刘东康医生的科普号

神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一种在神经通路上有肿瘤生长的显性遗传性疾病，可分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1多见于外周神经的纤维瘤，又称为Von Recklinghausen病，是源于神经嵴细胞发育分化异常所致的常染色体显性遗传病， 临床表现多样，系统损害广泛，患病率约为1/ 3000，其中30%～50%的病例是自然突变所致。NF2多为发生在大脑、颅神经、脊髓的肿瘤，最常见的是双侧听神经瘤。NF2的发病率为1:40000。50%的病人有明显的家族史，另外50%为散发，这部分被认为是NF2基因新的突变所致。NF1基因位于17q11.2，NF1基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调Ras基因功能丧失。NF2的基因位于22号染色体上，其确切定位于22q12，是一种肿瘤抑制基因，通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能，对细胞生长和分裂起制动闸的作用。由于NF多系良性遗传性肿瘤，但仍有少数患者基因突变，总生存期较长，生活质量较低，严重影响病人的生理功能与心理状态，目前尚无有效治疗办法。

神经外科作为临床医学外科系统的一个分支，经过100余年的深入发展，大致可分成大体神经外科、显微神经外科、微侵袭神经外科三个时期（图1）。而我国神经外科在赵以成、王忠诚、赵雅度（图2）等老一辈先驱的带领下，为世界神经外科的发展贡献了巨大力量，成为推动我国医学走向国际舞台的王牌学科。 图1.神经外科发展三个时期随着科技的进步，及医疗理论及技能的长足发展，神经外科也走向了亚专业细化和疾病精准治疗的道路。目前神经外科主要分为：颅脑肿瘤、颅脑创伤、脑血管病、功能神经外科、小儿神经外科、介入神经外科以及脊柱脊髓神经外科等亚专业。而我国脊柱脊髓神经外科亚专业作为神经外科系统重要组成部分，受历史影响，发展相对较缓慢，而大众对其了解甚少。 图2. 神经外科先驱赵以成教授（左），王忠诚院士（中），赵雅度教授（右）脊柱脊髓疾病是神经外科、神经内科、骨科、疼痛科、康复科以及中医科等多个临床学科均可诊治的一组疾病。20世纪30年代，我国神经外科外科先驱开始尝试开放手术治疗脊柱脊髓疾病。随着分工的不同以及大众对疾病的理解偏差，逐渐形成了我国骨科治疗颈椎病、腰椎病等硬脊膜以外脊柱病变，神经外科治疗脊髓肿瘤等硬脊膜以内脊髓疾病的独特现象。而目前在美国、英国、德国等欧美国家，约2/3的脊柱脊髓疾病（硬脊膜内外病变）是由神经外科诊治并实施手术治疗的。随着神经外科亚专业的精细化发展，我国脊柱脊髓神经外科医师队伍不断强大，凭借显微技术等神经保护技术与理念的优势，对颈椎病、腰椎病等脊柱退行性疾病的显微微创治疗与内固定治疗走在了国际前列。 脊柱脊髓神经外科的疾病谱主要包括以下几个部分（图3）： 近10年我国神经外科外科发展迅速，O-ARM导航与影像融合技术、术中电生理监测技术、术中荧光辅助技术、脊柱内镜技术、经皮内固定技术、术中超声骨刀技术等先进技术已经普遍应用于脊柱脊髓病变的外科治疗中（图4），并逐渐实现脊柱脊髓病变的精准与微创外科治疗，造福于我国广大脊柱脊髓病变患者。 图4.术中辅助新技术，加速脊柱脊髓病变精准微创治疗的实现

