中山大学附属肿瘤医院结直肠科科普号

这种肿瘤会祸及家人，中肿结直肠癌MDT团队立功22岁的湖南人小陈（化名）因为盲肠癌广泛侵犯，，辗转国内多家大医院，经过手术、化疗、放射性粒子植入等治疗肿瘤持续进展，肿瘤穿孔、腹壁破溃，无法正常站立行走，一度被认为“无救”。他和妈妈抱着最后一丝希望来到广州，向中山大学肿瘤防治中心结直肠癌MDT团队求助。广州日报·新花城记者8月30日从中山大学肿瘤防治中心（以下简称“中肿”）获悉，不仅小陈的沉疴得到治疗，甩掉轮椅重新站起来，被查出肿瘤的妈妈也顺利获救。辗转多地就医 他站不起来了2019年6月，小陈因为腹痛到当地某医院就诊，诊断为肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿，但给予抗结核治疗后效果不佳。2019年7月，小陈在当地医院行手术，因为肿瘤广泛粘连侵犯，未能完整切除，术后病理证实为回盲部粘液腺癌。术后转至当地另一家医院化疗，遗憾的是，6个疗程的化疗后肿瘤仍然持续发展。小陈的腹痛症状加剧，严重影响其行走活动及睡眠。家人决定带他到外地就医。2020年3月，小陈进行放射性粒子植入治疗。但这次千里求医非但没能控制肿瘤，反而疼痛加重，并出现反复发热，右下腹壁破溃流脓，小陈完全无法站立行走，多数时间只能卧床，外出只能依赖轮椅。看着儿子状况一天不如一天，妈妈只能把眼泪往肚里吞……2020年6月因为肿瘤持续进展，小陈重新回到家乡就医。然而，等待他的是一个噩耗：医生判断肿瘤恶性程度高，病情非常复杂，预计难以获得理想治疗效果，不建议继续抗肿瘤治疗。这个消息如同晴天霹雳，让全家人几近绝望。原来是这种病捣鬼！小陈的母亲是一位坚强的女性，尽管一年来带着小陈四处奔走，病情却每况愈下，她依然没有放弃希望。她在一个病友微信群中获悉，中肿结直肠科丁培荣教授对年轻肠癌和遗传性肠癌有丰富的治疗经验，群友都建议她带小陈到广州作最后的尝试。抱着一线希望，小陈一家来到广州。丁培荣教授还清楚记得第一次见面的沉重气氛：肿瘤巨大，侵袭范围上至肝下缘，下至骨盆入口，外侧侵犯腹壁，内侧侵犯腰大肌并伴有局部感染，饱受折磨的小陈因为剧烈的疼痛、只能坐在轮椅上，母子两人愁眉紧锁，问诊全程小陈的头一直低着，很少说话。通过详细的问诊和阅片，丁教授很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。丁教授告诉母子二人，小陈属于复杂的复发转移病人，团队有不少非常成功的经验，但考虑到他的病情太过复杂，医生并不能保证能够复制前期成功的经验，“但是我们一定会全力以赴去帮助他！”医生的坦诚和专业能力，打动了小陈母子，最终他们决定与医生一同放手一搏。是做梦吗？医生说可以帮他治好肿瘤，重新行走！小陈在中肿的治疗过程并非一帆风顺。病灶反复的感染、发热对治疗造成了很大的干扰。丁培荣教授和中肿生物治疗中心张晓实教授团队为小陈制定了免疫治疗联合靶向治疗，同时穿刺引流积极抗感染，并加强止痛和支持治疗的综合治疗方案。经过近半年的免疫治疗，小陈的肿瘤得到很好的控制，疼痛明显缓解，已不需服用止痛药。小陈开始有了笑容，话也明显多起来了。尽管肿瘤一直在缩小，但是小陈仍无法直立，平卧时右腿无法伸直。难道年轻的他一辈子都要坐在轮椅上吗？治疗面临新的困境，是安于肿瘤控制的现状还是挑战难题。经过慎重的考虑、论证和多方沟通后，丁培荣教授对治疗提出了新的治疗目标：不单单控制和治好他的肿瘤，而且是让他站起来，过上正常人的生活！2020年12月，在中肿结直肠癌单病种资深首席专家万德森教授的指导下，结直肠科主任潘志忠教授的主持下，小陈接受了结直肠癌MDT（多学科诊疗）会诊。专家们认为，从肿瘤侵犯范围来看，切除残留病灶和受侵的腰大肌，可以让患者站起来；但是，右腿会失力，需要拄拐杖走路。这是一个艰难的抉择，不过小陈最终还是决定接受手术。妈妈也查出了肿瘤与此同时，作为国内遗传性肠癌家系风险管理最有经验的专家之一，丁培荣未雨绸缪地建议小陈的母亲也接受林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然，肠镜检查发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤非常早期。因为小陈的肿瘤还在持续缩小，丁教授决定先帮小陈的母亲做结肠癌微创手术。术后病理证实是非常早期的肿瘤，不需要其他治疗。术后恢复非常顺利，母亲还来不及好好休养，就重新开始为小陈的手术做准备。为了保证手术顺利进行，丁教授为小陈组织了一次专门的MDT，请来了骨科王晋主任、手术室麻醉科谢敬敦辅助、赖雁玲护长、王玲燕护长等多学科专家一起讨论手术准备、术中预案及术后康复等多个方面的问题。小陈甩掉轮椅，重新站起了！手术在中肿黄埔院区顺利开展。手术当天，身穿30斤重的防护铅衣，经过近6个小时的奋战，丁培荣教授和朱小军教授联手成功切除了病灶及侵犯的右半结肠切除和右侧腰大肌下部、髂肌及右侧股神经。由于治疗前肿瘤广泛侵犯、穿孔、感染、放射性粒子植入后导致的严重纤维化，手术过程异常艰难。但好在有术前的充分准备，各种困难均得以顺利化解。术中的精细操作也为术后的顺利康复奠定了良好的基础。术后不到2周的时间小陈的右髋关节已经能逐渐伸直。在积极的心理辅导和康复锻炼的帮助下，小陈开始脱离轮椅，脱离拐杖，术后2个月他已经可以健步如飞了。看着小陈一天天恢复，他的母亲也终于重新感受到生活中的阳光。她像欣赏小陈儿时学步一样，第一次离开拐杖、第一次爬楼梯、第一次小跑……都令她欣喜万分。她认真记录下这些重生的瞬间，跟丁教授团队分享她的喜悦。如今，小陈像正常人一样生活。在广州治病生活了一年多之后，小陈对这座城市产生了感情，他想留在广州，开启人生的新篇章。健康知多D：林奇综合征易“祸及家人”林奇综合征 (简称LS) 是常见的遗传性结直肠癌综合征，占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌，林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌，其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性，同时中国人群多数属小家系，因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌，需要专业的团队进行管理。林奇综合征是免疫治疗的优势人群，多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。但是对于广泛侵犯或转移的患者，免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效。转载https://www.gzdaily.cn/amucsite/pad/index.html#/detail/1647805

本文报道一例结直肠癌（林奇综合征）伴多发肝转移患者，经过免疫治疗后，原发灶表现为原发性耐药，而肝脏病灶取得临床完全缓解。最终通过手术切除耐药的原发灶使或者获得NED（无疾病证据），目前仍然无瘤生存。病史简介患者，女，35岁。2019年3月出现无明显诱因腹部疼痛，外院肠镜提示降结肠肿块状赘物，病理显示中低分化腺癌；CT结果考虑肝脏多发转移。完善检查后确诊为结肠癌伴肝转移cT4bNxM1a。初始治疗：2019年3月至2019年5月，患者在外院确诊为降结肠癌伴多发肝转移，拒绝接受化疗，其后出现肠穿孔及急性弥漫性腹膜炎，外院行腹腔冲洗引流+横结肠造瘘。2019年5月来我院就诊，CT复查提示原发灶与肝脏转移灶较前增大。予以FOLFOX（氟尿嘧啶+奥沙利铂）方案化疗1程，期间同时进行基因检测。2019年6月3日基因检测结果回报：KRAS突变，MLH1致病突变，MSI-H。因此于2019年6月11日、7月4日、8月2日、8月22日、9月18日给予FOLFOX+纳武利尤单抗方案化疗5程。3程之后复查评价肝脏病灶部分缓解（PR），原发灶疾病稳定（SD）。第4、5疗程中患者出现反复发热，最高39.5℃，内科考虑为免疫治疗相关毒副反应，于是2019年10月16日第6程仅给予FOLFOX方案，停用免疫治疗。2019年10月29日我院CT复查结果提示原发灶较前增大，但肝脏转移灶较前明显缩小。停用PD-1抗体后患者仍有反复发热，肿瘤标志物也较停用免疫治疗之前明显反弹。由主管医生提请参加多学科会诊。进一步诊疗：2019年10月30日患者来我院结直肠科就诊，咨询能否行原发灶手术或者局部处理。查体：浅表淋巴结未及肿大，腹部平软，全腹无压痛、反跳痛，未及包块，肝脾肋下未触及，肝区、双肾区无叩击痛，腹水征（-），肠鸣音正常。肛查：入肛7 cm未及肿物，指套无染血。追问肿瘤家族史，否认家族中有恶性肿瘤病史。第一次丁培荣教授初诊印象：患者经化疗+免疫治疗后，原发灶与转移灶呈现不同反应：转移灶明显缩小，但原发灶增大；目前主要问题：1. 前期治疗总体有效，考虑效果主要来自免疫治疗，后继治疗可考虑去除化疗；2. 