“A娃”代表的是患有“注意力缺陷多动障碍(ADHD)的孩子”,最近成为了网上流行词汇,家有“A娃”确实令好多家长很崩溃!今天给大家分享一个案例。康复科知名专家门诊最近接诊的男宝宝,是小朋友同学的家长推荐找我的。小朋友2岁半的时候只会说少量词汇,个别还发音不准,平时比较皮实,总是手势表达需求,其他方面都挺好,当时就诊的发育测试结果显示语言商65、明显落后,理解明显好于表达,基础操作和认知、大运动和手精细动作发育商都在88-100之间的正常范围内。当时给的诊断是“语言发育迟缓”,做了语言训练指导和家庭干预计划、配合幼儿园早期融合,短短半年语言很快发展到句子水平,幼儿园融合良好,家长很是满意,也没有遵守医嘱按时回来复诊。入小学后老师找家长了,孩子上课不听讲、做小动作,特别是语文课时不写作业、不爱回答问题,当地心理科智商测试78分,属于边缘智力,注意力和社交能区也稍有累及,诊断注意力缺陷多动障碍,给予口服盐酸托莫西叮治疗后有改善,用药不到半年家长自己停药。现在上小学3年级成绩有下降,特别是语言理解差,语文成绩不及格,数学学习成绩90分左右,但也有下降趋势,理解题意有困难,学校与同学融入可,与人交流技巧欠佳,上课时走神、分心。就诊后重新复测了韦氏智力,结果显示:言语商84、操作商89,总智商85;注意力测试边缘水平。仔细分析了一下智力结构,发现智力分测验中的知识5分、词汇5分、理解5分(正常平均都是10分),言语理解因子70分(明显低于100分的正常均值),而社交沟通技能测试中显示抽象词汇和逻辑性语言理解差,叙事不完整,语言组织能力明显落后,问答时比较敷衍,浮躁,手部小动作多,不自信,眼神躲闪。综上,影响小朋友注意力和学习能力的祸根是语言技能!从早期语言发育就出现了端倪,可惜的是没有持续跟进、定期评估、及时发现问题并有针对性的提供早期支持和帮助,如今出现了学习成绩不良和社交注意力不集中等问题!最后诊断:语言相关性学习困难伴ADHD倾向。处理方案:指导家长通过大量陪伴做阅读、抽象词汇和逻辑理解、叙事、语言组织等提高语言技能,选择手眼脚协调性运动、计划性学习任务设定、时间观念等提高专注力,配合学习辅导和心理支持,引导鼓励为主,发挥数学优势、弥补语言弱势,继续辅助盐酸托莫西叮改善注意力和多动,治疗2个月后老师和家长反馈孩子的学校表现大幅提升,专注力和学习主动性好很多。通过本例想跟家长科普的是:一是面对A娃,不能仅仅限于表面,而是要全面分析背后的原因,特别是社交沟通、读写和数学等能力,区分各类学习困难,有的放矢地选择治疗靶点和策略,实施“医-患-家-校-社”五位一体的支持性管理模式。二是不能忽视早期的语言发育迟缓,即使是单纯语言问题也要持续关注语言进步情况、注意力、社交融入、数学和读写能力的发展,发现问题尽早干预会起到事半功倍的效果,确保良好发育结局。有关语言发育迟缓与后期学习困难和注意力缺陷的关联性,曾经多次科普过,希望读到文章的宝妈宝爸们能有所警醒并防患于未然。存在各种神经发育问题时可以关注我的科普文章和出诊信息更新。有需要的话欢迎大家就诊和咨询。
运动发育延迟(Motordevelopmentaldelay)是指婴儿在特定月龄未能达到预期的运动发育里程碑(如抬头、翻身、坐、爬、站立等)。其可能由多种原因引起,需综合评估并及时干预,以避免长期不良后果。一、常见原因🌟生理性因素1.早产儿:各器官系统不成熟,发育会明显落后于实际年龄。评估早产儿发育必须按照校正月龄的标准进行,如果不能获得校正月龄相应的运动里程碑,则应该考虑早产儿病理性发育迟缓的风险。2.家族遗传:家族中有运动发育迟缓史,受累家庭成员除了婴儿期运动轻度落后外,其他器官系统没有伴随异常,并且随年龄增长运动发育追上正常,没有任何不良后遗症。3.良性运动发育迟缓:部分婴儿仅表现为暂时性延迟,可能会伴有肌张力偏低、韧带松弛、关节活动度过大,其他能力发育指标都正常,没有神经查体方面的异常体征,随着年龄增长逐渐追赶上正常儿童。需要警惕的是,这类孩子中部分患儿会发展为运动协调障碍或读写障碍或学习困难,也需要重视并适当早期干预和监测。🌟病理性因素1.神经系统疾病:脑瘫(缺氧缺血性脑损伤、脑出血、早产儿脑损伤等)、脊髓损伤、神经肌肉疾病(如脊髓性肌萎缩症、先天性肌营养不良)。2.遗传或代谢性疾病:唐氏综合征、Prader-Willi综合征、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等。3.感染或中毒:宫内感染(如TORCH综合征)、新生儿脑膜炎、中毒性脑病等。4.骨骼肌肉异常:先天性髋关节发育不良、多关节挛缩。🌟环境与社会因素1.缺乏运动刺激(如长期被限制在婴儿床或抱姿不当)。2.营养不良(如维生素D缺乏、缺铁性贫血,喂养不当、蛋白能量不足)。3.虐待或忽视。二、常见相关疾病1.脑性瘫痪(CP):是最常见病因,表现为运动发育落后和运动质量异常、肌张力异常、反射异常、姿势异常和运动控制障碍。脑瘫儿童半岁内往往表现运动发育里程碑落后伴肌张力低下,半岁后才暴露出来姿势异常和各种病理征,特别是早产儿轻型痉挛性双瘫、不随意运动型和共济失调型脑瘫,给早期诊断带来困难。2.唐氏综合征(21-三体综合征):表现为肌张力低下(低张力)、关节松弛导致运动延迟,伴有特殊面容和智力语言发展落后、其他器官畸形。3.