耿化晓医生的科普号

遗传代谢性疾病是由于致病基因变异引起物质代谢障碍，酶、受体、载体等功能缺陷，体内生化物质在合成、降解、转运和储存等途径出现异常引起的一类疾病，临床工作中起病隐匿，临床表现缺乏特异性，诊断上常需要代谢产物和基因检测，今天分享的一例病人自生后出现多睡、肌张力减低，伴有心肌酶CK/CK-MB异常增高，最后行基因检测确定为线粒体三功能蛋白缺乏症。1岁男童，足月分娩，生后即出现多睡、吃奶少，吸吮力弱，伴肌张力减低，生后2天监测血糖2.4mmol/L，在当地医院住院治疗，化验肌酸激酶同工酶197.32ng/ml，乳酸脱氢酶2796U/L，α-羟丁酸脱氢酶2473.0U/L，后转入我院，肌酸激酶33406U/L，肌酸激酶同工酶MB262.61ng/ml，乳酸脱氢酶3298U/L，α-羟丁酸脱氢酶2673U/L，心电图自动分析：1、窦性心律2、电轴右偏3、T波改变，超声心动图提示卵圆孔未闭，氨基酸测定八项(血液实验室)：提示精氨酸增高、16烷基肉碱增高，十八烷基肉碱降低，基因检查结果提示HADHB(chr2:26501646/chr2:26508381)突变,可疑线粒体三功能蛋白缺乏症。出院后患儿生长发育可，定期在我院儿科门诊复诊，动态复查心肌酶CK175-194-593-365-359-323-264-568-425-363-33350，CK-MB9.63-7.54-15.44-9.05-8.13-7.18-6.89-54.74-8.92-8.33-112.6。线粒体三功能蛋白线粒体三功能蛋白由4个α-亚基和4个β亚基组成，是一种位于线粒体内膜的酶复合物，负责β-氧化过程降解长链脂肪酸。β-氧化指的是脂肪酸氧化分解，最终产生乙酰辅酶A（Acetyl-CoA）和酮体的过程，其中线粒体三功能蛋白的三个功能为：2-烯酰基CoA的水合（图1步骤1）、长链-3-羟酰基CoA的脱氢（图1步骤2）以及β-酮脂酰CoA的硫解（图1步骤3）。α-亚基由HADHA基因(OMIM600890)编码，而β-亚基由HADHB基因(OMIM143450)编码，这两个基因都是核基因，位于2号染色体(2p23.3)上。由HADHA突变引起线粒体三功能蛋白缺乏中，步骤1和步骤2受到影响，而HADHB突变主要影响步骤3。HADHB基因突变导致的线粒体三功能蛋白缺乏，相关的表型存在异质性，与HADHB基因检出的不同变异位点（主要是错义突变、无义突变）具有一定的相关性（如图2） 线粒体三功能蛋白缺乏症可划分为三亚型①重度/心脏表型：新生儿期发病，出现低血糖、肝肿大、脑病和心肌病②中度/肝脏表型：感染或婴儿期禁食引起低酮性低血糖、乳酸酸中毒、肝酶增高和高CK血症③轻型/迟发型：代谢性横纹肌溶解、运动不耐受、肌无力、周围神经病变、视网膜病变等。实验室检查：急性期可表现为血乳酸增高、低酮性低血糖、高氨血症、血清肌酸激酶(CK)异常增高或呈波动性，肝酶升高等，心电图或心超异常，血酯酰肉碱谱分析均提示3-OH长链脂肪酸（C16-OH、C18:1-OH）轻度升高，血清游离肉碱不同程度减低，多种酰基肉碱增高。肌电图提示周围神经损害；肌肉活检提示I型肌纤维和Ⅱ型肌纤维呈群组化分布，符合神经源性损伤的特点；基因检测可发现HADHA和HADHB基因致病突变。回顾文献分析总结《王丹虹,唐瑜,崔清洋,等.致死型线粒体三功能蛋白缺乏症1例并文献复习[J].中华新生儿科杂志,2024,39(4)》：追溯既往文献中中外文献报道30例患儿，资料较完整的15例患儿主要表现为心肌病、心肌酶谱异常或心功能衰竭8例，乳酸酸中毒或代谢性酸中毒8例，同时合并心肌受累及酸中毒6例。其余临床表现多样且相互重叠，其中低血糖4例，呼吸暂停或窒息4例，低血压或休克3例，呼吸窘迫2例，呕吐1例，肾衰竭1例，发病即心脏骤停1例。明确死亡时间的患儿15例，其中新生儿期死亡9例，2例死因为多器官功能衰竭；1~3个月死亡5例，死因均为心力衰竭及心肌病；3岁9个月死亡1例，死因为心肌病。30例患儿中，29例完善基因检测并明确了致病基因，其中HADHA基因变异10例，HADHB基因变异19例。治疗手段包括：1. 急症处理避免禁食，应限制长链多不饱和脂肪酸饮食、采用中链甘油三酯及必需长链脂肪酸的奶粉（MCT）喂养，注意补充葡萄糖，合并高氨血症及时降血氨，口服左卡尼汀100~300mg/(kg·d)提高血清左旋肉碱浓度并消除有毒的酰基左旋肉碱，维持脏器功能稳定。 2.稳定期 避免饥饿，预防感染，高碳水化合物，低脂饮食30%能量来自脂肪（中链脂肪酸配方奶粉），补充中链甘油三酯（MCT特殊奶粉）。8个月后补充生玉米淀粉，防止低血糖发生。口服左卡尼汀30~100mg/(kg·d)，将血液游离肉碱浓度维持在30~60μmol/L3.定期检测眼底、肝肾及心肌功能采用液相串联质谱法进行新生儿筛查，可发现疑似患儿，一且确诊，立即开始治疗，以改善预后。平时注意避免饥饿，坚持低脂高碳水化合物高蛋白饮食。一旦出现心脏、神经肌肉和眼睛受累，需要心脏、神经、眼科医生多学科干预。

