候梅医生的科普号

7岁女娃，32+5周早产儿。自幼各项运动里程碑发育明显落后，6个月抬头竖头，2岁才能独坐，3岁会手膝爬，一直在当地做康复，近来2年康复进步有限，姿势异常加重。观察娃的步态：佩戴动踝AFO牵手或扶走，呈不对称痉挛步态，躯干、扭髋代偿明显，高低肩，右侧负重不良、膝反张、马蹄内翻足，右侧跟腱挛缩趋势，双侧踝背曲差，双下肢为主四肢肌张力高且不稳定，伴有少许不随意运动。右侧明显，双膝腱反射亢进，踝阵挛阳性，巴氏征阳性。GMFM＋足部生物力学评估结果相当不理想，躯干核心肌群和骨盆带股四头肌肌力弱运动和姿势控制不良。X线检查显示脊柱轻度侧弯；左侧髋关节半脱位；扁平足。给予重新量身定做了动踝AFO＋鞋垫，收住院进行肉毒毒素注射配合系列石膏治疗，希望尽快恢复脊柱和下肢力线，减少继发性障碍。在此提醒，脑瘫儿童的康复需要技术，务必遵循循证医学管理指南，早期做好对线、对位等姿势管理，定期转诊脑瘫儿童康复专科及时处理痉挛，如此才能做好足-踝-膝-髋-脊柱异常姿势和变形的预防和监测。有关脑瘫和脑瘫高危儿的早期识别和早期干预、脑瘫痉挛状态的处理、科学规范治疗脑瘫、脑瘫病因学诊断和鉴别诊断等相关知识请关注我的科普公众号，相关问题可以电话咨询或图文问诊，记得上传运动录像和高清磁共振片子。

2020年7月在青岛市新世纪妇儿医院小儿神经内科门诊接诊的一位小朋友最近来复诊啦，一通对话和游戏下来，无论是安坐能力还是对视和对答都如此流畅，完全看不到曾经的疾病影子了，诊室里面洋溢着成功和喜悦，问了一下家长是怎么做到的？答曰：“就按您当时给的方案在家训练、上幼儿园！”翻一下就诊记录：男宝，2岁8个月初诊。主诉为“生后至今语言沟通不良”。家长表述的病情特点：14个月会走，1岁左右会称谓，现2岁8个月可简单日常交流，但是语言缺乏社交性，不符合场景，重复大人的语言，经常自言自语，喜欢旋转的物品、跑，跟小朋友合群程度欠佳，脾气大、任性，喜欢看手机，叫呼经常不应名，对亲人不依恋。现场观察：跟医生互动不良，对视少，应答性语言少，自我性语言偏多，但不符合场景。2020年7月初诊时儿心量表测试：发育商DQ80，大运动87，精细动作64，应物92，语言78，个人社交78，警示行为20；儿童期孤独症评定量表（CARS）30分。诊断：根据病史测试结果，结合年龄因素、语言能力水平和现场观察，诊断为边缘性孤独症谱系障碍。诊疗计划：1.指导家长家庭训练，主要针对核心问题进行执行指令、维持话题、对视和互动、模仿、认知、感统类小游戏；2.幼儿园融合教育；3.食物过敏原测试后暂停鸡蛋、牛奶和小麦。家庭干预半年后复诊：测试结果已经除了个人社交稍弱外，其他各项指标正常。本次复诊是因为抽动症状，前期测试结果完全正常，一如既往地给予了家庭指导和教育支持，复查了过敏原，等待结果中。门诊诊疗的类似恢复不错的小朋友还有很多，总的规律是年龄小（2岁但不要拖过3岁）、认知受累轻微、非综合征性、家长依从性坚持性好的孩子往往恢复良好，这些儿童特别适合医生指导下的家庭干预和早期幼儿园融合教育，所遵循的是符合儿童良好成长环境下自然主义干预原则。相反，年龄大、智力受累、综合征性、家长依从性坚持性差的孩子恢复会比较慢，提醒这部分儿童执行医教结合下的家庭干预和机构干预，应阶段性复诊监测疗效调整治疗方向和重点，及时发现和处理共患病。本例的诊疗情况分享给家长朋友们，希望能有所启示！