先天性肌病和周围神经病:如先天性肌营养不良、运动感觉神经病、脊髓性肌萎缩症(SMA)等,可以通过病史和神经发育检查、肌酶谱、肌电图和基因检测进行诊断和鉴别。4.代谢性疾病:各种小分子代谢病、线粒体病、有机酸尿症等,可以通过病史、体格检查、血尿代谢筛查、血液生化指标和血气分析、酶活性测定或组织活检、基因检测确诊。5.发育协调障碍(DCD):早期单纯运动里程碑发育落后,后期可能表现为动作笨拙、书写障碍和学习困难。三、不利后果1.长期运动功能障碍:影响行走、足部和下肢生物力学对线和对位、手部精细动作,严重者限制粗大和精细运动能力、导致生活自理困难。2.继发问题:长期肌张力和姿势异常、痉挛状态或肌张力障碍等,导致肌肉挛缩、足-踝-膝-髖-脊柱等关节畸形。3.认知与语言发育滞后:部分疾病伴随整体发育迟缓,限制认知、语言、语音、社会适应、注意力、行为和情绪、自我管理能力的发育。4.心理与社会适应问题:自卑、社交障碍、学习困难。四、评估方法1.临床观察与发育里程碑筛查-使用标准化工具:如Denver发育筛查测验(DDST)、Alberta婴儿运动量表(AIMS)。-评估粗大运动(如翻身、爬行)和精细运动(抓握、手眼协调),如Peabody粗大和精细运动发育量表、平衡量表等。2.医学检查-神经影像学:MRI或CT检查脑结构异常(如脑室周围白质软化)。-实验室检查:基因检测(如SMN1基因诊断SMA)、代谢筛查、甲状腺功能。-肌电图(EMG)与神经传导:排查神经肌肉疾病。3.多学科团队评估-儿科医生、神经科医生、康复医师、物理治疗师、心理学家共同参与。五、康复和治疗措施1.物理治疗(PT)-目标:改善肌张力、增强肌肉力量、促进运动模式正常化。-方法:Bobath神经发育促进疗法、动态系统和运动学习、牵伸和被动/主动关节活动训练、平衡训练等。2.作业治疗(OT)-针对精细运动障碍,训练抓握、手眼协调、日常生活技能(如进食、穿衣)等,根据评估结果、疾病特点结合训练目标,以活动和游戏为导向,重复进行具体操作强化训练。其他还包括感统训练、悬吊训练、书写训练等。3.语言与认知训练-若伴随认知或语言延迟,需早期干预。4.矫形器与辅助器具-如踝足矫形器(AFO)改善步态,站立架辅助负重训练。5.药物治疗-针对特定疾病:如SMA的基因治疗(Spinraza、Zolgensma)、甲状腺素替代治疗。-针对基因病原则特异性药物治疗,如左旋多巴治疗多巴反应性肌张力障碍,卡马西平或奥卡西平治疗PRTT2相关运动诱发性运动障碍和婴儿癫痫发作,生酮饮食治疗葡萄糖转运子1缺陷综合征(Glut1-DS)等。6.家庭干预-指导家长进行居家训练。-提供丰富环境刺激(运动、社交互动、游戏、人际关系、语言)。-0-3岁早期干预计划(EIP)启动,通过早期强化干预改善预后。综上,婴幼儿运动发育延迟需结合医学评估明确病因,针对不同疾病制定个体化康复方案。早期发现和干预可显著改善预后,减少残疾风险。家庭参与和多学科协作(如康复团队、特殊教育)是成功干预的核心。本人自1994年从事小儿神经康复专业、癫痫诊治、脑瘫和发育迟缓的早期诊断的治疗指导以来,每年接诊和服务患儿8000余例次,深刻体会到针对这些孩子时,科学诊断、规范治疗、长期坚持、团队和家庭协作的重要性。近来由于医院挂号系统升级,好多家长反馈不知道在哪儿能找到我,请按照以下操作:❤❤健康青岛公众号,青岛妇女儿童医院辽阳路院区,康复科知名专家门诊周一和周四上午。周五国际部门诊,青岛市市北区武定路27号,电话预约如果路途太遥远无法面诊,可以视频问诊,直接手把手远程教家长怎么做。
各位家长朋友,近期重新调整出诊科室,特此告知!请大家提前一周通过慧医APP、健康青岛公众号预约挂号,如果不能按时就诊请务必提前取消预约,普通门诊接诊量大,现场不接受加号,确实需要加号通过好大夫在线咨询或预约加号,感谢大家的理解、信任和支持!接诊疾病范围(1)儿童抽动症、小儿癫痫、发作性运动障碍等疾病的早期诊治;(2)早产或其他高危儿的神经发育评估和家庭干预指导,婴幼儿各种神经发育偏离或异常(包括运动、认知、语言和言语、个人-社交能区的发育落后或异常表现)的早期监测、评定和早期干预;(3)小儿脑瘫和脑损伤、智力障碍、孤独症、社交沟通障碍等重要致残性神经发育障碍的早期诊断、评定和康复管理方案指导;(4)难治性癫痫和神经发育障碍相关遗传罕见的诊断和支持性康复管理;(5)脑瘫痉挛姿势和运动分析、肉毒毒素治疗、矫形器适配和运动训练方案指导;(6)语言发育迟缓和语言障碍分类诊断和康复治疗方案指导。出诊科室和地点➕青岛市妇女儿童医院(辽阳路院区),地址:青岛市市北区同福路6号🌟周一上午和周四上午:知名专家门诊-儿童神经康复知名专家门诊。🌟周三全天:康复科-康复门诊、发育迟缓语言障碍门诊🌟周二下午:儿童内科-癫痫中心门诊。💢辽阳路院区知名专家调整后的预约挂号路径和出诊科室选择:➕青岛新世纪妇儿医院(青岛市妇女儿童医院国际部),青岛市市北区武定路27号🌟出诊时间:周五上午,带领医助团队量身定制个体化诊疗和系统随访和中高端服务,可以在“小儿神经内科门诊”、“高危儿发育促进门诊”、“癫痫门诊”、“神经发育障碍门诊”中预约,预约电话0532-68661721。💕💕专家介绍:➕其它院区就诊请关注健康青岛公众号放号信息。❤❤倾毕生所学,解患者之忧,祝大家一切安好!