临床工作中经常会遇到心脏扩大的患儿，如何鉴别该类疾病常常令人困惑，参考了文献中和网络上部分专家发表的观念整理称为本篇的科普内容，提供给同道参阅，如有侵权，请联系删除，心内因素所致心脏扩大1.CHD：如VSD、PDA等分流型先心病2.瓣膜病：房室瓣及半月瓣关闭不全或狭窄3.冠脉疾病：冠脉起源及走行异常4.心肌病：DCM、HCM、EFE、NVM等，室壁厚度及回声、室壁运动、收缩幅度有异常改变5.心律失常：快速性心律失常、室性早搏、预激综合征等，心电图异常心外因素所致心脏扩大：1.内分泌疾病（甲亢、甲减、嗜铬细胞瘤、肥胖等）2.风湿免性疾病（系统性红斑狼疮、结节病等）3.电解质和营养性疾病（营养不良、贫血、硫胺素缺乏等）4.血管疾病：（高血压、动脉狭窄或缩窄、肺动脉高压）5.神经肌肉疾病：（DMD）6.药物或中毒（蒽环类、抗精神病药物、全反式维甲酸、三氧化二砷、磷化铝过量等）7.遗传代谢性疾病（糖原累积病、丙酸症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏、线粒体病、同型半胱氨酸血症）（一）确定心脏是否真正扩大界定心脏扩大的标准包括体格检查和辅助检查，体格检查中心脏增大，视诊可见心前区隆起，心尖抬举性波动或者心尖波动范围明显扩大（超过2-3cm），心尖搏动点下移（剑突下抬举性波动），心脏叩诊心脏相对浊音界扩大。辅助检查提示的心脏扩大包括心电图、胸部X射线和超声心动图、心脏磁共振等检查，心电图提示心脏扩大包括P波异常提示心房的肥大，异常Q波，左心室高电压、右心室高电压等，胸部X射线提示心脏扩大一般依靠心胸比例，新生儿不超过0.60，婴儿不超过0.55，儿童不超过0.5，超声心动图提示心脏增大，主要是参考左右心室舒张末期内径（LVDd或RVDd），具体要参考不同的年龄、性别和体重，或者采用矫正方法:经体表面积校正的LVDd＞27cm/m2,或LVDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)。（二）确定不同的类型按照超声心动图检查结果划分为向心型肥大和离心型扩大，然后根据心脏功能性的不同区分有力型和无力型。心脏向心性肥厚的超声表现后负荷过重（有力型）:心腔略有减小，室壁增厚运动强。1、心室壁厚度增加，包括乳头肌2、心腔不扩大或扩大不明显。3、室壁搏动不减弱或增强。4、多合并心室顺应性显著下降向心型心肌肥厚（无力型）:心腔明显小，室壁增厚室间隔运动减弱1.心室壁非对称性肥厚或对称性肥厚。2.室壁搏动减弱。3.心腔不扩大或扩大不明显。离心型心脏扩大（有力型）：室壁无增厚，心腔扩大室壁运动有力1.舒张末期心室内径增大。2.室壁运动增强。3.室壁不增厚。4.EF增大或正常离心型心脏扩大（无力型）:室壁轻度变薄，心腔扩大室壁运动减弱1.舒张末期心室内径增大。2.室壁运动减弱。3.室壁变薄或正常。4.EF降低（三）心脏扩大的病因：原发性：心脏本身病变（结构异常包括心肌、心包、心内膜、心脏瓣膜）、心电活动异常（心律失常）；心肌病、心肌炎、心内膜心肌纤维化、代谢性疾病、营养障碍、内分泌疾病及结缔组织病导致心肌受累、遗传性神经肌肉病累及心肌、以及中毒、药物等致心肌损伤等继发性：压力负荷和容量负荷增加。如：先心病，如室间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣狭窄等，以及原发性肺动脉高压、高血压性心脏病、风湿性心脏病瓣膜受累等具体的疾病分析如下图：（四）如不在常见类型之内，“横向联系”发散思维，寻找原因是否有多种因素同时存在，或有其他干扰因素影响判断，结合临床、其他影像学检查多种手段联合、找出病因得到正确结果。

