福建省立医院儿科科普号

小辉，男孩，20天，他在出生后8小时出现抽搐发作，每日频繁发作，口服抗癫痫药物后发作无好转。家族成员均无癫痫疾病史。医生对小辉进行了体格检查、头颅磁共振及实验室检查均正常。脑电图显示发作间期可见癫痫波发放及严重脑电图异常如阵发性低电压、爆发-抑制等表现。医生对小辉及他的父母进行全外显子家系遗传学检测，结果显示小辉的KCNQ2基因（钾离子通道基因-2）位点c.1741C>G有新发杂合变异，他的父母未检测出上述变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会制定的分级评估标准，此变异属致病性变异。 医生对小辉的诊断：大田原综合征，KCNQ2相关癫痫性脑病。医生告知小辉父母关于KCNQ2突变的相关知识：KCNQ2可导致癫痫性脑病（属难治性癫痫，俗称灾难性癫痫），大多数患者起病时间是出生后2.65±2.26天；没有明显的影像学异常。KCNQ2基因多为新生突变（父母均正常），KCNQ2导致的癫痫性脑病治疗较为棘手，预后很差，有中重度的认知和行为障碍（自闭症倾向）。 经过多种抗癫痫药物治疗，小辉仍每天频繁抽搐。医生依据基因变异情况，对抗癫痫药进行了调整。瑞替加滨是首个钾离子通道开放剂，其主要作用位点是KCNQ2、KCNQ3，是癫痫精准治疗药物，但由于副作用较大已经撤市，新的钾离子通道开放剂在不久后即将上市。钠离子通道阻滞剂（如奥卡西平、托吡酯、拉莫三嗪等）可能有较好的发作控制效果。调整药物以后，小辉的抽搐发作逐渐得到控制。小辉今年2岁了，勉强能坐，不会走，不会说话，智力运动发育明显落后于同龄儿。 小蕊，女，2月，因反复抽搐1月余入我院就诊。她在出生后3天出现抽搐发作，表现为全身发软，伴肢体抽动，每次持续数十秒，可自行缓解，发作频率为每日数次或每周1次。小蕊父亲年幼时有类似抽搐史，6个月时自愈。小蕊的体格检查及实验室检查结果都正常，脑电图及头颅磁共振正常。采用全外显子技术检测发现KCNQ2基因位点c.2T>C 杂合变异，此变异来自父亲。结合小蕊的病史及家族史，最后诊断良性家族性新生儿惊厥（KCNQ2变异）。 良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传，多数致病基因是KCNQ2，少数为KCNQ3，基因突变遗传自父母；80%的患儿在生后第2-3天发病，4-6个月后可自行缓解。发作间期EEG背景正常，可见局灶性或多灶性放电；长期预后良好，部分病例自愈；有反复发作的病例发作容易控制，用药时间为2～6个月，一般不需更长时间的治疗。医生给与小蕊口服左乙拉溶液坦抗癫痫，小蕊的癫痫发作顺利得以控制，考虑到此病的良性结局，再结合她的父亲发作史，在小蕊6月时医生建议她停止抗癫痫治疗，后来她再没有发作，目前小蕊4岁了，她的各项发育指标均正常。 上述2个病例体现了对癫痫孩子进行遗传性基因变异检测的重要性，不仅有助于明确病因，还可以早期采取针对性的治疗。 随着医学技术水平的进展，人们发现，遗传因素是癫痫的主要病因之一；越来越多的癫痫的致病基因被发现及认识。据文献报道：采用全外显子测序对癫痫患儿进行遗传学检测，婴儿痉挛的阳性检出率为28-40%，进行性肌阵挛癫痫的阳性检出率为31%，癫痫性脑病的阳性检出率为70%，局灶性癫痫的的阳性检出率为12.5%。不同的致病基因可导致相同的癫痫综合征，相同的基因变异可导致不同的癫痫表型；正如本文所示，KCNQ2基因变异可导致多种癫痫类型，包括预后很差的癫痫性脑病或难治性癫痫、预后良好的良性家族性新生儿惊厥等。 癫痫的病因包括遗传性、结构性、代谢性、感染性、免疫性等因素。对癫痫孩子应积极寻找癫痫的病因，对于原因不明的癫痫特别是癫痫性脑病的孩子，建议做遗传学筛查，有助于早期确诊及判断预后，部分病例可进行相关的精准治疗。

抽动障碍，你还在苦恼吗？你的宝宝是否经常有以下行为：那么你需要了解一下抽动障碍抽动障碍(tic disorders，TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。抽动( tic)一词是从法语 Tique 演变而来，是指身体任何部位肌群出现不自主、无目的、重复和快速的收缩动作。睡觉时无抽动是其与癫痫鉴别的一个重要特点。分为运动性抽动和发声性抽动运动性抽动是头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动。如耸肩、眨眼、扮鬼脸、踢腿、四肢甩动、收腹、搓手等。发声性抽动是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。如干咳、吼叫、清嗓、尖叫、学鸟叫声、模仿言语、秽语等。加重抽动的因素常见加重抽动的因素包括感冒、紧张、焦虑、生气、兴奋、疲劳、感染、被人提醒等。减轻抽动的因素常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定等。抽动障碍的共患病共患病亦称共病、同病、或合病。约有半数患儿共患 一种或多种行为障碍，被称为共患病。