王建东医生的科普号

在回答这个问题之前，我们先来了解一下有关打扫房间卫生的事情：假如家里由南向北共有三间房子，阳面卧室、卫生间、阴面卧室，两个卧室之间通过卫生间前的走廊相通，且两个卧室的窗子不能打开，只有卫生间的窗子能够打开。如果阳面卧室空气污浊且地面满是垃圾，且发现走廊内也有垃圾，气味难闻，现要求打扫阳面卧室，该如何打扫？第一种方法：在阳面卧室内放空气净化器和吸尘器，至于走廊则不予处理；第二种方法，打开卫生间窗子通风，打开卧室门，将卧室内及走廊内的垃圾清扫干净。哪种方法更好？显然是第二种。现在回到我们的问题上，正常情况下，耳朵和鼻子是通过一种叫做咽鼓管的通道保持相通的，当咽鼓管不能正常开放，咽鼓管在鼻子这头的开口堵住了，或者鼻子里还有很多鼻涕，耳朵很快就会问题，怎么办？两只耳朵就像阳面卧室和阴面卧室，鼻子就像卫生间（抱歉，比喻不太恰当），咽鼓管就像走廊，如果仅治疗耳朵而不治鼻子，恢复得会很慢，甚至久治不愈；但是在治耳朵的同时积极治鼻子，疗程就会缩短。明白了吗？