尊敬的家长朋友们：大家好！为方便大家就医，请遵循以下就医指南：诊疗范围：（1）婴幼儿各种神经发育偏离或异常（包括运动、认知、语言和言语、个人-社交能区的发育落后或异常表现）的早期监测、评定和早期干预；（2）脑瘫、智力障碍、早期孤独症谱系障碍、社交沟通障碍等重要致残性神经发育障碍的早期诊断、评定和康复管理；（3）小儿癫痫，特别是伴有神经发育障碍的难治性癫痫的治疗和全人康复一体化诊疗；（4）神经发育异常的病因学晶振诊断和鉴别诊断、神经疑难病罕见病的诊断和支持性康复管理；（5）脑瘫痉挛的管理（肉毒毒素治疗+系列石膏+运动和姿势管理）；（6）儿童语言和言语问题的诊断和言语康复。出诊时间：周一上午和周四上午知名专家门诊，地点：青岛市妇女儿童医院（同福路6号）（适合初诊病人、病情复杂的复诊患者、周四为肉毒毒素治疗日）。出诊时间：周五上午名医门诊，地点：青岛妇女儿童医院国际部（武定路27号）（提供中高端服务、发育监测和家庭指导、癫痫个性化诊疗方案、神经疑难病罕见病基因报告解读和支持性康复建议指导、复杂病情和肉毒毒素治疗后的方案调整）。出诊时间：周三全天康复科普通专家门诊，地点：青岛市妇女儿童医院（同福路6号）（适合病情简单的复诊患者）预约就诊步骤：1、登陆青岛市妇女儿童医院的官方网站www.qdfuer.com，点击“预约挂号”浮标，即可进入青岛卫计委预约挂号系统。2、手机下载并安装“慧医APP”——掌上医院，选择“青岛”即可进入青岛市卫计委挂号系统。3、已有就诊卡的老用户，可以手机扫描就诊卡背面的小图标直接安装慧医。4、进入青岛市妇女儿童医院预约/挂号界面后，点击知名专家门诊或康复门诊选择专家实名挂号，点击国际部门诊直接拨号预约。重要提醒：因受电子诊疗系统限制，没有预约、非医生出诊日均无法挂号就诊，请大家务必提前使用就诊人的实名预约挂号！如出诊时间有变更，我会在个人网页的出停诊公告栏里发布信息。几点忠告：1、癫痫、语言障碍、发育迟缓/智力障碍、早期自闭症谱系障碍和脑瘫等都是神经系统和发育方面的慢性病，诊疗周期长，一定要定期复诊，规范化、系统化管理，请大家务必认真保存所有专科病历和辅助检查，复诊时不要忘记携带！2、因为号源有限，请不要重复约号，因故不能按时就诊请及时取消预约！医保预约者请到人工窗口挂医保专家号。3、请务必提前半小时取号，超时未能取号者会被系统默认为违约，3次以上违约可能会被取消预约挂号资格！4、慧医掌上医院可以看化验单，请大家充分使用便利，不能及时拿取化验单者可以诊后报到通过本网站上传给我哦！5、慢性病特别适合与专科医生长期合作管理，欢迎大家就诊后及时扫我的好大夫在线二维码诊后报到，任何问题可以在上面留言，我会及时回复大家！也欢迎大家选择我作为专属家庭医生或电话咨询，可以随时解答与神经康复专业相关的疑问，节省频繁复诊的花费！疾病不可怕！因为有医患双方结成的统一战线！为了孩子我们共同努力！

国际疾病分类（InternationalClassificationofDiseases,ICD），是WHO制定的国际统一的疾病分类方法，它根据疾病的病因、病理、临床表现和解剖位置等特性，将疾病分门别类，使其成为一个有序的组合，并用编码的方法来表示的系统。2019年颁布的ICD-11版中对危害儿童未来健康和生存质量的“神经发育障碍性疾病”做了详细分类诊断，其中，发育性语言或言语障碍被列为最常见的神经发育障碍类型，可以单独诊断，也可以是发育迟缓/智力障碍、孤独症谱系障碍、脑瘫或其他疾病的早期表现或共患症状之一，无论从语言学的角度还是病因学角度，语言或言语障碍的早期识别、早期诊断和鉴别诊断、早期语言学和病因干预具有及其重要的临床意义。