张玉婷医生的科普号

1 双胎20%约为单绒毛膜双胎，因两胎儿共用一个胎盘且胎盘上存在血管吻合，约1/3随着妊娠进展出现并发症；2 并发症包括：双胎输血综合征（单绒双胎发生概率为15%）；选择性生长受限（两胎儿体重差>25%）；反向灌注序列（一胎无头无心畸形）；贫血-多血序列；一胎儿畸形。称为复杂性单绒毛膜双胎。3 双胎输血综合征的危害：羊水过多，流产、早产心脏发育异常(心肌肥厚、三尖瓣返流及其他)IUFD(Ⅱ期或以上未经治疗者围生儿死亡率>80%)一胎儿死亡后，存活胎儿可发生急性失血，其死亡率15%，神经系统后遗症率(脑损伤)25%。4 双胎输血综合征的分期：（注意I期可随时进展为重度任何一期，5%可从I期突然进展到IV期。注意突然的子宫过快增长）I期供血儿膀胱可见II期供血儿膀胱不可见III期某个胎儿Doppler血流异常IV期一胎儿水肿V期一胎儿或两胎儿死亡5双胎输血综合征的治疗：对胎儿危害极大，一旦明确诊断，应根据孕周、分期、宫颈长度和影响胎儿镜操作的因素如胎盘位置、脐带插入部位、母体情况决定治疗方式。包括期待治疗、羊水减量、胎儿镜下胎盘吻合血管激光凝固术、减胎和终止妊娠。1）期待治疗：I期病例，78%的胎儿医学中心选择期待治疗，11%选择羊水减量，11%选择激光治疗。2）羊水减量：减轻对另一个羊膜囊和胎盘的压力，增加附壁胎儿的胎盘灌注，改善其羊水量。（超声、穿刺针、2ml空针、负压吸引管）（风险：早产和胎盘早剥）3）26-28周前的II-IV期，胎儿镜下胎盘吻合血管激光凝固术是标准治疗。4）V期，因一胎儿死亡时可能发生急性胎儿间输血导致存活儿急性失血，脑损伤率高，应超声和MRI评估脑损伤情况。6激光治疗存在的问题：胎儿死亡医源性PPROM致32周前分娩；继发贫血-多血序列和双胎输血综合症复发；神经系统发育迟缓发病率6%to 18%本文系王红梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

包括染色体核型、CMA（芯片）、基因病检测，分别可取绒毛或羊水或脐带血送检。一、染色体核型分析、CMA、基因病检测1、染色体核型：人类有23对（46条）染色体。女性：46，XX：男性：46，XY。需细胞培养，耗时长（羊水需一月）。可发现染色体数目异常、结构异常(易位、倒位、5-10Mb以上缺失和重复）。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。2、CMA（芯片）能检出核型分析检不到的基因组微缺失或微重复：基因组CNV（≥1 kb的DNA拷贝数变异）、100-200 kb染色体微缺失/微重复和非整倍体。检出的微缺失/微重复与现有库对照，如意义不明，需父母进行CMA检查，判断该异常是否来自父母。注意CMA费用高（近4000元），不能检测所有的遗传病，如低比例嵌合体、平衡染色体重组、单基因突变等。3、基因病检测：用对相关基因特异的引物进行PCR扩增，用标记物探针、酶切、测序等方法检测。临床只有对大规模、致病基因明确的疾病，或有先证者（即家族中有患者检测到致病基因）时才可以较快得到结果。我院产前诊断中心未开展。可抽样本送外检。二、取绒毛、羊水、还是脐带血？1、疼吗？和打针差不多。取羊水和脐带血的针很细；取绒毛针略粗；2、风险：在超声下操作，一般不会损伤胎儿。术后流产的风险没有高于自然流产率；（详见手术协议书）3、区别：绒毛穿刺时间早（11-14周），可能培养失败得不到核型而只出CMA报告；嵌合需查脐带血；羊水时间略晚（染色体核型18-23周），余同上；因实验室限制数量，需及早预约。