胡湘蜀医生的科普号

癫痫的病因可分为6大类：1、遗传性的，由父母基因遗传给子代，父母其中一方患有癫痫病，子女也患有癫痫，这种先天遗传因素大约占30%的比例。2、代谢性的，例如线粒体、有机酸的代谢异常，这些也可以引起癫痫。3、结构性的，大脑出现结构的改变，比如说脑外伤遗留疤痕，这个疤可以引起癫痫；再比如脑部肿瘤也可以诱发癫痫。4、感染性的，比如由于感染结核、细菌、病毒等，出现脑炎，而这些感染也是可造成癫痫的。5、免疫性的，比如免疫性的脑炎，有一些特殊的抗体在脑部引起免疫性的反应；另外，全身性的免疫性疾病，比如说系统性红斑狼疮、干燥综合征、甲状腺疾病，均可在脑部诱发免疫的反应，从而导致癫痫；6、原因不明的，这类占到全部癫痫病因的20%-30%。

治疗前高三的小文，在学习时看到课本的文字会突然联想到别的事情，手上执笔写下很多文字。10秒钟过后，自己发现这些文字不知所云，才意识到刚才又是一次发作。有时，小文会突然感到心慌，头脑异常兴奋，然后出现意识不清、尿失禁；还有一次小文出现预感后，意识模糊中把同学扑倒在地。据小文回忆，自己做出这些奇怪行为的时候，不能准确地表达自己的想法。这些持续发作的癫痫让她陷入焦虑、抑郁状态，还出现月经紊乱、头痛等症状。治疗中经过详细的评估，患者诊断为耐药性癫痫，病因是大脑发育畸形，脑室周围型灰质异位。明确病因后，经过周密的计划，准备进行“机器人引导下颅内立体定向电极置入术和射频热凝”治疗。治疗后治疗后340天小文术后10个月参加了高考，顺利考入她心仪的高校。至今，小文癫痫未再发作，焦虑、抑郁等症状明显改善，与其他人的交际逐渐增多，月经也比之前规律。

癫痫患者群体里，约60%的患者能用抗癫痫发作药物得到良好控制，但余下30-40%患者对多种抗癫痫发作药物反应不理想，这些患者的治疗选择会考虑到手术。哪些患者适合手术治疗呢？颅内存在明确引起癫痫的致痫病灶的患者是手术最适合的候选人。比如大脑皮质发育畸形，脑血管畸形，脑肿瘤，脑软化灶等引起的癫痫。其中海马硬化是最常见的致痫病灶，因海马硬化引起的耐药性颞叶癫痫，手术切除致痫区后术后无发作率可达到70%左右。为提高手术疗效，建议1、积极对癫痫进行病因检查，细致查找致痫病灶；2、详细记录发作日记，真实反映患者发作形式和发作规律；3、系统进行系统进行术前评估，准确确定致痫灶，制定合适患者个体化的手术治疗方案；4、术后定期复查，坚持按医嘱服药1-2年，巩固手术疗效。

癫痫的治疗基于诊断，科学的治疗建立在正确的诊断之上。癫痫的主流治疗方法，包括1、药物治疗，2、手术治疗，3、生酮饮食治疗。治疗方法的选择需根据癫痫的发作形式，病因以及共患病来综合考虑。对于一些特殊类型的癫痫，比如反射性癫痫，特发性全面性癫痫，避免癫痫诱发因素也非常重要。具体举几个例子：吡哆醇缺乏引起的婴儿痉挛症治疗仅采用大剂量维生素B6，GLUT-1缺陷引起的癫痫首选生酮饮食，大脑局灶皮层发育不良相关的癫痫需尽早手术，而麻将性癫痫需要避免打麻将。越来越多的癫痫病因得到明确，针对性科学的治疗，癫痫得以治愈。

月经性癫痫的管理没有标准化的指南。已经提出了许多治疗策略——包括非激素疗法（乙酰唑胺、周期性使用苯二氮卓类药物或常规抗癫痫药物）和激素疗法。一、非激素疗法研究报道指出，碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺、苯二氮卓类药物可能有效，但可能会产生耐受性，可能需要间歇性使用（在癫痫发作频率增加期间）。二、激素疗法用激素方式治疗月经性癫痫的作用极其复杂，当初始治疗干预失败时应予以考虑。最有前途的治疗方法是天然存在的黄体酮和GnRH类似物。

