王珏医生的科普号

在治疗肺炎支原体肺炎的过程中，我经常会收到家长的用药咨询，下面对几个常见的问题进行解答：1.儿童肺炎支原体肺炎的首选抗生素是哪种药物？首选药物为大环内酯类抗菌药物，包括阿奇霉素、克拉霉素、红霉素、罗红霉素和乙酰吉他霉素。上述药物选择一种即可，不可以2种或以上药物同时使用。其中，阿奇霉素作为唯一一个具有15元环的第二代大环内酯类药物，其半衰期长约68h，每日只需服药1次，用药疗程较短，患者的依从性和耐受性较好，因此阿奇霉素成为临床治疗首选。阿奇霉素用法：轻症可予10mg/(kg.d)，每日1次，口服，疗程3d，必要时可延长至5d；重症可予以阿奇霉素静点10mg/(kg.d)，每日1次，连用7d左右，间隔3-4d后开始第2个疗程，多为2-3个疗程。不过与口服相比，静脉给药造成过敏性休克、输注相关不良反应更多，如果孩子能口服一般不推荐静脉注射阿奇霉素，尤其是婴幼儿，且儿童首次静脉使用阿奇霉素时应密切观察，以防发生严重的不良反应。2.阿奇霉素的副作用有哪些？最常见的是胃肠道反应：如腹痛，腹泻，消化不良、便秘、厌食、肠胃胀气等；其他少见的副作用包括肝功能损害、过敏反应、心律失常、血液系统、神经系统病损等。3.怎样判断阿奇霉素耐药？如果阿奇霉素耐药，选其他什么药呢？肺炎支原体肺炎患儿经过大环内酯类抗菌药物正规治疗72h，仍持续发热，临床征象及肺部影像学无改善或呈进一步加重，考虑存在肺炎支原体耐药，当然还可能与异常免疫炎症反应以及混合感染等有关。如果对大环内酯类药物耐药，在《儿童肺炎支原体肺炎诊疗指南（2023年版）》中指出：新型四环素类（多西环素和米诺环素）和喹诺酮类（左氧氟沙星、莫西沙星和妥舒沙星）两类抗菌药对于耐药肺炎支原体具有确切疗效，但它们在儿童人群中均有一定的风险。四环素类类抗菌药物可能导致牙齿发黄和牙釉质发育不良，仅适用于8岁以上儿童，8岁以下儿童使用属超说明书用药。其中多西环素的安全性较高，在推荐剂量和疗程内，尚无持久牙齿黄染的报道。4.除了上述药物，肺炎支原体肺炎还需要使用其他抗感染药物吗？如高度怀疑或已明确肺炎支原体肺炎合并肺炎链球菌、金葡菌感染，且耐药的可能性较低，可联合应用第2、3代头孢类抗菌药物。混合病毒感染比如流感病毒、腺病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒等等，需要采用相应药物对因或者对症治疗。

最近几年，我发现身边抽动症的孩子越来越多了。或许是因为以前不知道这个病的缘故吧。抽动症出现的怪动作让很多家长很困惑，其中有一种合并骂人的抽动症更让家长痛苦不堪。我们把这部分孩子抽动的同时会情绪激动和骂人抽动叫抽动秽语综合征，很多家长意识不到孩子是生病。一旦孩子情绪不好，骂人。家长要么是打骂孩子，要么必过于自责，认为是父母养育失败的结果，甚至于产生绝望的情绪。其实，很多孩子，只要合理护理，正确引导，症状随着年龄就逐渐减轻了，有资料表明，大部分孩子在青春期过后就自愈了。所以作为家长应当有充分的思想准备：那就是要有足够的信心和乐观的心态，与医生一起，共同面对现实，一起努力，让孩子早日康复。 医学专家们这样建议大家：我们不仅要关注孩子的心理问题，更重要的是解决家长自己可能存在的一些“心理问题”。例如，家长带孩子来就诊时,往往带有明显的焦虑倾向，常常提出许多问题,如怀疑患儿有脑内是否有问题、是否因自己的养育失误所致、预后是不是很差、甚至有了绝望的心情等等。这些，都潜移默化的、有意识无意识的影响着孩子。特别是大一点的孩子，更是比较敏感，如果过度职责孩子，反而会强化孩子的症状，甚至影响其社交能力，比如孩子孤僻、强迫症状等等一系列问题。