什么是发育迟缓?发育迟缓(Developmentaldelay,DD)是指发育时期的儿童其发育指标落后于实际年龄该达到的发育水平。发育迟缓的指标可以涉及大运动、精细运动、物品认知、语言、个人-社交5个发育能区中的一项或多项。一项指标发育延迟通常被称为单一里程碑发育迟缓,比如运动发育迟缓,语言发育迟缓。两项及两项以上指标延迟被称为全面性发育迟缓。发育迟缓的原因是什么?发育迟缓的原因涉及到遗传、环境和生物学个体因素。遗传因素方面可以是多基因遗传,家庭成员中有类似的发育迟缓者,单基因遗传可能会涉及到某些单基因疾病,可以是新发变异,少数有家系遗传,遗传方式包括常染色体显性或隐性遗传、性联遗传、线粒体遗传、体细胞遗传和表观遗传学等等;环境因素包括家庭教育方式和带养方式不良,过度保护和环境剥夺,喂养不当和营养不良,社会经济因素不利等,围产期高危因素比如母亲孕期身体疾病、营养不良、胎儿胎盘功能不良、早产低体重、宫内发育迟缓或新生儿疾病等影响神经系统结构和功能完整性和发育潜力;生物学因素包括个体本身疾病特别累及脑部的中枢神经系统疾病直接影响。如何发现发育迟缓?一是需要父母仔细观察,跟周边同龄儿童对比,看看孩子是否在前面说的5个发育能区当中存在发育指标跟不上的情况。独立行走和主动称呼是判断发育迟缓的两个很重要的里程碑,大部分孩子一岁可以独站独走、可以有意识主动叫爸爸或妈妈。因为发育是存在个体差异的,有些孩子可以10个月会走会说、也可以14个月会走会说,但如果15个月仍然不能够独立行走,或者不会有意识主动称呼,通常提示可能存在发育迟缓,这时候就需要家长提高警惕了。会独立行走之后需要观察的重要的里程碑就是语言发展,通常一岁半左右会说50个左右的单词,两岁会说3~4个字的短语或者电报式语言,两岁半到三岁会说完整的句子,三岁到4岁会说带有修辞句式的复杂句,四五岁就要转述故事情节进行评论和讲述,三四岁的孩子应该比较好的控制情绪和注意力,能够参与幼儿园的集体活动安静下来读绘本听故事。所以家长要根据这些大致的里程碑来发现孩子是否存在不同于其他孩子的发育迟缓情况。二是可以听从幼儿园或者学校老师的意见和评论。孩子在家里时,家长可能发现不了有发育落后,但入幼儿园跟其他小朋友一起相处接受教育的时候就会表现出学习能力受限或者注意力和参与能力受限的情况,甚至能力水平落后,这时候应该警惕是否要及时的就诊三是接受定期的医学发育评估和监测。这部分通常适合于存在围产期高危因素的孩子,比如早产儿、宫内发育迟缓、有新生儿窒息缺氧或者新生儿住院病史者,按照国际指南以及咱们国内最近推荐,要抓住大脑可塑性最好的追赶阶段,通常半岁之内每个月一次、半岁之后每两个月一次、一岁之后根据情况2~3个月一次,定期接受康复医学科特别是懂小儿神经发育基础的医生帮助,做好神经系统发育监测和评估,及时给出家庭早期干预和神经发育促进的指导和治疗方案,从而尽量减少这部分孩子最终发展为神经发育障碍性疾病的风险。如何做好发育迟缓的早期干预和康复?干预模式由于神经发育是一种受个体经验或体验驱动的脑网络连接形成和功能组织化过程,未来智力发育障碍、孤独症谱系、学习困难、感统失调、注意力缺陷多动等等神经发育障碍,目前都被认为是神经网络连接和功能组织化不良性疾病。除了遗传因素之外,大部分跟早期环境不良、经验体验不足限制神经网络连接的形成有着不可分割的联系。因此遵循早发现早干预的原则,务必在早期发育阶段启动干预,年龄越早越小、给的经验依赖性的驱动越多,孩子的神经可塑性越好。而孩子成长的环境是家庭,只有家长才能够确保最高强度、最温馨、最有安全性的早期体验。针对发育迟缓儿童,推荐在有经验的儿童康复专科医生主导下“评估-指导-家庭干预-再评估和指导”,进行自然环境下有利于孩子成长的生态学模式的干预方法。通过这种定期随访干预模式,可以及时发现神经发育障碍相关性疾病,包括一些遗传病、罕见病、代谢病,对这些患者则需要医院模式的更规范而积极的干预和治疗。干预内容发育迟缓的早期干预内容应遵循发育规律、结合孩子的实际发育水平,横向扩展,纵向推进。通常需要在医生或治疗师的指导下突出当下孩子应该主要解决的问题,家长学会一些基本的训练技巧,在日常生活活动、游戏玩耍和运动当中以“示范、模仿、辅助、执行、反馈”的操作流程,协助孩子逐渐获得目标动作或完成任务,家长不能够担心自己技术不够做的不好而放弃学习。家长只要反复多次接受指导,最终完全能够胜任治疗师的角色。同时家长也可以通过各种途径学习基本的科普知识,掌握家庭带孩子的方式以及关于发育和疾病的认知度,避免焦虑紧张情绪带来的负面影响,而是放平心态,建立自信,承担责任,有多少付出就有多大收获,现在的举手之劳或者辛苦付出,可能会为孩子换取美好的未来。为了更好地服务大家,近期我在青岛新世纪妇儿医院推出侯梅主任高危儿神经发育促进门诊和神经发育障碍门诊,就诊预约电话0532-58526688。远程不能线下就诊者可以视频问诊。祝愿所有宝宝健康快乐成长。
