陈俊雅医生的科普号

原创 2017-04-24 北京大学第一医院 胎儿医学中心北京西安门大街1号 因为胎儿左侧侧脑室轻度增宽，白女士已经跑遍了某内陆省所有的产前诊断中心，得到的答案都是孩子问题不大，生后再随访观察。由于内心还是非常忐忑，经朋友推荐，来到了北京大学第一医院妇产科。经过神经学超声检查，提示左侧透明隔部分缺失，右侧脑沟回增多，颅内多发强回声。磁共振提示左侧透明隔部分缺失，右侧局部多微小脑回。由于多微小脑回的患儿常有癫痫发作，并合并不同程度的运动、智力及行为发育障碍，经多学科会诊后，白女士决定放弃胎儿，并行尸解。羊水穿刺证实胎儿有CMV病毒的感染，尸解印证了多微小脑回的诊断。 杨女士噙着眼泪走进彩超室：怀孕已34周，被某医院怀疑为胎儿下蚓部缺失，在另一家产前诊断中心的诊断为胎儿Dandy-Walker畸形不除外。这一次次的打击让她几近崩溃，眼泪都要流干了！带着最后一点不甘，她来到我们医院。神经学超声检查提示小脑蚓部发育良好，仅有轻度的枕池增宽，并非Dandy-Walker畸形。此时的眼泪是喜极而泣的泪水！ 阴道超声显示小脑蚓部发育良好 三维超声显示小脑蚓部发育良好 这样的故事还有很多。不，这些并不是故事，而是隔三岔五就会在我们的眼前上映的悲喜人生！ 自上世纪90年代后，随着计算机技术的迅猛发展，超声在胎儿疾病的产前诊断领域日益发挥着无可替代的巨大作用。从胎儿的大体运动到一颦一笑，从解剖结构到功能评价，超声对于胎儿疾病的诊断已经达到了前所未有的高度。我们可以明确诊断无脑儿、严重的开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、膈疝等重大畸形，可以诊断大部分严重的肢体畸形、严重的心脏畸形等等。但是，即便是在今日，应用现有的产前诊断手段，包括超声及磁共振，可以诊断的中枢神经系统疾病在所有先天性中枢神经系统疾病谱中仍是沧海一粟。 可以这么说，中枢神经系统疾病的诊断是目前产前诊断中最为困难的一部分。主要原因有三： 1 大脑不断发育。与其他器官不同，大脑的发育在整个孕期都在马不停蹄的进行着，从早孕期至足月完成了从原始动物至人类的演变进程。不仅是外观上从光滑的球体变为满布沟壑，从微观上也完成了神经元的增殖、分化及移行，乃至出生后的髓鞘化。这种不断发育的特点就决定了我们在某一个时间点所做的检查是不能除外此时间之后发生的病变的。实际情况中，国际常规的胎儿畸形筛查选择在18-24周间进行，此时期的胎儿沟回还远未发育成熟，神经元的分化与移行尚未完成，破坏性病变尚未形成，所以就胎儿神经系统疾病而言，单纯的中孕期超声筛查是不够的。但另一方面，孕周越大，颅骨声影的遮挡就会增加超声对脑组织观察的难度，所以这是一个两难的选择。 2 结构与功能不完全匹配。大脑是人类最为复杂的器官，大脑功能的调控取决于很多的因素，同时又具有很大的代偿能力。一方面，临床上很多癫痫或脑瘫的儿童结构上并没有明显的异常。所以孕期影像学结构未见异常的胎儿并不一定意味着未来的脑功能正常。轻微的影像学结构异常可能潜伏着巨大的隐患。另一方面，脑组织的代偿能力强大到无法想象。曾有颅内巨大囊肿的胎儿，脑组织约1/5被明显受压，孕期医生们都非常担心孩子受压部位的脑功能会受到影响。现在这个宝宝已经近两岁，一切发育正常，还未手术，带囊生存。所以神经系统影像与功能关系的不确定性进一步增大了产前诊断与咨询的难度。（未完待续） （北京大学第一医院 陈俊雅） 欢迎关注 北京大学第一医院胎儿医学中心公众微信号