绒毛和羊水染色体核型分析失败可参照CMA结果；脐带血：穿刺时间晚（23周后）。4、穿刺必须开单后预约：绒毛（11-14周，妇儿楼8楼B超室预约，并到产前诊断室登记）；羊水（妇儿楼3楼产前诊断室预约）（23周前可查染色体+CMA；23周后可查CMA）脐带血（妇儿楼8楼B超室预约）（23周后）5、穿刺前须有血常规（2周内）、凝血（2周内）、病毒系列+梅毒（近期）、肝功（近期）结果；6、出报告时间：羊水、绒毛染色体核型1月，胎儿血染色体核型、CMA工作日（具体以实验室通知为准）。基因病不确定。

羊水穿刺是18-24周做的产前诊断方法，它是在超声的指引下，用一根细针经腹壁穿刺入羊膜腔抽吸出20ml羊水做检测。（和静脉抽血的针粗细是一样的）。 羊水细胞核型分析—-羊水采集后有多种方法进行检测，其中最传统、最经典的方法是羊水细胞培养核型分析。羊膜腔是一个密闭的空间，羊水中有胎儿脱落的上皮细胞，因此，羊水中的细胞就代表了胎儿。把羊水离心，收集这些细胞，放入培养箱里培养三周，制片染色后在显微镜下观察。因为培养细胞环节比较费时，因此总共需要五周才能出结果，它的优点是能直观看到所有23对染色体有没有多一条、少一条，多一大段、少一大段的问题，缺点是时间有点长，有培养失败的风险（1/800），另外分辨率有限，对染色体小片段的缺失重复缺乏诊断能力，因此，对于超声异常的胎儿须加做能发现小片段异常的相关检测。 FISH检测——羊水取出以后，除了可以做羊水核型分析外，还可以做FISH检测，FISH检测室用带有荧光标记的21、18、13、性染色体的探针与胎儿羊水细胞进行杂交，根据羊水细胞中荧光的数量来分析明确胎儿是否存在这四种染色体数量的异常(人群中发病率最高的异常为21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常）。举个栗子来说，如果此羊水里的细胞经过制片，放入21号染色体的荧光探针杂交后，每个细胞中都有三个荧光信号就提示宝宝是21-三体，如果每个细胞中都是两个荧光信号，说明宝宝是正常的，因为人类的染色体都是成对的，每个编号的染色体都是一对，一条来自于父亲，一条来自于母亲。同时也可以看出，FISH检测不是观察一个羊水中的胎儿细胞，而是最少观察30个细胞，因此FISH 检查也是确诊检查，假阳性的概率极低。FISH的突出优点是快，因为不需要细胞培养，所以两周出结果。 需要注意的是，无论是羊水核型分析，还是FISH，对单基因病都没有检出能力，因此，如果有家族遗传病，如地中海贫血、肌营养不良、结节性硬化、软骨发育不良等，须通过评估，必要时应用特有的检测行产前诊断。 羊水穿刺的主要适用人群： 1.高龄孕妇（预产期时周岁大于等于35岁）。宝宝的染色体异常发生率是随着年龄增加而逐渐增加，特别是在40岁以后。 2.唐氏筛查高危孕妇。 3.夫妻双方有染色体异常的孕妇。 4.以往生育过染色体异常的孩子。 5.本次妊娠胎儿有超声异常。 手术风险： 胎儿丢失风险，约1/400，包括术后腹痛出血，最终保胎失败流产的，也包括没有不适但出现了死胎。一般发生在术后1月内。 慎用人群： 既往有大于12周的反复性流产早产。Rh阴性孕妇、患乙肝等传染病的孕妇。 禁忌症：有流产症状的孕妇，有全身发热等炎症表现及出血性疾病的孕妇。 术前注意事项：可以吃饭喝水，术前排尿，术前测体温，体温须低于37.5度。 术后注意事项：在中孕期羊水的量约500ml，因此，抽取20-30ml羊水是不会引起羊水过少的。正常饮水即可。注意休息，避免劳累。如有腹部频繁的紧硬或疼痛感觉、阴道出血，须及时急诊科就医。 本文系侯磊医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

