高危神经母细胞瘤(下称神母)仍然是最具挑战性的儿童恶性肿瘤之一,在儿童肿瘤相关死亡人数中,神母病因占15%。 高危神母患者经化疗、手术、放疗、移植等传统治疗,仅40%左右获得治愈。加入GD2单抗Din
肾母细胞瘤是儿童肾脏最常见的恶性肿瘤,以三岁以下儿童中较为常见。常表现为腹部无痛性肿块、血尿等等。 随着医疗技术的不断发展,儿童肾母细胞瘤的治疗效果已经显著提升,五年生存率达到90%以上。那么,这种恶性肿瘤的发生与什么因素有关呢? 遗传因素 科学研究已经发现,儿童肾母细胞瘤与某些遗传因素有着密切的联系。特定的基因突变,例如WT1、WT2和WTX等基因突变,已被证实与儿童肾母细胞瘤的发生有关。 在《NewEnglandJournalofMedicine》上发表的一项研究指出,具有WT1基因突变的儿童患上肾母细胞瘤的概率是正常人的20倍。此外,其他的遗传性疾病,如WAGRsyndrome(威格尔氏综合症)、Denys-Drashsyndrome(丹尼斯-德拉什综合症)和Beckwith-Wiedemannsyndrome(贝克维特-威德曼综合症)等,也与儿童肾母细胞瘤的发生有显著关联。 环境因素 一些研究显示,怀孕期间母亲暴露在某些环境因素中,可能会增加孩子患上儿童肾母细胞瘤的风险。例如,《AmericanJournalofEpidemiology》中的一项研究表明,怀孕期间暴露在农药中的母亲,其子女患上儿童肾母细胞瘤的风险增加了两倍。 然而,关于环境因素与肾母细胞瘤发生关系的研究尚未得到广泛的科学共识,需要进一步的深入研究。 早产和低体重 早产和低体重也被认为是儿童肾母细胞瘤的风险因素。《PediatricBlood&Cancer》上的一项研究指出,早产儿以及出生时体重低于2500克的新生儿,患上儿童肾母细胞瘤的风险明显增加。这可能与早产和低体重可能导致肾脏发育不全有关。 种族和性别 种族和性别也是影响儿童肾母细胞瘤发病率的因素。据《CancerEpidemiology,Biomarkers&Prevention》的研究,黑人儿童比白人儿童更容易患上肾母细胞瘤。 此外,女孩比男孩更可能患上这种肿瘤,但这一差异在人群中并不显著。 总的来说,儿童肾母细胞瘤的发病与遗传因素、环境因素、早产和低体重、种族和性别等多种因素有关。 虽然我们已经对这些风险因素有了一定的了解,但未来仍需进行更深入的研究,以便我们能更好地预防和治疗这种疾病。 作者简介:
在我们深入探讨为什么肿瘤诊治需要进行基因检测之前,我们首先要理解两个核心概念:肿瘤以及基因。 肿瘤是由于体内细胞的异常增长和分裂所形成的一种疾病。而基因则是我们的遗传物质,它决定了我们的许多特性,如眼睛的颜色、皮肤的颜色以及身体的其他特征。然而,基因也决定了我们对疾病的易感性,包括肿瘤。 现在,我们回到核心问题:为什么我们要在肿瘤诊治中进行基因检测? 肿瘤的形成与基因 首先,我们要了解肿瘤的形成与基因有着直接的关系。正常的细胞生长和分裂是受到基因调控的,基因编码的蛋白质会控制细胞生命周期的各个阶段。然而,当这些控制细胞生命周期的基因突变时,细胞可能就会失去对其生长和分裂的正常控制,进而形成肿瘤。 人类基因组中有一些基因被称为抑癌基因,它们的主要功能是防止细胞过度增殖和分裂。然而,当这些基因突变或失去功能时,细胞就可能会失去对其生长的正常控制。另一类基因被称为肿瘤促进基因或者是致癌基因,它们在正常状态下有助于细胞的生长和分裂,但是一旦发生突变,就可能会导致细胞的过度增殖。