朱陵君医生的科普号

朱陵君主任医师门诊时间地点：江苏省人民医院肿瘤科朱陵君1.每周一上午，在江苏省人民医院本部新大楼三楼C区7号诊室每周二上午，在江苏省人民医院本部新大楼三楼C区11号诊室2.每周四上午9：30-11：00，在南京医科大学附属逸夫医院（龙眠大道109号）门诊二楼内科19号诊室挂号方式：首先需要在就诊卡里，充值50-100元不等，其次，请记住我的挂号的工号代码为2689一、门诊当天现场挂号：门诊各挂号窗口挂号，若号已挂满，请当日九点半前至新大楼三楼C区7或11号诊室找我本人加号。二、现场提前预约现场人工预约：持市民卡（就诊卡、条码病历）直接在医院内各挂号窗口预约一周内朱陵君主任医师专家门诊号，领取挂号单。三、江苏省人民医院公众号预约挂号搜索“江苏省人民医院”公众号，从患者通道-挂号-内科-肿瘤科选择挂号，一般提前一周的早上6:30即可预约挂号，尤其周二专门看老患者，就诊人员多，请做好提前挂号的准备。四、诊间现场加号需要加号的患者，请提前在好大夫平台申请加班门诊，周一、二上午请9点前到达朱陵君主任医师的诊间，先加号后至门诊挂号处挂号。五、“好大夫在线”预约加班门诊预约方式：微信预约（微信扫一下，就在在线问诊、预约挂号等）常见问题解答：预约挂号办理流程：开通预约挂号账户-挂号一、如何开通预约挂号账户？（1）携带患者的我院条形码病历或就诊卡号（初诊病人需在门诊服务中心填写初诊病人登记表）至账户存款窗口（门诊一楼挂号处1、2号窗口）开通预约账户。（2）预存挂号费（预存金额必须不少于挂号费），同时设置密码。（3）至门诊服务中心领取门诊预约挂号指南。常见问题：1、金额使用期限及规定？没有时间限制及规定额度，根据个人需要来进行存款，但必须不少于挂号费用。2、病员就诊顺序的安排？病员就诊顺序与各种方式挂号成功的时间先后顺序一致，而与挂号的方式无关。3、个人预约账户如何退款？携带预约挂号患者本人的身份证去收费处指定窗口退款。4、个人预约挂号账号是否可以给他人使用？不可以。5、是否可以通过预约挂号系统预约检查？不可以。6、预约挂号账户里的钱是否可以用于其它用途？不可以，预约挂号账户里的金额只限于预约挂号使用。二、预约挂号的费用？（1）现场预约可以在挂号窗口直接付费（2）通过其他预约系统预约挂号成功后，预约系统自动扣除个人账户内的相应挂号费（短信预约成功后短信系统回复相应短信后扣除个人账户0.10元/每条费用）。三、预约挂号后如何取号？预约挂号的自费患者可直接去相关专科就诊，医保患者、省公费医疗、南京市干保身份患者需携带办理人的病历（或就诊卡号）及医疗卡或医保卡至门诊挂号处取号。四、预约挂号密码如何查询？携带办理预约挂号病人的身份证去一楼收费处查询。预约挂号的初始密码为“8888”或“888888”，可通过电话拨打025-96100按流程进行密码修改设置。五、如何退挂号？通过预约挂号系统预约挂号的患者因故未就诊，可于当日凌晨零点前通过各种预约挂号系统进行退号。就诊当日退号只能在门诊现场挂号窗口进行退号，隔日作废。现场退号：现场预约及当日现场退号的患者，当午别前请持挂号单在门诊现场挂号窗口进行，超过就诊时间挂号单自行作废。电话预约退号：按照电话预约系统中的语音提示进行取消预约。短信预约退号：通过编辑取消预约格式的短信进行取消。网站预约退号：通过我院官网，登陆后进行取消预约（https://www.jsph.net）。APP预约退号：通过我院手机APP相关流程进行取消预约。银医通预约退号：根据银医通相关流程进行退号。预约挂号可以预约多长时间门诊预约挂号可提前七天即一周之内。

预约朱陵君教授门诊流程（原创）一、门诊信息：1. 江苏省人民医院本部(南京市广州路300号，挂号费：35元)周一上午（8：00-12：00）门诊楼三楼C区7号诊室周二上午（8：00-12：00）门诊楼三楼C区11号诊室2. 南京医科大学附属逸夫医院(江宁龙眠大道109号，挂号费：25元)周四上午（10:00-11:00）门诊二楼内科19号诊室二、携带物品：就诊卡，医保卡，门诊病历本，出院小结，CT片（最近三个月之内），在当地已经做胃肠镜/肺或肝或淋巴结穿刺/纤支镜取到组织，请于当地医院病理科借蜡块或者HE染色、免疫组化。三、请提前一周预约挂号；1. 特别提醒：患者在好大夫网站成功预约我的专家门诊后，需就诊当日现场至诊室找我本人加号后方可至我院门诊挂号处挂号2. 初次就诊的新患者：请提前一周预约周一上午的号，或当日现场挂号，没有号可以当日上午9点半前来诊间找我本人加号后再去挂号3. 再次复诊的老患者：，请提前一周预约周二上午的号，没有号可以当天上午9：30前，来诊间找我本人加号后再去挂号；如果周二的预约号已满，也请老患者不要提前挂我周一上午的预约号；如果复诊老患者有事必须周一来，请提前在好大夫平台跟我本人提出申请；四、我院均为电子病历，请您当日就诊结束后，至门诊三楼C区自助打印机前，凭就诊卡号打印电子病历，并粘贴在病历本上。

