纤维化；心肌纤维化；心肌结构破坏； 心肌肥大、疤痕和炎症现象；致密化不全的心肌区域血流灌注减少。7 分类 NVM可以单独存在，此时多称为“孤立性心肌致密化不全”，亦可以合并先天性心血管畸形，可分为左室型、右室型和双室型。8 临床表现 NVM具有三大临床特点：心力衰竭、心律失常、各系统栓塞。8.1 心力衰竭 常为主要症状，表现为进展性心功能障碍，程度与病变范围有关。8.2 心律失常 文献报道心律失常发病率高，多为致命性室性心律失常，包括频发室性早搏、频发房性早搏、窦性心动过缓、室性心动过速、心房颤动、短阵房性心动过速、短阵室性心动过速、预激综合征、Ⅱ°房室传导阻滞、Ⅲ°房室传导阻滞。8.3 各系统栓塞 是由于肌小梁间存在深陷的隐窝，隐窝内血流速度缓慢，易形成血栓，栓子脱落导致各系统栓塞，主要见于成人，儿童罕见。 尽管NVM是先天性心肌发育异常，但症状的首发年龄差别很大。有些患者出生后就发病，有些成年后才出现症状，有些终身没有症状。其预后与心肌病变范围的大小及发病时的心功能状态有关。若病变范围小、心功能正常者，可有一段长时间的无症状期。若病变范围较大且有严重心力衰竭者短期内会死于顽固性心力衰竭或严重心律失常。出现症状时年龄越小，其预后亦越差，因该类患儿心肌受累范围大，往往侵犯至乳头肌水平甚至接近二尖瓣水平，较早出现严重的心力衰竭，而且容易出现严重心律失常。9 辅助检查9.1 心电图 文献报道NVM患者心电图异常发生率高(88％-94％)，包括有ST-T改变、传导阻滞和多种严重心律失常，室性心律失常最为常见，严重心律失常发生率约20%。9.2 X线检查 可见心影增大（C/T>0.5）。左心衰时可见肺静脉淤血、肺水肿征。可见心包积液、胸腔积液。9.3 超声心动图 超声心动图是筛查和确诊NVM的主要手段。诊断标准为：①心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，病变以心尖部最为明显，可波及室壁中段及后外侧游离壁，很少累及室间隔及基底段室壁；②病变区域室壁外层的致密化心肌(C)明显变薄呈中低回声，而内层强回声的非致密化心肌(N)疏松增厚，肌小梁丰富，舒张末期心室短轴切面最大N/C>2可确诊此病；③彩色多普勒可见隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，但不与冠状动脉交通；④受累心室腔增大，运动可减弱，心肌收缩及舒张功能可减低；⑤可并发其它心脏畸形。9.4 螺旋CT检查 显示病变区域室壁外层心肌密度增高，内层心肌密度较底、增厚，增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。内、外层的非致密化心肌和致密化心肌比值大于2，则可确诊。9.5 MR检查 显示病变区域心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌的最大比值大于2，可清楚显示心腔内多发粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝。9.6 心导管检查 受累心室注射造影剂后，可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期可见造影剂残留在隐窝内。10 诊断筛查 由于NVM总体预后较差，及早诊断与治疗，对延长患者的生存期、降低病死率是十分关键的。NVM的典型面容：前额宽大、耳际低、颧弓高，对具有此典型面容的就诊者应常规行心脏超声检查，以免漏诊。NVM的典型症状：心功能不全、心律失常、体循环栓塞，对突发原因不明的心功能不全、心律失常、体循环栓塞的患者应常规行心脏超声检查。