最重要的一点是如果刻意关注和制止患儿的抽动,甚至训斥打骂孩子的坏毛病则更是不可取的，孩子抽动的时候，其实孩子自己不一定知道，他该干什么还干什么，生活并不受影响，如果家长这时候指责孩子或过分关注孩子，这些反而会加重孩子症状或增加家庭内紧张感，容易造成病情加重，或者是使症持续存在的原因之一。也是治疗效果不好的主要原因之一。我从临床临床上观察看到：这类孩子很多是过敏体质，有部分病例是由物理刺激如结膜炎、鼻炎，颈部不适、鼻咽炎症等引起，或者是应激因素诱发如双亲不和、过度干涉、分离焦虑、转学、遭受训斥等所致。再比如，母亲过度保护、期望过高、过度干涉、神经质、动辄斥责等特别容易诱发或加重儿童的抽动症状。相反,理性的关爱、心理的支持、适度地对抽动症状“视而不见”可减轻病情。总之，作为家长，一定要保持一种乐观向上的心态，这点非常重要。当今社会给我们的压力已经足够的大了，我们在不能左右社会给孩子的压力的情况下，把握好自己能够做到的，尽量给孩子一个宽松的家庭环境，这，是治疗的关键。我不是专家，可是我愿意把自己的治疗经验与家长们分享。在网上，我看到一个家属对自己孩子治疗的经验总结，看后非常感动，转过来，希望对有抽动症孩子的家长也有帮助：“我的孩子在5岁出现抽动症的症状,主要得病原因是父亲保护过度,脾气暴躁,性格孤僻的影响.孩子得病后,我们快崩溃了,孩子父亲自责不已,却有不能很好的管理自己的情绪.经过多方了解和阅读大量的育儿书籍,我主要从几方面调整养育孩子的方式.一是对病情淡化,二是在生活中告诉孩子人生的道理,让孩子学会一种平和的人生态度,同时经常就孩子焦虑的话题进行分析,让孩子知道生活本身不完美,孩子经常会有一些忧郁\焦虑的倾向,我试图做好孩子的心理医生工作,用自己的乐观\大度来感染孩子,逐渐恢复孩子的安全感.三是夫妻不正面冲突,为了孩子的健康,多忍让,背后多沟通,尽量让孩子感受到父母是相爱的,永远会爱着他,这样孩子的安全感明显得到改善四是可以参加感统训练,练习专注力.五是这是上天送来的特殊礼物,对孩子要有足够的耐心,爱心,同时要加强教育,不是简单粗暴的打骂,而是多给孩子讲道理.六是减少对孩子的过多关注和溺爱,告诉孩子每个人都要肩负责任,培养他的责任感七是不要过分强调成绩,更多的改变不好的生活习惯.孩子快乐了,阳光了,情绪管理能力提高了,生活习惯改善了,学习成绩一定会提高,学习好了,孩子的自信强了,自然他的病减轻了 .”我给家长的一点建议：⒈带孩子看医生, 检查脑电图等化验，排除疾病因素的影响;⒉避免孩子长期玩电脑游戏或长时间地看电视; 让孩子有充足的睡眠很重要。⒊有目的地让孩子多户外活动, 以此缓解压力, 放松心情;⒋引导孩子学会面对压力,可以让孩子学一种乐器或唱歌（以娱乐为目的），陶冶孩子性情，同时增加孩子接触各种环境的机会;⒌调整家长自己的情绪状态, 心理干预比药物更重要，切记不要在孩子出现抽动症状时用语言甚至体罚的方式进行纠正; 或表现出过分担心的样子，多拥抱鼓励孩子。6，到学校给班主任老师说明孩子的病情，请老师们不要看到孩子的怪动作误解孩子。7，在医生的指导下给孩子服用药物和调整剂量, 不要擅自增加药量或停药, 否则会导致严重的副作用或增加治疗的难度。8，营养均衡，不挑食，同时对于过敏体质的孩子，最好避免可能过敏的食物。防止孩子便秘，如孩子反复便秘，一定要想办法改善。9，同时可服用中药，协助治疗。最后再强调一次，当孩子抽动的时候，家长们就当没有看见吧。如果刻意关注和制止患儿的抽动,甚至训斥打骂孩子的“坏毛病”，只能让孩子症状加重。