语言发育迟缓是用于早期语言能力落后的笼统术语，10-15%的2岁幼儿存在语言发育迟缓，特别是男孩。尽管半数儿童在4岁左右可以追赶上来，但另外半数存在持续性语言或言语障碍，从而影响语言相关性技能，包括认知、学习、社交参与、行为和情绪发展以及心理健康。目前国际上一致性观点认为，针对语言发育迟缓的儿童，不能够盲目“等等看”，而应该关注早期筛查、早期干预和纵向跟踪随访，如此才不至于延误病情坐失良机。本文带大家再次认识一下语言发育迟缓的临床表现和相关病因。以上病因需要康复科擅长语言病理学亚专科的专家帮助家长做出评定、诊断和治疗决策。有关语言发育的其他科普文章请关注侯梅好大夫公众号，任何语言或言语发育问题欢迎图文或电话问诊。

婴儿癫痫性痉挛发作综合征（ISs)是年龄依赖性癫痫性脑病，不仅发作控制困难，而且常导致发育停滞或倒退，导致不良预后。近年来的研究进展提示，合理化的病因诊断、精心调整抗发作治疗方案、早期发育评估和康复介入，半数以上的患儿可以控制发作、改善脑电、促进发育。患儿男宝，8月龄。自幼发育落后，至今仍竖头不稳、不会翻身和独坐、不会主动抓物，对视和互动少，极少能逗笑。生后5个月开始出现醒后发作性拥抱样动作，每日2～3次，每次10～20几下。宝宝系足月儿，生后有缺氧，新生儿1分钟阿氏评分2分，NICU住院治疗2周余。体格检查：表情淡漠，视听反应欠佳，运动认知符合2个月水平，右侧为主四肢肌张力增高伴不随意运动，腱反射亢进。颅脑磁共振检查：显示多发性脑软化灶伴局部萎缩胶质增生脑电图监测到醒睡各期多灶性放电，睡眠期高度失律。初步诊断：1.癫痛（痉挛发作，婴儿痉挛症，结构性）；2.脑瘫高危儿。治疗经过：初诊后收住院拟激素治疗，但因感染肺炎只能抗癫痫发作药物治疗，先后给予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，发作减轻，每天3-4串，每串数1下至8左右不等。发病2个月后住院激素治疗，仍每日单下发作6-7次，精神状态见好，能逗笑和追视，进一步调整治疗方案，终于2022年12月24日至今未再发作，认知反应改善。目前指导下家庭康复中。复查2小时视频脑电图显示高度失律消失仅有睡眠期前头部偶发性尖慢波。希望通过这个案例增加癫痫治疗的信心，只要依从-坚持-耐心，总归能够增加可能控制的机会。治疗癫痫需要医患携手共同努力！更多癫痫相关信息请关注我的科普公众号，也欢迎大家问诊和就诊。

“语言迟缓-社交不良-情绪行为问题”，乍一看很像是孤独症谱系障碍，而我为何不直接写孤独症谱系障碍呢？原因有几点：一是谱系障碍的严重程度太宽泛，症状表现并非一承不变，年龄越小诊断越有挑战性，不够精准，需要动态观察鉴别诊断的疾病太多；二是不建议过早地给孩子贴上终身性ASD标签，以免让家长和孩子过早体验负面影响，更加不利于问题的解决；三是担心家长过早过度把孩子至于质量不高的ASD机构中，非但不能保证最佳疗效，而且耳濡目染都是异常行为，须知不管孩子障碍如何都需要正常成长环境才能“塑形”良好行为、建立社交经验；四是低龄ASD或者高风险儿童能更多地从早期丹佛干预和家长介导的自然生态学干预中获益，家庭成员的积极参与开始的越早越密集，改善的可能性越大。小朋友2岁3月，男孩。2021年10月因“发现社交和语言能力发育不良1年”来青岛新世纪妇儿医院小儿神经内科就诊。病史提示，宝宝的运动里程碑发育正常，1岁可以独站独走，但语言发育明显落后，至今2岁3个月几乎无主动性和社交性语言表达，有需求时会主动叫妈妈或拉着大人的手达到目的，心情好的时候能理解和执行部分言语指令，不能指认图片。