邹焱医生的科普号

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤。约一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿，平均诊断年龄为17个月。神经母细胞瘤约占儿童肿瘤发生率的6-10%，约占儿童肿瘤死亡率的15%。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位（见上图）。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。肿瘤发生在颈部或上胸部时可出现Horner’s 综合症，表现为患侧眼球内陷、瞳孔缩小、上睑下垂、血管扩张及面颈部无汗。椎体旁肿瘤可以沿着椎间孔浸润生长，压迫脊髓，导致截瘫。早期神经母细胞瘤包膜完整，可以手术切除，且并发症少；晚期神经母细胞瘤通常浸润周围器官、包绕重要的神经及血管，如腹腔干等，多数晚期肿瘤在诊断时已无法手术切除。神经母细胞瘤主要浸润淋巴结或通过血行转移至骨髓，进而浸润骨皮质。神经母细胞瘤还可以转移至肝脏，尤其是4S期病人，可出现皮肤、甚至骨髓转移。但是，4S期神经母细胞瘤可以获得短暂甚至完全消退，通常不需要治疗。神经母细胞瘤是目前已知的少数几种可自发地从未分化的恶性肿瘤退变为良性肿瘤的人类肿瘤之一。

一．什么是肝母细胞瘤？肝母细胞瘤是一种胚胎性实体性恶性肿瘤，是儿童最常见的肝脏原发性恶性肿瘤。右叶多于左叶，约30%病例病变累及肝脏左右两叶。肝母细胞瘤病因不清，与胚胎发育时期肝脏细胞的增生与分化异常有关。临床表现主要为腹胀、腹部包块。根据病史、临床表现及体检对中晚期肝母细胞瘤的诊断并不困难，早期诊断还需要进一步检查。影像学检查包括：超声、CT和MRI。实验室检查包括：AFP，AFP是肝母细胞瘤重要的生物标记，对肝母细胞瘤的诊断、治疗效果及预后判断有重要价值。根据所含组织成分，病理类型可分为上皮型及混合型。上皮型又可分为：胎儿型、胚胎型、巨小梁型、小细胞未分化型。治疗方法首选手术、化疗相结合的综合治疗。其中手术能否完整切除肿瘤是肝母细胞瘤治疗的关键性因素。其他治疗方法包括肝动脉栓塞、消融治疗、免疫治疗、肝移植、高强度聚焦超声治疗等，但非首选方案。影响肝母细胞瘤预后的关键因素是肿瘤分期及病理类型。其他因素包括：1.能否完整切除肿瘤；2.胎儿型肝母细胞瘤预后较好；3.肿瘤切除后AFP明显下降或已达到正常标准，提示预后较好；4.不能一期切除，化疗后能二次切除提示预后较好。二．发现患有肝母细胞瘤怎么办？如果宝宝怀疑患有肝母细胞瘤，需进一步完善超声、腹部CT平扫+增强或腹部MRI平扫+增强检查。同行进行血清AFP检测。必要时还需进行肝活检，明确病理类型。明确诊断后需进行治疗。原则上：可一期手术切除的病例，肝脏肿瘤切除后进行术后化疗；不能一期切除的巨大肿瘤、肿瘤长在门脉区以及肿瘤累及左右肝叶等情况应术前全身化疗，之后手术切除以及术后全身化疗。三．术前治疗是化疗好还是介入治疗好？部分肝母细胞瘤患儿由于疾病分期、肿瘤部位等情况，不可以直接行手术或直接行手术风险较高，这时，往往需要接受手术前治疗。术前化疗：通常为2-4个疗程（即2-4个月左右），术前新辅助化疗可以降低疾病分期、提高完整切除率。化疗后可使大部分肿瘤缩小，较好的与正常肝组织分隔开，大多数肿瘤经术前化疗后可完整切除。术前化疗的优点：效果确切、提高远期生存率、经济费用低。缺点：可出现全身反应（如呕吐、骨髓抑制、脱发等）；治疗不敏感时可造成疾病进展。介入治疗（肝动脉栓塞治疗）：通常2-3次。经皮穿刺下肢动脉插管至肝动脉，选择患侧血管分支，注入碘油、明胶和（或）化疗药物，进行治疗。优点：可以潜在提高化疗药物的作用而不提高药物的全身毒性，使对侧肝脏增生。缺点：患儿每次治疗均需全身麻醉；由于婴幼儿血管较细，栓塞过程中出现血管破损风险高，造成化疗药物、造影剂外流，使局部形成粘连，增加手术风险，降低完整切除率；远期生存率较全身化疗低；经济费用高。新辅助化疗作为肝母细胞瘤患儿术前的首选治疗。当患儿出现严重化疗反应、化疗失败时，方考虑行介入化疗栓塞。本文系邹焱医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

