戴辰程医生的科普号

阿布是个腼腆的大个子新疆男孩，今年15岁了。腼腆一方面是他的个性，另一方面也是因为他自幼患有先天性心脏病，嘴唇和指甲盖都是发紫的，体力差，他从小都不能跟小伙伴们一起玩耍。阿布小时候父母带他在新疆最大的医院看过，结论是孩子的心脏不仅畸形复杂，心脏还长在右边，与常人完全相反，没有办法手术。近3年来阿布时常感觉到心慌胸闷，短则数小时，长则1-2天，当地均以复杂先心所致的心衰对症处理。入院前3月阿布因为发作心慌4天伴水肿于当地医院住院，对症抗心衰治疗好转后出院。此次入院完善超声检查后阿布的先心病诊断为：镜面右位心，完全型房室间隔缺损，共同房室瓣重度反流，功能单心房，室间隔大型缺损，解剖右室双出口，肺动脉狭窄（图1）。心导管及造影进一步明确了心脏畸形、肺血管床的发育、肺动脉压及肺阻力。结合阿布为镜面右位心，小儿心脏中心经过讨论后决定阿布的手术方案是全腔手术。阿布的家远在新疆，中心特别希望给阿布的手术做好，恢复好，因此，所有不利于围术期及术后恢复的因素被逐一排查。主管医生上官文没有放弃任何一个细节。困扰阿布3年多的心慌会不会是阵发性室上性心动过速呢？如果是，必须术前解决。围术期若频繁发作会影响手术效果，阿布在监护室会住更长的时间，这个家庭此次医疗花费会更大。主管医生与当地医生取得了联系，得知3个月前阿布入院的心电图的确是室上性心动过速（图2），也就是说，阿布上次是因为持续的室上性心动过速的发作导致的心动过速性心肌病在当地住院治疗。 为了让阿布得到最优的诊疗方案，小儿心脏中心再次展开了讨论。病人先心病畸形诊断明确，解剖矫治难以实现，何况这还是个右位心的患者，好在肺动脉压和肺阻力都符合全腔手术的适应征。全腔术后远期问题有两个，其中一个是室上性心动过速，另一个是心衰。病人频繁发作的心动过速会增加手术风险，且全腔手术后上、下腔静脉都与肺动脉吻合，通过静脉途径无法进入心室，术后再行消融将大幅增加射频消融难度，所以最优的方案是先做射频消融解决心律失常然后行外科手术治疗。家属带着孩子不远万里从新疆来北京求医，把希望都寄托在我们这最后一站了，我们一定要发挥我们中心内外科结合的优势，一站式解决先心病矫治和心律失常这两个棘手的问题。复杂先心病合并室上性心动过速是导管消融领域最难的一类，其难度可以说是天花板级别。先心病患者频发的室上速是行射频消融手术的明确适应征。我们一定克服困难尽全力解决病人的室上速问题，为外科手术保健护航。对于室上速的标测来说，希氏束和冠状静脉窦电极的放置是必须的，这两根电极就像导航与标尺一样重要。复杂先心病患者室上速标测和消融的难度不仅在于解剖结构的异常，更在于患者的房室结的位置是变异的，寻找希氏束电位需要花费很长时间，不少国外文献报道甚至因为没有标测到明确的希氏束电位而放弃消融手术的，毕竟，没有标测到房室结的位置，消融并发的高度房室传导阻滞对于先心病患者将会是致命一击，因为先心病患者不能耐受高度传导阻滞，一旦发生意味着病人需要起搏器的植入。如果走到这一步，相当于一波未平一波又起，对于医患双方都将是痛苦的境地。好在阿布室上速发作时的心电图时提示导致阿布室上速发作的应该是房室旁路。我对复杂先心病合并的房室旁路的消融有信心，仅仅这一年多团队就有好几例成功的经验。术前准备工作就紧锣密鼓地开始了。首先，团队再次通过超声明确了心房、心室以及大动脉的连接，心房、心室、腔静脉、主动脉的位置，其次便是将阿布的心脏CT融合进电磁导航系统，然后就是制定标测电极放置和消融的策略。4月30号下午6点阿布被推进了导管室，团队希望通过加班手术减少阿布的住院等待时间，他可以利用五一假期恢复，医生也能利用这个假期观察射频治疗效果。当阿布进入导管室那一刻起，团队的每一位成员都感到了肩头沉甸甸的责任。近两年团队一直居于儿童电生理消融领域的顶端，不仅手术例数最多，手术难度也是最大的。每一个病例，团队都是精心雕琢，因为我们是病人的最后一站，再难我们都要坚持，都要克服困难解决病人的问题。为了增加患者的手术成功率与效率，团队应用了心腔内超声构建了心室及瓣环。从术前超声冠状窦位于正常人的镜面位置，然而尝试几次都未能放置成功，希氏束电位也未能标记到，团队并未纠结于此。一根电极放置在心室，一根电极放置在房室瓣环上。很幸运，心室刺激诱发出了心动过速，通过鉴别诊断明确阿布的室上速的确是由旁路引起的。