王梦阳医生的科普号

直播时间：2023年02月07日14:59主讲人：王梦阳主任医师首都医科大学三博脑科医院神经内科

目前,已有研究者正在试图将rTMS用于ALS的治疗,其初步结果发现低频rTMS对ALS患者有一定的延缓疾病进展的作用。 目的： 本研究欲观察低频rTMS对ALS的治疗作用,旨在试图寻找缓解病情发展或治

很多变性病患者都有体位性低血压，最常见于多系统萎缩，以及一些晚期的帕金森患者。下述图片中所示的日常生活技巧可以帮助大家有效的维持血压平稳。有什么不明白的可以给我留言。

目的：多系统萎缩(MSA)是一种神经退行性疾病，表现为帕金森综合征、小脑性共济失调和自主神经功能障碍。分为以帕金森综合征为主的MSA(MSA-P)和以小脑性共济失调为主的MSA(MSA-C)。MSA亚型中运动控制回路受累的病理生理学尚不清楚。准备电位Bereitschaftspotential(BP)是一种可行的临床工具，用于测量意志运动前的脑电图活动。我们记录了MSA-P和MSA-C患者的BP，以研究其运动皮层准备和意志运动的激活。方法：我们纳入了8例MSA-P患者、8例MSA-C患者和8例年龄匹配的健康对照者。记录自定步速快速伸腕运动时的BP。脑电图时段与腕部随意运动的肌电图起始时间锁定。比较三组的早期（运动开始前1500–500 ms）和晚期（运动开始前500–0 ms）BP的平均振幅。结果：三组之间的平均早期BP幅度无显著差异。与健康对照组相比，两个患者组的平均晚期BP振幅在运动侧对侧顶叶区域显著降低。此外，与健康对照组相比，MSA-C组而非MSA-P组的晚期BP在中央顶叶区域显著降低。结论：我们的研究结果表明，MSA患者在随意运动准备和激活中表现出运动皮质功能障碍。使用代表小脑-齿状核-丘脑-皮质通路的晚期BP可实际评价功能障碍

由于缺乏可靠的、容易获得的生物标志物，帕金森病(PD)和非典型帕金森综合征的诊断较为困难。多系统萎缩(MSA)是一种突触核蛋白病，其症状常与PD重叠。使用CNS标记物通过免疫沉淀法从血液中分离的外泌体为大脑的生物化学提供了一个窗口，可能有助于区分PD和MSA。因此，我们询问这种外泌体中的α-突触核蛋白(α-syn)是否可以区分健康个体、PD患者和MSA患者。我们在两个独立的队列中使用神经元和少突胶质细胞标志物通过免疫沉淀从这三组的血清或血浆中分离出外泌体，并使用电化学发光ELISA测定这些外泌体中的α-syn。在两个队列中，与PD组相比，对照组的α-syn浓度显著较低，MSA组显著较高。假定少突胶质细胞外泌体与假定神经元外泌体中α-syn浓度的比值是区分PD和MSA的特别敏感的生物标志物。结合该比率与α-syn浓度本身和总外泌体浓度，对发现队列进行培训的多项式logistic模型将PD与MSA分离，AUC = 0.902，当应用于独立验证队列时，对应于89.8%的灵敏度和86.0%的特异性。数据表明，使用CNS标记物测定血液外泌体中α-syn的微创血液试验可区分PD患者和MSA患者，具有较高的敏感性和特异性。未来通过其他小组对数据进行优化和验证，将使该策略成为可行的突触核蛋白病诊断检测方法。

背景：大多数伴有中央-颞叶棘波(BECTS)的良性癫痫儿童在青少年晚期出现缓解，不需要治疗。在一小组患者中，该疾病可能演变为脑病综合征，包括睡眠期间连续棘波的癫痫性脑病(ECSWS)或Landau-Kleffner综合征(LKS)。开发早期识别高危儿童的预测模型至关重要。目的：使用数据驱动方法开发脑病转化的预测模型，揭示复杂的相互作用以识别潜在的风险因素。方法：从2005-2017年间在儿科神经学研究所接受治疗的91例诊断为BECTS的患者队列中收集数据。基于一种新的BECTS本体收集了初始呈现的数据，并用于发现潜在的风险因素和建立预测模型。比较统计和机器学习方法。结果：18例患儿亚组有脑病转化。具有弹性网的最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归模型能够成功检测ECSWS或LKS儿童。灵敏度和特异性为0.83和0.44。最显著的风险因素是癫痫灶的额颞叶和颞顶叶定位、涉及构音障碍的癫痫发作症状学或躯体感觉先兆。结论：早期识别有ECSWS或LKS风险的BECTS患者的新型预测模型。该模型可作为筛查工具，协助医生考虑对高危预测儿童进行特殊管理。机器学习方法的临床应用开辟了个性化患者护理和治疗的新前沿。

目的：探索单纯自主神经功能衰竭(PAF)患者脑脊液(CSF)中α-突触核蛋白(αSyn)低聚物和神经丝蛋白轻链(NfL)作为未来表型转化为多系统萎缩(MSA)标志物的作用。方法：2016年6月至2019年2月期间，在梅奥诊所罗切斯特入组了特征明确的PAF患者(n = 32)，并每年进行一次前瞻性随访，以确定未来向MSA、帕金森病(PD)或路易体痴呆(DLB)的表型转化。使用ELISA测量NfL和蛋白质错误折叠环状扩增(PMCA)，以检测基线时采集的CSF中的αSyn低聚物。结果：患者中位随访3.9年。5例患者转为MSA，2例转为PD，2例转为DLB。基线时的NfL仅在后来发生MSA的患者中升高，与未来的PD和DLB转换器以及非转换器完全分离。除2例外，ASyn-PMCA均为阳性(94%)。PMCA反应在5个样本中存在显著差异，最大荧光和反应动力学如前所述在MSA患者中；所有这些患者随后均发生了MSA。解释：PAF患者CSF中αSyn-PMCA几乎总是阳性，确定这种情况为α-突触核蛋白病。αSyn PMCA的NfL以及强度和反应动力学都忠实地预测了哪种PAF患者最终将发生表型转化为MSA。这一发现不仅对预后判断有重要意义，而且对未来的疾病修饰疗法试验也有重要意义，可在出现运动症状之前鉴别MSA与路易体突触核蛋白病。

请继续观看！

2021年王梦阳医生治疗多系统萎缩系列节目。请观看视频。