本周门诊遇到一例临床较为典型的神经纤维瘤Ⅰ型的患儿神经纤维瘤和结节性硬化都属于常见的神经皮肤综合征;一般情况下,神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)通过典型的临床特征和家族史即可诊断;该患儿母亲代诉:患儿父亲身上
先说结论:目前针对ASD的核心症状没有药物治疗的即针对:重复刻板行为、兴趣狭窄以及社交沟通障碍,目前没有特效药物但在临床当中会使用了一系列精神药物来缓解常见的相关症状、行为问题,以及合并症等一是为了减
只要是生化检查的单子,基本上都会被问道,我家孩子的碱性磷酸酶这么高,有没有问题啊?呐,你看参考值在这,你看高还是不高?(医院的是成人作为常规的参考值)具体的原因是孩子在生长发育期,简单的说就是长个子,
囟门实际上有前囟和后囟门,婴儿出生时各颅骨缝均未闭合,后囟已接近闭合。正常健康小儿大部分在1~1.5岁闭合,最晚闭合时间不超过2岁。前囟检查在儿科临床中的对发育有重要的指示作用,注意!!!脑发育不良时头围小、前囟小或关闭早;甲状腺功能低下时、及缺钙时可有前囟闭合延迟;
孩子在生长发育过程中,有的家长发现孩子的下肢出现弯曲,很是担心、焦虑,其中,膝内翻与膝外翻是家长最容易发现的2个问题。也就是我们经常所说的“O型腿”、X型腿”大多数的“O型腿”与“X型腿”都是生理性的,随着儿童骨骼的发育,会自然回归到正常,仅有少数需要干预因为孩子出生后会有轻度的“O型腿,到1岁半左右,儿童下肢会逐渐变直,而到3~4岁的幼儿通常表现为“X型腿”,在7岁左右接近于成年人,存在5°左右的膝外翻。所以在上述时间段出现的“O型腿”与“X型腿大多数是生理性的,不用担心过于积极地进行治疗,往往容易导致矫枉过正。当不确定是不是生理性,可以到门诊甄别一般根据常态膝距和主动膝距,判断膝内翻的轻重程度,必要时平片检查,帮助诊断
上周有家长携带1岁半的孩子来就诊,因为看了网上的关于ADHD的描述后,认为孩子“注意力不集中、多动,是多动症”关于家长的这个问题首先得了解什么是注意,注意是人的心理活动集中于一定的事物,是认识过程的开
最近门诊遇到较多例肌营养不良孩子,选取其中1例介绍典型病史简要病史:患儿,男,9岁,4岁时出现走路不稳,步态异常,双下肢内收、内旋,蹲起站立、上下楼梯困难,现出现下蹲及起立困难加重,不能跳跃;边缘智力
Rett综合征是一种主要累及女性患儿,严重影响运动及智力发育的遗传性罕见病,女童患病率为1/15000~1/10000。Rett综合征绝大多数是由位于X染色体长臂上MeCP2基因突变所致,大约5%的患儿携带突变基因CDKL5、FOXG1或癫痫或智力障碍相关的突变基因。Rett综合征在生后早期生长发育大致正常,随后在6~18个月之间出现临床症状,但Rett综合征临床表现并非呈线性进展,按照其症状进展分为:停滞期、快速退化期、平台期,及后期运动退化四个阶段;1、停滞期,孩子的发育看起来很正常,与普通孩子没有差别。虽然这个时期,孩子已经有了某些特征。2、快速退化期在快速退化期,患儿会出现缺乏眼神交流,生长发育缓慢,但是这些细微的差异往往被被忽略,患儿会部分或者全部丧失有目的手部功能和语言能力、出现运动障碍、呼吸异常;自闭特征逐渐显现,如对社交活动失去兴趣、出现癫痫发作等,典型Ret患儿会出现:典型的手部动作,如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作,如下视频:我科初诊时间:2018.12,基因检测结果:MeCP2(c.763(exon4)C>T,p.Arg255Stop,232)3、平台期4、后运动退化期,可以持续几十年。主要表现为运动能力降低,脊柱侧弯,肌肉萎缩,僵硬,痉挛等等。但是认知能力,交流能力和手部技能一般不会退化,而重复性的手部行为可能减少,眼睛交流增加Rett综合征患儿的症状、进展和严重程度可能因人而异,需要多学科管理,主要是对症、康复治疗;其中物理治疗是康复的一个分支,其目的是使用治疗性锻炼、物理方式、辅助设备以及患者教育、培训来保持、增强运动和身体功能;2020年一项系统评价研究分析了在Rett综合征患者治疗管理中作用的最新证据:确定了Rett综合征患者的9种物理治疗方法:应用行为分析(ABA)、引导式教育、丰富环境、有或无辅助的传统物理疗法、水疗、跑步机训练、音乐疗法、计算机系统辅助和基于感觉的治疗。
随着媒体的宣传和知识的普及,大家对孤独症有了初步认识,所以在门诊的时候就会遇到家长尤其是母亲担忧孩子,是不是孤独症,会不会早期发现不了,耽误治疗,任何的疾病都有其发展规律和特点,既有共性,也有个体的差异性,关于孤独症早期识别有五个“不”1.不(少)看:有意义的视觉注视缺乏或减少,对人尤其是人眼部的注视减少,通俗点说就是你和孤独症的孩子说话的时候,他的眼睛不看你。2不(少)应:叫名反应没有反应,对父母的呼唤声充耳不闻,常是家长较早发现的ASD表现之一,这种对叫名字的没有反应不是偶尔的情况,还是生活中的常态3.不(少)指:即缺乏恰当的肢体动作,如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向表达内容、手势比划等。4.不(少)语:多数ASD患儿存在语言出现延迟,家长最多关注的也往往是儿童语言问题,很多家长首次来就医原因就是孩子仍然不会说话。5.不当:指不恰当的物品使用,相关的感知觉异常。比如旋转物品并持续注视等有些难以听懂、重复、无意义的语言等举个例子,有的孩子玩小汽车,知道有轮子推来推去,但是孤独症的孩子,可能会表现破坏行为。言语的不当多表现为重复的语言、难以听懂或者无意义的语言等。如果不确定上述孩子的表现,就请及时就医,由专业人员进行筛查、评测。参考资料doi:10.1038/s41572-019-0138-4.10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.12.004