教你几条判断孩子是不是癫痫：邹丽萍 （301医院）在门诊（网络问题）经常会被家长问：我的孩子是癫痫吗？回答这个问题家长必须知道几个关键点：1.癫痫的定义（医生判断的依据点）首先明确癫痫是一种大脑出问题的疾病。癫痫的确定需要至少一次的痫性发作，这种发作可以是惊厥（俗话：抽风）也可以是非惊厥的（俗话：没有抽风）2.痫性发作：是指一次一过性的由脑神经元过度同步放电引起相应症状、体征的发作。（俗话：大脑比喻是地球，痫性发作就是地震了。地震发生的地点不一样，时间不一样，出现的状况也不一样）。所以每一个癫痫病人表现的都不会百分之百的一样，最经常的表现是抽风，还有突然发楞等等其他的表现。3. 是不是痫性发作必须用视频脑电图同步记录，看发作的同时脑电图异常不异常。如果孩子有发作但同时间的脑电图有响应的变化就是痫样发作。如果孩子有发作但同时间的脑电图没有变化就不是痫样发作，医学叫非癫痫样发作。4.被诊断癫痫的孩子发作必须是没有诱发因素（通俗的比方：地震造成房屋倒塌是没有人为诱因的；炸弹炸的房屋倒塌是有人为诱因的）如果您的孩子的发作是有诱发因素的，存在直接诱因，比如低血糖导致的发作叫低血糖发作，发热导致的发作叫热性惊厥。5.另一点很重要：父母一定要帮助医生如何使劲挖掘孩子病史，去找可能的原因所以请您按上述步骤来判断您的孩子是不是癫痫，就需要看孩子是不是存在无诱因的痫样发作，同时脑电图记录下了孩子发作时的异常波形，那您的孩子被医生诊断癫痫的可能性很大。当然最后诊断是听医生的。

梦游症也称夜惊症，属睡眠障碍中的一种，多发生于4-12岁的儿童，多见于男孩，诱因：睡前听紧张、兴奋、恐惧的故事，意外生活事件，生活作息时间不规律等。多发生于入睡后的0.5-2小时。发作突然，表情恐惧，一般持续几分钟，次日无记忆或记忆模糊。关于梦游的原因，众说纷纭，至今仍无法确知，可能有以下四方面：1.心理社会因素部分儿童发生梦游症与心理社会因素相关。如日常生活规律紊乱，环境压力，焦虑不安及恐惧情绪；家庭关系不和，亲子关系欠佳，学习紧张及考试成绩不佳等与梦游症的发生有一定的关系。2.睡眠过深由于梦游症常常发生在睡眠的前1/3深睡期，故各种使睡眠加深的因素，如白天过度劳累、连续几天熬夜引起睡眠不足、睡前服用***物等，均可诱发梦游症的发生。3.遗传因素家系调查表明梦游症的患者其家族中有阳性家族史的较多，且单卵双生子的同病率较双卵双生子的同病率高6倍之多，说明该病与遗传因素有一定的关系。4.发育因素因该病多发生于儿童期，且随着年龄的增长而逐渐停止，表明梦游症可能与大脑皮质的发育延迟有关。意见建议:首先，儿童易出现梦游不必过于惊恐，绝大部分随着年龄的增大，中枢神经系统发育成熟会自愈。如果一周出现3次以上，病情会进一步延续到成年。其次，家庭要给予他们一个温暖安全的生活环境，避免不良心理刺激。家中要做必要的安全防范，如门窗加锁、房内不生火、不放危险物品。在梦游期间，一般不主张唤醒他，以免出现过分的反应。第三，安定类药物对该病有效，同时配合神经营养剂。梦游者在睡后会突然起床穿衣，外出走一圈，又回来睡下，甚至有比这更为复杂的行动。事后不能回忆，就是当时唤醒他，也不能回忆自己为什么如此做。梦游，男性多于女性，儿童多于成人，多在15岁以前发生。这可能与儿童大脑尚未发育成熟，大脑皮层抑制功能不足有关。梦游多在心理上受强烈刺激后发生，有家族倾向，有一半到成年后自然消失。治疗：1。轻微发作：毋需药物治疗，只需解除诱因，发作时防止外伤即可。2。频繁发作：睡前服抗抑药，如氯硝基去甲安定，0.25mg，睡前服，常可见效。一般服用3-6周即可控制症状而停药，停药后也不反复。3。自我调节技术是近年来出现的一种新尝试，可咨询医院的儿科心理医生。食疗:参附桂枝粥,红参粉5克,附片,桂枝各10克,大米30克,冰糖适量.将诸药水煎取汁,加大米煮为稀粥服食,待熟时调入红参粉,冰糖,再煮一二沸即成,每日1剂,7天为1疗程,连续2～3疗程.此疗方对于治疗患者的病情有一定的疗效.另外您也可以使用一下此疗方：香附丹参粥：香附15克,丹参10克,小米150克.将香附,丹参煎后去渣取汁,加入适量水与小米同煮粥.每日二次,早晚服用.

