张歆博医生的科普号

青少年肌阵挛性癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy，JME）属于一种特发性全面性癫痫综合征。发病主要从青春期开始，临床上常见约为8-18岁起病，以肌阵挛发作为突出表现，一般无意识障碍。通常由于出现大发作（强直阵挛发作）就诊。就诊时患者通常主诉出现大发作。但仔细询问患者症状，可发现患者有以下症状:1.晨起后出现一侧上肢或双侧上肢不自主抽动1-3次，常出现在刷牙、写字时可被患者识别；2.在大发作前，可有上肢抖动1-3次，继发全身的强直阵挛发作；3.平时可有脑子断片、发呆，空白感，持续数秒至半分钟，表现为:不记得刚才发生了什么事情。JME患者正确使用抗癫痫药物（左乙拉西坦，丙戊酸等）治疗效果好，但停药后易复发。因此，合理用药，患者彻底无发作（包括大发作、小发作）后，可尝试性逐渐减药，直至停药。此外，JME患者可以进行基因检测，寻找致病基因。这有利于探寻病因、药物选择、遗传咨询，利于患者备孕、怀孕时进行产检、优生优育。最后，JME患者应避免熬夜。熬夜是JME患者出现癫痫发作的最重要的诱因。

什么是失眠？失眠症(insomnia)是指入睡和(或)睡眠维持困难所致的睡眠质量或数量达不到正常生理需求而影响白天社会功能的一种主观体验，是最常见的睡眠障碍性疾患。症状包括：入睡困难、早醒、浅睡眠增多、多梦等等。第一步：自省只有自己能清晰的知道最近为什么失眠，是工作学习压力大？是心情不好焦虑抑郁？失眠只是一个症状，解决根本原因才能不失眠。对应解决办法：焦虑抑郁情况评估，可进行心理咨询、行为疗法，也可以短期服用一些改善情绪的药物（如：盐酸西酞普兰、舍曲林、盐酸帕罗西汀、氟哌噻吨美利曲辛等）。失眠并不可怕，一些广告为了某些利益，铺天盖地的广告宣扬失眠的危害。但是，短期的失眠并不会这么严重，反倒会因为“害怕”而加重焦虑。第二步:药物失眠与焦虑抑郁互相影响。大多数失眠患者就诊时都会问一个问题：医生，安眠药副作用太大我不敢吃。但是，失眠的时候，能睡着才是最重要的！①右佐匹克隆：起效快，消退也快，长期使用无明显不良反应。有中枢抑制作用。由于快速起效，右佐匹克隆适用于入睡困难人群。但需注意不可与酒精同服。②酒石酸唑吡坦：快速起效，不良反应较少，同样适用于入睡困难人群。③阿戈美拉汀：具有独特的药理机制即调节睡眠觉醒周期，因而可在晚间调节患者的睡眠结构，增进睡眠。还有抗抑郁和催眠双重作用，能够改善抑郁相关的失眠。④阿普唑仑：中效。主要用于睡眠浅、易醒和晨起需要保持头脑清醒者。有抗焦虑、抗抑郁、镇静等作用。⑤部分中成药也有助眠效果（篇幅有限本文不做解释及推荐）。⑥褪黑素？：首先，它属于保健品而非药品。凭借“安全、无副作用”的广告成为当代年轻人必备的神器。但口服是否有用，由于缺乏高等级循证医学证据，效果存在很大争议。需要注意的是:服用艾司唑仑、氯硝西泮、地西泮(安定)等苯二氮卓类药物前，需排除是否存在睡眠呼吸暂停综合征，因为这些药物有一定的肌肉松弛作用，会加重睡眠中缺氧。其次，第二天睡醒后还需防止摔倒，尤其是老年患者。最后:如果睡觉能让我们开心，为什么不吃点安眠药，让自己好好睡一觉呢？

