吕逸清医生的科普号

泌尿生殖窦（urogenital sinus，UGS）畸形是一种病变范围涉及泌尿系统、生殖系统、甚至消化系统的先天性畸形。通俗点来说，我们知道在一些动物特别是禽类中，排尿、排便乃至产卵都是通过在体表同一个出口完成的，这个出口被称为“泄殖腔”。人类其实在胚胎期也有类似情况。大概从孕三周起，尿道、生殖管道以及直肠末端都起源于一个管道状的空腔，我们称之为泌尿生殖窦。随着胚胎的发育，在女性这个空腔会逐渐被分隔成三根不同的管道，即尿道、阴道与直肠，并在体表形成不同的开口。如果在发育过程中因为某些因素导致分隔不完全，就会造成畸形的发生，具体表现为尿道与阴道甚至直肠末端融合成一条通道，在体表也仅有一个开口，这种情况就被称为泌尿生殖窦畸形。由于病变涉及多个系统和器官、造成病变程度严重而且复杂、重建手术难度大等原因，加之这种畸形相对少见，很多医师缺乏正确的认识，国内有能力进行这类复杂手术的小儿泌尿外科和/或小儿外科的专科医师/护士团队很少，导致以往类似患儿常常得不到规范、及时的诊治。而且这类病人需要长期、多次治疗，需要家长充分理解和配合，以及治疗团队的长期跟踪随访。迄今为止，如何提高UGS畸形的治愈率、提高患儿生活质量，使得尿道、阴道和(或)直肠能“各安其位，各司其职”，成为小儿泌尿外科医师和/或小儿外科医师长期奋斗的目标与动力。1、哪些原因可以引起UGS畸形？所有UGS畸形表现都一样吗？UGS畸形其实只是一种表现而非原发病因，多种疾病均可能引起UGS畸形，常见的病因有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、男性雄激素不敏感综合症（AIS）等，少见的有一穴肛畸形、女性膀胱外翻等。绝大多数的UGS畸形是零散发生的，相关因素很多，有的与父母的染色体异常有关，有的与怀孕时的内分泌状态有关，有的则与孕妇工作生活环境有关。UGS畸形通常见于新生女婴，表现为会阴部仅有一个开口，无法区别尿道与阴道口。随之而来的症状可能有排尿异常、尿路积水、反复发热性尿路感染、阴道积液等。一穴肛是UGS畸形中的一种特殊情况，同时合并泌尿系统、生殖系统与消化系统畸形，这类病人没有肛门开口，直肠末端通过一条瘘管与尿道与阴道汇合成的共同通道相连，体表仅可见一个开口。患儿在排尿时常可见粪渣排出，因不能正常排空结肠，肠道多明显扩张，腹部明显膨隆。2、UGS畸形是否遗传？能否通过早期孕检排除呢？如上所述，目前绝大多数UGS畸形与基因遗传无直接关系，已生育过一例UGS畸形患儿的父母如再次怀孕，二胎同样为UGS畸形的可能性并不大。只要父母双方在再次怀孕前于遗传所等专业医疗机构进行检测，排除显著的缺陷，即可放心生育第二个孩子。孕检并不能直接发现UGS畸形，不过上述的某些并发症，特别是上尿路积水及大量阴道积液，是可以在孕期通过超声等手段发现的。但即使发现这些并发症，由于它们缺少特异性（即很多先天性疾病都会出现相同的症状），所以也不能以此为依据在孕期就确诊UGS畸形，最后诊断通常只能在出生后才能明确。3、UGS畸形可能导致小朋友怎样的伤害？虽然UGS畸形可能涉及多个系统，但在出生后首先表现出来的症状绝大多数是泌尿系统异常。具体来说，可能出现排尿困难、反复尿路感染及会阴部湿疹等。少数情况下，排尿时尿液反流入阴道并逐渐积蓄，造成阴道扩张甚至形成盆腔及腹腔囊性肿块，大量阴道积液反过来压迫尿道，导致排尿困难，进一步出现肾脏功能损害，甚至危及生命。如果患儿能长至3-4岁，可以训练控尿的时候，又有可能发现孩子无法正常控尿，出现尿失禁的症状。