患者：封闭抗体成阴性，是什么原因造成的，是因为以前打过胎吗？中山大学附属第二医院产科张建平：没有怀过孕或者怀孕之后过一段比较长时间之后都会封闭抗体阴性，但是如果是反复流产并且封闭抗体阴性就要治疗的了。体内缺乏封闭抗体就是说母体对父亲的抗原识别不足，不能产生保护胚胎的物质（封闭抗体）。跟做人工流产无关。

人群中单纯疱疹病毒传播的机会很多，此类病毒广泛寄生于人体，体表微伤和密切接触为传播的主要途径。单纯疱疹病毒分为两型，工型多引起腰以上皮肤疱疹、口腔疱疹及角膜结膜炎；Ⅱ型多引起腰以下皮肤疱疹及外生殖器疱疹。当孕妇感染单纯疱疹病毒后，能通过胎盘传给胎儿，如产道有感染，在分娩过程中也能传给新生儿。这些新生儿预后不佳，死亡率很高，存活者神经系统后遗症较高，角膜病变治疗不及时可失明。孕妇有单纯疱疹病毒感染后不是百分之百一定传给胎儿，应及时做羊水检查，如羊水分离为阳性者则应中止妊娠。对有产道感染的产妇，要在羊膜破水前或破水后3小时进行剖宫产，以保护新生儿不被感染。另外还应指出，为保护新生儿不受感染，凡患有疱疹性口腔炎的患儿及成年人都不要接触新生儿，其中也包括医生、护理人员及接生者。 妊娠期合并单纯疱疹病毒感染，有局部感染和全身感染两种。前者症状较轻，局部感染多发生在面部、手足、唇角、生殖器、眼睛等部位，感染之处可见米粒大小的水疱，几个或十几个连在一片，伴有发热或局部淋巴结肿大。全身感染多数病情危急，可出现贫血，及神经、呼吸、循环系统的严重病变。一、对胎儿的影响包括： 1、妊娠合并单纯疱疹病毒感染可造成胎儿宫内感染，死胎和流产率增加。 2、妊娠早期合并单纯疱疹病毒感染，可经胎盘和生殖系统传染，引起胎儿宫内感染而致畸形，如小头畸形、小眼球、视网膜发育不全及脑钙化等。 3、孕妇原发性单纯疱疹病毒感染者，早产率增高，早产儿单纯疤疹病毒检比率也明显高于足月儿，这与病毒引起妊娠免疫力下降有关。 4、胎儿中枢神经系统感染单纯疱疹病毒时，可引起胎儿死亡和畸形。 5、孕妇受到单纯疱疹病毒感染时，经阴道分娩，可使新生儿感染疤疹性结膜炎、角膜炎；全身感染者可出现黄疽、紫绀、呼吸困难、休克、嗜睡、痴病和昏迷。 二、受过单纯疱疹病毒感染的产妇在分娩时的注重事项： 1、为预防胎儿和新生儿经阴道分娩时感染单纯疤疹病毒，无论产妇是原发性还是复发性生殖系统感染单纯疤疹病毒，均应剖宫产取出胎儿。2、妊娠晚期感染单纯疱疹病毒者，极易发生早期破膜和早产。疑有单纯疱疹病毒感染者，产妇于分娩前取宫颈粘液作病毒培养和血清学检查，凡确诊为生殖系统有单纯疤疹病毒感染，但是胎儿无畸形症状，未破膜或已破膜4小时以内者都应剖宫取胎，以防经**分娩感染胎儿。假如已经导致胎儿畸形，可以自然分娩。3、对于隐匿性感染单纯疱疹病毒患者，可于分娩前作羊水检查，以确定有无单纯疤疹病毒宫内感染，以选择分娩方式。三、妊娠合并单纯疱疹的治疗和预防：一般轻型单纯疱疹属自限性疾病，无需非凡治疗。1、局部治疗：单纯疱疹性角膜炎及结膜炎，可用0.1%疱疹净滴眼，白天每小时1次，夜间2小时l次，连续3日便可控制发展。生殖器单纯疤疹也可用40%疤疹净涂抹 。2、全身治疗：可用单纯疱疹疫苗和阿糖胞苷治疗。3、预防：孕妇注重性生活卫生，加强锻炼，提高健康水平。母亲感染单纯疱疹病毒时，要积极预防胎儿和新生儿感染。注重防治妊娠晚期生殖系统感染，适当选择分娩方式至关重要。

