徐金医生的科普号

影响切口愈合的因素1.切口张力--减张缝合缝合要确保两侧的进针和出针的深度要完全一样，缝合结束时候，真皮层严密的对合，没有缝隙，同时两侧的高度要一致。2.患儿的全身状况3.切口周边局部的血运状况4.患儿的体质5.减少切口处关节活动防止增加切口皮肤张力。理想的皮下缝合原则1.表皮对合好2.减张好3.对合面（缝合线结包含组织）血液循环影响小心形缝合在真皮层下与肌肉层筋膜之间修剪的脂肪做心形缝合，可以帮助很好的减张，也能使表皮对合良好，在真皮层没有线结，表皮充分向上翘起外翻，随着时间推移，能防止疤痕变宽；心形缝合使减张的着力点范围扩大了，对合面的血液循环影响也会减少。预防疤痕增生的缝合原则：1.注重无创，而非缝线的粗细；2.注重切口的无张力对合，而非/伤口缝合后不见缝线；3.注重根据不同的情况，不同的缝合部位采取不同的缝合方式，而非千篇一律的一种缝合方式。4.注重远期效果，而非缝合后的即时效果。硅酮药物的使用瘢痕早期使用，建议使用至少3~6个月的时间，对于瘢痕严重的情况，建议使用到瘢痕不红、平软、发白为止，贴片每天至少使用12小时以上，凝胶每天三次涂抹。减张器的使用保证减张器粘性的摩擦力1.切口周边皮屑及油脂擦拭干净待晾干2.将拉链拉至合适宽度贴上根据伤口大小的减张贴，可选择一个或多个3.对齐中心线贴好后将两边锁扣慢慢拉合紧密4.减去多余拉扣，洗澡时可贴上防水贴冲水洗澡

在中国，年龄小于18岁的儿童人口约2.71亿，每年大约发生4.5万例儿童肿瘤，其中2/3为实体瘤。中枢神经系统（CNS）肿瘤是最常见的、最致命的儿童实体瘤。儿童CNS肿瘤的治疗面临挑战。在St. Jude–VIVA–NCMCS儿童血液学/肿瘤学论坛中的一项跟踪调查报告表明，延误治疗、缺乏多学科团队（MDT）和放弃治疗是临床中最常见的影响儿童肿瘤患者预后的负面因素。多学科合作是提高儿童CNS肿瘤疗效的关键所在。对于绝大部分CNS肿瘤患儿，成功的治疗离不开及时地发现和转诊、准确的影像学评估、最大范围的安全切除、及时的神经病理学检测、标准化的辅助治疗和必要的支持性治疗以及长期随访。然而，缺乏相关神经外科专家的多学科沟通、缺少转诊途径和标准治疗方案不明确等均是获得综合治疗的障碍。因此，有必要在三级甲等儿童中心建立MDT团队，为儿童CNS肿瘤提供多模式治疗。目前，放弃对儿童CNS肿瘤患者治疗的具体情况有以下原因：包括①术后不良反应和倾向于药物替代治疗；②认为CNS肿瘤是不可治愈的；③对诊断及治疗的困惑；④经济负担和⑤交通困难。对CNS肿瘤患儿，长期随访监测复发情况、发现疾病和与治疗相关的不良反应，包括神经发育迟缓、内分泌紊乱和出现继发性恶性肿瘤等，至关重要。对此，我们苏州大学附属儿童医院神经外科对儿童中枢神经系统肿瘤的综合治疗有着较强的优势。号称“脑干之王的巴特朗菲教授”被聘为我科的客座教授，与北京天坛医院小儿神经外科有着深度交流。对于手术、放疗、化疗，都是作为一个MDT团队（神外、放疗科、影像科、血液肿瘤科）制定诊疗计划及方案。在放疗过程中、化疗过程中出现问题，我们第一时间进行交流讨论。手术后、放疗后小朋友内分泌有所改变，需要药物支持治疗及调整，我们内分泌科与临床药学研究室给予积极的药物服用调整和指导。我们作为临床医生积极查阅相关文献，学习最新的相关医疗知识，每个工作日都开设神经外科专科门诊与家长保持不间断的联系，了解小朋友的生活动态，为提高小朋友的长期生存、拥有较高的生活质量而时刻准备着。——摘自文章章节美国田纳西州孟菲斯市圣裘德儿童研究医院肿瘤科的Anthony Pak-Yin Liu等讨论改善中国CNS肿瘤患儿预后的障碍，探讨国内外儿童神经肿瘤治疗的机遇。文章发表于2020年9月的《Pediatr Investig》杂志。

定义：头形异常也可称为颅形异常(deformational plagiocephaly，DP)指由颅骨受外部力量作用引起的不对称和扁平化。主要为婴儿头部形状不对称，表现为颅顶或头颅高度与前后、左右、宽度不对称，并伴有面部器官不对称（如双耳、双眼的 不对称）。影响：除了能导致上述的头部形状不对称（头颅外观差）继而造成其他部位畸形（同侧前额突出的枕骨扁平）或者其他相关联部位的移位（面容不对称、明显的耳朵错位等），还会引起颈部肌肉不对称导致姿势性斜颈，甚至会影响到婴儿的大运动发育进程，约10％的DP会导致永久性轻至中度的美容问题，部分严重的DP患儿还可能合并运动及认知功能异常，以及肌肉骨骼功能障碍，从而导致视觉和前庭的损伤和对眼外肌肉和神经的压迫而产生的眼眶变形、眼功能异常(斜视)，耳鼻喉功能障碍，最终引起感觉障碍。当患儿进入学龄期，体位性颅形异常还可导致儿童自卑情结。常见原因：在我国，由于婴儿长时间保持单个姿势的睡姿，导致体位性颅形异常的病例越来越多，特别是进入新生儿监护室喂养的早产儿、及过度心疼的哭闹儿童。美国临床统计显示婴儿体位性颅形异常的发生率为13%。其次为胎儿宫内体位影响、先天性肌性斜颈、产伤、难产、先天性头颅畸形、先天性肌痉挛和颅缝早闭，以及患儿长时间被固定于安全座椅之中等原因。斜头畸形（plagiocephaly)美国北卡罗来纳州维克森林大学的颅颌面畸形研究所最先提出婴儿颅形异常的临床分类系统：斜头异常分为Ⅰ ~Ⅴ 型。分型级别增加表明更多的颅骨或面部部位发生了异常。其中，Ⅰ~Ⅱ型为轻度斜头异常，Ⅲ型属于中度斜头异常， Ⅳ型为中重度斜头异常，Ⅴ型为重度斜头异常。颅型异常的干预：1.睡姿矫正（纠正4个月内婴儿颅型异常的关键手段）患儿睡觉时使头部不对称突出的部位尽量长时间接触枕头或床垫。选择能使父母观察患儿头部的位置的婴儿床以利于及时调整患儿睡姿。延长俯卧位时间，并强调婴儿清醒有人看护时变换姿势的重要性。大月龄儿童睡姿矫正失败的原因为：（1）患儿诊断体位性颅形异常的月龄偏大，平均7.5个月，已经错过了姿势矫正训练最好的时机；（2）患儿家长对体位性颅形异常问题认识不充分，治疗依从性较差，没有认真按照姿势矫正训练的要求去做。2.物理训练矫正具体方法是：（1）一只手放在孩子的胸部，另一只手轻轻地旋转着患儿的头使其下巴碰在同侧肩上保持约10 s。然后，头朝相反的方向旋转，使其下巴碰在对侧肩上并保持约10s。（2）让患儿头倾斜使其耳朵触及同侧肩膀保持约10s。然后在对侧重复相同的动作约10s。每项运动连续做3次。每次持续的时间不超过2min。可锻炼婴儿颈胸肌群力量，变换姿势活动也促进了颈部伸展能力和转头能力，为延长和拉伸颈部和肩周肌肉提供了机会，并同时缓解扁平枕骨区域的压力。如果早期进行了上述治疗直到6月龄无明显好转，则需要请医生鉴别病因，并寻求其他矫正方案。3.矫形器矫正头部矫形器是治疗斜头畸形的重要方法，矫形头盔是其中最常用的一种，通常用于已不适于睡姿和物理治疗矫正的月龄较大的婴儿。矫形器主要通过持续对颅骨施加压力，阻止突出部位进一步增长，从而改善颅骨的不对称性。但是矫形器对颅缝早闭、扁头畸形的患儿无效。头盔矫形原理对于中度-重度斜头异常，在后外侧象限提供空间以获得对称性，在额区提供生长空间，另外两个象限要维持接触(凸起区域)来阻碍其增长；对于短头异常，首要的建构发生于整个颅骨后，以获取头部比例的改进，正常情况下宽度是长度的80%，在额叶和顶叶区域维持接触，以阻碍其增长。矫形头盔的适应证中度-重度斜头异常和短头异常，以及头部畸形术后持续矫形。婴儿在4~12月龄为最佳校正时间。因为4月龄前的婴儿头骨的生长速度快，且有更大的延展性。12月龄后由于头颅生长速度变慢、颅骨变硬以及囟门闭合，使矫形头盔治疗的效果不明显。中国对于体位性颅形异常的研究刚刚起步。目前没有相关的临床数据或参考标准，相关的医疗团体对此问题的关注度也很低。为了治疗婴儿的体位性颅形异常，我院头形畸形专科门诊将为您的孩子提供最佳的治疗方案，达到最佳的治疗效果。根据文献引用总结。

