在沿海发达城市,结直肠癌发病率逐年上升,严重威胁着居民健康。部分患者家族中出现好几个肠癌患者,于是患者朋友们都很关心,我是遗传性肠癌患者吗? 什么是遗传性肠癌?在所有结直肠癌患者中,约75%的患者没有肿瘤家族史,且发病年龄较大(65岁以上),我们称之为散发型大肠癌,其发生多由环境因素决定。而另外25%的患者常常表现为一定的家族聚集性,更有近10%的患者其发病机制明确与遗传因素相关,我们称之为遗传性大肠癌。 常见的遗传性肠癌类型临床上有两类常见的遗传性肠癌: 1. 家族性腺瘤性息肉病(FAP) 它的特点是肠道内弥漫息肉,数目成百上千。息肉多在15岁前后开始出现,随着年龄增长而增多。若不及时治疗,几乎每一例FAP都将最终演变为大肠癌。 2.林奇综合征 它是一种由错配修复基因突变引起的家族性肿瘤综合征。患者发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等恶性肿瘤的风险明显高于正常人群。例如,对于普通人群至70岁,其发生大肠癌和子宫内膜癌的风险分别为5.5%和2.7%;而林奇综合征患者,这一风险高达52%-82%和25%-60%。 没有家族肿瘤病史,也可能是遗传性肠癌吗?其实这是有可能的。 第一,很多时候患者比较清楚的是直系亲属的患病情况,稍远一些的二级/三级亲属(例如表兄弟)情况常常并不熟悉 第二,携带致病突变基因并不意味着定会发病。所以在一个家族里,不一定人人会得病,也不一定每一代都会出现得病的人。我们称家族里第一个得病(或者第一个检查出来)的人为“先证者”,这位先证者也是医生治疗,管理遗传性疾病的关键。 哪些患者要做遗传性肠癌的筛查?理论上,如果一个人有三个或以上直系亲属(即父母、兄弟姐妹、子女)患有大肠癌,那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。实际生活中,下列患者要特别引起重视,积极接受遗传性肠癌的筛查: 1) 50岁以下结直肠癌患者; 2) 患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝胆肿瘤等); 3) 直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤; 4) 2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤; 5) 健康个体肠镜检查发现十枚及以上息肉。 对于这类高危患者,医生会仔细询问登记患者家族史,对其病理标本进行检测,必要时再行基因突变检测。 筛查发现是遗传性肠癌怎么办?如果检测确诊为遗传性肠癌,先不要太担心。这时候,最重要的任务是找一位有经验的专家接受必要的遗传咨询,制定相应的筛查策略。 因为大肠癌是可防可治的,完全可以防患于未然。例如结肠息肉,早期发现完全可以在肠镜下治疗,而无需手术。即便是肠癌,只要能早期发现,治愈率也达到90%以上。 对于遗传性肠癌,最重要的就是引起重视。筛查诊治遗传性肠癌,不仅解除患者本人的疾苦,还能够拯救整个家族! 本文系姜武医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
经常有患者朋友会问:医生,我什么时候要回来复查,要做些什么检查?下面我们就来聊聊关于复查的事。 为什么要复查?我们都知道针对肿瘤的治疗是一场艰苦的持久战,如果说前面的治疗过程是战斗的攻坚阶段,那么治疗后的复查就是守城阶段,保卫我们的胜利果实。 结直肠癌复发转移最常见于手术后5年之内,尤其是术后前2年,需要特别重视。对于复发转移的病灶,如果能早期发现,往往还是能否得到很好的治疗效果,如果发现太晚,肿瘤播散,再好的治疗手段也效果欠佳。 复查除了能早期发现病变,还能帮助医生了解患者身体情况,指导术后恢复和功能锻炼。尤其是直肠癌患者,术后多伴有排便次数多,控制欠佳。及时复查并得到医生指导,有助于减轻症状,改善生活质量。 复查哪些内容,频率如何?体格检查:术后2年内每3个月一次;术后2-5年每6个月一次。 肿瘤指标(CEA/CA199):术后2年内每3个月一次;术后2-5年每6个月一次。 B超(肝胆+盆腔/子宫双附件):术后2年内每3个月一次;术后2-5年每6个月一次。 胸部/腹部/盆腔CT:术后半年-1年内检查一次,如无特殊,术后5年内每年复查一次 结肠镜:术后1年内复查肠镜;如果术前由于肿瘤梗阻等原因未行全结肠检查,则应在术后3-6月复查肠镜。如术后结肠镜检查发现高危腺瘤性息肉,则每年均应复查肠镜。如术后结肠镜检查结果阴性,则2-3年再次复查肠镜,之后每5年复查肠镜。 当然,如果有身体不适或者相应症状,都应及时与医生沟通,返院复查。 是不是一定要回到手术医院复查?如果条件允许,当然是返回手术医院,尤其是找主管医生复查是最好的方法,因为医生对病情熟悉,术中情况了解。 但是很多时候患者常住地与手术医院较远,往来交通不便。这个时候,我们的建议是,每3个月的常规复查内容(体格检查,肿瘤指标,B超等)可以在当地较大的医院进行,并将结果报告通过好大夫网站等平台发送给主管医生。待到每年需要的大检查,如CT,肠镜等,则建议尽量安排时间回到手术医院。 总结1.复查和治疗同等重要,切不可忽视定期复查 2.术后2年内是复查的关键期,要尤其重视 3.复查内容根据术后时间有所不同,不是越贵越全就一定好 4.保持与主管医生的沟通,加强术后功能锻炼和恢复 本文系姜武医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
