“A娃”代表的是患有“注意力缺陷多动障碍(ADHD)的孩子”,最近成为了网上流行词汇,家有“A娃”确实令好多家长很崩溃!今天给大家分享一个案例。康复科知名专家门诊最近接诊的男宝宝,是小朋友同学的家长推荐找我的。小朋友2岁半的时候只会说少量词汇,个别还发音不准,平时比较皮实,总是手势表达需求,其他方面都挺好,当时就诊的发育测试结果显示语言商65、明显落后,理解明显好于表达,基础操作和认知、大运动和手精细动作发育商都在88-100之间的正常范围内。当时给的诊断是“语言发育迟缓”,做了语言训练指导和家庭干预计划、配合幼儿园早期融合,短短半年语言很快发展到句子水平,幼儿园融合良好,家长很是满意,也没有遵守医嘱按时回来复诊。入小学后老师找家长了,孩子上课不听讲、做小动作,特别是语文课时不写作业、不爱回答问题,当地心理科智商测试78分,属于边缘智力,注意力和社交能区也稍有累及,诊断注意力缺陷多动障碍,给予口服盐酸托莫西叮治疗后有改善,用药不到半年家长自己停药。现在上小学3年级成绩有下降,特别是语言理解差,语文成绩不及格,数学学习成绩90分左右,但也有下降趋势,理解题意有困难,学校与同学融入可,与人交流技巧欠佳,上课时走神、分心。就诊后重新复测了韦氏智力,结果显示:言语商84、操作商89,总智商85;注意力测试边缘水平。仔细分析了一下智力结构,发现智力分测验中的知识5分、词汇5分、理解5分(正常平均都是10分),言语理解因子70分(明显低于100分的正常均值),而社交沟通技能测试中显示抽象词汇和逻辑性语言理解差,叙事不完整,语言组织能力明显落后,问答时比较敷衍,浮躁,手部小动作多,不自信,眼神躲闪。综上,影响小朋友注意力和学习能力的祸根是语言技能!从早期语言发育就出现了端倪,可惜的是没有持续跟进、定期评估、及时发现问题并有针对性的提供早期支持和帮助,如今出现了学习成绩不良和社交注意力不集中等问题!最后诊断:语言相关性学习困难伴ADHD倾向。处理方案:指导家长通过大量陪伴做阅读、抽象词汇和逻辑理解、叙事、语言组织等提高语言技能,选择手眼脚协调性运动、计划性学习任务设定、时间观念等提高专注力,配合学习辅导和心理支持,引导鼓励为主,发挥数学优势、弥补语言弱势,继续辅助盐酸托莫西叮改善注意力和多动,治疗2个月后老师和家长反馈孩子的学校表现大幅提升,专注力和学习主动性好很多。通过本例想跟家长科普的是:一是面对A娃,不能仅仅限于表面,而是要全面分析背后的原因,特别是社交沟通、读写和数学等能力,区分各类学习困难,有的放矢地选择治疗靶点和策略,实施“医-患-家-校-社”五位一体的支持性管理模式。二是不能忽视早期的语言发育迟缓,即使是单纯语言问题也要持续关注语言进步情况、注意力、社交融入、数学和读写能力的发展,发现问题尽早干预会起到事半功倍的效果,确保良好发育结局。有关语言发育迟缓与后期学习困难和注意力缺陷的关联性,曾经多次科普过,希望读到文章的宝妈宝爸们能有所警醒并防患于未然。存在各种神经发育问题时可以关注我的科普文章和出诊信息更新。有需要的话欢迎大家就诊和咨询。