儿童实体瘤第一位，80%为恶性。接受放疗的儿童患者中51.4%的患儿出现了下丘脑-垂体-靶腺轴激素分泌功能障碍。生长激素缺乏症和中枢性甲状腺功能减退症——最常见。促肾上腺皮质激素减退症、高催乳素血症、儿童性早熟、性腺功能衰退、生育性功能改变及褪黑素等并发症。有研究表明，因为下丘脑和垂体区域对放射异常敏感，导致生长激素分泌峰值降低，从而出现相应的临床症状。目前研究表明，接受30Gy以上放射剂量治疗的CIT患者中，近100%的患儿在接受放疗后2~5年内出现对胰岛素耐受试验反应减弱，出现生长激素缺乏。促甲状腺激素、T3及T4水平评估CITS放疗后中枢性甲状腺功能减退的发生率为0%~67%，一般在放疗后２年左右出现，其中在接受全脑、全脊髓照射的髓母细胞瘤患者中的发生率最高，占53%。性早熟是CITS最容易被忽视的内分泌功能障碍，导致患儿成年后出现生育功能障碍。研究表明，给予CIT患者放射治疗剂量18Gy可损伤分泌γ-氨基丁酸神经元，导致促性腺激素释放激素神经元过早激活，从而出现性早熟。CITS放疗后性早熟的发生率高达12.2%，男/女＝1/3，大部分发生在放疗后５年左右。在所有的放疗后CIT患者中，女性内分泌功能失调的风险高于男性，具体机制不清。年龄越小的患者内分泌失调的风险越高，可能与大脑发育和对放射线敏感性有关。CIT放疗后发生内分泌功能障碍与肿瘤的病理学性质相关，其中髓母细胞瘤为42.0%，低级别胶质瘤为24.6%，生殖细胞瘤为10.1%，未行病理学的肿瘤（主要位于鞍上的肿瘤）为9.4%。然而，因为不同性质的肿瘤治疗方案及放疗剂量不同，结果并不可靠。肿瘤位置越靠近鞍区放疗后越容易出现内分泌功能障碍，并且小脑幕下比幕上肿瘤更容易出现内分泌功能障碍。这与儿童小脑幕下50%是髓母细胞瘤并且接受全脑-全脊髓放射治疗有关。下丘脑-垂体功能障碍的发生与放射剂量有很强的剂量依赖关系。下丘脑-垂体功能障碍主要是生长激素缺乏症，在相对较低的照射剂量（18~20Gy）下可能发生，而在30Gy几乎均可引起下丘脑-垂体功能障碍。CIT大部分是中线区肿瘤，很多会合并梗阻性脑积水，脑积水引发的颅内压升高可能是内分泌功能障碍的一个原因。但当分别对生长激素缺乏、促甲状腺激素缺乏及性早熟３个最易受影响的方面进行分析时发现，脑积水仅是性早熟的独立危险因素。这是由于颅内压升高可能导致下丘脑皮质神经抑制，长时间抑制后通过增加下丘脑分泌促性腺激素释放激素的释放诱发性早熟。CIT的治疗措施主要包括最大安全地手术切除肿瘤、结合分子病理学的靶向化疗、瘤巢和全脑全脊髓放疗及免疫治疗。目前报道指出，放疗＋化疗对下丘脑-垂体功能的损伤更大，但没有足够的证据证实单纯化疗可能引起下丘脑-垂体轴的损伤，因为大部分CIT不单纯接受化疗，数据有限，不能综合分析。研究表明，质子、碳离子治疗较传统放疗可以减轻脑功能损伤及内分泌功能障碍的风险。目前，没有有效的药物能预防CITS放疗后发生内分泌障碍，只有通过提高放疗靶区与肿瘤边缘精准度、降低放疗强度及疗程、推迟接受放疗的年龄、应用放疗增敏剂、运动等措施降低放疗后CITS发生内分泌功能障碍的风险。总之，CITS放疗后内分泌功能障碍的发病率很高，由于目前大多数临床医生更关注患儿的生存时间，在一定程度上忽视内分泌功能障碍对患儿生存质量造成的影响。结合国内医疗现状，大部分CITS术后失访，缺乏后期多学科的随访评估。加之目前对放疗后CITS发生内分泌功能障碍缺乏统一的诊断标准，导致很多患儿被延迟诊断，严重影响患儿长期的生存质量。截止目前为止，针对放疗后CITS发生内分泌功能障碍并没有有效的预防措施，仅能通过相关高危因素早期预测筛查、早期治疗纠正内分泌功能障碍来提高患儿的生存质量。神经外科—放化疗科—内分泌科的多学科联合协作是趋势，缺一不可。摘自神外资讯，仅供学习。

颅缝早闭如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症，如发育迟缓、面部异常、感觉、呼吸和神经功能障碍、眼睛的异常及心理障碍。因此，早期诊断、专家的手术技术、术后护理和充分的随访对于治疗颅缝早闭至关重要。 在胚胎发育过程中，颅盖由间充质组织发育而来。一开始，它被排列成一个囊膜，围绕在发育的大脑周围。逐渐地，外间充质层的个体开始发生并以膜内成骨化的形式发生。这种膜内成骨的生长主要取决于大脑的生长的力的方向。在发育期间，大脑受到硬膜纤维的限制，而硬硬膜纤维与骨缝系统密切相关，并紧密相连。颅骨骨缝是在胚胎发育过程中在膜性骨附近形成的，后来成为颅骨生长的主要区域。 膜性成骨的过程：I.在骨缝边缘的骨化沉积；II.骨的表面附着和再吸收（重塑）III.由不断扩张的大脑引起的扩张式生长骨缝的融合主要由硬脑膜调节，它与颅盖骨的覆盖组织相互作用。它参与提供许多重要的生长调节因子，如细胞间信号（由成纤维细胞生长因子（FGF）介导的信号传导，转化生长因子β (TGF- β)）、机械信号和细胞，它们经过转化并迁移到骨缝。这种复杂的信号传递可被大量的基因突变所破坏，导致颅骨骨缝发育异常。这可能会导致一个或多个骨缝过早融合，这就被称为颅缝早闭。颅缝早闭是一种发育异常，是异常及非生理骨缝融合的结果。在新生儿中，颅盖骨的膜性骨被中间的骨缝分开。这种生理结构有利于婴儿的头颅更快速地通过产道，并允许露骨在大脑生长过程中的代偿性生长。当一个或多个骨缝过早闭合时，代偿性生长开始垂直于闭合骨缝，因为大脑仍然在生长，并向阻力较小的方向扩张。其结果是颅骨形状异常，在更严重的病例中，颅内压(ICP)也会升高，以及感觉、呼吸和神经功能障碍。颅缝早闭的患病率为新生儿的1:2100-2500。各种研究表明，颅缝早闭的累积患病率显著上升，且无明显原因。有两个因素可能都是这种疾病的诱因：一个环境因素（宫内胎儿头部限制，位置异常，羊水过少，产前接触致畸物，母亲吸烟，丙戊酸和苯妥英等抗癫痫药物）；一个基因因素（单基因突变、染色体异常和多基因背景）。所有颅缝早闭中遗传学诊断约占20%，并与许多并发症相关。遗传决定的颅缝早闭主要是常染色体显性遗传。然而，在大约50%的病例中，可能会发生新的突变。