其中共患注意缺陷多动障碍最常见，其次是强迫障碍。ADHD：多动症；OCD：强迫症；ED：焦虑症；SD：睡眠障碍；NDD：神经发育障碍；ADD：注意缺陷；ODD：对立违抗障碍临床分型短暂性TD---表现为1种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动，病程在1年之内。慢性TD---仅表现有运动性抽动或发声性抽动(二者不兼有)，病程在1年以上。Tourette综合征---又称多发性抽动症，既表现有运动性抽动，又兼有发声性抽动，但二者不一定同时出现，病程在1年以上。严重程度的评估轻度---抽动症状轻，不影响患儿生活、学习或社交活动。中度---抽动症状重，但对患儿生活、学习或社交活动影响较小。重度---抽动症状重，并明显影响生活、学习或社交活动。（也可根据抽动严重程度量表进行客观、量化评定，如YGTSS评估量表等）治疗药物治疗常用的如：氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑、托吡酯、利培酮、左乙拉西坦、外用可乐定透皮贴剂等。心理行为治疗如：习惯反向练习；暴露与回应阻止；放松疗法；综合行为干预疗法；认知行为疗法；情境管理等。预后抽动症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解，需在18岁青春期过后评估其预后，总体预后相对良好。大部分抽动症患儿成年后能像健康人一样工作和生活。写在最后1.小孩反复眨眼、扭脖、清嗓子需注意是否有抽动障碍。2.抽动障碍是病，需要得到重视和治疗，绝大多数抽动障碍在正规治疗下可基本治愈或缓解。参考文献:1.林志 主编 现代临床儿科疾病学 吉林科学技术出版社 2013 415-4192.儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识(2017 实用版) 中华实用儿科学临床杂志,2017,32(15):1137-1140文字、编辑/福建省立医院儿科 林志、何颖配图/源于网络（侵删）林志主任医师门诊周二/周五上午扫描下方二维码，关注福建省立医院儿科公众号

常常有家长询问：癫痫患儿能接种疫苗吗？ 接种疫苗有助于预防发生感染性疾病，防止进一步加重脑损伤。文献显示接种疫苗不会引起无热惊厥和癫痫，癫痫儿童接种疫苗发生的不良反应也未增加，癫痫儿童接种疫苗没有禁忌。目前，英美等很多国家已强调不应将病情稳定的惊厥、癫痫或其他原因脑病等神经疾病列为儿童疫苗接种的禁忌证。 曾有文献报道，婴幼儿有癫痫史，或有癫痫家族史，在接种全细胞百日咳疫苗或含麻疹疫苗成分疫苗后发生癫痫的危险性升高。目前，国内已使用无细胞百日咳疫苗，导致癫痫发作已大为减少。部分婴儿在癫痫发作时通常伴有神经系统进行性病变，接种百日咳疫苗的时间可能与神经系统进行性病变确诊时间刚好重合。对于有癫痫史的婴幼儿，建议推迟百日咳疫苗的接种，直到排除进行性神经疾病或者癫痫的病因已经诊断清楚。美、英、加拿大和澳大利亚等国家疫苗接种指南一致强调：百白破联合疫苗接种7 d内发生非其他病因的急性脑病患者才被列为再次接种该疫苗的禁忌对象。一般不推荐癫痫患者推迟接种麻疹疫苗。虽然部分癫痫患者接种疫苗存在诱发癫痫的风险，但一般不影响患者的远期预后。因此，不应简单地将癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证。 接种建议 （1）可以接种：6个月及以上未发作的癫痫患者（癫痫已控制），无论是否服用抗癫痫药物，可以接种所有疫苗。有癫痫家族史者可以接种疫苗。 （2）暂缓接种：近6个月内有癫痫发作的患者。

幼年类风湿性关节炎（juvenile rheumatoid arthritis,JRA），又称儿童类风湿病（juvenile rheumatoid disease, JRD），是小儿时期一种常见的结缔组织病。临床主是表现为长期不规则发热、皮疹、淋巴结肿大，还可伴有肝、脾、胸膜和心包等内脏损害，且迟早会出现关节炎症状。经治疗大多能够缓解，若反复发作可致关节畸形和功能丧失。 【病因与发病机制】 JRD病因目前尚未完全清楚，一般认为与感染、免疫异常和遗传因素等有关，当病原微生物（细菌、病毒、支原体等）感染后可刺激易感机体产生变异性IgG，后者又成为抗原刺激机体产生抗变异性IgG的抗体，类风湿因子（RF）与变异性IgG形成免疫性复合物沉积于关节滑膜或血管壁，激活补体系统，趋动炎性细胞至病变部位。炎症细胞在发挥吞噬作用同时分泌大量溶酶体及细胞因子，引起自身组织尤其是小血管壁和胶原组织的炎性损伤。近年发现人类白细胞抗原（HLA）DR4、DR5、DR6、DR8和B27携带者发病率明显增高。 【病理】 病理变化主要在关节，也可侵袭全身各部的结缔组织。早期关节滑膜呈非特异性水肿、充血、纤维蛋白渗出，淋巴细胞和浆细胞浸润，反复发作后滑膜组织增厚呈绒毛状向关节腔突起，附着于软骨上并向软骨延伸形成血管翳，破坏关节软骨，随之关节面粘连融合，关节腔被纤维性或骨性结缔组织所代替，导致关节僵直变形。