因为冠状窦电极的缺位，团队用电极在共同房室瓣环上移动判断旁路在共同瓣环的右侧，锁定了旁路所在区域后，大家很被鼓舞了。消融导管到达靶点后，郭主任提醒道：“小功率放电吧，毕竟没有标测清楚希氏束电位。”20W放电开始10s后出现了交界心律，台上的戴主任即刻停止了放电，并说道：“再努力找找希氏束电位吧。”她在脑海里回忆文献里描述的这类病人房室结的位置，认真地在瓣环上逐点标测，鉴别每一个可能有意义的电位。功夫不负有心人，25分钟的寻找后，希氏束电位被清楚地标记出来了，它居然就在靶点消融附近，两者非常近，也就是说，阿布的诊断是个希氏束旁旁路。所有人的心里都紧张起来，阿布的手术还能顺利完成吗？除了旁路紧邻希氏束外，团队还面临一个很大的困难。阿布一开始配合得很好，但术中电生理检查过程中出现了非特异的房颤，可能是因为共同房室瓣重度反流导致心房扩大明显，等待了20分钟，房颤仍未转复，应用抗心律失常药物会影响阿布临床真正的心动过速诱发，只能选择电复律。复律前的镇静让阿布复律后嗜睡，时常不自主地动，一旦动了，电生理标测的“壳”也不准确了。手术的下半程在团队成员不停地安慰和鼓励阿布地状态下完成，如此阿布才能坚持配合。在靶点附近尝试放电几次，要么是因为快交界心律停止放电，要么因此偏离靶点，放电无效。“试试主动脉窦放电吧。”在心脏结构正常的希氏束旁路患者中，有时会尝试这种方法来避免高度房室传导阻滞的发生。穿刺动脉后，构建主动脉窦，发现主动脉窦离右侧的希氏束电位距离遥远，心动过速下主动脉右窦的A波远远落后于靶点区域，放电不可能有效。“只剩下最后一条路了，靶点区域滴定放电！”我知道，此时她放弃手术，对于术者来说是最安全的，这个决定也没有任何不妥，毕竟这个病人是复杂先心病合并的希氏束旁路，一个不懂汉语的家庭把所有的希望寄托于安贞医院的小儿心脏中心，但内心也很难接受外科手术还没做，就要植入永久心脏起搏器。然而，团队真的太想帮助这个不幸的新疆大男孩了，希望他能通过外科手术重生。于是，放电从15W开始，所有的成员都崩紧了神经，盯着屏幕，一旦有快交界心律和房室传导阻滞，即刻停放电，放电因此停了很多次，我小心翼翼地操控导管，争取能在偏离一点靶点又能产生消融损伤的位置完成放电，功率最终加到了30W，共滴定放电100s。再做电生理检查，旁路终于被成功阻断了。那一刻，团队的每个人都绽放出如释重负后的笑脸。观察了20分钟，效果是确切的。4个半小时的鏖战，团队圆满地完成了这个艰巨的任务。虽然还未到盛夏，戴主任的手术服已然被汗水浸湿，躺在手术床上的阿布也咬牙坚持到现在，我们向阿布竖起了大拇指说：“孩子你真棒，手术能成功，你的咬牙坚持至关重要。”阿布也露出满口白牙说：“谢谢你们！”。 回到病房后阿布没有再发作心动过速，血管穿刺处也恢复良好，第二天便可以下床活动。阿布成功闯过一关。随后阿布分步完成了格林手术和全腔手术，术后恢复良好，各项参数都满意。他和他的家庭相信安贞医院小儿心脏中心，相信孩子能在这里获得希望与重生。

【病例摘要】患者男性，15岁，主因“发现心脏畸形、心脏外科术后14余年，间断心悸2年”收入院。患者14余年前（生后8月）因口唇青紫、缺氧发作、生长落后，就诊外院诊断为“单心室、大动脉转位、肺动脉瓣狭窄”，行Glenn手术（上腔静脉与肺动脉吻合），术后青紫改善，活动受限。6年前就诊我院行心导管造影+体肺侧枝封堵术后，行Fontan手术（全腔＋内隧道+打孔），术后血氧饱和度改善，活动耐力增加。2年前患者活动后发作室上速（图1），呕吐后心悸自行好转，持续约3-4个小时，1个月发作5次。加用盐酸普罗帕酮片150mgQ8h治疗后仍间断发作。患者入院后查心电图呈窦性心律，I度房室传导阻滞。超声心动图提示单心室，大动脉异位，Fontan术后（人工管道打孔），吻合口血流通畅，射血分数64%。完善心脏CTA后与Carto系统merge。患者行心脏电生理检查，经两侧股动脉分别送入DECA十极电极，跨主动脉瓣，一根放在左侧瓣环（远端可记录到A），一根放在室间隔，可记录到His及P电位。心室S1S1350msV-A文氏传导，S1S2无递减传导。心房S1S1 250ms可诱发心动过速，心室拖带呈V-A-V-A的顺序（除外房速），PPI-TCL=50ms，心动过速下心房拖带时QRS波形态同心动过速，不支持室速。