张丽侠医生的科普号

【概述】佝偻病/骨软化症是以新形成的骨骺和软骨的骨基质钙盐沉着、矿化障碍为特征的一种代谢性骨病。病理特征为骨组织的类骨质（未矿化的骨基质）聚积过多。佝偻病发生在儿童时期骨骺生长板闭合以前，而骨软化症则发生在成年人骨骺生长板闭合以后，二者具有相同的发病机制，是同类疾病在不同年龄段的不同临床表现。正常骨骼的矿化是一个复杂的过程，依赖于钙、磷无机矿物盐以高度有序的方式沉积在相应的有机基质上，以下任一方面的异常或者其调节系统的异常均会出现矿化障碍，导致佝偻病/骨软化症的发生：1、细胞外液提供足够的钙和无机磷；2、成骨细胞和软骨细胞有充分的代谢和转运功能来调节矿化部位的钙、磷和其他离子的浓度；3、骨基质胶原类型、数量、交联的分布，糖基化的程度和磷酸盐的含量需维持正常，方能使矿物质沉积在合适的位置；4、矿化部位有合适的PTH（约7.6）；5、在骨基质中无过高的矿化抑制物存在（如焦磷酸盐和蛋白多糖）。但在多数情况下，导致机体骨骼矿化异常的直接原因常为钙、磷的缺乏。此外，亦有部分佝偻病/骨软化症的发病机制尚不清楚。关于佝偻病/骨软化症的分类，目前尚无统一的标准，根据发病病因主要可分为以下四类：维生素D源性、磷源性、矿化缺陷和其他。其中维生素D源性又可分为维生素D缺乏、代谢异常和作用异常；磷源性主要分为磷摄入减少和肾小管磷回吸收减少，后者又可分为遗传性和获得性，遗传性病因主要包括遗传性低磷性佝偻病，范可尼综合症和肾小管酸中毒，获得性病因主要包括指获得性低磷性骨软化症（肿瘤性和药物性骨软化症），继发性肾小管酸中毒和甲状旁腺功能亢进；矿化缺陷主要包括低磷酸酶血症和慢性肾衰；其他病因有重金属中毒、高氟摄入等。【诊断要点】临床表现：1、症状：骨软化症的典型表现为骨痛、骨畸形、活动受限和假性骨折。骨折可发生在四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱。胸廓两侧凹陷，胸腔缩小严重者可引起呼吸困难。部分患者有手足搐搦和麻木，身高缩短可达10cm以上。根据病因不同，佝偻病患儿的临床表现和严重程度会有差别，但主要表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢。低磷性佝偻病常会表现为肌无力和肌张力减低等症状；低钙血症明显时常有手足搐搦，婴幼儿可表现为全身惊厥或喉痉挛；维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型常有秃发。2、体征：主要体征为骨畸形，发生部位以头部、胸部、骨盆和四肢多见。儿童典型体征为方颅、枕秃、鸡胸、串珠肋、亨利氏沟、腕部增大呈手镯样、“0”形或“x”形腿。身材一般较矮小。辅助检查：1、X线摄片：骨软化症：表现为全身普遍性骨密度降低、畸形(椎体双凹变形、骨盆呈三角形等)和假性骨折(Looser线)，其中以特征性骨畸形和Looser线的诊断意义较大，部分病例有指骨骨膜下吸收等继发性甲状旁腺功能亢进表现。佝偻病：主要表现为骨干和骨骺的骨质疏松、皮质变薄、伴病理性骨折、骨骺骨化中心小、边缘模糊、骨骺生长板增厚，干骺边缘模糊呈毛刷状，可出现杯口状凹陷。长骨呈弯曲畸形、常伴膝内翻或外翻。2、骨密度测量：可发现普遍性骨密度降低，以皮质骨更为明显。3、骨代谢生化指标测定：不同原因所致的骨软化症和佝偻病的改变各异。维生素D源性：(1)血清钙水平明显降低，同时血磷水平也可能降低，并可伴继发性甲状旁腺功能亢进，因此血甲状旁腺素水平增高。(2)营养缺乏佝偻病常有血清25羟维生素D水平降低。