杨进刚医生的科普号

十多年前，我也是个普通的大夫，每天忙碌奔波在临床的第一线，抢救了很多病人。我们心血管医生天天在教育别人，怎样来践行健康的生活方式。但是，在过去两年里，有很多医生也发生了猝死，其中就有我的一位好朋友，他在48岁的时候突然猝死。我也很痛心。为什么？

法布雷病，累积心肌、瓣膜，常常被误诊为肥厚型心肌病。早期隐匿，但伤害全身多系统，从肾到神经到心脏。如果心肌厚，又有过手指头疼或者尿蛋白，那就需要警惕法布雷病，做一个筛查，早发现早治疗。

有药可治的罕见“肥心”病，酶替代治疗仿佛就给法布雷患者逐渐逝去的生命踩了一脚急刹车。

一家代代传的罕见“肥心”病，其实是家族遗传性罕见病法布雷。一个人确诊了，切莫回避，务必请家人做个筛查，早确诊早治疗，减少进一步的恶化。