当下医疗行业越来越精细化，只有以单个疾病或一组疾病为核心开展相关临床诊疗与研究，才能更好地“对症下药”，实现疾病的精准治疗。” 大而全”的百科书式医生已经不太符合当下的医疗模式，” 精而专”的浓缩型医生才可能更好地实现对专病的独特治疗。所谓“闻道有先后，术业有专攻”，看病，就要先从找对专业医生开始（图1）。那么，哪些疾病需要找脊柱脊髓神经外科医生诊治才能获得最佳治疗呢？图1.专业与业余。 顾名思义，脊柱脊髓神经外科作为神经外科的亚专业，主要用手术的方法治疗脊柱脊髓相关疾病。目前大致可以分为4类：1）脊椎退行性疾病，2) 椎管内外占位病变, 3)脊柱脊髓先天性疾病，4) 脊柱脊髓创伤性疾病（图2）。图2.脊柱脊髓神经外科疾病谱。1.脊柱退行性疾病 脊柱是由24个椎体（7个颈椎， 12个胸椎， 5个腰椎），以及骶骨和尾骨通过椎体之间的椎间盘、关节和韧带紧密连结而成。脊柱退行性疾病，是指随着年龄的增长及过度的劳损，导致脊柱的相关组成部分如椎体压缩或骨赘形成，椎间盘磨损突出，韧带增生钙化等，最终造成关节活动不稳，脊柱高度丢失，或压迫脊髓及神经根，产生颈腰痛、肢体疼痛麻木，无力等症状。对于改组疾病，治疗手段较多，保守观察、微创射频消融、微创内镜、微创通道以及开放手术等，采取多层次渐进式治疗往往会取得较好的疗效。对于严重影响生活质量，或病情进行性加重者，易早期诊治（图3，4）。图3.脊柱脊髓大致解剖。图4.颈椎病和腰椎病是脊柱退行性疾病最常见的类型。2.椎管内外占位病变椎管内外占位病变主要是指脊柱脊髓内部或邻近椎旁的肿瘤、血管畸形等异常病变。根据病变与脊柱脊髓的解剖结构空间关系，大致可分为5类：1）脊髓髓内病变，如脊髓胶质瘤；2）硬脊膜下占位病变，如脊膜瘤；3）硬脊膜外占位病变，如转移瘤；4）椎管内外占位病变，如哑铃型神经鞘瘤；5）脊柱旁占位病变，如椎旁横纹肌肉瘤等。对于椎管内外占位病变，应早发现早治疗，尽可能明确诊断，以免病变压迫神经导致神经功能损伤，或病变恶化，贻误最佳治疗时机（图5）。图5.病变根据与脊柱脊髓的空间关系分为不同的类型。3.脊柱脊髓先天性疾病 脊柱脊髓先天性疾病是个体在胚胎时期神经发育异常导致的一系列先天性疾病，改类疾病，一般不具有遗传性。根据病变性质，大致可分为3类：1）先天性占位病变，如脂肪瘤、畸胎瘤等实性病变；2）椎管内蛛网膜囊肿：如骶管囊肿等囊性病变；3）脊柱脊髓发育畸形：如脊柱裂、脊髓低位、脊膜膨出、小脑扁桃体下疝畸形等。该类疾病，发病较为迟缓，临床表现不一，患者往往成年后才能确诊，目前手术治疗仍是首选（图6）。图6.小脑扁桃体下疝畸形是脊柱脊髓先天性疾病较为常见的类型。4.脊柱脊髓创伤性疾病脊柱脊髓创伤性疾病，如脊柱外伤、椎体骨折、寰枢椎脱位、脊髓损伤等。改组疾病往往发病较急，如车祸伤、坠落伤导致脊柱不稳或脊髓及神经根损伤，严重者可导致瘫痪和呼吸困难。该类疾病需及时救治，尽早恢复脊柱力学稳定性，充分神经减压，术后积极康复训练（图7）。图7.车祸外伤导致椎体移位压迫脊髓，进而导致瘫痪等症状。 对于以上4组疾病，应尽早专科诊治，通过专业的医生给出专业的治疗方案，进而得到专业的治疗。北京清华长庚医院神经外科，作为全国脊柱脊髓神经外科培训基地之一，有国内外领先的设备技术和优秀的多学科诊治团队，我们始终秉承精准与微创的理念，以最小的创伤为脊柱脊髓疾病患者带来最大的获益（图8）。图8.北京清华长庚医院脊柱脊髓神经外科外科团队致力于脊柱脊髓疾病的精准与微创治疗。

随着医学技术的发展以及生活水平的提高，人民群众对自我的身体健康也越来越关注。出现颈背部（腰骶部）僵硬不适，或者出现一侧肢体的麻木、疼痛、力弱等症状之后，人们常常会前往医院及时就诊，根据病情进行脊柱X线平片、CT或者MRI检查，结合病史及一系列化验检查结果，可能就会有一个初步诊断，如颈椎病、腰椎病、脊髓病变、椎管内占位病变等临床诊断。那么有了这个初步诊断之后，我们后续改如何就诊，改如何进一步检查和治疗呢？本篇文章总结以往脊柱脊髓疾病患者的诊治经验，绘制了一个简单地诊疗流程图，希望能给大家带来一些帮助。