野蜂飞舞之突发耳鸣一觉醒来，高中生小王发觉自己出现了耳鸣的症状，原本以为仅仅是学习压力过大导致。可是几天之后，小王耳鸣的症状不但没有消失，而且自己的听力也有些下降。不安的小王来到医院检查，却只得到了“学习压力过大，注意休息”的结果。随着时间的推移，小王虽然调整了作息，但耳鸣的声音却始终围绕着他，仿佛有一群野蜂在他的身边旋转飞舞，听力的下降也似乎有加重的趋势。之后，家中的一位表妹也出现了类似的症状，此前家中仅有外婆听力不好，因为年龄较大而被忽略，未曾检查治疗。在与医生详细沟通之后，最终进行了耳聋基因的检测，发现了线粒体DNA1555A＞G突变，可能是导致耳聋的罪魁祸首。经过医生详细的介绍，小王这才回想起，在发病前三个月，曾因肠胃疾病，服用过一些抗生素药物。什么是线粒体DNA1555A＞G突变？线粒体DNA1555A＞G（简称m.1555A＞G）突变是一种可导致耳聋的线粒体遗传病。线粒体是存在于细胞中的一种双层膜细胞器，是细胞有氧呼吸的主要场所，为细胞生存和活动提供能量，拥有其独立的遗传物质即mtDNA，m.1555A＞G突变使其编码的12SrRNA1555位点的碱基由A变成了G，与相邻核苷酸序列上的1494位点C碱基形成了一个新的C-G碱基对，12SrRNA结构的改变影响了核糖体小亚基的翻译功能，阻碍了线粒体中蛋白质的合成，影响线粒体的供能作用，进而出现相应的症状。此外12SrRNA结构改变也为氨基糖苷提供了结合位点，突变携带者常在使用氨基糖苷类药物后发生反应，尤其当存在其它耳聋基因同时发生突变时，哪怕仅仅一针的剂量即可导致耳聋（一针致聋），所以也被称为氨基糖苷类耳聋。线粒体DNA1555A＞G突变会造成哪些症状和表现?m.1555A＞G突变患者的典型症状是双侧耳对称性听力损失，包括听力下降和完全耳聋，在高频率声音中症状表现更加严重，多伴永久性耳鸣。发病年龄常见于青年和成年阶段，发病年龄越小，听力损失程度越严重，从第一次感受到听力损失直至完全丧失听力往往历经了一段漫长的时间，可长达十年之久。部分患者随着年龄增长，听力下降会更加明显。在极少数患者中，m.1555A＞G突变还可诱发耳蜗以外组织的异常，如肌肉细胞线粒体形态改变与肌肉功能障碍。为什么有些线粒体DNA1555A＞G突变携带者没有出现上述症状？m.1555A＞G突变的症状在不同人中有很大的差异，从严重的儿童学语前听力损失，到成人期进行性听力损失，甚至部分携带者根本没有听力损伤。这种症状的差异源于线粒体疾病的阈值效应，当细胞内突变mtDNA和正常mtDNA的比值超过某一阈值时，线粒体供能满足不了该细胞和组织的需求，便会出现相应的症状。突变mtDNA比值越高，身体组织能量需求越大，出现症状的可能性越大，症状也越严重，反之低于该处阈值便不会出现症状。m.1555A＞G突变可与其它基因突变产生相互作用协同，促进耳聋症状的发生，如核基因TRMUA10S突变和其它线粒体耳聋基因突变，m.1555A＞G突变单独存在时发病概率较低。线粒体DNA1555A＞G突变，氨基糖苷类药物会造成哪些影响？氨基糖苷与m.1555A＞G突变结合可加重耳聋程度。通常在接触基糖苷后三个月内出现第一次听力损失症状，听力损失的过程同样呈现渐进性，但耳聋发生率及严重程度与接触氨基糖苷的年龄无关。没有接触过氨基糖苷的突变携带者更倾向于发生轻度听力损失或无症状，发病年龄往往更迟。哪些线粒体突变与耳聋有关？目前已知导致耳聋的线粒体基因突变位点主要位于tRNA和12SrRNA上，其中，m.1555A＞G突变是我国最常见的导致线粒体耳聋的线粒体基因突变，人群中突变率约为1%-3%，在非综合征性耳聋患者中的综合突变频率约为5.21%，我国该突变携带者约占全世界的72.6％。线粒体DNA1555A＞G突变在家族中如何遗传？m.1555A＞G突变可向后代遗传，但是与核基因组遵循孟德尔遗传规律不同，该突变只能由母亲遗传给子代，若父亲携带突变则不会向后代遗传，这种规律被称为“母系遗传”，是由于受精卵中的mtDNA全部来自于母亲的卵子，而来自父亲的精子mtDNA在受精前/后被清除。既然是“母系遗传”，那么母亲携带线粒体DNA1555A＞G突变，子女也一定会携带该突变么？一定会发病吗？子女会携带，但是不一定会发病。在人体细胞分裂和卵子形成的过程中，突变mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生变化，同时携带突变mtDNA和野生型mtDNA的母亲也可能产生不含突变的卵子，生育出不携带突变的小孩，这一概率与母亲体内突变mtDNA的比例有关。然而，目前大部分线粒体DNA1555A＞G突变携带者体内突变mtDNA比值都很高，甚至完全不含正常mtDNA,自然生育的情况下生育出不携带突变小孩的概率很低。对于线粒体DNA1555A＞G突变，我们如何防治？耳聋患者如何治疗目前临床上并没有有效的治疗手段，主要通过以下两点帮助减轻患者症状：1)终生禁止氨基糖苷类药物的使用，避免氨基糖苷刺激耳聋的发生发展。常见的氨基糖苷类药物有（按耳毒性从大到小）：新霉素、卡那霉素、阿米卡星、西索米星、庆大霉素、妥布霉素、奈替米星、链霉素、依替米星等。2)佩戴助听器或者人工耳蜗植入可改善部分患者的听力，已有研究证实为听力尚未完全丧失的m.1555A＞G突变儿童佩戴助听器有助于其语言功能的发展。产前预防后天的治疗难以达到理想的效果，最有效的解决方法就是推广热点基因突变的筛查，有相关突变家族史的高风险人群应进行孕前基因筛查和生育指导，避免遗传性耳聋患儿的出生。明确遗传学病因诊断至关重要。1)m.1555A＞G突变女性携带者，如果能够明确其它协同致病的基因突变（核基因/线粒体基因），可以通过产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术来选出不含其它核基因突变的胚胎，降低新生儿发病的概率。产前诊断是在孕18～22周通过羊膜腔穿刺术获取羊水，孕26-28周脐带穿刺获得脐血，或者在孕早期抽取少量绒毛，以这些母亲样本的突变情况来预测胎儿的基因突变情况和发病风险。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)通过检测胚胎的卵裂球或滋养层细胞，筛选出不含协同致病基因突变的胚胎，再移植入子宫继续妊娠，从而降低后代发病的概率。2)对于未明确协同致病因素的mtDNA1555A＞G突变母亲，有望通过线粒体置换技术来生育健康后代。线粒体置换技术是将m.1555A＞G突变携带妈妈卵子的细胞核移植到去核的健康线粒体捐赠者卵胞浆中获得的重构卵母细胞，与携带者丈夫精子进行受精，从而获得重构胚胎也就是通常说的“三亲胚胎”（含有父母的细胞核DNA+捐赠的线粒体DNA），可防止突变线粒体DNA向下一代传递。2015年英国立法批准线粒体置换技术临床用于预防严重的线粒体遗传病，目前我国尚未批准线粒体置换的临床应用，需要更多的研究数据证实其安全性和有效性。该技术未来有可能成为同质性线粒体DNA突变（包括m.1555A＞G）携带女性生育健康孩子的最佳选择。