门诊遇到一例7岁DMD患儿萌萌，从出生发现肌肉无力肌钙蛋白Ck增高，经基因检测确诊DMD，院外化验心肌酶CK—MB增高，来诊化验检查，心肌酶ckmb和cTnI均增高，心脏超声和胸片发现心脏扩大和心功能不全，DMD会损伤心脏么？带着这个疑问我们走进今天的科普内容。进行性肌营养不良DMD是一种骨骼肌进行性无力萎缩为主要表现的异质性基因缺陷病，遗传方式包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，除外累及骨骼肌外，可伴有神经系统、心脏、呼吸及胃肠道受累，伴随医学技术进步和护理技术提高及早期持续糖皮质激素应用，DMD患者的生存率明显提高，而心脏受累后出现的心律失常、心脏扩大、心力衰竭成为引起患者成年后死亡的重要原因。据文献报道，DMD患者中18岁以上的80%的会出现心脏问题，而16岁以下的儿童中有15%左右的也存在心脏功能问题，且18岁以下患者出现左心室功能障碍有明显的生存率降低现象，平均生存期只有21.1±2.5年，而18岁后出现左心室功能障碍的患者，生存期为33.1±4.4年。因此，关注儿童期DMD对于心脏的影响对于改善儿童DMD远期预后是至关重要的。DMD影响心脏主要表现为扩张型心肌病和心律失常，心肌病患儿可无任何主观表现或表现为运动耐力下降，而DMD患儿多半卧床平常活动量少，早期发现活动耐力下降较为困难，部分可表现未咳嗽、腹部不适、睡眠障碍等非特异性症状。心律失常可引起胸闷、胸痛、心慌、晕厥等。那么如何判断DMD有没有影响心脏呢？DMD患者的心脏评估包括身体检查和心电图和心脏非侵入性检查，基础心脏功能的评估还包括超声心动图检查。7岁以上的患者建议行心脏磁共振检查，10岁之前应每年完成1次的评估。10岁之后，即使无临床症状，也应每年行一次心脏评估。当出现心力衰竭症状或心脏成像上观察有异常结构改变或心电改变（心腔扩大、心肌纤维化、射血分数下降、瓣膜关闭不全、室间隔肥厚、左心室高电压、ST改变、房颤、房扑、房室传导阻滞、心脏停搏）等，应增加评估频次。一组来自华西第二医院的临床队列研究分析215例DMD患儿，研究发现，DMD患儿在早期可出现心脏受累，心肌酶异常（CK、CK-Mb、肌钙蛋白cTnI增高），心电图表现为心电活动异常检出率30.7%（窦性心动过速、左心室高电压、右心室高电压、病理性Q波、不完全性右束支阻滞、T波改变等），超声心动图异常（左心室射血分数LVEF和左心室每搏量指数降低），且随着年龄增加和病程延长，心脏损伤的发生率逐渐提高，同时发现CK、CK-MB可能不适合评估DMD患儿心脏损伤，CtnI对于高年龄阶段（＞14岁）的心脏损伤评估有一定辅助价值，而心电图异常可能是心脏损伤的早期预警，但由于特异度低，还需要结合超声心动图和心脏磁共振检查。DMD患者出现心功能不全可给予积极的抗心衰治疗（ACEI、ARB、β-受体阻滞剂、利尿剂、醛固酮受体拮抗剂等），如合并心律失常，可能需要标准的抗心律失常药物治疗和设备管理（ICD植入），同时动态监测心电图及Holter评估。新兴的基因治疗包括外显子跳跃和基因替换主要集中在改善骨骼肌功能，对于心肌的影响往往被忽视，同时兼顾骨骼肌和心肌可能能够使得患者获得最佳的疗效，动物实验表明干细胞治疗并不能阻止DMD小鼠心肌功能障碍的发展。未来尚需要全面而深入的研究，确保治疗方法不仅能够改善骨骼肌功能，同时有效的保护心脏健康。

 一、什么是三房心？三房心是一种罕见的先天性心脏病，左心房或右心房被异常纤维肌性隔膜分为两部分，形成“三个心房”。根据隔膜位置，可分为左型三房心和右型三房心，左型更为常见。三房心（cortriatriatum，CT）是先天性心脏病的一种少见类型，占先天性心脏病的0.1%～0.4%，男女比例为1.5:1。临床上称的三房心一般是指左房三房心（cortriatriatumsinister，CTS），右房三房心（cortriatriatumdexter，CTD）则更为罕见，CTD约占先天性心脏病的0.025%。CTS是指左心房被一层异常纤维肌肉隔膜分为2个腔室，分别称为副房和真房。副房指位于隔膜上部的左心房腔，在整个左心房的右后上方，接收部分或全部肺静脉回流血液；真房指位于隔膜下部的左心房部分，在整个左心房前下方，与二尖瓣及左心耳相连通，接受来自副房和/或真房水平的分流血液，通过二尖瓣口进入左心室。其发病机制尚不清楚，被广泛承认的一种学说是，由于胚胎发生过程中没有完全吸收肺静脉而引起。CTD的隔膜将右心房分隔为前外侧和后内侧两个腔室，隔膜的一端多起于下腔静脉，另一端可连接房间隔右心房侧的不同位置，多位于房间隔的下部，紧靠三尖瓣环处，若右心房内隔膜呈半环形，对患者的血流动力学状态不产生影响，则不能称之为右房三房心，而应称为右心房内隔膜。 