常常有家长询问：癫痫患儿能接种疫苗吗？ 接种疫苗有助于预防发生感染性疾病，防止进一步加重脑损伤。文献显示接种疫苗不会引起无热惊厥和癫痫，癫痫儿童接种疫苗发生的不良反应也未增加，癫痫儿童接种疫苗没有禁忌。目前，英美等很多国家已强调不应将病情稳定的惊厥、癫痫或其他原因脑病等神经疾病列为儿童疫苗接种的禁忌证。 曾有文献报道，婴幼儿有癫痫史，或有癫痫家族史，在接种全细胞百日咳疫苗或含麻疹疫苗成分疫苗后发生癫痫的危险性升高。目前，国内已使用无细胞百日咳疫苗，导致癫痫发作已大为减少。部分婴儿在癫痫发作时通常伴有神经系统进行性病变，接种百日咳疫苗的时间可能与神经系统进行性病变确诊时间刚好重合。对于有癫痫史的婴幼儿，建议推迟百日咳疫苗的接种，直到排除进行性神经疾病或者癫痫的病因已经诊断清楚。美、英、加拿大和澳大利亚等国家疫苗接种指南一致强调：百白破联合疫苗接种7 d内发生非其他病因的急性脑病患者才被列为再次接种该疫苗的禁忌对象。一般不推荐癫痫患者推迟接种麻疹疫苗。虽然部分癫痫患者接种疫苗存在诱发癫痫的风险，但一般不影响患者的远期预后。因此，不应简单地将癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。 接种建议 （1）可以接种：6个月及以上未发作的癫痫患者（癫痫已控制），无论是否服用抗癫痫药物，可以接种所有疫苗。有癫痫家族史者可以接种疫苗。 （2）暂缓接种：近6个月内有癫痫发作的患者。

流感是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病，严重危害人群健康。流感病毒其抗原性易变，传播迅速，每年可引起季节性流行，在学校、托幼机构和养老院等人群聚集的场所可发生暴发疫情。每年流感季节性流行在全球可导致300万-500万重症病例，29万-65万死亡病例。1.流感和新冠哪一个更可能导致死亡？日本公布的最新数据：在60岁以上老人中，新冠重症率是流感的20%，致死率与流感相当。60岁以下人中，重症率只有流感的33%，致死率也低于流感。2.可能出现重症流感的人群包括哪些？（1）年龄＜5岁的儿童，尤其是年龄＜2岁的婴幼儿；（2）年龄≥65岁的老年人；（3）伴有以下疾病或状况者：慢性呼吸系统疾病、心血管系统疾病、肾病、肝病、血液系统疾病、神经系统及神经肌肉疾病、代谢及内分泌系统疾病、恶性肿瘤、免疫功能抑制等；（4）肥胖者；（5）妊娠及围产期妇女。3.儿童重型流感的识别：符合下列任何一条属重型流感，要尽快上医院就诊：（1）超高热或持续高热超过3天；（2）呼吸急促（＜2月龄，RR≥60次/分；2～12月龄，RR≥50次/分；1～5岁，RR≥40次/分；＞5岁，RR≥30次/分），除外发热和哭闹的影响；（3）静息状态下，吸空气时指氧饱和度≤93%；（4）鼻翼扇动、三凹征、喘鸣或喘息；（5）意识障碍或惊厥；（6）拒食或喂养困难，有脱水征。4.流感的预防良好有效的预防措施可以减少流感及重症流感的发生，预防流感的方法有下面几种：（1）疫苗接种：疫苗接种是预防流感最有效的措施，可以显著降低接种者罹患流感和发生严重并发症的风险。推荐2岁以下儿童、65岁以上成年人、肥胖、孕妇以及免疫抑制、哮喘、糖尿病或心脏病等重症流感高危人群接种流感疫苗，而且要每年接种流感疫苗。接种疫苗后约两周便会产生足够抗体，一般建议在每年秋天（入冬前）接种流感疫苗。（2）药物预防：适用于没有接种疫苗或接种疫苗后尚未获得免疫力的重症流感高危人群或流感患者的密切接触者。建议对有重型/危重型流感高危因素的密切接触者（且未接种疫苗或接种疫苗后尚未获得免疫力）进行暴露后药物预防，不迟于暴露后48小时用药。可使用奥司他韦、扎那米韦。（3）日常预防：1）保持室内空气流通。2）在流感流行期间，尽量避免前往人多拥挤或空气流通不佳的公共场所，乘坐公共交通工具或前往人多场所时佩戴口罩。3）注意个人卫生，勤洗手，流感可以通过手接触眼睛、鼻或口等部位传染。4）注意饮食均衡、保证休息及充足的睡眠，适量运动健身。

