法布雷病:年轻人心肌肥厚，蛋白尿，手脚痛

一家代代传的罕见“肥心”病，其实是家族遗传性罕见病法布雷。一个人确诊了，切莫回避，务必请家人做个筛查，早确诊早治疗，减少进一步的恶化。

有药可治的罕见“肥心”病，酶替代治疗仿佛就给法布雷患者逐渐逝去的生命踩了一脚急刹车。

法布雷病，累积心肌、瓣膜，常常被误诊为肥厚型心肌病。早期隐匿，但伤害全身多系统，从肾到神经到心脏。如果心肌厚，又有过手指头疼或者尿蛋白，那就需要警惕法布雷病，做一个筛查，早发现早治疗。

法布雷病能完全治好吗？得了这种病还能要小孩吗？是否会遗传给下一代？

小孩总说手脚疼痛，千万不要忽视，警惕是法布雷病，要及时做筛查！

年纪轻轻就蛋白尿、心肌肥厚，一定要做肾穿刺活检术、做心脏彩超，怀疑可能是法布雷病！

9岁男孩莫名其妙出现肢体疼痛，主要是手脚疼痛，发热或剧烈运动时更为明显。别人在晒太阳或者运动之后，都一身大汗，他却不出汗，四肢都有灼烧感，还会发烧。了解到他妈妈和大姨小时候也有类似症状，成年后逐渐好了，这让医生怀疑到家族遗传病。结合症状，医生考虑到会不会是法布雷病，对他进行了α半乳糖苷酶（α-GalA）活性和基因的检查，结果果然显示酶活性显著降低，GLA基因变异，证实了法布雷病的诊断。 法布雷病是一种罕见的溶酶体贮积症，因为基因突变，导致身体里缺乏一种清除细胞内垃圾的酶——α半乳糖苷酶，造成细胞内堆积越来越多的垃圾，正常细胞就会被破坏，从而引起脏器的损害，当累及周围神经，就会出现手脚痛、出汗障碍等。该病是一种X染色体连锁遗传病，由于女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，所以女性患者通常为杂合子，带病基因被“稀释”，发病时间相对较晚且临床表现较轻，预期寿命减少约6-10年；而男性患者均为半合子，发病较早且大多出现经典的临床表现，造成预期寿命减少约15-20年。通常，男性患者会将带病的X染色体遗传给女儿，儿子患病的概率为零。女性患者将异常X染色体遗传给女儿和儿子的概率均为50%。法布雷病分为经典型和迟发型。经典型法布雷病：发病早，多见于男性，在青少年时期出现症状，表现为肢体末端烧灼样疼痛、少汗/无汗、腹痛/腹泻等，不能及时诊断治疗，就会逐渐出现心、肾等重要脏器受累，心脏表现为心肌肥厚，心脏变大，但实际上是“虚胖”，心脏功能是下降的，出现疲乏、心慌、胸闷气短，逐渐心脏衰竭，表现为夜间呼吸困难，必须坐起后才能缓解。肾脏损害表现为多尿、夜尿增加，随着病情进展出现血尿、蛋白尿、水肿及肾功能受损，最后发展为尿毒症。做肾脏活检时，如果做电子显微镜检查，可发现典型的病理特征——斑马小体。这就是细胞内堆积了太多的垃圾造成的表现。迟发型法布雷病：多见于女性，以成年后发病为主，主要表现为心、肾受累。法布雷病如何确诊？筛查法布雷病并不难，干血纸片法（DBS）就是一种简便、快捷的方法。医生采血滴在干制片上，寄到检测中心就可以检测α-GalA酶的活性。男性患者α-GalA活性正常可基本排除法布雷病，酶活性下降的患者则需要接受基因检测。女性患者α-GalA酶活性可能是正常的，需要结合基因检测等综合评估来确诊。法布雷病的治疗核心在于补充缺失或不足的酶（α-GalA）。酶替代治疗，即定期补充人工合成的α-GalA酶，替代体内缺陷的酶，已经成功用于临床。基因治疗方法也已经成功开展了临床研究，这一方法是把患者所缺陷的基因搭载在腺病毒上，腺病毒带着这段基因感染患者，把它整合进患者自己的基因中去，从而弥补基因缺陷。女性法布雷病患者或携带者在生育时，可以到有条件做第三代试管婴儿的生殖中心，进行胚胎植入前单基因病遗传学筛查（PGT-M）干预，从而阻断致病基因的遗传。法布雷病如果未能及时有效治疗，往往导致过早死亡，预期寿命可减少数十年。因此，早诊早治是关键。当一个患者被诊断出法布雷病时，鉴于法布雷病是一种X连锁遗传病，其男性和女性亲属都有患有法布雷病的可能，他们可能正被各种疾病困扰，却不知道自己到底患了什么病。另外，还存在很多“迟发型”法布雷患者，虽然目前的生活和常人无异，但是大多在40岁后，出现心脏、肾脏、脑/神经系统的损伤。如果没有早诊早治，也会造成不可挽回的后果。国外家系筛查的数据显示，围绕一名最先被确诊的患者，平均有5名家庭成员被诊断出患有法布雷病。所以，确诊一名法布雷病患者，对所有家族成员都应进行筛查。确诊后，有些可以先监测暂不治疗，有些需要及时开展酶替代疗法，以避免更严重的脏器损害的后果。

法布雷病，来自血缘的“诅咒”75%概率会遗传的罕见病法布雷，不仅伤肾、伤心还伤神经

多年积极治疗肾病，最终还是走向肾衰竭，这样的不幸其实是由一种罕见病——法布雷导致的，如果您也有类似的疑惑，不妨看完这条视频

法布雷病是一种早期隐匿，症状极其复杂的病，误诊率近70%，警惕法布雷病