尊敬的家长朋友们:大家好!为方便大家就医,请遵循以下就医指南:诊疗范围:(1)婴幼儿各种神经发育偏离或异常(包括运动、认知、语言和言语、个人-社交能区的发育落后或异常表现)的早期监测、评定和早期干预;(2)脑瘫、智力障碍、早期孤独症谱系障碍、社交沟通障碍等重要致残性神经发育障碍的早期诊断、评定和康复管理;(3)小儿癫痫,特别是伴有神经发育障碍的难治性癫痫的治疗和全人康复一体化诊疗;(4)神经发育异常的病因学晶振诊断和鉴别诊断、神经疑难病罕见病的诊断和支持性康复管理;(5)脑瘫痉挛的管理(肉毒毒素治疗+系列石膏+运动和姿势管理);(6)儿童语言和言语问题的诊断和言语康复。出诊时间:周一上午和周四上午知名专家门诊,地点:青岛市妇女儿童医院(同福路6号)(适合初诊病人、病情复杂的复诊患者、周四为肉毒毒素治疗日)。出诊时间:周五上午名医门诊,地点:青岛妇女儿童医院国际部(武定路27号)(提供中高端服务、发育监测和家庭指导、癫痫个性化诊疗方案、神经疑难病罕见病基因报告解读和支持性康复建议指导、复杂病情和肉毒毒素治疗后的方案调整)。出诊时间:周三全天康复科普通专家门诊,地点:青岛市妇女儿童医院(同福路6号)(适合病情简单的复诊患者)预约就诊步骤:1、登陆青岛市妇女儿童医院的官方网站www.qdfuer.com,点击“预约挂号”浮标,即可进入青岛卫计委预约挂号系统。2、手机下载并安装“慧医APP”——掌上医院,选择“青岛”即可进入青岛市卫计委挂号系统。3、已有就诊卡的老用户,可以手机扫描就诊卡背面的小图标直接安装慧医。4、进入青岛市妇女儿童医院预约/挂号界面后,点击知名专家门诊或康复门诊选择专家实名挂号,点击国际部门诊直接拨号预约。重要提醒:因受电子诊疗系统限制,没有预约、非医生出诊日均无法挂号就诊,请大家务必提前使用就诊人的实名预约挂号!如出诊时间有变更,我会在个人网页的出停诊公告栏里发布信息。几点忠告:1、癫痫、语言障碍、发育迟缓/智力障碍、早期自闭症谱系障碍和脑瘫等都是神经系统和发育方面的慢性病,诊疗周期长,一定要定期复诊,规范化、系统化管理,请大家务必认真保存所有专科病历和辅助检查,复诊时不要忘记携带!2、因为号源有限,请不要重复约号,因故不能按时就诊请及时取消预约!医保预约者请到人工窗口挂医保专家号。3、请务必提前半小时取号,超时未能取号者会被系统默认为违约,3次以上违约可能会被取消预约挂号资格!4、慧医掌上医院可以看化验单,请大家充分使用便利,不能及时拿取化验单者可以诊后报到通过本网站上传给我哦!5、慢性病特别适合与专科医生长期合作管理,欢迎大家就诊后及时扫我的好大夫在线二维码诊后报到,任何问题可以在上面留言,我会及时回复大家!也欢迎大家选择我作为专属家庭医生或电话咨询,可以随时解答与神经康复专业相关的疑问,节省频繁复诊的花费!疾病不可怕!因为有医患双方结成的统一战线!为了孩子我们共同努力!
大家好!我是青岛市妇女儿童医院康复科的学科带头人,“倾情康复——仁心仁术,引领特需儿童健康之路!”是我们的学科文化,不断引进和推广国际循证医学证据支持的康复诊断、评估与治疗技术是我们的学科宗旨。下面我来跟大家分享一下令人纠结的小婴儿肌张力增高问题。新生命的诞生赋予家庭莫大的幸福、无尽的欢乐、美好的期望……宝宝的一举一动、一颦一笑无不牵心挂肚。网上咨询和前来就诊的婴儿中我们会发现,很多家长将正常婴儿的肌张力发育现象认作是异常,甚至怀疑早期脑瘫或中枢性协调障碍而焦急万分或盲目治疗。鉴于此,特撰文供大家参阅,让初为人母或为人父的年轻夫妇们真正了解正常婴儿早期发育过程中的肌张力表现,以免不必要的焦虑、担心和盲目投医。所谓的肌张力是指肌肉的紧张度,是维持身体各种姿势和运动的基础。正常人在安静放松状态、执行日常生活活动以及从事主动运动时肌张力状态完全不同,肌张力是否存在异常必须由神经科或神经康复专科医生亲自检查孩子之后做出正确判定,而不能凭非专业医生或家长主观臆断。正常婴儿由于大脑皮层还没有发育成熟、还不能很好地控制低级中枢,存在很多的原始反射,因此,正常婴儿出生后至半年内会呈现肌张力增高状态。新生儿期:会表现为屈肌张力明显增强,俯卧时婴儿四肢屈曲于腹下,呈臀高头低位;仰卧时四肢屈曲、头偏向一侧,间有不对称性肢体伸展、角弓反张样打挺、屏气,哭闹时更为明显。这种四肢屈肌张力增高现象被称为正常婴儿姿势发育第一屈曲期。2-3个月:婴儿屈肌张力会逐渐减弱、而伸肌张力逐渐增强,俯卧时会用力抬头、颈部伸展、逐渐转为头高臀低位,仰卧时四肢表现为不对称性肢体伸展,逐渐出现对称性双手抱于胸前、吃手,头偏向一侧或到中线、左右转头追视90-180度,哭闹时仍然会出现打挺、头后仰,但安静状态拉起时头颈可以前屈,这个年龄的肌张力现象被称为姿势发育第一伸展期。4-6个月:婴儿再次出现屈肌张力增强,俯卧位时肘支撑抬起90度并左右灵活转头与追视,前胸离床并逐渐出现双手或单手支撑;仰卧位时四肢对称屈曲,双手、双足都会靠在中线,能够吃手或抓手边物,不再有不对称性姿势,拉起时主动头颈前屈、肘屈曲坐起,此期为姿势发育第二屈曲期。