(3)维生素D代谢异常(1a羟化酶缺乏)常会出现单纯1，25双羟维生素D水平降低，维生素D抵抗者1，25双羟维生素D的水平升高。磷源性：(1)血钙水平通常在正常范围，而特征性的改变为血磷水平显著降低。(2)血清25羟维生素D水平和PTH水平可在正常范围，但也有部分患者血清1，25双羟维生素D水平可低于正常范围。几乎所有的佝偻病或骨软化症患者的血清碱性磷酸酶水平会显著升高。病因诊断：主要根据病史、临床表现、实验室检查确定。肝肾功能检查、血气分析、尿常规等有助于诊断。怀疑为遗传性低磷性疾病、维生素D代谢或作用缺陷时，可做相应基因的突变分析，明确其分子病因。【治疗原则】1、原发疾病的处理：积极治疗原发疾病，肿瘤所致者，尽早摘除肿瘤；药物引起者应停用相应药物。2、对症处理：维生素D源性和磷源性起病，视病因不同可给予补充足够的普通或活性维生素D，钙剂和中性磷溶液治疗；肾小管酸中毒者，治疗以纠正酸中毒为主，常采用枸橼酸合剂和碳酸氢钠两药口服。低钾血症应补钾盐，以枸橼酸钾为宜，避免使用氯化钾以加重高氯血症。3、骨折或骨骼畸形的外科处理：在病情控制的前提下可考虑行矫形手术治疗。

骨质疏松静悄悄地来临骨质疏松症是一个潜伏在广大绝经后妇女和老年男性人群中的“寂静杀手”，患者在发生骨折前可以没有疼痛或其他任何症状，然而这种全身性的疾病已经悄声无息地在人体内逐渐发展，使患者骨量减少、骨组织的微细结构破坏，导致骨头“变脆”，直到发生了脊柱、髋部和腕部的骨折才被察觉。与高血压、高血脂并驾齐驱随着人口的老龄化，骨质疏松的发病率在不断上升。有关资料显示美国、英国、意大利和日本等发达国家中，50-69岁妇女骨质疏松患病率为20％-28％，70-79岁妇女骨质疏松患病率达到40％，80岁以上妇女患病率高达80％。2003-2006年全国的大规模流行病学调查显示，我国50岁以上人群的总患病率，女性20.7％，男性14.4％。据国际骨质疏松基金会报告，欧洲和美国每年为治疗230万骨质疏松者骨折的直接医疗费用达270万美元。由此可见，骨质疏松已成为威胁中老年人健康、严重影响他们生活质量的一个不容忽视的公共健康问题。目前，政府已将骨质疏松与糖尿病、老年性痴呆一起列为三大重点攻关的老年性疾病，而医学界则将防治骨质疏松症预防骨折与治疗高血压预防心肌梗塞、治疗高血压预防中风放在同等重要的位置。因此，及早防治骨质疏松已经成为医学界迫在眉睫的任务。骨质疏松女性比男性多老年男性骨质疏松患病率要低于同龄女性。我国骨质疏松的患病率，在60岁以上人群中，女性约为30%-35%，而男性中，10个人中只有2个有骨质疏松。骨质疏松的发生与年轻时期（20-40岁）达到的骨量峰值高低和老年时期骨量丢失的速度密切相关。女性的骨量峰值比男性低，而且女性绝经时雌激素突然显著下降，导致骨量快速丢失，而男性进入老年时期，骨量丢失发生较晚且缓慢，所以女性较男性容易患骨质疏松症。女性绝经后，雌激素缺乏，同时维生素D等合成下降，肠钙吸收障碍，破骨细胞（俗称吃骨头的细胞）活跃，导致骨吸收明显超过骨形成，加重骨量流失。从绝经过渡期开始，每年平均骨量丢失率一般为1％-3％，有的可超过3％，持续5-10年，接着出现10-20年的骨量相对稳定期，骨量丢失较少，70岁以后随着年龄的增长又会出现骨量的加速丢失。骨质疏松的严重危害骨质疏松对人体的健康危害是多方面的，半数以上的骨质疏松患者会感到疼痛，尤其是女性经常感到腰酸背痛，其次是肩背部、颈部、膝部和脚踝部疼痛，严重时可出现全身骨骼、关节疼痛。这种疼痛大多没有诱因，可在活动或在休息时发生，时轻时重，症状较轻的人所以把它当作过度疲劳和肌肉损伤来对待，症状较重者甚至只能依靠轮椅活动。