吕智海医生的科普号

这是我到龙岗妇幼后见到的第一个有康复需求的小朋友，在此留痕并分享。简要病史：男宝，6个月，孕期和产时无明显异常，生后1个月3天发现胆红素396，蓝光照射5天后褪去，后黄疸复现迁延到2个多月消退。因发育迟缓多次到神经内科等相关科室就诊，2周前因不能翻身、双手不能到中线到康复科就诊。专科检查：能追视、追听，认生。双手不能到中线，不能主动伸手抓东西，用力时张口。竖抱时短暂竖头5～10秒，不能翻身，俯卧位不能完成肘支撑，短暂抬头90°，不能腹爬，不能维持坐位。四肢肌张力动摇性变化，双上肢重于双下肢。ATNR（+），手握持反射（+），躯干颈立直反射（-）。印象：脑性瘫痪（不随意运动型），高胆红素血症病因明确，运动发育障碍症状多、典型。需要综合康复治疗，且每2个月复诊一次。经验讨论：1.病理性黄疸、黄疸退而复现、迁延性黄疸都需要及时治疗，否则胆红素脑病所致神经系统后遗症——脑性瘫痪会伴随终生。此宝黄疸值高，并且退而复现、迁延不退，由此联想到了在世界之窗看到的“埃及金字塔”；2.出现发育迟缓、功能障碍和可疑脑损伤后应到康复科就诊，尽早进行康复治疗，治疗的越早效果会越好；3.不随意运动型脑瘫依然占脑性瘫痪的10%～20%左右，主要病因就是胆红素脑病，康复科与新生儿科、神经内科紧密合作，降低发病率、致残率。新生儿出黄疸了家长应该怎么办？1.立刻就诊测定黄疸值，并评测危险程度；2.动态观察黄疸变化，突然黄疸范围变大、颜色加深，应立刻就诊；3.医生一定是家长们最值得信赖的人！

2019年7月1日是从新疆阿勒泰地区援疆回来之后的第一个专家门诊，患儿7～8个月大因发育迟缓就诊。患儿右眼外斜视比较特殊，就跟家长说很少见到这么小的孩子是外斜视，建议看眼科门诊。3个月后家长复诊反馈，患儿当时在眼科确诊是先天性白内障，一周之前刚做完手术。什么是先天性白内障：先天性白内障（congenital cataract）多在出生时即已存在，发生率约为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22%～30%为白内障所致，严重影响儿童的视力发育，已成为儿童失明的第二位原因。可分为单纯性白内障或伴发眼部及其他全身发育异常。临床表现：主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。全面性发育迟缓：患病率达到5%-10%，预后约有71%的患儿留有不同程度的功能障碍，如智力发育障碍（智力低下）、孤独症谱系障碍（孤独症/自闭症）、行为障碍、语言障碍等。首次就诊的发育迟缓患儿，全面的体格检查是非常必要和重要的。

参照李晓捷教授主编人民卫生出版社十二五规划教材《人体发育学》书中内容，简单以图片形式介绍婴儿期宝宝仰卧位、俯卧位、坐位和立位姿势发育规律，家长们可以对照此表简单评估是否存在运动发育迟缓，如果有运动发育迟缓建议及时就诊，也可以按照运动发育顺序进行家庭疗育。 运动发育肯定也会有个体差异，可以受遗传因素、性别不同以及怀孕周数等略有差异。

