暨南大学附属第一医院科普号

我们所说的血糖就是血液中的葡萄糖，它可以是生理性的升高，生理性的升高就是说，在某些情况下，没有病也会稍高，比如:餐后1到2小时、高糖饮食、情绪激动等可能也会血糖升高一点点；也可以是其他病理性的升高，比如说妊娠呕吐、脱水、缺氧、窒息，麻醉等，它可以出现一过性的血糖升高，它并不一定是糖尿病，那么这种一过性的血糖升高，在病因解除了以后可能就不高了，如果仍高要正确评估。 在没有确诊以前，一定不要轻易的给病人上降糖药物。 我们说正常人空腹血浆葡萄糖是3.3到5.6毫摩尔每升。如果空腹血糖小于5.6mmol/L，餐后小于7.8mmol/L我们就可以完全排除糖尿病。空腹血糖是指我们必须要至少八小时不吃含热量食物后的血浆葡萄糖的含量，这个时候抽的血葡萄糖才叫真正的空腹血糖。当然，我们测空腹血糖的时候，要排除一些其他的因素，比如说是否正在控制饮食，还有一些药物也会影响这个血糖的测定。所以说呢，血糖高不一定真正就是糖尿病。

ILAE 于2017 年正式提出基因性全面性癫痫（genetic generalized epilepsy，GGE）这一概念，并建议IGE 仅在描述4 种经典IGE 综合征时使用。 GGE的治疗GGE 的发作几乎都容易被饮酒、睡眠不足、疲劳和闪光刺激所诱发，因此应向患者及其家属着重强调健康规律的生活方式在控制发作中的重要作用。SLC2A1 基因变异所致的GGE 可采取生酮饮食。GGE 的药物治疗遵从尽可能单药治疗、合理联合治疗的基本原则。抗癫痫药物选择首先根据癫痫发作类型，同时兼顾患者的年龄、性别、合并用药、共患病及患方意愿等因素。妊娠妇女尽量避免使用丙戊酸、苯妥英和苯巴比妥。GGE 抗癫痫药物治疗选择参考表1、2，部分抗癫痫药物可能引起肌阵挛发作、失神发作的恶化，在药物选择时应尽量避免。药物难治性GGE不适合进行切除性手术，可尝试神经调控治疗。

慢性甲状腺炎也可称之为自身免疫性的甲状腺炎。也就是说慢性甲状腺炎是自身免疫造成的结果，它主要是免疫系统发生了自身免疫反应而造成的，因此我们的治疗呢，主要是还要是提高免疫力，怎么样提高免疫力呢？我们最常用的方法是培养良好的生活习惯：不要抽烟，少喝酒，少熬夜，多锻炼，心情开朗，生活规律这些都是非常重要的。 慢性甲状腺炎在不同的时期可以有不同的表现，早期可以有短时间的甲亢，我们可以通过一些对症治疗，一般我们不用抗甲亢治疗；甲减的时候，我们就补充甲状腺素的治疗；如果是甲状腺特别大，在临床上看到有很多甲状腺特别大，又没有特别的办法减小，用了优甲乐几个月以后，甲状腺仍然是很大的时候，这个时候我们有新的办法就是可以做射频消融，这也是我们近些年来做得非常好的，非常成熟的方法。

本文研究了113名NTCP缺陷病患儿的临床和实验室特征，结果发现99.12%的本病患儿存在高胆汁酸血症，患者新生儿期高间接胆红素血症发生率显著高于健康对照组，而婴儿早期暂时性胆汁淤积性黄疸、肝酶升高和维生素D缺乏的发生率也明显高于健康对照组。经过对症支持治疗，所有NTCP缺陷病患儿均预后良好，但部分患儿接受过肝穿刺活检、手术探查和高通量测序等检查和治疗。结果说明，除了顽固的高胆汁酸血症，NTCP缺陷病还是导致新生儿期高间接胆红素血症和婴儿早期胆汁淤积性肝炎的重要原因，本病应早诊早治以避免不必要的检查和治疗。

概述结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病，发病率1/6000-10000，致病基因是TSC-1和TSC-2基因。TSC 基因突变引起 TSC-1/TSC-2 复合体结构与功能异常，对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（ mammalian target of rapamycin，mTOR）去抑制， 从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加，葡萄糖摄取与代谢异常，同时出现细胞定位和移行障碍。脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（ subependymal giant-cell astrocytomas，SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC相关性癫痫（ TSC-related epilepsy， TRE） 最为常见，发病率占 70%-90%，其中70%为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性癫痫的重要治疗手段。 TSC相关的颅内病变癫痫主要与皮层及皮层下结节有关，与钙化灶、SEGA没有关系 TRE是基因异常，能否手术？●病因明确，致病机制明确 ●90%TSC合并癫痫，70-80%为药物难治性癫痫 癫痫手术适应证：药物难治性癫痫和病灶相关性癫痫 手术目的是治疗TSC相关癫痫，并不是TSC疾病本身，TSC相关癫痫是影响TSC患者生活质量和生命的最重要原因之一 皮层结节长不长？一般情况下癫痫仅与皮质结节有关，皮质结节相对稳定 TSC相关癫痫与皮质结节（和周围皮质）相关，而与其它颅内病变无关，皮层结节在患者12月龄时达到稳定状态 致痫结节会不会变？引起癫痫的皮质结节相对固定，一般无变化 什么样的结节致痫性强？●PET的范围比核磁大 ●显著结节有钙化、囊变、边界清楚等 结节与致痫区是什么关系？在结节和结节皮层交界的地方是最主要的致痫区 切除方法对术后无发作的影响，提倡对致痫结节扩大切除，而非脑叶切除、致痫结节的单纯切除 TRE手术的适应证：●药物难治性癫痫——70-80%TRE ●病灶相关性癫痫——＞95% ●＞70%TRE=药物难治性病灶相关性癫痫 切除性手术的适应证●药物难治性TRE ●有局灶性发作症状、局灶性发作期或发作期间EEG表现或MRI提示致痫结节可能性大的皮质结节 ●对于大型SEGA或巨大且明确钙化的皮质结节 TRE手术效果如何术后无发作的影响因素：显著结节、发作频率少、全切除致痫结节；其中显著结节是最关键的影响因素 雷帕霉素是不是必须？雷帕霉素并不是必须要用的，它对TRE有效率达30-70%，对合并SEGA或肾血管平滑肌脂肪瘤者应当优先应用，但应用时机与时程尚不明确 SEEG在TRE中的作用，有没有非结节致痫、能否预防TRE？单致痫结节：不需行颅内电极EEG，一期手术切除 多个可能致痫结节：需行颅内电极EEG检查，二期手术切除 广泛可能致痫结节：不能行颅内电极EEG与切除性手术