根据颅缝早闭的分类，各种类型颅缝早闭的发生率包括：矢状缝早闭（≈60%）、冠状缝早闭（≈25%）、额缝早闭（≈15%)和人字缝早闭（≈2%）。 颅缝早闭的分类 颅骨早闭可分为原发性和继发性。前者是颅骨间充质层骨化过程中主要缺陷的结果。后者更常见，是已知的具有血液学或代谢学背景的潜在性系统性疾病（佝偻病或甲状腺功能减退）的结果。它也会在新生儿的小头畸形中产生，由于脑生长发育障碍或儿童脑积水分流术后。此外，颅缝早闭可分为综合征型综合征（Apert、Cruzon克鲁宗或Pfeiffer法菲佛综合征）,非综合征型（约占80%的病例，颅缝早闭是一种孤立的缺陷）。单纯性颅缝早闭是一个术语，只有一个骨缝过早融合，而复杂的颅缝早闭被用来描述多颅缝的过早融合。 典型的颅缝早闭的诊断通常是通过临床表现。它通常在出生的第一年被诊断出来。临床评估的目的是为了确定：I.是否有颅缝早闭；II.是否有其他特征提示患儿患有相关的综合征；III.来评估是否需要紧急处理或择期处理。首先，我们要详细的记录病史。为了确定颅缝早闭的病因，病史的重点是询问是否有头部形状畸形的家族史、产前是否接触致畸药物（如丙戊酸）、胎儿是否在宫内发育受限（多胎妊娠、初产妇、体位异常、羊水过少）。该病史还包括可能的妊娠并发症，以及在出生时的实际情况。临床检查是寻找典型体征的重要组成部分，特别是可能的先天性异常（Pfeiffer syndrome中宽阔的拇指、 Apert syndrome中的并指）；面部可能出现的畸形特征（眼距过宽或过窄、中面部发育不全、耳朵的不对称性、位置、形状和大小）；看颅骨的形状；测量头围以及计算头侧指数（颅骨的最大宽度与最大长度之比）。还要记录每一个骨缝的隆起、头皮上曲张的血管以及囟门的大小、形状和张力。对于颅内压的评估，眼科检查是非常重要的。在颅内压升高的病例中，存在视乳头水肿。 当评估该疾病的功能结果时，最重要的临床信息包括：气道堵塞的可能性、喂养困难、眼睛保护和颅内压升高的迹象。虽然典型的颅缝早闭病例的诊断可以在临床评估后做出，但许多外科医生也倾向于在放射学上确诊，特别是在制定手术计划时。 影像学检查 头颅CT和颅骨三维重建被认为是诊断颅缝早闭的最完整和最准确的成像方法。用这种方法，可以检查所有骨缝的闭合情况。此外，CT扫描可以评估大脑可能存在的结构异常（脑室扩大、胼胝体发育不全、颅脑不对称性的检查）。由于有辐射风险，这种方法应慎重选择。 与CT相比，x平片在观察颅骨骨缝方面的准确性较低。然而，它对于评判婴儿颅缝早闭有较低的辐射风险，也是一种经济有效的方法。它的另一个好处是不需要全身麻醉。 磁共振成像(MRI)是一项评估大脑很好的技术，但与CT相比，它在颅骨骨缝的可视化方面不那么准确。磁共振只适用于CT显示有大脑异常的患者。MRI是一种结合超声检查的重要成像方式，特别是对于婴儿疑似颅内异常和颅缝早闭（综合征性颅缝早闭）相关并发症检查。近年来，一种新的梯度回波磁共振技术被提及，最大限度地减少了软组织的对比，并增强了骨-软组织的边界。因此，它可以显示正常的颅骨骨缝作为高强度信号，区别于颅骨的信号。 超声检查是一种快速、低成本、无辐射的方法，不需要镇静。它只适用于囟门存在的情况。在没有其他颅面畸形的情况下，标准的超声检查可能是诊断宫内简单、非综合征型颅缝早闭的可行方法。超声检查一个重要的优点就是每次都可以对颅骨骨缝进行观察和随访，以获得颅骨的测量及一条或多条骨缝闭合的最佳扫描时机。在经验丰富的医生中，超声检查可能会和CT一样可靠。在前三个月内的诊断是可能的。 基因检测 当怀疑患有综合征型的颅缝早闭时，通常会进行基因检测。根据一些数据，建议对FGFR3和FGFR2（成纤维细胞生长因子受体3和2）进行最小限度的基因检测是明智的。它提供给所有出现冠状缝早闭或多缝早闭的患者，因为这两种类型通常是由基因决定的。最常见的情况是，编码成纤维细胞生长因子受体的基因(FGFR2和FGFR3)和编码转录因子的基因(twiss和MSX2)的基因发生突变。在过去的几十年里，对与常见形式的颅缝早闭相关的分子和遗传途径有了重要的突破。迄今为止，57个基因的突变已被确定为可反复导致颅缝早闭。基因突变在在基因和转录因子中已被检测出，也是颅缝早闭形态发生的基础。除了FGFRs、twist和MSX2（肌肉段同源盒2），还包括BMP（骨形态发生蛋白）、TGF-beta2（转化生长因子2）、ERF(抑制性ETS转录fac ToR)、RUNX2、EFNB1、FAM20C和LMX1B。 各种类型颅缝早闭的典型特征 矢状缝早闭：男/女比例为3.5：1 冠状缝早闭：患侧：额骨扁平、眼眶较高（竖琴征）、下巴朝患侧 健侧：额骨前突、鼻子朝健侧 男/女比例为 2:1 人字缝早闭：健侧的额骨和枕骨较突出 患侧耳朵向下向后移位、乳突可向下移位 后面观：头颅呈梯形 对儿童发展的影响 颅骨早闭，特别是颅缝早闭综合征，往往是认知发展障碍的高风险因素。其原因是大脑生长受限，闭合骨缝处脑组织的过度生长和颅内压的增加导致脑组织继发性损伤。许多研究已经检查了颅缝早闭儿童的神经系统状况。最近，一项纵向研究启动，在儿童开始上学时进行测试。这项研究随访了182名患有单缝早闭儿童的神经心理发育情况，以及他们从儿童早期到学龄的控制情况。结果显示，平均而言，患有单缝早闭的儿童表现出轻微的认知缺陷和学术不足。发育的差距取决于颅缝早闭的亚型。与矢状缝早闭相比，额缝早闭、单侧冠状缝早闭和人字缝早闭的儿童表现出学习障碍可能性更高。智商和计算技能的变化是最大的。另一方面，言语和阅读没有显著的影响。58%的人没有发现学习困难。对儿童认知发展的理解有助于测定发育差距的潜在风险。通过及时的察觉和特定项目的辅助，认知和学术障碍可以被预防或至少被降低。 治疗和并发症 由于病因和临床特点的不同，颅缝早闭的治疗也各有千秋。大多数不复杂、非综合征型的颅缝早闭可以进行选择性治疗。另一方面，一些综合征型的病例需要紧急干预。在严重的病例中，最初关注的焦点是维持气道和营养支持、眼睛保护和颅内压升高的治疗。 在确定手术程度和手术方式中最重要的问题是患儿的年龄和表现。虽然颅缝早闭的治疗大多数是通过手术，但有些还是将保守治疗放在首位，特别是位置性斜头畸形和头颅整体外观不明显的单侧颅缝早闭。正常情况下，轻度位置性斜头畸形是不需要治疗，但矫形头盔对一些严重的头颅畸形的矫正是有帮助的。此外，微创手术入路，特别是内镜下早闭骨缝再造术，有时也可用于位置性头颅畸形的手术矫正。矫形头盔可单独用于小于6个月的患儿，或联合内镜下早闭骨缝再造术。 其主要目标是通过在颅骨内提供足够的空间来实现大脑的正常发育及一个可被接受的外观。最佳的手术时间仍是一个有争议的话题，如果没有颅内压升高的迹象，则考虑在6到12个月之间。此外，这个时间窗也是大脑和头颅生长最快的时期，因此是手术矫正头部形状和手术解除骨化的最佳时期。根据临床标准和手术能力，可考虑开放颅骨骨缝再造和重建或内镜手术。手术后，可能需要用矫正头盔额外辅助矫正头部，通常持续4到6个月。开放手术和内窥镜手术都各有优缺点。