家长们都十分关心宝宝多大可以站和走，一般来说国人抓站大约在10m左右，独站在12m左右，但是还是要考虑到由于胎龄、性别、不同地区造成的个体差异。能够站和走的孩子大多数都要有稳定的坐位、灵活的四爬和爬-跪-抓站之间的体位转换作为基础，宝宝功能发育都是从低级到高级，基础做的越好以后走的会更好。有个别的孩子可能不会爬就直接走了，缺少灵活四爬作为步行基础，可能会在肌力、协调性方面出现问题，甚至有的宝宝会出现感觉统合失调。【常见的问题】一、宝宝到了12m还不会走怎么办?如果宝宝12m不能独站，但是能够爬和体位转换，说明是单纯性运动发育落后，很快就能赶上来。如果不能爬和体位转换，提示运动发育迟缓需要重视，尽快就医。二、过早的站立会出现什么问题？过早的负重常常在下肢表现出代偿动作，最常见的就是双膝关节外翻（X型腿）和膝关节过伸展（膝关节反张）、双足外翻。三、如何选择矫形器辅助步行训练？下肢对线异常影响步行准备训练和步行训练时，要考虑佩戴矫形器，常用的是踝足矫形器、踝上矫形器。【特殊情况】一、运动功能障碍比较重的宝宝，在遵照神经发育学理论进行康复治疗的前提下，为促进神经肌肉-骨骼系统发育，为今后步行做准备，在18-24m要给予立位负荷体重训练。这种情况一般多见于不随意运动型和痉挛型四肢瘫脑性瘫痪患儿。二、10-12m以内宝宝不鼓励保持立位，但是为了步行做准备，建议给予部分负荷体重训练和足底感觉刺激。本文系吕智海医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

股角（又称内收肌角）：小儿仰卧位，检查者握住小儿膝部使下肢伸直并缓缓拉向两侧，尽可能达到最大角度，观察两大腿之间的角度，左右两侧不对称时应分别纪录。肌张力增高时角度减小，降低时角度增大。正常4个月龄后应大于90°（1～3个月40°～80°、4～6个月70°～110°、7～9个月100°～140°、10～12个月130°～150°）。（李晓捷主编，人民卫生出版社出版《人体发育学》）

脑瘫高危儿的界定： 1、有脑瘫家族史、家族遗传病史。 2、高龄产妇：分娩时母亲年龄大于/等于35岁。 3、低龄产妇：分娩时母亲年龄小于16岁。 4、孕期中度、重度妊娠高血压综合症（舒张压大于/等于100mmH）。 5、孕期子痫。 6、孕期感染：发热（孕3月内体温38度以上持续3天）、腹泻。其他 7、本次妊娠有先兆流产、保胎治疗。 8、自然流产大于/等于3次。 9、妊娠次数大于/等于4次。 10、孕妇孕期的疾病：高血压、肝炎、糖尿病、贫血、甲状腺肿大、心脏病、癫痫、自身免疫性疾病、其他 11、孕妇接触有害理化因素：：腹部放射线、有毒化学物品、高压线、造纸厂、水污染。其他 12、孕妇使用药物：对胎儿有毒性的药物（链霉素、卡那霉素、庆大霉素、红霉素、氯霉素、磺胺类抗生素、激素、抗过敏药、镇静安定药、解热镇痛药、维生素类药、抗滴虫药、麻醉剂）。 13、孕妇智力低下、发育畸形。 14、孕妇有既往围产期死胎死产史。 15、早产：孕期小于37周。 16、过期产：孕期大于42周。 17、低出生体重：小于2500克。 18、高出生体重：大于/等于4000克。 19、生产过程中出现下列情况：胎盘早剥、胎位不正（脚先露、臀先露、枕横位）、胎膜羊水早破（胎膜破裂发生在临产前）。 20、脐带绕颈、打结、细小。 21、胎盘老化、钙化、梗塞。 22、羊水过多、过少、Ⅱ/Ⅲ污染（Ⅱ度：羊水污染呈深绿色较稠，混浊；Ⅲ度：羊水呈黄绿色，黄棕色，粘稠）。 23、窒息：出生时窒息时间大于/等于5分钟，或五分钟Apgar评分小于/等于5分。被诊断为缺氧缺血性脑病。 24、病理性黄疸：被诊断为核黄疸，或黄疸出现时间小于24小时，或黄疸持续时间大于等于2周（母乳性黄疸除外）。 25、新生儿期出现颅内出血。 26、新生儿期出现感染发热和抽搐，或者发热持续2天以上。 27、新生儿期出现持续低血糖：新生儿不进食时间大于/等于12小时。 28、新生儿期出现青紫、呼吸差、吸吮差、反应差。 29、多胎。 30、大运动发育落后3个月者。备注：只要满足其中任一一项高危因素则视为脑瘫高危儿