二、病因三房心的具体病因尚不明确，可能与胚胎期心房发育异常有关，部分病例与遗传因素相关。三、临床表现症状的严重程度取决于隔膜开口的大小和位置，常见表现包括：三房心的临床症状根据异常隔膜所在心房、隔膜开窗孔洞大小、房间隔的完整性、患者年龄以及是否有相关心脏疾病等不同而不同。如果存在大开口或多个开窗，会致使其无法早期诊断。左房三房心症状类似于二尖瓣狭窄，常见的症状表现为呼吸困难、咯血、心悸和胸痛。而长期升高的充盈压使左心房扩张，以类似于二尖瓣狭窄的方式引起心房颤动。右房三房心症状则类似于三尖瓣狭窄，引起全身静脉充血症状。成年人常见的临床症状包括呼吸困难、心悸、咯血、短暂性脑缺血发作、晕厥、右心衰竭和低氧血症，患者通常会在婴儿期出现肺水肿，除非隔膜开窗口足够大，能使肺静脉中血液充分引流。这种开放可能会在随后的纤维化和钙化中受到阻碍，并导致症状进一步发展。 四、诊断诊断主要依靠以下检查：1.超声心动图：首选方法，可清晰显示心房内隔膜及血流情况。2.心脏CTA：可清晰显示左心房内一低密度纤维隔膜，将左心房分为远心端的副房和近心端的真房，副房与部分或全部肺静脉相连，真房与左心耳相连通，并经二尖瓣与左室相连。心脏CTA图像后处理不仅可以观察隔膜走行、是否存在隔膜孔，测量隔膜长度及开窗口大小，是否合并房间隔缺损及其他畸形，还可以观察四根肺静脉与左右心房连接情况，为手术提供直观影像。心脏MRI检查可以更详细直观地显示隔膜及副房、真房，以及心房隔膜与肺静脉的关系，测量隔膜开口大小，评估心功能和腔室大小。心导管造影是临床诊断先心病的“金标准”。 五、治疗治疗以手术为主，药物治疗为辅：1.手术治疗：  -手术时机：确诊后应尽早手术，尤其是症状明显或血流受阻严重者。  -手术方式：通过开胸或微创手术切除隔膜，恢复心房正常结构。2.药物治疗：  -利尿剂：减轻心脏负担。  -强心药：改善心功能。  -抗感染治疗：预防感染性心内膜炎。 六、预后早期诊断和手术干预的患儿预后较好，多数术后心脏功能可恢复正常，生长发育不受影响。但术后需定期随访，监测心脏功能。 七、总结三房心虽为罕见先天性心脏病，但通过及时诊断和手术，患儿预后良好。家长应密切关注孩子的症状，早发现、早治疗。

孩子突然喊胸口疼，家长难免紧张。其实，儿童胸痛并不少见，多数情况并不严重，但也不能掉以轻心。本文将带您了解儿童胸痛的常见原因、检查方法、治疗手段以及预后情况。一、儿童胸痛的常见病因儿童胸痛的原因多种多样，大致可分为以下几类：胸壁问题：这是最常见的原因，通常由肌肉拉伤、肋骨损伤、肋软骨炎等引起，疼痛部位明确，按压时加重。呼吸系统疾病：如肺炎、胸膜炎、气胸等，常伴有咳嗽、发热、呼吸困难等症状。心脏疾病：虽然相对少见，但心肌炎、心包炎、心律失常等心脏问题也可能引发胸痛，通常伴有心悸、气短、乏力等症状。消化系统疾病：如胃食管反流、胃炎、食管炎等，疼痛常与饮食相关，可能伴有反酸、烧心等症状。心理因素：焦虑、紧张等情绪也可能引发胸痛，通常表现为胸闷、呼吸不畅，但无器质性病变。其他原因：如带状疱疹、胸椎问题等。二、儿童胸痛的诊断医生会根据孩子的症状、病史和体格检查，初步判断胸痛的原因，并可能建议以下检查：影像学检查：如胸部X光、超声心动图等，用于排查肺部、心脏等器官的器质性病变。心电图：用于检查心脏电活动，排查心律失常等问题。血液检查：如血常规、心肌酶谱等，用于评估感染、炎症等情况。三、儿童胸痛的处理治疗方案取决于胸痛的病因：胸壁问题：通常休息、热敷、止痛药即可缓解。呼吸系统疾病：根据具体病因进行抗感染、止咳化痰等治疗。心脏疾病：需根据具体病情进行抗炎、营养心肌、控制心率等治疗，严重者可能需要手术。消化系统疾病：可使用抑酸药、胃黏膜保护剂等药物，并调整饮食。心理因素：需进行心理疏导，必要时可咨询心理医生。四、儿童胸痛的预后大多数儿童胸痛预后良好，尤其是胸壁问题和心理因素引起的胸痛，经过适当治疗和调理，通常可以完全缓解。呼吸系统疾病和消化系统疾病引起的胸痛，经过及时治疗，预后也较好。心脏疾病引起的胸痛，预后取决于具体病情和治疗效果。五、家长需要注意什么？孩子出现胸痛，家长应保持冷静，观察孩子的症状，记录疼痛部位、性质、持续时间等信息。如果孩子胸痛剧烈、持续不缓解，或伴有发热、呼吸困难、心悸等症状，应及时就医。不要自行给孩子服用止痛药，以免掩盖病情。平时注意孩子的饮食健康，避免过度劳累，保持良好的心态，有助于预防胸痛的发生。总之，儿童胸痛并不可怕，家长应理性对待，及时就医，明确病因，积极配合治疗，帮助孩子早日康复。

