郭丽医生的科普号

   父母是双眼皮，那么孩子一定是双眼皮吗？    双眼皮、单眼皮由父母的遗传基因来决定，遗传机率需要根据父母的情况进行判断。   对于双眼皮的遗传规律问题，做个详细的说明：单、双眼皮的形成与人眼睑中一条提上睑肌纤维的发育有关。用A和a分别表示控制双眼皮的显性基因和控制单眼皮的隐性基因。那么有双眼皮就是AA或者Aa，单眼皮就是aa。按照父母的双眼皮情况，可以推算出孩子的双眼皮情况。     如果父母是基因型都是为Aa的杂合子，其表型虽然为双眼皮，但子女可能会表现为单眼皮(基因型aa)，也就是双眼皮父母也有可能生出单眼皮子女。    单眼皮父母基因型都是aa，所以所生的子女都是单眼皮。    生物的性状主要决定于基因型，但也会受到环境因素、个体发育中的其他条件等影响。    基因型为AA或Aa的人，如果因提上睑肌纤维发育不完全，则可能表现为单眼皮；这样的男性和女性婚配所住的子女，如果遗传了来自父母的双眼皮显性基因A，由于提上睑肌纤维发育完全，则表现为双眼皮。在现实生活中，还能见到有人一只眼是单眼皮、另一只眼是双眼皮的现象，这是由两只眼睛的提上脸肌纤维发育程度不同导致的。还有些孩子出生时是单眼皮，长大一些变成双眼皮，也是由于出生时提上睑肌纤维发育不成熟双眼皮表现不出，随着年龄增大提上睑肌纤维发育不成熟双眼皮就明显。    由此可见，虽然遗传规律通常由基因决定，但也受到环境、个体发育等多种因素的影响，因而表现得十分复杂。

一般来说，刚出生的小孩子每天睡眠时间都在17-20小时左右，稍大一点的孩子，每天睡眠时间也在12-15小时左右。有一类宝宝一到夜间就啼哭不安，时哭时止，或每夜定时啼哭，甚则通宵达旦，医学上称为夜啼。民间俗称“夜哭郎”或“哭夜郎”。一般多见于新生儿及6个月以内的小婴儿，是婴幼儿时期常见的一种睡眠障碍。为什么小孩子夜晚爱哭闹不睡觉呢？孩子啼哭首先要排除是否是饥饿、尿布潮湿、周围环境太吵或者天气太热/寒冷等所导致，排除了这些原因之后，啼哭仍不能解决，那就要看看还有没有其他的原因所导致。比如肠绞痛肠绞痛通常多发生在半岁以内的孩子身上，多与小儿肠道神经发育不成熟、喂养不当、食物过敏有关。有些每天晚上固定时间哭，每次哭的时间都差不多，可持续几小时，而且哭的很厉害，怎么哄都哄不好，同时伴有腹胀，面色苍白，双腿向上蜷起，双手紧握。出现上述表现最好先找专业医生进行评估，排除肠套叠、肠梗阻、阑尾炎等急腹症。如果宝宝哭泣时间从傍晚开始，或者夜间固定时间，常规的安抚不能让宝宝停止哭泣，而且他不吃奶、也不喜欢安抚奶嘴。哭闹一次持续3小时以上。哭泣停止以后，宝宝没有不舒服的表现，可以继续入睡等情况，就要考虑“肠绞痛”。可以尝试使用小儿推拿的方式改善小儿肠绞痛，比如用手掌或三指并拢按在腹部，绕着脐部顺时针按摩5分钟，动作要轻柔，频率为120～160次/分，或者“飞机抱”等。除了肠绞痛以外，比如惊吓（一般持续几天缓解），维生素D缺乏（伴有多汗，多晒太阳，补充维生素D可缓解），睡眠紊乱（多见于新生儿，神经不太成熟，家长注意睡眠规律的形成）等情况。