内镜手术干预更适合六个月大的患儿。在此期间，颅骨仍然足够柔韧，可以通过内窥镜进行操作。六个月后，由于骨骼较硬，开放手术是首选。内镜干预的优点是手术时间短，失血量少，术后恢复速度快。然而，内镜手术术后必须要使用矫形头盔辅助。而年龄大于6个月后，这种技术通常并不有效。年龄的上限为5-6个月大，此后必须进行开放式手术。开放手术更适合6个月以上的儿童及复杂或综合征型的颅缝早闭的儿童。它仍然更好的提供了广泛重塑颅盖骨和颅底的可能性。 手术治疗的并发症包括术后发热（最普遍）、感染（包括脑膜炎）、帽状腱膜下和皮下血肿、硬脑膜破裂、脑脊液漏、失血。需要再手术的患者中，可能会发生的一些并发症。一般来说，并发症取决于手术入路的不同类型。内镜手术下切除闭合的颅缝是手术中并发症最少的，即使它不能使颅骨完全的重塑。通常死亡率和发病率为0.1%，在严重失血的情况下可高达50%。 手术后，治疗并没有结束。有必要定期随访患者，观察头部的生长和头围的生长，观察颅内压升高的可能症状和其他潜在的并发症。只有通过定期随访，才可以及早的发现颅骨骨缝的再次融合，并为孩子提供二次手术，尽管这种情况很少发生。 结论 颅颌面早闭是一种罕见的颅颌面病理学疾病，在儿童生长过程中可导致各种并发症、畸形和神经损伤。早期识别和适当的治疗是至关重要的。手术治疗的目的是缓解脑组织受压，使头颅外观达到可接受的美容效果。

目的：本研究的目的是测定全智商（FSIQ）在颅缝早闭类型中的分布，并验证在单一矢状缝闭合（SS）的患者中，通过长期随访中发现，尽管智力处于“平均”范围内，但言语智商（VIQ）显著高于表现智商（PIQ）。这是否也会发生在颅缝早闭的其他类型中，是否手术、是否和性别相关，都有被测定。手术时的年龄与后来的智商的相关性也被确定。 方法：收集91例颅缝早闭患儿（矢状缝早闭47例，单侧冠状缝早闭15例，额缝早闭13例，多缝早闭9例，双侧冠状缝早闭7例）的常规、10岁时的IQ测试数据（平均年龄123.8个月）。患者包括61名男孩和30名女孩；其中62名患儿接受了手术治疗，29名未接受手术治疗。 结果：所有类型的颅缝早闭患儿的平均FSIQ在（96.2）在一般人群的平均范围的内。不同类型的颅缝早闭患儿之间存在明显的差异：SS组的FSIQ最高，呈“正态”分布；其他类型的FSIQ在较低的条带中所占比例较高。这项数据发现，尽管在智商的平均范围内，但SS中VIQ却大于PIQ。所有类型的颅缝早闭中的的差异为5.0（P=0.001），矢状缝早闭的差异性为7.6（P=0.001），单侧冠状缝早闭的差异性为6.9（P=0.029）在多发性颅缝早闭患儿中，未发现VIQ＞PIQ。无论患儿是否接受过手术，VIQ＞PIQ的差异都会出现，而且男性患儿比女性患儿更常见。在 SS组和双侧冠状缝早闭组中，FSIQ（分别为p=0.036和p=0.046）和PIQ（p=分别为0.012和p=0.017），并发现早期进行手术的患儿，其相应的值会更高，但除外VIQ。 结论： 长期发展的结果 该研究证实，在长期随访中，尽管非综合征性颅缝早闭儿童的智力处于正常范围内，但VIQ＞PIQ差异性却高于正常人群的预期，这可能表明在完成方面存在更微妙的困难。这种差异性受颅缝早闭类型、性别和手术时年龄的影响。 讨论： 先前的一些研究表明，颅缝早闭儿童可能存在长期的发育和教育困难，即使是SS。而SS一般认为是颅缝早闭中症状最轻的。Kapp Simon等人得出结论根据文献表明，儿童单缝颅缝早闭有“轻度但持续的神经心理、逻辑缺陷，随着学龄期认知需求的增加，这种缺陷变得更加严重”。Speltz等人发现，孤立性颅缝早闭的儿童在认知缺陷或学习语言障碍的风险增加3到5倍。在对65名的青少年（大约14岁）的长期随访中，他们在12个月以下接受了SS或单侧冠状缝早闭的手术，Chieffo等人发现，7%的SS样本表现出视觉空间和结构能力缺陷以及相关的视觉记忆回忆缺陷；17%的样本还表现出选择性和持续性注意缺陷。大约三分之一（30%）患有前斜头畸形的患儿在言语处理和计划方面存在缺陷。因此，他们的数据支持这样的假设，即患有SS或单侧冠状缝早闭的儿童在长期选择性神经心理学评估中，仍表现出低于平均水平的结果，即便他们接受了早期手术治疗。Magge等人认为VIQ＞PIQ差异可能会导致学习障碍的风险性，并提示会有视觉运动缺陷。作者研究发现，患儿组学习障碍发生率较高约为50%包括阅读、拼写和视觉运动问题，而一般人群的学习障碍发生率约为5%。尽管他们的智商在正常范围内，PIQ也在平均范围内，但平均VIQ和FSIQ高于平均范围。他们争辩说，尽管他们的智商正常，但无法在衡量成就或表现时证实，也会发现微妙的不同（读写能力不足）。非综合征患儿的VIQ＞PIQ差异，其智力在正常范围内的颅缝早闭患儿（样本量更大，年龄更单一）。然而，尽管两项研究都发现，当对一组患者的综合得分差异进行分析时，这种差异在统计学上具有显著性，但在个体水平上，Magge等人的研究中8.3的差异仅在p=0.15水平上具有显著性，目前研究中的差异程度也不具有统计学意义。还有一个问题是，统计上显著的差异与临床上有意义的差异并不相同。个人VIQ和PIQ之间的差异在统计学意义上可能是显著的，但在一般人群中并不罕见。例如，在Magge报道的患者范围内，25%的人群的VIQ＞PIQ差异为10点。不幸的是，这些作者没有报告有多少患者组表现出VIQ＞PIQ差异。然而，在目前的研究中，68.1%的SS组显示VIQ＞PIQ差异，这明显高于一般人群的预期。此外，在Chieffo等人后来的研究中，发现SS患者的VIQ（平均111.4分）和PIQ（平均99分）之间的差异超过12分。而右侧冠状缝早闭的患儿中VIQ和PIQ之间无差异(VIQ平均99.5，PIQ平均95.6)，左侧冠状缝早闭患儿中VIQ和PIQ之间的差异是相反的(VIQ平均92.6，PIQ平均105)。目前的数据与文献一致，也与我们早期关于年幼儿运动落后特定区域的发现一致。这些早期的数据表明，SS患儿的大运动功能明显低于正常对照组。 然而，在手术干预后，缺陷被证明已经解决，却发现眼手协调和表现技能的改善较小。术后整体发育程度却有所改善。未接受手术的SS患儿的发育没有任何改善。这些发现在5岁时仍存在。目前的数据表明，尽管有这一发现，患儿中的语言技能仍然优于表现技能，但非语言学习有可能会出现困难。这与诺伊曼和沃克的（非颅面）研究结果一致，他们认为年轻时的神经运动软体征（例如，运动协调问题）可能这种细微的知觉运动缺陷会在年龄较大的儿童和成人持续存在，这也可能预示着儿童和青少年后期的认知、行为和精神问题。然而，这与之前的研究并不一致，表明SS患儿的口语和语言障碍的风险增加，特别是表达性语言障碍，尽管无整体认知障碍。 不同类型颅骨早闭患儿的智商 目前的数据也显示了不同类型的颅缝早闭之间的一些差异，在SS组的儿童显示出最高的FSIQ并呈正态分布。这与SS有着正常发育有关的观点一致，更主要是一个美容问题。其他类型颅缝早闭的儿童FSIQs明显较低，但不呈正态分布。