一、概述房性早搏（PrematureAtrialContractions,PACs）是指心房在正常心跳周期之前提前产生电冲动，导致心脏提前收缩。在儿童中，房性早搏通常是良性的，但也可能提示潜在的心脏问题或其他系统性疾病。二、诊断1.临床表现：-多数儿童无明显症状，常在体检时偶然发现。-部分儿童可能主诉心悸、胸闷、心跳不规律或“漏跳”感。-严重时可能出现乏力、头晕，但晕厥罕见。2.体格检查：-听诊可发现心律不齐，早搏后常有代偿间歇。-脉搏触诊可能发现脉搏不规则。3.辅助检查：-心电图（ECG）：诊断房性早搏的金标准。表现为提前出现的P波，形态与窦性P波不同，其后跟随的QRS波群通常正常。-24小时动态心电图（Holter）：评估早搏的频率、分布及与日常活动的关系。-心脏超声：排除结构性心脏病，如房间隔缺损、心肌病等。-运动负荷试验：观察早搏在运动时的变化，帮助判断其性质。三、病因1.生理性因素：-情绪紧张、焦虑、疲劳。-摄入咖啡因、巧克力、可乐等刺激性食物。-睡眠不足或作息不规律。2.病理性因素：-心脏疾病：心肌炎、先天性心脏病、心肌病等。-电解质紊乱：低钾血症、低镁血症等。-感染：如呼吸道感染、肠道病毒感染等。-内分泌异常：甲状腺功能亢进。-药物影响：某些药物（如支气管扩张剂）可能诱发早搏。3.特发性：-部分儿童无明确病因，可能与心脏传导系统发育不成熟有关。四、治疗1.观察与随访：-对于无症状、早搏次数较少（通常＜10000次/24小时）且无结构性心脏病的儿童，通常无需特殊治疗，定期随访即可。2.生活方式调整：-保证充足睡眠，避免过度疲劳。-减少咖啡因、巧克力等刺激性食物的摄入。-适当运动，避免剧烈运动。-减轻心理压力，保持情绪稳定。3.药物治疗：-对于症状明显、早搏频繁或影响生活质量的儿童，可考虑使用抗心律失常药物，如普罗帕酮、地高辛、β受体阻滞剂（如普萘洛尔）或钙通道阻滞剂（如维拉帕米）和胺碘酮治疗。-药物治疗需在医生指导下进行，密切监测药物副作用。4.病因治疗：-针对原发病进行治疗，如纠正电解质紊乱、控制感染、治疗甲状腺功能亢进等。5.射频消融术：-对于药物难以控制、症状严重且早搏起源于单一病灶的儿童，可考虑射频消融术。但儿童射频消融需谨慎评估，通常作为最后选择。五、预后1.良性预后：-大多数儿童房性早搏为良性，随着年龄增长，早搏可能自行减少或消失。-无结构性心脏病的儿童预后良好，通常不会影响正常生活和运动能力。2.需警惕的情况：-早搏频率极高（＞10000次/24小时）可能引起心动过速性心肌病，需积极干预。-合并结构性心脏病或其他系统性疾病时，预后取决于原发病的控制情况。3.长期随访：-即使早搏症状缓解，也应定期随访，监测心脏功能及早搏变化。-青春期后，部分儿童可能出现早搏复发，需重新评估。六、家长注意事项1.避免过度紧张，但也不可忽视症状。2.记录儿童的症状发作情况，如发作时间、诱因、持续时间等，便于医生评估。3.遵医嘱定期复查，不擅自停药或更改治疗方案。4.关注儿童的心理健康，避免因疾病产生焦虑或自卑情绪。七、总结儿童房性早搏多数为良性，但需通过详细检查排除潜在病因。治疗以观察和生活方式调整为主，必要时辅以药物或手术治疗。家长应保持科学态度，积极配合医生，帮助儿童健康成长。

13岁男童，因“腹泻2天”就诊，大便黑褐色，伴腹痛，入院前化验血象WBC9.33×10^9/L，N56.70%，L37.00%，HGB62g/L，PLT249×10^9/L（外院），以“消化道出血、重度贫血”收入PICU。入院后予禁食、吸氧、抗感染，奥美拉唑抑酸护胃，酚磺乙胺止血，康复新液促进黏膜恢复，去白细胞悬浮红细胞纠正贫血，对症支持等治疗。住院期间辅助检查：血常规+CRP：白细胞7.28×10^9/L，红细胞2.02×10^12/L，血红蛋白56g/L，红细胞压积16.1%，红细胞平均体积80.1fL，血小板249×10^9/L，C反应蛋白1.63mg/L；凝血常规、急查D-二聚体无异常；间接抗人球蛋白试验：阴性；急查粪便常规+隐血试验：粪便颜色褐色，性状稀便，便吞噬细胞未见/HP，粪便红细胞少量/HP，粪便白细胞偶见/HP，便脓细胞未见/HP，隐血弱阳性/HP；贫血四项：铁蛋白23.23ng/ml（成人铁蛋白低于70ng/ml提示缺铁，儿童铁蛋白低于30ng/ml，提示缺铁）；幽门螺杆菌抗体测定：幽门螺旋杆菌抗体IgG阳性，幽门螺旋杆菌抗体IgG-CIM阳性；促红细胞生成素测定179.00mIU/ml；沙门菌、志贺菌培养及鉴定+药敏试验：未检到沙门及志贺菌属。