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地中海贫血，相信很多人对这个病都有所耳闻，尤其是在我国南方地区。但是关于这个病你又了解多少呢？一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称地贫）最初发现于地中海区域并因此而得名，也叫“海洋性贫血”。在我国，地贫最多见于广东、广西、四川、贵州等地，其次是长江以南各省市。在医学上它还有一个名称叫“珠蛋白生成障碍性贫血”，看着这个名字就知道“地贫”是因为珠蛋白出了问题而引起的。先来简单说说珠蛋白吧，两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链就组成了正常成人的血红蛋白，就像一辆货车有四壁可以装货运输。如果因机体某个或多个珠蛋白基因异常引起珠蛋白链合成障碍，就会使血红蛋白这辆货车出现问题不能发挥正常功能而导致贫血、溶血等发生，引起成不同程度的贫血。根据受影响珠蛋白链的不同，可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两类。二、地中海贫血有什么表现？根据受影响的珠蛋白链数量不同，“地贫”的表现也有轻重程度。携带者可以仅携带异常的珠蛋白基因，而并没有贫血等临床表现，这类患者没有任何身体不适，如果不进行血常规等检查，根本不能知晓是否有“地贫”。轻型“地贫”患者可以有轻度贫血，体检时可发现血常规及血红蛋白电泳的异常，日常生活基本不受影响。血红蛋白H病或中间型β地贫患者多有中度贫血，常伴肝脾大、黄疸等表现，其中血红蛋白H病可因感染、妊娠、服用某些药物而加重贫血。重型地贫者如胎儿水肿综合征（α珠蛋白基因异常）或Cooley贫血（重型β地贫）就非常严重了，前者可有胎儿水肿、苍白、腹水、肝脾显著肿大，多在怀孕后期宫内或产后数小时死亡；后者出生半年后逐渐苍白，贫血进行性加重，伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，还可以有特殊面容（额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽）等。三、怎么就得了地中海贫血？“地贫”的问题是基因出了错，由父母先天遗传而来。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因，因此每人共4个α珠蛋白基因和2个β珠蛋白基因。根据前面所提到的，这6个珠蛋白基因中，不论α还是β，只要1个有问题就会导致“地贫”的发生，所以有“地贫”基因的父母生孩子就像买彩票一样，如果父母并没有给孩子异常的基因，那么这个幸运儿就会是一个完全正常的小孩；如果父母给了少量的异常基因，孩子可能只是携带或者轻度地贫；要是不幸给了较多的异常基因，那么就很有可能是个重型的地贫患儿了。倘若父母都没有“地贫”基因，那小孩也自然无从获得异常的“地贫”基因了。举个例子：加入父母中一人为携带者，另一人为正常人，他们的小孩可能为携带者也可能正常，机率各为50%；若父母两人均为携带者，那就有可能生出重型地贫的小孩了。四、如何知道自己及家人有没有得地中海贫血？既然“地贫”可能完全没有异常表现，而又有遗传的风险，那明确自己和家人有没有“地贫”就非常重要了。不论有没有异常的表现，“地贫”都是可以通过常规检验表现出来的。常用的检查方法主要有以下一些：1、血常规：这是最常规、最经济、也最方便的检查，常规的婚检、孕产检都离不开它，但缺点就是只能作为最粗略的筛查，不能依据血常规来明确“地贫”诊断。拿到血常规要怎么看报告呢？首先看血红蛋白（Hb），“地贫”患者的血红蛋白可以正常也可以减少（贫血），但要注意，血红蛋白降低仅提示贫血，不能表明贫血的原因；其次，要看红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC），在地贫患者中，无论其血红蛋白正常与否，这三项指标均会显著降低。因此，若看到血常规结果中上述三项明显低于参考值，就要警惕有无“地贫”的可能性了，这时就需要进一步求助于专科医生鉴别诊断。但要特殊强调的是，临床并不能依靠单凭MCV、MCH及MCHC这三个指标降低就确诊“地贫”，因为在其他一些贫血中也会表现为降低（如缺铁性贫血）。2、血红蛋白电泳：普通的血红蛋白电泳有三项指标，HbA、HbF及HbA2。意义如下：静止型基因携带者及α地贫者血红蛋白电泳正常。轻型β地贫HbA2增高，大于3.5%（4%-8%），HbF正常或轻度增加（<5%< span="">）；中间型β地贫HbF可达10%；重型β地贫HbF高达30%-90%，HbA多低于40%甚至0%。3、基因诊断：这是地中海贫血的确诊手段，可以明确“地贫”的基因类型，但缺点是费用较贵。五、地中海贫血怎么防？