为进一步除外希氏束起源的室速，寻找房室结，标记清楚His电位后，发现室速时H-V间期44ms，同窦律时，除外室速。希氏束不应期室性早搏刺激可将A提前，明确诊断为房室旁路。心室起搏时二尖瓣环处A波落后于右侧三尖瓣环，提示旁路位于右侧。经左股动脉换入7.5FThermocool蓝把消融导管跨主动脉瓣后反勾，窦律下尝试构建三尖瓣环，心室起博下于三尖瓣12:00位置发现A最早近V-A融合(His位于右后间隔6:00位置)，于该部位以35W功率模式放电消融，温度42℃，消融5s后心室S1S1 450msV-A分离，靶点及周围共消融180秒（消融位点见图2）。术后未再发生室上速。【病例特点】上、下腔静脉与肺动脉吻合后的复杂先心病合并频繁室上性心动过速，经消融后治愈。【诊治要点与难点】无法放置冠状静脉窦电极作为参考，希氏束及瓣环标记困难，室上速的鉴别诊断。【心得体会】上、下腔静脉与肺动脉吻合后的复杂先心病合并室上性心动过速行电生理检查时可将参考电极经股动脉置于瓣环，记录到V和A的前提下通过激动标测和程序刺激多种方法准确完成室上速的鉴别诊断，再行消融。心脏CT与Carto系统merge后可提高手术效率及成功率。

无导线起搏器在儿科自Micra上市后即有所应用，国外文献报道的最小年龄是4岁。然而其缺点主要是两方面，第一是不能回收，第二是不能实现真正的双腔起搏。Avier的上市无疑解决了这两个问题。2024年9月11日，我们团队为一名16岁心脏病患儿成功实施了Aveir新型主动螺旋固定无导线起搏器植入手术。此次手术是该种无导线起搏器在北方地区首次应用于儿童。手术的成功给未来儿童心脏起搏治疗提供了新的方向和更多选择。该新型植入式无导线心脏起搏器是一项颠覆性的创新技术，具有长寿命、可回收、未来可升级双腔等特点，通过微创手术植入心脏，无需制作囊袋和植入导线，为患者提供了便捷与先进的治疗方式。【患者概况】女，16岁，诊断为三度房室传导阻滞（平均心率51次/分，最慢心室率39次/分），宽QRS波逸搏入院治疗，患有左侧乳腺肿物（性质待定），近期需外科手术。【治疗方案】该患儿需要植入心脏起搏器，而常规起搏器手术在左锁骨下区域制作囊袋会影响近期的乳腺手术。结合该患儿对运动及高生活质量的追求，近期有升级双腔、远期有起搏器更换的需求，综合考量患者病情与器械特点，决定为该患者植入Aveir新型无导线起搏器，以期为患者争取长期获益并提高生活质量。【手术过程】为了保障手术的安全，植入Aveir前，提前穿刺右侧颈内静脉置入临时起搏电极于右室。从右侧股静脉穿刺置入输送导管后，戴辰程教授凭借娴熟的手术技术及团队的配合紧密，仅通过1次定位，1次Mapping测试，1次旋入即成功释放无导线起搏器，术中所有电学参数测试良好：阈值0.5V，阻抗430Ω，感知12.8mV，手术过程非常顺利，时长不足1小时，患儿情况稳定。床旁超声提示起搏器定位良好，不影响三尖瓣关闭。

许多的家长对于孩子的室性早搏很纠结。今天跟大家聊一聊室性早搏的治疗选择。1. 对于24小时早搏次数低于10000次的孩子，如果没有器质性心脏病（心脏彩超提示心脏功能和大小正常），也没有症状，可以观察随诊。当然判断应当交给专业医生，因为病情判断不只是看早搏的数量和症状，还要判断早搏的危险程度，这个更加重要。有的早搏联律间期非常短（通俗来讲就是早搏来得特别早），可能落在上一跳窦律的T波上，也就是RONT现象，这可能会诱发室速或室颤，这是有生命危险的。曾经有真实病例，因为短联律间期的早搏致恶性室性心律失常，心肺复苏时间很久终于救回一命，却留下了脑瘫的终生残疾。希望随诊认识的加深，如此惨痛的例子不再发生。2. 对于24小时早搏次数超过20000次的孩子，如果有心悸、乏力的症状，观察一段时间，若早搏并没有减少，可以考虑性射频消融手术。当然对于心脏大小和功能正常的孩子，也可以继续随诊。常规病例，体重15kg以上可以消融。对于早搏提示为左室起源的，如果无特殊情况，我希望孩子体重达20kg再考虑消融手术，以减少股动脉血栓等并发症的可能。3. 如果合并器质性心脏病，早搏数量即便没有这么多，也可以考虑消融。室性早搏的缓解对器质性心脏病的恢复为有利因素。临床有不少类似病例在早搏治愈后心功能改善。4. 室性早搏的消融安全性和成功率如何？室性早搏的导管消融通常是安全的，并发症发生的可能性很小。对于一个儿童电生理医生来说，安全永远是第一位的，尽一切可能降低并发症的可能。至于成功率，只要术中早搏稳定（对于所有的室性早搏来说，这都是问题，有的人平常很多的室早，躺在手术台上，早搏一个都不出来；对于需要麻醉的小朋友来说，麻醉对早搏也有影响），经典部位起源的室性早搏消融成功率达到95%以上。随着经验的积累和工具的改进，左室起源的室性早搏的成功率在我们团队也能达到90-95%。     手术的安全、有效一直是我孜孜以求的目标和动力。我们一起努力。