1.脑电图检查的目的和意义？脑电图记录大脑自发的电活动，可以反映出大脑的功能状态。检查的意义：（1）对某些神经系统疾病，比如头痛、晕厥、脑肿瘤、脑外伤、颅内感染、昏迷、脑死亡等疾病，有着重要的辅助诊断价值；（2）脑电图检查对于癫痫，或者发作性疾病的诊断和鉴别诊断，尤其对于癫痫的发作性质的鉴别、发作分类，以及癫痫的评估、癫痫停药等都有不可替代的地位。2.脑电图检查对孩子有什么不好的影响吗？脑电图跟心电图类似，把电极贴在头皮上进行的无创监测。脑电图是一项非常安全、没有副作用的检查。3.脑电图有哪几种？如何选择做哪种脑电图？分为普通脑电图、动态脑电图、视频脑电图。普通脑电图即传统脑电图，多用于综合医院的门诊，记录时间通常在10-30分钟左右。优点是时间短、费用低、方便，但由于监测时间短，准确率不高。动态脑电图即16小时或24小时脑电图监测。受检者在身上佩带一个监测盒子，盒子连着头皮上的电极片。与普通脑电图比较，动态脑电图诊断的准确率明显提高。优点是患者可以自由活动，不影响正常生活，不需要长时间待在床上，但是记录过程中难免出现各种干扰因素，导致判读结果会受到影响。视频脑电图在脑电图设备基础上增加了视频设备，监测脑电图的同时，同步观察发作的情况，对于判断癫痫发作的类型、综合征至关重要。还能用于鉴别诊断，比如抽动症、肌张力障碍、夜惊症等等。缺点是患者不能下床离开监控区，监测期间吃饭、大小便要在监测床上。总的来说，脑电监测的时间越长，能捕捉到异常放电的概率就越高，结果就越准确。我们针对不同病情，设置4小时、16小时、长程视频脑电图这三个监测方案。4.儿童脑电图有什么特点？儿童的脑部机能随着年龄的增长而不断完善，脑电图也不断成熟，儿童年龄阶段的不同，其脑波正常变化的范围也不同。因此儿童脑电图的标准不同于成人脑电图，在阅读儿童脑电图时，应特别注意年龄特点和生理上的变化。建议做脑电图时一定要选择正规的医院，由专业的医生进行操作和解读。5.做脑电图时的注意事项？做脑电图检查之前要洗头，不能用护发素、发油等润滑物质，头发厚需要打薄，一般不需要剃头。在脑电图检查期间，如果出现异常的发作要及时标记发作的时间，同时减少不必要的活动、关闭手机及其他电子产品，闭目养神，身边陪护的家属陪护要尽量少活动，以防产生各种干扰及脑电图伪差。5.本医疗团队在判读儿童脑电图及诊治癫痫有哪些特长和优势？本人多年来一直工作在临床一线，深耕在儿童神经领域，对于儿童癫痫的诊断和治疗积累了丰富的经验，参加中国抗癫痫协会举办的脑电图和癫痫专科医生培训和考试，具备脑电图和癫痫医师双重资质，精于儿童脑电图的监测及判读、擅长癫痫的诊断、分类、病因分析、预后判断和癫痫治疗。以第一作者和通讯作者先后发表癫痫相关的国家级论文多篇；主持省级课题2项，带有研究生5名。我的出诊时间：省立医院东街院区：周一上午省立医院金山院区：周三下午、周五上午、周日上午

1.什么是神经系统遗传病?     神经系统遗传性疾病是由于遗传物质改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。2.神经系统遗传病分哪几类？    分为以下四类：（1）染色体病：如先天愚型，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。（2）单基因病：包括以下几种：常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全症；常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症传病；        X连锁显性遗传病：抗维生素D性佝偻病  性染色体遗传：             X连锁隐性遗传病；进行性肌营养不良。   常染色体显性遗传病特点是：遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，若与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。    