夜间下肢痛性痉挛（nocturnallegcramps,NLC）是指夜间睡眠中突发下肢肌肉不自主收缩和剧烈疼痛，通常为单侧的腓肠肌，有时可累及大腿和足部，常常被诊断为低钙性抽搐或癫痫发作等，导致患者长期接受补钙或多种抗癫痫发作药物治疗。国内尚无NLC的流行病学研究。国外研究显示，60岁以上人群中NLC发病率更高，31%的人有过因下肢抽搐疼醒的经历，15%的人一个月下肢抽痛超过3次。抽痛主要发生在小腿部位(80%)。经常被误诊为不宁腿综合征、癫痫、低钙性抽搐等。通常情况下，患者对上述症状耐受程度高、就诊率低。但由于剧烈疼痛持续时间长且于夜间发作，严重干扰患者正常睡眠和白天活动，使患者感到焦虑，一些患者由于夜间抽痛甚至恐惧睡眠。如果您或您的家人夜间经常有下肢痉挛性疼痛，请联系我们，我们将为您提供免费的咨询服务。尽早明确诊断，早日拥有好睡眠！

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种类型，以突然开始的随意运动后诱发出短暂、多变的运动异常为特征，发病率约为1/15000[1]。通常表现为肢体不受控制的抖动、甩动，有时可伴有面部症状，发作时患者意识清楚，若缓慢起步可不发作。   PKD起病年龄通常为6个月～33岁，发作频率为每半年1次～每天数百次，每次发作持续数秒到数十秒，对患者造成较严重的心理影响，同时情绪不佳又会加重PKD的发作频率及严重程度[2]。PKD通常与遗传相关，病例具有一定的家族聚集性，追问病史，患者三代以内亲属通常有类似症状。   PRRT2基因突变仅能解释部分PKD患者的发病原因，其余患者PRRT2基因突变为阴性。这也说明PKD发病机制可能存在至少两种以上原因。功能核磁共振（fMRI）发现PKD患者存在基底节、丘脑或皮层的结构或功能异常，虽然这些研究一致性不高，但仍提示PKD可能是一种皮层-丘脑-基底节环路功能障碍[3]。这是对PKD发生机制的另一探索。   PKD的临床诊断标准如下[4]：可识别的发作诱因（即突然运动）、发作持续时间短（<1分钟）、发作期无意识丧失或疼痛感、部分抗癫痫药物治疗治疗有效、排除其他器质性疾病和发病年龄1-20岁（有家族史则发病年龄不限）。   60%PKD易被误诊为癫痫，但两者在药物选择、有效剂量及预后情况等方面存在显著差异，误诊或选药不当会增加患者心理负担，甚至加重PKD症状。   原发性PKD具有自愈倾向，约1/3患者30岁后发作逐渐减轻至完全缓解，对于发作频繁、发作对患者造成较重的心理负担以及有较强治疗意愿的患者可应用药物长期治疗，部分抗癫痫药物效果极好，有效药物可能存在个体差异。参考文献:[1]BhatiaKP.Paroxysmaldyskinesias[J].MovDisord,2011,26(6):1157-1165.[2]TianWT,HuangXJ,LiuXL,etal.Depression,anxiety,andqualityoflifeinparoxysmalkinesigenicdyskinesiapatients[J].ChinMedJ(Engl),2017,130(17):2088-2094.[3]徐珂，赵旭，兰立立，等.发作性运动诱发性肌张力障碍的遗传学和功能影像学研究进展[J].中华神经医学杂志,2021,20(02):206-211.[4]BrunoMK,HallettM,Gwinn-HardyK,etal.Clinicalevaluationofidiopathicparoxysmalkinesigenicdyskinesia:newdiagnosticcriteria[J].Neurology,2004,63(12):2280-2287.