以前我没有想过无导线起搏器能在儿童中应用，一方面因为年龄和体重的问题，另一方面儿童依赖起搏的程度通常都很高，况且目前推荐一生最多能放三个。近期，我接诊了一例120kg间歇三度晕厥的小伙子，他的皮下脂肪的厚度让我很担心囊袋愈合的问题。在与多位专家的沟通下，我们决定答应家属植入无导线起搏器的诉求。2021年4月30日，我们团队顺利完成手术，基础频率设置在50次/分，作为基础支持，以免晕厥的发生。因为没有囊袋和导线的牵绊，术后24小时病人就可以安心出院。 孩子生病是很令人揪心的，然而有父母的爱，有科技的进步，还有自己医生治疗理念的升级更新 ，孩子会恢复完全正常的生活。即便将来科技没有突破，无导线起搏技术也帮他度过人生最重要的求学，结婚，生子阶段，不需要顾虑运动的束缚与疤痕，即便中年后回归到有导线的起搏，我想也是值得的。作为医生，最高兴的事莫过于通过学习与交流，能帮助病患作出更优的选择。

先天性房室传导阻滞（Congenital Heart Block, CAVB）的发病率为1/20000活产儿，免疫相关性先天性房室传导阻滞占先天性房室传导阻滞的一半，其发病是由于母亲为自身免疫疾病患者或无症状的自身抗体阳性，自身抗体（抗 SSA/Ｒo、抗 SSB/La）通过胎盘到达胎儿，引起房室传导系统的损害（房室结的纤维化及钙化）。动物模型和病人的最新研究证明抗Ro52抗体通过破坏钙稳态对心脏传导系统具有直接致病作用。但在抗Ro/SSA和/或抗La/SSB抗体阳性的女性人群中，只有大约2-3%的后代会出现免疫相关性AVB。因此，研究者提出胎儿AVB为遗传和环境等因素共同致病。自身抗体阳性的母亲下一次妊娠胎儿再发房室传导阻滞的机率为12–25%。妊娠16～17 周胎儿即可表现出先天性房室传导阻滞，妊娠20～24周或更早即可发生完全性房室传导阻滞。从不完全性房室传导阻滞进展至完全性可能仅需要1周的时间，甚至更短。早期对不完全性房室传导阻滞(一度和二度)干预治疗可在一定程度上预防完全性房室传导阻滞发生，因而在临床上早期识别非常重要。若进展至完全性房室传导阻滞，则不可逆。胎儿完全性房室传导阻滞有很高的致残率及病死率，胎儿可由于心动过缓继发心功能不全、心包积液及胎儿水肿，最终无法存活；或者生后急需植入及终生依赖永久心脏起搏器治疗。一般认为胎儿PＲ间期＞150 m考虑 PＲ间期延长，可诊断为一度房室传导阻滞。故对母体抗 SSA/Ｒo、抗 SSB/La 抗体阳性的胎儿应非常重视PＲ间期的监测。目前尚无广泛认可的胎儿缓慢性心律失常宫内治疗策略及成熟方案。地塞米松可应用于一度和二度AVB病例及合并胎儿水肿的病例，它们的益处效果只有在严格的时间窗内给予才能实现。然而产前地塞米松可能减缓甚至停止胎儿的生长发育，长期皮质类固醇治疗有很强的疗效与宫内生长迟缓（IUGR）和羊水过少，需监测其副作用及平衡利弊。IVIG联合血浆置换并不能逆转完全性房室传导阻滞的发生。因此，对于胎儿已经发生完全性房室传导阻滞的母亲，不建议再应用IVIG及血浆置换。当胎心率<55次/min或相关心功能不全和水肿，拟交感神经治疗应该启动。目前最常用的拟交感药物有特布他林（起始用量2.5 mg q6h）和沙丁胺醇（起始用量2.5 mg q8h）；异丙肾上腺素对胎儿心率无明显提升作用。胎儿CAVB宫内预后不良的因素有: 胎儿水肿、胎心率＜55次/分、男性、合并心内膜弹力纤维增生症、瓣膜功能不良、扩张性心肌病、低出生体重、早产以 及新生儿狼疮( NLE) ，而最根本的原因是胎心率过低、胎儿心肌收缩力减退等导致心排血量不足，而妊娠期口服羟氯喹及小剂量糖皮质激素是改善胎儿预后的有效措施。