常染色体隐性遗传病即隐性遗传病,大多是由两个携带者所生的后代。常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。（注：携带者指隐性致病的基因在体内,但是没有发病,但是可以将隐性的致病基因传给后代）。   性连锁遗传病多为隐性致病基因，致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。（3）多基因病：多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多基因病。很多常见病如精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、某些癫痫等均为多基因病。（4）线粒体病。     3.哪些人需要做遗传学检测?   首先应除外明确的非遗传致病因素，对具有以下的临床表现可以作为遗传检测的适应证：结构异常：头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容等。躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。内脏异位和多发内脏先天畸形等。皮肤异常，如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。    功能异常：神经肌肉相关疾病，如智力发育和（或）认知障碍、语言障碍、癫痫、社会适应或行为障碍，神经退行性病变以及肌病等；视听障碍，如失明和其他视力问题以及耳聋等。各种先天代谢障碍，如顽固性低血糖、高乳酸血症、高氨血症等，还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。免疫系统功能明显异常，如不能控制的严重感染等。   其他异常：（1）新生儿质谱、听力筛查提示明显异常。（2）临床辅助检查（质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。（3）疾病呈家族聚集现象。4.遗传学检测的方法包括哪些?（1）Sanger测序：由美国生物化学家FrederickSanger20世纪70年代末提出，用于检测DNA中ATCG序列，即一代测序，至今仍然是DNA分子测序的金标准。可检测单个碱基和小片段（数百bp）变异。（2）多重连接探针扩增技术(MLPA)：2002年由Schouten等首先报道，可针对靶序列的多个点突变、缺失或重复进行检测。（3）微阵列芯片（Microarray）：可一次性检测所有设定好的微小片段的缺失或重复，分辨率为数百bp。（4）二代测序（NGS）：可以一次性检测单个或一组基因、致病基因外显子或全基因组；可精确识别单个碱基。（5）染色体核型分析：20世纪50年代后，通过细胞培养和显带技术来检测染色体数目和结构异常。分辨率多大于5Mb。（6）原位荧光杂交(FISH):1980年，Bauman首次将荧光原位杂交用于核酸检测，此后FISH利用特异的探针可检测DNA序列是否存在及定位。5.我们在神经系统遗传性疾病中做了哪些工作？   将二代测序技术如全外显子测序、靶向基因捕获技术等应用于如小头畸形、智力发育异常、自闭症、难治性癫痫、早发癫痫性脑病、神经系统遗传代谢疾病等疾病的筛检，对其中部分患儿做到早期明确诊断、及时治疗及父母再生育指导；诊断诸多罕见病及疑难病如粘多糖症、毛细血管共济失调、戈谢病、线粒体脑病、溶酶体贮积病等；同时在全外显子基因测序及对文库进行生物信息学分析方面积累了丰富的经验；在国家级和CSCD期刊上发表了多篇相关论文；并获得相关省自然基金、省医学创新课题、省卫生厅骨干课题等多项基金资助。