月经周期和癫痫发作的记录有助于月经性癫痫的诊断，因此，科学记录癫痫发作与月经周期的关系非常重要，可参考以下“癫痫发作日程表”，关键记录三个方面：一、日期：写上当天日期。二、周期：标记月经第几天，如月经1天、月经2天......三、事件：记录当天发作情况，包括癫痫发作的形式、次数及诱因。发作形式可借助下面字母来标识：A型：先兆（例如似曾相识、腹部不适、潮热）B型：愣神（例如反复短暂不能回忆发作时情况、打错字、遗漏工作等）C型：癫痫大发作（例如全身强直-阵挛发作）D型：其他发作形式发作次数可用“字母×数字”方式表示，如C×2，表示大发作2次。记录下任何诱因例如错过或改变药物、睡眠、饮食或活动、压力或其他疾病的变化。

戴安娜是一个18岁的女孩，出生后第二年发生过热性惊厥，9岁在朋友家过夜时，第一次发生全身性强直阵挛性发作，随后就医被诊断为癫痫，目前正在服用拉莫三嗪。这些年来，随着时间的推移，戴安娜没有新的神经系统症状，只是感觉癫痫发作更频繁地与意识丧失有关，且她的偏头痛和癫痫发作通常会“相辅相成”，大约每4~6周就会连续几天同时发生偏头痛和癫痫发作。戴安娜月经周期规律，没有注意到月经与癫痫发作有任何明确的关系。医生将戴安娜目前正在使用的拉莫三嗪的增加剂量至200mg，每天两次。同时，建议戴安娜使用“癫痫发作日程表”进行连续三个月的月经周期和癫痫发作的记录，看看两者之间是否有任何相关性。戴安娜3个月后回来反馈，自拉莫三嗪剂量增加以来，癫痫发作有所减少但没有完全控制，此外，她注意到一整天都在“相当糟糕”的颤抖和随机发作的视力模糊和头晕。戴安娜也带来了3个月的“癫痫发作日程表”，详见下表。记录表显示戴安娜在月经出血时偶尔会出现癫痫发作加重，但大多数癫痫发作加重发生在月经后的第13天到第17天，也就是排卵期前后，符合月经性癫痫的排卵型。戴安娜恍然大悟，回想起来，早在5岁时，她就注意到了强烈的似曾相识、潮红和腹部不适的发作，但并未失去知觉。备注：①A：先兆（例如似曾相识、腹部不适、潮热）；B：愣神（例如反复短暂不能回忆发作时情况、打错字、遗漏工作等）；C：癫痫大发作（全身强直-阵挛发作）②“字母×数字”表示发作次数，如A×3，表示有先兆3次。根据“癫痫发作日程表”提示，戴安娜被诊断为月经性癫痫，那她的癫痫发作有哪些更好治疗选择吗？请关注下期分享“月经性癫痫的治疗策略”。

月经性癫痫被定义为与月经周期中的激素波动相关的癫痫发作加重或聚集。月经性癫痫的原因是由于雌激素和孕激素的神经活性特性，以及月经周期中这些激素水平的变化。如雌激素（特别是雌二醇）具有兴奋/促惊厥的特性，黄体酮具有抗惊厥作用。根据癫痫发作集中的不同时期，可以将月经性癫痫分为三种类型，即月经型、排卵型和黄体功能不全型：月经型：最常见，是指月经前后3-5天加重。排卵型：是指癫痫发作集中在排卵期前后2-3天。黄体功能不全型：指癫痫发作在月经周期的后半期。月经性癫痫可以通过月经周期和癫痫发作的记录表来诊断。如果女性在其月经周期的某个阶段癫痫发作活动增加≥2倍，则被诊断为月经性癫痫。据报道，月经性癫痫影响了40%以上的癫痫女性患者。因此，我们强烈建议女性癫痫患者留意自己癫痫发作是否和月经周期变化相关，尽量做相应的记录，并在就诊时告知专科医生。下期分享“如何科学记录癫痫发作与月经周期的关系”。

身患癫痫病的晓平喜得千金，如获新生，但遇难题。分娩前两天，感染新冠，看着可爱的宝宝，不敢接近，更担心母乳喂养，一心想早点回奶。这个问题，我感觉很棘手，立即参阅相关文献。目前证据表明母乳传播病毒可能性不大。母乳喂养，利大于弊。新冠阳性母亲选择吸奶器母乳喂养时：尽可能吸奶器自用；吸奶时戴口罩；洗手；用后清洁吸奶器；考虑健康照料者喂新生儿。新冠阳性母亲选择哺乳时：哺乳前洗手，与新生儿2米内接触需戴口罩。

