妊娠中期超声检查可在胎头正中矢状面检查鼻骨。鼻骨发育不良指鼻骨长度
长骨短小,最纠结的就是怎么这些骨头短了,到底有没有问题。首先确定是不是营养性的。其次是遗传性的,如果两个人身材矮小可能也没问题。排除以上两个因素后就是长骨的轻度短小,小于两个标准差。会跟染色体异常有关系,需要结合唐氏筛查的风险值判断。严重的就是软骨发育不良和染色体异常,软骨发育不良往往是在24周以后开始骨骼慢慢的变短。软骨发育不良有几种类型,致死性的会胎死宫内。 孕期一定要补钙哦~~食补是肯定不够的!
脉络丛囊肿,一般在孕十几周出现,在孕中晚期会消失,基本不会持续存在的。脉络丛囊肿如果是孤立性的它也会增加唐氏的风险,但是这些孤立性的增加可能还不至于做一个产前侵入性的诊断,还应该结合唐氏筛查的风险值。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时或mom值有异常,孕妈妈可以选择做无创基因检测,但确诊孕妈要通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。 当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
1、NT是什么? 本文谈及NT不是要讨论新技术(New Technoly),也不是要探讨新台币(New Taiwan Dollar),更不是研究让人敏感的国民待遇(National Treatment),而是让我们超声人纠结的胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency),它是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。NT的厚度也就是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。 2、NT是如何形成的? 正常胚胎淋巴系统健全之前,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内,形成颈项透明层,14周后淋巴系统发育完善,积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉,颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟,都可能引起淋巴回流障碍,导致过多的淋巴液积聚在颈项部,从而出现透明层增厚,甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤(淋巴水囊瘤)。 3、NT有何意义? 更多的情况下,是产科医生要求我们超声测量NT厚度,其具体的意义说起来很长很长,简而言之言而简之地讲,NT与染色体异常的关系密切,包括21-三体、18-三体、13-三体等。NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关,如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊状淋巴管瘤早期等。但应该注意的是,约80%~90%的NT异常胎儿是一过性病变,最后结果正常。 发现透明层增厚,除了建议检查胎儿染色体核型外,对核型正常者,还需密切追踪观察,排除先天性心脏发育异常。 4、NT的判断标准? 通常用的判断指标为妊娠10-14周时,NT≥2.5mm视为异常。但,NT异常的判断不但要结合孕周,还要考虑孕妇的年龄,若为高龄孕妇(年龄在35岁以上),异常值范围应该放宽。
妊娠15~23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚,是妊娠中期最早发现的超声软指标之一,也是最有预测价值的指标之一。早期研究认为,颈后皮肤厚度≥6 mm提示胎儿染色体异常风险。另有研究利用受试者工作特性曲线进行统计分析,认为在妊娠20周以前,建议以颈后皮肤厚度>5 mm为界值。近期研究发现,颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大,故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。Smith-Bindman 等研究显示,颈后皮肤增厚会增加21-三体风险,其似然比为17( 95%CI: 8~38)。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常,则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外,颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。
侧脑室宽度正常值在10mm以内,在10~15mm之间时被定义为轻度侧脑室增宽。轻度侧脑室增宽在染色体正常胎儿中发生率为0.15%,而在21-三体胎儿中为1.4%,似然比为9。侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险,并使神经系统远期发育异常的可能性增加10%~30%。常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为10.0~12.0 mm者预后较好。如果发现胎儿侧脑室增宽,应该仔细检查胎儿结构,并建议行羊膜腔穿刺,以及筛查胎儿感染的指标,必要时应行胎儿神经系统MRI检查,以发现是否合并颅内其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。
1990年,Nyberg等和Persutte最早报道了胎儿肠管强回声。妊娠中期超声检查发现胎儿肠管回声与临近骨质回声一致时,方町诊断肠管强回声。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种。检查胎儿肠管强回声时,探头频率不应高于5 MHz.一旦可疑肠管强回声,应逐渐降低超声增益,直至只可见骨和肠管为止。有学者提出肠管强回声的分级方法,用于减小不同检查者之间的差异。Slotnick和Abuhamad将肠管强回声与髂嵴回声强度对比,分为3级:1级指肠管回声强度低于髂嵴;2级指肠管回声强度与髂嵴相同;3级指肠管回声强度高于髂嵴。2级和3级肠管强同声与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系更密切。 妊娠中期肠管强回声的发生率为0.2%~1.4%。胎儿正常、胎儿染色体异常、胎儿生长受限、妊娠早期出cf、囊性纤维化、先天性病毒感染或地中海贫血等情况下均有可能发生。Bromley等研究发现,妊娠中期仅0.6%的胎儿可见肠管强回声;但21-三体胎儿中约15%存在肠管强回声。Sepulveda和Sebire研究发现,肠管强回声胎儿中,约35%存在病理改变。妊娠早期出血时,由于胎儿吞入液体,也可能导致肠管强回声。如果发现肠管强回声,需要对胎儿进行细致检查,建议行羊膜腔穿刺,以确定染色体核型以及有无巨细胞病毒、弓形虫和细小病毒感染,并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。因可能同时存在胎儿生长受限,推荐行动态超声监测。
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。 优点: (1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常; (2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。 局限性: (1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%; (2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功; (3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。 适应症母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。 ●?早唐比中唐检出率高; ●?无创比唐筛检出率高; ●?羊穿的检出率最高; ●?筛查低风险并不意味着没有风险; ●?筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的; ●?唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷; ●?无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊; ●?筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。
什么是无创DNA这种检查通过采集孕妇外周血(5~10ml),提取其中的游离DNA(其中包括胎盘来源的胎儿DNA),采用新一代高通量基因测序结合生物信息,分析胎盘来源的胎儿游离DNA,得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率,准确率达90%左右。 无创胎儿DNA检测能查哪些胎儿疾病? 目前适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常: 即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 无创胎儿DNA检查的不适用人群是什么? 1. 目前无创胎儿DNA检查不适宜检测的染色体疾病有哪些? 1. 染色体中的嵌合体型(嵌合体是指胎儿及胎盘细胞的染色体核型不一致); 2. 染色体异常中的微缺失、微重复,或者易位型等结构性异常; 3. 性染色体异常。 申请无创胎儿DNA检查时,需要向医师提供哪些信息? 1. 孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话; 2. 孕产史(包括不良孕产史)、胎数; 3. 提供末次月经日期,供医生核实孕周,以排除胎儿宫内生长受限; 4. 提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果,尤其是胎儿早期超声筛查或中期超声筛查结果; 5. 夫妻双方是否染色体异常,有无单基因病家族史; 6. 是否辅助生育受孕; 7. 是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。 无创胎儿DNA检查的慎用人群是什么?1. 产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 2. 孕周100千克)孕妇。 4. 通过体外受精-胚胎移植(双胚或多胚的)方式受孕的孕妇。 5. 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。 6. 合并恶性肿瘤(如:畸胎瘤等等)的孕妇。 7. 独立影像学筛查软指标,提示为常见染色体非整倍体似然比高的(例如:鼻骨缺失、NF增厚)。 1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。 2. 夫妇一方有明确染色体异常(不包括染色体正常变异)。 3. 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的(例如:多个影像学筛查软指标阳性)。 5. 各种基因病的高风险人群。