一. 前言 小脑扁桃体下疝畸形，又称chiari畸形，是一组以颅颈交接区发育异为主的疾病。其临床分类不同，病理生理发生机制亦有不同，在临床表现、治疗方法及手术效果上也有很大的差异。二. 病因 小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下移到上颈部椎管内，导致枕大孔区拥挤，可出现压迫临近神经症状，脑脊液循环障碍及压力改变，可导致脑积水和脊髓空洞。目前多认为该病为先天性发育异常性疾病，在胚胎时期形成，随着年龄的增长，逐渐出现临床症状。图1.正常颅颈交接区示意图（左）；小脑扁桃体下疝示意图（右）三. 症状 小脑扁桃体下疝畸形症状和体征多变，可出现头痛、头晕症状，也可出现脑干脊髓功能受压迫症状如吞咽困难，饮水呛咳，肌肉萎缩，肢体麻木、力弱等症状。枕部和上颈部的疼痛是最为常见的临床症状，咳嗽、打喷嚏时可诱发加重。部分患者可出现动作不协调等共济失调症状。四. 检查及诊断 目前颈椎核磁共振（MRI）是小脑扁桃体下疝畸形最为常见和可靠的临床检查，通过MRI，可以明确该疾病的大致临床分类，指导制定手术方案。颈椎CT检查是较为常见的辅助检查，通常用来评估颅颈交接区骨发育异常。图2.小脑扁桃体下疝畸形MRI表现五. 治疗方法 目前对于小脑扁桃体下疝畸形，治疗仍然以手术为主，手术的目的是延缓病情进展，而不能治愈改疾病。但对于手术时机及手术方式仍有一定争议。 1.保守治疗 对于临床症状较轻微，不影响生活质量，颈椎MRI提示下疝或脊髓空洞较为局限的患者，可考虑保守治疗。保守治疗主要是以临床随访为主，辅助以营养神经药物、针灸、康复理疗等措施，但疗效有限，若病情持续较重应及时进行手术治疗。对于临床症状明显，影响生活质量的患者，应尽早手术治疗。 2.单纯减压手术治疗 临床上较为常用的手术是单纯枕下减压手术。单纯枕下减压手术主要适用于枕颈生物力学稳定性较好的患者。术中会去除枕骨打孔临近的部分枕骨和C1寰椎后弓，充分骨减压，松解粘连的神经组织，必要的时候切除部分下疝脑组织，最后扩大缝合硬脊膜囊。改手术方案较为成熟，手术时间短，创伤相对较小。图3.对于单纯的小脑扁桃体下疝畸形而言（左，中图，术前MRI），枕下减压手术能够获得较好的治疗效果（右图，术后MRI）。 3.减压+枕颈融合内固定手术治疗 对于颈椎MRI及CT提示寰枕融合、寰枢椎脱位等存在颅颈交接区生物力学不稳定的患者，往往需要在减压的基础上进行枕颈融合固定手术，以保证枕颈的稳定性，减少对临近神经组织的压迫。枕颈融合固定手术时间长，手术费用较高，创伤较大，患者恢复周期相对延长。图4.对于合并寰枕融合、颅底凹陷等患者（左上MRI，右上CT），减压+固定融合手术是较合适的治疗方案（下图为术后三维重建模型）。六. 预后及康复要点 对于小脑扁桃体下疝畸形患者而言，该病进展较为缓慢，手术能够较好的缓解临床症状，延缓疾病的进展，提高生活质量。无论是保守治疗或手术治疗，患者都应该保持良好的心态，保持健康的生活方式，管控基础疾病，避免颈肩部的剧烈高负荷运动，规律的随访，认真评估自我状态变化，并针对自身临床症状选择合适的康复理疗方式。