触觉敏感，不让别人碰触，喜欢来回推车、玩水龙头，物品不让别人打乱或拿走，性格执拗、情绪控制欠佳，不能按照指令一起看书和绘本。查体发现，孩子适应环境差，烦躁、易哭闹，对视少、不能共享自己的玩具和食物，理解和执行言语指令欠佳。发育测试结果显示：粗大运动96，精细动作80，应物能区75，语言能区53，个人-社交能区75。CHAT-23项筛查阳性。综合分析病情，尽管家长极度担心孤独症谱系障碍，症状表现和筛查也提示存在ASD的早期线索，但考虑年龄小、结合发育测试和家庭环境因素的影响，给予诊断“语言发育迟缓伴发育商临界偏低，社交沟通不良，孤独症谱系障碍高风险”。针对这类儿童，必须立即启动干预治疗，跟家庭沟通后，根据测试的主要问题给出了家庭强化训练指导方案，从家庭环境因素改良，到密集型亲子互动、游戏玩耍、社交参与、理解和执行指令、丰富语言刺激等等，除了家庭干预外，鼓励尝试逐渐适应正常幼儿园早期融入。很快，2个月后复诊，孩子已经不再抗拒陌生环境，触觉敏感性降低，开始能理解和执行2步指令，但语言进步仍然有限。继续前面的家庭干预方案，对语言相关的技巧学习给予再次指导。最近一次复诊大家的成就感无以言表，看看测试结果就明白了。一年多的家庭干预配合幼儿园融合教育，贵在对医生的信任和家长的坚持和付出，目前孩子的各项能力得到了长足发展，除了语言能力稍弱外，已经能胜任正常幼儿园融合教育。给家长的建议仍然要持之以恒，继续做孩子的教师、陪伴者和语言康复者，定期复诊监测直到升入小学！临床工作中成功恢复的案例还有很多，当然，每个孩子病情和严重程度不同，我们不能保证每个孩子都获得理想的结局，但科学诊断和早期科学干预总归是给孩子最好的帮助。更多相关知识可以关注我公众号里的科普文章，欢迎有问题及时咨询或就诊。

最近康复门诊中发现，3-6岁年龄段因各种学习困难或语言问题就诊者中，不少孩子3岁前暴露出来的语言问题没有得到足够重视，漏诊、误诊不在少数，有些孩子被冠以ASD、ADHD、感统失调等诊断名词，游走于各机构中做感统或教育干预，根本就不经过医学诊断和评估、没有抓住核心问题、干预缺乏系统性等而收效甚微，给患儿造成了不可挽回的损失和终身遗憾。经过我们语言专科评估后不少孩子实际上是一些不同程度的听力障碍、特定性言语语言障碍、言语失用或语言相关性学习困难等，假如他/她们能够在3岁前语言发展关键期内得到正确诊断，问题解决应该事半功倍。故此，再次撰文科普一下基础知识。儿童语言和言语发展迟缓或障碍是普遍的，不仅影响孩子的正常交流，而且限制社会参与和学习，导致注意缺陷、多动、学习成绩不良、执行功能限制或阅读障碍等。对言语和语言发育迟缓进行早期筛查、评估、转诊和持续监测，可以让儿童达到语言和说话的最大功能能力，快乐地参与社会和学习，避免精神心理和学业方面的不利后果。青岛市妇女儿童医院康复科自1996年由候梅主任牵头成立了儿童言语语言障碍亚专科，先后接受日本、香港、台湾地区和国内知名专家组织举办儿童语言障碍诊治技术学习班8期，服务了大批患儿和家庭。医生-评估师-治疗师组成的言语语言病理学（SLPs）专家团队为说话晚、说话不清晰、伴或不伴其他能区发育落后的儿童提供高水平的语言专科诊疗服务。欢迎有需求的家庭通过慧医APP预约康复-言语语言障碍门诊（铁山路院区）就诊。

