暨南大学附属第一医院儿科科普号

虽然希特林缺陷病成人患者中肝细胞癌的风险相对较高，但儿科患者中希特林缺陷病与肝脏肿瘤的关系仍不明确。本文患儿10月龄时确诊希特林缺陷病，经饮食治疗病情好转。4岁9月龄时因腹胀两周再次就诊，体检发现肝脾大，AFP水平高达27605ng/mL，CT在肝右叶发现巨大包块，门静脉癌栓形成。经过4轮化疗后，于5岁3月龄时接受肝右叶切除和腔静脉癌栓取出术，病理证实为转移性肝母细胞瘤。术后巩固化疗，一度病情平稳。5岁10月龄时肿瘤肝左叶复发，经积极治疗，6岁1月龄时病情恶化进展至肝衰竭死亡。本文是国际首例希特林缺陷病合并肝母细胞瘤的病例报道，提示这两者之间存在联系的可能性。

本文研究了113名NTCP缺陷病患儿的临床和实验室特征，结果发现99.12%的本病患儿存在高胆汁酸血症，患者新生儿期高间接胆红素血症发生率显著高于健康对照组，而婴儿早期暂时性胆汁淤积性黄疸、肝酶升高和维生素D缺乏的发生率也明显高于健康对照组。经过对症支持治疗，所有NTCP缺陷病患儿均预后良好，但部分患儿接受过肝穿刺活检、手术探查和高通量测序等检查和治疗。结果说明，除了顽固的高胆汁酸血症，NTCP缺陷病还是导致新生儿期高间接胆红素血症和婴儿早期胆汁淤积性肝炎的重要原因，本病应早诊早治以避免不必要的检查和治疗。

   父母是双眼皮，那么孩子一定是双眼皮吗？    双眼皮、单眼皮由父母的遗传基因来决定，遗传机率需要根据父母的情况进行判断。   对于双眼皮的遗传规律问题，做个详细的说明：单、双眼皮的形成与人眼睑中一条提上睑肌纤维的发育有关。用A和a分别表示控制双眼皮的显性基因和控制单眼皮的隐性基因。那么有双眼皮就是AA或者Aa，单眼皮就是aa。按照父母的双眼皮情况，可以推算出孩子的双眼皮情况。     如果父母是基因型都是为Aa的杂合子，其表型虽然为双眼皮，但子女可能会表现为单眼皮(基因型aa)，也就是双眼皮父母也有可能生出单眼皮子女。    单眼皮父母基因型都是aa，所以所生的子女都是单眼皮。    生物的性状主要决定于基因型，但也会受到环境因素、个体发育中的其他条件等影响。    基因型为AA或Aa的人，如果因提上睑肌纤维发育不完全，则可能表现为单眼皮；这样的男性和女性婚配所住的子女，如果遗传了来自父母的双眼皮显性基因A，由于提上睑肌纤维发育完全，则表现为双眼皮。在现实生活中，还能见到有人一只眼是单眼皮、另一只眼是双眼皮的现象，这是由两只眼睛的提上脸肌纤维发育程度不同导致的。还有些孩子出生时是单眼皮，长大一些变成双眼皮，也是由于出生时提上睑肌纤维发育不成熟双眼皮表现不出，随着年龄增大提上睑肌纤维发育不成熟双眼皮就明显。    由此可见，虽然遗传规律通常由基因决定，但也受到环境、个体发育等多种因素的影响，因而表现得十分复杂。