所以,肿瘤的形成有着直接的基因关联。 基因检测在肿瘤诊断中的作用 通过进行基因检测,我们可以更准确地确定一个人是否有肿瘤,以及肿瘤的类型、阶段和预后。基因检测可以检测出抑癌基因和致癌基因的突变,从而帮助医生进行更准确的诊断。 基因检测不仅可以在早期发现肿瘤,更能在一定程度上预测个体的肿瘤风险。对于有家族肿瘤史的人来说,这是一种非常有用的工具。通过基因检测,医生可以预测一个人在将来是否可能发展出特定类型的肿瘤,这将有助于个体提前进行必要的生活方式改变和预防措施。 基因检测在肿瘤治疗中的作用 随着精准医疗的发展,基因检测在肿瘤治疗中的作用越来越重要。因为肿瘤的发生和发展与基因密切相关,因此基于基因的信息,医生可以制定出更个体化的治疗方案。 例如,某些类型的淋巴瘤中存在特定的ALK基因突变,现在有特定的药物例如克唑替尼可以针对这些突变进行靶向治疗。对于携带这些突变的患者来说,这些药物往往比传统的化疗更有效,副作用也更少。所以,基因检测可以帮助医生为患者选择最适合的治疗方案,这被称为精准医疗。 基因检测在肿瘤预后评估中的作用 基因检测还可以帮助医生进行肿瘤的预后评估。一些特定的基因变异可能与肿瘤的恶化、转移或治疗反应有关,例如有N-MYC基因扩增的神经母细胞瘤属于高危,多为晚期,预后较差。通过基因检测,医生可以评估患者的疾病进展可能性,以及他们对特定治疗的反应,从而为患者提供更个性化的治疗方案。 总的来说,基因检测在肿瘤诊治中起着重要的作用。它可以帮助医生准确诊断,预测风险,制定个性化的治疗方案,以及评估预后。 随着科技的发展,我们有理由相信,基因检测在肿瘤诊治中的作用将会更加重要,它将有助于我们更好地理解、预防和治疗肿瘤。 作者简介:
在医学世界里,临床研究是获取新医疗知识,改进现有治疗手段,甚至开发新药物和疗法的重要途径。 然而,对于那些被邀请参加临床研究的病人来说,决定是否接受邀请可能是一个困难的决策。 什么是临床研究? 首先,
尽管儿童肿瘤的治疗已取得显著进步,但是,肿瘤患儿在成功治疗后面临第二肿瘤的风险仍然存在。 什么是第二肿瘤? 第二肿瘤,或者称为第二原发性恶性肿瘤,是指在个体经历过一次肿瘤并成功治疗后,新发生的另一种独立的恶性肿瘤。这不包括原来肿瘤的复发或者转移。 第二肿瘤可能与第一次的肿瘤有关,也可能完全不相关。第二肿瘤的发生可能与遗传因素、环境因素和肿瘤治疗本身有关。 为什么会发生第二肿瘤? 理解为何会发生第二肿瘤需要从几个方面进行分析: 遗传因素:有些人可能具有基因突变,使他们对某些类型的肿瘤更为易感。如果他们的家族中有多个成员患有相同或者类似的癌症,那么这种遗传性易感可能就会存在。 环境因素:包括生活方式和习惯等因素,如抽烟、饮酒、营养不良、缺乏锻炼等,都可能增加第二肿瘤的风险。 肿瘤治疗:部分治疗方法例如放疗和化疗,可能会对身体的其他部位产生影响,增加第二肿瘤的风险。 如何预防第二肿瘤? 虽然不可能完全消除第二肿瘤的风险,但有一些策略可以帮助降低其发生的可能性。 健康的生活方式:保持健康的饮食,定期运动,限制酒精摄入,戒烟,都是降低第二肿瘤风险的重要步骤。 定期的健康检查:定期进行健康检查,尤其是针对具有遗传风险的肿瘤类型,可以提前发现并处理潜在的问题。 个体化的治疗:在制定肿瘤治疗方案时,医生会考虑到患者的整体健康状况,试图在有效治疗肿瘤的同时尽可能降低对身体其他部位的影响。 面对第二肿瘤的应对策略 如果不幸被诊断出第二肿瘤,重要的是保持冷静,并积极与医生讨论治疗方案。