携带者及其母系其家庭成员禁用以下抗生素： 链霉素、卡那霉素、妥布霉（抗普霉素）、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星（紫苏霉素、西毒霉素）、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力确兴、诺达）、核糖霉素、爱大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸异帕米星）、小儿利宝（硫酸庆大霉素）

正确的鼻用喷雾剂的使用方法是怎样的呢？正确的鼻用喷雾剂使用要点如下：1、查看日期不论口服药物或是鼻喷雾剂，日常生活用药需要谨记：久置未用的药物再次使用前请查看生产日期并保证其在有效期内。2、使用次数：请遵医嘱规律用药鼻用喷雾剂常需持续应用一段时间才能发挥其治疗作用。例如，我国过敏性鼻炎诊疗指南指出，鼻用糖皮质激素，对于轻度和中-重度过敏性鼻炎的治疗，治疗疗程不少于2周，对于中-重度持续性过敏性鼻炎，其疗程为4周以上；抗组胺药的治疗疗程不少于2周。许多患者未按照医师制定的治疗方案随意增减、停用药物（就是这么任性），依从性差，导致病情反反复复，以至于一些过敏性鼻炎的患者慢慢出现咳嗽变异型哮喘或支气管哮喘的表现。3、使用前摇匀药物，并试喷。根据说明书要求，部分药物用药前需要摇匀。新开封的药物或久置未用的喷雾剂再次启用，应当摇匀后试喷几次，直至水雾连续均匀喷出方可使用。有药物说明书指出，建议超过14天未用的鼻用喷雾器再次使用前需进行试喷。对于该时间并无统一意见，建议结合具体说明书。4、保持自然头位，头稍前倾喷药时候眼睛稍向下看，不要仰头，否则喷入的药物易滑入咽喉部位、导致用药后苦感和呛咳。5、使用鼻喷雾剂时只需将喷头前端置入鼻孔，不要将喷头完全塞进鼻孔设计良好的鼻喷雾剂是弥散的雾状，有一定的辐射范围，不用将喷头完全伸进鼻腔，只需将其前端置入前鼻孔即可，太近距离的接触反而影响药物喷散的范围，甚至可能导致喷头抵住鼻腔黏膜阻碍药物的正常喷出、影响本次用药的剂量。（图片来源于网络）6、喷头应对准鼻腔外侧，而非鼻中隔喷药时候应保证喷头指向鼻腔外侧鼻甲的方向（喷头稍偏向外侧），而非鼻中隔。建议左手持药喷右侧鼻孔、右手持药喷左侧鼻孔，这样交互操作有利于避免这种错误。（图片来源于网络）7、喷药开始同时轻轻以鼻部吸气，或者不吸气直接喷，不需深吸气或猛吸气8、双手配合操作：一手持药，另一手应轻压未用药侧。用药操作时建议一手拇指托在瓶底，食指与中指分别放在喷头的两侧，夹住喷头，另一只手按住未喷药侧鼻翼。（图片来源于网络）9、清洁干净喷头后盖上外盖，防止鼻腔分泌物及残留药物长时间存留堵塞喷头。10、用药结束后避免即刻用力吸鼻涕、擤鼻涕，以保证药物与黏膜的接触时间和药物吸收。