NVM的直系亲属：有家族发病倾向，应重视对已确诊为NVM患者的直系亲属的筛查，这对于早期发现病人有重要意义。11 诊断 超声心动图可以准确、清楚地显示NVM心肌结构的特征性异常表现，是主要的诊断工具。超声图像与尸解、CT或MR相比较，证明前者可以准确反映NVM的断面解剖。如遇疑似病例，应做心脏螺旋CT或磁共振检查确诊。12 鉴别诊断12.1 扩张型心肌病 超声心动图显示心腔扩大，室壁呈均匀性变薄，心内膜光滑可与NVM相鉴别；12.2 心内膜弹力纤维增生症 以婴儿多见，超声心动图主要表现为心室内膜增厚、反射增强，左室增大，心肌回声无明显异常；12.3 肥厚型心肌病 超声心动图可见粗大突起的肌小梁，但没有深陷的隐窝，心肌不出现海绵状结构；12.4 限制型心肌病 心内膜增厚、心室腔变形、心尖闭塞、心房增大, 没有深陷的隐窝，心肌没有海绵状结构；12.5 致心律失常型心肌病 超声心动图显示病变部位心肌明显变薄、肌小梁消失可与NVM相鉴别。13 治疗13.1 抗心力衰竭 伴有心功能不全者应及早给予强心、利尿、扩血管治疗，以减轻心脏负荷，改善心功能。注意水、电解质、酸碱平衡，及时给予纠正。 13.2 抗心律失常 可达龙是较安全有效的抗心律失常药物，频发室性心律失常者可根据病情需要给予口服或静脉用药；反复发作的室性心动过速及室上性心动过速者予射频消融治疗；Ⅲ°房室传导阻滞者予安装永久起搏器；对恶性室性心律失常者必要时安装ICD。13.3 抗凝 NVM患儿心腔内的隐窝深陷、血流缓慢、易形成血栓，一旦确诊就应及早给予抗凝治疗，可选用阿司匹林、华法林等长期应用。13.4 β受体阻滞剂 可减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能，降低猝死的发生率，还有抗心律失常的作用。对于无心动过缓、心脏传导阻滞和急性心力衰竭的NVM患儿，如心脏增大，可考虑应用β受体阻滞，可选用卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。13.5 营养心肌 心力衰竭时伴有明显的能量代谢异常，给予心肌营养和保护可以促进心肌细胞的能量代谢，从而改善心肌的收缩舒张能力。可选用磷酸肌酸钠、果糖、辅酶Q10 、维生素C等。13.6 激素、丙种球蛋白 文献有报道，重症NVM患儿加用激素和丙种球蛋白治疗后症状明显改善，心功能好转。说明本病可能与免疫机制有关。建议少量激素长期维持应用，有条件者定期点滴丙种球蛋白。13.7 手术治疗 NVM如果合并有其他的先天性心脏病，可予外科手术或介入治疗。终末期病人可行心脏移植，由于本病是心室肌发育不良，心脏移植则是终末阶段的主要治疗方法。14 预后 NVM的预后与病变范围的大小及发病时的心功能状态有关，若心功能正常，患儿可有一段长时间的无症状期。若心肌病变范围较大且有严重心力衰竭者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。 综上所述，NVM对心脏的危害主要为：心功能不全、心律失常、心内膜血栓伴系统栓塞。因而，早期诊治对于控制病情发展有一定意义，尤其是对于病变范围小、心功能正常者，可有一段长时间的无症状期。由于NVM有家族发病倾向，患儿一级亲属应进行超声心动图筛查。

