王旭医生的科普号

家族性高胆固醇血症因其症状严重，常导致患儿出现严重高胆固醇血症，黄色瘤，常在青少年期间即出现冠心病，甚至危及生命。因此对家族性高胆固醇血症患者早期基因诊断和筛查十分必要。首先，基因诊断是最终确诊的“金标准”，不但能对患者进行诊断，而且可以帮助有血缘关系的亲属诊断该病。进而可以进行针对性的治疗。从而达到预防冠心病，提高生存生活质量。再者，基因诊断的患者可以根据具体的情况进行“精准”治疗，目前用于临床的降脂药物有多种选择，近期即将进入临床的PCSK9抑制剂为家族性高胆固醇血症的患者提供了新的武器，很可能成为家族性高固醇患者降脂治疗的福音。本人所在安贞医院和王绿娅教授团队致力于该病的临床和基础研究，竭尽所能为患者提供最规范的诊断和治疗。最后，家族性高胆固醇患儿因其症状严重，难以治愈，成为家庭的不幸，有的父母甚至因此不敢再要孩子，基因检测可以通过对父母进行检查，进行优生优育，避免出现先天携带该病致病基因突变的可能。安贞医院作为北京市心血管病研究所和国家心血管病临床研究中心，与北京协和医院妇产科和北医三院常年合作，开展家族性高胆固醇血症患者的优生优育，让这样的家庭告别担忧，拥有一个健康活泼的宝宝。

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种。 本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。要危险因素。1.高脂血症杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。2.黄色瘤血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。3.角膜弓胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。4.动脉粥样硬化纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。5.其他FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。