各位家长朋友,近期重新调整出诊科室,特此告知!请大家提前一周通过慧医APP、健康青岛公众号预约挂号,如果不能按时就诊请务必提前取消预约,普通门诊接诊量大,现场不接受加号,确实需要加号通过好大夫在线咨询或预约加号,感谢大家的理解、信任和支持!接诊疾病范围(1)儿童抽动症、小儿癫痫、发作性运动障碍等疾病的早期诊治;(2)早产或其他高危儿的神经发育评估和家庭干预指导,婴幼儿各种神经发育偏离或异常(包括运动、认知、语言和言语、个人-社交能区的发育落后或异常表现)的早期监测、评定和早期干预;(3)小儿脑瘫和脑损伤、智力障碍、孤独症、社交沟通障碍等重要致残性神经发育障碍的早期诊断、评定和康复管理方案指导;(4)难治性癫痫和神经发育障碍相关遗传罕见的诊断和支持性康复管理;(5)脑瘫痉挛姿势和运动分析、肉毒毒素治疗、矫形器适配和运动训练方案指导;(6)语言发育迟缓和语言障碍分类诊断和康复治疗方案指导。出诊科室和地点➕青岛市妇女儿童医院(辽阳路院区),地址:青岛市市北区同福路6号🌟周一上午和周四上午:知名专家门诊-儿童神经康复知名专家门诊。🌟周三全天:康复科-康复门诊、发育迟缓语言障碍门诊🌟周二下午:儿童内科-癫痫中心门诊。💢辽阳路院区知名专家调整后的预约挂号路径和出诊科室选择:➕青岛新世纪妇儿医院(青岛市妇女儿童医院国际部),青岛市市北区武定路27号🌟出诊时间:周五上午,带领医助团队量身定制个体化诊疗和系统随访和中高端服务,可以在“小儿神经内科门诊”、“高危儿发育促进门诊”、“癫痫门诊”、“神经发育障碍门诊”中预约,预约电话0532-68661721。💕💕专家介绍:➕其它院区就诊请关注健康青岛公众号放号信息。❤❤倾毕生所学,解患者之忧,祝大家一切安好!
什么是发育迟缓?发育迟缓(Developmentaldelay,DD)是指发育时期的儿童其发育指标落后于实际年龄该达到的发育水平。发育迟缓的指标可以涉及大运动、精细运动、物品认知、语言、个人-社交5个发育能区中的一项或多项。一项指标发育延迟通常被称为单一里程碑发育迟缓,比如运动发育迟缓,语言发育迟缓。两项及两项以上指标延迟被称为全面性发育迟缓。发育迟缓的原因是什么?发育迟缓的原因涉及到遗传、环境和生物学个体因素。遗传因素方面可以是多基因遗传,家庭成员中有类似的发育迟缓者,单基因遗传可能会涉及到某些单基因疾病,可以是新发变异,少数有家系遗传,遗传方式包括常染色体显性或隐性遗传、性联遗传、线粒体遗传、体细胞遗传和表观遗传学等等;环境因素包括家庭教育方式和带养方式不良,过度保护和环境剥夺,喂养不当和营养不良,社会经济因素不利等,围产期高危因素比如母亲孕期身体疾病、营养不良、胎儿胎盘功能不良、早产低体重、宫内发育迟缓或新生儿疾病等影响神经系统结构和功能完整性和发育潜力;生物学因素包括个体本身疾病特别累及脑部的中枢神经系统疾病直接影响。如何发现发育迟缓?一是需要父母仔细观察,跟周边同龄儿童对比,看看孩子是否在前面说的5个发育能区当中存在发育指标跟不上的情况。独立行走和主动称呼是判断发育迟缓的两个很重要的里程碑,大部分孩子一岁可以独站独走、可以有意识主动叫爸爸或妈妈。因为发育是存在个体差异的,有些孩子可以10个月会走会说、也可以14个月会走会说,但如果15个月仍然不能够独立行走,或者不会有意识主动称呼,通常提示可能存在发育迟缓,这时候就需要家长提高警惕了。会独立行走之后需要观察的重要的里程碑就是语言发展,通常一岁半左右会说50个左右的单词,两岁会说3~4个字的短语或者电报式语言,两岁半到三岁会说完整的句子,三岁到4岁会说带有修辞句式的复杂句,四五岁就要转述故事情节进行评论和讲述,三四岁的孩子应该比较好的控制情绪和注意力,能够参与幼儿园的集体活动安静下来读绘本听故事。所以家长要根据这些大致的里程碑来发现孩子是否存在不同于其他孩子的发育迟缓情况。二是可以听从幼儿园或者学校老师的意见和评论。孩子在家里时,家长可能发现不了有发育落后,但入幼儿园跟其他小朋友一起相处接受教育的时候就会表现出学习能力受限或者注意力和参与能力受限的情况,甚至能力水平落后,这时候应该警惕是否要及时的就诊三是接受定期的医学发育评估和监测。