根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG30mmHg为梗阻性；安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG30mmHg为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG均肌病预后较非梗阻性差。首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心内科戴辰程其传统治疗方法如下：1.药物治疗 许多HCM患者伴有LVOTO，如果在静息状态下患者的压力梯度II）应进行梗阻治疗，首选药物治疗。重要的是，患者通常会习惯于功能的降低和症状最小化，从而使心肺运动试验可以用于功能能力的客观评估，患者可联用或单用受体阻滞剂和维拉帕米。但是由于维拉帕米具有舒张血管的作用，因此可能增加某些患者的LVOTO相关症状。对于使用受体阻滞剂或钙通道阻滞剂治疗无效的难治性症状性患者，可增加双异丙吡胺进行治疗。2.经皮室间隔心肌消融术 经皮室间隔心肌消融术是通过导管将酒精注入前降支的一或多支间隔支中，造成相应肥厚部分的心肌梗死，使室间隔基底部变薄，以减轻LVOTG和梗阻的方法。经皮室间隔心肌消融术适应证包括临床适应证、有症状患者血液动力学适应证和形态学适应证，具备这些适应证的患者建议行经皮室间隔心肌消融术(IIa，C)。儿童患者不适合行无水酒精心肌消融术。3.外科室间隔心肌切除术 室间隔心肌切除术包括经典Morrow手术和目前临床应用较多的改良扩大Morrow手术。该手术能改善患者症状，但尚无证据可以改善远期预后。4.植入永久起搏器 植入双腔DDD起搏器对有严重症状的梗阻性HCM可能有效(IIb)。对梗阻性HCM患者植入起搏器需注意两点：（1）心室起搏电极必须置于真正的右心室尖；（2）房室间期（AV间期）必须短于患者窦性心律的PR间期。5.心源性猝死（SCD)的预防 HCM患者发生SCD的风险增加，进行风险分层，在适当的患者中植入埋藏式心律转复除颤器（ICD）至关重要。 对于严重肥厚（>30mm）、有一级亲属猝死家族史、近期不明原因晕厥或左室射血分数肌病患者，首选药物治疗，若药物治疗效果不好，LVOTG50mmHg的情况下，除了外科手术之外，经皮射频消融室间隔是一种安全、可供选择的治疗方法。目前已有一系列文献报道灌注行射频消融可以应用于儿童梗阻性肥厚型心肌病患者以减少左室流出道梗阻的症状。JACC报道32例儿童射频消融前左室流出道压差由96.927mmHg 降至32.727.1 mmHg，这给儿童梗阻性肥厚型心肌病患者的治疗带来了曙光。与酒精消融室间隔的方法相比，经皮射频消融治疗临床有效性更高，因消融导管可以直接观察到消融靶点处的电位，减少了严重房室传导阻滞发生的可能性。在众多国内外研究数据的支持下，我们相信经皮射频消融治疗能造福更多梗阻性肥厚型心肌病的儿童。

心源性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病（HCM）死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞。首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心内科戴辰程HCM患者SCD危险分层和预防是临床上最为重要的问题。目前认为安装植入型心律转复除颤器（ICD）是预防HCM患者SCD的唯一可靠的方法。HCM患者应避免参加竞技性体育运动（Ⅰ，C），可能有助于预防SCD。药物预防SCD效果不明确，胺碘酮可能有效（Ⅱb，C）。预测SCD的高危因素包括：早发猝死家族史、非持续性室性心动过速（NSVT）、左心室重度肥厚、不明原因的晕厥以及运动血压反应异常。有关HCM危险分层和ICD植入的建议如下。HCM患者初始评估时均应进行综合SCD危险分层，若存在下述情况任意一项均建议植入ICD（Ⅰ，B）：（1）具有室颤、持续性室性心动过速或心跳骤停（SCD未遂）的个人史；（2）早发SCD家族史，包括室性快速心律失常的ICD治疗史；（3）不明原因的晕厥；（4）动态心电图证实的NSVT；（5）左心室壁最大厚度30mm。也可应用HCM预测模型（HCMRisk-SCD）对患者进行个体化风险评估，5年SCD风险6%建议植入ICD、1）。对未行ICD植入的患者，定期（每12~24个月1次）进行SCD危险分层是合理的（Ⅱa，C）。不推荐对HCM患者常规应用有创电生理检查作为SCD危险分层的手段（Ⅲ，C）。