以上任何肌张力发育阶段中,家长施以外力活动婴儿关节时都会遭遇婴儿的反射性对抗运动,导致“肌张力增高”感觉,施加的外力越多越频、抵抗会越大,反复强化必然导致人为的肌张力更高,因此,不提倡过多或过度地做婴儿被动操,而需要多进行视、听、触觉等感觉刺激,诱导或帮助婴儿尽可能多地从事主动性运动活动。谨记:1、被动牵伸是用于病理性肌张力增高(痉挛状态或挛缩趋势)的辅助康复手法之一;2、促进婴儿大脑可塑性和神经系统功能成熟的最佳方法是“经验”、“实践”、“重复练习” 、“丰富环境”!3、婴儿早期肌张力发育特点不要都误判为异常或缺氧,更不能因此而寻求过度医疗,给宝宝幼小的心灵造成不必要的创伤。以下几个金点子希望帮到大家:1、仔细对照宝宝的表现,只要不伴有能力水平发育落后、神经反射异常和运动质量/姿势异常,单纯的肌张力增高大多数属于正常婴儿发育中该有的现象。2、拿不准的话,可以把亲朋好友的孩子作为参照,同月龄对比几个,小家伙的发育水平彼此彼此就好。3、早产、双胎或其他围产期脑损伤高危因素的婴儿,或者家长特别拿不准的肌张力问题,必须找专科医生帮忙看一下。4、找一家信得过的机构或医生定期进行神经发育监测不失为上上策,可以让宝宝和家庭的损失都减到最小。5、还是不放心的话或者想更好地了解孩子的早期发育和家庭干预方法,请直接电话咨询我或加入私人医生发送视频录像。最后,祝愿每一位小宝宝在妈妈、爸爸的怀抱里健康、快乐、无忧无虑地成长!
引言 癫痫是一种古老的、危害人类健康的慢性神经系统常见病。据世界卫生组织(WHO)报告全球癫痫患者约5000万,而我国就有900多万,其中仍有发作的活动性癫痫患者600万,半数病人抗癫痫治疗不规范或未治疗。由于围产期和婴幼儿脑损伤因素多,加之遗传学病因的参与,儿童相较于成人更容易发生癫痫。儿童不仅是癫痫的高发群体,而且癫痫的病因、临床表现、发作类型和癫痫类型都极其复杂,治疗和管理也很具挑战性。为提高公众对儿童癫痫诊治的认知水平,应青岛新闻广播电台健康青岛栏目的邀请,侯梅教授就儿童癫痫的诊治问题给大家进行了科学普及,重点内容摘要如下:一、癫痫的相关定义和分类癫痫(epilepsy):是一种以具有持久性致痫倾向为特征的慢性脑部疾病。癫痫不是单一疾病实体,而是一种有着不同病因基础、临床表现各异、但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病。癫痫发作(epileptic seizure):是指由于大脑神经元异常过度同步化放电所导致的一过性临床表现,有突发突止、一过性、自限性的特点,可根据发作时的症状(患者本人或目击者描述)和脑电图监测结果做出判断。2014新版国际癫痫的实用性定义,符合以下任一情况即可诊断为癫痫:至少两次间隔>24 h的非诱发性(或反射性)发作;一次非诱发性(或反射性)发作,而且未来10年内再次发作风险与两次非诱发性发作后再发风险相当(至少60%);确诊为某种癫痫综合征。癫痫综合征(epileptic syndrome):由一组由特定临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患(脑电临床综合征),包括特定发病年龄、发作特点、脑电及影像学特点、伴随症状、对药物的反应及转归等。明确诊断有助于指导治疗选择和判断预后等。癫痫和癫痫综合征的分类:按照2010年ILAE的分类方案,不同年龄段主要的癫痫和癫痫综合征包括:(1)新生儿期:良性家族性新生儿癫痫,早期肌阵挛脑病,大田原综合征;(2)婴儿期:婴儿癫痫伴游走性局灶性发作,West 综合征,婴儿肌阵挛癫痫,良性婴儿癫痫,良性家族性婴儿癫痫,Dravet 综合征,非进行性疾病中的肌阵挛脑病;(3)儿童期:热性惊厥附加症,Panayiotopoulos 综合征,癫痫伴肌阵挛失张力,伴中央颞区棘波的癫痫,常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫,晚发性儿童枕叶癫痫,肌阵挛失神癫痫,Lennox-Gastaut 综合征,癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波,Landau-Kleffner 综合征,儿童失神癫痫;(4)青少年-成年期:青少年失神癫痫,青少年肌阵挛癫痫,仅有全面强直-阵挛发作的癫痫,伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫,其他家族性颞叶癫痫;(5)发病年龄可变的癫痫:儿童至成人都可以起病,包括伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫,进行性肌阵挛癫痫,反射性癫痫;(6)其他一组癫痫/外科综合征:颞叶内侧癫痫伴海马硬化,Rasmussen 综合征,痴笑发作伴下丘脑错构瘤,半侧抽搐-偏瘫-癫痫综合征;(7)非综合征性癫痫:皮层发育畸形(半侧巨脑回,灰质异位等);神经皮肤综合征(结节性硬化,Sturge-Weber 综合征等);肿瘤,感染,创伤,血管瘤,胎儿期及围产期损伤,卒中;不明原因的癫痫。