受累关节周围可以发生肌腱炎、肌炎、骨质疏松和骨膜炎。在鹰嘴、腕部和踝部关节处可见到类风湿结节，其病理特征为均匀无结构的纤维素样坏死组织，周边有单核细胞浸润的纤维肉芽组织。胸膜、心包膜和腹膜可见纤维性浆膜炎。眼部病变有虹膜睫状体炎、巩膜炎、角膜结膜炎和眼色素层炎。 【临床表现】 本病以2～3岁及8～10岁两个年龄组为发病高峰，女孩多见。临床起病可分为下述3型，临床表现包括关节与关节外症状。 （一）全身型 又称急性发病型，2～3岁幼儿多见，约占儿童类风湿病的10%～20%。 1．发热 发热是其主要特征，体温多高达39～40°C，呈弛张热型，热甚时患儿呈重病容，热退后玩耍正常，发热可持续数周甚至数月。 2．皮疹 发热期常伴有一过性多形性皮疹，随体温升降而时隐时现。 3．关节炎 发热时多数患儿有一过性关节炎，或仅为肌痛、关节痛，易被全身症状掩盖，热退后关节症状随之消失，以膝关节最常受累，手指关节，腕、肘、肩、踝关节也常受侵犯。仅有少数患儿转为慢性多发性关节炎，导致关节畸形。 4．肝脾淋巴结肿大 约半数病例有肝脾肿大，可伴经度肝功能异常，少数可出现黄疸。多数患儿可有全身淋巴结肿大，肠系膜淋巴结肿大时可出现腹痛。 5．胸膜炎及心包炎：约1/3以上患儿出现胸膜炎或心包炎，但无明显症状，一般不需处理，偶见大量心包积液需减压治疗。 （二）多关节型 多见于学龄儿童，该型约占儿童类风湿的30%～40%，受累关节多在4个以上，有RF阴性和RF阳性两类。本病起病缓慢，常有低热、纳呆、消瘦。关节病变多先累及膝、肘、踝等大关节，先呈游走性，然后固定为对称性多关节炎，出现关节肿痛和活动受限，膝、踝、腕关节腔内可有渗液。波及小关节时则出现指趾关节的梭型肿胀、关节晨僵，是本型的特征。关节病变大部分反复发作，多次受侵关节的周围组织发炎变厚，皮肤肌肉萎缩，最终病变关节发生畸形和强直，并固定于屈曲位置。 RF阳性患儿中50％关节症状严重，类风湿结节常见，75％的病例抗核抗体阳性；RF阴性者，关节症状较轻，类风湿结节少见，抗核抗体仅25％阳性。 （三）少关节型 该型较为多见，占40%～50%，全身症状轻微，有低热或无热，往往只出现单个关节症状，一般不超过4个关节，且主要累及膝、踝、肘等大关节，无严重的关节活动障碍，RF阴性。本型可并发虹膜睫状体炎，尤其多见于女性患儿，虹膜睫状体炎可持续活动，表现为畏光，流泪、结膜充血。可因虹膜后粘连，继发白内障、青光眼而致严重视力损害，其中约2/3患者抗核抗体阳性。有的本型患者可出现髋及骶髂关节受累，甚至累及脊柱发展为强直性脊椎炎，后者与HLA-B27相关。 【实验室检查】 活动期患儿可有轻中度贫血，外周血白细胞增高，全身型者可达（60～70）×109/L，以中性粒细胞增高为主，甚至出现类白血病反应。血沉加快，C反应性蛋白、黏蛋白大多增高。IgG、IgM、IgA均增高，血清抗核抗体与RF的阳性率与临床类型相关。补体CH50及C3仅在严重病例可能下降。HLA检测有助于预后估计与强直性脊椎炎的早期诊断。 【X射线检查】 病程早期X射线仅显示软组织肿胀，关节周围骨质疏松；晚期可见到关节间隙缩小和骨质破坏。当关节软骨破坏后，可见两骨间的关节面融合，并可见到骨膜反应和关节半脱位。 【诊断和鉴别诊断】 具有以小关节为主的对称性关节炎，晨僵、关节畸形等典型症状诊断不难。对于以急性发热的全身型JRD以及仅累及单个大关节的JRD诊断较为困难 ，应与败血症、风湿热、感染性关节炎、急性白血病及其他结缔组织病相鉴别。凡典型的全身症状或关节炎持续6周以上，能排除其他疾病者，可考虑本病。 【治疗】 （一）一般治疗 急性期应卧床休息，增加营养，采取有利于关节功能的姿势。有关节变形、肌肉萎缩、运动受限等病变时则应配合理疗、按摩和医疗体育，必要时做矫形手术。 （二）抗炎药物治疗 治疗JRD主要是应用抗炎药物，根据药物作用长短分为快作用（非甾类抗炎药）类、慢作用（病情缓解药）类、糖皮质激素和免疫抑制剂等。 1.非甾类抗炎药物（NSAID） 治疗JRD的常用药物。①萘普生：为高效低毒抗炎剂，长期服用耐受良好，剂量为10～15mg/（kg·d），分2次口服。②布洛芬：对各种类型JRD有效，剂量为50mg/（kg·d ），分3～4次口服。③吲哚美辛（消炎痛）：用于全身型JRD和严重多关节炎型，剂量为0.5～1mg/（kg·d），分2～3次口服，从小剂量开始逐渐加量。④双氯芬酸（扶他林）：是一种新型强效消炎镇痛药，特点为药效强，不良反应少，个体差异小，可有效地控制全身性JRD的发热并改善关节症状。剂量为1～3mg/（kg·d），分3～4次口服，长期服用无蓄积作用。⑤阿司匹林：我国类风湿病人对它耐受性差，目前已较少应用，开始剂为80～100mg/（kg·d），分4～6次口服，经7～10d病情好转后逐渐减量，治疗JRD曾有致肝损害和Reye综合征的报道。在用上述药物期间应注意毒副作用，主要有胃肠道反应、肝脏损害和血象改变。 2.病情缓解药(DMARD) 如NSAID类治疗3～6月无效，应加用治疗类风湿的二线药物，即病情缓解药。这些药常需用2～3月才显效，常与NSAID合用。