反复发热，仔细阅读CT片并分析发热与PD-1抗体及使用抗生素的关系，考虑发热为原发灶穿孔处导致的腹腔局限性感染相关，可加强抗感染治疗；3. 原发灶呈现耐药状态，而且侵犯范围较广，切缘阳性可能大，暂时不是最佳手术时机。考虑PD-1抗体治疗在原发灶未取得良好退缩的原因与局部的炎症状态有关，可在加强抗感染的基础上重新使用PD-1抗体。如有条件可使用双免疫治疗，或PD-1抗体联合局部放化疗。4. 最近一次CT检查（2019年10月29日）提示双下肢静脉血栓，加强抗凝治疗。张晓实主任：考虑患者一般情况欠佳，先用PD-1单药。根据丁教授与张主任建议，患者最终选择使用PD-1抗体单药治疗，治疗期间患者仍有间断的低热，口服西乐葆后可退热。诊断：降结肠癌肝转移新辅助治疗后ycT4bNxM1a IVA期，MSI-H。基线CT影像（2019年3月）接受新辅助化疗+免疫治疗6程后CT影像（2019年10月）第二次讨论于2019年11月21日、12月17日、2020年1月16日于我院生物治疗科行3程帕博利珠单抗200mg免疫治疗，耐受可。治疗期间反复出现发热、皮疹等症状，对症处理后均可缓解。2020年3月3日来我院复查评估：肝脏肿瘤继续退缩，原发灶评估疾病进展（PD）, 肿瘤标志物CEA：21.32 ng/ml；CA19-9：399 U/ml。讨论意见：肝脏病灶接近完全缓解（CR），原发灶退缩不明显，考虑为局限性耐药，患者一般情况较前改善，应争取去除耐药病灶，为患者争取NED的机会。术前CT影像资料（2020年3月）2020年3月19日丁培荣教授团队为患者施行“左半结肠切除+胃部分切除+胰腺部分切除+左肾周脂肪囊切除+空肠部分切除术”，术程顺利，术后病理提示切缘阴性，肿瘤退缩不良。术后患者恢复良好。术后病理报告：浸润深度：癌组织穿透浆膜层累及空肠浆膜下层及胃浆膜层至黏膜下层侵犯临近器官：空肠、胃组织脉管内癌栓：+；神经束侵犯：-；标本上切缘：-；标本下切缘：-；肿瘤治疗反应：3（反应不良）；淋巴结转移情况：转移数/淋巴结总数（2/26）；（中央组淋巴结）15枚，未见癌；（中间组淋巴结）4枚，未见癌；（肠旁淋巴结）3枚，未见癌；（小肠系膜淋巴结）4枚，2/4见腺癌转移；淋巴结外肿瘤种植结节：无；免疫组化：MLH1（少数+），PMS2（-），MSH2（+），MSH6（+），HER2-G（0），BRAF（-），Ki-67（60%+）;说明：本例MLH1在个别癌细胞表达阳性，PMS2阴性，建议行基因检测。（本例经科内消化亚专科会诊）后续诊疗：术后患者继续接受免疫治疗，于2020年4月2日、5月6日、6月2日、7月9日、8月11日、9月21日、10月15日、11月12日行帕博利珠单抗200 mg治疗。患者胚系变异检测确定为林奇综合征，建议遗传咨询和表型筛查。2020年7月8日复查CT结果提示：结肠癌肝转移姑息术后改变，肝脏转移灶较前明显减少，腹腔淋巴结较前减少、减小。患者无任何不适，恢复正常工作和生活。末次复查：2020年11月15日CT检查结果：结肠癌肝转移姑息术后，对比2020年7月8日片：肠系膜区多发肿大淋巴结，较前相仿；肝内多个结节，较前相仿；肝门区及腹主动脉旁淋巴结，较前相仿；左肺下叶结节，较前稍缩小；下腔静脉、双侧髂总静脉及髂内外静脉充盈欠佳，考虑血栓可能。肿瘤标志物：CEA 1.77 ng/ml；CA19-9 76.57 U/ml。末次复查CT影像资料（2020年11月）治疗小结患者CEA变化曲线图患者CA19-9变化曲线图病例小结团队接诊本例患者时面临多个错综复杂的问题：发热是否为免疫治疗所致，是否继续停止免疫治疗；前期治疗疗效的主要贡献者是免疫治疗还是化疗或者是两者皆有；严重的双下肢深静脉血栓；最突出的矛盾是原发灶与转移灶呈现不同反应：转移灶明显缩小，但原发灶增大。经过抽丝剥茧式的细致分析，我们抓住主要矛盾，在积极抗感染的同时重新将治疗方案调整为免疫治疗单药，并积极治疗对患者生活质量造成明显影响的双下肢深静脉血栓。调整治疗方案后患者的症状和整体状态得到了明显的改善，肝转移灶持续缩小接近CR，但原发灶仍未控制，最终积极的原发灶手术为患者获得了NED状态，并维持至今。这例患者向我们展示外科干预对免疫治疗后局限性耐药的重要性。对于免疫治疗有效后部分持续存在的病灶要考虑局限性或者继发性耐药的可能。积极的外科干预可能为患者获得长期无瘤生存的机会。来源：肿瘤资讯 https://www.liangyihui.net/doc/69667

罹患癌症晚期，失去手术机会，难道就要放弃吗？46岁的于先生告诉我们，任何时候都不要被疾病吓倒，不要放弃希望。虽然晚期癌症与非晚期癌症在治疗上存在很大区别，但并不意味着要放弃治疗。相反，更应该积极配合医生的治疗，抓住每一次的生存机会。于先生2017年初诊断出肠癌晚期，期间几经波折，一度严重到无法自理，如今已经回到工作岗位，和正常人无异。下面我们就来了解一下于先生的抗癌历程，希望于先生的分享能对大家有所帮助。1发热、肚子痛没想到常见的“小毛病”竟是癌症晚期我平时身体都挺正常，也会自费去定期体检，每次体检自己都很重视，肝肺脾肾等五脏六腑都会检查到。后来我才知道，原来自己一直以来都疏忽了胃肠镜的检查。也就是这个疏忽，结果真的出现了大问题。2017年初的时候，有一段时间我会有阶段性的发热，主要就是在凌晨左右体温会升高，到了早上就会降下去。还有腹痛，一开始不是很痛，后来每次疼痛的时间越来越长，频率也越来越高。我开始觉得不太对劲。到医院检查后，医生说我消化系统可能出了问题，让我去做个肠镜。肠镜结果出来后，犹如晴天霹雳，我老婆当场就吓傻了，走路脚都发软。原来，检查发现，我是结肠癌晚期，并且肿瘤已经侵犯右侧腹壁，伴有肠系膜淋巴结、腹膜后淋巴结和直肠陷窝等多处转移。还没等家人想好怎么跟我说，其实我已经知道了结果。既然发生了，总要面对，怕也没有用。其实当时我也不知道能不能治好，我一边给自己打气，一边劝慰家人“这都没什么，病总是要治的，去治就好了。”2化疗后肿瘤没有缩小情况反而更糟了因为肿瘤比较大，大概有10cm*7cm，情况也不是很好，已经多发转移了，无法做手术。在亲朋好友的帮助下，我们联系了上海的一家医院。大概是2017年3月，我们挂上了号。但因为医院病床很紧张，一直住不上院。可是这个病又不能等，和家人商量后，我们又转去了上海的另外一家医院。医生检查后认为我当时只能进行姑息性化疗，给我制定了XELOX方案进行化疗。可是，4个疗程后肿瘤并没有明显缩小，后来又改为FOLFIRI+贝伐珠单抗继续治疗。又是4个疗程过去了，肿瘤仍然没有变小。但是我却从原来的140多斤瘦到了110斤。两个星期化疗一次，基本上是每次化疗掉个三五斤。当时副作用还挺大的，连喝水都吐，更别说吃东西了。再加上初来上海，饮食习惯也吃不消，那段时间真的是真正体验到了生不如死的感觉。后来，我的肿瘤出现了脓疮。我问我当时的主治医生还有什么办法吗？医生说，肿瘤标志物一直是正常的，也没有升高，他也想不通是怎么回事了。当时已经住院3个多月了，我和家人商量，既然医生也没有更好的办法了，不如出院吧。于是我就出院了。3花费上百万，可能有效治还是不治？出院后在老家待了一段时间，在朋友的帮助下我又去了广州中山大学附属肿瘤医院。2017年8月15日，我挂上了中肿的号。在中肿重新做了检查，发现这段时间，我的肿瘤非但没有缩小，反而还增大了。而且，在去广州的途中，我的肿瘤的还穿破了腹壁，情况比较复杂。当时我自己用手按，血水就会飙出来，不过好在不痛。在门诊医生的建议下，我重新取了肿瘤组织进行MSI检测，结果提示我的肿瘤是MSI-H型，也就是微卫星高度不稳定型，是非常适合免疫治疗的。医生说，我是非常幸运的，因为在晚期肠癌中，只有约5%的人符合条件。正是这一简单的检测，为我带来了新的希望。当时我听到之后非常高兴，就像是“柳暗花明又一村”的感觉。但同时，医生也告诉我，免疫治疗的花费是巨大的。医生问了我的家庭条件，告诉我这个治疗可能要花费上百万。虽然继续治疗意味着巨大的经济压力，但是我还是决定试一下，毕竟这是一次生的希望。张晓实教授、丁培荣教授和李丹丹教授为我制定了免疫治疗的方案，用PD-1抗体（Pembrolizumab）。当时是2017年10月份，这种PD-1确确实实是非常贵。而且，当时国内还是没有的，每次都要去香港买药，一次要打200mg，100mg是一瓶，一瓶大约3.3万港币，一次就6万多块。好在效果大概治疗几次就看得到，也让我更加坚定了信心。21天一个疗程，打了第4个疗程的时候，效果就已经很明显了，腹壁肿瘤破口就已经充分愈合了。为进一步缩小肿瘤，我后续又进行了12个疗程的免疫治疗，期间还联合了贝伐珠单抗。但其实我在2018年过了年，就回单位上班了。因为这个免疫治疗很方便，每个月就是3天，我坐卧铺去，第二天做治疗，休息一天，第三天就回来，工作基本没有受到影响。4带瘤生存or手术切除我该如何抉择？2019年1月，我去做复查，CT结果显示我的腹部肿瘤、盆地种植灶比之前明显缩小。丁培荣教授告诉我有机会切除肿瘤，建议我参加结直肠癌多学科会诊（MDT）的讨论。