如果患儿罹患一穴肛畸形，粪便无法正常排出的情况下，早期就会出现肠梗阻、腹部膨隆、喂食困难等消化系统症状，同样可能危及生命。4、如果医师考虑小朋友有UGS畸形可能，需要做哪些检查明确诊断？如果女婴出生后仅在会阴部看到一个开口，无法辨认尿道与阴道，临床上就应高度怀疑UGS畸形。需要通过泌尿系统超声、磁共振等多项检查进行确诊。目前来说，膀胱镜检查+泌尿生殖窦逆行造影是最能明确UGS情况的检查，但由于这类方法属于侵入性检查，需要施行麻醉，一般会在患儿出生6个月后才考虑进行检查。另外，还需要进行一系列常规筛查，如心脏超声、脊柱磁共振及染色体等，避免合并其他畸形可能。5、如何治疗UGS畸形？我的孩子能得到完全治愈吗？目前只有通过手术治疗UGS畸形。由于新生儿耐受力较差、身体柔弱以及麻醉可能带来的影响，一般建议在1岁左右进行手术。如果在新生儿期就出现某些严重甚至危及生命的并发症，则应根据实际病情采取姑息性处理，如排尿困难并引起反复尿路感染甚至肾功能损害者，应考虑进行膀胱造瘘或长期留置导尿；一穴肛引起结肠扩张者，应考虑进行结肠造瘘手术；阴道大量积液者也应尽早引流积液减压以备接下来的成型手术。虽然以往认为UGS畸形的根治性手术是一项巨大挑战，但随着对UGS畸形认识的提高以及手术方式等的改进，其治疗效果得到很大的改善，无论从术后外观、术后生活质量等方面有明显的提升，尤其许多患儿在术后外观方面，可以基本达到正常外观的程度。然而，由于发育的先天异常，各个系统即便通过手术各归其位，但要让它们能各司其职仍有很大的难度，手术纠正外观畸形，尽可能恢复正常解剖结构与外观是第一步，接下来更重要的是功能训练与观察随访。大部分患儿可能终身无法达到正常人的生活状态，但通过医生的指导与帮助，可以最大限度保护其他器官与系统不受疾病影响，尽可能减少因疾病带来的不便与痛苦，更快更好地融入社会生活。6、那我的孩子在手术后要注意什么呢？是不是要定期来医院检查？手术后1-2月内要注意会阴部的伤口护理，避免孩子剧烈运动，保持局部干燥、清洁、卫生。注意孩子的排尿状态，尤其要判断能否迅速而又不费力地将尿液排出排尽。如果发现孩子排尿滴沥、尿不成线，或者排尿时脸涨得通红、屏气用力甚至有大便同时排出，均应尽快来院复诊；如果孩子虽然排尿看似正常，但出现不明原因的发烧，腰腹部拒按等情况，也应及时复诊；而稍大一点的孩子，如始终无法实现正常控制小便，也应进一步检查膀胱及尿道括约肌的功能；如果是一穴肛患者，除上述内容外，更应注意大便情况，次数、性状与便量均是需要观察的指标。UGS畸形术后两年内应每3个月来医院系统复诊一次。具体内容包括定期进行泌尿生殖系统超声、尿常规、同位素肾图等检查，必要时还需要尿路造影及尿流动力学检查以了解储尿及排尿功能。合并直肠畸形的患儿应在普外科定期进行常规的肛门直肠体检，以及钡剂灌肠造影以了解肠道的形态与功能。综上所述，UGS畸形是一类非常复杂的症候群，目前各项治疗并不能达到完全治愈、十全十美的效果。除了需要有小儿泌尿外科、小儿外科医护人员等医疗团队外，还需要家长乃至社会的配合与理解，共同携手，持之以恒地探索与努力，才能接近让UGS畸形中各个受累器官“各安其位，各司其职”的终极目标。上海市儿童医院主诊UGS畸形的部分专家一览陈方主任医师，学科带头人。教授，博士，博士生导师。国务院政府特殊津贴获得者，上海市医学领军人才。