在病房查房的时候，经常有患者朋友问，医生，我的病传染吗？我说，不传染；那你为什么要问我的爸爸妈妈或者爷爷奶奶有没有这个病呢？我说，这是在看有没有遗传，不是传染！那么，今天就让我们一起以结直肠癌为例，来认识一个在临床上常见的具有遗传背景的疾病——林奇综合征（Lynch Syndrom，LS，下同）。什么是林奇综合征？林奇综合征的历史可以追溯到一百多年前，1895年，遗传学之父Alderd Warthin首次报道了一种疾病，1913年他在《关于癌的遗传》一文中对某些典型家系（有胃癌，结直肠癌等肿瘤聚集，至少连续累及三代人）进行了简单叙述，但是当时未能引起足够重视。直到1966年，Lynch和他的同事们重新访问了这些家系，仔细描述了该病的遗传学和临床特征，它神秘的面纱才被再次揭开，为了与家族性腺瘤性息肉病相区别，该病被称为遗传性非腺瘤性息肉病（HNPCC）。1984年，为纪念Lynch命名该综合征，故将遗传性非腺瘤性息肉病改称为林奇综合征。林奇综合征的特点有哪些？几乎所有的权威指南都讲到，对于小于70岁发病的肠癌和II期肠癌都需注意筛查。该综合征具有如下的临床特征，具体体现在：1. 发病年龄早：和散发性大肠癌相比，LS患者发生大肠癌年龄早20岁，中位确诊年龄为45岁。2. 发病部位：约70%的大肠癌发生于近端结肠。3. 同时或异时多原发大肠癌发生率高：Lynch等报道，分别有18%和24%的患者发生同时或异时大肠癌，第一次癌切除后10年内再发大肠癌的机会达40~45%。4. 组织病理上，90%以上肿瘤二倍体或者近似为二倍体：肿瘤多呈外向型，膨胀性生长，分化差，尤以粘液腺癌，印戒细胞癌常见，肿瘤组织常有多量淋巴细胞浸润和Crohn样反应。与散发性患者比较，LS患者的腺瘤发生更早，多含有更多绒毛结构和不典型增生，癌变速度更快。5. 更多更早的发生肠外病变：肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，小肠癌，胰腺癌，肝胆管细胞癌，尿路上皮癌，乳腺癌，和皮肤肿瘤在LS家族成员中发病率高，发病年龄较普通人群提早20年以上。以子宫内膜癌最常见。6. 不同的治疗手段和预后：由于90%的患者存在 微卫星不稳定性，所以预后好，且对5-FU不敏感，所以，和散发大肠癌相比，需要不同的治疗方案。如何筛查？先看中国版的指南，家系中有符合下列条件者应高度怀疑为 Lynch 综合征家系：家系中至少有 2 例组织病理学明确诊断结直肠癌患者， 其中的 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。并且符合下列之一者：① 其中至少1例发病早于 50 岁；② 其中至少1例为多发性肠癌或肠腺瘤；③ 其中至少1例患 Lynch 相关恶性肿瘤（如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等）如符合上述条件，则建议进一步行基因检测。如有MSI-H或者MMR缺少，证实为林奇综合证遗传突变携带者，那么应当：① 至少每2年行1次结肠镜检查；② 每3年行胃镜检查；③ 女性个体每年妇科 B 超检查；其目的是为了早期发现结直肠癌及伴发的癌症，真正作到早检测，早治疗。当然，国外也有类似的指南，如著名的Amsterdam标准Ⅰ（1991年）、Amsterdam标准Ⅱ（1999年）：还有著名的Bethesda标准（2004年）总之，对于年轻的结直肠癌患者，存在着家族发病的倾向，我们在日常工作中就要注意到遗传学结直肠癌的筛查，这对于患者本人、家族乃至我们民族的未来，都是非常有必要的。