双侧冠状缝早闭组的发生率最低，这与发育迟缓更有可能涉及多缝早闭的观点相一致。然而，多缝早闭组的FSIQ并没有证实这一点，该组在研究中的样本量最小，个体化的诊断范围广泛，及一个大范围的FSIQ。额缝早闭患儿的数据也与文献一致，表明额缝早闭在颅缝早闭的其他类型中有更高的发育迟缓率。1/3的额缝早闭患儿会出现认知障碍和行为障碍。 外科手术和发展的结果 Magge等人还指出了以前的研究，并声称在较小的年龄（1岁以下）进行手术的儿童有更好的结果。他们在研究中没有发现任何这方面的证据，但他们觉得这个问题没有得到充分的探索，因为在他们的研究中，没有一个孩子在1岁之后进行了颅骨重建手术。在我们目前的研究中，手术时的年龄范围要大得多（3.1-60.3个月），总组中有21名儿童(仅SS组有10名儿童)年龄在1岁以上。我们的数据显示，手术时的年龄对以后的智商有显著影响，在≤6个月接受手术的SS和双侧冠状缝早闭患儿的FSIQs和PIQs明显高于此时间之后接受手术的患儿，其中在≥19个月接受手术的患儿的FSIQs和PIQs最低。然而，似乎无论患儿是否接受了手术，其VIQ＞PIQ的差异都已经发生了。在这项研究中，68%的患者曾接受过手术，由于大多数关于颅缝早闭的文献 资料集中在已经接受或即将接受手术的患儿群体上，因此发表此类数据比较有限。在一项对SS患者的研究中，18例患者中有8例（44%）接受了手术，而在另一项研究中，84例单缝线颅缝早闭患者中有63例（75%）接受了手术。在我们的患者组中，选择接受手术的患儿数量明显较少，至少部分原因是，其组成的数据是从每个参加该服务的患儿中收集来的， 包括那些临床表现良好的患儿。在我们先前的研究中，我们发现23例非手术SS病例中有11例有轻度表现。因此，有趣的是，无论是否进行了手术，VIQ＞PIQ的差异似乎都会发生，这表明，这种对发育的影响甚至在轻微的情况下也会发生。 性别 性别数据表明，虽然男性在FSIQ、VIQ或PIQ方面与女性没有差异，但在VIQ＞PIQ发育模式方面确实与女性存在差异。这仅在所有类型的颅缝早闭和SS组合并时才有意义，但与其他类型的颅缝早闭中缺乏意义，可能样本量较小。然而，令人惊讶的是，大约一半的病例中女性患儿表现出相反的模式(PIQ＞VIQ)，而大多数男性患者（67%）表现为VIQ＞PIQ。不幸的是，Chieffo、Magge等人的研究着眼于性别的影响，因此无法与以前的数据进行比较。 原因基础 尽管现在有越来越多的证据表明单颅缝早闭患儿出现认知缺陷的风险增加，但这其中的原因仍不清楚。但有报道提示颅内压过高与智商呈负相关关系，特别是在未经治疗的病例中，但发病率已被证明随着颅缝早闭中颅缝早闭的数量的加而增加，一般认为在单缝颅缝早闭中颅内压升高是不常见的。也有报道在SS中7%–13%会出现颅内压高，但在我们之前对5岁SS儿童的发育的研究中，32名样本中只有1名儿童被证实颅内压升高。在目前的研究中，只有2例患者证实颅内压升高(＞20mmHG)。一例诊断为全颅缝早闭，另一例诊断为SS和单侧人字缝早闭。因此，目前的研究结果似乎不太可能与颅内压升高有关，尽管这并不能在每个病例中都得到正式评估。然而，所有患者都接受了定期的发育评估和眼科检查，以间接评估颅内压升高，为那些不想患儿手术的父母提供ICP监测值。当然，有可能存在样本偏差，因为可以假设有问题的孩子更有可能在后续的随诊中发现，当然在10岁时随访流失率很高。然而，由于大多数孩子的智商都在正常范围内，这就不可能完全解释。此外，还一个的特点10岁患儿在接受手术或接受发育评估的人数比例明显小于 5岁。通常，患者分布为SS＞额缝＞单冠＞双冠＞多缝，但在目前的样本中，额缝早闭手术病例比预期的要少。传统上，这些患者被认为会有更多的认知障碍和行为障碍，因此更有可能出现在评估中，但这种情况不在目前的研究中，因此偏差不能解释研究结果。Kapp-Simon等人的研究中指出，对无单缝早闭的儿童进行的解剖学研究表明，特定大脑结构的破坏会引起特定的认知缺陷。因此，可假设在颅缝早闭条件下，外观畸形的颅骨会引起大脑的继发性畸形，从而导致正常的神经心理发育的损伤。Lin等人对他们的“形状描述符”进行了比较分析，试图了解颅骨变形对神经行为的影响。他们发现，舟状头畸形的严重程度指数和形状特征分别可以预测心理能力和精神运动功能，这提示了继发畸形可以影响神经发育。最近，贝克特等人使用3.0T MRI和弥散张量成像显示了SS中新皮层结构和功能连接的改变，他们认为这部分能解释了神经心理缺陷在颅缝早闭患者中的普遍报道。

2019年世界著名小儿神经外科专家DIROCCO根据2016年9月至2017年9月期间在法国颅缝早闭诊疗中心行头颅CT检查的101名婴幼儿及青少年进行CT研究总结了此篇文章，来了解姿势性斜头畸形的患病率和严重程度。文章中指出姿势性后斜头畸形（Positional Posterior Plagiocephaly- PPP）在婴儿中被认为是常见的，因为儿科推荐仰卧位睡姿，但其自然史的几个方面仍然不清楚。本文的研究方法：通过在眶上缘水平计算颅穹窿不对称指数（CVAI）。CVAI值大于3.5%被认为是不对称的指标。儿童分组： 第一组：1个月至1岁；第二组：2至4年；第三组：5至8年；第四组：9至12岁；第五组：13至18岁；根据CVAI值分为三组不对称的严重程度：轻度组（CVAI范围3.5-7%）、中度组（CVAI范围7-12%）和重度组（CVAI>12%）。165名儿童的PPP总患病率为25%。正如预期的那样，它因年龄而异：第一组为40.5%；Ⅱ组为15.6%；Ⅲ组为30.5%；Ⅳ组为18.5%；第五组为12%。这项研究分析了随机选择、无任何主观偏向的儿童中的姿势性后斜头畸形，结果表明姿势性后斜头畸形在青少年中的患病率没有明显下降（第五组：13至18岁）。这个结果很意外，它证实了姿势性后斜头畸形的患病率比通常报道的更为普遍，并且姿势性后斜头畸形并没有自发的完全改善，而且会持续到晚期。第五组患病率依然不低可以解释为由于当时知识贫乏导致姿势性后斜头畸形管理不正确。事实上，他们的年龄在13至18岁之间，恰巧是在1992年“要求仰卧睡姿”的建议下出生的，当时的父母、儿科医生、神经外科医生对姿势性后斜头畸形的关注度都比较低。一项在1992年—1998年的姿势性后斜头畸形患病率的研究发现，其中1%的姿势性斜头畸形患病率与38%的面部畸形相关。当然姿势性后斜头畸形的患病率是与年龄有很大关系的，1998年起美国FDA批准了使用矫形头盔矫正头颅畸形，使用头盔矫形后姿势性斜头畸形的患病率明显减少。本文这项研究纯粹是基于CT的，所以作者无法对儿童可能接受或未接受的潜在治疗的疗效作出结论。尽管这些数据可能无法反映姿势性后斜头畸形的自然历史，但能表明许多儿童在后期确实表现出明显的头颅畸形。参照文献姿势性后斜头畸形并非在所有儿童中都能自发纠正。因此，作者可以确认姿势性后斜头畸形可能不会完全消失。