问：我家小朋友出生后进食很好，现在3周大了，最近总是呕吐，呕吐的量很多，并有酸臭味，做了B超检查显示是先天性肥厚性幽门狭窄，是怎么回事呀？答：先天性肥厚性幽门狭窄是因为幽门的肌纤维异常增生、肥厚引起幽门的狭窄，食物不能从胃进入小肠。出生后小朋友进食正常，没有呕吐，但是2-3周后因为肌纤维肥厚和胃粘膜水肿，开始出现呕吐，并进行性加重，即从开始溢奶发展成喷射性呕吐。因为小朋友幽门梗阻，所以呕吐的东西往往是白色的奶汁或是带有酸味的奶块、没有黄色的胆汁成分。问：这个病对小朋友什么危害呀？答：这个病可导致患儿进食后呕吐，食物不能进入肠道进行营养吸收，引起营养不良；长期的呕吐会导致小朋友消瘦、脱水，严重的脱水可引起生命危险；反复呕吐，可导致呕吐的胃液吸入肺内，引起严重的肺炎。问：那这个病要怎么进行诊断呢？答：根据小朋友生后2-3周出现呕吐，呕吐呈喷射状，呕吐物不含胆汁，仅有奶及奶块，即应该怀疑先天性肥厚性幽门狭窄。B超是首选的检查方法。必要时还需做消化道造影检查。医生通过了解小朋友的发病经过和B超检查结果，一般可确诊该病。问：那这个病要怎么治疗呀？答：建议尽早手术治疗。手术方法为幽门环肌切开术，现在首选行腹腔镜微创手术，具有伤口小、小朋友手术后恢复快的优点。问：这个手术对小朋友有没有后遗症啊？答：腹腔镜的幽门环肌切开术的手术方法现在已经发展相当完善，手术后的并发症已经很少，手术效果非常理想。只要及时就诊、及时手术，小朋友在手术后的1天内一般都能恢复正常饮食，体重也能慢慢恢复正常。本文系邹焱医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

问：医生，我帮儿子洗澡时发现他有一边睾丸变大了，而且摸起来很硬，B超显示是睾丸肿瘤，这个病是怎么一回事啊？答：小朋友的睾丸肿瘤典型的表现是一侧睾丸肿大，肿块一般没有发红，也没有疼痛，摸起来会有沉重发硬的感觉，而且对着手电筒照射肿块不能透光。发现这个情况要赶紧去医院就诊。问：我的小朋友B超显示是睾丸肿瘤，能确诊吗？还需要做什么检查？答：小朋友的睾丸肿瘤根据无痛性的睾丸肿块和B超结果一般可以初步确定。进一步还需要抽血检验AFP和HCG，对肿瘤良恶性的判断有帮助。还需要行CT或者MR检查，了解肿瘤的大小、质地、界限、有无转移等情况。问：那小朋友做这个手术是不是一定要切除睾丸？对以后生育有没有影响的？答：根据小朋友发现肿瘤的时间、肿瘤的大小、阴囊表面是否有血管扩张等方面，参考B超、CT或者MR、以及AFP和HCG等结果，可建立对肿瘤良恶性的初步判断。手术中医生还会根据术中所见的肿瘤形态和手术中的快速冰冻结果进行良恶性判断。对于良性肿瘤的小朋友可以行睾丸肿瘤剔除术，保留剩下的正常睾丸组织。对于恶性肿瘤，则必须切除睾丸。术后根据情况考虑是否加做化疗。切除了一侧睾丸，只要对侧睾丸发育正常，一般不会影响小朋友以后的生育功能。本文系邹焱医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

甲状舌管囊肿是小儿颈部常见病之一，本病虽为先天性，但并一定在出生后立即发病。其好发部位在颈部正中。病因：由于胚胎期甲状腺形成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部组织内，而管腔内被覆上皮产生分泌物积聚而形成。临床表现：囊肿多位于颈部正中，一般在舌骨前下方、甲状舌骨膜或甲状软骨部位最常见。一般为1-50px直径的圆形肿物，边缘清楚，可呈囊性或实性感。肿块可随伸舌运动向上下移动。感染时表现为疼痛、压痛或皮肤发红，甚至有脓性分泌物。治疗：甲状舌管囊肿在诊断确定后，应争取在感染发生前手术切除。无感染的囊肿可与病儿2岁后手术。有感染在患儿最好在感染控制后2-3月手术。期间可用抗生素软膏外敷，预防感染。手术需切除舌骨中段25px骨质，避免瘘管残留导致的复发。本病复发率不到10%，复发常见于之前有感染或行切开引流的患儿。本文系潘静医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。