那么什么时候开始能发现胎儿侧脑室增宽呢？● 孕4个月时能看到清晰的侧脑室我们一般通过孕期的超声来诊断，大概在孕期四个月（15、16周）时基本能够看到很明确的脑室情况。如果增宽比较明显，孕三个月NT超声检查时也可以发现。有的时候，胎儿侧脑室一开始是正常的，后来才表现为侧脑室增宽，所以孕期的每一次超声都是非常重要的。● 确诊侧脑室增宽核磁有优势 发现了侧脑室增宽，我们要做什么？这是许多家属很关心的一个问题。我们要知道侧脑室增宽它仅仅是一个表现，查原因是非常重要的。我们要做的第一件事，可以找高年资的超声科大夫重新再次做一次超声。一，要明确侧脑室是不是真的增宽。二，要明确除了侧脑室增宽之外，孩子的大脑、内脏、肢体是否同时合并异常，这对我们判断侧脑室增宽的原因非常重要。另外，必要时可以做一个胎儿核磁共振检查。因为超声检查受到医生经验、超声仪器，以及孩子在宫内的位置等多种因素的影响，可能干扰检查结果。而核磁检查基本不受这些因素的限制，相对更客观。核磁共振在诊断胎儿神经系统异常上比较有优势，而且没有什么辐射，相对来说，对于孕妇和孩子都很安全，一般建议孕20周以后做。● 10%左右的侧脑室增宽会合并染色体异常明确了是否真的增宽之后，咱们要来查找原因。一些文献报道，可能10%左右的侧脑室增宽的孩子合并了染色体异常，或是基因异常。所以这种情况下，我们会建议做羊水穿刺。有的人经常问，我做无创DNA可不可以？实际上，无创DNA是通过抽取母亲的血液，并从中找出胎儿游离的DNA，这项技术目前对13三体、18三体和21三体综合征等的筛查比较精确，而对我们要查的内容没有任何帮助。羊水穿刺或脐血穿刺，目的是查孩子的染色体上基因出没出问题。如果是染色体出问题了，那就要考虑孩子是不是可以继续再要下去？如果染色体和基因都没问题，目前我们认为孩子基本是没问题的，单纯表现为侧脑室增宽，这种状况可以继续观察。大夫有可能咨询时会说“这种情况是一个孤立性的侧脑室增宽，没有发现其他任何病理因素，可以继续观察看看。”● 发现侧脑室增宽，2~3周就要复查一次发现了侧脑室增宽是不是要增加超声检查的频率？毫无疑问，肯定是的。如果确定孩子没有合并任何其它疾病，只是单纯的侧脑室增宽。我们用超声接着随诊就可以了，每2~3周复查一次。如果发现侧脑室还在逐渐增宽，或发现新的胎儿异常，那么就要考虑孩子可能需要引产。● 胼胝体发育不良跟侧脑室没有必然联系有些孕妈妈曾经提出一些问题——胎儿胼胝体发育不良跟侧脑室有什么关系？其实这是两种不同的疾病，只是偶尔会并发。什么是胼胝体？我们知道大脑是分成两瓣的，有左脑和右脑。这两个脑子之间通过什么来沟通呢？就是胼胝体。两个脑子之间的神经信号都是通过胼胝体来传递。如果胼胝体发育不良，那左右脑之间的沟通就可能中断，孩子就会出现一些问题。胼胝体发育不良的胎儿有可能同时存在侧脑室增宽的问题，但是它俩没有直接的联系。就是说，胼胝体发育不良并不是侧脑室增宽引起的。● 多家医院奔波不如找一家信任的医院有人说我多去几家检查是不是更好？虽然超声检查存在一定误差，但不至于出现一家医院做出的结果完全正常，而另外一家说完全异常，想采取三盘两胜制来说谁对谁错，这不是一个科学的方法。如果一开始筛查出异常是在低一级的医院，比如二级医院。想做进一步的检查，就应该去更高级别的医院，如三甲医院或专业的产前诊断中心。这样既节省时间，又能得到一个准确的结论。本文系好大夫在线www.haodf.com原创作品，非经授权不得转载。其他相关专题、文章目录 专题：产 检发现胎儿侧脑室增宽，娃会有缺陷吗？1. 到底什么是侧脑室？2. 侧脑室增宽的胎儿一定有问题吗？3. 发现侧脑室增宽后还要做什么检查？4. 哪些侧脑室增宽的宝宝可能要放弃？5. “侧脑室增宽”的宝宝，出生后应该怎么做？