1.单调性全身运动（PR）：各连续性运动成分的顺序单调，存在重复性，不同身体部位的运动失去了正常全身运动的复杂性，观看录像时可以推测下一个动作的发生。单调性全身运动的预测价值相对较低。2.痉挛-同步性全身运动（CS）：运动僵硬，失去正常的流畅性，所有肢体和躯干肌肉几乎同时收缩和放松，同时伴有圆柱状滚动。该模式在数周内表现一致，对于发展痉挛型脑瘫的预后结局具有高预测价值。3.不安运动缺乏（F-）：小幅度的具有多变的特征没有遍布全身多次的不安运动缺乏对脑瘫具有高预测价值。4.扭动运动正常（N）：运动幅度、速度具有变化，整体运动表现复杂多变5.正常不安运动（NF）：符合年龄水平，小幅度的具有多变的特征遍布全身。

GMFCS分为Ⅰ～Ⅴ级，脑性瘫痪儿童可根据粗大运动发育水平、运动功能受限制的情况以及是否需要辅助器具的帮助来判定GMFCS的分级情况，从而起到预后粗大运动功能的作用。例如：<2岁的脑瘫儿童，可以达到“可以坐位转换，还能坐在地板上用双手玩东西。能用手和膝盖爬行，能拉着物体站起来并且扶着家具走几步。18个月～2岁的孩子可以不用任何辅助设施独立行走”的运动功能，可以判定为Ⅰ级。该儿童在6-12岁时，基本可以达到“可以没有任何限制地在室内和室外行走并且可以爬楼梯。能表现出跑和跳等粗大运动能力，但是速度、平衡和协调能力都有所下降。”的功能。以下是GMFCS的详细说明。GMFCSⅠ级—能够不受限制地行走；在完成更高级的运动技巧上受限<2岁：可以坐位转换，还能坐在地板上用双手玩东西。能用手和膝盖爬行，能拉着物体站起来并且扶着家具走几步。18个月～2岁的孩子可以不用任何辅助设施独立行走。2～4岁：可以坐在地板上双手玩东西。他们可以在没有大人帮助下完成地板上坐位和站立位的姿势转换，把行走作为首选移动方式，并不需要任何助步器械的帮助。4-6岁：可以在没有双手帮助的情况下坐上、离开或者坐在椅子上。可以在没有任何物体支撑的情况下从地板上或者从椅子上站起来,可以在室内室外走动，还能爬楼梯，正在发展跑和跳的能力。6-12岁：可以没有任何限制地在室内和室外行走并且可以爬楼梯。能表现出跑和跳等粗大运动能力，但是速度、平衡和协调能力都有所下降。GMFCSⅡ级—能够不需要使用辅助器械行走；但是在室外和社区内的行走受限<2岁：孩子可以坐在地板上但是需要用手支撑来维持身体的平衡,能贴着地面匍匐爬行或者用双手和膝盖爬行,有可能拉着物体站起来并且扶着家具走几步。2～4岁：可以坐在地板上，但当双手拿物体的时候可能控制不了平衡,可以在没有大人帮助的情况下自如地坐位转换。可以拉着物体站在稳定的地方。可以用手和膝交替爬行，可以扶着家具慢慢移动，首选的移动方式是使用助步器行走。4～6岁：可以在双手玩东西的时候在椅子上坐稳，可以从地板上或者椅子上站起来，但是经常需要一个稳定的平面供他们的双手拉着或者推着。可以在室内没有任何助行器的帮助下行走，在室外的水平地面上也可以走上一小段距离,可以扶着扶手爬楼梯，但是不能跑和跳。6～12岁：可以在室内和户外行走，能够抓着扶手爬楼梯，但是在不平的地面或者斜坡上行走就会受到限制，在人群中或者狭窄的地方行走也受到限制,最多能勉强达到跑和跳的水平。