美国儿科学会泌尿外科分会（Section of Urology, American Academy of Pediatrics）会员，亚太小儿泌尿外科协会学术委员会成员，World Journal of Pediatrics（SCI）编委，中华医学会小儿外科学分会委员，中华医学会小儿外科学分会泌尿外科学组副组长，中华医学会泌尿外科学分会委员，上海市小儿外科学会副主任委员，上海市泌尿外科学会副主任委员，中国医院协会理事，中国医师协会泌尿外科分会委员，担任《中华泌尿外科杂志》、《中华小儿外科杂志》等数个中华系列杂志及核心期刊的编委。擅长小儿泌尿外科常见病及疑难病的诊治：①复杂畸形的矫治和重建，如尿道下裂、尿道上裂、膀胱外翻、肾积水、肾重复畸形、膀胱输尿管反流、输尿管积水和囊肿、性别发育异常、隐睾、隐匿阴茎等；②泌尿生殖系肿瘤，如肾母细胞瘤、睾丸肿瘤、肾上腺肿瘤、膀胱横纹肌肉瘤等的诊治；③泌尿系微创腔镜手术，如尿道瓣膜切除、膀胱肿瘤切除、腹腔镜下肾切除等。吕逸清医学硕士，美国泌尿外科协会（AUA）成员，美国明尼苏达大学附属儿童医院访问学者，上海市青年医师培养计划成员，中华医学会泌尿外科上海分会青年医师委员，上海市儿童医院优秀青年医师培养计划成员。擅长小儿泌尿外科常见病及罕见病诊治，包括尿道下裂、性发育异常（两性畸形）、泌尿生殖窦畸形、先天性肾积水、泌尿系统肿瘤（肾母细胞瘤、肾上腺肿瘤、睾丸肿瘤）等。主攻泌尿外科微创、腔镜手术及性发育异常的联合诊治。徐伟珏上海市儿童医院科副主任，主任医师，硕士生导师。1987年毕业于上海第二医科大学，2001年赴美国哈佛大学附属BOSTON儿童医院进修学习。擅长新生儿巨结肠、先天性直肠肛门畸形、直肠尿道瘘、食道闭锁、先天性膈疝、胆道闭锁、肠旋转不良、肠闭锁、肠重复畸形、胃穿孔、新生儿坏死性小肠结肠炎NEC等新生儿消化道畸形的手术及治疗。儿童先天性胆总管囊肿、腹腔肿瘤、消化道重复畸形、巨结肠、肛瘘、急性胰腺炎等疾病的诊治及手术。谢华2000年毕业于上海第二医科大学儿科系，获硕士学位。现博士在读。医学硕士，主任医师，上海交通大学医学院硕士研究生导师，上海市儿童医院泌尿外科主任、外科行政副主任。担任中华医学会小儿外科分会泌尿外科学组委员等多项社会专业职务。擅长小儿泌尿外科常见疾病，如尿道下裂、肾积水等的诊治；在小儿泌尿系微创内镜手术方面居国内领先水平，如后尿道瓣膜、输尿管囊肿等内镜治疗、腹腔镜下肾/肾上腺肿瘤切除、肾盂成形、输尿管再植等系列手术。是国内首位开展机器人辅助手术的小儿泌尿外科医师。以上专家均在好大夫网站上有专门的个人网页与门诊出诊时间。本文系吕逸清医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

清洁间歇性自我导尿（Clean Intermittent self-catheterization，CIC）是由Lapides于1971年首先提出的概念，是指在清洁条件下由非医务人员（患者或家属）定时将尿管插入膀胱内，使膀胱能够有规律地排空尿液，从而无需留置尿管的导尿方法，以减少患者对医务人员的依赖性，提高患者的生活独立性。CIC的目的在于减轻膀胱内压力，从而减少肾脏排尿的负担以及膀胱输尿管反流的频率，达到保护肾功能的目的，在尽量减少影响患者生活质量的情况下能使患者的病情处于长期稳定的状态。物品准备F6或F8的胃管或硅胶导尿管 一根润滑剂：消毒石蜡油/硅油润滑棉/利多卡因胶浆，可根据实际情况自行选择小镜子 一副环境与体位可选择安静密闭并相对较干净的空间进行操作。由他人帮助导尿时可采用仰卧位。自行导尿可采用半蹲位、坐位或站位。具体步骤清洗双手：用清水冲洗双手，并用肥皂或洗手液擦洗达1分钟以上。清洗外阴：用清水冲洗或用湿纸巾仔细擦洗外阴，确保无明显污垢残留。用润滑剂充分润滑导尿管前端，女性约2-75px，男性需6-175px。