很多患者术后都会面临一个困惑:医生,我需要化疗吗?那么今天我们就来跟大家讲讲结肠/直肠癌患者的术后化疗。 是不是所有患者手术后都要化疗?这个答案是否定的,不是所有的患者术后都要化疗。是否需要化疗,取决于患者的病理分期,也就是手术标本化验后的结果。 如何进行病理分期?准确的病理诊断和分期是后续治疗的关键。外科医生会在手术以后把切下来的肿瘤组织送去病理科化验,通常需要1周左右的时间,如果遇到疑难病例,可能需要更久。 病理分期依赖于三个方面,一是原发肿瘤的浸润深度(T分期);二是区域淋巴结转移情况(N分期);三是远处转移情况(M分期),亦即有无转移到肝脏,肺,卵巢等其他器官。根据这三个因素,医生可以将结肠/直肠癌的病情分为I,II,III,IV期。具体分期方法专业性很强,较为复杂,在此不做详述。 哪些肠癌患者术后需要化疗?不同病理分期的患者,术后的治疗方案是不同的。 I期,即大家说的早期,这些患者术后不需要化疗,定期复查即可。 II期,对于多数患者而言,预后很好,单纯手术治疗就可以了,术后不用化疗。但是其中一部分具有复发高危因素的患者,术后需要化疗,以进一步提高疗效。但这种情况需要考虑的因素很多,医生会根据患者身体情况,治疗意愿和病理结果综合评估后,再给出治疗建议。 III期,即有区域淋巴结转移的患者。尽管对于肠癌患者,手术总体的治疗效果已经很好了,但是对于III期患者,在身体情况和医疗条件允许的情况下,推荐接受为期6个月的辅助化疗,这样能提高5年生存率10%-15%,显著改善预后,降低复发转移风险。 IV期,即有远处转移的患者,这时肿瘤细胞已经跑到肠道以外的器官,也就是常说的晚期肿瘤。这种情况,全身化疗是治疗的主要方法,能有效控制病情进展,减轻患者症状。 总结1.不是所有的肠癌患者都手术后都要化疗 2.病理结果是术后治疗方案的依据,有疑问的时候,可以从手术医院借病理玻片到更权威的医院进行病理会诊,以明确诊断 3.化疗是结肠/直肠癌综合治疗的重要组成,规范的治疗能显著提高疗效,使患者受益。 本文系姜武医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
结直肠癌是消化道最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率逐年上升,已进入肿瘤疾病谱的前三甲。不容忽视的是,在所有结直肠癌患者中,大约10%~20%的患者具有遗传背景,这其中既有我们熟悉的家族性腺瘤性息肉病(FAP)、林奇综合征(Lynch综合征,旧称遗传性非息肉病性结直肠癌,HNPCC),也有相对陌生的MUTYH基因相关性息肉病(MAP)、黑斑息肉病综合征(PJS)、幼年性息肉病综合征(JPS),以及家族性结直肠癌X型等。针对遗传性结直肠癌,提高认识,加强对高危人群的筛查和诊治,是降低其发病率和死亡率的根本手段,遗憾的是这项工作在我国仍处于起步阶段。 中山大学肿瘤防治中心历来重视遗传性结直肠癌的筛查和诊治工作。从2011年起,医院在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的MMR蛋白免疫组化检测和Lynch综合征普筛,目前已检测病例近3000例,筛查出疑似Lynch综合征200多例,使患者及其家族成员获得及时精准的治疗。2014年,中心分子诊断科成为卫计委公布的肿瘤领域第二代基因测序20家试点单位之一,也是华南地区唯一获得试点资格的医院实验室;其推出的 “遗传性结直肠癌14基因突变检测”为遗传性结直肠癌的进一步筛查提供了坚实的技术保障。在结直肠科主任潘志忠教授的倡导下,科室于2014年成立了遗传性结直肠癌工作小组,由结直肠科、病理科、分子诊断科和内镜科的相关医务人员组成。 工作小组成立至今,一方面积极针对结直肠癌患者展开科普宣传,另一方面相继邀请了香港大学医学院Leung Suet Yi教授,美国Memorial Sloan-Kettering Cancer Center张丽英教授、以及国内知名遗传学专家祁鸣教授、王一鸣教授等进行学术讲座和经验交流。为了推动我国遗传性结直肠癌防治工作的进一步深入,帮助国内医学同道更好的熟悉和掌握遗传性结直肠癌的筛查、诊治流程,中山大学防治中心遗传性结直肠癌工作小组将NCCN《遗传性结直肠癌实践指南》2015年第1版翻译成册,并于近期推出,供大家学习研究。相较于已被临床工作者广泛接受的《结肠癌/直肠癌NCCN临床实践指南》,《遗传性结直肠癌实践指南》除了提供相应的治疗方案,更强调防治结合,注重对遗传性/家族性疾病的筛查发现和监测随访。可以说,它是我们当下精准医疗时代防治结合的经典读物。 2015年,以工作小组成员为主要班底的遗传性结直肠癌咨询门诊正式设立,门诊定于每周二上午在1号楼14楼结直肠科学习室进行,并于每月第一周举行遗传性结直肠癌疑难病例多学科会诊。相信借助于中山大学肿瘤医院强大的检测平台和丰富的临床诊治经验,一定会为患者及其家属带来专业的遗传咨询和诊治建议。 联系方式遗传咨询门诊:每周一下午咨询邮箱:hereditary_crc@sysucc.org.cn联 系 人:丁培荣、孔令亨、姜武、孙惠萍微 信:遗传性肿瘤防治讲堂