经过MDT讨论，医生认为患者肿瘤退缩明显，可以考虑手术，但手术创伤会较大；生物治疗科认为目前PD-1治疗疗效已达最大化，继续治疗也难以使肿瘤进一步缩小；放疗科认为直肠膀胱窝种植病灶仍较明显，可考虑局部放疗，进一步缩小以减少手术创伤。我一时也不知该如何抉择。丁培荣教授说，“如果你是我的家属，我是建议你手术的。但是有个前提，你虽然病灶全部缩小了，但是手术创伤比较大，盆腔的种植病灶，侵犯了直肠和精囊腺，单纯病灶切除可能切不干净，需要切除直肠和精囊腺。”我其实也是想把肿瘤切除的。我总觉得病灶切除了，人的思想就没有那么紧张了，如果没有切除，就像一个定时炸弹，说不定哪天就会爆发。听丁教授这么说，我觉得自己是有希望手术切除的。我问丁教授，我这种情况还有什么好的办法吗？丁教授建议我盆腔种植的病灶进行放疗，希望缩小后可以不用做那么大的手术。综合了这些建议，我继续PD-1抗体治疗，同时于2019年3-4月进行了二十多次放疗。放疗的副作用还是很大的，当时我身上、脸上全是水泡，手经常痒得搓破皮，脚上更是走路都走不了。当时放疗的医生都说，这个就是最严重的放疗反应。不过，我的意志还是蛮坚强的，都挺过来了。2019年8月份，丁教授说肿瘤控制比较理想，虽然盆腔病灶放疗后缩小不明显，还是争取做手术。那是一台大的手术。丁教授团队为我做了“右半结肠切除+腹壁部分切除+腹膜后肿物切除+小肠部分切除+直肠切除+左侧精囊腺切除+回肠造瘘术”，将腹腔所有可见的肿瘤一一切除干净。术后病理也证实，之前免疫治疗的效果确实很不错。大部分肿瘤组织已坏死形成粘液湖，直肠种植病灶的肿瘤细胞已完全消失，回盲部肿瘤、淋巴结和腹膜后淋巴结也只有少量的腺癌残留。后记丁培荣教授（左）和于先生（右）手术后我继续使用PD-1抗体治疗了一段时间，维持了将近一年的无瘤状态。2020年7月份复查PET-CT，发现主动脉右侧孤立淋巴结稍肿大，又做了一次手术，进行腹膜后全面淋巴结清扫。目前我已经停药了，体重大概在140斤左右徘徊，饮食、生活等都恢复了正常。刚刚看了丁教授和张教授的门诊，他们说我一切正常。定期复查就行了！听到这个消息真的很激动！想和大家分享的是，无论什么情况，首先心态上不要崩，找对医生，积极配合治疗就好。其实人就跟机器一样，机器坏了就要修，我们得了癌只不过是要大修而已。文章转自：良医汇患者指南 https://mp.weixin.qq.com/s/g0-0eGw3_jJcSoulYVFEAw

2020年实在是太难了，新冠疫情打乱了所有人的正常生活！然而，对于张先生而言，最难的并不是这个。春节刚过，一纸确诊癌症的诊断书让他们刚有起色的生活，再次跌入“寒冬”，而且还差点要了他的命。“总觉得自己还年轻，也没太关注过健康...”“真的从来没想过自己会得这个病...”张先生说，有时候也会听新闻上说，有人年纪轻轻就得了癌症，可是从来没想过这种事情会到自己身上。他怎么也没想到，已经被自己忽略了一个多月的“小毛病”，查出来竟然是结肠癌晚期。从医生告诉他“我们也没办法了”，到再次迎来手术机会，这一年的惊险，对张先生来说可以说是与死神擦肩而过。下面我们就来了解一下张先生的抗癌历程，希望张先生的分享能对大家有所帮助。张先生 本期故事主人公 110年间我和母亲先后患癌我不忍让父亲再次直面这件事我是2020年初确诊的。刚知道自己得这个病的时候，真的是接受不了。那时候，我才刚刚32岁，一对年迈的双亲需要照顾，两个年幼的孩子需要抚养，正是上有老下有小的年纪。在这个年纪，作为家庭的顶梁柱，平常生点小病还无所谓，一下子生这种病，对全家来说真的无异于一场毁灭性的打击。而这样的打击，在10年前我们已经经历了一次。2009年的时候，也是在这家医院，我的母亲确诊子宫癌。当时家里条件比较艰苦，为了给母亲治病四处借钱，能借的亲友都借了个遍，那段时间真的挺难的。不过好在母亲的病情一天天好转，现在基本上已经算是治愈了，算是对我们最大的宽慰了。可是没想到，这几年我们的日子刚刚宽裕一些，现在我又这样。虽然我也难以接受这个事实，但我觉得那个时候最难过的还是我父亲。父亲是一个小镇农民，在老家本本分分一辈子，10年间两次陪家人来省城看病，每次都是这样的重击。这可能会是一个白发人送黑发人的结局，我不知道老父亲如何能在这个年纪面对这件事情，真的不忍心让父亲承担如此的压力。我觉得毕竟我年轻，应该比父亲能扛得住一些，就直接跟医生说，有什么事情可以直接跟我说，不用先通知家属。所以，诊断结果出来后，当时我就知道了，结肠癌晚期，而且肿瘤已经侵犯到了膀胱。2总觉得年轻无所谓真没想到一下子生这种病现在想想，我这个病应该是早有征兆的，与自己年轻的时候不在乎，太多的透支了自己的身体也有关。我毕业以后去外面打了几年工，之后为了方便照顾家人，回到老家做起了货车司机，农忙时也帮家里面干点农活。做货车司机的那几年，几乎每天都熬夜，饮食也不规律，每天休息时间也不确定。做这个工作，抽烟也是难免的，有时候一天得抽上20多支。自己也知道抽烟不好，但没办法，也没戒，后来生病了才下定决心戒掉。那个时候总觉得自己年轻，无所谓，只想着趁着年轻多赚点钱，也没有过多得在意身体出现的小毛病。大概2019年快到年底的时候，总感觉肚子不舒服，老想上厕所，但上厕所又拉不出来，有时候还有点便血。这种症状持续了有1个多月，那时候比较忙，也没怎么在意，想着过了春节再去医院检查一下。有时候也会跟家人聊一下，大家都觉得这种症状可能是痔疮什么的，应该不是什么大事。过完春节，我去县城医院检查。做完检查，医生跟我说我们小医院可能检查没那么好，建议我去大一些的医院。这个时候我已经意识到，可能情况没有那么简单。我就想要不去省城的大医院去看看。那时候刚好又是疫情期间，家里小孩还需要上网课之类的，就让我父亲陪我去的。在省城的肿瘤医院做了全面的检查之后，我就确诊了这个病。虽然心里有点预感，但真的看到诊断书的那一刻，还是觉得犹如五雷轰顶，真的是难以接受。34次化疗后体重下降50斤身体一度虚弱到无法走路我当时的诊断是『乙状结肠癌侵犯膀胱』，医生说根据我目前的情况，有两种治疗方案：一种是马上做手术，第二种是先化疗，等肿瘤缩小一点再做手术。但马上做手术的话，因为肿瘤比较大，而且已经侵犯到了周围的组织，如果切不干净的话，以后转移或者复发的风险会比较高，治疗起来会更困难。所以，我权衡之后就选了先做化疗。但是，化疗的结果并不理想，肿瘤并没有按照期待的那样发生退缩，反而还更糟了。我刚开始是用的FOLFOX化疗方案，化疗2次的时候就出现了疾病进展，只能再更换方案。换成了FOLFOXIRI方案之后，又做了2次化疗，还是没什么效果，我的身体反而垮掉了。我以前差不多160斤，那时已经只剩下110斤，这4次化疗下来，我的体重足足掉了有50斤。那时候，我几乎已经吃不下饭了，就是喝点汤汤水水，再加上化疗副作用，睡也睡不好，头发也掉光了。到后来的时候，我连路也走不了，只能依靠轮椅。2020年6月初的时候，我的肚脐以及左下腹开始出现破溃，并不时有大量脓液流出来。我的主治医生跟我说，我现在的情况，他也没有办法了，让我去别的地方去看看。2020年这一年，对我来说，真的是太难了。当时，我真的不知道我还能不能熬过这一年。4再次踏上艰难寻医路坐轮椅进去的我终于站着走了出来好好的一个人，才几个月，走路都走不了，全家人都非常的难过。回到家之后，家里亲戚也帮我们四处打听，有没有更好的治疗方式。一个亲戚打听到中肿丁培荣教授在结直肠癌治疗方面比较有经验，就带着我的病例资料去找到了丁教授。丁教授了解了我的情况后，让我挂号去找他。2020年6月20号左右，我挂到了丁教授的号。一到广州这边，丁教授很快就给我安排了检查和住院。因为我当时的情况已经挺危险了，肿瘤将近11公分，已经开始溃烂，还有一些转移灶。▲刚刚入院时的我和我破溃的肿瘤住院的时候，医生先帮我做了个造口。后来，医生们根据我的情况进行了会诊，决定先让我做免疫治疗，看一下效果怎么样。丁教授说，我的基因检测结果提示我有BRAF突变，MSI检测提示我的肿瘤是MSI-H型，也就是微卫星高度不稳定型，比较适合做免疫治疗。当时我对免疫治疗并没有什么概念，也不了解。我就是想，自己已经连路都走不了了，已经是这幅半死不活的样子，只能去试试了。我告诉自己，不管怎么样，尽力地去配合医生，什么都不要想，医生怎么说我就怎么配合就好了。2020年7月1日，我第一次做免疫治疗。我用的是一种国产的PD-1单抗特瑞普利单抗注射液，每半个月打一次这个药。效果还是很明显的，我每2个月去复查一次，每次复查肿瘤都在缩小。▲经过治疗，肿瘤已经好转很多，脓液也减少了，下腹部皮肤也比较正常了我的主管医生也说，“你这个效果是非常明显的，第一次你来的时候是坐轮椅来的，你看现在跟没事人一样。”从一开始家人推着我进医院，后来我基本都是自己去医院了，我自己也能明显感受到身体状态的变化。我开始越来越有信心了。5风雨之后终见彩虹我终于等到了手术机会虽然免疫治疗也不是一帆风顺的，也会有一些副作用。但比起之前承受的那些，这都不算什么了。大概第3次免疫治疗的时候，我出现了腹腔感染，经过抗感染治疗并做了一个腹壁积液穿刺置管引流术之后，慢慢好转。此后的一些副作用，主要就是轻微的皮疹瘙痒之类，对生活的影响并不大。