这可能包括手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等。同时,保持良好的生活习惯和积极的心态,都是应对第二肿瘤的关键。 总的来说,尽管第二肿瘤的发生带来了一些挑战,但随着我们对于肿瘤的了解越来越深入,预防和治疗手段也在不断地发展和进步。 在面对这个问题时,我们要保持积极的态度,以健康的生活方式、定期的检查以及与医生的紧密合作来降低第二肿瘤的风险。 如果被诊断出第二肿瘤,我们也应该有信心,利用所有可用的资源,积极应对,争取最佳的治疗效果。作者简介:
儿童肿瘤是一种儿童常见的疾病,对患儿及其家庭带来了极大的心理和经济负担。近年来,随着科学技术的不断进步,儿童肿瘤的治疗手段也得到了革命性的发展。 靶向治疗作为一种新兴的治疗方法,受到了广泛关注。本文将
儿童肝脏恶性肿瘤相对少见,约占儿童时期发生的所有恶性肿瘤的1%。其中,最常见的儿童肝脏恶性肿瘤是肝母细胞瘤。【认识肝母细胞瘤】肝母细胞瘤常常发生于5岁以下的儿童。跟肝癌不一样,绝大多数肝母细胞瘤是能治
儿童和青少年最常见的非霍奇金淋巴瘤包括伯基特淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤和淋巴母细胞淋巴瘤,前两者统称为成熟B细胞淋巴瘤,治疗方法和预后相近。成熟B细胞淋巴瘤采用短期强化多药联合化疗,疗效很好。例如,接受FAB/LMB96方案治疗的低、中、高危患者的5年无事件生存率分别为97%、89%和79%。然而,仍有部分患者为难治性肿瘤(一线治疗无法取得缓解)或缓解后出现复发。难治、复发性B细胞淋巴瘤挽救治疗效果很差,原因可能是一线使用的短时间密集多药化疗已诱发化疗耐药。经现代规范治疗,有多少患者会出现难治/复发呢?最近,FAB/LMB96协作组总结1111例儿童和青少年成熟B细胞淋巴瘤经一线治疗后的难治/复发情况、挽救治疗结果和影响因素。1111例患者中,104例在首次治疗后出现难治/复发,占所有病人的9.4%。104例难治/复发患者中,28例(27%)为难治性疾病,76例(73%)为复发性疾病。那么,难治/复发患者还有多少生存机会?经过更换方案重新诱导化疗、靶向治疗、免疫治疗或造血干细胞移植等挽救治疗后,全部难治/复发患者的1年和2年总生存率分别为31.5%和22.3%。影响难治/复发患者生存率的因素有哪些呢?研究发现,最初诊断时的血清乳酸脱氢酶小于正常值上限2倍的患者,生存率明显优于2倍及以上的患者,2年总体生存率分别为41.8%和14.9%,差异显著。诊断后6个月以后才出现复发的患者,生存率优于6个月及以下出现复发的患者,2年总体生存率分别为34.5%和15.4%,差异显著。复发时无骨髓侵犯的患者,生存率明显优于有骨髓侵犯的患者,2年总体生存率分别为26.0%和11.5%,差异显著。这些结果为预测难治/复发性成熟B细胞淋巴瘤的儿童和青少年的生存机会提供重要信息。未来的研究应继续识别出现难治/复发疾病相关的危险因素,并设计新的治疗策略,减少难治/复发疾病的发生。例如识别新的治疗靶点,使用新的单克隆抗体,开发新的免疫细胞治疗或干细胞移植等等。
口腔粘膜炎是肿瘤化疗和放疗最常见的不良反应之一。口腔糜烂、疼痛、进食困难等使患者主观感觉痛苦,营养不良,治疗耐受性差。其严重程度与使用的化疗药物类型和患者个体因素有关。【为什么化疗会导致口腔粘膜炎?】