①羟氯喹：5～7mg/（kg·d），1次顿服。②青霉胺：开始5mg/（kg·d），两周后渐增至10mg/（kg·d）。③氨甲蝶呤：每周1次口服，0.25～0.4mg/kg。④金制剂：注射用药较口服更为有效，如瑞得（Ridaura）0.1～0.2mg/（kg·d），一次顿服。 3．糖皮质激素 糖皮质激素不作为首选或单独使用药物，仅用于JRA全身型应用足量的非甾体抗炎药和氨甲蝶呤与病情缓解药未能控制病情的严重患儿或伴虹膜睫状体炎者。一般用泼尼松1～2mg/（kg·d），分次服用，待症状基本控制、血沉恢复正常后渐减量，长期应用不能防止JRD关节病变的破坏过程，且可能促使无血管性软骨坏死及生长延迟。 4.免疫抑制剂 适用于上述药物无效或有严重反应者，或伴有严重合并症的重症JRD。常用：硫唑嘌呤1.5～3mg/（kg·d），分2次口服；环磷酰胺2～2.5mg/（kg·d），可单独用或与激素联合适用，应注意副作用。

1.避免感染：临床工作中，不难发现，过敏性紫癜患儿前期大多有过感染，多为上呼吸道感染为主，故过敏性紫癜的患儿应增强体质，避免感染，减少紫癜复发的几率。 2.饮食控制：所有入院接诊后的过敏性紫癜患儿均会告知禁忌鱼虾肉蛋奶类高蛋白食物，避免辛辣刺激类食物，先以素食为主，个别患儿需要避免使用番茄、豆腐类食物。 （1）关于腹痛、关节痛：针对腹痛、呕吐的患儿，前期需要以流质饮食为主，必要时要禁食；腹痛缓解后，饮食过度到半流质为主；腹痛消失且病情稳定后，可以正常紫癜饮食。针对关节痛，需要休息，适当活动，避免剧烈运动，紫癜饮食。 （2）关于添加食物：过敏性紫癜消退，且病情稳定半月以上，可以逐渐添加瘦肉、鸡蛋、牛奶类食物，注意在添加饮食的过程中，要1次添加1种食物，适应1到2天后，再添加另外1种食物，若在食物添加过程未见新出皮肤紫癜，则继续添加不同类食物。本地鱼在病情稳定半年内可以食用；海鲜类食物尽量控制在2年内不要食用。 3.避免疫苗接种：考虑到疫苗保留了病原菌刺激动物体免疫系统的特性，而过敏性紫癜则为免疫性疾病，为了避免因为接种疫苗引起的免疫紊乱，故建议患儿病情治愈后1年以后，再考虑接种疫苗。

春天是哮喘高发的季节，除规范地使用治疗哮喘的药物、控制好气道炎症以外，哮喘患者还需要注意以下预防措施： 1．注意保暖，及时增减衣物，避免上呼吸道感染。 2．避免接触过敏原和激发因素，注意居室通风，定期用热水烫洗被褥、枕套，以免尘螨滋生，尽量不用羽毛和蚕丝制作的衣被。 3．尽量不养宠物。 4．高危人群春季应尽量减少户外活动，如外出应戴口罩，减少花粉和霉菌孢子的吸入。 一旦家里有患者哮喘发作，家庭应急的对策有如下几个方面: 1．在哮喘发作时，应为患者解开衣领扣，松开裤带，清除口鼻分泌物，避免胸腹部受压和不必要的搬动。 2．协助患者取坐位或半卧位休息，也可让患者抱着枕头或坐垫坐在床上，上身向前倾。 3．注意室内通风，保持空气清新，并注意保暖。 4．安慰患者不要紧张，鼓励患者积极配合治疗。 5．有条件的应立即让患者吸氧，立即让患者吸入手边备用的气喘喷雾剂，用量参见该剂型的说明书。 如果经上述处理后病情一直未见好转，应及时将患者送往医院治疗，以防危重症哮喘的发生。

感 统 发 展 核 对 表 编号：儿童姓名： 性别： 年龄：学校： 电话： 老师或家长姓名： 地址：儿童的生理发展与学习、情绪有密切关系，要提升学习能力和使儿童保持良好的情绪，必先了解儿童的生理发展，因此我们设计了下面的问卷，请您根据平时对幼儿的观察填写。请家长简述儿童在学习和情绪方面的困难的问题：1. 2.3. 4.5. 6.★P目前情况 ★B以往曾有过 ★P＋B从小至今继续出现所述情况●请与指导老师作客观勾选●儿童若未到该题所指年龄，请不要圈选该题●题中情况若只呈部分现象而非全部不，请评勾该部分情况，并划线标出没很偶常总有少尔常是（一）前庭平衡和大脑双侧分化：1.儿童特别爱玩旋转圆凳，玩公园中旋转地球或飞转设施，不觉晕。 BP□□□□□2.儿童看来正常、健康，有正常智慧，但学习阅读或做算术特难。 BP□□□□□3.在眼看得见情况下，屡碰撞桌椅、被子或旁人，方向和距离感差。 BP□□□□□4.手舞足蹈，吃饭，写字，打鼓时双手或双脚配合不良，常忘另一边。 BP□□□□□5.表面上左撇子，左右手都用，或尚未固定偏好使用哪一只手。 BP□□□□□6.大动作笨拙，容易跌倒，并不会用手支撑保护自己；拉他时显得笨重。 BP□□□□□7.语音不清晰，组合句子或编组故事困难。 BP□□□□□8.看书眼睛会累，却可以长时间看电视。 BP□□□□□9.俯卧地板床上时，无法把头、颈、胸、手脚举高离地（如飞机状）。 BP□□□□□10.喜欢听故事，不喜欢看书，听的容易记住，看的却容易忘记。 BP□□□□□（二）脑神经生理抑制困难： 11.走路跑跳常碰撞东西，不善与同伴投球和传球，排队和游戏有困难。 BP□□□□□12.注意力分散，不专心，小动作多，或上课左顾右盼。 BP□□□□□13.偏食或挑食，不吃水果，软皮的食物，肉类，蛋类，只吃白饭，奶等。 BP□□□□□14.