胎儿动脉导管（DuctusArteriosus，DA）作为连接肺动脉干与降主动脉的关键通道，其在主动脉峡部远端（具体在足月儿体内距左锁骨下动脉起始点5至10毫米处）发挥着至关重要的作用。在众多胎儿DA异常中，胎儿动脉导管收缩或闭合（FetalConstrictionorClosureofDuctusArteriosus，FCCDA）是最为常见的一种，其发病率大致在0.17%至1.4%之间。随着妊娠周期的增长，动脉导管对前列腺素的敏感性逐渐降低，而对吲哚美辛和氧气的敏感性则相应增加。特别值得注意的是，在妊娠31周之后，动脉导管收缩的发生率显著上升，而在妊娠27周之前则较为罕见，因此FCCDA更多地出现在孕晚期。对于出现严重血流动力学障碍的FCCDA胎儿，可能需要考虑早期终止妊娠。在不存在其他心脏异常的情况下，这些胎儿的死亡率大约为10.3%，其主要原因是胎儿水肿和动脉导管的完全关闭。。（一）病因药物因素：某些药物能够影响前列腺素的合成，这可能成为胎儿DA收缩的潜在原因。据报道，约60%的FCCDA患儿的母亲在孕期曾服用过非甾体抗炎药或糖皮质激素，这些药物通过抑制环氧合酶的活性，进一步导致前列腺素的减少。此外，孕产妇若服用β受体激动剂异克舒令和咪唑啉衍生物萘甲唑啉，也可能触发胎儿DA的收缩反应。食物影响：富含多酚的食物，如葡萄、橘子、可可、甘菊茶和绿茶，因其具有抗炎和抗氧化作用，能够抑制环氧合酶-2的活性，从而阻止花生四烯酸转化为前列腺素。然而，近期的研究指出，仅在高浓度多酚摄入的情况下，才可能引发DA收缩。因此，适量摄入这些多酚类食物对人体并无不利影响。生活环境因素：某些职业环境，如育龄期理发师和美容师，由于长期暴露于化学药剂之下，可能增加胎儿DA收缩的风险。遗传因素：在产前诊断中发现，部分DA收缩的儿童存在特定的基因缺失或变异。例如，7q11.23缺失（Williams综合征）、JAG1基因变异（Alagille综合征）和16p13.11微缺失。这些患儿多伴随有持续性周围性肺动脉狭窄（PPS）及其他遗传性疾病的临床表现。双胎因素：双胎妊娠中，由于胎盘功能不全，特别是双胎输血综合征中供血者的缺氧状态，可能导致DA的早闭。先天性心脏病继发：某些先天性心脏病，如主动脉缩窄、完全性大动脉转位及肺动脉干梗阻等，可能继发性地导致DA收缩。其他原因：特发性FCCDA的病因目前尚未明确，需要进一步的研究和探索。（二）诊断超声心动图作为产前诊断DA闭合的权威方法，为医学界所广泛认可。当妊娠达到27周后，若超声心动图呈现以下显著特征，则应高度怀疑FCCDA的可能性：（1）观察到左、右心室明显扩张；（2）右心室壁增厚，运动功能减弱；（3）出现大量三尖瓣反流现象；（4）DA形态异常，呈典型的“沙漏”形状；（5）右心室短轴缩短率或射血分数显著降低；（6）DA搏动指数低于1.9；（7）收缩期峰流速超过1.4m/s；（8）舒张期峰流速高于0.35m/s。若标准二维视图上无法捕捉到DA的影像，且彩色或脉冲波多普勒检查未显示血流信号，则可明确诊断为DA闭合。心血管整体评分和Tei指数对于评估病情具有重要参考价值。同时，DA的收缩还需与DA发育不全相关的结构性病变进行鉴别诊断，这些病变包括法洛四联症、共同动脉干以及室间隔完整的肺闭锁。这些结构性异常可通过定期的超声随访进行鉴别和监测。（三）治疗去除诱因：及时停止可能诱发DA早闭的药物或摄入富含多酚的食物，有助于改善胎儿病情。在更安全的替代品出现之前，推荐使用对乙酰氨基酚作为NSAIDs的替代药物进行解热镇痛。由NSAIDs导致的DA早闭相较于特发性闭合者，其预后通常较轻，停药后并发症的可能性较小。处理并发症：约有40%的水肿胎儿将面临宫内死亡或生后立即死亡的风险。因此，一旦发现DA完全闭合或胎儿出现水肿、右心衰竭等严重并发症时，应立即采取分娩措施。同时，应做好处理PPHN的准备，如分娩后立即进行氧疗、机械通气或吸入一氧化氮以纠正低氧血症。宫内用药：尽管目前尚缺乏明确的证据表明宫内用药对FCCDA具有显著疗效，但有病例报道指出，孕产妇服用阿司匹林可能导致胎儿DA缩窄和右心功能不全。