小儿阑尾、腹膜后彩超检查：右下腹阑尾样结构可见。腹部正位片(立位)：肠腔少许积气，肠内容物较多。全腹部CT平扫：1.脾大2.阑尾积气并粪石存留，建议结合临床3.胃粘膜粗大，建议结合镜检4.心腔及大血管密度减低，贫血所致可能。无痛胃镜：十二指肠球部溃疡（A1期），非萎缩性胃炎。肝、胆、胰、脾、双肾彩超检查：肝、胆、胰、脾及双肾未见明确异常。小儿阑尾、腹膜后彩超检查：腹腔超声未见明确异常。出院后治疗方案：康复新液10mL/次口服一天3次奥美拉唑20mg口服一天1次；硫糖铝混悬剂5ml口服一天2次。问题1.十二指肠溃疡与幽门螺杆菌感染有无相关性？重度贫血是如何发生的？幽门螺杆菌感染胃炎是一种感染性疾病，幽门螺杆菌感染后均会治病（消化不良、慢性活动性胃炎、消化性溃疡、胃癌、胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤），根除HP可以预防和治疗上述疾病，无症状感染者最终结局难以预测，类似于结核和梅毒感染，所有感染者均有传染性。因此重度贫血发生与消化道慢性失血有关。十二指肠球部溃疡影响铁剂、维生素B12和叶酸的吸收，缺乏造血原料。问题2.如何诊断幽门螺杆菌感染？是否有指征抗幽门螺杆菌感染？幽门螺杆菌检测：粪便抗原试验幽门螺杆菌抗体测定（IgM）碳13尿素呼气试验（45mg2-12岁，12岁以上75mg，一般不推荐14岁以内的儿童）。有创检测胃黏膜幽门螺杆菌抗原检测。根据幽门螺杆菌感染获益和风险存在个体差异，需要进行个体化的评估。【A】Hp感染是消化性溃疡的主因（首个适应症），不论是否溃疡活动和是否有并发症病史，均应该检测和去除幽门螺杆菌。【A】清除Hp是局部阶段胃黏膜相关性淋巴组织淋巴瘤的一线治疗。【A】HP感染引起慢性活动性胃炎，根除Hp可改善患者的胃黏膜炎症，延缓和阻止胃黏膜萎缩、肠道上皮细胞化生的发生和发展，在部分患者可逆转萎缩、甚至发生癌变的风险。【B】根除幽门杆菌后胃增生性息肉可缩小或消失。【B】Hp胃炎是可传染的感染性疾病，对于家庭成员中与感染者共同居住且无抗衡因素的成年人，建议检测和根除HP，阻断家庭传播。【B】长期服用非甾体抗炎药（包括低剂量阿司匹林）的Hp感染者消化道溃疡发生风险增加，在服用前根除。【B】Hp感染与不明原因的缺铁性贫血，原发性免疫性血小板减少症、维生素B12缺乏等疾病相关，应检测并根除。问题3.儿童HP治疗方案？阿莫西林克拉维酸钾+克林霉素+甲硝唑10-14天5+5方案（PPI+阿莫西林5天和PPI+甲硝唑+克林霉素5天）问题4.如何随访，何时复查，需要检查哪些项目？治疗1月后复查，并定期监测，血象及幽门螺杆菌抗原+抗体。消化道溃疡3月后复查胃镜。对儿童开展幽门螺杆菌检测，应在停用PPI至少2周和停止抗生素4周后进行，避免假阴性出现。

晕厥是小儿心脏专科门诊就诊的原因之一，但晕厥仅仅是一种症状描述，而不是一种疾病，引起晕厥的病因众多，心源性疾病、神经源性疾病、代谢性疾病、药物中毒等均可引起，在众多疾病中，功能性心血管疾病引起的晕厥占了较大的比例，本次分享的一例晕厥患儿就是其中的一个亚型—体位性心动过速综合征。首先，我们来看看多多的故事，多多来医院看病的时候已经10岁了，1年来反复出现了晕厥发作，发作前站立位，诉胸闷，后出现意识丧失，无牙关紧闭，无口唇青紫，无双眼凝视，无四肢抖动，无大小便失禁，持续5-6分钟自行缓解，缓解后头晕，心前区不适，发作前已进餐，反复发作了6次，既往体健，生长发育无落后，无晕厥及猝死家族史。来门诊就诊前已在当地医院做了一些检查，血象、血生化血糖、心肌酶、心电图、超声心动图和颅脑磁共振、普通脑电图检查均未见明显异常，那么为什么会发生晕厥呢？，入住医院后，进一步完善了床旁视频脑电图大致正常，动态心电图检查未见异常，颅脑MRI+MRA+MRV：1.左侧脑室稍扩大，2.右侧椎动脉较左侧纤细；3.颅脑MRV未见异常。通过这些检查，我们基本排除了器质性疾病引起的晕厥发作，儿童晕厥管理专家共识建议反复发作不明原因晕厥，需行直立倾斜试验（HUTT）明确诊断。晕厥的疾病谱包括以下：儿童晕厥的诊断流程图很快，直立倾斜试验完成了，基础倾斜试验阴性，药物倾斜试验阳性，多多检查过程中发现60°站立出现胸闷，心电图提示窦性心动过速，心率最快168次/分，提示直立倾斜试验阳性，临床考虑POTS。