原创 2017-04-30 北京大学第一医院 胎儿医学中心北京西安门大街1号 （接上篇） 3 产前检查手段有限。这是非常重要的一点，是现阶段产前可检出的疾病中误诊及漏诊的主要原因。目前最常用的产前畸形筛查的方法即为超声检查。常规颅脑筛查仅为三个大脑的轴切面。这也是国内大多数医院采用的胎儿颅脑的检查平面。虽然大多数目前可检出的畸形在这三个平面中都有些许蛛丝马迹，但是只有对胎儿神经系统影像非常熟悉的医生才可能尽数捕捉到，而且仅凭这三个平面根本无法达到对疾病的准确诊断。在有条件的医院，当医生发现胎儿神经系统有异常的蛛丝马迹后，会为胎儿行头颅的磁共振检查。相比超声，磁共振不会收到颅骨骨化声影的影响，不会收到孕妇腹壁脂肪的影响，能够从轴切面、冠状切面、矢状切面多平面显示胎儿颅脑灰质与白质的发育，所以会为神经系统畸形的诊断提供更多的信息。所以在很多人眼中，似乎磁共振是胎儿神经系统畸形诊断的金标准。但是胎儿磁共振也存在其局限性，例如受胎动影响，过小的囊肿无法显示，尤其是对于影像医生的要求很高，要求医生非常熟悉胎儿的颅脑解剖、神经系统发育进程及各种神经系统疾病的病理生理及解剖的改变。所以在实际疾病的诊断中，超声与磁共振是互补的关系，缺一不可。遗憾的是，国内大部分医院都不能进行胎儿磁共振检查。 为了在胎儿颅脑这个神秘的世界里找到疾病的蛛丝马迹，为了能够准确的诊断各种胎儿神经系统异常，世界各国的产前诊断专家们一直在不懈的努力着。随着计算机技术的迅猛发展，超声为专家们呈现着越来越清晰的图像，在一定程度上可以与磁共振媲美。但是即使这样，单纯的轴切面提供的信息还是很不全面的，无法得到疾病的准确诊断。所以专家们想尽各种方法，希望得到多个轴切面、多个冠状切面及多个矢状切面，从而从整体上评价胎儿颅脑的发育，这种方法称为胎儿神经学超声检查（neurosonogram NSG），常用的平面包括3个轴切面、4个冠状切面及3个矢状切面（图例如下）。通过这种方法的扫查，对于深谙胎儿神经学超声的医生来说，可以达到与磁共振接近90%的一致率，并为磁共振补充8%的诊断信息。由此可见，运用神经学超声检查的方法对于胎儿神经系统疾病的诊断有多么重要。但是，这些复杂的诊断平面并不是运用常规的扫查方法就可以达到的。可以通过以筛查的轴切面为基础平面采集三维数据来得到冠状平面和轴切面，但是会受到颅骨声影的影响，对于晚孕的胎儿或妈妈过度肥胖的宝宝应用有很大局限性，没有清晰的二维图像，不可能得到满意的三维数据。也可以通过训练医生的操作手法，以胎儿前囟、后囟及颅缝为声窗，进行二维超声的扫查。臀位的胎儿经腹扫查就可以达到这样的效果。但是最清晰的图像是头位的胎儿经阴道扫查得到的。运用高频阴道探头、通过囟门及颅缝对胎儿的观察，可以达到近似新生儿颅脑超声的清晰效果。 虽然胎儿神经系统疾病的诊断仍是产前诊断中最困难的部分，虽然目前无论用何种方法仍无法逾越之前所谈到的诊断困难，但是产前诊断的专家们会一直在这个秘境里苦苦求索，使严重的神经系统疾病得到最大程度的准确诊断。 （一）三个轴切面 图1 经侧脑室平面 图2 经丘脑平面 图3 经小脑平面 （二）四个冠状切面 图 4 冠状切面经侧脑室前脚平面 图5 冠状切面经尾状核平面 图6 冠状切面经丘脑平面 图7 冠状切面经小脑平面 （三）三个矢状平面 图8 正中矢状切面 图9 左（右）旁正中矢状切面 （北京大学第一医院 陈俊雅） 欢迎关注 北京大学第一医院胎儿医学中心公众微信号