椎管内蛛网膜囊肿是脊柱脊髓神经外科较为常见的疾病，该病常规的治疗方法就是“在脊梁上开大刀”，手术充分暴露囊肿，将囊肿切除，最终缝合封堵瘘口，而手术代价也显而易见的非常大，住院时间长，花费高，患者术后会面临多种并发症，且复发率较高。尽可能采用微创治疗方式解决椎管内大囊肿是我们一直努力探索的方向。 图1. 清华长庚医院神经外科多学科协作，利用“双镜”手术治疗椎管内硬膜外蛛网膜囊肿。 近期我科收治一例慕名前来就诊的外地小患者，结合改患者影像学检查资料，入院诊断为“T10-L2水平椎管内蛛网膜囊肿”。改患者11岁，正处于发育期，开大刀很可能会给患者遗留脊柱侧弯等长期并发症，影响日后的生活学习，降低生活质量。于是我们根据既往积累的临床经验，提出采用内镜与显微镜结合的精准微创治疗方案，术中内镜辅助，探查瘘口，显微镜下切除囊壁，缝合瘘口，用小手术解决掉这个大囊肿，最终实现微创治疗的目的。图2.患者术前MRI提示胸腰椎管内大囊肿。 脊柱脊髓神经外科团队利用O-ARM精准定位T12-L1节段，利用超声骨刀铣除T12-L1部分椎板之后，暴露蛛网膜囊肿，内镜深入囊肿内部探查，最终发现瘘口位于右侧T12-L1椎间孔附近，精准定位瘘口位置之后，显微镜下切除囊肿，严密缝合封堵瘘口。术后患儿返回普通病房，术后复查MRI提示囊肿切除满意，患儿无明显的神经缺少症状，最终实现了我们微创与精准手术治疗的目的。图3.术中微创切口，输尿管软镜辅助探查，发现囊肿瘘口有神经根疝出。图4.显微镜下确定瘘口位置，还钠疝出的神经根，严密缝合瘘口之后，用自体筋膜组织封堵。图5.术后复查MRI，囊肿基本消失，脊髓及神经根受压迫缓解。

神经系统肿瘤如脑胶质瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤等患者在神经外科诊治过程中，会经常从主治医生口中听到“WHO分级I级”、“WHO分级III级”、“低级别胶质瘤”、“高级别胶质瘤”等词汇，也往往在病理诊断中看到“神经鞘瘤，WHO I级”、“星形细胞瘤 WHO II级”、 “胶质母细胞瘤WHO IV级”等专业术语。那么，这些医学术语到底有什么意义呢，对患者的预后又有什么影响呢，读了这篇文章，您就可以做到心中有数了。北京清华长庚医院神经外科刘东康世界卫生组织(WHO)编写和出版的《肿瘤组织学分类》是目前病理诊断共用的国际统一标准。其提出肿瘤恶性程度分级，也就是肿瘤WHO分级，是目前国内外公认的评估神经系统肿瘤良恶性程度的金标准。WHO分级，共分为4级，级别越高，恶性程度越高。 1） WHO I 级 ：良性肿瘤，绝大多数可手术治愈，预后好（可长期生存）。 2） WHO II 级：低度恶性肿瘤，有一定的增殖能力和侵袭能力，一部分患者可手术可治愈，结合手术后辅助放化疗，可获得较好的预后（2-30年）。 3） WHO III 级：恶性程度较高，肿瘤增殖能力强，手术难以全切除，容易复发，手术后需辅助放化疗，整体预后不佳（1-5年）。 4） WHO IV 级：恶性程度最高，肿瘤常常早期出现播散转移，手术效果差，术后放化疗等反应差，预后差（0.5-3年）。 目前WHO分级是神经系统肿瘤最为常用的分级与分类标准，术后病理诊断往往在具体病理名称后面加上WHO分级，以明确肿瘤的恶性程度，如脑膜瘤 WHO I级，非典型脑膜瘤 WHO II级，恶性脑膜瘤 WHO III级，胶质母细胞瘤WHO IV级等。低级别胶质瘤和高级别胶质瘤是脑/脊髓胶质瘤良恶性程度的一种归类方式。低级别胶质瘤主要是指WHO I-II级的脑/脊髓胶质瘤，如毛细胞星形细胞瘤等，该类胶质瘤，恶性程度较低，手术等治疗效果好，预后较好。高级别胶质瘤主要是指WHO III-IV级的脑/脊髓胶质瘤，如间变星形细胞瘤等，该类胶质瘤，恶性程度高，手术等治疗效果差，预后差。 综上所述，WHO分级是评估神经系统肿瘤良恶性程度的简易标准，它能够较好的帮助临床医师评估患者病情，辅助制定治疗方案，同时也能够大致预判患者的预后。

神经外科手术大多需要在显微镜下操作，通过放大手术视野，可以更加清晰的分辨术中纤细的血管和神经。而这个手术显微镜可与生物课堂上的显微镜不同，神经外科手术显微镜可是一个灵活的大胖子，一台设备价格可高大数百万，重达数吨。术者通过操作手柄，调节出术野的最佳状态，进而切除病变。而其他医生也可以通过显微镜的显示屏观摩学习，不断成长进步。