邹长虹医生的科普号

细化了肥厚型心肌病（HCM）的定义：本指南指出，HCM是一种主要由编码心肌肌小节蛋白基因突变引起的，呈常染色体显性遗传的，以心室壁增厚为主要表现（典型特征）的原发性心肌病，需要除外其他可以引起心室壁增厚的生理因素，心脏疾病，系统性疾病或代谢性疾病等。该定义与2020年美国HCM指南类似，与2014年欧洲HCM指南不同，强调HCM主要是由肌小节蛋白基因突变引起，排除了其他非肌小节蛋白基因突变引起的表现为心室壁增厚的“拟表型”。这种定义的细化是为了强调在诊断HCM时要注意与其他疾病的鉴别诊断。因为这些疾病的治疗是不一样的。

1.AL型心脏淀粉样变患者的预后分期系统主要包括Mayo2004分期系统、Mayo2012分期系统、2013年欧洲协作研究分期系统、2016年国际心肺移植学会预后分期系统和2019年美国波士顿大学分期系统等。其中，Mayo2012分期系统临床应用最广泛，包括N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）（异常：＞1800ng/L）、心肌肌钙蛋白T（cTnT）（异常：＞0.025μg/L）和血清游离轻链差值（指受累血清游离轻链与未受累血清游离轻链水平的差值）（异常：＞180mg/L）三个指标。3个指标均正常为Ⅰ期，1个指标异常为Ⅱ期，2个指标异常为Ⅲ期，3个指标均异常为Ⅳ期，其中位生存期（一半患者的生存期）分别为94月、40月、14月和6月。2.ATTR型心脏淀粉样变的预后分期系统主要有美国Mayo分期系统和英国分期系统。前者包含NT-proBNP（异常：＞3000pg/mL）和cTnT（异常：＞0.05ng/mL）两个指标，2个指标均正常为Ⅰ期，1个指标异常为Ⅱ期，2个指标均异常为Ⅲ期，其中位生存期分别为66月、40月和20月。后者包含NT-proBNP（异常：≥3000pg/mL）及估算肾小球滤过率（eGFR）（异常：＜45mL/min）两个指标，2个指标均正常为Ⅰ期，1个指标异常为Ⅱ期，2个指标均异常为Ⅲ期，其中位生存期分别为69月、47月和24月。对于临床诊断心脏淀粉样变的患者，要根据不同的临床分型，完善相关指标检测，依据上述不同的预后分期系统，对患者进行预后评价。

1. 抗凝治疗 房颤显著增加肥厚型心肌病患者脑卒中和周围栓塞的风险，指南建议所有合并房颤的肥厚型心肌病患者，只要没有禁忌证，均应给予抗凝治疗，不必依据CHA2DS2-VASc评分（血栓风险评分）结果。 建议选择直接作用的口服抗凝药（如利伐沙班、达比加群酯等）作为一线治疗，口服维生素K拮抗剂（华法林）作为二线治疗。 2. 节律控制策略 肥厚型心肌病患者合并心室舒张功能不全，对房颤的耐受性较差，通常采取积极的节律控制（转复窦律）治疗策略。 主要措施包括： （1）抗心律失常药物：如胺碘酮、索他洛尔等，效果不佳。 （2）导管消融术：对于药物难以控制症状的难治性房颤，可以考虑导管消融术。 荟萃分析结果显示，合并肥厚型心肌病的房颤患者行导管消融术后复发风险较高，常需多次处理，且使用较多抗心律失常药物。 （3）外科迷宫手术：对于行外科室间隔切除术的梗阻性肥厚型心肌病患者，可以同期进行外科迷宫手术，术后1年房颤复发率低于导管消融术。 3. 心率控制策略 对于选择心率控制策略的肥厚型心肌病合并房颤患者，建议单独或联合使用β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙离子通道阻断剂（如维拉帕米或地尔硫卓）。 药物的剂量调整目标是使静息心室率

1. 梗阻性肥厚型心肌病患者，如果有症状，如劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥或近乎晕厥，影响活动耐力和生活质量，可以使用药物治疗改善症状，对于有指征的患者也可以采用侵入式治疗（包括室间隔消减治疗）来改善症状。 2. 对于肥厚型心肌病合并心力衰竭、心房颤动及室性心律失常，应采取相应治疗措施。 3. 对于无症状的肥厚型心肌病患者，建议定期临床监测；即使存在左心室流出道梗阻，也不推荐室间隔消减治疗。 4. 所有肥厚型心肌病患者都应常规开展心脏性猝死的风险评估和危险分层，进行相应的预防和治疗。