作者研究主要通过头颅CT中测量头颅不对称指数，这些数据都是在受创伤儿童群体中取得的，其中男孩的比例过高，所以通过头颅CT检查发现斜头畸形中男孩的比例也比较高。这不能说明整体的一个姿势性后斜头畸形的患病率。作者是第一次研究0至18岁儿童群体中姿势性后斜头畸形的患病率，这个研究结果很意外。与我们的常理认知也存在明显差异。在13至18岁的青少年当中头颅不对称的患病率和持续性较高。研究结果表明，姿势性后斜头畸形的患病率在青春期仍然很高，与出生时颅骨变形而在出生后第二年内自然消退的观点截然不同，说明婴幼儿特别是早产儿姿势性后斜头畸形并不能自发的完全改善。作者此次研究的数据明确强调了姿势性后斜头畸形存在及时预防和早期体位性管理的重要性。另外，作者的研究及参考文献当中还没有队列研究来随访几十年来评估治疗和未治疗姿势性后斜头畸形的演变和影响。如果今后的研究能通过测量人类面部形态学，测试神经心理学来评估青少年的姿势性后斜头畸形，从而来明确姿势性后斜头畸形所导致的儿童生长过程中影响，这将是一件很有意义的事情。期待......我院头颅畸形专病门诊（每周五下午）是苏南地区第一个以头颅畸形为专病的门诊，自2018年11月门诊开诊以来，开展了大量的病理性头颅畸形（颅缝早闭俗称狭颅症）的手术治疗。同时也为苏南地区姿势性头颅畸形患儿提供了个性化头颅矫正管理（包括宫内多胎、宫内挤压，早产儿、足月儿、斜颈儿童）。

颅缝早闭会导致头颅畸形，影响外观，对大脑生长发育有潜在限制，而在这种情况下神经认知功能的影响才刚刚开始得到更全面的研究。SSC治疗的未来可能会通过阐明这些儿童神经认知延迟的原因以及评估手术的时间和类型如何减轻不良结果来指导。在人类中，与其他哺乳动物不同，妊娠早在大脑显著成熟之前就结束了。因此，我们大脑的大部分生长发生在生命的头1到2年，符合我们早期的行走能力、获得语言技能以及发展成为我们独特的生物的能力。胚胎学和遗传学回顾SSC几乎都不是危及生命的疾病。很可能许多孩子如果没有任何干预就能过上相对正常的生活。治疗原理分为矫正和预防美容畸形及预防大脑发育异常。颅缝早闭中的大脑、认知发育和大运动功能的落后远不能比美容问题更容易理解，而恰恰这一点是未来颅面手术研究的重要领域。在有无颅缝早闭的患儿中通过Bayley Scale of Infant Development II对比，发现在心理发育和行为运动发育方面，颅缝早闭患儿都比较落后，心理发育分数是正常儿童的2/3，行为运动发育分数约为正常儿童的1/3。颅骨发育异常直接导致认知受限。额缝早闭的患儿出现神经发育问题的比例最高。许多患有单侧冠状缝早闭的患儿都出现了问题智力、言语、学习和行为。但未知的东西还很多，同样是先天性疾病，但不像脊髓栓系病情那么明显，急恶度那么迅速，在未来的几十年里，随着医学的进一步发展我们将会更好地了解手术时间对SSC治疗的影响。颅缝早闭的治疗经历了一个有趣的周期：早期颅缝再造术，中期颅骨重建术，近20年，再次出现了微创手术颅缝再造术通过辅助头盔，也再次出现了颅顶再造通过弹簧圈或牵开器，以及术前3d打印手术规划。历史展望自从1892年莱恩第一次描述了颅缝早闭的手术矫正以来，各种技术都不受欢迎。死亡率非常高，出血量较大，颅缝闭合过早，畸形程度纠正不足，手术后的美观不容接受。现代治疗方法的演变通过诊断水平的提高、手术技术和麻醉技术的改进，颅缝早闭的外科手术治疗及管理在20世纪中期重新出现。这些手术大多是开放手术闭合颅缝带切除术，也有各种切口，但没有辅助治疗。在20世纪的最后25年内，颅面外科手术成为了一个独特的专业。这个只由神经外科医生主导的领域已经发展成为一个神经外科医生开始与整形和颅面外科医生、口腔颌面外科医生和麻醉师携手合作的领域。Multidisciplinary Treatment开始出现，神经外科医生、整形外科医生、口腔颌面和牙科外科医生，之外还有语言病理学和神经心理学的参与。法国颅面外科医生保罗·泰瑟Paul Tessier被广泛认为是现代颅面手术之父。他扩大了外科干预的范围，包括额眶带和颅颌面重建，并带来了一种更可靠和可重复的方法，迅速得到推广，成为标准。Safety of open cranial vault surgeryfor single-suture craniosynostosis: a case for the multidisciplinary team/Total facial osteotomy. Crouzon’s syndrome, Apert’s syndrome: oxycephaly, scaphocephaly, turricephaly.在早期，这些漫长的手术患儿因为高输血率和高并发症率，需要长期在重症监护室的治疗。随着使用钛板等新技术及随后的可吸收连接片，以提供硬骨固定，使它们更加安全，使并发症更少，效果改善明显。因为不能控制颅骨的自身遗传基础和日后生长情况，早闭复发再次手术不可避免。在20世纪90年代，巴隆博士和希门尼斯Drs. Barone and Jimenez描述了他们使用内镜微创手术技术及术后矫正治疗的创新技术的经验，可用小切口代替大切口，尽量减少失血。矫形器有助于引导头骨朝着所需的方向生长。同时也有一部分医师使用弹簧来避免术后颅骨过早闭合。也有一部分医师使用牵开器每天转动大约3个月来分离骨缝避免术后颅骨过早闭合。但弹簧圈和牵开器是一种分期的手术方式，日后需要取出。现代颅面中心的神经外科医生必须熟悉所有这些技术。内窥镜手术的适当年龄是3-4个月，但对于开放的颅顶手术，适当年龄可以延长到6-12个月。Sagittal Synostosis矢状缝早闭是颅缝早闭中最常见的病理类型，长头/舟状头占非综合征型颅缝早闭的40-60%。男：女=4:1。最近，分子遗传学领域的进步使研究人员阐明了矢状缝早闭的一些遗传原因，将来的某一天这可能可以解释矢状缝早闭的发生频率和性别倾向性。矢状缝早闭的治疗经历了一个周期，从开放的宽顶骨缝切除术到颅顶骨重建技术，再到微创内窥镜辅助使用头盔、弹簧和牵开器的方法。Metopic Synostosis额缝是颅缝中最早闭合的，在生后3月之内，最迟8个月内完全闭合。占非综合征型颅缝早闭的10-15%。额骨呈三角状，近20年中颅缝早闭的发病率增加了420%。但很难去说明增长过快的原因。 interfrontal angle额角 118°Unilateral Coronal Synostosis单侧冠状缝早闭是颅缝早闭中第二常见类型，约20%-35%，男：女=2:3。单冠早闭会通过改变邻近颅骨的正常生长，导致显著的畸形。颅底，蝶骨异常，前额斜头畸形，患侧额头、眶骨扁平，对侧前额突出。鼻部畸形，鼻背歪斜，鼻尖朝患侧。眼部畸形，散光，因斜视引起的斜颈，弱视。斜视约39%-91%。早期手术可以改善眼眶畸形，眼睛异常及面部外观。Unilateral Lambdoid Synostosis单侧人字缝早闭是颅缝早闭中最不常见的一种，发生率约1%-5%。同侧的耳朵下移，同侧枕状乳突突起，对侧顶骨代偿性增高，后面观呈梯形。