青岛市妇女儿童医院儿童康复中心正式挂牌，5月31日开诊，请大家登录慧医挂号平台预约就诊。 坐标一：青岛市妇女儿童医院铁山路院区（青岛市妇产医院病房楼旧址）。 功能定位：慢性神经发育障碍（脑瘫、发育迟缓/智力障碍、语言障碍、构音障碍、社交沟通障碍等）、脑炎脑病脑外伤脊髓病变进入慢性恢复的功能障碍儿童的综合康复评定、诊断和治疗。 亚专科/门诊：综合康复门诊、癫痫专科门诊、斜颈专科、中医康复专科、言语语言障碍专科。 坐标二：青岛市妇女儿童医院辽阳西路院区保留B座17楼康复住院部和一楼康复门诊区域。 功能定位：儿童重症康复，各种脑炎脑病脑外伤脊髓病变急性病后6个月之内的住院康复，ICU等其他科室危重症会诊和床边康复，门诊各种发育迟缓/异常/功能障碍的诊断、评定和家庭康复指导、癫痫门诊诊疗长期随访工作。 亚专科/门诊：康复门诊、康复科～斜颈诊断门诊、康复科～高危儿康复门诊、重症康复门诊。 就诊方式：慧医挂号平台上实名预约。

引言 癫痫是一种古老的、危害人类健康的慢性神经系统常见病。据世界卫生组织（WHO）报告全球癫痫患者约5000万，而我国就有900多万，其中仍有发作的活动性癫痫患者600万，半数病人抗癫痫治疗不规范或未治疗。由于围产期和婴幼儿脑损伤因素多，加之遗传学病因的参与，儿童相较于成人更容易发生癫痫。儿童不仅是癫痫的高发群体，而且癫痫的病因、临床表现、发作类型和癫痫类型都极其复杂，治疗和管理也很具挑战性。为提高公众对儿童癫痫诊治的认知水平，应青岛新闻广播电台健康青岛栏目的邀请，侯梅教授就儿童癫痫的诊治问题给大家进行了科学普及，重点内容摘要如下：一、癫痫的相关定义和分类癫痫（epilepsy）：是一种以具有持久性致痫倾向为特征的慢性脑部疾病。癫痫不是单一疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异、但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病。癫痫发作（epileptic seizure）：是指由于大脑神经元异常过度同步化放电所导致的一过性临床表现，有突发突止、一过性、自限性的特点，可根据发作时的症状（患者本人或目击者描述）和脑电图监测结果做出判断。2014新版国际癫痫的实用性定义，符合以下任一情况即可诊断为癫痫：至少两次间隔>24 h的非诱发性（或反射性）发作；一次非诱发性（或反射性）发作，而且未来10年内再次发作风险与两次非诱发性发作后再发风险相当（至少60%）；确诊为某种癫痫综合征。癫痫综合征（epileptic syndrome）：由一组由特定临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患（脑电临床综合征），包括特定发病年龄、发作特点、脑电及影像学特点、伴随症状、对药物的反应及转归等。明确诊断有助于指导治疗选择和判断预后等。癫痫和癫痫综合征的分类：按照2010年ILAE的分类方案，不同年龄段主要的癫痫和癫痫综合征包括：（1）新生儿期：良性家族性新生儿癫痫，早期肌阵挛脑病，大田原综合征；（2）婴儿期：婴儿癫痫伴游走性局灶性发作，West 综合征，婴儿肌阵挛癫痫，良性婴儿癫痫，良性家族性婴儿癫痫，Dravet 综合征，非进行性疾病中的肌阵挛脑病；（3）儿童期：热性惊厥附加症，Panayiotopoulos 综合征，癫痫伴肌阵挛失张力，伴中央颞区棘波的癫痫，常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫，晚发性儿童枕叶癫痫，肌阵挛失神癫痫，Lennox-Gastaut 