这部分通常适合于存在围产期高危因素的孩子,比如早产儿、宫内发育迟缓、有新生儿窒息缺氧或者新生儿住院病史者,按照国际指南以及咱们国内最近推荐,要抓住大脑可塑性最好的追赶阶段,通常半岁之内每个月一次、半岁之后每两个月一次、一岁之后根据情况2~3个月一次,定期接受康复医学科特别是懂小儿神经发育基础的医生帮助,做好神经系统发育监测和评估,及时给出家庭早期干预和神经发育促进的指导和治疗方案,从而尽量减少这部分孩子最终发展为神经发育障碍性疾病的风险。如何做好发育迟缓的早期干预和康复?干预模式由于神经发育是一种受个体经验或体验驱动的脑网络连接形成和功能组织化过程,未来智力发育障碍、孤独症谱系、学习困难、感统失调、注意力缺陷多动等等神经发育障碍,目前都被认为是神经网络连接和功能组织化不良性疾病。除了遗传因素之外,大部分跟早期环境不良、经验体验不足限制神经网络连接的形成有着不可分割的联系。因此遵循早发现早干预的原则,务必在早期发育阶段启动干预,年龄越早越小、给的经验依赖性的驱动越多,孩子的神经可塑性越好。而孩子成长的环境是家庭,只有家长才能够确保最高强度、最温馨、最有安全性的早期体验。针对发育迟缓儿童,推荐在有经验的儿童康复专科医生主导下“评估-指导-家庭干预-再评估和指导”,进行自然环境下有利于孩子成长的生态学模式的干预方法。通过这种定期随访干预模式,可以及时发现神经发育障碍相关性疾病,包括一些遗传病、罕见病、代谢病,对这些患者则需要医院模式的更规范而积极的干预和治疗。干预内容发育迟缓的早期干预内容应遵循发育规律、结合孩子的实际发育水平,横向扩展,纵向推进。通常需要在医生或治疗师的指导下突出当下孩子应该主要解决的问题,家长学会一些基本的训练技巧,在日常生活活动、游戏玩耍和运动当中以“示范、模仿、辅助、执行、反馈”的操作流程,协助孩子逐渐获得目标动作或完成任务,家长不能够担心自己技术不够做的不好而放弃学习。家长只要反复多次接受指导,最终完全能够胜任治疗师的角色。同时家长也可以通过各种途径学习基本的科普知识,掌握家庭带孩子的方式以及关于发育和疾病的认知度,避免焦虑紧张情绪带来的负面影响,而是放平心态,建立自信,承担责任,有多少付出就有多大收获,现在的举手之劳或者辛苦付出,可能会为孩子换取美好的未来。为了更好地服务大家,近期我在青岛新世纪妇儿医院推出侯梅主任高危儿神经发育促进门诊和神经发育障碍门诊,就诊预约电话0532-58526688。远程不能线下就诊者可以视频问诊。祝愿所有宝宝健康快乐成长。
癫痫是困扰患儿和家庭的慢性神经系统疾病,随着诊疗技术的提高,特别是病因学研究进展、抗癫痫发作新药不断上市、对癫痫发作和癫痫综合征分类和诊断水平的不断提升,已经可以帮助80%甚至更多的患儿有效控制发作。然而,依然有20%左右的药物难治性癫痫疗效不满意,其中的原因包括潜在基础脑结构异常、基因出现了致病性变异、退行性脑部疾病、免疫性或其他获得性脑损伤、原因不明的疾病等。癫痫性痉挛综合征就是其中之一,可以在婴儿期起病(通常3-8月龄,被称为婴儿痉挛症),也可以在幼儿期起病(1岁后,被称为晚发性癫痫性痉挛综合征)。临床表现为突然身体屈曲或伸直一下,或点头拥抱样动作,单下或呈串出现,伴惊吓、哭或不适感,睡前或醒后发作为主,而且这种发作类型尽管看上去程度不严重,但对脑发育影响巨大,反复发作促不仅影响孩子的精神状态,而且会阻碍脑功能发育,引起认知损伤或能力倒退。改善癫痫性痉挛预后的办法就是尽早确诊、及时启动合理化治疗,这样才可以帮助至少半数以上的患儿有效控制发作、改善脑电图放电保护和促进认知发展。