张齐武医生的科普号

RB1基因突变是指视网膜母细胞瘤1基因（RB1）发生结构或功能上的改变，这种突变在多种肿瘤的发生和发展中起重要作用。以下是关于RB1突变的详细信息：1.RB1基因及其功能RB1基因是人类第一个被克隆的肿瘤抑制基因，其编码的Rb蛋白在细胞周期调控、细胞分化、染色体稳定性维持和表观遗传调控等方面发挥重要作用。Rb蛋白通过与E2F转录因子结合，抑制细胞增殖相关基因的转录，从而维持细胞生长发育的平衡。2.RB1突变的类型及机制RB1基因的突变类型包括点突变、缺失、插入、易位、剪接突变以及复杂突变。这些突变可能导致Rb蛋白功能丧失，进而解除对细胞周期的抑制，促进细胞异常增殖。例如，在视网膜母细胞瘤中，RB1突变是其主要致病原因。3.RB1突变相关疾病•视网膜母细胞瘤（RB）：这是RB1突变最典型的疾病，是一种婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，具有常染色体显性遗传特征。•其他恶性肿瘤：RB1突变还广泛存在于多种癌症中，如前列腺癌、肺癌、乳腺癌、膀胱癌、小细胞肺癌、骨肉瘤等。在这些癌症中，RB1突变与肿瘤的侵袭性、耐药性及预后不良密切相关。4.RB1突变的检测及意义RB1基因突变检测对相关疾病的诊断、风险评估和治疗选择具有重要意义。例如，在视网膜母细胞瘤患者中，通过检测RB1基因突变，可以判断疾病是否为遗传性，从而为家族成员提供遗传咨询。此外，在其他癌症中，RB1突变状态可帮助预测治疗反应和预后。5.预防与治疗对于RB1突变相关疾病，早期筛查和诊断是关键。例如，携带RB1突变的家族成员应定期进行相关检查。在治疗方面，针对RB1突变的靶向治疗正在研究中。总之，RB1基因突变在多种肿瘤的发生和发展中起重要作用，其检测和研究对于疾病的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

支气管哮喘，简称哮喘，是一种慢性炎症性疾病，主要影响气道，导致气道高反应性和可逆性气流受限。哮喘的诊治主要包括以下几个方面：一、诊断临床表现：反复发作的喘息、气急、胸闷或咳嗽是哮喘的主要症状。这些症状通常与接触变应原、冷空气、物理或化学性刺激、病毒性上呼吸道感染或运动有关。在发作时，双肺可闻及散在或弥漫性的哮鸣音，呼气相延长。辅助检查：包括常规血液检查、痰涂片检查、血气分析、胸部X线检查等。此外，特异性过敏原检查和肺功能检查也是重要的诊断手段。肺功能检查中的支气管激发试验或运动试验阳性，以及支气管扩张试验阳性，都是诊断哮喘的重要依据。二、治疗药物治疗：主要包括控制症状和抗炎的药物。控制症状的药物包括β2-受体激动剂，它可以舒张支气管平滑肌，缓解哮喘症状。抗炎药物则以吸入性糖皮质激素为主，它可以直接作用于呼吸道，减少全身性副作用。对于中重度患者，可能需要联合使用白三烯受体拮抗剂等药物。避免诱因：避免或减少接触变应原，如尘螨、花粉等，也是治疗哮喘的重要措施。三、预防预防哮喘的发作，除了避免诱因外，还需要注意保持健康的生活方式，包括合理饮食、适度运动、保持良好的心理状态等。总的来说，支气管哮喘的诊治需要综合考虑患者的临床表现、辅助检查结果以及个体化的治疗需求。通过合理的诊断和治疗，大多数哮喘患者都可以得到有效的控制，提高生活质量。