一、听力诊断检查有哪些内容？对于新生儿听力筛查未通过的宝宝，需要3个月龄以内做听力诊断，其中首要是听力测试，包括声导抗（1000Hz）、耳声发射和听性脑干反应、多频稳态诱发电位等。二、如何能够做到听力检查结果的准确？能不能一次将全部听力检查都做完？这主要取决于一个最重要的因素——测试时宝宝是否处在最好的测试状态下（深度睡眠）。那么如何能让宝宝在检查时处于深度睡眠状态呢？1、上面提到的听力检查通常需要一个小时以上才能完成，尤其是听力越好测试时间越长。宝宝在自然睡眠状态下要保持1小时安静不动（还要在有声音的干扰下）是很难的，宝宝在测试过程中由很多2-3分钟测试的时段组成，只要稍稍动动这2-3分钟时段检查就报废了，如果宝宝每隔2-3分钟就动几下，那检查就无法完成。没有好的状态，检查结果自然就会受影响，或甚至不准。那么一次性完成全部的听力学检查比例大大下降，可能要来2次甚至有的3次或更多次。2、检查时使用适当的辅助其睡眠的药物（一般采用水合氯醛）可使宝宝检查时处于好的状态，不会乱动。听力检查可以做到快、准和省时，一般1次即可做好全部听力检查。3、最佳的方案是自然睡眠和使用适当的镇静剂相结合，效果最佳。自然睡眠，或叫剥夺睡眠：即做到让宝宝检查前尽量少睡，睡眠时间比平常大大减少，也就是说到检查时宝宝就特别想要睡。这样宝宝不但状态好，而且维持的时间长，特别有利于检查，做出的检查结果就很准确。4、尽量预约：很多时候，家长匆匆忙忙抱着宝宝来就要做检查，这时宝宝精神很好，很难入睡，就无法完成检查。而个别孩子仅仅靠镇静药进入睡眠状态，却维持时间不长，检查进行到中途就开始出现各种动作，以致检查没法进行下去，只好重新来第二次。三、整个检查要求小儿处于深度睡眠状态，家长需做到：1、来医院前尽量让小孩少睡，做到比平时晚睡、早醒，而且在来医院途中，到达医院前2小时千万不要让孩子睡觉，多逗他玩。2、检查前需要服用辅助其睡眠的药物（水合氯醛）。为用药需要，喂药前1小时内不要给孩子喂食。3、带好孩子睡觉用的毯子。4、检查当一不要给孩子面部涂抹任何化妆品、润肤露等。四、听力测试预约方法：至少提前1天到耳鼻喉科（总院及分院均可）预约，预约时需检查耳廓、外耳道情况，了解病史，并开具镇静药物，告知家长准备工作及注意事项，预约检查的具体时间。预约地址1：总院门诊五楼耳鼻喉科，电话：0951-6882156预约地址2：阅海分院门诊三楼耳鼻喉科，电话：0951-8881084检查地址：阅海分院门诊三楼耳鼻喉科

小儿发生外耳道湿疹时，外耳道内会有大量脱屑，一般不会有臭味。当外耳道内碎屑或耵聍较多时，因出汗、外耳道进水导致外耳道内分泌物结痂成块时，有可能会有臭味。

小宝宝鼻子里有鼻屎不通气时，可以往鼻子里少滴些温水，待鼻屎软化后，随着打喷嚏有时可以打出来。如果鼻屎较多排不出来，可以先用生理海水鼻喷剂喷鼻子，待其软化后再用口吸式吸鼻器轻轻将鼻屎吸出来。

首先要查明鼻塞的原因，然后进行有针对性的治疗。如果是单纯鼻炎引起的鼻塞，可以给予口服治疗鼻炎的药物，并用鼻喷剂喷鼻治疗。如果是鼻炎合并有腺样体肥大，则应积极治疗腺样体肥大，可以先进行药物保守治疗，前后2-3个月；药物保守治疗无效则需要手术摘除腺样体。还有个别孩子是因为鼻中隔偏曲导致鼻塞，这种情况较少，而且一般偏曲的程度较轻，不明显，只需要治疗鼻炎，因孩子还在生长发育阶段，不建议手术，待孩子18岁后，如果鼻中隔偏曲明显，并且有鼻塞、头痛等症状时，可以考虑进行鼻中隔偏曲矫正手术。

单纯儿童鼻炎可以及时进行药物治疗，包括中成药（如鼻渊通窍颗粒、香菊胶囊等）、粘液促排剂、抗组胺药、鼻喷激素的使用等，同时进行用生理海水鼻喷剂或鼻腔护理 液进行鼻腔冲洗。如果鼻涕较多，还可以同时进行鼻窦负压置换治疗，这是一种无痛苦且有效的治疗方法。其操作方法骒：患儿平躺于治疗床，取仰卧垂头位，头后仰，使颏突与外耳道口的假设边线下延并垂直于床面；取0.5%呋麻滴鼻液2~3ml自治疗侧前鼻孔缓慢滴入鼻腔；用间歇吸引法抽出鼻窦内空气及分泌物，在窦腔内形成负压，停止吸引时，在大气压的作用下，滴入鼻腔的药液可以经窦口流入窦腔，从而达到治疗目的。