Future Trends未来的发展趋势神经认知优化的重要性与审美观念及麻醉的风险性依然是考虑的重点矛盾早期手术会增加了颅骨的延展性，早期释放大脑潜在压力，减少对生命早期大脑快速生长的限制，对促进颅骨塑性生长有很大的帮助。小于六个月的患儿手术时间在一小时左右，2或5年后，接受该手术的年轻患者没有发现神经认知功能下降。儿童在3岁前接触全身麻醉与智商降低无关。虽然人们普遍认为颅骨骨缝在生命1到2岁时融合，但它们实际上在解剖学上是开放的，直到青春期完成时所有骨骼生长完成。在颅面外科领域，一个令人兴奋的技术创新是使用虚拟外科规划。许多中心现在使用虚拟的或实际的3D打印模型来可视化和计划纠正复杂畸形的操作。未来将以最小化手术创伤和最大限度的神经认知结果的趋势为指导，同时保持良好的美容矫正。新技术如改进骨固定和扩张设备，联动3D打印虚拟规划手术，将有助于神经外科领域的持续发展，随着我们获得颅缝早闭潜在遗传学的知识，可能会有一个时间当其治疗不再是一门外科学科。

脊柱裂患者及亲属的咨询能够促进我对这个疾病的思考。但更多时候，由于医患双方对疾病认识的不对等，患者咨询的一些问题，常常使我回答起来有一种无力感。我集中整理一些大家认识上的难点和误区，谈一下我个人对这些问题的见解。1．宝宝得了脊柱裂是不是因为妈妈没吃叶酸？脊柱裂的致病原因是多因素的：基因、代谢、环境、营养，至今还是不能完全预防的疾病。常见致病因素如下a.孕期叶酸缺乏和叶酸抵抗（孕前2-3月到孕后2个月孕妇每天需要400微克叶酸,相当于44.5个西红柿或17.5杯橙汁或200个苹果的叶酸量）b.孕早期高热；c.孕期药物，如抗癫痫药；d.孕前和孕期肥胖、高血糖；e.吸烟/被动吸烟；f.环境污染物暴露。注：叶酸有一定预防作用，但并不是绝对的，叶酸对预防脂肪瘤型栓系的发生帮助比较小。正确的服用叶酸的方法是怀孕前2-3个月服用，并且要吃叶酸片，食物中摄取的叶酸量不够。的确有叶酸抵抗的孕妇存在，但不是一定会生出脊柱裂的孩子。2.当孩子得了脊柱裂，家长觉得内疚，是不是不能生第二个孩子了？脊柱裂的发生是多因素的，更多的时候是一种巧合，是一场遭遇战。由于它在人群中有一定的自然发生率，目前没有任何办法保证孩子一定不得脊柱裂。所以孩子得脊柱裂并不是家长的错。有一种家族性的脊柱裂，确实有家庭成员高发病率倾向。对于大部分家庭，第一个孩子患有脊柱裂，再生一个孩子得脊柱裂的几率与一般家庭大致相仿。3.孩子得了脊柱裂，为什么产前检查没做出来？常见的产前检测是超声检查。超声检查对于较大的外露的包块有一定的检出率。得这种外露包块的孩子更容易被发现并引产。对于背后包块不明显的脊柱裂产前诊断非常困难。这也侧面证明了为什么出生婴儿合并脊膜膨出型脊柱裂的发生率在下降，而脂肪瘤型的脊柱裂患儿比例在增加。刻意强调检出率，并对于怀疑脊柱裂的胎儿进行引产，可能会造成大量正常的胎儿成为受害者。并且，即使胎儿确诊有脊柱裂，引产也是有伦理学争议的。4.胎儿期发现脊柱裂尽早做胎儿外科手术会不会更好一点？研究显示胎儿期脊膜膨出修补术可以减少脑积水的发生率和改善出生时的双下肢功能，但相对于出生后手术，胎儿外科手术增加了母亲的侵袭性操作，增加了宝宝的流产率和远期再栓系几率。利弊相抵，胎儿期手术未能显示显著优势。致死性和重残性畸形可以考虑引产。较轻微情况，家长应根据各自的情况做出自己的判断。5.脊柱裂患者的神经功能受损都是由于牵拉造成的么？至少有以下五种机制造成脊柱裂患者的脊髓神经根损伤。a.青春期前的快速生长期脊髓神经根受到牵拉：从胚胎形成不久到青春期结束；b.脂肪瘤的压迫，尤其是婴儿肥时期。c.S2水平狭窄环或缺损的物理性损伤；d.弯腰等慢性牵拉：这种慢性损伤每次都会造成一定的神经元丢失，但在神经元丢失的早期并不会出现症状。直到神经元丢失到一定程度的时候才会出现症状。但由于神经元是不可再生的，栓系松解后患者的症状往往很难100%恢复。e.粘连神经组织的脊柱裂薄弱区在脑脊液搏动的推动下往复向外膨出，牵拉脊髓、神经根，进而对脊髓和神经根造成损害。6.脊柱裂分型方法很多，作为患者感到无所适从由于历史原因，很多关于脊柱裂的错误概念沿用至今。这些概念对脊柱裂的研究和治疗造成很多干扰。我个人推荐统一的分类标准，即脊柱裂的组织胚胎学分型。这种分类方法可以涵盖所有脊柱裂的分型，直达疾病的本质，对疾病的治疗指导意义更大。a.神经管闭合失败：脊髓脊膜膨出;b.分离不全畸形：皮肤窦道，脊髓皮样囊肿；c.分离不良畸形：脊髓脂肪瘤(尾部型，背侧型，过渡型，紊乱型)；d.原肠胚形成障碍引起的畸形：脊髓纵裂畸形（SCMs），神经管原肠囊肿等;e.尾细胞群或二次神经胚失调导致的畸形：终丝增粗（如肛门闭锁病人）,脊髓囊肿样突出,Currarino三联征;f.尾神经轴发育障碍引起的畸形：骶尾部发育不全。7.脊柱裂的病人是不是都要手术，找谁手术？首先决定一个患者是否需要做手术并不在于手术风险本身，而决定于医生治疗后的风险是否小于自然病史风险。正常人群中不合并栓系的隐裂的发生率很高，往往终生无症状，手术风险再小也不需要手术。某一个患者的疾病是定量，治疗时机和治疗方法是变量。家长能决定的只有后者。通过自己的学习、思考、沟通，找到一个能说服自己的方案，最后交给信任的医生去处理。对于儿童患者，在手术方案抉择的时候更应该关注治疗的远期预后。8.已经确诊了脊柱裂并进行了分型，做手术有什么讲究呢？脊柱裂孩子手术遵循三个原则：A.避免神经损伤；B.松解栓系；C.预防再栓系。完全松解栓系是基本要求。一旦动了手术的念头，就应该力争松解掉栓系。如果未能完全松解，患者的远期结局可能还不如不手术。医生既往的手术损伤率低，能让这个医生有更多地信心追求完全松解栓系和最大程度的切除脂肪瘤。最大力度的避免神经损伤需要如下要求：a.全静脉麻醉技术，高档显微镜，特殊显微器械，电生理监测设备；b.手术医生具备脊柱裂的组织胚胎学分型，亚型，治疗时机及策略；c.高超的显微锐性分离技巧；d.多学科协作和长期术后随访。预防再栓系是一个复杂的哲学问题。放在下面细说。9.如何预防症状性再栓系？这里所说的症状性再栓系是指：脊髓栓系术后一段时间患者原有症状又加重或者出现新的症状。已经有足够的文献表明，不恰当的治疗会造成脊柱裂患者的症状提前出现或加重速度加快。栓系未能完全松解、再栓系和脊髓神经根顺应性下降是主因。再栓系的预防主要在术前的手术时机和术中的手术策略。术后没有预防再栓系的方法。再栓系引起症状的因素包括：a.初次手术栓系未能完全松解；b.术后再粘连c.瘢痕组织的顺应性小于脊髓和脂肪;d.背侧膨出;e.脊髓、神经根顺应性下降；f.身高增加。术中预防再栓系的方法及策略遵循如下原则：a.栓系完全松解是前提；b.低的cord/sac比值是远期不再粘连的唯一影响因素；c.为了追求低的cord/sac比值，需要做好两点即减小分子cord(术后的脊髓直径)和扩大硬脊膜囊（sac）。10.什么是脊髓神经根漂浮技术，如何实现？