对于不能有效控制发作的患者也不要放弃,需要耐心调整治疗,把发作减到最少、对孩子的伤害降到最低。最近一例接诊的5岁半儿童,从1岁多就开始出现呈串或单下的痉挛发作,各个地方调整药物治疗,时好时坏。来我院康复科就诊时正在服用的药物有3种,还是每天有发作,认知学习能力都严重受损,脑电图大家放电,监测到典型的痉挛发作。看的这样脑电图放电模式,结合发作表现和以往的治疗过程,给医生的印象想控制实在是太难了,侥幸的是,经过跟家长共同讨论重新调整治疗后,发作逐渐减少,3个月后基本不见发作,脑电图改善也出乎意料。看到这样的治疗结局无论家长还是医生都无比欣慰,更重要的是孩子获益。一旦控制发作,孩子的精神状态逐渐好转,下一步的认知康复也在指导家长进行中。这样的案例提示我们,尽管在治疗疾病方面医学还是有其局限性,但只要不放弃,总还是有希望。
癫痫是一种以神经元过度异常放电引起的反复性癫痫发作为特征的慢性神经系统疾病,婴幼儿期高发。病因涉及结构性、遗传性、免疫性、感染性、代谢性,当然,更多的是难以查到明确病因的,即:病因未明性。随着癫痫精准治疗进展,近年来特别强调病因的重要性,其中,结构性病因一旦明确并能有效治疗,可以缩短抗癫痫治疗周期甚至达到治愈。在此,跟大家分享一例我们医院内外科联合治疗的小朋友,经过半年多的随访后已经进入安全撤药中,运动、认知、语言等各项指标发育正常。该患儿系足月儿,顺产,没有围产期和新生儿期异常病史,也没有家族史。生后7个月开始出现不明原因抽搐,表现为突然眼发直、呆住不动、身体发软、口唇紫绀,有时伴有四肢抽搐,持续半分钟~3分钟不等,发作后疲劳无力进入睡眠,醒后恢复正常。家长很担心不知道孩子为啥会抽风,紧急去了当地住院治疗,脑电图检查发现有癫痫样放电,磁共振显示左颞部异常信号灶考虑脑发育不良,给予左乙拉西坦治疗,至此,似乎就是由于脑发育不良引起的癫痫,治疗观察就可以。然而,事情并非如此,3个月后宝宝不慎坠床,出现睡眠增多,一周后好转,当时复查脑CT未见异常。很快,再次出现癫痫发作,越来越频繁,从开始半个月或几天一次,到每日发作7-8次,表现为意识丧失、口唇青紫、吞咽动作、身体不动,10余秒缓解。辗转来到我处就诊,2小时视频脑电图监测到左侧颞枕区起源的局灶性意识障碍伴口咽自动症发作2次;头颅磁共振显示右颞叶病变考虑肿瘤的可能。看到以上影像学结果后,很果断地转至我院神经外科行手术治疗,术后病理证实为低级别胶质瘤。术后苯巴比妥联合左已拉西坦控制癫痫,半年不发作、2小时视频脑电图正常,给予逐渐减停抗癫痫药物,目前继续减药中,各项能力发展正常。由此可见,癫痫病因复杂、治疗和预后个体差异大。对于结构性病因应该及时联合评估,有适应症者及时手术。对于其他病因特别是遗传和代谢问题,也应该合理选择检测方法、仔细判读检测结果,尽可能参考国际抗癫痫联盟(ILAE)推荐的有关癫痫和癫痫综合征诊疗的相关建议和指南等,实现精准管理。
国际疾病分类(InternationalClassificationofDiseases,ICD),是WHO制定的国际统一的疾病分类方法,它根据疾病的病因、病理、临床表现和解剖位置等特性,将疾病分门别类,使其成为一个有序的组合,并用编码的方法来表示的系统。2019年颁布的ICD-11版中对危害儿童未来健康和生存质量的“神经发育障碍性疾病”做了详细分类诊断,其中,发育性语言或言语障碍被列为最常见的神经发育障碍类型,可以单独诊断,也可以是发育迟缓/智力障碍、孤独症谱系障碍、脑瘫或其他疾病的早期表现或共患症状之一,无论从语言学的角度还是病因学角度,语言或言语障碍的早期识别、早期诊断和鉴别诊断、早期语言学和病因干预具有及其重要的临床意义。