我现在的身体状况，除了不能干太重的活，基本上跟正常人差不多。平时或者农忙的时候，也可以帮家里做一些力所能及的活。可以陪伴家人，自由的行走，能吃能喝，这种感觉真好。按照丁教授的说法，肿瘤可以继续缩小的话，就继续用免疫治疗，等缩小到不能再缩小的时候就可以考虑手术了。我一直期待着这一天。目前我已经做了10个多月总共二十几次的免疫治疗，肿瘤已经缩小了两三公分。4月份的时候，丁教授告诉我，我已经达到手术指征了。听到这个消息，我真的太激动了。盼了这么久，终于盼到了，全家人紧绷的心终于可以稍稍放松一下了。▲我和丁培荣教授我还记得去年刚见到丁教授的时候，丁教授就跟我说：“小伙子，没事的，别太担心。这个病并不可怕，你要相信医学。”那时候，丁教授说了很多鼓励我的话，经常听着这些话，我的眼泪不知不觉就流出来了。真的特别感激丁教授，他不仅是安慰我，更是给了我希望，也让我更相信了医学。后记现在的我又基本恢复到了生病前的体重。目前就是一边好好陪伴家人，一边等待着丁教授通知我去手术的日子。大病一场，也让我看清了很多事情。曾经我以为趁着年轻多挣钱，这就是给家庭多付一些责任。却忽视了，有一个健康的身体，才能更好地承担起自己的责任。我想跟大家说，为了爱你的人和你爱的人，大家一定要爱惜自己的身体，珍惜有家人陪伴的每一天。这世上除了生死，都是小事。不要让自己太累了，工作总是干不完的，钱也永远挣不完，累了就歇一歇。也不要让自己太苦了，有喜欢的东西，经济允许的范围内就去买，有想做的事情，趁着还有精力，就去做。我的想法就是，等手术回来，怎么开心怎么活。自己饮食、生活方式这些方面也会注意，毕竟这个时候更不能再放纵了。另外，我想跟和我一样在与病魔抗争的癌友们说，一定要坚持住，越是难熬的时候，越要撑过去。一起加油吧，我们要相信医学！文章转自https://mp.weixin.qq.com/s/-zHvllns7wIjYeLS6tri6w

林奇综合征是一种常见的遗传性肿瘤综合征，占所有结直肠癌和子宫内膜癌患者的3-5%。林奇综合征的发现的得益于医生和患者的紧密合作。1895年“癌症遗传学之父”的Dr. Warthin发现他的女裁缝整天闷闷不乐，仔细询问之后发现她的曾祖父和父亲的兄弟姐妹有8个人死于癌症（图1）。她认为她的家族受到了诅咒，她很恐惧却又无能为力，害怕有一天厄运也会降临在自己的身上。不幸的是她真的是如自己所料，最终死于子宫内膜癌。1966和1971年林奇教授先后报道了这个家族650余名成员的信息，这其中有95人已经罹患癌症，包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等。研究者通过科学分析找到了这个疾病的遗传规律。1984年，这个疾病被正式命名为林奇综合征，以表彰林奇医生在该领域做出的卓越贡献。再到后来科学家们终于明确了致病的原因，也找到了干预的方法。虽然这是个遥远的故事，但是实际上林奇综合征导致的悲剧每天都在发生。图2是本团队近期诊治的一个家系，三代人中有11例癌症，以结直肠癌和胃癌为主。因此，认识这个疾病非常重要，在生物医药技术发到的今天，我们完全有可能打破林奇综合征的魔咒。在我们前期的一篇文章中，我们帮一例非常年轻的晚期林奇综合征患者取得非常好疗效的同时，成功的帮他母亲发现了非常早的肿瘤。这样的例子还有很多！什么是林奇综合征（Lynch Syndrome）林奇综合征既往也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁），子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。为什么要关注林奇综合征？对患者本人而言，遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌（其他位置的肠癌）及多原发肠外癌（如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等）的风险显著增加，确定是否为林奇综合征能够指导治疗和随诊，及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤，从而改善预后。对遗传性肠癌患者的家属（一、二、三级亲属）而言，发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群，并且发病较年轻，进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查能早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。举三个比较典型的案例：案例一男性74岁患者，5年前因小肠中午在外院手术；术后一年因为腹痛，再次到该院复查，发现乙状结肠癌，再次手术时发现除乙状结肠之外横结肠也存在肿物，切除后均证实为结肠癌；第二次手术后一年，患者再发腹痛，再次复查，发现升结肠癌；第三次行手术切除；术后不到两年，患者再次因为腹痛入院，发现降结肠癌，最后把结肠全切了。患者后来到我院就诊行林奇综合征的筛查，诊断为林奇综合征。案例中的患者就是一个典型的遗传性大肠癌患者（林奇综合征），如果第一次发现肿瘤的时候能认识到这一点，做完手术密切访查或者预防性切除全结肠，就有可能避免肠癌的再次发生。案例二男性26岁患者，因腹痛来院就诊，肠镜发现升结肠癌，CT检查发现腹盆腔多发种植转移；追问家族史发现其母亲7年前曾患结肠癌，外院手术治愈。对该患者行林奇综合征的筛查，最后诊断为林奇综合征。但是因为腹腔已存在广泛的转移，患者失去手术机会，只能进行姑息化疗。这是非常令人遗憾的事情，如果其母亲就诊的时候医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识，并推荐家属进行定期筛查，这种悲剧完全有可能避免。案例三女性55岁患者，体检发现了结肠癌，追问患者的病史，6年前曾患过子宫内膜癌；有明显的家族史，其女儿有子宫内膜癌病史，侄子有结肠癌病史。我们考虑患者高度可疑为林奇综合征患者，手术后的基因检测也证实了这一点。对家属进行高危癌种的筛查，结果发现小女儿有结肠绒毛状腺瘤（癌前病变），给予肠镜下的息肉摘除，并建议1-2年复查肠镜及其他相关检查。该案例也是一个典型遗传性大肠癌，因为及时地诊断，及时地发现和治疗了亲属的癌前病变，并且为她制定了不同于其他散发性肠癌患者的复查方案。确诊为林奇综合征应该怎么办？这是一个比较复杂的疾病综合征，建议到有丰富诊治经验的团队就诊。林奇综合征在术前治疗、手术切除范围、预防性手术、术后辅助治疗、化疗方案的选择、随访和家族风险管理方面都完全不同于普通的结直肠癌。因此需要专业、全程和系统的管理。林奇综合征患者的肠道切除范围是手术前需要决定的一个重要问题。因为林奇综合征患者异时性第二原发癌的风险随着时间的推移而显著增加。因此，理论上切除更大范围的肠管能降低异时性第二原发癌的风险。但是目前肠管切除范围目前仍有争议。我们建议应该根据患者的年龄、基因型、随访的依从性、预计术后的排便控制能力及患者的意愿综合考虑并个体化决定切除范围。未接受扩大切除的患者应严格按照计划密切肠镜随访。为了降低子宫内膜癌以及卵巢癌的风险，对于35岁以上没有生育要求或者绝经后的林奇综合征的女性患者，可以考虑采取预防性的子宫和/或卵巢切除。林奇综合征患者的治疗主要靠手术、化疗、放疗和免疫治疗等手段组成的综合性治疗。值得注意的是，免疫治疗是林奇综合征（分子分型表现为MSI-H/dMMR）的特效药物，不管在术前治疗或者晚期患者的姑息治疗都有非常重要作用。最后，虽然林奇综合征终身患癌风险很高，但是对携带突变的健康人群，不建议进行预防性结肠切除。亲属的筛查：建议亲属20‐25岁时开始结肠镜检查，每隔1到2年复查一次。没有确定具体的上限，上限应基于个体的健康状况。从30‐35岁开始，每年可通过妇科检查、盆腔超声检查、CA125检测和抽吸活检的方法筛查子宫内膜癌和卵巢癌。监测胃癌时，推荐对突变携带者检查有无幽门螺旋杆菌并清除这些细菌。对于胃癌发病率高的某些群体，一些专家推荐每1到3年做一次上消化道内镜检查。目前不推荐监测其他林奇相关癌症，因为监测手段的敏感性和特异性低。林奇综合征预后如何？虽然林奇综合征复杂多变，筛查、诊断、治疗和随访比较复杂。但是总体预后比较良好。早中期患者预后由于普通结直肠癌患者。在免疫治疗尚未出现的年代，晚期的林奇综合征患者预后差于普通结直肠癌患者，但是免疫治疗为这类患者打开了一扇希望之窗。这类患者即使到非常晚期，免疫治疗都可能神奇般的让患者起死回生。怎样判断自己有没有林奇综合征或其他遗传性肠癌的风险（哪些人需要接受筛查）？