由于携带者或轻型“地贫”患者基本不会影响日常生活也无需治疗，如果不去做筛查也无从知晓，所以很多人并不清楚自己是否有“地贫”。尤其在经济和医疗条件欠发达地区，甚至已经生出了重型“地贫”的宝宝，才知道是父母的原因导致，这样会给家庭及社会带来极大的负担。既然“地贫”是遗传性疾病，那就意味着这种疾病在很大程度上是可以人为干预去预防它的发生。母亲在怀孕时做“地贫”的孕产检筛查，这是很好理解的，但有时会碰到要求父亲也做筛查时的不理解。其实，每个人的基因都是父母双方给予的，这是从胎儿形成一开始就注定了的。如果母亲是携带者，父亲的基因就更为重要了。一般在怀孕时会常规进行“地贫”筛查，尤其在南方“地贫”高发地区。结合经济便捷等因素，“地贫”的初筛基本都会选择血常规及血红蛋白电泳，根据前面提到的，如果血常规及血红蛋白电泳都有异常，就需要小心“地贫”的可能性了，这时就可以选择进一步做基因确诊检查。如果不幸父母双方都是携带者，可以通过羊水检查确定是否遗传给宝宝，做到及时干预，防止重型地贫儿的出生。最后要提醒一点，血常规检查作为最普通的检查方法，在我们平时的生活中经常可以接触到，比如健康体检时、感冒发烧咳嗽门诊就诊时等等。这时如果我们对自己多份关心，稍稍留意下Hb、MCV、MCH及MCHC的结果是否正常，及时咨询专科医生，就可以不必等到怀孕生产时再着急忧虑了。本文系曲佳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

你，贫血么？在门诊、急诊有时候会碰到这样的患者，有头晕或乏力的症状，医生还没有询问完，患者自己就很肯定的告诉医生“我贫血”；或者是来看感冒、咳嗽的患者，医生追问既往有无疾病的时候，也会明白的说“我贫血”。真的“贫血”么？等他们查了血常规之后，往往绝大多数是正常的，因此，有必要为“贫血”正名了。说起“贫血”，一定不陌生，首先来说说究竟什么是贫血。贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的综合征。通俗点说就是携带氧的红细胞减少了，一般是以血常规中的血红蛋白（Hb）浓度来判断，因此有没有贫血不能只凭自我感觉，一定要看血常规。我国目前的诊断标准为成年男性血红蛋白<120g/L、成年女性（未孕）血红蛋白<110g/L、孕妇血红蛋白<100g/L即可诊断贫血，（久居高原地区正常值会略高），且因各医院仪器不同上述数值可能会略有不同，但不会偏差太大。“贫血”一般会有什么症状呢？相信很多人都会说“头晕”、“没力气”、“脸色发白”，这些都是贫血产生的症状。我们的身体靠红细胞携带氧运输到各个脏器，保证正常运转，如果出现贫血，携带的氧自然会减少，此时就会出现各种缺氧的症状，除上述以外还可以表现为头痛、眼花、失眠、心慌、气短、耳鸣、记忆力减退、注意力不集中、消化不良等等，严重者会影响心、脑、肺、肾等重要脏器，甚至危及生命，对于婴幼儿严重的贫血可以影响生长发育。但需要强调的是，在临床中许多不同的疾病会出现一样的症状，比如贫血、神经系统疾病、耳部疾病等都会出现“头晕”的表现，因此不能简单凭借一种症状就肯定的说是某种疾病，需要医生综合判断。看到自己的血常规提示贫血，患者往往会问医生“严重么？”严重与否，可以参照临床症状及以下的划分标准：血红蛋白浓度>90g/L为轻度贫血、血红蛋白浓度60-90g/L为中度贫血、血红蛋白浓度30-59g/L为重度贫血、血红蛋白浓度<30g/L为极重度贫血。看到这里可能有人要问了，自己平时都没什么感觉，只是家人觉得脸色不好，为什么一检查贫血就比较严重了呢？这和贫血发生的速度有关，如果正常人因为急性大出血出现贫血，虽然检查为轻中度贫血，但机体因为急性失血来不及做出反应，就已经出现不适甚至休克昏迷；如果贫血的发生较为缓慢（如缺铁性贫血），机体有一定的代偿机制，此时可能患者中度贫血都不自知。在这里就要提醒大家日常体检的重要性了。严格意义上来讲，“贫血”只是一种症状，而非诊断，因为可引起贫血的疾病有数十种之多，比如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、白血病、地中海贫血、溶血性贫血、失血性贫血、肾性贫血等，其中前两种在临床最为常见。血常规只能用来初步判断患者有没有贫血、贫血的严重程度，具体做出诊断还需专科医生进一步详细检查。出现贫血要怎么治？可能大家脑海中第一闪现的就是“补血”，真的要“缺啥补啥”么？答案当然没有这么简单！前面提到贫血的诊断千差万别，不论哪种贫血，找到引起贫血的病因最重要。举两个例子：女性因为月经过多导致缺铁性贫血，此时如果单纯补铁治疗而不去解决妇科月经问题，就算纠正了贫血也很快会再次因为失血而致贫血；白血病引起的贫血如果不化疗或移植，不论补多少血也解决不了根本问题。因此，弄清诊断、明确病因、有的放矢才是关键。最后有几点需要强调：1、容易发生贫血的人群：生长发育期的婴幼儿、青少年；孕妇；有偏食、挑食不良习惯者；长期大量饮酒者；月经不规律的育龄期女性。2、对于老年人发现贫血者需格外警惕，有时胃肠道恶性肿瘤会因少量慢性失血导致缺铁性贫血而被忽视。3、地中海贫血基因携带者可在正规婚检、孕检的指导下生出健康的宝宝。4、不可忽视贫血对人机体的影响，发现贫血需及时就医诊治。本文系曲佳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