害羞，见到陌生人赶紧躲避或紧张捻衣角，皱眉头，口吃说不出话。 BP□□□□□15.看电视电影，很容易激动；高兴时又叫又跳，恐怖片不敢看。 BP□□□□□16.严重怕黑，到暗处要有人陪，晚上拒绝出去，不喜欢到空屋子去。 BP□□□□□17.换床睡不着，换枕头或被子睡不好，出外总是对睡眼空间担心。 BP□□□□□18.别人为他用棉棒清洁鼻子和耳朵时，他往往觉得不舒服。 BP□□□□□19.喜欢往亲人的身上挨靠或搂抱，像被宠坏或被溺爱的孩子。 BP□□□□□20.睡觉时总爱触摸被角，抱棉被，衣物或玩具，否则会出现不安或睡不好。 BP□□□□□（三）触觉防御过多及反应不足：21.脾气不好，对亲人特别暴躁，常常为琐事无故发脾气，遇事会强词夺理。 BP□□□□□22.到新的场合或人多的地方不久，就要求离开或自己跑掉。 BP□□□□□23.轻微病后多次向人表示不喜欢去幼儿园没原因或为小事对幼儿园产生恐惧 BP□□□□□24.常吮舔手指头或咬指甲，不喜欢别人帮剪指甲。 BP□□□□□25.不喜欢脸被别人碰和帮他洗脸。洗头或理发为最痛苦的事。 BP□□□□□26.成人帮他拉袖口和袜子，或协助穿衣服而碰他皮肤时会引起他的反感。 BP□□□□□27.游戏中或玩玩具时，担心别人从后面逼近，为此而引起苦恼。 BP□□□□□28.到处碰，触摸不停，但又避免碰触毛毯和编织玩具的表面。 BP□□□□□29.常常喜欢穿宽松的长袖衣衫，不冷也常喜欢穿毛线衫或夹克。 BP□□□□□30.爱谈天或做无接触的交往，但很不愿意跟朋友搭肩或做肌肤接触。 BP□□□□□31.对某些布料很敏感，不喜欢那类布料所做的衣服。 BP□□□□□32.对自己的事物很敏感，很容易动情，计划或结果改变时不能容忍。 BP□□□□□33.对无所谓的瘀伤，小肿块，小刀伤等，总觉得很痛而诉怨不止。 BP□□□□□34.顽固偏执不合作，一直坚持依自己的方式办事，对事没有灵活性。 BP□□□□□（四）发育期运用障碍：35.三、四岁尚不会洗手，上厕所不会自行擦屁股。 BP□□□□□36.三、四岁尚不会使用筷子，或一直用汤勺吃饭，不会拿笔。 BP□□□□□37.四、五岁不会玩骑上，爬下或钻进去等的大玩具。 BP□□□□□38.五、六岁不会站起来用脚荡秋千，不会攀绳网或爬竹竿。 BP□□□□□39.穿脱袜子，衣服，扣纽扣，系鞋带等动作，向来非常慢，或做不来。 BP□□□□□40.入学后尚不会自己洗澡，单脚跳，跳绳等都做不好也学不好。 BP□□□□□41.入学后对拿笔写字，剪贴作业，着色等做得不好或非常慢。 BP□□□□□42.饭桌上经常弄得很脏，成人要求他收拾好书桌或玩具很困难。 BP□□□□□43.做手工，做家务事很笨拙，使用工具抓握动作很不顺手。 BP□□□□□44.动作懒散，行动迟缓不积极；做事非常没效率。 BP□□□□□45.常惹事，如弄翻碗盘，弄洒牛奶，从车上跌落等，需家长特别保护。 BP□□□□□（五）视觉空间、形态：46.在年幼时，玩积木总比别人差。 BP□□□□□47.外出或远行时常达不到目的地，很容易迷失，不喜欢到陌生的地方。 BP□□□□□48.蜡笔着色和铅笔写字都不好，比别人慢，常超出轮廓或方格之外。 BP□□□□□49.拼图总比别人差，对模型或图样的异同辨别常有困难。 BP□□□□□50.混淆背景中的特定图形，不易看出或认出。 BP□□□□□（六）本体觉（重力不安症）：51.内向，不喜欢出去玩，朋友少，沉默寡言，喜欢独处或帮家里做事。 BP□□□□□52.上下阶梯或过马路多迟疑；登高会觉的头重脚轻不敢向别处看或走动。 BP□□□□□53.被抱起举高时，很焦虑的要把脚着地，经可信赖人的帮助会安心配合。 BP□□□□□54.避免从高处跳到低处，对高地或有跌落危险时，表现非常害怕。 BP□□□□□55.不喜欢把头脚倒置；如避免翻筋斗，打滚，或参加室内打斗游戏活动。 BP□□□□□56.对游乐设施不感兴趣，不喜欢移动性玩具。 BP□□□□□57.对不寻常移动（如上下车，前座移到后座，走不平地面）动作缓慢。 BP□□□□□58.上下楼梯很慢，紧紧的抓住栏杆；双手可抓紧的简单攀登，都尽量避免。 BP□□□□□59.旋转时，很容易感到失去平衡。车行进中，转弯太快也会吓坏自己。 BP□□□□□60.不喜欢在凸起的地面上走，总会抱怨或心中感到太高。 BP□□□□□（七）工作压力情绪反应： 61.成绩暴落，神态恍惚，读书很容易分心，常有情绪行为问题。 BP□□□□□62.脾气暴躁，自制能力差，打架骂人等恶劣行为加剧。 BP□□□□□63.对师长的要求或学习，环境等压力，常承受不了，易产生挫折感。 BP□□□□□64.对自己的形象感觉不良，认为自己很差劲，产生情绪和行为问题。 