一般来说，刚出生的小孩子每天睡眠时间都在17-20小时左右，稍大一点的孩子，每天睡眠时间也在12-15小时左右。有一类宝宝一到夜间就啼哭不安，时哭时止，或每夜定时啼哭，甚则通宵达旦，医学上称为夜啼。民间俗称“夜哭郎”或“哭夜郎”。一般多见于新生儿及6个月以内的小婴儿，是婴幼儿时期常见的一种睡眠障碍。为什么小孩子夜晚爱哭闹不睡觉呢？孩子啼哭首先要排除是否是饥饿、尿布潮湿、周围环境太吵或者天气太热/寒冷等所导致，排除了这些原因之后，啼哭仍不能解决，那就要看看还有没有其他的原因所导致。比如肠绞痛肠绞痛通常多发生在半岁以内的孩子身上，多与小儿肠道神经发育不成熟、喂养不当、食物过敏有关。有些每天晚上固定时间哭，每次哭的时间都差不多，可持续几小时，而且哭的很厉害，怎么哄都哄不好，同时伴有腹胀，面色苍白，双腿向上蜷起，双手紧握。出现上述表现最好先找专业医生进行评估，排除肠套叠、肠梗阻、阑尾炎等急腹症。如果宝宝哭泣时间从傍晚开始，或者夜间固定时间，常规的安抚不能让宝宝停止哭泣，而且他不吃奶、也不喜欢安抚奶嘴。哭闹一次持续3小时以上。哭泣停止以后，宝宝没有不舒服的表现，可以继续入睡等情况，就要考虑“肠绞痛”。可以尝试使用小儿推拿的方式改善小儿肠绞痛，比如用手掌或三指并拢按在腹部，绕着脐部顺时针按摩5分钟，动作要轻柔，频率为120～160次/分，或者“飞机抱”等。除了肠绞痛以外，比如惊吓（一般持续几天缓解），维生素D缺乏（伴有多汗，多晒太阳，补充维生素D可缓解），睡眠紊乱（多见于新生儿，神经不太成熟，家长注意睡眠规律的形成）等情况。

国家卫健委“十四五”规划教材、全国高等学校教材《儿科学》第十版（供基础、临床、预防、口腔医学类专业用）近期由人民卫生出版社公开发行。“婴儿胆汁淤积症”内容由暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授执笔撰写。

我国消化病学类旗舰期刊《中华肝脏病杂志》专家论坛栏目于2024年9月份发表了暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授团队关于希特林缺陷病诊断治疗的论文。25年来，作为一种常染色体隐性遗传病，希特林缺陷病（CD）的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面研究取得积极进展。目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型，即希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常，以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。虽然相关药物正在研发，肝脏移植已用于CD患者救治，但CD管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗。CD管理涉及患者全生命周期，需要基础和临床医学多学科通力合作，也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接。通过全周期、多学科和系统化管理，让CD患者健康地学习、工作和生活是有望实现的目标。

在儿童保健门诊中，我经常见到只补维生素D3的宝宝，或者维生素AD和维生素D3交替使用的，问及原因，多数家长的回复是要补充维生素D，不只补维生素AD滴剂。我想有必要澄清家长们对维生素AD滴剂的误解。1.维生素A补充：婴儿出生后1周内开始补充维生素A1500U/d，0-1岁1500U/d，1-18岁1500-2000U/d；早产儿、低出生体重儿、多胞胎应在出生后几天补充口服维生素A制剂1500-2000U/d，前3个月按照上限补充，3个月后调整为下限。添加辅食的孩子按照辅食添加原则多进食富含维生素A的食物，比如动物性食物（乳类、蛋类、动物内脏）、深色蔬菜和水果（南瓜、胡萝卜、西兰花、菠菜、芒果和橘子等）。2.维生素D的补充：新生儿出生1周内开始补充维生素D，400-800U/d，0-1岁400U/d，1-18岁每日400-800U/d；早产儿、低出生体重儿、多胞胎应在出生后几天补充口服维生素D制剂800U/d，3个月后改为口服维生素D制剂400U/d。多进含钙丰富的食品，如乳类、奶制品、豆制品、海产品等。新生儿出生后尽早开始户外活动，逐步达到每天1-2小时，以散射光为主，裸露皮肤，无玻璃遮挡；避免阳光下直晒，防止皮肤灼伤。注意反复呼吸道感染、腹泻患儿及存在贫血及铁缺乏高危风险的儿童，应补充上述制剂的上限。为什么需要维生素A、D同时补充？维生素A和维生素D同为脂溶性维生素，在受体层面也不存在着密切的联系，维生素A的存在可以使维生素D的生物活性提高130%；交替或间隔服用维生素A、D补充剂会导致服药依从性降低，容易出现漏服和错服的情况；与每日持续补充维生素A、D相比，无论是维生素AD与维生素D交替补充，还是只补充维生素D，均不能改善维生素A缺乏。每日补充维生素A、D才能预防维生素A缺乏，每日需补充维生素A1500-2000U，维生素D400-800U。所以，常规补充维生素AD的方法是：1岁以下婴儿，补充维生素AD滴剂（1岁以下），1粒，口服，1日1次；1-18岁，补充维生素AD滴剂（1岁以↑），1粒，口服，1日1次。需要注意的是，明确维生素A缺乏或者维生D缺乏时，需要额外补充维生素A、维生素D，并且在补充维生素D是需要同时补钙至少3个月，具体补充方法，需要根据血清指标，由医生指导下进行。