难治性慢性咳嗽是指咳嗽时长超过8周，经过推荐的规范检查和治疗后，原因仍然不明的慢性咳嗽，或者经过针对慢性咳嗽已知病因的经验性治疗后，咳嗽仍不能缓解的慢性咳嗽。1.难治性慢性咳嗽可能由多种原因引起，包括过敏原引起的过敏性咳嗽、哮喘、上气道咳嗽综合征、胃食管反流以及肿瘤等。对于难治性慢性咳嗽的治疗，首先需要找到引起咳嗽的原因，然后针对不同的病因进行治疗。2.对于过敏性咳嗽，需要避免接触过敏原，并进行抗过敏治疗。哮喘引起的咳嗽则需要使用哮喘控制药物进行治疗。上气道咳嗽综合征则需要治疗鼻部疾病或咽喉部疾病。胃食管反流引起的咳嗽则需要改变生活方式和饮食习惯，必要时进行药物治疗。3.除了针对病因的治疗，还可以使用止咳药物来缓解咳嗽症状。对于难治性慢性咳嗽，使用中枢性镇咳药如可待因、右美沙芬等可能更有效。同时，也可以使用一些中药来辅助治疗。4.改变生活方式也可以帮助缓解难治性慢性咳嗽。例如，戒烟、避免接触刺激性气体和化学物质、保持室内空气湿润等。5.对于一些患者来说，心理因素也可能是导致难治性慢性咳嗽的原因之一。因此，心理治疗也可能是一种有效的治疗方法。总之，难治性慢性咳嗽需要针对不同的病因进行治疗，同时也可以使用止咳药物来缓解症状。在治疗过程中，需要对难治性咳嗽诊断和治疗的复杂性有充分认识，并保持耐心和信心，积极配合医生的治疗建议，争取最好疗效。个别患者，可能还需要多方求医。

小细胞肺癌(SCLC)是一种高度侵袭性的肺癌类型，通常在诊断时已经扩散到其他部位。传统的治疗方法包括化疗、放疗和手术等，但这些方法对SCLC的治疗效果有限。近年来，免疫治疗给患者带来了新的希望，已经成为SCLC治疗的新热点。目前，根据2023CSCO小细胞肺癌诊疗指南，一些免疫治疗药物被批准用于SCLC的治疗，包括等阿得贝利单抗、度伐利尤单抗、阿替利珠单抗和斯鲁利单抗。其中，前3个为PD-L1抑制剂，最后一个为PD-1抑制剂。这些药物通过激活患者自身的免疫系统来攻击癌细胞，从而延长患者的生存期，达到治疗的目的。它们均应用于广泛期小细胞肺癌，可与化疗联合。小细胞肺癌(SCLC)的免疫治疗药物选择取决于患者的具体情况，包括肿瘤的分子特征、患者的年龄、身体状况和治疗史等。当然，免疫治疗药物也可能存在或多或少的副作用，需要根据病情调整。除了PD-1抑制剂和PD-L1抑制剂外，还有一些其他的免疫治疗药物正在研究中，例如CTLA-4抑制剂、CAR-T细胞疗法等。这些新的治疗方法有望为SCLC患者提供更加有效的治疗选择。

呼吸困难的病因有很多种，常见的包括：1. 呼吸道疾病：如哮喘、慢性阻塞性肺疾病（COPD）、肺炎、肺气肿等。2. 心脏疾病：如心力衰竭、心肌梗死、心律失常等。3. 神经肌肉疾病：如重症肌无力、脊髓灰质炎等。4. 药物反应：如β受体阻滞剂、非甾体抗炎药等。5. 心理因素：如恐惧、焦虑等。6. 其他因素：如肺部感染、肺栓塞、肺癌等。 

慢性咽喉炎的治疗方法主要包括生活调理、药物治疗、物理治疗以及手术治疗等多个方面。以下是对这些治疗方法的详细阐述：一、生活调理饮食调节：饮食应以清淡为主，避免摄入辛辣、刺激性较强的食物，如辣椒、胡椒等。增加维生素的摄入，多吃富含维生素的水果和蔬菜，如猕猴桃、苹果、白菜、菠菜等，有助于保持口腔及咽喉部的湿润，缓解症状。多喝水，促进身体代谢，有助于减轻咽喉部的干燥和不适感。生活习惯：戒烟戒酒，减少对咽喉部的刺激，有助于促进局部黏膜组织的修复。注意休息，避免熬夜，保持作息规律。保持口腔卫生，定期进行口腔清洁和护理。二、药物治疗西药治疗：慢性咽喉炎的发作多与局部感染有关，患者可以在医生指导下使用抗病毒药物或抗生素进行治疗，如阿昔洛韦片、注射用青霉素钠等，以有效抑制感染，避免病情加重。针对咽喉部的疼痛和不适感，患者可以使用一些具有消炎、止痛作用的药物，如布洛芬片、对乙酰氨基酚片等。中成药治疗：慢性咽喉炎患者体内通常有热毒淤积的情况，因此可以在医生指导下使用清热解毒的中成药进行改善，如板蓝根颗粒、清喉利咽颗粒、清咽滴丸等。这些药物有助于缓解咽喉部的干燥、疼痛、异物感等症状。三、物理治疗雾化治疗：雾化治疗可以让药物直接接触到咽喉部黏膜，有效减轻咽喉部充血、水肿的症状，缓解慢性咽炎所引起的咽喉干燥感、异物感、疼痛感等相关的症状。理疗：患者还可以在医生指导下通过针灸、拔火罐等理疗方式缓解病情，这些疗法有助于促进体内的毒素排出，提高免疫力，对慢性咽喉炎的治疗有一定帮助。四、手术治疗低温等离子射频消融术：若患者的症状比较严重，药物治疗和物理治疗效果不佳时，可以在医生指导下采用低温等离子射频消融术进行治疗。这种手术方法可以有效缓解症状，且创伤小、恢复快。五、其他注意事项心理调适：慢性咽喉炎的治疗过程可能相对较长，患者需要保持积极乐观的心态，避免过度焦虑和紧张。定期复查：治疗期间和治疗后，患者需要定期去医院进行复查，以了解病情的恢复情况，并根据医生的建议调整治疗方案。综上所述，慢性咽喉炎的治疗方法多种多样，患者应根据自身情况选择合适的治疗方法，并在医生指导下进行规范治疗。同时，注意生活调理和保持良好的生活习惯也是治疗慢性咽喉炎的重要方面。