语言发育迟缓是用于早期语言能力落后的笼统术语,10-15%的2岁幼儿存在语言发育迟缓,特别是男孩。尽管半数儿童在4岁左右可以追赶上来,但另外半数存在持续性语言或言语障碍,从而影响语言相关性技能,包括认知、学习、社交参与、行为和情绪发展以及心理健康。目前国际上一致性观点认为,针对语言发育迟缓的儿童,不能够盲目“等等看”,而应该关注早期筛查、早期干预和纵向跟踪随访,如此才不至于延误病情坐失良机。本文带大家再次认识一下语言发育迟缓的临床表现和相关病因。以上病因需要康复科擅长语言病理学亚专科的专家帮助家长做出评定、诊断和治疗决策。有关语言发育的其他科普文章请关注侯梅好大夫公众号,任何语言或言语发育问题欢迎图文或电话问诊。
发育性语言或言语障碍是危害儿童未来健康和生存质量的主要神经发育障碍性疾病,不能坐视不管或无效干预!上一期文章带大家再次认识了语言发育迟缓的临床表现和相关病因,接下来跟大家分享一下如何才能做到语言发育迟缓儿童的有效性早期康复治疗。总有家长问究竟怎么治疗,请仔细阅读以上内容深刻体会。任何功能障碍都是疾病引起来的,不要忽视康复专科医生和治疗师团队的力量,基于正确诊断和评定、医生和治疗师指导下的“医院-机构-家庭-幼儿园或学校”四位一体团结协作才能真正体现干预的有效性和科学性。神经系统发育罕见病特别是需要基因检测或康复管理建议者,可以预约国际部小儿神经内科门诊。
女宝宝,8个月开始无明显诱因出现反复抽搐发作,表现为意识丧失、双眼上翻凝视、口唇发青、四肢屈曲抽动或全身无力,持续10余秒至1分钟缓解,之后疲乏无力进入睡眠,醒后恢复如初,连续2-3天内每日发作2-7次不等。间隔半月丛集性发作一轮。2022年5月2日外院初诊后服用开浦兰治疗,仍有发作。5月份来青岛新世纪妇儿医院国际部癫痫专科就诊,调整药物剂量20多天无发作,之后复发,十几日、数日或每日发作1-3次不等。就诊过程中现场发作1次,表现为眼左斜、眼球震颤、四肢强直继而屈曲抖动,持续1分钟缓解,之后疲劳入睡。2022年4月和5月先后两次视频脑电图均显示睡眠时可见少量棘尖慢复合波单发。颅脑磁共振未检测到结构异常。家长的疑虑:1)为什么发作这么频繁?用了足量药物还是控制不住?2)检查都做了,啥都正常,为什么会抽?3)家里面没有人得,孩子怎么会得这种病?4)每次抽后还有受打击挺大,家长很崩溃,怎么才能控制不住发作呢?面对这些疑问,医生如何做的?自然是从专科角度解释清楚疾病特点,打消家长顾虑,放松心情,配合治疗,进一步查找病因可以完善基因检测。还好,我们发现了宝宝确实存在钠离子通道基因亚单位(SCA8A)单核苷酸点突变,为新生杂合变异,尽管基因报告单给出的致病性等级为临床意义未明确。考虑到患儿癫痫起病年龄和发作特点,初步判断改变异跟宝宝的发病有关联,经过跟家长讨论后,放弃了原本外院给的治疗方案,给出了基因导向的精准抗发作药物~奥卡西平~治疗,果然不出所料,随着药物剂量滴定,1周后发作消失,4周后逐渐转换为单药治疗,如今已经半年不发作了,运动语言和认知发育一切正常。本例给大家的启示,癫痫是儿童常见神经系统慢性病,尽管临床症状五花八门、病因复杂多变、治疗难度高伤害性大,但还是要正确认识疾病特点、积极查找病因、提供基于病因的精准治疗。有关小儿癫痫诊治的其他知识点,可以关注我的个人网站阅读相关科普文章,有任何诊疗问题可以预约我的国际部癫痫专科门诊。如果需要基因检测和报告解读和癫痫诊疗的任何问题,可以预约就诊。