综合征，癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波，Landau-Kleffner 综合征，儿童失神癫痫；（4）青少年-成年期：青少年失神癫痫，青少年肌阵挛癫痫，仅有全面强直-阵挛发作的癫痫，伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫，其他家族性颞叶癫痫；（5）发病年龄可变的癫痫：儿童至成人都可以起病，包括伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫，进行性肌阵挛癫痫，反射性癫痫；（6）其他一组癫痫/外科综合征：颞叶内侧癫痫伴海马硬化，Rasmussen 综合征，痴笑发作伴下丘脑错构瘤，半侧抽搐-偏瘫-癫痫综合征；（7）非综合征性癫痫：皮层发育畸形（半侧巨脑回，灰质异位等）；神经皮肤综合征（结节性硬化，Sturge-Weber 综合征等）；肿瘤，感染，创伤，血管瘤，胎儿期及围产期损伤，卒中；不明原因的癫痫。二、癫痫的临床发作表现和诊断思路1. 癫痫的临床发作表现 取决于脑部神经元异常过度同步放电的起始部位和扩散范围，不同部位放电会产生不同的症状，全脑同步放电会引起全身强直阵挛性抽搐，也就是传统的“羊角风”，强直、阵挛、失神、肌阵挛、失张力等，额叶受累可以引起复杂运动自动症和知觉症状，中央前回运动皮层放电可以引起对侧支配区的运动症状，表现为一侧面部、单个或一侧肢体抽动，顶叶感觉皮层受累会导致肢体麻木或疼痛感，颞叶受累引起情感、记忆、幻觉症状，等等。需要注意的是，除了上述症状外，儿童癫痫发作不同于成人，一是不同年龄阶段特有的发作症状，如：新生儿不典型微小发作，婴儿期成串样屈曲点头拥抱样或伸展动作、幼儿期强直或无力跌倒、电击样抽动等，发作性面色潮红苍白、心动过缓过速、腹痛呕吐等植物神经症状伴有定向力下降到意识丧失等。二是儿童癫痫发作类型多、综合征多、年龄相关性强，同一个体不同年龄段的发作类型可能会改变，甚至出现多种类型的发作，三是共患病多，预后差异大，如：癫痫特别是婴幼儿起病的癫痫共患脑瘫、智力障碍、孤独症谱系障碍、行为和情绪障碍等神经发育障碍的风险高，而三分一的神经发育障碍性疾病的患儿伴发癫痫，且容易被漏诊，需要仔细识别及时控制，特别是表现为微小发作的癫痫。总体来说，尽管癫痫发作症状五花八门，但同一个体的发作症状通常是固定而刻板的、自限性的（随着大脑神经元过度放电的停止，发作也随之缓解）、反复的，可以由患者自我感知或被目击者观察到，多数患者癫痫发作缓解后会有一过性疲劳感、头部不适或思睡。当然，并非所有的发作性症状都是癫痫性发作，比如，抽动障碍（tics）、偏头痛、晕厥、精神心理性发作等，虽然也会表现为反复发作的特点，但不是皮层神经元异常放电导致的症状，属于非癫痫性发作事件，可以根据发作特点和脑电图进行鉴别诊断。2. 癫痫诊断思路 应遵循5个步骤： 1. 首先判定“发作性事件”是否为癫痫发作（依据临床发作表现+发作期的脑电图）2. 是哪一种类型的癫痫发作？3. 是哪一种癫痫综合征？4. 病因是什么？（病史、实验室检查、影像学检查、遗传检测，尽可能明确病因——结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、病因未明）5. 有哪些共患病？（身体上的、神经认知功能上的、精神上的）三、癫痫的危害癫痫的危害是不容小觑的，不利因素包括：基础疾病，癫痫类型，发作频率、活动性癫痫的病程、控制情况，脑电图异常放电，长期服用抗癫痫药物。