（医食养心原创）矛盾性失眠症（Paradoxicalinsomnia）又称主观性失眠、睡眠知觉障碍，其特征是患者对睡眠的主观和客观评价不一致，多导睡眠监测(PSG)的结果显示，患者的入睡潜伏期(SOL)及夜间觉醒时间(WASO)均明显长于其自身报告的睡眠时间，且矛盾性失眠的主、客观睡眠差异明显大于其他类型失眠[1]。   矛盾性失眠的患病率在9.2%～50%之间，可见于任何年龄阶段，中青年人多见，女性多于男性。其诊断要求症状不能用其他医学或精神疾病来解释。由于患者未表现出与其自我报告的失眠相匹配的日间功能受损，并且PSG结果显示睡眠模式接近正常，所以其失眠的痛苦常不能被他人理解。    Harve等提出了矛盾性失眠可能的机制[2]，这些机制得到了高质量的证据的支持，可能解释了失眠的主观报告和客观结果之间的差异：   ①睡眠被误认为是清醒。由于矛盾性失眠患者睡眠中短暂性觉醒次数较多，患者将其睡眠过程PSG监测到的夹杂在短暂觉醒中的数次Ⅱ期睡眠一律感知为觉醒状态，从而导致其自身睡眠报告中睡眠时间短于客观睡眠监测报告的睡眠总时间。而整夜睡眠过程中较多的短暂性觉醒，睡眠深度不够(缺乏Ⅲ期及REM期睡眠)导致患者误将其Ⅰ、Ⅱ期的浅睡眠统统判断为觉醒，因而导致患者整夜不眠的主观认识。 ②对与睡眠有关的担忧和选择性注意。睡眠前侵入性的认知(对睡眠能力的担忧、对睡眠能力不足的过度焦虑、对睡眠不足产生机体影响程度过高评价等)是导致主观入睡潜伏期高估、总睡眠时间低估的重要因素之一。    睡眠障碍国际分类第2版(ICSD-2)关于矛盾性失眠的诊断标准为：①符合失眠症的诊断并且至少持续1个月以上；②患者主诉、睡眠日记或失眠量表与客观记录存在明显差异，日间功能下降与其他类型失眠相似，白天嗜睡症状和日间功能受损程度与患者所述的严重睡眠缺失程度不成正比；③没有与日间功能下降相关的严重事件发生；④除外由其他睡眠疾病、躯体神经疾患、药物和物质成瘾性疾病所致的睡眠障碍。    矛盾性失眠的诊断金标准为夜间PSG监测[3]。若PSG显示夜间总睡眠时间>6.5h，睡眠效率(总睡眠时间/卧床时间×100%)>85%，睡眠各期比例仍在正常范围内；与患者主诉不相符合；同时患者日间功能无明显受损，并未因日间嗜睡而造成严重事故，则可诊断为矛盾性失眠。可以与其他睡眠障碍共病：    ①阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者共病矛盾性失眠的风险较高。约50%～55%的OSA患者以失眠为主诉，且OSA患者常将梦境误以为是清醒状态，这与矛盾性失眠人群夜间REM睡眠增多是一致的。    ②其他睡眠障碍(包括周期性肢体运动障碍、昼夜节律障碍和不宁腿综合征)常合并主、客观睡眠评估差异，但这类差异的相关病理生理机制研究较少。这些睡眠障碍可能干扰夜间睡眠的连续性和质量，必然导致低估总睡眠时间。    药物治疗、心身治疗、认知行为治疗等可能有效。应该注意的是，常规助眠药对这部分患者可能效果不明显。此外，对于存在共病的患者，积极治疗原发疾病可改善共病的矛盾性失眠症状。例如，对不宁腿综合征除常规治疗矛盾性失眠的方法外，需配合多巴胺受体激动剂(如普拉克索等)，才能全面改善睡眠质量。参考文献:[1]RezaieL,FobianAD,MccallWV,etal.Paradoxicalinsomniaandsubjective-objectivesleepdiscrepancy:Areview[J].SleepMedRev,2018,40:196-202.[2]HarveyAG,TangNK.(Mis)perceptionofsleepininsomnia:apuzzleandaresolution[J].PsycholBull,2012,138(1):77-101.[3]BastienCH,CeklicT,St-HilaireP,etal.Insomniaandsleepmisperception[J].PatholBiol(Paris),2014,62(5):241-251.