BP□□□□□感统评量表的使用说明感觉统合量表用来判断儿童感觉统合能力发展程度及失常的严重程度一、 儿童发展核对表共64题，分为8个方面1、 1-11题是前庭平衡和大脑双侧分化部分2、 12-20题是脑神经生理抑制部分3、 21-34是触觉防御部分（脾气敏感4、 35-45发育期运用障碍部分5、 46-50视觉空间和形态感觉失常部分6、 51-60重力不安症部分7、 61-62心绪自我形象不良部分8、 63-34近期头痛或头晕，学习成绩下降部分二、 如何填写儿童发展核对表1、 填表人应是了解儿童情况的父母，2、 参考b/p值 b值没有发生，依p值填写3、 填写时要求不漏项4、 学龄前儿童遇到学龄期问题可不答（61-64不填）5、 1-8项可单独核计分数，不受总分影响，专业教师可作交叉分析6、 b是以往成有过，p是目前情况；b+p是从小至今继续出现所述情况三、 儿童发展核对表的结果评定有赖于长摸的应用1、 常摸适用于0-12岁儿童，学前儿童可以参考应用2、 计分时按八个部分分别计1-5分；3、 每题都分为没有计1分、很少计2分；偶尔计三分；常常计4分；总是计5分将每一题的分数累计加起来，总分数为该部分的原始分，再将原始分转换为t分（1） t分小于30分为重度失常（2） t分30-40分为中度失常（3） t分40-50分为轻度失常（4） t分为50+5分为正常值（5）

儿童CARS量表 儿童孤独症评定量表（Childhood AutismRating Scale, CARS）, 由评定者使用，包括15个评定项目。每一项都附加说明，指出检查要点，让评定者有统一的观察重点与操作方法。 本量表是按1、2、3、4四级标准评分。每级评分意义依次为“与年龄相当的行为表现”、“轻度异常、”中度异常、严重异常。每一级评分又有具体的描述性说明，以期不同的评分者之间尽可能一致。 本量表最高分为60分。总分60分。总分低于30分则评分为非孤独症：总分等于高于36分并且至少有5项的评分高于3分，则评为重度孤独症：总分在30~36分之间，并且低于3分项目不到5项，则评为轻至中度孤独症。 凡是宝宝语言发育落后，听力没有问题，怀疑孤独症（自闭症）的家长和医务人员都可以采用这个量表进行评估。儿童孤独症的预后关键在于早期发现，早期干预，终身治疗，尽可能改善孩子的能力，让孩子真正融入社会。一、人际关系 1分与年龄相当：与年龄相符的害羞、自卫及表示不同意 2分轻度异常：缺乏一些眼光接触，不愿意、回避、过分害羞，对检查者反应有 轻度缺陷 3分中度异常：回避人，要使劲打扰他才能得到反应 4分严重异常：强烈地回避，儿童对检查者很少反应，只有检查强烈地干扰，才 能产生反应 二、模仿（词和动作） 1分与年龄相当：与年龄相符的模仿 2分轻度异常：大部分时间都模仿，有时激动，有时延缓 3分中度异常：在检查者极大的要求下才有时模仿 4分严重异常：很少用语言或运动模仿别人 三、情感反应 1分与年龄相当：与年龄、情境相适应的情感反应（愉快、不愉快）和兴趣，通过面部表情姿势的变化来表达 2分轻度异常： 对不同的情感刺激有些缺乏相应的反应，情感可能受限或过分 3分中度异常： 不适当的情感意示，反应相当受限或过分，或往往与刺激无关 4分严重异常： 极刻权的情感反应，对检查者坚持改变的怀境很少产生适当的反应 四、躯体运用能力 1分与年龄相当：与年龄相适应的利用和意识 2分轻度异常：躯体运用方面有点特殊（如某些刻板运动、笨拙、缺乏协调性） 3分中度异常：有中度物殊的手指或身体姿势功能失调的征象，摇动旋转，手指摆动，脚尖行走 4分严重异常：如上所述的情况严重广泛地发生 五、与非生命物体的的关系 1分与年龄相当：适合年龄的兴趣运用和探索 2分轻度异常：轻度的对东西缺乏兴趣或不适当地使用物体，像婴儿一样咬东西，猛敲东西，或者迷恋于物体发出的吱吱叫声或不停地开灯、关灯 3分中度异常：对多数物体缺乏兴趣或表现有些特别，如重返转动某件物体，反复用手指尖捏起东西，旋转轮子 4分严重异常：对改产生严重的反应，假如坚持把环境的变化强加给他，该儿童可能逃跑 六、对环境变化的适应 1分与年龄相当：对环境改变产生与年龄相适应的反应 2分轻度异常：对环境改变产生某些反应，倾向维持某一物体活动或坚持相同的反应形式 3分中度异常：对环境改变出现烦躁、沮丧的征象，当干扰他时很难被吸引过来 4分严重异常：对改变产生严重的反应，假如坚持把环境的变化强加给他，该项儿童可能逃跑 七、视觉反应 1分与年龄相当：适合年龄的视觉反应，可与其他感觉系统反应整合 2分轻度异常：有时必须提醒儿童去注意物体，有时全神贯注于“镜像”，有时回避眼光接触，有时凝视空间，有时着迷于灯光 3分中度异常：经常要提醒正在干什么，喜欢观看亮的物体，即使强迫他，也只有很少的眼光接触，盯着看人或凝视空时 4分严重异常：对物体和人存在广泛严重的视觉回避，着迷于使用“余光” 八.听觉反应 1分与年龄相当：适 2分轻度异常：对听觉刺激或某些特殊声音缺乏一些反应，反应可能延迟，有时必须重复声音刺激，有时对大的声音敏感或对此声音分心 3分中度异常：对听觉不构成反应，或必须重复数次刺激才产生反应，或对某些声音敏感（如很容易受惊、捂上耳朵等） 4分严重异常：对声音全面回避，对声音类型不加注意或极度敏感 九.近处感觉反应 1分与年龄相当：对疼痛产生适当强度的反应，正常触觉和嗅觉 2分轻度异常：对疼痛或轻度触碰、气味、味道等有点缺乏适当的反应，有时出现一些婴儿吸吮物体的表现 3分中度异常：对疼痛或意外伤害缺乏反应，比较集中于触觉、嗅觉、味觉 4分严重异常：过度的集中于触觉的探究感觉，而不是功能的作用（吸吮、舔或摩擦），完全忽略疼痛或过分地做出反应十.