理论上，如果一个人有三个或以上直系亲属（即父母、姐妹兄弟、子女）患有结直肠癌，那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遗传性大肠癌的筛查1) 50岁以下患有结直肠癌；2) 患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等）；3) 直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；4)2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；5） 健康个体肠镜下发现十枚以上息肉，或者患有硬性纤维瘤病；6） 病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者。如何进行林奇综合征的筛查和诊断？对于已经患有大肠癌的患者，我们会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测，初步判断有无蛋白缺失，如果发现缺失，再行相应的基因检测进一步明确。对于符合上述特征怀疑患有遗传性结直肠癌的无症状的人群或者肿瘤组织检测有蛋白的缺失，我们建议接受遗传咨询，必要时抽外周血进行胚系突变检测。目前多用二代测序技术进行检测。该技术在灵敏度、准确度、覆盖度等方面显著优于传统的技术方法。对于符合要求的疑似家系，我们团队长期有免费的检测项目帮助疑似者及其健康家属。林奇综合征能否药物预防？国外一项大型临床试验发现，林奇综合征患者每天服用600mg阿司匹林并至少持续2年之后，大肠癌和其他林奇综合征相关癌症的发病率明显下降60%。目前的研究支持阿司匹林用于林奇综合征患者的化学预防性治疗，但用药剂量和用药时间尚未确定。林奇综合征患者及家属怎样接受随访和筛查？和散发性大肠癌患者一样，林奇综合征患者术后一样要接受随访和复查。但不同的是，因为遗传性大肠癌患者再次发生肠癌的概率高，并且时间最短可以为11个月（也就是11个月前检查没问题，11个月后再次检测发现肠癌），所以我们建议遗传性大肠癌患者每1-2年复查一次肠镜。另外因为遗传性大肠癌是一类综合征，除了肠癌，其它类型的癌症发生概率也会高于普通人。所以复查主要分为两个部分：对肠癌的复查，对肠外癌的复查。林奇综合征患者相比普通人群，结直肠癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宫内膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及胃癌、卵巢癌等肿瘤风险显著升高。专家组对不同突变类型（MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2）的患者制定了不同的随访建议。例如，携带MSH6和 PMS2突变的个体到70岁时患结肠癌风险为10%-22%，而携带MLH1和MSH2的风险为40%-80%。如果确定是MLH1或MSH2突变的林奇综合征，建议在20到25岁或比家族中已诊断最年轻的患者早2到5年开始行肠镜检查，且无论是哪种情形开始，建议每1到2年重复。MSH6突变携带者应该在30到35岁时开始结肠镜检查，PMS2突变携带者应该在35到40岁时开始结肠镜检查。当然，依据已发病家族成员的年龄，在某些家族中筛查应该提早开始。建议对MSH6突变携带者直到40岁，PMS2患者直到50岁每2-3年进行一次筛查，以后每1-2年行一次肠镜检查。林奇综合征女性患者患子宫内膜癌与卵巢癌的风险加剧（分别高达60%和24%）。对相关症状（如不规则子宫出血等）应该提高警惕。目前还没有清晰的证据支持对妇科肿瘤进行常规的筛查。每年一次子宫内膜活检是MLH1或MSH2突变携带者的一种选择。因为没有被证明有足够的敏感性和特异性，不支持常规行经阴道超声或血清CA125检查。林奇综合征患者在不同的人群中患胃癌及小肠癌的终身风险差异很大，目前还没有清晰的数据支持对林奇综合征患者进行胃癌、十二指肠癌、小肠癌的筛查。对非MLH1或MSH2突变的患者，建议这些患者从30-35岁开始每3-5年行延伸到十二指肠或空肠的食管胃十二指肠镜检查。对MLH1或MSH2突变的携带者应考虑在25-30岁时开始每年行尿液检查，筛查尿路上皮癌。目前针对林奇综合征患者易发的中枢神经系统肿瘤及胰腺癌尚没有更好的筛查方法，建议行定期的体检。有没有办法解除家族的魔咒？对于携带林奇综合征相关基因致病性变异的患者可以通过第三代试管婴儿技术帮助其家族解除林奇综合征的魔咒。通过采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术相结合，对胚胎进行了筛查和筛选，将不存在该致病变异的胚胎移植入母亲子宫，最终生育出不携带致病变异的宝宝。本团队也与多个生殖中心合作，帮助数位年轻患者实现其梦想。

保全器官（肛门）的完整性和获得长期生存是每一位低位直肠癌患者的梦想，也是所有结直肠外科医生的追求。甚至对于很多患者来讲，肛门的保全比长期生存更加重要。很多患者见到我的第一个问题不是“我能不能治好？”，而是“我的肛门能不能保住？”。随着直肠癌手术技术和器械的的改进，低位直肠癌的外科保肛水平越来越高。在本团队，多数距肛缘3-4厘米、甚至部分距肛缘低于3厘米的的低位直肠癌，能通过超低位保肛手术（经括约肌间沟切除，ISR术）获得保肛的机会。但是超低位保肛后的括约肌功能可能在一定程度受到影响。因为人体正常排便需要直肠末段的神经感受器感知肠腔压力启动排便反射。在完全切除直肠后，排便功能只能由部分内括约肌甚至只能由外括约肌与肛提肌完成，因此排便反射在一定程度上受损。因此,在选择患者接受ISR手术的时候仍然要注意一些问题。首先，要充分评价患者的基线括约肌状态，基线状态欠佳不要尝试勉强保肛。其次，要注意1/3患者可能存在轻度至重度的排便失禁问题，术前需要充分的告知这种可能性。告知需要再次行造口的可能。一般情况下，年轻、括约肌发达者较适合行ISR；年老患者、特别是老年女性一般难以获得良好的效果。对于预计保肛后功能欠佳，或者肿瘤位置太低无法通过上述手术方式保肛的患者还有其他办法保全肛门功能吗？今天我们分享第一种策略：放化疗后选择性观察等待疗法。2004年，巴西学者Habr-Gama首次报道了直肠癌放化疗后的选择性非手术治疗策略。经过10余年的完善、验证，非手术治疗已经成为直肠癌治疗中一个重要的发展方向。2018年著名的柳叶刀杂志报告了国际观察等待数据库（IWWD）880例新辅助治疗后达到临床完全缓解（cCR）并接受观察等待处理的结果。25%的患者出现肿瘤再生长，大多数患者都获得补救手术。所有患者的5年生存率为85%。与历史数据相比，该结果并不劣于传统的根治性手术。研究结果提示，通过严格的筛选和严密的随访，观察等待策略可以获得良好的远期效果，具有诱人的前景。本中心从2012年开始实践这种策略，至今2016年底有39例随访时间超过12个月的观察等待患者。经过近3年的随访，4（10.3%）例出现局部肿瘤再生长，其中一例同时伴有腹腔种植转移。3年无病生存率分别为88.3%；3年总生存率分别为95.7%。随访时间长于IWWD，而总体疗效优于国内外其他报道的结果。这跟本中心严格筛选病例以及严格的随访密切相关。 下面分享两个典型的病例。病例1.男，58岁，距肛1cm直肠腺癌，3b期，MRF+，复发风险极高危组，有强烈保肛愿望；接受同期放化疗，放疗结束6周后评价为临床完全缓解，接受观察等待疗法。观察至今（2020.11）无复发，肛门功能完全正常，生存质量良好。 图1治疗前肠镜和MRI（2016.8）图2. 治疗后4年余肠镜未见复发征象（2020.11）病例2男性，78岁，肿瘤距肛2.5cm，T2N0，拒绝永久性造口手术。知情同意后建议新辅助放化疗+局部切除。接受50Gy放疗+卡培他滨同期化疗增敏。放疗结束6周后肿瘤临床完全缓解，患者接受观察等待疗法，观察至今5年无复发，肛门功能完全正常，生存质量良好。 图1治疗前肠镜和MRI（2015.6）图2. 治疗后5年余肠镜未见复发征象（2020.10）综上所述，低位直肠癌的肛门功能保全不只是只有手术一种办法，在肿瘤位置极低以致手术无法保肛，或者预计低位保肛手术后肛门功能欠佳者，通过适当的术前治疗策略争取获得肿瘤完全缓解能够为部分患者获得肛门器官功能保全的机会。最后，需要提醒读者的是这种策略需要在少数有经验的大中心开展，也需要患者密切配合随访。及时发现观察过程中的肿瘤再生长是保证患者远期疗效不受损的重要前提。