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提起输血，很多人想到的都是电视电影里的那些镜头吧。比如：医生通知家属需要输血，立刻有人挽起袖子说，大夫，抽我的吧，我是O型的……；再比如：献血的和输血的躺一病房里，中间隔一布帘子，抽出来的血就这么输进病人体内去了……实际上输血有这么简单么？今天就聊聊输血那些事儿。 输血的历史可以追朔到300多年前，1667年法国巴黎有个精神病患者叫莫里（Mauroy），有一次精神病发作时他遇到了一个贵族，将他送到诊所。在那里，这个倒霉蛋儿接受了现在看来匪夷所思的治疗——输血，而且输的是动物血，可想而知随之而来的是严重的免疫反应：发热、休克……更为不可思议的是他居然闯过了鬼门关，活了下来，而且接下来的几个月没有再发病。这一事件在当时欧洲引起了极大的轰动，也激发了人们对输血治疗的极大兴趣。 输血远没有电视里演的那么简单，从献血到检测，从保存到运输，最后安全的输注到患者体内，这是一个严谨复杂的流程。目前每个城市都有自己的血液中心，负责采集、检测、保存血液制品，各个医院也有输血科，可以存放一小部分检验合格从血液中心发来的成分血，以备抢救、手术等紧急情况下使用。公民献血需要到血液中心指定 的地点无偿献血，因此，在医院根本不会出现边抽血边输血这么不靠谱的事儿。说到输血就离不开无偿献血，那就先简单聊聊献血。关于献血量和献血时间也有一定标准，全血一般每次为200毫升-400毫升（大概一盒牛奶的量），可以根据自己条件选择，每次献全血至少需间隔6个月时间；血小板每次为1-2U（袋），献血小板现在一般采用体外循环采集，因此最后采血袋里的是黄色的血小板，不收集红细胞，每次献血小板至少需间隔15天时间，而且要求献血者血小板计数>150×109/L方可采集。至于献血者的要求比较严格，可具体到当地血站了解。在发现血型之前，输血都是盲目的，运气好碰到同型自然没事，运气不好遇到不一样的血型（这种机率比较大）甚至会导致患者死亡。因此ABO血型的发现对输血可以说是一项革命性的科学贡献，随后人们又发现了Rh血型，进一步保障了输血的安全性。目前输血基本都需严格遵循同血型（ABO、Rh）输血，血液运到各个医院，医生、护士都会进行三查七对及交叉配血，以保证输血的安全，所以那些撸撸袖子随便献血的事情基本不可能发生了。说到输血，估计大部分人想到的都是那一袋红红的血液吧，其实这已经是几十年前的事情了，成分输血是现代输血的新理念。为什么要输成分血？是因为在治疗过程中发现，有些血液单一成分缺乏的患者（如血小板减低），输注全血补充血小板的同时也把红细胞等一并输入体内，这并不能发挥红细胞的作用，反而还会增加心脏负担。因此，随着献血技术和采血仪器的发展，目前的输血均提倡输注成分血。成分血包括以下一些：浓缩红细胞、洗涤红细胞、机采血小板、血浆、冷沉淀等，其他如白蛋白，浓缩凝血因子制品，免疫球蛋白等来源于人血浆蛋白制品，从某种意义来讲也算血制品。什么时候要输血？这也是一个问题，在这里只提一些原则性的东西，具体情况需要医生根据每个患者不同病情具体决定。1、严重失血：包括消化道出血、外伤出血、手术出血等；2、贫血：常见于血液系统疾病，如白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血等；3、血小板减少性疾病：血小板减少到一定程度，同时伴有严重出血或出血倾向时；4、凝血异常：DIC、各种凝血因子缺乏等。人们最关心的恐怕是输血的安全性问题了，输血像一把双刃剑，在挽救患者生命的同时，也可能会带来一些情况。随血液传播的疾病超过60种，最大的问题就是传染病，如肝炎、HIV、梅毒等等，这些病毒存在于血液内，自然也可以通过输血传播给正常人。十几年前医疗和检测条件相对差的时候会听说某某人输血传染了丙肝、HIV等，这也让人们开始谈血色变。现在检测条件已先进很多，献血时就会常规进行传染病相关检测，最大程度避免输血性传播。但部分病毒发病具有窗口期的特点，就是指病毒已经存在体内，但现有技术无法检测到，这也带来一定障碍。其他常见不良反应还有发热、皮疹等过敏反应；少见的可有溶血、休克等。因此，不可否认，输血在现代医疗条件下仍有一定风险。所以需要对献血者的管理及临床输血适应症进行更加严格的甄选，以达到安全输血的目的。本文系曲佳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载