林奇综合征的特征、筛查和防治1.林奇综合征（Lynch Syndrome）的定义：林奇综合征是指由于错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等）的胚系突变（图1）引起的一种遗传性结直肠癌。林奇综合征大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突变引起的，两者分别占30%。另外有少量是由MSH6和PMS2的突变引起的，还有大约30%的患者的突变基因不明。2.林奇综合征的特点：在2010 年之前，林奇综合征曾被称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC） 。它是一种常染色体显性遗传，即有50%的可能性会遗传给下一代，男女遗传的概率是一样的。林奇综合征容易得多种癌症（图2），包括：结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、神经系统（胶质母细胞瘤）、小肠癌、皮脂腺癌、角化棘皮瘤等。它是最常见的遗传性结直肠癌综合征，大约占所有结直肠癌的3%。3. 林奇综合征的筛查：如果患者符合“阿姆斯特丹I 标准”或者“修订版的贝塞斯达标准”，则建议进一步行错配修复基因蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的免疫组化或微卫星不稳定性检测（MSI）。如果四个蛋白质任何一个为阴性，或者MSI检测为高度微卫星不稳定（MSI-H），则建议抽血行基因的胚系突变检测。但是，由于“阿姆斯特丹I 标准”和“修订版的贝塞斯达标准”的漏诊率很高，所以，现在国际上通用的NCCN指南建议所有的结直肠癌病人都行错配修复基因蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的免疫组化或微卫星不稳定性检测（MSI）。3.1 阿姆斯特丹I 标准（1990）(1) 家系中至少有3个人确诊结直肠癌，其中一个为另外两个的一级亲属(2) 至少累及2代；(3) 其中1个发病年龄小于50岁；(4) 排除FAP。3.2 修订版的贝塞斯达标准（2002）(1) 结直肠癌患者发病年龄小于50岁；(2) 同时性或异时性的结直肠癌或其它LS相关癌症，无论年龄；(3) 60岁以内发病的结直肠癌，伴MSI-H组织学特点（图4，如淋巴细胞浸润肿瘤、Crohn样反应、粘液腺癌/印戒细胞癌、髓样癌）；(4) 结直肠癌患者有一个及以上的一级亲属患LS相关癌，且其中一个发病年龄小于50岁；(5) 结直肠癌患者有两个及以上的一级或二级亲属患LS相关癌，不论年龄。4.林奇综合征的警示表现：(1)结直肠癌的发病年龄<50岁；(2)同时性或异时性多原发癌；(3)合并其他脏器的癌症；(4)多个亲属、连续几代受累；(5)家族成员有已知的遗传性结直肠癌病史；(6)具有MSI-H样组织学特征的结直肠癌(淋巴细胞肿瘤浸润、Crohn样反应、印戒细胞癌/粘液腺癌、髓样癌)；(7)IHC检测结果为提示dMMR；(8)微卫星不稳定性检测结果为MSI-H5.林奇综合征的防治有林奇综合征警示表现者，建议病人本人行胚系基因突变检测(1)如果发现了一个MMR基因的胚系突变，其它的家族成员（1级亲属、2级亲属）都要接受基因突变检测有同样的致病性突变，按推荐方案进行规范筛查无致病性突变，按普通人群进行随访(2)如果家族成员拒绝基因检测，则要按照高危结直肠癌的推荐方案进行随访6.林奇综合征患者及胚系突变基因携带者的随访监测(1)结直肠癌：从20-25岁开始，每1-2年复查结肠镜；若家族中结肠癌初发年龄小于25岁，则筛查初始年龄较其提前2-5年。(2)子宫内膜癌与卵巢癌：建议每1-2年行子宫内膜活检、经阴道超声和血清CA125检测；出现可疑症状及时检查；已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术，因为筛查准确性低。(3)胃癌和小肠癌：从30-35岁开始，每1-2年行胃十二指肠镜检查。(4)肾盂癌和输尿管癌：从25-30岁，开始每年行尿常规检查。(5)中枢神经系统肿瘤：从25-30岁开始，每年行常规神经系统检查。(6)胰腺癌：缺乏有效的筛查手段。(7)乳腺癌：常规乳腺癌筛查。7.林奇综合征的遗传阻断有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者，建议行试管婴儿或者产前诊断，筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠，以便阻止该疾病遗传给下一代。