近期陆续接诊了国内同行们转诊过来的非常年轻的家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患儿，9岁、10岁的儿童结直肠长满数百枚息肉（图1-4），究竟是怎么啦？这些患儿有些是当地医生没有把握，很负责的帮忙联系好本团队，在此要感谢国内同行们的信任；有些是很尽心尽力的给予了治疗，但限于对这个疾病认识的水平，难免有不尽如人意的地方。为了帮助这些患儿，我们想了很多办法，内镜科和麻醉科同事也给予了很大的支持，终于为家族性腺瘤性息肉病患儿开通了一条安全、便利的无痛内镜治疗途径。越接触这些患儿，自己的心就越发柔软，越感觉到能够为他们做的事情太少。这个病非常复杂，可能连很多结直肠专科医生都不是十分熟悉它的表现和管理方法。因此，非常有必要在此跟大家科普一下。图1. 朋友圈分享10岁FAP患儿诊治的心得、感触；引起很大的反响，大家为患儿出谋献策图2. 10岁FAP患儿结直肠长满数百枚息肉，在本团队接受无痛内镜下治疗图3. 朋友圈分享9岁FAP患儿诊治的心得、感触；引起很大的反响，大家为患儿出谋献策图4. 9岁FAP患儿结直肠长满数百枚息肉，计划寒假期间在本团队接受无痛内镜下治疗1.什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性肿瘤综合征，约占所有的结直肠癌患者的1%，其遗传学基础是APC基因的胚系突变，主要病理变化是结直肠内广泛出现数十到数百个、甚至上千个大小不一的息肉（图5），严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP患者未接受治疗，几乎每一病例都将发生结直肠癌，并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、腹部硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。图5. 典型FAP肠镜下所见2.FAP该怎样治疗？对于没有癌变的FAP患者，治疗的主要目的是预防结直肠癌的发生，治疗方法包括内镜下息肉切除术和预防性结直肠切除手术。研究显示，FAP患者在15岁之前恶变风险极低，20岁之前发生恶变的几率约为1.5%。因此，对于在20岁前确诊的患者，要非常慎重进行预防性全结直肠切除。手术时机主要取决于息肉病的严重程度。表1中展示了决定结肠切除术时机的因素。干预的目的是避免癌变或尽早清除肿瘤，但要考虑到手术对生活可能会造成影响。许多FAP患者在十几岁或二十多岁就要面临手术，但他们通常没有症状。他们有学术学业、经济、社会和发展方面的顾虑，而且面临可能做造口的心理压力或发生术后并发症的可能性。因此，选择合适的手术方式是降低癌变风险，维持生活质量并最大程度减少并发症的关键。值得注意的是，硬纤维瘤发病风险高的患者应尽可能推迟手术。因为FAP中约有80％的硬纤维瘤病是由腹部手术发展而来的，推测手术是硬性纤维瘤的诱因。由于国内对FAP的筛查和家系管理并不重视，很多FAP患者的家族成员并未接受检测和筛查，导致未能及时诊断，因此发现时多已有息肉癌变，甚至扩散转移。这种情况下就需要视情况接受手术、化疗、放疗等标准的治疗。表1 预防性结直肠切除时机3.FAP患者健康家族成员该怎样筛查？建议FAP亲属行APC基因突变检测。如果有APC基因突变，那么从10到15岁时开始检查肠镜，每1年一次，并终生持续检查；轻表型FAP（AFAP）可以推迟到20岁开始接受肠镜检查，检查频率2-3年一次。对于没有发现APC突变按照普通人群筛查结直肠癌即可。确诊FAP后，在25到30岁时，应注意开始筛查结肠外表现，如胃镜（胃十二指肠息肉），颈部超声（甲状腺癌），腹部CT/MRI（硬性纤维瘤病）。其他结肠外表现的筛查尚没有充分的依据。4.FAP(遗传性肠癌)预后如何？FAP及其他遗传性结直肠癌和散发的结直肠癌患者哪一类患者的预后更好，目前的数据尚存在争议。一些研究认为遗传性结直肠癌的预后相对较好，但大多数的观点认为两者的预后相似，遗传性结直肠癌的预后似乎好些，但没有统计学差异。5.怎样判断自己有没有FAP或其他遗传性肠癌的风险（哪些人需要接受筛查）？理论上，如果一个人有三个或以上直系亲属（即父母、姐妹兄弟、子女）患有结直肠癌，那么他患结直肠癌的机会是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遗传性结直肠癌的筛查1) 50岁以下患有结直肠癌；2) 患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等）；3) 直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；4)2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；5） 健康个体肠镜下发现十枚以上息肉，或者患有硬性纤维瘤病；6） 病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者。6. 具体如何进行FAP筛查呢？对于符合上述特征怀疑患有遗传性结直肠癌的无症状的人群，我们推荐抽外周血进行胚系突变检测。目前多用二代测序技术进行检测。该技术在灵敏度、准确度、覆盖度等方面显著优于传统的技术方法，并且有发现人群新基因突变的潜力。对于符合要求的疑似家系，我们团队长期有免费的检测项目帮助疑似者及其健康家属。7.药物能否预防FAP的息肉癌变？FAP患者非甾体类消炎药（阿司匹林等）可以减少结直肠腺瘤的数量，缩小其范围，但是并不能延缓FAP的发生、发展，所以目前只在术后发现腺瘤复发时，谨慎使用非甾体类消炎药作为辅助治疗。8.FAP患者及携带变异的人群怎样接受随访和复查？和散发性结直肠癌患者一样，遗传性结直肠癌患者术后一样要接受随访和复查，但不同的是，因为遗传性结直肠癌患者再次发生肠癌的概率高，需要比其他结直肠患者更密切随访肠镜。另外因为遗传性结直肠癌是一类综合征，除了肠癌，其它类型的癌症发生概率也会高于普通人。所以复查主要分为两个部分：对肠癌的复查，对肠外癌的复查。对于做了保留肛门或者直肠的手术的FAP患者，残存的直肠、肛管有发生直肠腺瘤和癌症的风险。术后需要每半年至一年做一次肠镜监测，以便早期发现复发的腺瘤。对于十二指肠或壶腹周围癌的筛查应在在20-25 岁开始行上消化道内镜检查（包括侧视镜检查）；若20 岁以前已行结肠切除，则考虑提前开始。十二指肠镜检查的频率应根据十二指肠息肉的大小、数目和息肉的病理级别来决定复查的频率，从3-6 个月（密集息肉或高级别不典型增生）到3-4年（息肉较轻或无息肉）不等。FAP患者腹腔内硬性纤维瘤的发生风险也提高，大多数出现在结肠切除术后5年内。因此建议每年体检时常规腹部触诊。如果家族中有症状性的硬性纤维瘤病，建议结肠切除术后1-3年行腹部CT或者MRI，然后5到10年的间隔再行。如果有提示性的症状出现则需要马上行腹部影像学检查。9. 有没有办法解除家族的魔咒？对于携带APC基因致病性变异的患者可以通过第三代试管婴儿技术帮助其家族解除FAP的魔咒。通过采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术相结合，对胚胎进行了筛查和筛选，将不存在该致病变异的胚胎移植入母亲子宫，最终生育出不携带致病变异的宝宝。本团队也与多个生殖中心合作，帮助数位年轻患者实现其梦想。最后，回到这两个患儿的治疗，我们希望通过干预能延缓其息肉恶变时间，将全结直肠切除的时间推迟到成年以后，以减轻对其生长发育及心理的影响。目前主要通过内镜下息肉切除的方式。成年后还要注意肠外易感器官的筛查。除此之外，我们不仅要关注疾病的治疗，而且要关注他的生长发育和心理健康。最后，我们还为患儿的家属提供免费的基因检测，希望能让这些患儿相对健康成长、为这些家庭尽绵薄之力！

由广东省抗癌协会大肠癌专业委员会主办，中山大学肿瘤防治中心结直肠科承办，中国抗癌协会大肠癌专业委员会肝转移学组协办的第二届广州结直肠癌高峰论坛暨第十七届广东省大肠癌学术会议于8月5至7日在广州白云国际会议中心隆重召开。会后，【肿瘤资讯】有幸邀请到丁培荣教授与我们一起分享直肠癌放化疗后Watch & Wait策略的应用经验，快来一起看看吧！肿瘤资讯：Watch & Wait策略在2004年由巴西女科学家Habr Gama第一次提出，后来在2006年、2013年又总结更多的病例，得出一致结果，请问您如何看待这个策略？丁培荣教授：这是非常有趣的话题，我们关注这个策略已经很长时间，并在近3~4年做了尝试和实践。这种策略是全新的、颠覆性的，有可能改变临床实践，为低位直肠癌病人带来更大的获益，在不牺牲肿瘤治疗效果的同时改善生活质量。为什么会有医生或患者尝试Watch & Wait策略呢？主要有两个原因：第一，直肠癌新辅助治疗效果不错，病理完全缓解率（PCR）即肿瘤完全消失达到20%~30%，该类患者预后较好，5年生存率可达到95%以上。第二，低位直肠癌手术存在一定的风险并影响生存质量；例如20%-30%的患者需切除肛门和永久性造口；即使保肛，生活质量像是排便功能、泌尿功能、性功能受到明显影响；同时，手术本身有风险，有一定的并发症发生率，包括吻合口漏、深部感染风险较高。因此，在放疗效果很好而手术可能带来各种问题情况下，患者可能选择非手术治疗，即Watch & Wait。这一策略需求或驱动力来自患者本身，促使医生在肿瘤学治疗原则下帮助患者实现这个愿望，当然前提是不能牺牲肿瘤治疗的效果。实施Watch & Wait这一全新的策略需要十分谨慎。如何判断策略的可行性呢？需要考虑以下问题：第一，Watch & Wait策略能不能达到原来标准治疗的效果，两种治疗方案患者远期生存是否类似？第二，Watch & Wait策略复发或转移模式是怎么样的？如果以局部复发为主，还有机会进行补救性手术，有一定可行性，如果以远处转移为主，那就不适合做观察。