在这种情况下，使用地高辛结合氧疗可能有助于改善新生儿的右心功能和肺动脉高压。然而，这并不能完全排除停药后右心功能自发性好转的可能性。（四）预后DA产前关闭的时间越早，肺动脉高压的程度越严重，胎儿水肿和死亡的风险也相应增高。约有40%的水肿胎儿在宫内或生后立即死亡，而围产期存活的胎儿中超过一半存在肺动脉高压的问题。值得注意的是，母亲服用药物的种类、剂量以及胎儿的三尖瓣反流情况与围产期死亡并无明显关联。约50%的患儿在出生后DA异常会自发性消失。因此，产科医生应加强对孕产妇的产前教育，避免其自行服用可能对胎儿产生不良影响的药物。在发现相关暴露因素（如食物、药物等）时，应进行密切的随访和监测。欧洲药品管理局和药物警戒风险评估委员会指出，目前无法明确对乙酰氨基酚与FCCDA之间的因果关系，但建议持续关注两者之间的相关性。若临床需要，应尽可能短时间、低频率地使用对乙酰氨基酚，并控制在最低有效剂量范围内。美国妇产科医师学会则不建议孕妇在孕32周后使用NSAIDs，并有文献建议孕中期也不宜连续使用超过1周。孕晚期若其宫内DA收缩但心脏尚未失代偿，建议每周进行胎儿超声心动图检查；若伴有右心室增大和三尖瓣反流等严重情况，则应每2~3天复查一次，并持续密切随访。一旦出现DA进一步狭窄的迹象或心室超负荷（如三尖瓣反流或右心衰竭）时，应考虑使用糖皮质激素并及时终止妊娠。

患儿男性，因“先心术后6月，发现主动脉吻合口狭窄1月”于2023-03-13入院。既往史：既往因“先天性心脏病：主动脉缩窄、动脉导管未闭、早产儿；极低出生体重儿；胃穿孔、梅克尔憩室；”于我院新生儿科及心脏中心住院治疗，分别行“胃穿孔修补+梅克尔憩室切除术”，及侧开胸“主动脉缩窄矫治术+动脉导管结扎术”。入院查体：T36.5℃，P127次/分，R42次/分，Bp81/56mmHg，身高62cm，体重4.8kg(-3SD)。发育落后，营养不良貌，神志清楚。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，左胸及上腹可见一长约5cm的手术瘢痕。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。腹部平软，肝脾肋下未触及。足背动脉搏动明显减弱。血生化及尿常规分析未发现明细异常。常规胸片检查提示心胸比增大。经胸超声心动图评估心功能左室射血分数EF66%，主动脉吻合口狭窄，压差56mmHg，心脏CT提示主动动脉再狭窄（重度），有处理指征，在告知家属病情并获取家属签署的书面知情同意书的基础上，完善术前检查及术前准备，行左心导管检查+主动脉球囊成形术。术前心脏CT横切面及矢状切面提示主动脉峡部重度再狭窄术前超声提示主动峡部重度狭窄。球囊扩张前后。术后心脏超声提示峡部血流通畅。麻醉满意后1%利多卡因局部麻醉右侧腹般沟区，股动脉明显减弱，穿刺失败，遂改行皮肤小切口暴露股动脉，游离股动脉置入4F血管鞘，测压升主动脉(狭窄段近心端)136/73(93)mmHg，降主动脉(狭窄段远心端)83/56(64)mmHg。主动脉造影示峡部狭窄，最窄处内径2.4mm(Z值-5.8)，狭窄段长约10mm，选择620mm球囊，沿导丝送至主动脉吻合口狭窄处扩张。术后测压：90/73(82)mmHg。拉管测压无明显压差。造影峡部狭窄明显改善，最窄处内径4.5mm(Z值-1.9)。术后患儿顺利出院，8个月随访患儿恢复良好，心电图是窦性心律，超声心动图提示主动脉通畅，血流速度1.2m/s，心功能正常。讨论CoA的自然预后不良,严重的CoA导致下半身灌注不足、肾功能不全和代谢性酸中毒,大约5%的患儿在出生后数周内死亡,10%的患儿会在1~6个月发生心力衰竭[1]。