在儿童保健门诊中，我经常见到只补维生素D3的宝宝，或者维生素AD和维生素D3交替使用的，问及原因，多数家长的回复是要补充维生素D，不只补维生素AD滴剂。我想有必要澄清家长们对维生素AD滴剂的误解。1.维生素A补充：婴儿出生后1周内开始补充维生素A1500U/d，0-1岁1500U/d，1-18岁1500-2000U/d；早产儿、低出生体重儿、多胞胎应在出生后几天补充口服维生素A制剂1500-2000U/d，前3个月按照上限补充，3个月后调整为下限。添加辅食的孩子按照辅食添加原则多进食富含维生素A的食物，比如动物性食物（乳类、蛋类、动物内脏）、深色蔬菜和水果（南瓜、胡萝卜、西兰花、菠菜、芒果和橘子等）。2.维生素D的补充：新生儿出生1周内开始补充维生素D，400-800U/d，0-1岁400U/d，1-18岁每日400-800U/d；早产儿、低出生体重儿、多胞胎应在出生后几天补充口服维生素D制剂800U/d，3个月后改为口服维生素D制剂400U/d。多进含钙丰富的食品，如乳类、奶制品、豆制品、海产品等。新生儿出生后尽早开始户外活动，逐步达到每天1-2小时，以散射光为主，裸露皮肤，无玻璃遮挡；避免阳光下直晒，防止皮肤灼伤。注意反复呼吸道感染、腹泻患儿及存在贫血及铁缺乏高危风险的儿童，应补充上述制剂的上限。为什么需要维生素A、D同时补充？维生素A和维生素D同为脂溶性维生素，在受体层面也不存在着密切的联系，维生素A的存在可以使维生素D的生物活性提高130%；交替或间隔服用维生素A、D补充剂会导致服药依从性降低，容易出现漏服和错服的情况；与每日持续补充维生素A、D相比，无论是维生素AD与维生素D交替补充，还是只补充维生素D，均不能改善维生素A缺乏。每日补充维生素A、D才能预防维生素A缺乏，每日需补充维生素A1500-2000U，维生素D400-800U。所以，常规补充维生素AD的方法是：1岁以下婴儿，补充维生素AD滴剂（1岁以下），1粒，口服，1日1次；1-18岁，补充维生素AD滴剂（1岁以↑），1粒，口服，1日1次。需要注意的是，明确维生素A缺乏或者维生D缺乏时，需要额外补充维生素A、维生素D，并且在补充维生素D是需要同时补钙至少3个月，具体补充方法，需要根据血清指标，由医生指导下进行。

1.骨骼发育不良：维生素D是促进钙磷吸收，维生素D缺乏会使儿童骨骼钙化不良，导致骨质疏松、骨骼畸形和生长发育迟缓；2.免疫力下降：维生素D可以调节免疫细胞的功能、增强抗菌肽的产生以及增加抗体的产生；3.精神神经症状：维生素D缺乏会增加认知功能低下、社交情感发展受损和儿童孤独症的风险；4.其他问题：过敏、肥胖等

维生素A是人体维持机体正常代谢和功能的脂溶性维生素。维生素A缺乏会导致：1.视力障碍：儿童视力尚未完全成熟，缺乏维生素A会影响视力发育；2.免疫力下降：维生素A缺乏会导致上皮受损、抗体生成减少及免疫功能低下，儿童容易感染各种病原体，增加儿童肺炎、胃肠道疾病的患病风险；3.生长发育受阻：维生素A缺乏会使儿童骨密度降低、身高体重增长缓慢；4.皮肤病变：维生素A缺乏会抑制黏膜分泌，使上皮分层和角化，导致皮肤粗糙和角化层增厚；5.贫血：维生素A缺乏会影响铁调表达，导致缺铁性贫血6.心理行为发育：维生素A缺乏会导致注意缺陷多动障碍和抽动障碍。