焦虑反应 1分与年龄相当：对情境产生与年龄相适应的反应，并且反应无延长 2分轻度异常：轻度焦虑反应 3分中度异常：中度焦虑反应 4分严重异常：严重的焦虑反应，儿童在会见的一段时间内可能不能坐下，或很害怕，或退缩等 十一.语言交流 1分与年龄相当：适合年龄的语言 2分轻度异常：语言迟钝，多数语言有意义，但有一点模仿语言 3分中度异常：缺乏语言，或有意义的语言与不适当的语言相混淆（模仿言语或莫名其妙的话） 4分严重异常：严重的不正常言语，实质上缺乏可理解的语言或运用特殊的离奇的语言 十二.非语言交流 1分与年龄相当：与年龄相符的非语言性交流 2分轻度异常：非语言交流迟钝，交往仅为简单的或含糊的反应，如指出或去取他想要的东西 3分中度异常：缺乏非语言交往，不会利用非语言交往，或不会对非语言交往做出反应 4分严重异常：特别古怪的和不可理解的非语言的交往 十三.活动水平 1分与年龄相当：指出活动水平，不多动亦不少动 2分轻度异常：轻度不安静，或有轻度活动缓慢，但一般可控制 3分中度异常：活动相当多，并且控制其活动量有困难，或者相当不活动或运动缓慢，检查者很频繁地控制或以极大努力才能得到反应 4分严重异常：极不正常的活动水平要么是不停，要么是冷淡的，对任何事件很难有反应，差不多不断地需要大人控制 十四.智力功能 1分与年龄相当：正常智力功能，无迟钝的证据 2分轻度异常：轻度智力低下，技能低下表现在各个领域 3分中度异常：中度智力低下，某些技能明显迟钝，其他的接近年龄水平 4分严重异常：智力功能严重障碍，某些技能表现迟钝，另外一些在年龄水平以上或不寻常 十五.总的印象 1分与年龄相当：不是孤独症 2分轻度异常：轻微的或轻度孤独症 3分中度异常：孤独症的中度征象 4分严重异常：非常多的孤独症征象

自闭症已经成为严重影响儿童身心健康发展的一种疾病,自闭症的康复训练是一个长期而艰苦的过程,自闭症儿童的治疗是越早越好,如何尽早地发现自闭症呢?那就需要了解自闭症的几大核心症状和表现. 第一，正常孩子都比较活泼，喜欢找小伙伴一起玩，爱东张西望，但孤独症患儿喜欢独自一人干自己的事情，不愿跟别人进行眼神的交流，也不想寻求关注的目光，甚至见人就躲。 第二，孤独症患儿很多存在语言障碍，临床上，许多家长前来就诊就是因为孩子到了该说话的年龄却不会说话。一岁左右的孩子基本上都能开口讲话了，家长不要以为现在孩子还小，等大一点自然就会好，这样只会贻误病情。也有一些孤独症患儿虽然会说话，但是言语错乱或者经常自言自语，家长也需要警惕。 第三，孤独症患儿会有重复的语言、动作和行为，有时甚至是强迫思维和行为。例如，孩子频繁地关门开门，重复向家长问一个问题等等，有的孩子对一部电影或者一本书能看到几十遍甚至成百上千遍，家长很容易察觉出异常，但并不一定能够想到跟孤独症有关。 此外，孤独症患儿也会出现感觉异常。他们的听觉特别敏感，有时特别喜爱听一些声音，有时又对一些声音特别恐惧。多半孤独症患儿都会出现痛觉异常和视觉异常，他们不怕痛，看东西时容易斜视和倒视. 对于自闭症康复治疗来说世间是越早越好,2到6岁是自闭症儿童最佳的康复治疗的时机,所以发现孩子有自闭症的倾向之后要尽早的寻医问诊尽早诊断,这样自闭症孩子才能康复的更好

先天性甲减功能减低症（congenital hypothyroidism），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。 病因和发病机制甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。 甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（TRH）和垂体分泌促甲状腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。 甲状腺素加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。 当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。 先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。 临床表现二、临床表现1.新生儿期的症状多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。 2.儿童其典型表现（1）特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。 （2）智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。 （3）生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。 （4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。 （5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力地方性甲状腺功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。 实验室检查由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1．新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2．血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 3．TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH7ug／kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。 4．X线检查 做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5．核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 先天性甲减诊断和鉴别诊断根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性1．先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 2．21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。 3．佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。 4．骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。 先天性甲减疾病治疗1.胎儿甲减的治疗由于羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。 2.甲状腺素替代治疗加减一经确诊，应立即开始中西结合治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，即使怀孕也不例外。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片，观察骨龄的发育。在治疗过程中，要注意观察孩子的精神状况，一般中药治疗2～3周后即可出现食欲增加，语言和活动增多，便秘改善、尿量增加。在治疗一段时间后，有些患儿必须排除暂时性甲减的可能，一般在持续用药1个月至数月后，暂时停药观察T3、T4及TSH变化，若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减，可以停药，若T4低、TSH高则为永久性甲减，应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速，还应及时补充营养物质和多种维生素，如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等，尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6个月治疗者，33%智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关：如加减的类型、发病的时间及持续的时间，尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 甲状腺制剂有两种，①L—甲状腺素钠：100ug或50ug／片，含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14ug／ kg，儿童为每日4ug／kg。②干甲状腺片：40mg／片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要予以注意。 干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大，间隔1～2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。 用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3；②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2午后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。 先天性甲减如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。