GMFCSⅢ级—使用辅助移动器械行走；在室外和社区内的行走受限<2岁：需要在下背部有支撑的情况下维持坐姿。还能够翻身及用腹部贴着地面爬行。2～4岁：可以用“W”状的姿势独自维持坐姿（坐在屈曲内旋的臀部和膝之间），并可能需要在大人帮助下维持其他坐姿。腹爬或者手膝并用爬行是首选的自身移动的方式（但是常常不会双腿协调交替运动）,能拉着物体爬起来站在稳定的地方并作短距离的移动,如果有助步器或者大人帮助掌握方向和转弯，可能可以在房间里短距离行走。 4～6岁：可以坐在一般的椅子上，但是需要骨盆或躯干部位的支撑才能解放双手,在坐上和离开椅子的时候需要一个稳定的平面供他们双手拉着或者推着。他们能够在助行器的帮助下在水平地面上行走，在成人的帮助下可以上楼梯。但当长距离旅行时或者在室外不平的地面无法独自行走。6～12岁：可以使用助行器在室内和室外的水平地面上行走，可能可以扶着扶手爬楼梯,根据上肢功能的不同，在较长距离的旅行或者户外不平的地形上时，有的孩子可以自己推着轮椅走，有的则需要被运送。GMFCSⅣ级—自身移动受限；孩子需要被转运或者在室外和社区内使用电动移动器械行走<2岁：可以控制头部，但坐在地板上的时候躯干需要支撑,可以从俯卧翻成仰卧，也可能从仰卧翻成俯卧。2～4岁：能坐在椅子上，但需要依靠特制的椅子来控制躯干，从而解放双手。可以在大人的帮助下或者在有稳定的平面供他们用手推或拉的时侯坐进椅子或离开椅子,顶多能在大人的监督下用助步器走一段很短的距离，但很难转身也很难在不平的平面上维持身体平衡。在公众场所不能独自行走。能在动力轮椅的帮助下自己活动。4～6岁：可以坐在椅子上，但是需要特别的椅子来控制躯干平衡从而尽量地解放双手,坐上或者离开椅子的时候，必须有大人的帮助，或在双手拉着或推着一个稳定平面的情况下才能完成,顶多能够在助行器的帮助和成人的监视下走上一小段距离，但是很难转身，也很难在不平的地面上维持平衡,不能在公共场合自己行走，应用电动轮椅的话能可以自己活动。6～12岁：可能继续维持在6岁以前获得的运动能力，也有的孩子在家、学校和公共场合可能更加依赖轮椅,使用电动轮椅就可以自己活动。GMFCSⅤ级—即使在使用辅助技术的情况下，自身移动仍然严重受限<2岁：生理上的损伤限制了其对自主运动的控制能力,在俯卧位和坐位时不能维持头部和躯干的抗重力姿势。只能在大人的帮助下翻身。2～4岁：生理上的损伤限制了其对随意运动的控制以及维持身体和头部抗重力姿势的能力,各方面的运动功能都受到限制,特殊器械和辅助技术并不能完全补偿其在坐和站能力上的功能限制,没有办法独立行动，需要转运。部分孩子能使用进一步改造后的电动轮椅进行活动。4～6岁：生理上的损伤限制了其对自主运动的控制，也限制了其维持头部和躯干抗重力姿势的能力,各方面的运动功能都受到了限制,即便使用了特殊器械和辅助技术，也不能完全补偿其在坐和站的功能上受到的限制,完全不能独立活动，部分孩子通过使用进一步改造过的电动轮椅可能进行自主活动。6-12岁：生理上的损伤限制了其对自主运动的控制，也限制了其维持头部和躯干的抗重力姿势能力,各方面的运动功能都受到了限制,即使使用了特殊器械和辅助技术，也不能完全补偿其在坐和站的功能上受到的限制,完全不能独立活动，部分孩子通过使用进一步改造过的电动轮椅可能进行自主活动。