第三，肿瘤再发再生长规律是怎么样的？如果肿瘤再发时间没有一定的规律，会造成观察困难。目前研究显示，肿瘤再发时间多发生在放疗结束后12~18个月，提示再发是有规律的，在复发高峰期加大随访强度，能及时发现再发病人。远处转移风险在10%左右，这个比例是可以接受的。第四，一旦肿瘤再发，挽救性治疗能否达到开始就标准治疗的疗效呢？多项研究结果是稳定和一致的，挽救性治疗总生存期和开始标准治疗非常接近，提示这种策略的可靠性。第五，有没有可靠的手段评价和筛选这部分患者？很多医生在选择患者时没有把握，只有PCR患者可能从Watch & Wait的策略中获益。而既往研究发现病理完全缓解（PCR）和临床完全缓解（CCR）一致性不是很高，不同研究之间判断的准确性差异很大。通过复习文献，CCR与PCR一致性较高的研究有几个特点，提前预设的标准、样本量大、采用多种诊断措施。判断CCR检查有直肠指检、肠镜、高分辨率的磁共振，有时把CEA加入进来，同时Watch & Wait策略需要经验积累，增加判断的准确性。我们中心开始是抱着怀疑态度开展非手术Watch & Wait策略的。部分患者放化疗效果很好肿瘤完全消失，但手术需要牺牲括约肌或肛门而患者有强烈的保肛愿望，经沟通选择了Watch & Wait方法，多数患者依从性较好，效果比较理想，目前最长观察的患者有4年多，仍然是无瘤生存。实施Watch & Wait策略要谨慎，需要高水平的、稳定的团队，有经验的外科、内镜医生和磁共振医生，能帮助发现小的细微再发病灶。患者依从性要好，依从性差的不要去尝试。传统的随访模式对于Watch & Wait的病人是不适合的，需要进行专科护士主动的随访，及时通知患者检查。通过上述努力，这种新的策略才是有前景的。那么，哪些患者适合Watch & Wait的策略呢？两年前我们提出“以终为始、分而治之”的策略，肿瘤位置很低无法保肛，患者可能因不能保肛放弃治疗，该类患者可尝试强度大的新辅助治疗，包括同期放化疗，加入强的化疗药物奥沙利铂，延长放疗到评估的时间，在第8周或12周时判断是否达到CCR，如果是CCR选择观察，不是CCR强烈建议手术。如果患者不接受根治性手术，可尝试局部切除。甚至部分T2期的低位直肠癌当患者不愿行切除肛门手术时，可尝试放疗，争取达到CCR后观察。当然这种治疗不是标准治疗，但是值得谨慎的去探索。肿瘤资讯：目前关于Watch & Wait策略，有哪些值得我们关注的研究？丁培荣教授：这种策略非常新，具有很大挑战性和颠覆性。全球外科医生做了很多的探索，做的比较好的是国际上Watch & Wait病例登记中心，并定期发布Watch & Wait的数据。这是很有意义的，这种策略做随机对照研究很难，因为伦理和患者选择的偏好。结直肠癌肝转移切术，同样没有随机对照的研究比较切肝或不切肝对预后的影响，但当数据足够大时，与历史比较，肝转移手术切术对患者是有好处。我们中心也参与这项工作，希望数据积累到一定程度的时候，能给出明确的答案。美国纪念斯隆凯特琳癌症中心正在进行新辅助治疗后，CCR患者进入观察或手术治疗流程，北京大学肿瘤医院顾晋教授和李明教授也有类似研究。我中心也正在进行二期非随机T2期低位直肠癌Watch & Wait的研究。Watch & Wait是十分有意思的话题，研究可以积极去做但要抱着谨慎的态度，需要更多数据和更长随访时间来证实。

妈妈患癌未做遗传诊断7年后26岁儿子发病26岁的男生小林，因肚子痛到医院，肠镜发现升结肠癌，CT检查发现腹盆腔多发种植转移。中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣教授给他做了遗传咨询，追问家族史发现他的母亲7年前曾患结肠癌，外院手术治愈，于是就给小林做了林奇综合征的基因检测，最后诊断为林奇综合征。但是因为腹腔已存在广泛的转移，已经失去手术机会，只能进行姑息化疗和免疫治疗。中山大学肿瘤医院结直肠科主任医师丁培荣教授说，“非常可惜，如果他妈妈就诊的时候医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识，并推荐家属进行定期筛查，这种悲剧完全有可能避免。”肠癌已经是广州仅次于肺癌、排名第二的恶性肿瘤，如果早期发现治愈率高达90%，可是广州早期肠癌检出率不足10%，导致总体治愈率不足50%。而每10个患者中就有1个属于遗传性大肠癌，把这1/10的人找出来，对他们自己的治疗，和家属的早防早治意义重大。中山大学肿瘤防治中心开设了肠癌遗传门诊，结直肠科主任医师丁培荣教授表示，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，等病人已经发展到癌症了，才来治疗。战线应该前移到筛查、预防和健康教育。医生把部分精力拿来做这些事情，比100%放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”1/10的患者是遗传性大肠癌丁培荣介绍，大约2/3的大肠癌患者没有相应的癌症家族史，并且他们的年纪较大（65岁以上），这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的，被称为散发型的大肠癌。但是，“其余1/3的大肠癌患者大多有结直肠癌的家族史，更有5%-10%的患者肠癌的发生有明确的致病基因，这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。”遗传性大肠癌主要包括：家族性腺瘤性息肉病（FAP）（占1%），Lynch综合征（林奇综合征）（占3-5%）、以及其它一些类型。中大附属肿瘤医院开设肠癌遗传门诊“其实肠癌的遗传咨询门诊从2015年就开始了，在我们的推动下我们医院多个瘤种也陆续开设了遗传门诊，省内外多家大医院也来学习我们的肠癌遗传门诊的经验。”丁培荣介绍，遗传性肠癌患者的家属，发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群，并且发病较年轻，“我们一年大概治疗1500名肠癌病人，按10%计算有150名病人是遗传性肠癌，把他们找出来并告知家族风险，就能进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查，早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。”例如，FAP是APC基因发生胚系突变，主要症状是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。“多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌，并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。还有林奇综合征（Lynch），也是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁），子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。“携带这些致病性突变的人，也有得子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、尿路上皮癌以及神经系统等其它部位恶性肿瘤的风险。”丁培荣说，因此从肠癌病人中找出遗传性的病人，对家属和整个家庭很重要，“普通肠癌从息肉到肿瘤，平均耗时10年，但是遗传性的，最短11个月就能从息肉发展成肿瘤。因此对于遗传性的病人及家属来说，预防的筛查频率、治疗方案的评估都是不同的。”对患者：治疗方案会不同对患者本人而言，遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌（其他位置的肠癌）及多原发肠外癌（如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等）的风险显著增加，确定是否为遗传性肠癌能够指导治疗和随诊，及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤，从而改善预后。他举例，一名74岁男性患者，5年前因小肠病变在其他医院手术；术后一年因为腹痛，再次到复查，发现乙状结肠癌，再次手术时发现除乙状结肠之外横结肠也存在肿物，切除后均证实为结肠癌；第二次手术后一年，患者再发腹痛，再次复查，发现升结肠癌；第三次行手术切除；术后不到两年，再次发现降结肠癌，最后把结肠全切了。“患者来到我们遗传门诊咨询，我们建议他做了林奇综合征的筛查，最终诊断为林奇综合征。他就是一个典型的遗传性大肠癌患者（林奇综合征），如果第一次发现肿瘤的时候能认识到这一点，做完手术密切访查或者预防性切除全结肠，就有可能避免肠癌的再次发生。”