骨质疏松症还会使患者身材变矮、脊柱畸形，甚至驼背。一般情况下，成人到了40岁以后，每增长10岁，身高会下降1厘米，老年期，也就是60岁以后可以使身长平均缩短3-5厘米。骨质疏松患者常常伴有体内的钙磷代谢异常，影响到肌肉功能的调节，使患者产生腿脚抽筋的症状。因此频繁抽筋可能是一个信号：人体对钙、磷的调节能力下降了。此外，骨质疏松可导致体力下降，患者常诉说乏力，四肢酸软，稍重一点物品都提不动。而更严重的是，骨质疏松还会导致骨折。骨质疏松性骨折的发生率非常高，目前心血管疾病和骨质疏松已成为绝经后妇女和老年男性的主要疾病和死亡原因。骨质疏松性骨折，女性发生率要高于男性，发生骨质疏松性骨折的危险性在女性的一生中约为40％，高于乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的发病率总和，而在男性的一生中为13％，高于前列腺癌的发生率。骨质疏松的骨折主要发生在三个部位：脊柱、腕骨（桡骨远端）、髋部，比如脊柱压缩性骨折，可出现剧烈疼痛，连翻身都困难，严重时可以造成截瘫。最可怕的后果是髋部骨折，导致下肢运动障碍，许多患者不得不加入残疾队伍，50％的患者需要全天候生活护理，20％的患者需要常年照顾。此外，还有20-30％的患者会因各种并发症，比如静脉栓塞、感染等原因死亡。而即使幸存的人，也会有一半的人残疾，生活质量大大降低，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，发生髋部骨折被认为是敲响了老年人的丧钟。骨质疏松性骨折特点是常常在轻微暴力作用或日常生活中发生，即所谓的“脆性骨折”。病人往往只是因为弯腰取物、下蹲上厕所或是系鞋带就出现了多发性腰椎骨折，严重者甚至咳嗽一声就会骨折。这种脆性骨折另一个特定是可以反复发生，也就是说一次骨折后，不同部位再次出现骨折的危险性大大增加。 所以，发生一次骨折后，必须有效治疗这个始作俑者—骨质疏松，才可预防再次骨折的发生。除了身体方面的问题，骨质疏松导致的骨折还同时影响患者的心理健康和社会适应。由于生活不能自理，不能独立自由行动，引起焦虑、抑郁和自尊心的丧失，使得患者的情绪和社交受到很大的影响，不少人从此变得抑郁寡欢。美国一项对45-49岁妇女的研究证实，绝经后的骨质疏松患者很多都存在心理方面的问题。患者面对不能走动，将来可能发生骨折和疼痛，以及髋部骨折可能出现危害大的并发症，比如衰弱、丧失独立能力和死亡等等的恐惧心理大大加剧。他们渴望减缓疼痛，保持独立性和活动能力，同时拥有健康的外表、强健的骨骼和内心的平静。出处： 《新闻晨报》2014年7月21日作者简介：章振林 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科主任，骨代谢病和遗传研究室主任，主任医师（2级技术岗位），上海交通大学教授，博士研究生导师。兼任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会候任主任委员，上海医学会骨质疏松专科分会前任主任委员。多年致力于骨质疏松防治工作，擅长诊治疑难代谢性骨病。

年龄大了弯腰驼背，小心骨质疏松！大街小巷，我们常常碰见弯腰驼背的老年人，有些甚至不算老年的也有驼背，街头巷尾，我们常常听见老人念叨腰酸背痛，甚至有人说咳嗽、打喷嚏震的骨头疼，我们也有时听闻某个熟人滑倒

直播时间：2021年11月12日19:00主讲人：张丽侠副主任医师郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科