无顶冠状静脉窦综合征(Unroofed Coronary Sinus Syndrome, UCSS),是一种罕见的先天性心脏病,在先心病中的发病率为0.2%-0.3%。该疾病最早于1965年由Raghib首次报道,是由于胚胎发育时期左侧心房静脉皱襞形成不完全,造成冠状静脉窦顶部及其相对应的左房后壁,即冠状静脉窦间隔部分性或完全性缺损,从而使冠状静脉窦与左房直接相交通。其中约3/4以上病例合并永存左上腔静脉(Persistent left superior vena cava, PLSVC)。此外,最多见者是合并不同类型的房间隔缺损、单心房、部分型或完全型心内膜垫缺损等。一、分型无顶冠状静脉窦综合征的分型尚不统一。其中一种广泛的分型方法将其分为3型:Ⅰ型,完全型:冠状静脉窦间隔完全缺如,冠状静脉以多个开口(Thebesian静脉)直接回流入右房或左房。Ⅱ型,中间部分型:在冠状静脉窦间隔中间段至上游段的某处有1个或几个圆形或椭圆形缺损,使冠状静脉窦既与左房又与右房相交通。Ⅲ型,终端部分型:是邻近冠状静脉窦开口处的冠状静脉窦间隔缺损,常合并于部分性或完全性房室隔缺损,表现为冠状静脉窦开口于左房内。 此外,又根据是否伴有永存左上腔静脉(PLSVC)将每型再分为A、B两个亚型,共计3型或6个亚型。还有一种常用的分型方法,是来自于Kirklin的分型:Ⅰ型:冠状静脉窦间隔完全缺损合并永存左上腔静脉(LSVC);Ⅱ型:冠状静脉窦间隔完全缺损不合并LSVC;Ⅲ型:冠状静脉窦间隔中段部分缺损;IV型:冠状静脉窦间隔终末段缺损。二、临床症状无顶冠状静脉窦综合征的病理生理改变和临床表现取决于:(1)是否合并永存左上腔静脉;(2)冠状静脉窦开口是扩大还是缩窄或闭锁;(3)有无心房间交通;(4)有无合并心脏畸形、是简单还是复杂畸形。大多数患者无特异性症状或仅有合并症所引发的相应症状。对于部分存在LSVC的患者,体静脉血回流至左房,可引起渐进性紫绀。部分患者出现胸闷、气短、低氧血症等,极少患者可导致红细胞增多致血液粘滞度增高,甚至并发脑脓肿和脑栓塞。三、诊断无顶冠状静脉窦的术前诊断困难,大部分为术中发现。超声心动图最常用,但漏诊率高,报道可达72.7%。三维超声、声学造影、CT、磁共振有助于诊断。四、手术治疗无顶冠状静脉窦的手术方案取决于窦间隔缺损的类型,但更取决于是否合并永存左上腔静脉,以及左上腔静脉能否直接结扎。如果不伴有左上腔静脉或左上腔静脉可以结扎,则只需修补窦间隔缺损和房间隔缺损,某些情况下甚至可将冠状静脉窦开口隔至左房。但如果左上腔静脉不能结扎,则需要将其改道至右房。(1)左心房内隧道法目前临床最为常用的方法,使用自体心包补片在左房后壁建立内隧道,沿途覆盖分散的冠状静脉开口,重建冠状静脉窦,同时将永存左上腔静脉引流至右房,再修补合并的房间隔缺损。(2)房间隔重建法该方法使用自体心包补片在心房内构建一个板障,将腔静脉血隔至三尖瓣,而肺静脉血被隔至二尖瓣。但该方法可能会减少左房容积,远期可能引起肺静脉梗阻。(3)永存左上腔连接右心法该方法目前已很少使用。可将永存左上腔静脉切断,再将其直接连接至右心房,上腔静脉,左肺动脉等。五、结果无顶冠状静脉窦综合征发病率较低,所以目前很少有成组的报道。阜外医院2008年曾报道过44例,死亡率为6.8%,但死亡原因主要取决于合并心脏畸形的复杂和严重程度。手术的早、远期结果均较满意,尤其是使用内隧道方法的患者。(注:本文配图均来自网络,非本人原创,特此声明)