二、癫痫的临床发作表现和诊断思路1. 癫痫的临床发作表现 取决于脑部神经元异常过度同步放电的起始部位和扩散范围,不同部位放电会产生不同的症状,全脑同步放电会引起全身强直阵挛性抽搐,也就是传统的“羊角风”,强直、阵挛、失神、肌阵挛、失张力等,额叶受累可以引起复杂运动自动症和知觉症状,中央前回运动皮层放电可以引起对侧支配区的运动症状,表现为一侧面部、单个或一侧肢体抽动,顶叶感觉皮层受累会导致肢体麻木或疼痛感,颞叶受累引起情感、记忆、幻觉症状,等等。需要注意的是,除了上述症状外,儿童癫痫发作不同于成人,一是不同年龄阶段特有的发作症状,如:新生儿不典型微小发作,婴儿期成串样屈曲点头拥抱样或伸展动作、幼儿期强直或无力跌倒、电击样抽动等,发作性面色潮红苍白、心动过缓过速、腹痛呕吐等植物神经症状伴有定向力下降到意识丧失等。二是儿童癫痫发作类型多、综合征多、年龄相关性强,同一个体不同年龄段的发作类型可能会改变,甚至出现多种类型的发作,三是共患病多,预后差异大,如:癫痫特别是婴幼儿起病的癫痫共患脑瘫、智力障碍、孤独症谱系障碍、行为和情绪障碍等神经发育障碍的风险高,而三分一的神经发育障碍性疾病的患儿伴发癫痫,且容易被漏诊,需要仔细识别及时控制,特别是表现为微小发作的癫痫。总体来说,尽管癫痫发作症状五花八门,但同一个体的发作症状通常是固定而刻板的、自限性的(随着大脑神经元过度放电的停止,发作也随之缓解)、反复的,可以由患者自我感知或被目击者观察到,多数患者癫痫发作缓解后会有一过性疲劳感、头部不适或思睡。当然,并非所有的发作性症状都是癫痫性发作,比如,抽动障碍(tics)、偏头痛、晕厥、精神心理性发作等,虽然也会表现为反复发作的特点,但不是皮层神经元异常放电导致的症状,属于非癫痫性发作事件,可以根据发作特点和脑电图进行鉴别诊断。2. 癫痫诊断思路 应遵循5个步骤: 1. 首先判定“发作性事件”是否为癫痫发作(依据临床发作表现+发作期的脑电图)2. 是哪一种类型的癫痫发作?3. 是哪一种癫痫综合征?4. 病因是什么?(病史、实验室检查、影像学检查、遗传检测,尽可能明确病因——结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、病因未明)5. 有哪些共患病?(身体上的、神经认知功能上的、精神上的)三、癫痫的危害癫痫的危害是不容小觑的,不利因素包括:基础疾病,癫痫类型,发作频率、活动性癫痫的病程、控制情况,脑电图异常放电,长期服用抗癫痫药物。对个体的直接危害是不言而喻的,特别是处于发育期的儿童,年龄越小癫痫发病率越高,对孩子的影响也越大。因为6岁前特别是3岁前是脑发育关键期,上述不利因素会影响早期大脑结构和功能可塑性,影响智力发育,造成认知学习困难、情绪和行为问题、社会适应不良、学业和就业能力受损、婚育问题等。对家庭和社会的危害则主要体现在父母精神压力、关系紧张、家庭和社会经济负担、不和谐等。四、癫痫的治疗和预后1. 癫痫的治疗手段 包括药物治疗和非药物治疗。(1)药物治疗:第一、二、三代抗癫痫药物(AEDs),激素类免疫抑制剂等。(2)非药物治疗:生酮饮食治疗,神经调控治疗(迷走神经刺激术、脑深部核团刺激、经颅磁刺激等),癫痫外科手术治疗。尽管治疗方法很多,但规范的抗癫痫药物长程治疗依然是国际推荐的癫痫患者的主流治疗!科学、规范、合理的长程管理,70%以上的癫痫可以通过合理用药完全控制发作。药物难治性癫痫或特殊病种可以尝试生酮饮食治疗;癫痫性脑病、自身免疫性癫痫推荐激素类抗免疫治疗;药物难治性癫痫可以尝试迷走神经刺激术;具有手术指征的特殊病例或耐药性癫痫,经严格地癫痫外科评估后可以考虑手术治疗;其他治疗的有效性和安全性有待探索。2. 抗癫痫药物治疗的目标 无发作,极少或没有不良反应,理想的生活质量(儿童患者早期认知保护与智力康复)。而实现目标的关键——规范化管理。2013年中华医学会儿科学分会神经学组制定了儿童癫痫长程管理专家共识(中华儿科杂志. 2013, 51(9): 699-703.),儿童癫痫应遵循诊治流程,关注治疗全过程及各年龄期生长发育状况,实施规范化与个体化的诊断、治疗及长程管理。3. 抗癫痫药物治疗中必须做到的几点(1)科学合理选药:遵循权威指南推荐的治疗原则,尽可能依据癫痫综合征类型选择AEDs,癫痫综合征诊断不明确,应根据癫痫发作类型选择AEDs,处方前,应充分评估用药的必要性和潜在风险。(2)及时开始治疗:癫痫诊断明确、发作2次及以上即应开始AEDs治疗,但以下情况患儿即使首次发作也可考虑及早用药:癫痫持续状态;脑电图显示频繁癫痫样放电;伴随神经功能异常;神经影像学检查显示存在相关结构异常;家长的强烈愿望。