POTS到底是一种什么疾病呢？有哪些危险？怎么样诊断该疾病，又有哪些治疗手段？带着这些疑问我们一起走进体位性心动过速。体位性心动过速（posturalorthostatictachycardiasyndrome，POTS）是直立不耐受的一种亚型，患儿在直立试验或直立倾斜试验的10分钟内心率显著增加，同时伴有直立后头晕、胸闷、头痛、面色改变、视物模糊、倦怠、晨起不适，严重时出现晕厥发生。POTS的发生机制包括以下方面：1.中心血容量的绝对和相对下降：直立后心脏的静脉回流不足导致中心静脉压下降。2.血管张力下降：血管活性物质和自主神经的调节异常3.肌肉泵功能障碍：静脉瓣功能障碍或先天性缺如影响肌肉泵功能发挥。4.心脏质量下降：左心室质量比降低。5.心血管神经反射异常：6.其他：大脑有效灌注下降，自身免疫异常、基因异常。POTS的临床症状有这些表现年长儿多见，常有持久站立、卧位置转为站立、精神刺激或闷热环境诱发，症状持续数年，多数自限性。主要表现为站立或久站时头晕、眩晕、胸闷、视物模糊、面色苍白、头痛、恶心、呕吐等；少部分患儿长出气、心悸、多汗、乏力等，卧后症状消失，情绪紧张、激动、久站及闷热环境中加重，加重时间多在晨起及精神刺激后。POTS的诊断依赖直立倾斜试验患者在安静、温度适宜的环境下平卧10分钟，监测平卧安静时心率、心电图及血压，随后站立10分钟，监测心率、心电图和血压。阳性标准为平卧心率正常反射，在直立试验或倾斜试验10分钟内心率增加≥40次/分和心率最大者达到标准（6-12岁儿童心率＞130次/分，13-18岁儿童心率＞125次/分），同时收缩压下降幅度小于20mmHg，舒张压下降幅度小于10mmHg，伴有直立后头晕、胸闷、心悸、面色改变、视物模糊、严重出现晕厥症状。POTS的治疗有哪些呢？1.健康教育：避免突然改变体位，长时间站立、过度通气、高温环境、过度劳累、暴饮暴食、饮水不足、感染等。2.基础治疗：补水和食盐：每日补液2-3L，10-12g氯化钠，该项治疗适用于24小时尿钠含量低于124mmol或体重指数＜18mg/m2的患者。3.自主神经功能锻炼：包括直立训练，每天靠墙站立训练，时间由少到多。皮肤自主神经锻炼可采用干毛巾反复擦拭前臂掌侧面或双下肢内侧面，每次5分钟，每日2次。4.运动疗法：有氧运动：慢跑、游泳、划船、骑自行车等。5.药物治疗：包括β受体阻滞剂、α受体激动剂、吡啶斯的明、去氨加压素、奥曲肽等，如需使用请咨询专科的小儿心血管医生。

本次分享的一例二尖瓣脱垂合并心功能不全的患儿诊治经过。二尖瓣脱垂，多见于先天性发育异常或先心病，也可由全身性疾病（结缔组织病、带血紊乱或后天性心脏病）引起，二尖瓣瓣叶发生病变（如增厚、松弛、闭合不严），瓣膜反流增加，引起左心室前负荷增多（容量负荷），导致心脏扩大和急性心功能不全。儿童的二尖瓣脱垂见于先天性心脏病（ASD）、风湿性心脏病，WPW综合征、甲亢少有报道。下边我们来看患儿的诊治。7岁学龄期女童，7个月前出现心慌，测心率波动在135次/分左右，活动后伴呼吸急促、憋喘、乏力，无胸痛；半个月前咳嗽，为干咳，夜间为著，否认异物吸入史；3天前出现发热，热峰38.4℃，持续3天，进行退热处理可降至正常；外院心脏彩超示：二尖瓣前叶脱垂、二尖瓣反流（重度）、左心增大、三尖瓣反流（中度）、肺动脉高压（中度）；患儿自发病以来，神志清，精神尚可，饮食一般、睡眠正常，大小便正常，体重较发病前下降。入院前外院化验检查结果：血象见白细胞10.67×10^9/L，红细胞3.79×10^12/L，血红蛋白77g/L，血小板335×10^9/L，淋巴细胞百分比26.50%，中性粒细胞百分比60.40%；心电图提示窦性心动过速、T波改变。患儿以心慌为主要表现，伴有乏力、消瘦，血象提示贫血，超声心动图可见心脏扩大，具体什么原因会引起呢？可能的病因包括了1.心源性疾病：心动过速心肌病？或风湿性心脏病？原发性肺动脉高压？瓣膜发育异常？2.遗传代谢性疾病；3.内分泌疾病；4.结缔组织病或血液系统疾病引起心脏受累？进一步化验心肌酶高敏肌钙蛋白I5ng/L，轻度增高，B型钠尿肽测定1792ng/L；增高，进一步证实了急性心功能不全；再次复查了超声心动图：AO：20mm；LA：44mm；IVSd：6mm；LVDd：51mm；RA：31mm；RV：33mm；EF：65%；三尖瓣收缩期流速：4.0m/s；三尖瓣收缩期压差：64.0mmHg。全心扩大，以左心为著。