概述小儿皮肤黏膜淋巴结综合征(mucocutaneous lymph node syndrome,MCLS)又称川崎病(Kawasaki disease,KD),是一种以自限性全身血管炎(主要累及中小血管)为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。发病率约为9~19/10万儿童(年龄<5岁),并常在冬末或春季局部爆发。该病在大多数情况下是自限性的,但因为早、远期冠状动脉病变的存在,该病引起了广泛的关注。川崎病在60余个国家有过报道,现已成为发达国家小儿获得性心脏病最重要的原因。历史回溯发现,其实最早在19世纪末期即有相似的病例报道。时间来到现代,日本的川崎富作医生于1967年首次报道,他于1961年接诊了第1例确诊为该病的患儿,并于1974年首次用英文报道了50个病例。图中带帽子的正是川崎医生流行病学川崎病主要累及6个月至5岁的婴幼儿,男多于女,成人及3个月以下小儿少见。发病率和种族相关。日本和台湾筛查显示,其发病率比美国同期高10-20倍,而美国国内的调查显示发病率由高到低依次为亚裔和太平洋岛裔、非裔、西班牙裔和白种人。病理学起初,多为各大小血管的血管炎和血管周炎(开始主要为中性粒细胞浸润,后变为淋巴细胞,发现巨噬细胞是川崎病所特有的)。之后,受累动脉出现中间弹力层破坏,形成动脉瘤和血栓。进入愈合期后,炎症消退,在冠状动脉主干内可见肉芽组织形成,出现瘢痕化、中层肌细胞增生,导致狭窄。还可出现心肌纤维化、凝固性坏死、心内膜纤维弹性组织增生。目前为止,川崎病的病因仍不明确,目前主要包括四种推测:病原感染、环境引发、免疫异常、遗传易感。临床表现和诊断临床常以高热(39℃以上)为最初表现,经典川崎病的临床诊断标准早在1967年就由川崎医生确立。包括发热(39℃)5天以上加上以下5种皮肤黏膜炎症表现中的4种:1.双侧球结膜充血炎症;2.口腔黏膜改变,包括嘴唇开裂、草莓舌、口咽腔黏膜发红等;3.肢端改变,包括掌跖红斑、手足硬性水肿、甲周脱屑等;4.多形性皮疹;5.非化脓性颈部淋巴结肿大。但临床诊断标准存在先天的缺陷,有报道发现,在最终形成冠状动脉瘤的患儿中至少有10%并不完全符合经典川崎病的诊断标准。治疗川崎病历史中最重要的部分就是治疗方法的发现,而且其发现方式很偶然。灵感来自于使用静注人免疫球蛋白(IVIG)治疗特发性血小板减少性紫癜(1983年,Furusho)。虽然目前对于IVIG治疗川崎病的原理仍不清楚,但通过一系列随机对照研究,确立了使用单次、大剂量IVIG治疗川崎病的方案。通过这一方案的推广,成功将一个永久冠状动脉瘤发生率达到20-25%,死亡率达到2%的疾病转变成一个治愈率达到98%以上的普通的儿科疾病。但是,目前至少仍有10%的川崎病患儿对IVIG无反应,这部分患儿可以再次给予IVIG,并可加用糖皮质激素,如甲强龙、泼尼松龙等。另外还有其他一些方法,如环磷酰胺、血浆置换等。当冠状动脉瘤的诊断确立后,应根据冠脉扩张的程度使用抗血小板药(常用阿司匹林)和/或抗凝药。对于持续存在的冠状动脉瘤,美国心脏病协会(AHA)建议长期口服低剂量阿司匹林。如出现急性血栓,应加用溶栓治疗。而对于出现多支、多处冠脉重度狭窄或闭塞并伴有心肌缺血的表现的患者,才应考虑冠状动脉旁路移植术。目前报道显示,冠脉旁路移植术远期疗效较好,使用乳内动脉20年通畅率能达到87%,而更重的病例可考虑心脏移植。随访和预后定期随访对于川崎病的患儿十分重要。对于无冠脉扩张或有轻度扩张但30天内恢复正常的患儿,应临床随访5年。而对于出现冠状动脉瘤的患儿,无论是否存在症状,均建议终生随访。随访内容包括:心电图、超声心动图、MDCT、负荷试验或心肌灌醉显像等无创检查。如无创检查提示心肌缺血,则应考虑选择性冠脉造影。对于川崎病患儿的预后,最新日本的随访发现,有冠脉病变的川崎病男性患儿的死亡率比人群标准死亡率高1.86倍,而无冠脉病变的川崎病男性患儿25年生存率和常规人群一致。