得了哮喘并不一定需要一辈子用药。哮喘是一种慢性炎症性疾病，其治疗策略会根据患者的具体病情和控制情况而有所不同。哮喘的治疗原则哮喘的治疗目标是达到并维持哮喘控制，降低未来风险。这通常包括：避免触发因素：识别并避免可能诱发哮喘的因素，如过敏原、冷空气、烟雾等。药物治疗：使用药物来控制哮喘症状，并预防哮喘发作。药物可分为控制性药物和缓解性药物两类。药物治疗方案控制性药物：需要长期使用的药物，主要用于治疗气道慢性炎症，使哮喘维持临床控制，亦称抗炎药。患者应在医生的指导下，根据病情严重程度，分级使用不同的药物。这些药物包括吸入性糖皮质激素（如布地奈德吸入剂）、长效β₂受体激动剂（如沙美特罗）、白三烯调节剂（如孟鲁司特）、缓释茶碱、色甘酸钠等。缓解性药物：又称急救药物，这些药物在有症状时按需使用，用于迅速解除支气管痉挛从而缓解哮喘症状。主要包括短效吸入β₂受体激动剂（如沙丁胺醇、特布他林）、具有抗炎缓解作用的ICS-福莫特罗（布地奈德/福莫特罗）等。生物靶向药：针对IgE、白介素-4、白介素-5、白介素-13、嗜酸性粒细胞、TSLP等与体内炎症（包括皮肤、气道、肠道等部位炎症）密切联系的关键靶点，通过单克隆抗体进行阻断，从而减轻炎症，改善症状和肺功能，减少急性加重，减少糖皮质激素过多摄入，改善生活质量。生物靶向药进入临床较晚（第一个生物靶向药奥马珠单抗于2003年批准上市），其疗效往往优于传统药物，安全性也较高，尽管初期价格昂贵，仍被不少患者所接受。随着药价降低，会有更多患者受益。哮喘的预后和用药时间病情控制：通过正确使用药物、积极改善生活方式等综合治疗措施，许多哮喘患者可以达到病情稳定控制的状态，甚至减少或停止用药。但这一过程需要在医生的指导下进行，并定期复查以评估病情。长期用药：对于一些严重的哮喘患者，药物的长期使用可能是必需的。这些患者可能需要持续使用控制性药物来维持哮喘的稳定控制。注意事项个体化治疗：每位哮喘患者的情况都是独特的，因此治疗方案应根据个体情况制定。定期随访：患者应定期随访医生，以便及时调整治疗方案和评估病情。生活方式调整：除了药物治疗外，患者还应积极改善生活方式，如避免过敏原、戒烟、适当锻炼等。综上所述，得了哮喘并不一定需要一辈子用药。但具体用药时间和方案应由医生根据患者的具体病情和控制情况来制定。