携带基因但未发病者：预防性治疗对于确实携带突变基因但又没有发病的人，除了可能与常人不同的预防检查和注意生活方式之外，如果真的风险很高，而且天天为之焦虑，很希望解决，也有选择，那就是预防性治疗：可以吃药，甚至预防性手术。FAP：对于没有癌变的FAP患者，治疗的主要目的主要是预防大肠癌的发生，治疗方法包括内镜下息肉切除术和预防性大肠切除手术。虽然手术切除是典型FAP患者的标准治疗方法，但是毕竟会对患者的生活造成一定的影响，所以一些轻型的FAP（AFAP）患者可以考虑采用内镜下息肉切除术。部分FAP患者需要在15岁到25岁之间接受手术切除。但是，如果没有及时发现、手术，息肉已经癌变，甚至扩散转移，那就需要视情况接受手术、化疗、放疗等标准的治疗。林奇综合征：目前没有证据支持对健康的突变携带者采取预防性结肠切除术。但是为了降低子宫内膜癌以及卵巢癌的风险，对于35岁以上没有生育要求的林奇综合征的女性患者，可以考虑采取预防性的子宫和/或卵巢切除。亲属的筛查：APC基因突变检测FAP：建议FAP亲属行APC基因突变检测。如果有APC基因突变，那么从12到14岁时开始检查肠镜，每2年一次，并终生持续检查。对于没有发现APC突变但有风险的家族成员，应该每2年监测一次，直到40岁，在40岁到50岁之间，3到5年监测一次，如果没有发生息肉病，50岁时可停止检查。一旦发现腺瘤，每年应做一次结肠镜检查，并按医生指导进行治疗和监测。确诊FAP后，在25到30岁时，应注意开始筛查结肠外表现，如胃镜（胃十二指肠息肉），颈部超声（甲状腺癌），腹部CT/MRI（硬性纤维瘤病）。其他结肠外表现的筛查尚没有充分的依据。林奇综合征：建议亲属20‐25岁时开始结肠镜检查，每隔1到2年复查一次。没有确定具体的上限，上限应基于个体的健康状况。从30‐35岁开始，每年可通过妇科检查、盆腔超声检查、CA125检测和抽吸活检的方法筛查子宫内膜癌和卵巢癌。监测胃癌时，推荐对突变携带者检查有无幽门螺旋杆菌并清除这些细菌。对于胃癌发病率高的某些群体，一些专家推荐每1到3年做一次上消化道内镜检查。目前不推荐监测其他林奇相关癌症，因为监测手段的敏感性和特异性低。如何筛查？ 对于已经患有大肠癌的患者：医生会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测，初步判断有无蛋白缺失，如果发现缺失，再行相应的基因检测进一步明确。对于怀疑患有遗传性大肠癌的无症状的人群：推荐抽外周血进行胚系突变检测。大势所趋：将成为常设门诊 丁培荣教授指出，未来大医院和专科性医院设立肿瘤的遗传门诊是大势所趋，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，等病人已经发展到癌症了，才来治疗。战线应该前移到筛查、预防和健康教育。医生把部分精力拿来做这些事情，比100%放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”风险数据来源：中山大学肿瘤防治中心订阅号转自“良医汇患者指南”

20岁之前，拉屎一直是一件再正常不过的小事，我从来都没想过，有一天我可能会因为癌症改变排泄方式......20岁，人生最灿烂的时候，然而对于99年的Dtoto来说，这一年充满了艰辛。她没想到一次检查，竟然差点改变了自己后半生的生活方式。人生还未来得及好好绽放，就不得不和癌症开始惊险的搏斗，命运有时候就是这么残忍。不过，Dtoto说，相比大部分同病相怜的人，自己也是幸运的，治疗过程没有走太多弯路，也没有经历放化疗的痛苦。今年是Dtoto抗癌的第二年，前期治疗效果很不错，目前用PD-1继续维持治疗中，体内是无瘤状态。下面是Dtoto对这一年多的抗癌历程分享和总结，希望对大家有所帮助。1本以为是个痔疮没想到竟然查出来直肠癌2018年底的时候，我大概有一周的时间每天都有便血。当时感觉不太对劲，就打电话跟妈妈说了一下，我们也没觉得是多大的事，猜测有可能是痔疮吧。因为便血的时候几乎感觉不到任何的疼痛，就没太多在意。那个时候离寒假还有两个周的时间，于是决定还是等放假回家之后再去看医生。回家后，我挂了东莞市人民医院消化内科的号，给医生看了我血便的照片。因为怕自己描述不清楚，所以特地拍照记录下来给医生看的。当时医生看了之后，指检也没做，直接开了肠镜检查。我一个20岁的小姑娘，当时直接就是懵的。我妈妈还想说让医生能不能先给开点药吃吃看，医生有些无奈的扫了我们一眼，立马回绝了，让我必须做个肠镜。预约肠镜需要等待两周左右的时间，然后我又因为生理期推迟了几天，最后2月1日才去做肠镜。做完肠镜后，医生拿着结果出来，神情有些严肃，“你这个情况很严重，要马上住院做手术切除。”“啥？要马上住院？还要动手术？什么病啊？”我一下子没缓过来，医生也可能是怕我接受不了，没有明确告诉我们是直肠癌。等我拿到了报告单，看到上面写的「考虑Ca」，我的第一反应是：Ca？难道是Cancer？但是自己又不敢相信，我可才20岁啊，怎么可能！于是我拿起手机开始百度，查到的结果写的都是「癌症」。好吧，我真的得了癌症。就像电视剧的经典桥段一样，我很狗血的成了剧里的主角。2春节前夕我踏上了曲折的求医路拿着肠镜的结果，我马上又挂了个消化内科的号，医生看了肠镜结果，也不知道是不是在安慰我，告诉我切了就好了。现在回想起来，还好没切，因为肿瘤的位置很低，距肛只有4cm，直接手术大概率是不能保肛的。2月2日，我的病理结果出来了，中-低分化直肠腺癌。为了能更好的治疗，父母决定带我去肿瘤专科医院去看看。可是，临近春节医院都准备放假了，很多医生也要回家过年了，这也意味着我可能要等待春节假期结束才能就医。时间紧迫，爸爸妈妈很着急的为我寻找医院。我们先来到了广州医科大学附属肿瘤医院，抓住了最后一个还没回家过年的医生。医生看了我的肠镜报告和病理报告，做了指检，把我爸爸拉到一旁讲了一些话。简直太像电视剧里的情节了！其实经过这么长时间，我也查了好多知识，不论好坏，我还是可以接受我的病情的。考虑到春节假期无法进行治疗，这位医生给我开了14天的卡培他滨片。因为医院明天就放假，没办法做其他的检查，就介绍了还在营业的高尚医学影像诊断中心给我做了PET-CT。检查结果还好，没有发生其他部位的转移。2019年2月3日，除夕的前一天，我们来到中山大学附属肿瘤医院，挂了结直肠的普通门诊。医生了解情况后，开了进一步的检查，MR和超声肠镜，并建议我们去找有丰富低位保肛手术经验的丁培荣教授。接下来一段时间就是过年和等待，最煎熬的就是这种未知的等待了。如果未来真要改变排泄方式，天天挂个造口袋在身上......我不敢想象这样的余生，我才20岁呀！3保肛or保命？我可以两个都要吗？2019年2月11日，正月初七，春节假期刚过我们就去医院找丁培荣教授了。做完指检后，丁教授告诉我们应该能保住肛，全家人算是松了一口气。考虑我年龄较小，传统的放疗和化疗会对身体产生不可挽回的伤害，直肠位置又在子宫附近，放疗后可能不能生育，丁教授建议我们先做基因检测，看看能否进行免疫治疗。俗话说，当上帝关了一扇门，一定会为你打开另一扇窗。我很幸运，检查的结果是微卫星高度不稳定，意味着我有很大的可能在免疫治疗中获益。丁教授提出了两种方案：（a）化疗联合免疫治疗（b）使用双抗进行免疫治疗我们最后决定进行双抗治疗。PD-1抗体Pembrolizumab 200mg(帕博利珠单抗)联合CTLA-4抗体ipilimumab 50mg（伊匹木单抗）。本来一切都很顺利，一直到2019年4月，我开始出现免疫相关副作用。这可能是我最痛苦的一段时间了。第三次治疗结束后，我开始莫名其妙的发高烧，白细胞正常，肺也正常，断断续续一个星期我都在反复的发烧和退烧。有一天突然我不发烧了，我还以为是好转了呢！但是，我又开始头痛了，剧烈的、爆炸式的痛，一度痛到没有办法睡觉。做了脑部MR检查，没发现问题。看了神经内科医生，开了药，可是没有维持多久，又开始无法忍受的痛。最后我们又回到医院住院治疗，医生们讨论后，决定使用激素进行治疗。经治疗，2019年5月中旬有所缓解，我可以出院了。2019年7月，在头痛完全缓解后，考虑副作用的原因，医生调整了治疗方案，将双抗改为PD-1单抗治疗。后来进行了MR、肠镜、CT检查后，病灶明显缩小，丁教授建议我们可以考虑不手术，继续PD-1单抗治疗。当时爸爸还是有些担心，现在好不容易好转了，还是希望尽快手术切除。后来我又继续治疗并观察了2个月，检查结果显示病灶已经基本消失，达到了临床完全缓解。考虑到手术的利弊，目前已经是看不到病灶的状态，盲切的范围大，而且手术后会影响排便功能，这是无法逆转的，我们决定不手术，继续维持治疗。后来我们就继续用PD-1维持治疗到现在，效果还是比较满意的。下面是治疗前后的对比图。后记希望我的经历能对相似病情的病友们有所帮助，也希望大家能和我一样遇到好的医生，少走弯路。最后要提醒大家的是，直肠癌的早期症状是很不明显的，这也是最致命的一点，很容易被忽略，一拖再拖酿成大错。所以，大家一定要引起重视。一旦出现以下几点症状，一定及时到医院就诊！1、便血；2、腹部疼痛或慢性腹胀；3、腹泻、便秘或大便变细；4、排便不尽感；5、无法解释的体重减轻，疲劳和虚弱。本文转自：良医汇患者指南”