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，基因突变在发病机制中发挥重要作用，主要呈常染色体显性遗传，后代有一半概率遗传致病基因突变。 基因检测在肥厚型心肌病的诊断，鉴别诊断，危险分层，预后评价，家系筛查及优生优育等方面发挥重要作用。 建议首次诊断肥厚型心肌病患者，只要条件允许，都应进行基因突变检测。 首选与肥厚型心肌病明确相关的肌小节结构蛋白基因，如MYBPC3和MYH7等基因。 当怀疑特定遗传代谢疾病需要鉴别时完善相应基因检测。 建议基因检测在有专业资质的机构或实验室进行。 建议在基因检测前和检测后进行遗传咨询，由专业人士进行，介绍基因检测的意义，检测项目，以及对基因检测结果的专业解读。

醛固酮受体（盐皮质激素）拮抗剂：主要包括螺内酯（安体舒通）和依普利酮。目前国内主要是螺内酯。 螺内酯本身是一种保钾利尿剂，但在心衰中的治疗，不是作为利尿剂使用，而是作为能改善心衰预后的药使用。 螺内酯的剂量一般每天10～20mg即可，一天一次，不需要更大剂量或使用更多次数。 因为螺内酯有保钾作用，与泮利尿剂（呋塞米，托拉塞米，布美他尼）等合用，可以减少后者发生低钾血症的风险。 螺内酯使用过程中要注意肾功能和电解质水平。 螺内酯的主要副作用之一是会导致男性乳腺增生，可能会有乳房疼痛或结节，如果出现这种情况，应该及时停药，多数都能恢复。

扩张型心肌病合并心衰症状，属于典型的收缩性心衰类型，其治疗包括以下几个方面： 1. 一般处理，主要指生活方式管理，包括限盐，控水，监测体重，戒烟，限酒，注意休息，适当运动，避免感染等。 2. 药物治疗，主要指抗心衰标准药物，目前包括RAS阻滞剂（包括ACEI普利类，ARB沙坦类，ARNI沙库巴曲缬沙坦），beta受体阻断剂（包括美托洛尔，比索洛尔，卡维地洛等），醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯），钠葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（列净类）这4大类。此外，还包括利尿剂，地高辛，伊伐布雷定等。 3. 非药物治疗，包括有指征的患者应用除颤起搏器（ICD），心脏再同步化治疗（CRT），左心室辅助装置（LVAD）及心脏移植等。

1. 目前临床诊断扩张型心肌病首选超声心动图（心脏彩超）检查，所以，所有怀疑或诊断扩张型心肌病的患者都应行心脏彩超检查评估心脏结构和功能，主要关注左心室舒张末期内径和左心室射血分数，其次注意有无继发的二尖瓣反流及其程度，有无合并肺动脉高压及程度，有无合并左心室血栓等。 2. 普通心电图和至少24小时动态心电图检查，评估有无房颤及其它心律失常及其类型，评估心脏性猝死风险。 3. 对于有典型心绞痛症状或者男性年龄大于40岁或者女性年龄大于50岁的患者，建议行冠脉CT或者冠脉造影检查，明确是否存在冠心病及程度。 4. 心脏磁共振成像检查，进一步评估心脏结构和功能，重点评估心肌情况，注意是否存在延迟强化，有助于评价心肌纤维化及程度，对于判断扩张型心肌病预后有帮助。 5. 血浆利钠肽或脑钠肽，BNP或NT-pro BNP，有助于协助诊断心衰，评估心脏负荷情况，也有助于判断治疗效果，指导治疗。 6. 家系筛查及基因检测，怀疑存在家族性扩张型心肌病的，建议筛查三代以内直系家系。另外，怀疑为遗传性心肌病的，建议首个明确诊断扩张型心肌病的患者先完善心肌病相关基因突变检测，若携带明确致病基因突变，则建议家属也完善相关基因检测，以早期发现携带致病基因突变但临床尚未发病的人。 以上为扩张型心肌病相对比较全面的评估措施，建议有条件的患者均应该完善上述评估。

心肌病是由于心肌电活动或机械活动异常引起心脏结构或功能异常的一大类疾病，是心衰的重要病因之一。 在诊断心肌病的时候，需要除外心脏血管（冠状动脉）异常引起的冠心病，心脏的压力负荷异常（如高血压，主动脉瓣狭窄），心脏的容量负荷异常（如主动脉瓣关闭不全等瓣膜性心脏病），以及先天性心脏病等。

心力衰竭（心衰）可以有多种分类方法。 1. 根据心衰发生的时间可以分为慢性心衰和急性心衰，心衰病情稳定1个月以上称为慢性心衰，急性心衰指突然发生的心衰或者原有心衰的急性加重，前者为新发的急性心衰，后者为慢性心衰急性失代偿，后者临床更常见。 2. 根据心衰发生的主要部位及临床表现分为左心衰、右心衰和全心衰。左心衰主要表现为呼吸困难，憋气，右心衰主要表现为下肢浮肿，腹水等，当左心衰进展合并右心衰时称为全心衰，此时由于右心衰导致肺淤血减轻，反而呼吸困难症状有所减轻，但不代表病情减轻。 3. 根据心脏彩超测量的射血分数(反映心脏整体收缩功能)将左心衰分为射血分数降低的心衰（EF