初次诊断的哮喘患者需要注意多个方面，以确保病情得到有效控制并提高生活质量。以下是一些关键的注意事项：一、病情监测与管理定期随访：定期到医院进行随访，以便医生评估病情并调整治疗方案。这有助于确保哮喘得到有效控制，并预防病情恶化。症状观察：密切关注自身症状，如干咳、咽痒、呼吸不通畅、胸闷、口唇发紫、呼吸困难等。一旦出现这些症状，应及时去医院就诊，避免病情恶化。紧急应对：在家中备好应急药物，如布地奈德吸入气雾剂、福莫特罗气雾剂等，以便在哮喘发作时及时使用。同时，了解并掌握正确的使用方法。二、饮食管理避免过敏原：尽量避免食用可能引起过敏的食物，如牛奶、鸡蛋、螃蟹等。这有助于减少哮喘发作的风险。清淡饮食：饮食应以清淡、柔软、营养丰富、容易消化的食物为主，避免过咸、油腻、辛辣刺激性的食物。这些食物可能对呼吸道造成刺激，从而诱发哮喘发作。多喝水：保持充足的水分摄入，有助于稀释痰液并促进排出，缓解哮喘症状。三、生活管理远离过敏原：尽量避免接触花粉、草粉、尘螨等过敏源，以及烟雾、刺激性气味等可能诱发哮喘的物质。保持室内环境：保持室内空气流通，温、湿度适宜。避免在湿冷环境中运动或长时间停留，以减少哮喘发作的风险。戒烟戒酒：吸烟和饮酒都可能加重哮喘症状，因此患者应戒烟戒酒。适当锻炼：选择适合自己的运动方式，如游泳、气功、太极拳、散步、慢跑等。但应避免剧烈运动和换气过度的活动，如大笑、大哭大闹等，以免诱发哮喘发作。四、心理护理保持乐观心态：哮喘是一种慢性疾病，患者需要保持乐观舒畅的心情，避免情绪孤独焦虑。这有助于减轻病情并提高生活质量。建立信心：树立战胜疾病的信心，积极配合医生的治疗和建议。通过规范的治疗和管理，大多数哮喘患者都能够控制病情并正常生活。五、规范治疗遵医嘱用药：严格按照医生的医嘱使用药物，不要随意停药或更改剂量。这有助于确保哮喘得到有效控制并减少发作次数。了解药物：了解并熟悉自己正在使用的药物及其作用机制、用法用量和注意事项等。这有助于更好地掌握病情并应对突发情况。总之，初次诊断的哮喘患者需要密切关注自身病情并采取相应的管理措施。通过合理的饮食、生活管理、心理护理和规范治疗等多方面的努力，可以有效控制哮喘并提高生活质量。

呼吸道腺病毒感染目前尚无特效治疗方法，一般采取对症治疗和支持治疗。以下是一些常用的治疗方法：1.对症治疗：包括退烧、止咳、化痰等措施，以缓解症状。2.维持水电解质平衡：保持充足的水分摄入，避免脱水。3.氧疗：对于呼吸困难的患者，可以给予氧疗。4.抗病毒药物：目前尚无特效的抗呼吸道腺病毒药物，但一些抗病毒药物如瑞德西韦、奥司他韦等可能对某些患者有效。5.其他治疗：如免疫球蛋白、糖皮质激素等可能对某些患者有效，但需要根据具体情况进行判断和使用。需要注意的是，对于儿童、老年人和免疫功能低下的患者，呼吸道腺病毒感染可能会导致严重并发症，如肺炎、脑炎等，因此需要密切观察病情变化，及时采取相应的治疗措施。

哮喘患者在稳定期是可以进行适当运动的。适度的有氧运动可以增强肺功能和呼吸肌肉的力量，有助于改善呼吸能力，提高心肺耐力，从而改善整体身体健康状况。此外，运动还有助于消耗能量，维持适当的体重，这对于哮喘患者来说是非常重要的，因为超重会增加哮喘发作的风险。哮喘患者运动时需要注意以下几点：1.选择合适的运动：哮喘患者应选择低强度、长时间的运动，如散步、慢跑、游泳等。避免高强度、短时间的运动，如举重、短跑等。2.预防运动诱发哮喘：在运动前进行充分的热身和放松，避免突然剧烈运动。在运动过程中，如果出现呼吸急促、胸闷等症状，应立即停止运动。3.使用药物：哮喘患者在运动前可以使用快速作用的支气管扩张剂，以预防运动诱发哮喘。在运动过程中，如果出现哮喘症状，可以使用救急药物。4.注意环境：哮喘患者应避免在空气污染严重或气候变化剧烈的环境中进行运动。5.个体化治疗：哮喘患者的运动计划应根据个人情况进行制定，最好在医生的指导下进行。总之，哮喘患者可以进行适当的运动，但需要注意运动方式、药物使用、环境因素等，以保证运动的安全性和有效性。最好在医生或专业的教练指导下进行运动，并及时与医生交流，调整治疗方案。