例外:某些癫痫综合征,如儿童良性局灶性癫痫,若发作不严重、不频繁 (半年1~2次或1年2~3次)、不伴相应的神经功能缺失,可暂不用药,继续密切随访观察。(3)首选单药、实时联合:小剂量开始,逐渐递加,直到目标剂量,取得满意疗效后长期维持服药,首次单药治疗无效,应改换另一单药治疗,当两个单药先后治疗均未奏效,原则上应考虑联合用药。(4)定期随访、确保安全:整个抗癫痫药物治疗时期,必需严密监测药物疗效、血液生化指标、药物不良反应等,尤其是用药早期或调整用药方案时。(5)正确看待和处理AEDs的不良反应:①急性不良反应:出现在用药初期,以中枢神经系统和胃肠道表现为主,与起始剂量大小及加量速度密切相关,一般随用药时间延长逐渐耐受,可以通过小剂量开始、缓慢递加的方法规避;②特异体质性反应:与个人体质有关,包括过敏性皮疹、不可逆性肝坏死、再生障碍性贫血等,可为致命性。需要在用药前了解药物特点,用药过程中仔细观察,一旦出现皮疹等不良反应,应立即停药并复诊调整治疗,严重过敏反应需要立即就医;③慢性不良反应:包括认知与行为障碍、体重增加或减少、青春期性生殖激素影响、脱发、骨质及钙磷代谢等,其中肝酶诱导型AEDs如苯巴比妥、卡马西平等,长期服用可能导致骨密度降低,因骨质疏松而增加骨折的危险,可以规律随访监测认知学习和血液生化指标来发现慢性不良反应并及时处理;④胚胎致畸作用:育龄女性服用抗癫痫药物可能会增加胎儿畸形风险,特别是丙戊酸、苯巴比妥类传统药物,需要孕期合理用药和监测。(6)足够疗程、安全撤停:癫痫治疗过程是持续而漫长的,理想的撤药指征是持续无发作至少2~3年、脑电图放电消失。具体每个患者的撤药时机应个体化、综合考虑各种相关因素,例如癫痫发作和癫痫综合征类型、病因、脑电图表现、生长发育时期、患儿或家长的愿望等,减量过程应缓慢,以降低复发风险。例如:儿童失神癫痫完全控制发作后2年即可考虑开始减药;脑部器质性病灶所致的症状性癫痫,尤其是控制前病程长者,必须适当延长用药时期;脑电图异常放电明显者一般应暂缓减药1~2年;青春期癫痫患者,由于体格快速发育,心理及内分泌状况波动较大,减量与停药后复发风险增加,应尽量避免青春期减停药。2. 癫痫的预后(1)癫痫发作结局:80%的癫痫是可以控制的,20%的癫痫各种手段仍难以控制,难治性癫痫大多数是存在基础脑结构异常、遗传学病因、癫痫性脑病、伴神经发育障碍性疾病,少数顽固性癫痫原因不明,有待于科学研究寻找对策。(2)生活质量与寿命:儿童癫痫患儿的生活质量主要与起病年龄、癫痫和癫痫综合征类型、癫痫控制和脑电图异常放电改善情况、共患病及其处理情况等有关,而寿命取决于病因和原发病,除某些特定病因会早期死亡,而绝大多数癫痫不会影响寿命,但癫痫患者突然意外死亡(SUDEP)的风险高于普通人群的。五、癫痫治疗的注意事项1. 提高疾病认知度和战胜疾病的信心,坚信科学,规范治疗,不要迷信偏方秘方。2. 正确理解和看待抗癫痫药物的不良反应,在医生指导下确保安全用药、规律服药,不要自行减药或擅自突然停药。3. 避免可能导致癫痫发作的诱因(过度的精神和情绪刺激、睡眠不足、外伤和过度惊吓等),及时处理发热和感染等躯体疾病。4. 重视相关共患病的管理,尤其会对低龄儿童远期预后产生严重不良后果的智力和精神行为问题应及早监测和及时干预。5. 建立医、患、教的良性互动,提供家庭、幼儿园、学校和社区良好的教育环境和社会理解与支持,让患儿健康快乐成长。六、癫痫发作时的急救处理1. 速将患儿扶住,防止摔倒,放在平地或安全地方;2. 解开衣领、袖口,让呼吸道通畅,将头、身体侧向一边,以便口水、粘液等物流出;3. 要一直守在患儿身边,等待抽风停止,观察发作时抽动部位,是否有意识和知觉,记录持续时间,必要时录像,以便向医生描述;4. 切忌在发作时掐人中、口内塞压舌板或手指、喂食药品等;5. 抽风停止后,做好清理、安慰工作,消除患儿的紧张情绪;6. 如果抽风持续5分钟不缓解,或10分钟内多次发作,则应电话呼救或立即送医院。小结 儿童癫痫是我们神经康复科常见的复杂病症,以大脑神经元过度同步放电引起的癫痫发作为特征,发作时可以表现任何大脑功能异常,如:意识丧失或不丧失、全身性或局部性面部或肢体抽搐、肢体或视听感觉症状、成串样点头拥抱、跌倒发作、惊恐发作,等等,无论什么症状,都必须符合突然性、反复性、短暂性和自限性特点,还要脑电图监测来证实。发作性事件一旦被确定为癫痫性发作,就要分清楚是哪一种发作类型和癫痫综合征类型、进一步排查病因,究竟是脑结构异常、遗传性、代谢性、免疫性、感染性、原因不明性,关键一步是治疗,虽然癫痫治疗方法很多,但长期规范化抗癫痫药物治疗是首要国际推荐,必须兼顾病因处理和认知发育等伴随疾病的康复管理!(作者候梅教授,每周五上午青岛市妇女儿童医院国际部小儿神经内科门诊出诊,欢迎大家预约或咨询!)