对个体的直接危害是不言而喻的，特别是处于发育期的儿童，年龄越小癫痫发病率越高，对孩子的影响也越大。因为6岁前特别是3岁前是脑发育关键期，上述不利因素会影响早期大脑结构和功能可塑性，影响智力发育，造成认知学习困难、情绪和行为问题、社会适应不良、学业和就业能力受损、婚育问题等。对家庭和社会的危害则主要体现在父母精神压力、关系紧张、家庭和社会经济负担、不和谐等。四、癫痫的治疗和预后1. 癫痫的治疗手段 包括药物治疗和非药物治疗。（1）药物治疗：第一、二、三代抗癫痫药物（AEDs），激素类免疫抑制剂等。（2）非药物治疗：生酮饮食治疗，神经调控治疗（迷走神经刺激术、脑深部核团刺激、经颅磁刺激等），癫痫外科手术治疗。尽管治疗方法很多，但规范的抗癫痫药物长程治疗依然是国际推荐的癫痫患者的主流治疗！科学、规范、合理的长程管理，70%以上的癫痫可以通过合理用药完全控制发作。药物难治性癫痫或特殊病种可以尝试生酮饮食治疗；癫痫性脑病、自身免疫性癫痫推荐激素类抗免疫治疗；药物难治性癫痫可以尝试迷走神经刺激术；具有手术指征的特殊病例或耐药性癫痫，经严格地癫痫外科评估后可以考虑手术治疗；其他治疗的有效性和安全性有待探索。2. 抗癫痫药物治疗的目标 无发作，极少或没有不良反应，理想的生活质量（儿童患者早期认知保护与智力康复）。而实现目标的关键——规范化管理。2013年中华医学会儿科学分会神经学组制定了儿童癫痫长程管理专家共识（中华儿科杂志. 2013, 51(9): 699-703.），儿童癫痫应遵循诊治流程，关注治疗全过程及各年龄期生长发育状况，实施规范化与个体化的诊断、治疗及长程管理。3. 抗癫痫药物治疗中必须做到的几点（1）科学合理选药：遵循权威指南推荐的治疗原则，尽可能依据癫痫综合征类型选择AEDs，癫痫综合征诊断不明确，应根据癫痫发作类型选择AEDs，处方前，应充分评估用药的必要性和潜在风险。（2）及时开始治疗：癫痫诊断明确、发作2次及以上即应开始AEDs治疗，但以下情况患儿即使首次发作也可考虑及早用药：癫痫持续状态；脑电图显示频繁癫痫样放电；伴随神经功能异常；神经影像学检查显示存在相关结构异常；家长的强烈愿望。例外：某些癫痫综合征，如儿童良性局灶性癫痫，若发作不严重、不频繁 (半年1～2次或1年2～3次)、不伴相应的神经功能缺失，可暂不用药，继续密切随访观察。（3）首选单药、实时联合：小剂量开始，逐渐递加，直到目标剂量，取得满意疗效后长期维持服药，首次单药治疗无效，应改换另一单药治疗，当两个单药先后治疗均未奏效，原则上应考虑联合用药。（4）定期随访、确保安全：整个抗癫痫药物治疗时期，必需严密监测药物疗效、血液生化指标、药物不良反应等，尤其是用药早期或调整用药方案时。（5）正确看待和处理AEDs的不良反应：①急性不良反应：出现在用药初期，以中枢神经系统和胃肠道表现为主，与起始剂量大小及加量速度密切相关，一般随用药时间延长逐渐耐受，可以通过小剂量开始、缓慢递加的方法规避；②特异体质性反应：与个人体质有关，包括过敏性皮疹、不可逆性肝坏死、再生障碍性贫血等，可为致命性。需要在用药前了解药物特点，用药过程中仔细观察，一旦出现皮疹等不良反应，应立即停药并复诊调整治疗，严重过敏反应需要立即就医；③慢性不良反应：包括认知与行为障碍、体重增加或减少、青春期性生殖激素影响、脱发、骨质及钙磷代谢等，其中肝酶诱导型AEDs如苯巴比妥、卡马西平等，长期服用可能导致骨密度降低，因骨质疏松而增加骨折的危险，可以规律随访监测认知学习和血液生化指标来发现慢性不良反应并及时处理；④胚胎致畸作用：育龄女性服用抗癫痫药物可能会增加胎儿畸形风险，特别是丙戊酸、苯巴比妥类传统药物，需要孕期合理用药和监测。