延会芳医生的科普号

遗传病即患者的遗传学物质发生改变，并且这种改变可以遗传给后代。因此，怀疑遗传病的患者应至专业遗传学专家门诊进行相应的遗传学检测，明确遗传学病因。找到遗传学病因、遗传学诊断明确的家庭应至专业的遗传学门诊进行遗传咨询、产前诊断，避免悲剧反复发生。常见的单基因遗传病复发风险如下：常染色体隐性遗传病：男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合携带者,患者父母再次生育，所生孩子25%为患者，50%为携带者，与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚，其子女均为携带者。常染色体显性遗传病：男女均会患病。若患者为新生突变，患者父母未受累，患者父母再次生育，所生孩子患病的风险多低于1%，与性别无关；若患者本人结婚生育，所生孩子50%为患者，与性别无关.X连锁隐性遗传病：患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合携带者，患者母亲再次生育，所生男孩50%患者，所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育，男性患者所生女孩均为携带者，所生男孩均不会受到影响。X连锁显性遗传病：男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者，与性别无关。Y连锁遗传病：只有男性患病，女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。

新生儿头部脓疱病是一种常见的皮疹，发生于大约20%的婴儿。平均发病年龄为出生后3周。在大多数情况下，存在炎症性丘疹和脓疱，没有粉刺，以及局限于面部(尤其是面颊)有时累及头皮的典型分布可提示诊断。新生儿头部脓疱病可能与红色粟粒疹非常相似。  大多数病例呈轻度，可通过每日用肥皂和水清洗，避免应用外源性油脂和洗剂治疗。该皮疹通常在4个月内自行消退，不留瘢痕。涂抹2%酮康唑乳膏一日2次或1%氢化可的松乳膏一日1次可能加快病变消退。受累新生儿青春期发生痤疮的风险似乎并没有增加。

新生儿口腔内有白色珍珠样突起？家长不要紧张，这可能是新生儿和婴儿特有的口腔上皮包涵体囊肿。口腔包涵体囊肿是充填了角蛋白的小囊肿，表现为单个或多个白色或半透明的圆形丘疹，会在近90%的新生儿口腔黏膜上出现。病损位于腭部时称为爱泼斯坦珍珠(Epsteinpearls)；病损位于牙槽嵴的前庭面或舌面时称为Bohn结节。这种上皮包涵体囊肿无症状，但在父母首次(常在孩子2-4月龄时)发现时可能会担心。因为它们可在数周至数月自行消退，所以不需要治疗。

新生儿宝宝居然可以自己把手嘬出大水疱？真的会有！这些水疱呈椭圆形厚壁水疱或大疱，可能为单侧或双侧，通常位于新生儿腕部、手部或手指的背侧或桡侧，由新生儿过度吸吮这些区域导致的。水疱里面含有非炎症性无菌液体。但要注意吸吮性水疱是排除性诊断，就是要警惕下其他导致水疱的感染性疾病，包括HSV感染、大疱性脓疱病、先天性梅毒或假丝酵母菌病、新生儿红斑狼疮和遗传性大疱性疾病。这些疾病通常伴有其他临床表现或提示性母亲病史。如果观察到宝宝吸吮起疱的区域，而其他没有吸吮的区域没有病变，最有助于诊断。而且这样的宝宝一般状况都良好，水疱也不需要特殊处理，会自行迅速消退。

新生儿粟粒疹、皮脂腺增生都是新生儿一过性、生理性皮疹，可自行消退。新生儿粟粒疹：是由角蛋白和皮脂滞留在毛皮脂腺囊引起的白色丘疹，常出现于鼻和面颊，并在出生后数月内消退。新生儿皮脂腺增生：表现为光滑的黄白色小丘疹(1-2mm)，主要累及面部，尤其是鼻和上唇，会在多达半数的正常新生儿中发生。皮疹在出生后的数周里逐渐消失。

痱子是新生儿的常见表现，尤其是在温暖气候。其是由角蛋白在角质层水平阻塞外泌汗腺汗管，从而汗液在阻塞下方蓄积所致。皮损可以表现为多种形态：●晶形粟粒疹似露珠，为壁薄的小水疱，没有炎症。●红色粟粒疹(也称热疹或汗疹)是指潴留的汗液渗漏入真皮并导致局部炎症反应，从而引起小片聚集的红斑状丘疹和脓疱。●脓疱性粟粒疹也是由局部炎症引起，表现为红斑状基底上的脓疱，与红色粟粒疹相似。●深部粟粒疹是呈肤色的丘疹或丘疹脓疱。痱子极少一出生就有，通常发生于出生后最初几周，尤其与婴儿用保温箱取暖、衣物不透气或发热有关。好发于面部、头皮和间擦部位。患者不需要特异性治疗。将婴儿置于更凉爽的环境并采取减少出汗的措施，如穿轻薄宽松的衣服和洗冷水澡，皮损通常迅速消退。

新生儿毒性红斑是一种常见新生儿皮肤病，表现为多发性红斑状斑疹和丘疹，直径1-3mm，可迅速进展为以红斑为基底的脓疱，称为新生儿毒性红斑。皮损分布于躯干和四肢近端，手掌和足底不受累。可能在出生时即存在，但通常显现于出生后24-48小时。皮疹常在5-7日后消退，不过完全消退前可能反复发作。大约20%的新生儿在出生后72小时内出现新生儿毒性红斑。其较常见于出生体重较高、胎龄较大的新生儿。病因尚不清楚。一种假说认为，新生儿毒性红斑是皮肤定植菌群进入毛囊而引起的一种急性固有免疫应答。新生儿毒性红斑会自发性消退，无需治疗，家长们不必过于担心。