运动发育延迟(Motordevelopmentaldelay)是指婴儿在特定月龄未能达到预期的运动发育里程碑(如抬头、翻身、坐、爬、站立等)。其可能由多种原因引起,需综合评估并及时干预,以避免长期不良后果。一、常见原因🌟生理性因素1.早产儿:各器官系统不成熟,发育会明显落后于实际年龄。评估早产儿发育必须按照校正月龄的标准进行,如果不能获得校正月龄相应的运动里程碑,则应该考虑早产儿病理性发育迟缓的风险。2.家族遗传:家族中有运动发育迟缓史,受累家庭成员除了婴儿期运动轻度落后外,其他器官系统没有伴随异常,并且随年龄增长运动发育追上正常,没有任何不良后遗症。3.良性运动发育迟缓:部分婴儿仅表现为暂时性延迟,可能会伴有肌张力偏低、韧带松弛、关节活动度过大,其他能力发育指标都正常,没有神经查体方面的异常体征,随着年龄增长逐渐追赶上正常儿童。需要警惕的是,这类孩子中部分患儿会发展为运动协调障碍或读写障碍或学习困难,也需要重视并适当早期干预和监测。🌟病理性因素1.神经系统疾病:脑瘫(缺氧缺血性脑损伤、脑出血、早产儿脑损伤等)、脊髓损伤、神经肌肉疾病(如脊髓性肌萎缩症、先天性肌营养不良)。2.遗传或代谢性疾病:唐氏综合征、Prader-Willi综合征、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等。3.感染或中毒:宫内感染(如TORCH综合征)、新生儿脑膜炎、中毒性脑病等。4.骨骼肌肉异常:先天性髋关节发育不良、多关节挛缩。🌟环境与社会因素1.缺乏运动刺激(如长期被限制在婴儿床或抱姿不当)。2.营养不良(如维生素D缺乏、缺铁性贫血,喂养不当、蛋白能量不足)。3.虐待或忽视。二、常见相关疾病1.脑性瘫痪(CP):是最常见病因,表现为运动发育落后和运动质量异常、肌张力异常、反射异常、姿势异常和运动控制障碍。脑瘫儿童半岁内往往表现运动发育里程碑落后伴肌张力低下,半岁后才暴露出来姿势异常和各种病理征,特别是早产儿轻型痉挛性双瘫、不随意运动型和共济失调型脑瘫,给早期诊断带来困难。2.唐氏综合征(21-三体综合征):表现为肌张力低下(低张力)、关节松弛导致运动延迟,伴有特殊面容和智力语言发展落后、其他器官畸形。3.先天性肌病和周围神经病:如先天性肌营养不良、运动感觉神经病、脊髓性肌萎缩症(SMA)等,可以通过病史和神经发育检查、肌酶谱、肌电图和基因检测进行诊断和鉴别。4.代谢性疾病:各种小分子代谢病、线粒体病、有机酸尿症等,可以通过病史、体格检查、血尿代谢筛查、血液生化指标和血气分析、酶活性测定或组织活检、基因检测确诊。5.发育协调障碍(DCD):早期单纯运动里程碑发育落后,后期可能表现为动作笨拙、书写障碍和学习困难。三、不利后果1.长期运动功能障碍:影响行走、足部和下肢生物力学对线和对位、手部精细动作,严重者限制粗大和精细运动能力、导致生活自理困难。2.继发问题:长期肌张力和姿势异常、痉挛状态或肌张力障碍等,导致肌肉挛缩、足-踝-膝-髖-脊柱等关节畸形。3.认知与语言发育滞后:部分疾病伴随整体发育迟缓,限制认知、语言、语音、社会适应、注意力、行为和情绪、自我管理能力的发育。4.心理与社会适应问题:自卑、社交障碍、学习困难。四、评估方法1.临床观察与发育里程碑筛查-使用标准化工具:如Denver发育筛查测验(DDST)、Alberta婴儿运动量表(AIMS)。-评估粗大运动(如翻身、爬行)和精细运动(抓握、手眼协调),如Peabody粗大和精细运动发育量表、平衡量表等。2.