（6）足够疗程、安全撤停：癫痫治疗过程是持续而漫长的，理想的撤药指征是持续无发作至少2～3年、脑电图放电消失。具体每个患者的撤药时机应个体化、综合考虑各种相关因素，例如癫痫发作和癫痫综合征类型、病因、脑电图表现、生长发育时期、患儿或家长的愿望等，减量过程应缓慢，以降低复发风险。例如：儿童失神癫痫完全控制发作后2年即可考虑开始减药；脑部器质性病灶所致的症状性癫痫，尤其是控制前病程长者，必须适当延长用药时期；脑电图异常放电明显者一般应暂缓减药1～2年；青春期癫痫患者，由于体格快速发育，心理及内分泌状况波动较大，减量与停药后复发风险增加，应尽量避免青春期减停药。2. 癫痫的预后（1）癫痫发作结局：80%的癫痫是可以控制的，20%的癫痫各种手段仍难以控制，难治性癫痫大多数是存在基础脑结构异常、遗传学病因、癫痫性脑病、伴神经发育障碍性疾病，少数顽固性癫痫原因不明，有待于科学研究寻找对策。（2）生活质量与寿命：儿童癫痫患儿的生活质量主要与起病年龄、癫痫和癫痫综合征类型、癫痫控制和脑电图异常放电改善情况、共患病及其处理情况等有关，而寿命取决于病因和原发病，除某些特定病因会早期死亡，而绝大多数癫痫不会影响寿命，但癫痫患者突然意外死亡（SUDEP）的风险高于普通人群的。五、癫痫治疗的注意事项1. 提高疾病认知度和战胜疾病的信心，坚信科学，规范治疗，不要迷信偏方秘方。2. 正确理解和看待抗癫痫药物的不良反应，在医生指导下确保安全用药、规律服药，不要自行减药或擅自突然停药。3. 避免可能导致癫痫发作的诱因（过度的精神和情绪刺激、睡眠不足、外伤和过度惊吓等），及时处理发热和感染等躯体疾病。4. 重视相关共患病的管理，尤其会对低龄儿童远期预后产生严重不良后果的智力和精神行为问题应及早监测和及时干预。5. 建立医、患、教的良性互动，提供家庭、幼儿园、学校和社区良好的教育环境和社会理解与支持，让患儿健康快乐成长。六、癫痫发作时的急救处理1. 速将患儿扶住，防止摔倒，放在平地或安全地方；2. 解开衣领、袖口，让呼吸道通畅，将头、身体侧向一边，以便口水、粘液等物流出；3. 要一直守在患儿身边，等待抽风停止，观察发作时抽动部位，是否有意识和知觉，记录持续时间，必要时录像，以便向医生描述；4. 切忌在发作时掐人中、口内塞压舌板或手指、喂食药品等；5. 抽风停止后，做好清理、安慰工作，消除患儿的紧张情绪；6. 如果抽风持续5分钟不缓解，或10分钟内多次发作，则应电话呼救或立即送医院。小结 儿童癫痫是我们神经康复科常见的复杂病症，以大脑神经元过度同步放电引起的癫痫发作为特征，发作时可以表现任何大脑功能异常，如：意识丧失或不丧失、全身性或局部性面部或肢体抽搐、肢体或视听感觉症状、成串样点头拥抱、跌倒发作、惊恐发作，等等，无论什么症状，都必须符合突然性、反复性、短暂性和自限性特点，还要脑电图监测来证实。发作性事件一旦被确定为癫痫性发作，就要分清楚是哪一种发作类型和癫痫综合征类型、进一步排查病因，究竟是脑结构异常、遗传性、代谢性、免疫性、感染性、原因不明性，关键一步是治疗，虽然癫痫治疗方法很多，但长期规范化抗癫痫药物治疗是首要国际推荐，必须兼顾病因处理和认知发育等伴随疾病的康复管理！（作者候梅教授，每周五上午青岛市妇女儿童医院国际部小儿神经内科门诊出诊，欢迎大家预约或咨询！）