 偏头痛的治疗分为急性期治疗与预防性治疗。一、偏头痛急性期的治疗:1.治疗目的：快速和持续地解除头痛及相关伴随症状，恢复生活、职业、学习及社会能力。2.偏头痛急性期治疗药物包括哪些？主要包括扑热息痛、阿司匹林、布洛芬、萘普生及其复合制剂等，上述药物治疗无效还可以选用舒马普坦、利扎曲普坦和佐米曲普坦，鼻喷剂型有佐米曲普坦。其中利扎曲普坦可用于6岁以上儿童。同时，针对伴随症状给予止吐、止晕、镇静等治疗。3.偏头痛急性期治疗的注意事项：（1）发作早期开始治疗，不要到不能忍受时再用药。（2）止痛药不能过度使用，1个月内不超过10-15天。4.急性期治疗有效的标准：①2小时无疼痛；②2小时内最困扰的伴随症状（即恶心、呕吐、畏光或畏声）消失；③2小时后疼痛缓解，由中重度疼痛转为轻度或无痛；④在治疗成功后的24小时内无头痛再发或镇痛药的使用。二、偏头痛的预防性治疗:1.治疗的目的：降低发作频率、减轻发作程度、减少失能、增加急性发作期治疗的疗效。2.哪些人需要进行预防性治疗？①每月2次以上的偏头痛发作；②急性期治疗无效或不能耐受；③存在药物过度使用风险；④严重影响生活、工作或学习；⑤存在频繁、时间较长或令病人极度不适的先兆；⑥特殊类型的偏头痛，如偏头痛性脑梗死、偏瘫型偏头痛、脑干先兆偏头痛、偏头痛持续状态等；⑦病人的自我要求等。3.偏头痛预防性药物包括哪些？氟桂利嗪、托吡酯、丙戊酸钠、卡马西平、左乙拉西坦、普萘洛尔和美托洛尔、阿米替林等。预防用药必须由小剂量开始，并缓慢增至有效剂量，减少不必要的副作用及不良耐受性。对每种药物应给予足够的观察期以判断疗效，对口服药物需要在达到目标剂量后至少观察8周。治疗偏头痛一般需持续6个月，待治疗改善后逐渐减药和停药。4.预防性治疗有效性指标：满足以下任意1条可以认为预防性治疗有效：偏头痛或中重度头痛天数显著减少（如减少50%）；程度显著减轻；持续时间显著缩短；对急性期治疗的反应改善；偏头痛相关失能的改善；偏头痛引起的心理痛苦减少。三、偏头痛的其他治疗主要包括中医药治疗、无创或有创神经调控、生物行为疗法等。部分替代治疗既可作为急性期和预防性药物治疗的辅助疗法，也可在常规药物治疗不耐受或存在药物禁忌时单独应用。(转载自中国偏头痛诊治指南2022版)

1.什么是偏头痛？偏头痛是一种常见的神经系统疾病，为反复发作性的、多为单侧的中重度搏动性头痛，常同时伴恶心、呕吐、畏光和畏声等症状。2.哪些人易患偏头痛？偏头痛可发生于任何年龄，青少年容易发病；女性发病率高于男性。3.偏头痛有哪些特点？（1）通常表现为一侧或两侧额颞部（太阳穴）或眼眶周围的搏动性痛，疼痛较剧烈。（2）每次头痛持续几小时至十几小时不等，少数可持续1～3天，活动后加重，一般睡觉后头痛可减轻或恢复。（3）头痛时常伴有恶心、呕吐、怕声、畏光等症状，还会有感觉异常、眩晕、情绪改变，少数病人还有流涕、流泪、眼红等症状。（4）头痛发作的频率不一致，有的发作很少，有的发作频繁，发作频率与情绪、月经周期以及饮食等有密切关系。4.偏头痛的诱因包括哪些？（1）睡眠因素：睡太少、睡太多、长时间玩手机等；（2）饮食因素：饥饿或饱食、喝酒、吃巧克力、过度咖啡因摄入、刺激性食物等等；（3）心理因素：压力太大、精神焦虑、紧张、生气等情绪刺激；（4）药物因素：服用扩张血管药物如硝酸酯类、利血平等可能出现偏头痛；（5）外部因素：噪音、暴晒、吹风、寒冷；（6）遗传因素：60%的偏头痛患者都有家族性；（7）内分泌因素：女性月经期、排卵期等。5.日常如何预防偏头痛？（1）保持适量的睡眠。保持良好的作息时间，避免熬夜，适量睡眠，睡眠不足和睡眠过多都可能导致偏头痛。（2）避免食用可诱发偏头痛的食物。常见的可诱发偏头痛的食物：酒（尤其是红酒）、巧克力、奶酪、咖啡、茶、碳酸饮料、味精、柑橘类的水果等。（3）适量的运动。适量的运动可以减少偏头痛的发病率，过量的运动会触发偏头痛。适合运动包括散步、慢跑、游泳等。（4）降低压力。学会自我调节情绪，定期释放压力，避免压力积累。（5）避免噪音、强光刺激、较大温差、特殊气味（尤其是汽油、酒精、油漆等刺激性气味等。