医学检查-神经影像学:MRI或CT检查脑结构异常(如脑室周围白质软化)。-实验室检查:基因检测(如SMN1基因诊断SMA)、代谢筛查、甲状腺功能。-肌电图(EMG)与神经传导:排查神经肌肉疾病。3.多学科团队评估-儿科医生、神经科医生、康复医师、物理治疗师、心理学家共同参与。五、康复和治疗措施1.物理治疗(PT)-目标:改善肌张力、增强肌肉力量、促进运动模式正常化。-方法:Bobath神经发育促进疗法、动态系统和运动学习、牵伸和被动/主动关节活动训练、平衡训练等。2.作业治疗(OT)-针对精细运动障碍,训练抓握、手眼协调、日常生活技能(如进食、穿衣)等,根据评估结果、疾病特点结合训练目标,以活动和游戏为导向,重复进行具体操作强化训练。其他还包括感统训练、悬吊训练、书写训练等。3.语言与认知训练-若伴随认知或语言延迟,需早期干预。4.矫形器与辅助器具-如踝足矫形器(AFO)改善步态,站立架辅助负重训练。5.药物治疗-针对特定疾病:如SMA的基因治疗(Spinraza、Zolgensma)、甲状腺素替代治疗。-针对基因病原则特异性药物治疗,如左旋多巴治疗多巴反应性肌张力障碍,卡马西平或奥卡西平治疗PRTT2相关运动诱发性运动障碍和婴儿癫痫发作,生酮饮食治疗葡萄糖转运子1缺陷综合征(Glut1-DS)等。6.家庭干预-指导家长进行居家训练。-提供丰富环境刺激(运动、社交互动、游戏、人际关系、语言)。-0-3岁早期干预计划(EIP)启动,通过早期强化干预改善预后。综上,婴幼儿运动发育延迟需结合医学评估明确病因,针对不同疾病制定个体化康复方案。早期发现和干预可显著改善预后,减少残疾风险。家庭参与和多学科协作(如康复团队、特殊教育)是成功干预的核心。本人自1994年从事小儿神经康复专业、癫痫诊治、脑瘫和发育迟缓的早期诊断的治疗指导以来,每年接诊和服务患儿8000余例次,深刻体会到针对这些孩子时,科学诊断、规范治疗、长期坚持、团队和家庭协作的重要性。近来由于医院挂号系统升级,好多家长反馈不知道在哪儿能找到我,请按照以下操作:❤❤健康青岛公众号,青岛妇女儿童医院辽阳路院区,康复科知名专家门诊周一和周四上午。周五国际部门诊,青岛市市北区武定路27号,电话预约如果路途太遥远无法面诊,可以视频问诊,直接手把手远程教家长怎么做。
7岁女娃,32+5周早产儿。自幼各项运动里程碑发育明显落后,6个月抬头竖头,2岁才能独坐,3岁会手膝爬,一直在当地做康复,近来2年康复进步有限,姿势异常加重。观察娃的步态:佩戴动踝AFO牵手或扶走,呈不对称痉挛步态,躯干、扭髋代偿明显,高低肩,右侧负重不良、膝反张、马蹄内翻足,右侧跟腱挛缩趋势,双侧踝背曲差,双下肢为主四肢肌张力高且不稳定,伴有少许不随意运动。右侧明显,双膝腱反射亢进,踝阵挛阳性,巴氏征阳性。GMFM+足部生物力学评估结果相当不理想,躯干核心肌群和骨盆带股四头肌肌力弱运动和姿势控制不良。X线检查显示脊柱轻度侧弯;左侧髋关节半脱位;扁平足。给予重新量身定做了动踝AFO+鞋垫,收住院进行肉毒毒素注射配合系列石膏治疗,希望尽快恢复脊柱和下肢力线,减少继发性障碍。在此提醒,脑瘫儿童的康复需要技术,务必遵循循证医学管理指南,早期做好对线、对位等姿势管理,定期转诊脑瘫儿童康复专科及时处理痉挛,如此才能做好足-踝-膝-髋-脊柱异常姿势和变形的预防和监测。有关脑瘫和脑瘫高危儿的早期识别和早期干预、脑瘫痉挛状态的处理、科学规范治疗脑瘫、脑瘫病因学诊断和鉴别诊断等相关知识请关注我的科普公众号,相关问题可以电话咨询或图文问诊,记得上传运动录像和高清磁共振片子。