这是近期身高管理门诊接诊的一个13岁女孩子，因为青春期发育2年没有来月经，来看诊的。小姑娘体型很好，修长型的，身高155.1cm（P42.7），体重39.7kg（P23.8），BMI值16.5（P23），遗传身高158.8cm（P37.5），母亲16岁月经初潮，测骨龄11.5岁，乳房发育B3-4期，性激素和子宫附件彩超为青春期状态，外阴发育为PH3-4期。根据目前骨龄预测最终身高为164cm，比遗传身高多5cm，估计半年至1年后才来月经。这是不是非常令人羡慕？咱就从身高管理的角度进行灵魂三连问，问了小姑娘的饮食、运动、睡眠，才知道孩子从小饮食非常健康，鱼、肉、蛋、奶、蔬菜主食很合理，从不挑食，不吃快餐和饮料，零食也只是偶尔吃，特别喜欢运动，每天都进行羽毛球训练，从不熬夜，总是一觉睡到天亮，是一个超级自律的孩子。我不得不感慨果然自律的孩子什么都开挂，这简直就是身高管理范本啊。我给出的建议是：保持目前的饮食、运动和睡眠习惯，每个月测身高和体重，3个月复查，注意身高和增长趋势，保持IBM在目前水平，6个月后复查骨龄、性激素和子宫附件彩超，再次预测成年终身高。但是，这里给大家提个醒，不是所有迟迟不来月经的女孩子都是正常的：年龄＞14岁，第二性征未发育；年龄＞16岁，第二性征已发育，或者第二性征已发育大于4年，月经还未来潮；要警惕原发性闭经，需要去妇科内分泌进行详细检查。另外，女孩子的月经初潮年龄受遗传因素的影响，和母亲的月龄初潮年龄有关。

今天分享一个通过控制体重延迟骨龄进展的实例：女孩，于2023年10月份，年龄8岁8月时因可疑早发育，来身高促进门诊，要求进行评估，身高134.6cm（P75-P95），体重37kg（P95），BMI值19.9（P97），腹围61cm（>P90），青春期发育Tanner1期，遗传靶身高156cm，期望身高160cm，考虑肥胖，测肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能、皮质醇均正常，骨龄10岁（大于年龄1岁4月），骨龄身高P10-P25，预测成年身高154cm，25羟维生素D15ng/ml，维生素D不足，予维生素AD+维生素D3，嘱控制体重及健身运动训练；4个月后（9岁时）：身高137.5cm，体重36kg，BMI18.5（P90)，身高增长3cm，体重降低1kg，为超重，较前好，继续保持饮食控制及健身运动训练，25-羟维生素D20ng/ml，仍不理想，继续前面的补充方案；半年后（9岁6月），身高141.5cm（P75），体重34kg（P75-95），BMI17.2（P80），腹围59.5（P75），较前减少，青春期发育Tanner1-2期，进展速度正常，骨龄10岁6月，骨龄身高P25-P50，预测成年身高158cm，干预10个月身高增长7cm，骨龄增长6个月，干预效果明显，继续饮食控制及健身运动训练，复查25羟维生素D35ng/ml，补充生理需要的维生素AD，骨密度测量z值为1.5，不需要额外补充钙，3个月后评估身高、体重和青春期进展情况，期待后续

为什么肥胖或者体重超标会影响身高呢？体重过胖➡脂肪堆积➡芳香化酶增多➡激素水平升高➡刺激骨骼快速增长➡骨龄偏大➡骨骺线早早闭合➡停止长高。为了长高需要增加营养，并注意食物的营养结构，进行适当运动，促进骨骼纵向，生长避免营养过剩，避免骨龄受损而影响最终身高。

婴儿胆汁淤积症是肝细胞或者胆管发生病变，引起胆汁形成障碍或者胆汁流受阻，可以造成通过胆汁排泄的胆红素、胆汁酸等滞留于体内，在临床上可表现出新生儿黄疸消退延迟、退而复现，腹胀、脂肪泻，肝脾肿大等。肝功能指标常显示：血总胆红素升高，直接胆红素>17.1μmol/L，且直接胆红素占总胆红素的比率>20%。足月儿>2周龄或早产儿>3周龄，仍有黄疸或黄疸退而复现，要抽血查肝功能。胆道闭锁是婴儿胆汁淤积症的最常见病因，对黄疸合并粪便颜色浅淡的婴儿应尽早到医院就诊。

1.染色体是成对存在，每对染色体上的基因基本是成对的；2.每个基因有不同的功能，有基因缺陷（也就是基因型），要看对应的功能有没有受损，也就是遗传学上的表型，只有基因缺陷没有表型是不能诊断某个病的；3.常染色体隐性遗传病，只有来自父母的两条染色体上的基因都有缺陷，才能确诊，只有一条染色体上的基因有缺陷是不能诊断的，只是携带者，在表型上是正常的；4.常染色体显性遗传病只要一条染色体上的基因有缺陷就有可能发病，但外显率不是100%，也就是有些人有基因缺陷，也不是病人，另外，还有表现度的差异，也就是有表型的人，表现出的病情程度不一样。