第一部分ASD的早期筛查与早期识别 一、应掌握ASD交流缺陷的早期行为标志，对父母做好科普宣传 （一）ASD早期行为标志ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称"五不"行为[13]。 1. 不（少）看：指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2[14]。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。 2. 不（少）应：包括叫名反应和共同注意（JA）。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童[15]；JA是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现，在14~15月龄即表现出较低与JA相关的沟通水平下降[16,17]，因此JA缺陷也是"不应"的表现， 3. 不（少）指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等[18]。 4. 不（少）语：多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。 5. 不当：指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等[13]。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。 （二）ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。除了关注儿童早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹。早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。有研究表明，部分ASD患儿在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道在6月龄前，ASD儿童与正常儿童发育轨迹基本一致，但此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，包括目光注视、社交反应性微笑、发声频率等[19,20]。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分ASD患儿在生后1~2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在ASD患儿中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19~21月龄[21]。 （三）ASD发生的高危因素ASD病因不明，大多数学者认为其发生是基因与环境的共同作用，被纳入研究的环境因素众多，但多数没有定论，但有2条是已被明确的ASD高危因素：（1）有患ASD的兄弟姐妹；（2）有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。儿科医师应对有这2条高危因素的儿童给予特别重视，建立档案，追踪随访[22]。上述明确的ASD早期行为识别标志尚不能构成ASD诊断，无论家长还是儿科医师根据以上所列早期标志疑诊ASD，务必在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估或转诊有条件医院进行进一步的ASD诊断、评估。

＜1岁发育迟缓可能会影响宝宝的发育，尤其是运动、认知、交流、语言等能力的发育，大多数＜1岁发育迟缓可能是某些严重发育障碍性疾病的早期表现，因此建议家长选择儿童保健科、儿童康复科、小儿神经科或儿内科就诊，通常儿童康复科对婴幼儿异常发育的鉴别方法更多，对婴幼儿异常发育的监测和干预方法更多，因此不论到什么科就诊（首诊），发育迟缓一定要到儿童康复科听听专业医生的意见。现将就诊时重要的检查、检验、检测项目介绍给家长们了解。 1.神经行为学评估 ＜1岁婴儿对于运动发育水平/运动发育里程碑、运动质量的观察、评估是最为准确的，也能对适应性行为（智力）、语言、社交能力进行评估。通常使用0-6岁神经行为心理评估量表、Gesell发育诊断量表进行全面评估，综合分析婴儿的整体发育水平，判断影响婴儿发育的重要指标。纠正胎龄＜5个月婴儿考虑有运动发育问题，首选使用GMs全身运动质量评估法，GMs对于运动障碍、运动质量不达标的识别率高达98%（国际指南推荐）。其他运动评估方法有Alberta婴幼儿运动发育量表、Peabody运动发育评估量表及GMFM粗大运动评估量表、FMFM精细运动评估量表等。运动发育迟缓的宝宝通常要求每3-6个月评估一次，帮助判断发育的水平和康复治疗的疗效。 2.颅脑磁共振 发育迟缓推荐使用磁共振进行脑发育检查（国际、国内指南推荐），不建议使用头部CT、颅脑超声进行发育迟缓脑发育的检查。磁共振没有放射线辐射，解除了大多数家长的顾虑，做检查时需要使用镇静剂水合氯醛，水合氯醛起效快、作用时间短，安全有效家长不必担心。约30%的发育迟缓患儿在颅脑磁共振有异常表现，多数为非特异性异常，如髓鞘发育延迟等，少数为特异性异常，如脑结构畸形、白质脑病（佩梅病、佩梅样病）等，对病因有提示意义。如果患儿病史及体格检查资料提示巨颅、小头畸形、癫痫等，应积极完善头颅核磁共振检查。核磁共振质子谱分析有助于分析脑组织内的代谢产物，可以发现某些代谢性疾病如Canavan综合征等（来自《儿童保健学》教材）。所有发育迟缓的婴幼儿都建议在2周岁进行一次颅脑磁共振的检查，判断脑发育的走向和大致结局（国际指南推荐）。 3.脑电图 发育迟缓常常伴有癫痫、脑发育不良，脑电图检查要排除是否有癫痫及潜在性癫痫发作的异常脑电图波，另外脑电图观察的另一个重要指标就是背景波频率，这是判断是否为脑发育迟缓重要的电生理学检测指标。 经过上述“第一关”检查之后，部分患儿还要进一步检查，包括重要的血液生化检查、甲状腺功能检查、遗传代谢病检查，必要时还要完成染色体微阵列、基因变异检测。发育迟缓患儿染色体微阵列检查中有12%为阳性报告，基因变异检测有40%阳性报告，因此建议每一位发育迟缓的患儿都要完成上述检查，尤其是面容特殊、掌纹特殊、肌张力低下的发育迟缓患儿（来自《儿童保健学》教材）。