今年疫情最严重的时候，有位肥厚型心肌病儿童的父亲通过好大夫咨询我。因为孩子发生了两次晕厥，他才开始害怕。此前半年他带孩子在北京两所著名的三甲医院就诊，做了详细的心电图，心脏彩超以及心脏核磁，诊断为非梗阻性肥厚型心肌病，就诊之前，孩子已经晕厥过1次，医生嘱咐不用药物治疗，随诊。这次咨询我之前，发生了第二次晕厥，而且孩子出现运动耐力下降，时有运动后胸痛发作。我看了孩子的静息状态下的心电图提示胸前导联ST段压低，运动后非常显著，压低程度达到了1mV。彩超和核磁提示室间隔明显肥厚，没有左室流出道梗阻，左房增大也给我留下了印象。说实话，我很揪心。一是ST段的压低太明显了，说明心肌缺血很厉害；二来晕厥让我很担心，可能是快速性的室性心律失常，我担心猝死的风险。碍于疫情，只能网上给开了倍他乐克。万幸，孩子服用药物之后症状改善非常明显，未再发生晕厥。北京安贞医院小儿心脏中心内科戴辰程我想通过这个病例给大家介绍一下肥厚性心肌病，并将我的一些思考与大家分享。1.概述及分类肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种比较常见的遗传心肌病，是35岁以下及青少年运动员猝死的主要原因之一。在一般人群中发病率约为1∶500，粗略估算中国成人HCM 患者超过100 万。绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60%的HCM患者有明显的家族遗传性，目前分子遗传学研究证实40%~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，也被称为肌节基因病。其中最常见的致病基因为MYH7、MYBPC3以及TNNT2。HCM的特征以心室肌肥厚为主要特点，通常表现为无继发性原因的室间隔非对称性肥厚，可具有多种临床表现。根据超声心动图测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（left ventricular outflow tract gradient，LVOTG）可将HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3 种类型，即安静时LVOTG≥30mmHg 为梗阻性；安静时LVOTG 正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg 为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG 均＜30mmHg 为非梗阻性。根据肥厚部位，可分为心尖肥厚/右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的肥厚型心肌病。肥厚型心肌病以左室壁肥厚为主, 偶尔右室也可受累。 儿童HCM的病因分类见表1。2.临床表现HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状为猝死。儿童或青少年时期确诊的HCM症状更多，预后更差。症状与左室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常有关。主要症状如下：①劳力性呼吸困难：HCM最常见的症状，有症状的患者中90%以上有此表现。②胸痛：25~30%患者发生，多呈劳力性胸痛。③心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤为常见的心律失常之一，发生率约22.5%。④晕厥或晕厥先兆：15~25%的患者至少发生过一次晕厥，另有20%患者有先兆晕厥，一般发生于活动时。⑤心源性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。⑥约10%的患者发生左室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一。