Crafoord在1944年首次成功修复了CoA,证明早期手术减小心力衰竭和肺炎等严重并发症的发生率,采用端侧吻合技术吻合部位具有更好的生长潜能,严重的CoA早期手术对于病人的收效比较大。本病例早产儿生长发育落后，合并多发畸形及心力衰竭，早期手术是必要的。虽然手术技术的已经取得长足进步，但术后再狭窄还是对于患儿的远期预后有较大的影响,因此术后定期进行血压监测、超声心动图、CT随访检查显得十分重要。CoA术后再狭窄的定义目前多数学者认为术后再狭窄指在平静状态下缩窄处压力阶差＞20mmHg(1mmHg=0.1333kPa),或狭窄处主动脉直径＜正常值的50%;或缩窄处主动脉直径与膈肌平面主动脉直径的比值＜0.9作为诊断依据[2]。本例中患儿再狭窄诊断明确，有处理的指征。美国心脏协会指南指出球囊成形术是婴幼儿再狭窄的首选干预措施[3]。相对于外科手术,介入治疗创伤性更小,术后并发症发生率更低。避免开胸，避免体外循环及停循环的打击，球囊成形术用于治疗婴幼儿时期的再狭窄,可避免婴幼儿期的再次手术。避免对患儿造成过大的应激反应，顺利创伤小，恢复快。Lefort等[5]回顾性研究了20例在1岁前因再狭窄行球囊成形术的患儿,取得了良好的手术效果。即使术后反复的再狭窄,只要主动脉弓病变类型不复杂,球囊成形术可进行有效干预。本病例患儿年龄小体重轻，再次外科手术矫治风险较高，需要二次开胸，并且给患儿带来较大的应激反应。因此我们采取主动脉球囊成形术解决再狭窄问题。患儿主动脉峡部阻塞严重，股动脉搏动减弱，穿刺困难，因此采用镶嵌方式，切开皮肤游离出股动脉，再穿刺股动脉置入鞘管，这样减少反复穿刺对血管的破坏，又能比较确切地完成血管入路的建立。是经皮穿刺的有效延伸。减少手术并发症，监护室时间。镶嵌手术建立血管入路能有效客服血管搏动减弱，血管细小穿刺困难问题，从而实现顺利完成手术，安全，有效是常规穿刺的有效延伸。参考文献[1].Agasthi,P.,etal.,Managementofadultswithcoarctationofaorta.WorldJCardiol,2020.12(5):p.167-191.[2].Tsang,V.,H.HaapanenandR.Neijenhuis,AorticCoarctation/ArchHypoplasiaRepair:HowSmallIsTooSmall.SeminThoracCardiovascSurgPediatrCardSurgAnnu,2019.22:p.10-13.[3].Mery,C.M.,etal.,ContemporaryResultsofAorticCoarctationRepairThroughLeftThoracotomy.AnnThoracSurg,2015.100(3):p.1039-46.[4].Feltes,T.F.,etal.,Indicationsforcardiaccatheterizationandinterventioninpediatriccardiacdisease:ascientificstatementfromtheAmericanHeartAssociation.Circulation,2011.123(22):p.2607-52.[5].Lefort,B.,etal.,Immediateandmidtermresultsofballoonangioplastyforrecurrentaorticcoarctationinchildrenaged＜1year.ArchCardiovascDis,2018.111(3):p.172-179.