15~39岁的青少年和年轻成人(AdolescentandYoungAdult,简称AYA)是个特殊的群体,比儿童大,比中老年人小。AYA肿瘤患者也很特殊。近年来,这个年龄段的肿瘤患者生存率的改善没有较年长或年轻的人群显著。可能跟这一人群的年龄特点、肿瘤性质以及社会经济学等因素有关。【AYA肿瘤发病率】约占所有恶性肿瘤的5%。发病率在上升。例如与1975年~1979年相比,2011年~2015年AYA发病率增加30%。肿瘤类型最多是淋巴瘤(占22%)、白血病(占14%)和脑瘤(占10.4%)等。男性的性腺肿瘤发生率高于女性,而女性的甲状腺癌和皮肤黑色素瘤发病率高于男性。【AYA肿瘤患者生存率趋势】与70年代中期相比,目前AYA肿瘤患者的生存率有所升高,总体生存率约80%。白血病、非霍奇金淋巴瘤、皮肤黑色素瘤、卵巢癌等肿瘤死亡率下降,而结肠直肠癌、骨肿瘤以及宫颈癌、子宫内膜癌等死亡率上升。【AYA肿瘤生物特征】AYA的乳腺癌和大肠癌中突变更多,但黏液性结肠癌或者三阴性乳腺癌等不良组织类型也更多。肠癌发病率的上升与肥胖率上升平行。AYA甲状腺癌继发性基因突变较多,驱动突变异质性显著。【AYA肿瘤患者面临的困难】尽管生存趋势有所改善,但这一群体的肿瘤诊治仍然存在很多困难。第一、临床试验入组率低据统计,AYA病人在临床试验中的入组率仅有14%。15~19岁的患者在儿科或成人科室都可以收治,其中只有30%的患者在诊断时被收入到儿科治疗。这些病人如果收入儿科,加入临床研究的比例为20%~38%;如果收入成人科室,入组率仅有5%。尽管在儿科治疗,这些AYA参加临床研究的入组率也比儿童低10%~20%。专门针对AYA的临床研究也不多,尽管在西方发达国家,也有57%的AYA患者没有合适的临床研究可以参加。由于参与临床试验的比例低,因此AYA肿瘤诊治进展也缓慢。第二、AYA保险意识低一般人认为,儿童和老人容易得病,因此健康保险参保率高。而AYA身体强壮,因此保险意识淡薄。以美国为例,2016年健康保险未参保率在19~25岁人群是14%,26~34岁是16%,45~64岁仅为9%,≥65岁仅为2%。经济水平低下使肿瘤治疗难以为继,是导致死亡的独立预后因素。第三、心理问题虽然AYA已满18岁,属于成年人,但大脑的生理发育一直持续到30岁才成熟,心理应激能力的发展贯穿一生。一旦患了肿瘤,教育、工作、人际关系等等可能受到影响,使其心理发育放缓、停止甚至倒退,对治疗的依从性以及随后的康复可能不利。其中,不同年龄层的患者所面临的问题有所不同。18岁以下的患者主要问题是社交技能发展受阻,中学学业中断以及独立生活推迟。18~25岁的患者则是大学延迟毕业,就业中断,经济独立受阻以及难以获得足够的健康保险。26~39岁的患者会有性功能和生育问题,难以与配偶维持亲密关系。同样,经济独立受阻以及难以获得足够的健康保险。有调查显示,近三分之一的AYA肿瘤患者承认有抑郁症状。【未来的方向】针对存在问题采取相应措施。为增加AYA临床研究入组率,有些儿童的临床研究入组年龄可以往上提,成人的入组年龄则往下降,以纳入更多的AYA。儿科和成人中心之间加强合作,解决AYA特有问题。成立AYA国际组织。2016年首次召开了全球AYA肿瘤大会,由美国的TeenCancerAmerica、英国的TeenageCancerTrust和澳大利亚的CanTeenAustralia等组织共同主办,开展国际合作。成立专门的AYA治疗中心,开展针对AYA的临床研究,系统地处理和协调AYA病人的需求。英国在这方面走在前列,已有十余年的经验,值得借鉴。