近日，在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经外科视频视频脑电图检查室，出现戏剧性的一幕：一家四口，三人患癫痫病。今年3月31日，6个月大的茜茜（化名）吃奶时候突然呕吐，随后双眼凝视，口唇发绀，四肢强直，双拳紧握，1-2分钟停止，停止后精神疲倦，喉间有痰。4月10日，茜茜又出现双眼凝视、口唇发绀，并且当天发作了2次。连续发作之后，茜茜父母觉得孩子是癫痫病，他们赶快带女儿到当地医院进行相关检查。当地医生还是为茜茜开了抗癫痫药物。服药后，茜茜没有再发作过。然而，一波未平一波又起，茜茜异卵双生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7点半，突然出现发呆，呼呼发音，口唇发紫。“感觉天要塌了，两个宝宝都出现这样的情况，一下子真的不知道该怎么办。”茜茜妈妈告诉记者。多方打听，在亲友介绍下，5月26日，茜茜父母带着双胞胎来到了广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经外科。接诊的是广东省第二人民医院神经外科主任医师胡湘蜀，经过4个小时视频脑电图检查后，提示茜茜和哲哲的脑电波都正常；查体检查表明，两人的生长发育也正常。“目前的检查结果，不能诊断宝宝患了癫痫病，但症状又符合癫痫病，建议再观察一下。”胡湘蜀主任医师告诉茜茜父母。听到医生的诊断，茜茜父母送了一口气。本以为到此为止，没想到，意外再次发生了。6月9日早上10点半，哥哥哲哲突然眨眼，头歪斜，四肢僵硬，皮肤紫绀，1分钟停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任医师，并着急地说明哲哲这次的情况。这一次，在胡湘蜀主任医师的细问之下，茜茜妈妈提供了一条重要的诊断线索：自己2、3岁时高热抽搐过2次，表现为双手握拳抖动，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任医师继续追问得知，茜茜妈妈在中学时候，快速跑的过程也偶尔出现手脚不协调，突然停下来的情况。“我印象很深的一次是，中学时候一次运动比赛过程中突然摔倒。”茜茜妈妈回忆，“大学期间快跑过程中也曾出现上肢挥动一下，下肢抽筋一下，甚至因而摔倒的情况。”了解这些情况后，胡湘蜀主任医师认为：1.两个孩子婴儿期出现无热癫痫发作，发作丛集出现；2.孩子发作间期脑电图完全正常；3.孩子生长发育正常；4.家族史：母亲儿时热性惊厥和成年后发作性运动障碍史，都非常符合良性家族性婴儿惊厥（benignfamilialinfantileepilepsy）的表现。于是，胡湘蜀主任医师建议进行家系基因检查，并同时为哲哲开具抗癫痫药物，茜茜进行减停药计划。2022年8月，两个宝宝的基因检查结果出来了。正如胡湘蜀主任医师所料，茜茜和哲哲均携带PRRT2基因变异，变异位点为c.649dup(p.Arg217Profs8)，该变异基因来源于母亲。因此，胡湘蜀主任医师诊断两个孩子为良性家族性婴儿惊厥，妈妈诊断为发作性运动诱发运动障碍，均由PRRT2基因变异所致。目前，茜茜已经停药，病症也无发作；哲哲继续服用小剂量抗癫痫药，计划服药到1周岁，复查脑电图后再决定是否停药；妈妈大学毕业后，未出现发作性运动障碍。胡湘蜀主任医师介绍，PRRT2基因位于16号染色体断臂（16p11.2），编码富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神经元突触前膜，与另一种突触蛋白SNAP25相互作用，参与囊泡与突触前膜的融合及神经递质的释放过程。“该基因在2011年才逐渐被认识，但携带该基因变异的病例已超过1000例。起病年龄为出生后3-12个月，遗传方式为常染色体显性遗传（AD），外显率为60-90%。”胡湘蜀主任医师说。PRRT2变异可导致婴儿癫痫和（或）成年后运动障碍，临床表现常见有三种类型：良性家族性婴儿惊厥、发作性运动诱发性运动障碍、发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥。胡湘蜀主任医师提醒，该基因变异引起的癫痫预后良好，发作通常在1-2岁后消失，经过治疗，一般不会出现任何神经系统后遗症。