临床症状与扩张型心肌病类似，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。三大死亡原因：SCD、心衰和血栓栓塞。3.辅助检查3.1 心电图：心电图可伴或不伴有ST段改变。一般在疾病早期不伴ST段改变, 随着病情的进展, 可以出现继发性ST段改变。心电图ST-T改变是肥厚型心肌病常见的心电图表现, 但不具有特异性。左室肥厚时, 心肌纤维体积增大, 但营养心肌的血管的数目并未相应增多, 而是相对减少。肥厚心肌纤维的直径增粗,其与毛细血管间的距离增加, 上述原因最终造成心肌缺血缺氧, 心电图出现ST-T 改变。超过90％的HCM 患儿有心电图改变，表现为病理性Q波，异常P波，电轴左偏，ST-T明显水平下降或抬高。心电图变化出现较早，可先于临床症状，对疑似病例都应行心电图或动态心电图检查。3.2 超声心动图：超声心动图检查为HCM最重要的无创诊断方法，是诊断HCM的金标准之一。所有HCM患儿均应行全面的经胸超声心动图检查（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等），其诊断标准为左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z 值＞2），并排除引起心脏负荷增加的其他疾病。3.3 心脏核磁：①心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚；②肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5；③左室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位；④左室流出道狭窄；⑤心脏瓣膜运动情况（SAM征）。 4.治疗限制参加紧张、剧烈的活动, 预防猝死。目前临床多采用对症治疗延缓其病情进展，但无法逆转疾病。4.1 药物治疗：①β 受体阻滞剂 在可耐受范围内调整到最大剂量 大剂量的普萘洛尔5~23mg/（kg·d）可降低青少年患者的死亡风险②钙通道阻滞剂 对于β 受体阻滞剂单药治疗后症状改善不明显或存在β 受体阻滞剂禁忌证的患者，推荐首选维拉帕米； 通过阻断心肌细胞钙通道，降低心肌收缩力，改善心室舒张功能； 维拉帕米的扩血管作用更明显，可使LVOT梗阻患者发生低血压、引起窦性停搏、房室传导阻滞，在肺静脉压力显著增高患者中还可能导致肺水肿。4.2 非药物治疗①外科室间隔肌切开术：2014 年ESC 的HCM诊治指南：合并二尖瓣中-重度反流需要瓣膜修复/ 置换或乳头肌干预等治疗时才考虑。②经皮室间隔酒精消融术：不适用于儿童患者。③经皮室间隔射频消融术：适用于儿童以及成人无合适靶血管的HCM患者。④起搏器植入：适用于严重的缓慢性心律失常需要植入；通过起搏治疗减少左室流出道压差效果并不理想。⑤ICD：恶性室性心律失常关于这例患者的随诊及思考： 患者3个月前来我科面诊，做超声的时候我在旁边看着。特殊的病例，出门诊的时候我都会看一下超声，因为图像比文字更具有冲击力，更让我印象深刻。除了室间隔和右室壁肥厚，双房增大，尤其左房增大让我印象非常深，双心室舒张功能受限也非常显著。一开始我对左房如此显著的扩大不太理解，甚至怀疑这个患者是否同时合并限制型心肌病的表型。查阅文献方得知心室的充盈受限及舒张功能下降会导致心房的扩大，心房的扩大也是预后不良的独立危险因素。进一步做基因检测提示TNNT2自发基因突变。回头看这个病例，患者出现了晕厥及运动耐力下降，心电图如此明显的心肌缺血，应该尽早用药缓解病情。万幸，这位患者没有出现SCD，未酿成恶果。