一、引言生育子女，对于众多家庭而言，无疑是生命中最为温馨与幸福的瞬间之一。它代表着生命的延续，更是爱情的结晶，紧密地连接着家庭的情感纽带。然而，当宝妈们在产科超声的细致检查下，发现胎儿存在如卵圆孔未闭、动脉导管未闭、脐静脉缺失或房间隔膨胀瘤等异常情况时，心中的疑虑与担忧便会油然而生。那么，这些现象究竟是由何因素引发的？它们的形成机制是怎样的？我们又该以何种科学的态度来面对与应对呢？接下来，我们将逐一深入探讨这些问题。二、胎儿生理通道详解在胎儿成长的阶段，由于其尚未建立完整的呼吸功能，血管系统呈现出一种特殊的压缩状态。胎儿生理通道，指的是在胎儿发育过程中，为确保其生命活动的正常进行而存在的特殊血流通道。这些通道主要包括静脉导管、卵圆孔和动脉导管，它们共同协作，确保氧气和营养物质的顺畅运输。胎儿通过脐动脉与脐静脉与母体胎盘相连，实现与母体的氧气和营养物质交换。静脉导管（ductusvenous）：这一通道承载着重要的职责，它是胎儿从胎盘获取营养和养分的关键路径。通过静脉导管，富含氧和营养的血液被输送到胎儿的心脏，其中约1/3的脐静脉血流经此路径，绕过门静脉与肝静脉一同汇入下腔静脉，确保了心脑等关键器官的血液供应。卵圆孔（foramenovale）：在胚胎时期，心脏房间隔之间存在着一个生理性的通道，即卵圆孔。在胎儿期，这一通道表现为原发隔与继发隔之间的裂隙。通过卵圆孔，右心房的血液得以进入左心房，进而流入升主动脉、大脑和上肢，为胎儿的大脑和全身发育提供必要的氧气与营养物质。动脉导管（ductusarteriosus）：这是胎儿时期主动脉与肺动脉之间的一根特殊管道，是胎儿心血管循环的关键组成部分。动脉导管负责将右心房的血液转移至主动脉进入体循环，确保胎儿的全身血液循环正常进行。随着胎儿的出生和呼吸的建立，肺脏开始得到充分的血流灌注，这些生理通道便会逐渐闭合。三、胎儿生理通道的管理策略胎儿生理通道的管理是一项复杂而细致的工作，需要综合考虑多个方面的因素。以下是一些关键的管理策略：规范化的孕期保健和产前检查：通过定期的孕期保健和产前检查，可以及时发现并防治妊娠期合并症及并发症，评估孕妇及胎儿的健康状况，确定合适的分娩时机和方式，从而确保母婴安全。超声检查在胎儿生理通道管理中的应用：超声检查在胎儿生理通道的管理中发挥着至关重要的作用。通过超声检查，可以清晰地观察到胎儿生理通道的结构和功能状态，及时发现异常并进行干预。例如，对于动脉导管提前收缩或孕晚期关闭、卵圆孔血流受限或提前关闭等情况，超声检查可以及时发现并采取相应的治疗措施。胎儿心脏生理通道异常的治疗方案：对于出生后仍存在动脉导管未闭合、卵圆孔未闭合等异常情况，应根据具体情况制定个性化的治疗方案。例如，动脉导管未闭合可能需要进行封堵手术等介入治疗措施。加强孕前和孕期的健康教育及指导：通过加强孕前和孕期的健康教育及指导，提高孕妇及家属对胎儿生理通道异常的认识和了解，帮助他们建立正确的认知和态度。同时，通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素。综上所述，胎儿生理通道的管理需要从多个方面进行综合考虑和实施，包括孕期保健、超声检查与诊断、病理生理与治疗、健康教育与指导以及个体化护理与支持等。通过科学的管理策略和方法，我们可以更好地保障母婴的安全和健康。