1.骨骼发育不良：维生素D是促进钙磷吸收，维生素D缺乏会使儿童骨骼钙化不良，导致骨质疏松、骨骼畸形和生长发育迟缓；2.免疫力下降：维生素D可以调节免疫细胞的功能、增强抗菌肽的产生以及增加抗体的产生；3.精神神经症状：维生素D缺乏会增加认知功能低下、社交情感发展受损和儿童孤独症的风险；4.其他问题：过敏、肥胖等

这是近期身高管理门诊接诊的一个13岁女孩子，因为青春期发育2年没有来月经，来看诊的。小姑娘体型很好，修长型的，身高155.1cm（P42.7），体重39.7kg（P23.8），BMI值16.5（P23），遗传身高158.8cm（P37.5），母亲16岁月经初潮，测骨龄11.5岁，乳房发育B3-4期，性激素和子宫附件彩超为青春期状态，外阴发育为PH3-4期。根据目前骨龄预测最终身高为164cm，比遗传身高多5cm，估计半年至1年后才来月经。这是不是非常令人羡慕？咱就从身高管理的角度进行灵魂三连问，问了小姑娘的饮食、运动、睡眠，才知道孩子从小饮食非常健康，鱼、肉、蛋、奶、蔬菜主食很合理，从不挑食，不吃快餐和饮料，零食也只是偶尔吃，特别喜欢运动，每天都进行羽毛球训练，从不熬夜，总是一觉睡到天亮，是一个超级自律的孩子。我不得不感慨果然自律的孩子什么都开挂，这简直就是身高管理范本啊。我给出的建议是：保持目前的饮食、运动和睡眠习惯，每个月测身高和体重，3个月复查，注意身高和增长趋势，保持IBM在目前水平，6个月后复查骨龄、性激素和子宫附件彩超，再次预测成年终身高。但是，这里给大家提个醒，不是所有迟迟不来月经的女孩子都是正常的：年龄＞14岁，第二性征未发育；年龄＞16岁，第二性征已发育，或者第二性征已发育大于4年，月经还未来潮；要警惕原发性闭经，需要去妇科内分泌进行详细检查。另外，女孩子的月经初潮年龄受遗传因素的影响，和母亲的月龄初潮年龄有关。

婴儿胆汁淤积症是肝细胞或者胆管发生病变，引起胆汁形成障碍或者胆汁流受阻，可以造成通过胆汁排泄的胆红素、胆汁酸等滞留于体内，在临床上可表现出新生儿黄疸消退延迟、退而复现，腹胀、脂肪泻，肝脾肿大等。肝功能指标常显示：血总胆红素升高，直接胆红素>17.1μmol/L，且直接胆红素占总胆红素的比率>20%。足月儿>2周龄或早产儿>3周龄，仍有黄疸或黄疸退而复现，要抽血查肝功能。胆道闭锁是婴儿胆汁淤积症的最常见病因，对黄疸合并粪便颜色浅淡的婴儿应尽早到医院就诊。