一直想写一篇儿童起搏器方面的科普文章。主要原因是接触到太多的家长因此焦虑不安，甚至有的因为抗拒和排斥起搏器治疗发生严重并发症，非常令人痛惜；作为医生的我，非常想帮助这部分孩子。另一方面，很多患者在成人心内科就诊，而心内科大夫是没有儿童植入起搏器的经验，延误了治疗。印象最深刻的病例是一个窦房结功能障碍的4岁患者，因长期心动过缓继发心脏扩大，等待过程中两次脑梗塞，留下了肢体偏瘫的永久残疾。 再高级的起搏器也不能与正常的传导系统相媲美，植入起搏器还存在导线长度及起搏器的寿命问题，所以，家长的犹豫来自于经济和精神上的双重顾虑，我非常理解。然而，当孩子已经有植入起搏器的指征时，不要再犹豫，否则，不仅影响孩子的生长发育及体能，还存在晕厥/阿斯发作、脑梗塞、心衰等风险。上周，我陪着需要植入起搏器的8岁女孩做术前的心脏彩超，心率只有40次/分（从生后3个月开始平均心率只有40多次/分），几次，我都不忍直视超声的屏幕。从3个月一直“裸奔”到8岁，没有意外发生，实为侥幸。 首先，我们来看看儿童患者的起搏指征。根据2008 美国心脏病学会（ACC）/ 美国心脏病协会（AHA）/ 心脏节律协会（HRS）、2013 EHRA-ESC 制定的心脏起搏器指南，儿童患者起搏指征主要包括：3网 转载请注明 1.1 伴有症状、心功能不全或心输出量下降的严重二度或三度房室阻滞；学网 转载请注明 1.2 伴有症状的窦性心动过缓。窦性心动过缓的定义应结合患儿实际年龄的预期心率；3明 1.3 外科术后不可逆转的严重二度或三度房室阻滞；365医学网 转载请注明 1.4 先天性三度房室阻滞伴有宽QRS波逸搏心律、复杂的室性异位心律或左室功能不全；365医学网 转载请注明 1.5 婴儿先天三度房室阻滞伴心室率< 55次/分，或伴有先天性心脏病且心室率 < 70次/分；365医学网 转载请注明 1.6 与心肌病变相关的传导阻滞；365医学网 转载请注明 1.7 长QT综合征伴发的传导阻滞。365医学网 转载请注明 其中，外科术后难以恢复的房室阻滞或伴有复杂先心的先天性三度房室阻滞是最常见的重要的起搏器置入指征。先心外科术后7 ～ 10 天仍不能恢复的三度房室阻滞常伴有猝死的风险，因此推荐置入起搏器。2. 心内膜起搏VS心外膜起搏起搏电极导线有分为心外膜电极导线和心内膜电极导线。前者是通过外科开胸手术置于心脏的表面，而后者是经过静脉穿刺途径（通常为腋静脉或锁骨下静脉）置入心内膜面。影响选择电极导线类型的因素包括：儿童患者体重、锁骨下静脉的直径、心脏是否存在缺损、发生栓塞风险的大小等。总而言之，目前儿童患者心脏起搏的趋势是经静脉置入心内膜电极导线。建议对于体重≥15kg的儿童患者置入心内膜电极导线；导线在心腔内需预留一定长度以供身高增加所需；心内膜起搏的优点是阈值稳定，缺点是用了其中一条血管。心外膜电极导线主要用于体重小或静脉路径有困难及合并心脏畸形的儿童患者，优点是节约了血管，缺点是创伤大，需要开胸，而且远期阈值不及心内膜。3. 单腔起搏器VS双腔起搏器对于体重<15kg以心外膜方式植入起搏器的患者，从性价比的角度出发，通常选择单腔起搏器。以心内膜方式植入起搏器者，年龄及体重是重要的选择考虑因素。双腔较单腔更生理，因此，7~8岁以上通常选择双腔起搏器。4.并发症4.1静脉闭塞和三尖瓣返流 对于静脉细小的儿童患者，静脉闭塞是心内膜电极导线的主要的并发症，发生率约30％。成人也有一定的静脉闭塞的比率，主要与静脉内有多根电极导线有关。三尖瓣反流程度不重者对心脏功能影响小。4.2 感染 起搏器系统感染是儿童患者起搏的一个主要并发症，处理棘手，这是因为儿童患者起搏需要经历多次起搏器或电极导线的更换。成人起搏器囊袋感染的发生率约为1％～ 2％，常常需要将整套系统拔除。而儿童患者起搏系统的感染率在7.8％左右。4.3 起搏器综合征 通常发生于长时间的右室心尖起搏，发生率约15%。随着认识及起搏技术的提升，目前通常选择间隔部起搏，起搏器综合征发生率明显下降。随着技术进步，儿童近生理性起搏已成为现实。我中心通常将心室电极置于流入道间隔，对于10岁以上的孩子行左束支起搏（近2~3年来非常受推崇的生理性起搏方式，成功率高），基本都能实现窄QRS起搏，甚至有些患儿术后的心电图基本看不出来是起搏心电图，原因是非常接近正常窦律的图。起搏 QRS 时限代表心室除极时间，它反映了双心室收缩的同步性。起搏QRS 时限平均每增加10 ms，患者发生心衰的风险就会增加17%，同时因心衰而住院的风险增加。因此，心脏起搏部位的选择力求尽可能窄的起搏 QRS 波 。 综上所述，儿童起搏器的植入面对重重困难与麻烦，然而，对于有植入起搏器指征的儿童来说，起搏器是帮助儿童获得正常生活的重要工具，需要家长和医生共同携手努力共建，家长也应对未来充满信心。