案例一：患儿系G2P2，胎龄38+1周，出生体重2.8Kg，生后第2天出现气促，呼吸困难，遂入住当地医院新生儿科，予气管插管并连接呼吸机辅助通气，后因病情联系转院入住我科。入院诊断：1.先天性心脏病：完全型肺静脉异位引流(心下型)动脉导管未闭卵圆孔未闭垂直静脉狭窄肺动脉高压（重度）三尖瓣反流(中度)2.新生儿肺炎3.新生儿黄疸。手术所见：心脏增大，以右房、右室增大为主，左房、左室明显发育小。主动脉偏细，直径约8mm，连接左心室。肺动脉增粗，直径约12mm，连接右心室。上、下腔静脉正常连接右心房。左上、左下、右上肺静脉形成共同静脉干，向下走行1cm处可见右中、下肺静脉汇入，形成纵行共同静脉腔，继续向下走行为垂直静脉，穿过膈肌进入下腔静脉。肺静脉共干平行脊柱，直径约8mm。继发孔型房间隔缺损，直径约15mm。住院经过及治疗情况：1，术前多种循环药物给予强心、利尿等维护心功能，关注血氧、血压和尿量情况，警惕垂直静脉梗阻，定期复查血气调整参数。2，入院第2天（2023-03-14）在全麻体外循环下行“完全型肺静脉畸形连接矫治术＋房间隔缺损修补术（留孔）+动脉导管结扎术“，术程顺利，术后予呼吸机辅助通气，强心、利尿、扩管、降肺压及抗感染等对症支持治疗，于2023-04-03顺利撤离呼吸机，复查心脏彩超提示心功能正常，实验室各项指标满意，现患儿呼吸平顺，无气促、发绀，无咳嗽、发热，伤口I/甲愈合，一般情况良好，予办理带药出院，嘱定期门诊复诊。案例二：患儿系G2P1，胎龄38周，于2023年3月15日，顺产娩出，生后呼吸浅促，间中呼吸暂停，发绀明显，SPO265-80%，心率65-70次/分，立即予气管插管，呼吸机辅助通气。患儿先天性心脏病：TAPVC(心下型)，发绀、缺氧明显，血压不稳定，血乳酸高，有急诊手术指征，需行急诊手术。术前诊断：1、先天性心脏病完全型肺静脉异位引流（心下型）垂直静脉梗阻房间隔缺损（继发孔型）；动脉导管未闭；三尖瓣反流（轻度）；肺动脉高压（重度）2、低氧血症手术：建立体外循环，心内探查，平行肺静脉共干纵轴，扩大肺静脉共干切口，呈“Y“形切口向左上左下肺静脉共干和右上右下肺静脉共干剪开约5mm，切开与肺静脉共干切口相对应的左房后壁，直达左心耳根部。全身停循环，左房后壁与肺静脉周围的壁层心包相吻合，完成无内膜缝合。恢复循环，经房间隔缺损探查吻合口大小，肺静脉开口通畅。未结扎垂直静脉，修复房间隔缺损（留孔3mm）。开放主动脉阻断钳，心脏自动复跳，窦性心律。连续缝合右心房切口，第一层最后一针排尽右心气体，开放上、下腔静脉阻断带。经右心耳置腔房管，拔除上、下腔静脉插管，间断“8“字缝合加固插管切口。并行转流，复温。安置临时起搏器。并行辅助至循环稳定、尿量满意，逐渐减流量停机。住院经过及治疗情况：术后持续心电监护、呼吸机辅助呼吸，肾上腺素、多巴胺等血管活性药物支持，降低左室前、后负荷，维持内环境稳定及水电解质酸碱平衡，预防性应用抗生素治疗，4月3日顺利撤机改无创通气，复查心脏彩超提示心功能正常，实验室各项指标满意，现患儿呼吸平顺，无气促、发绀，无咳嗽、发热，顺利出院。