7岁女娃,32+5周早产儿。自幼各项运动里程碑发育明显落后,6个月抬头竖头,2岁才能独坐,3岁会手膝爬,一直在当地做康复,近来2年康复进步有限,姿势异常加重。观察娃的步态:佩戴动踝AFO牵手或扶走,呈不对称痉挛步态,躯干、扭髋代偿明显,高低肩,右侧负重不良、膝反张、马蹄内翻足,右侧跟腱挛缩趋势,双侧踝背曲差,双下肢为主四肢肌张力高且不稳定,伴有少许不随意运动。右侧明显,双膝腱反射亢进,踝阵挛阳性,巴氏征阳性。GMFM+足部生物力学评估结果相当不理想,躯干核心肌群和骨盆带股四头肌肌力弱运动和姿势控制不良。X线检查显示脊柱轻度侧弯;左侧髋关节半脱位;扁平足。给予重新量身定做了动踝AFO+鞋垫,收住院进行肉毒毒素注射配合系列石膏治疗,希望尽快恢复脊柱和下肢力线,减少继发性障碍。在此提醒,脑瘫儿童的康复需要技术,务必遵循循证医学管理指南,早期做好对线、对位等姿势管理,定期转诊脑瘫儿童康复专科及时处理痉挛,如此才能做好足-踝-膝-髋-脊柱异常姿势和变形的预防和监测。有关脑瘫和脑瘫高危儿的早期识别和早期干预、脑瘫痉挛状态的处理、科学规范治疗脑瘫、脑瘫病因学诊断和鉴别诊断等相关知识请关注我的科普公众号,相关问题可以电话咨询或图文问诊,记得上传运动录像和高清磁共振片子。
2020年7月在青岛市新世纪妇儿医院小儿神经内科门诊接诊的一位小朋友最近来复诊啦,一通对话和游戏下来,无论是安坐能力还是对视和对答都如此流畅,完全看不到曾经的疾病影子了,诊室里面洋溢着成功和喜悦,问了一下家长是怎么做到的?答曰:“就按您当时给的方案在家训练、上幼儿园!”翻一下就诊记录:男宝,2岁8个月初诊。主诉为“生后至今语言沟通不良”。家长表述的病情特点:14个月会走,1岁左右会称谓,现2岁8个月可简单日常交流,但是语言缺乏社交性,不符合场景,重复大人的语言,经常自言自语,喜欢旋转的物品、跑,跟小朋友合群程度欠佳,脾气大、任性,喜欢看手机,叫呼经常不应名,对亲人不依恋。现场观察:跟医生互动不良,对视少,应答性语言少,自我性语言偏多,但不符合场景。2020年7月初诊时儿心量表测试:发育商DQ80,大运动87,精细动作64,应物92,语言78,个人社交78,警示行为20;儿童期孤独症评定量表(CARS)30分。诊断:根据病史测试结果,结合年龄因素、语言能力水平和现场观察,诊断为边缘性孤独症谱系障碍。诊疗计划:1.指导家长家庭训练,主要针对核心问题进行执行指令、维持话题、对视和互动、模仿、认知、感统类小游戏;2.幼儿园融合教育;3.食物过敏原测试后暂停鸡蛋、牛奶和小麦。家庭干预半年后复诊:测试结果已经除了个人社交稍弱外,其他各项指标正常。本次复诊是因为抽动症状,前期测试结果完全正常,一如既往地给予了家庭指导和教育支持,复查了过敏原,等待结果中。门诊诊疗的类似恢复不错的小朋友还有很多,总的规律是年龄小(2岁但不要拖过3岁)、认知受累轻微、非综合征性、家长依从性坚持性好的孩子往往恢复良好,这些儿童特别适合医生指导下的家庭干预和早期幼儿园融合教育,所遵循的是符合儿童良好成长环境下自然主义干预原则。相反,年龄大、智力受累、综合征性、家长依从性坚持性差的孩子恢复会比较慢,提醒这部分儿童执行医教结合下的家庭干预和机构干预,应阶段性复诊监测疗效调整治疗方向和重点,及时发现和处理共患病。本例的诊疗情况分享给家长朋友们,希望能有所启示!
国际疾病分类(InternationalClassificationofDiseases,ICD),是WHO制定的国际统一的疾病分类方法,它根据疾病的病因、病理、临床表现和解剖位置等特性,将疾病分门别类,使其成为一个有序的组合,并用编码的方法来表示的系统。2019年颁布的ICD-11版中对危害儿童未来健康和生存质量的“神经发育障碍性疾病”做了详细分类诊断,其中,发育性语言或言语障碍被列为最常见的神经发育障碍类型,可以单独诊断,也可以是发育迟缓/智力障碍、孤独症谱系障碍、脑瘫或其他疾病的早期表现或共患症状之一,无论从语言学的角度还是病因学角度,语言或言语障碍的早期识别、早期诊断和鉴别诊断、早期语言学和病因干预具有及其重要的临床意义。语言发育迟缓是用于早期语言能力落后的笼统术语,10-15%的2岁幼儿存在语言发育迟缓,特别是男孩。尽管半数儿童在4岁左右可以追赶上来,但另外半数存在持续性语言或言语障碍,从而影响语言相关性技能,包括认知、学习、社交参与、行为和情绪发展以及心理健康。目前国际上一致性观点认为,针对语言发育迟缓的儿童,不能够盲目“等等看”,而应该关注早期筛查、早期干预和纵向跟踪随访,如此才不至于延误病情坐失良机。本文带大家再次认识一下语言发育迟缓的临床表现和相关病因。以上病因需要康复科擅长语言病理学亚专科的专家帮助家长做出评定、诊断和治疗决策。有关语言发育的其他科普文章请关注侯梅好大夫公众号,任何语言或言语发育问题欢迎图文或电话问诊。