房、室间隔连续可。室壁心肌回声正常，厚度尚可，运动欠协调，收缩幅度尚可。二尖瓣前叶P3区于收缩期脱向左房侧，前后叶闭合点错位，致关闭欠佳，前叶瓣尖探及短线状回声摆动。三尖瓣对合欠佳，余瓣膜形态、结构、启闭运动未见明显改变。大动脉关系正常，主肺动脉扩张。心包腔探及线性分离。彩色多普勒及组织多普勒检查：收缩期左房内可探及源于二尖瓣口的大量偏心性反流信号。三尖瓣探及中量反流信号，主动脉瓣探及少量反流信号，余心内各部未见明显异常血流信号。胸部CT检查结果回示：1.右肺上叶少许慢性炎症2.右侧胸腔少量积液3.纵隔及双侧腋窝略大淋巴结4.心脏增大。到此，我们仅仅证明了患儿有二尖瓣脱垂和心脏扩大，心慌是怎么发生的？贫血又如何解释呢？进一步查阅文献，二尖瓣脱垂见于①维弹性变性：薄而透明的瓣叶，伴有脱垂段的营养不良，通常与腱索断裂有关，常见于老年人②粘液瘤性变性（barlow综合征）：弥漫性病变，前叶和后叶的所有节段都增厚、伸长和脱垂，二尖瓣环扩张、分离。而儿童可见于先天性心脏病（ASD）、风湿性心脏病、WPW综合征、甲亢少有报道。学龄期儿童不考虑营养不良和退行性病变，是风湿性心脏病还是甲亢呢？随后化验甲功五项后揭示了真相，★三碘甲状原氨酸4.200nmol/L，★甲状腺素170.00nmol/L，★游离三碘甲状原氨酸16.00pmol/L，★游离甲状腺素53.30pmol/L，★促甲状腺激素＜0.01mIU/L，TSH明显降低，FT3、FT4显著增高，患儿合并了甲亢；进一步化验甲状腺抗体，促甲状腺素受体抗体＞40.00IU/L；抗甲状腺过氧化物酶抗体测定236.000IU/ml；抗甲状腺球蛋白抗体测定(TGAb)：抗甲状腺球蛋白抗体测定251.000IU/ml；甲状腺超声提示甲状腺体积增大，实质回声增粗、不均匀，内血流信号丰富。由此，谜团解开，患儿合并甲亢和二尖瓣脱垂，引起了心脏扩大。那么甲亢和二尖瓣脱垂有关系么？甲亢与二尖瓣脱垂：因与果？我们进一步查阅了有关文献，甲亢可引起二尖瓣脱垂，专家推测的发病机制包括（1）遗传因素HLABw35基因；（2）自身免疫通路；（3）甲状腺素心脏毒性或肾素系统作用，儿茶酚胺增多，引起心肌局灶性变性和炎性病变。那么贫血与甲亢有无相关性呢？实际上甲亢会引起贫血，据文献报道，14.6-34%甲亢患者和1/3Grave甲亢患者发生贫血（正细胞性贫血），一般程度轻，其他血液系统可表现为血小板或白细胞减少。而相关发病机制不明确，推测可能与甲状腺素抑制骨髓造血干细胞功能；高代谢状态影响铁、B12吸收和铁利用障碍；红细胞寿命缩短等因素有关。谜底解开后下一步如何管理二尖瓣脱垂和甲亢呢？针对二尖瓣脱垂（MVP）管理，如患者无临床症状，无需治疗；如合并严重瓣膜反流，需手术修补或瓣膜置换，成人需要口服阿司匹林预防血栓形成。其他的治疗包括1.抗心衰、营养心肌2.改善甲状腺毒症：甲巯咪唑+β-受体阻滞剂；3.对症支持：控制感染等。

正常心脏激动起源于窦房结，通过心房内的三条结间束传导至房室结、希氏束、左右束支及浦肯野纤维，最后抵达心室，心脏传导系统中任何一个部位的不应期延长，导致激动传导延迟或中断称为传导阻滞。可以表现为一过性、间歇性和持续性。而二度I型房室传导阻滞是发生于窦房结和心室之间的传导通路发生的阻滞，引起传导部分中断，阻滞部位70%为房室结，30%为希浦系统。正常心电图波形包括包括P、Q、R、S、T5个波，2个平段(P-R段、S-T段)，2个间期(P-R间期、Q-T间期)而二度I型房室传导阻滞的心电图表现为PR间期的逐渐延长，最后至QRS波脱落，P波后无QRS波形。 房室传导阻滞的发生病因包括先天性因素（先心病）、获得性因素（心肌炎、心肌病、风湿热、心脏手术、外伤等）、遗传因素、药物因素、电解质紊乱、自身免疫性疾病和内分泌疾病、迷走神经张力增高等。二度I型房室传导阻滞一般不引起临床症状和阳性体征，如果因为传导阻滞引起心率慢时可出现胸闷、心悸、乏力、头晕等症状，听诊可闻及心音脱落。二度I型房室传导阻滞的临床意义可为病理性或生理性，生理性见于正常人睡眠或迷走神经张力过高时，心率出现下降和一过性传导阻滞，清醒时一切正常，常常无需治疗，对身体发育无不良影响。病理性的可见于心肌炎、心肌病等，治疗主要是针对原发病，极为罕见的情况是发作时心率特别慢，RR间期明显延长，伴有头晕和晕厥，严重出现阿斯发作，这种情况可能存在高度房室传导阻滞，需要动态心电图和运动试验进一步评估，必要时需安装临时或永久起搏器治疗。