找到尿道口，女性可通过镜子辅助寻找开口，一般位于会阴部阴道口正上方约1-50px处。开放导尿管末端，将导尿管缓慢轻柔地插入尿道，至有尿液从末端滴出后，再将导尿管向内插入约1-50px。随后将尿液排入容器或量杯中。引流尿液需完全，尿液停止排出后，不要急于拔出导尿管，应轻轻旋转导尿管调整角度，或将导尿管拔出约25px，如仍无尿液引出，再缓慢将导尿拔除。拔除后仍需清洗会阴部。随后将导尿管冲洗干净，晾干后保存以重复使用。注意事项导尿间隔时间：取决于患者自身条件，膀胱容量的大小，一般初始可定于2-4小时，一天导尿不超过6次。切忌待患者尿急时才进行导尿。根据每日进水、进食与运动量可适度增加或减少1-2次导尿。导尿时可用量杯进行测量尿液总量，每次导尿尿量以不超过治疗前评估的最大安全容量为限。如不清楚安全容量，则可按以下公式计算：正常膀胱容量为【30+（30*年龄）】ml，最小膀胱容量为（16*年龄+70）ml。每次引流量介于两者之间可初步认定安全，但具体数值仍应根据患者自身感觉及是否出现并发症而定。在插入导尿管过程中如遇阻力，切忌盲目用力插入，可停止动作并嘱患者深呼吸10秒左右，然后再尝试缓慢插入。在拔除导尿过程中如遇阻力，同样应等待并嘱患者放松。如仍拔除困难，请及时就医。切忌暴力拔除导尿。如遇下列情况请报告医生：大量血尿、尿频尿急尿痛、下腹部或腰背部疼痛、不明原因的发热、尿液混浊或有沉淀物等夜间睡眠时可采用长时间留置导尿至睡眠结束，也可按初始设定的时间间隔进行1-2次导尿。导尿时请勿做用力排尿动作，保持腹部及膀胱低压状态。刚开始CIC时请每三个月复查一次尿常规及泌尿系统B超，每半年复查一次同位素肾图（DMSA）。根据检查结果决定是否调整CIC方案。如稳定两年后可适当延长复查时间。CIC属于清洁导尿，只需做好清洁工作即可，无需无菌操作如酒精、碘伏消毒，一次性导尿管、带手套等不必要的步骤与器械。CIC属于终身治疗，在没有更好的替代方案以及病情稳定的前提下，应坚持不懈进行该治疗，切忌中断或执行方案不彻底。本文系吕逸清医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

直播时间：2022年06月01日15:30主讲人：吕逸清副主任医师上海市儿童医院泌尿外科问题及答案：问题：现在去翻，还有希望好转吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：谢谢！他在六个月体检时发现的，开始我们会去翻，但长大了他不准我们动视频解答：点击这里查看详情>>>问题：男孩4岁，有包茎，要几岁手术为佳？术后会留有疤痕吗？可以简单介绍一下手术方法吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我家孩子让李嫔医生看的是5a还原酶缺乏，是不是没年都得用药，两年没去你们医院复查了视频解答：点击这里查看详情>>>问题：双氢睾酮凝胶缺乏，现在疫情不能去上海，自己能用药嘛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：10岁孩子包皮炎怎么办？一定要切包皮吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：男孩子两岁半，发现睾丸不上下浮动，也不收缩，碰也没有反应，小一点的时候看到过收缩视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年06月01日14:58主讲人：吕逸清副主任医师上海市儿童医院泌尿外科