经过十几年的学习和实践，在Pang等同行研究的基础上，我们命名了脊柱裂手术中的脊髓神经根漂浮技术。提出这一概念的目的是利于大家理解、学习这一套复杂的技术。脊髓神经根漂浮技术是通过一系列复杂的手术技巧使脊髓神经根不与周边组织粘连，漂浮在椎管中间，减少再栓系的几率。这个技术的实现需要满足几个条件：a.家长和医生的耐心和运气。很多孩子需要等到一定年龄才可以达到满意的CORD/SAC比值；少部分孩子10个月大之前发病，只好被迫提前手术。b.在精细操作和电生理监测技术下尽可能的切除脂肪瘤；c.有所为，有所不为。尽可能基于蛛网膜外切除脂肪瘤。不破坏侧方和腹侧脊髓、神经根的支撑结构；d.造“房子”技术。利用特殊的缝合技巧以不可吸收缝线把神经补片缝成一个宽大的囊（SAC）作为脊髓和神经根的新家；e.对于椎管不够宽大的病例，不再复位局部的椎板和棘突，为建好的房子腾出空间。11.为什么脊髓圆锥位置在腰4以下的病例预后往往比脊髓圆锥位置在腰4以上的差？如何破解？圆锥位置更低的病人在手术后更容易粘连发病的原因是多方面的。除了圆锥位置低的自身因素外，另外一个更重要的因素是脊柱的腰曲的存在。当宝宝抬头的时候形成了颈曲和胸曲已获得更大的胸廓和颈部弹性支撑。当孩子6个月以后会坐立的时候，宝宝会逐步形成腰曲，表现为腰四、腰五的椎体突向前，骶椎突向后。腰曲的形成有利于腰椎的弹性支撑并获得更大的盆腔。10个月大的时候腰曲的形成已经很明显了。圆锥位置低于腰四的宝宝，手术的时候要遵循两个策略。第一个是等待，即在未发病的情况下等待孩子会坐以后，椎管发育，腰椎向前突形成空间；另外一个是手术取下腰四、腰五、骶一、骶二的椎板棘突的骨性结构并扩大修补。当然有的宝宝天然具备很低的cord/sac比值（如终丝脂肪瘤型栓系）。这种情况单纯切断终丝即可，不需要再扩大修补硬脊膜囊。12.为何脊柱裂脂肪瘤型脊髓栓系是脊柱裂中比较复杂的一种类型？治疗上有何技巧？对于脂肪型脊髓栓系的病人，其手术与否，手术时机，手术方法争议很大。争议的原因显然是因为很多患者不手术不行，而手术预后也不好。各种流派我在其他文章里已经有了大量的叙述。脂肪瘤型脊髓栓系之所以复杂，因为它的预后是多因素的。首先是脊髓神经根的损伤机制，除了牵拉之外还和脂肪瘤的压迫有关。其次脂肪瘤的切除本身会改变到脊髓的血运，再次脂肪瘤和神经板之间存在交错移行带，最后是脂肪瘤复发的问题也会影响最终的预后。脂肪瘤型栓系的治疗前提同样是追求低的cord/sac比值。所以最终问题的关键又回归到宝宝能否等到一定的时机再手术，手术中如何尽可能保证不损伤脊髓和神经根，如何全切和次全切脂肪瘤，如何扩大椎管这几个问题了。策略如下：a.脂肪瘤型脊髓栓系均可考虑预防性手术，并且90%的病例可以做到全切除和次全切除。我们这个医疗小组遵循这一术式（力争全切和次全切脂肪瘤），术中损伤的几率大概在0.5-2%之间；b.如果宝宝一出生即有症状，应该尽早手术；c.出生后大小便、双下肢正常的宝宝，通过磁共振检查判断脂肪瘤大小，监测脊髓与前方椎体的间隙、膀胱形态，通过B超检查脊髓在椎管里的活动度、膀胱残余尿，来筛选出一部分恶化危险度高的病例尽早手术。通常是婴儿肥早期；d.终丝脂肪瘤型栓系，很容易在术后获得满意的cord/sac比值（脊髓和椎管直径的比值），所以手术时机可以相对比较机动；e.短期内不会有神经功能恶化风险的病例，可以利用孩子会坐以后形成的腰椎前突获得的空间，降低术后cord/sac比值，从而达到取得长期预后良好的机会。这个手术时机应该是在6个月到2岁之间。考虑到继续等待神经功能的损害，我们科常常在8-10个月给孩子预约床位；f.对于已经做过手术但效果不满意的病例，部分患儿仍可以考虑再手术。其前提是术中能做到神经保护和有机会降低cord/sac比值。13.如何看待部分再栓系手术后症状加重的问题，如何抉择？大部分脊柱裂患者合并脊髓栓系在未出现症状前，可以通过合理的手术阻断疾病进展，使其不发病。我们把这种手术叫做预防性手术。也有部分脊柱裂患者出生时已经出现症状，或者由于某些原因没能及时发现，出现比较明显的症状才确诊。我们也建议手术。因为患者一旦发病，往往不再有自行好转的机会。手术往往也是唯一的选择。患者及家属最苦恼的是第一次术后再次出现栓系症状加重表现。由于不手术患者的症状会越来越重，再手术又有风险，效果也不确定，此时让家长抉择会非常痛苦。个人体会，解决问题的钥匙还在于cord/sac比值。从长期预后来讲，三种情况下可以考虑再手术：a.如果已经有了比较好的cord/sac比值，可以手术松解粘连的栓系；b.如果现有的cord/sac比值不满意，但有机会在术中降低这个比值，可以考虑手术;c.患者因栓系引起的腰腿痛影响生活质量，应该考虑手术松解。14.被迫在6个月之前手术的病人预后一定不好吗？巨大脂肪瘤型脊髓栓系出现症状，或者磁共振显示脊髓前方已无空间，或者超声显示脊髓的摆动消失均提示患儿需要尽早手术。手术的长期预后同样与cord/sac比值有关。除了上述手术技巧以外，圆锥位置位于L4以上或者脂肪瘤把椎管撑的很宽大的病例预后较好。6个月大之前被迫手术的患儿15.伴有骶尾骨发育不良的栓系病人预后大多不好，为什么？有破解的方法吗？骶尾骨发育不良的病例大多是因为二次神经胚形成障碍。也就是骶2以下发育不全。我们的S1神经的主要功能是管脚和一小部分大小便功能，S2、S3是管大小便的主要神经，S4、S5的功能因人而异。骶尾骨发育不良的病人S3、S4、S5要么没发育，要么存在病理改变。另外一个术后效果不好的原因是：由于S2以下的椎体发育不全，缺少重建腰骶管深度的先天条件，术中很难满意地扩大硬脊膜囊。于是又回归到cord/sac比值的问题。但由于还有S1、S2，部分患者还有机会终身不出现症状。术中电生理监测很重要。这样的病例一旦决定手术务必远端完全松解，否则不但大小便很快出现问题，脚的问题也会接踵而来。对于已经出现明显神经源性膀胱的病例，手术目标很明确---保脚。换句话说，就是务必完全松解栓系。16.哪些情况下栓系的手术近期效果不好，但也应该考虑手术？出现神经源性膀胱的病人术后最难获得症状的改善，特别是逼尿肌和膀胱括约肌功能失调的病人。即使在成功的脊柱裂手术之后，患者的膀胱功能仍然有可能继续恶化。这种情况需要药物或间断清洁导尿处理。但当患者存在便秘、腰腿痛、双下肢功能进行性恶化的情况下，还是应该评估手术的必要性，了解病人是否有机会从手术中受益。17脊髓栓系术后圆锥不能恢复到正常位置，是不是手术不成功？脊髓栓系患者的圆锥位置是由胚胎发育决定的。圆锥术后不会恢复到正常位置。手术的目的是改变脊髓的受力模式，恢复脊髓正常的脑脊液动力学。最终使脊髓在各种韧带、蛛网膜小梁支撑下，自由地在蛛网膜包裹的脑脊液里自由的搏动。这样它每次受到牵拉就会比较温和，不容易损失神经元。所有的工作总结成一句话：把铁砂掌变成太极拳，把硬着陆变成软着陆！本文系王杭州医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。