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人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征，是由编码芳香化酶的基因(CYP19A1)失功能突变所致。本文对芳香化酶基因的结构和组织表达，芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述。全文链接如下：专家论坛，第4篇http://www.zhsyeklczz.com/CN101070201720/index.jhtml?tplReset=qikan 或http://www.zhsyeklczz.com/CN101070201720/1011416.jhtml

引自《中华儿科杂志》2009年第7期体块指数（BMI）=体重(kg)/（身高×身高）m2BMI在同年龄，性别的 85th以上，称为体重超重；大于95th，称为肥胖。例如，10岁女孩，如果 BMI值大于18.4（85th）,即为体重超重；如大于20.1（95th）为肥胖。

中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015)中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会（万方数据库 可下载全文）

一、咨询1一般情况的描述：如孩子的年龄（实足年龄，如11岁3个月等，或提供出生年月日），性别。2检查结果：(1)家长在描述检查结果时，避免描述为“某某项目正常，或升高或降低”，建议具体说明，如T4(检查项目)101.5（具体数值）nmol/L（数值的单位）。因为有的检查项目有多种数值的单位，如T4有nmol/L、μg/dl等，如不注明，医生难以正确判断。(2)骨龄的检查结果：医生需把X光图片与标准图谱对照，来判断骨龄的大小；因此，医生难以根据家长提供的当地医院骨龄报告上的文字描述，来判断骨龄的大小；需要时，家长可带上X光片及有关检查结果，来医院就诊。提示：任何关于疾病的在线建议 都不能替代执业医师的面对面就诊。二、就诊多数内分泌疾病的临床诊断、治疗需长期随访，复诊，复查，不是一次就诊就能解决问题，希望家长有相应的思想准备。如：青春期发育是一个逐步发展的过程，性早熟患儿在这一过程的不同的时间点就诊，医生的判断会有所不同，有时还需要通过一定时间（如3－6个月）的随访，复诊，复查，来明确诊断。再如：生长激素缺乏症等矮小儿童的治疗，目前国内外理想的治疗方法是注射生长激素，医生嘱咐家长应定期（一般每3个月一次，特殊情况例外）复诊，复查。其目的时观察疗效，监测副作用等，必要时调整治疗方案。生长激素可用于多种病因引起的矮小症的治疗，但不同的病因，治疗的剂量有所不同，因此，建议在治疗前，一定需经过相应的检查（如生长激素的药物激发检查等，一般需住院进行），明确诊断后，再给予相应方案的治疗。门诊已就诊的患儿，检查结果出来后，请家长带检查报告来门诊复诊（门诊时间，请见该网页），因为解读检查结果需结合患儿的病情。不建议家长上传检查报告至本网页。因病房临床工作繁忙，无时间接待门诊患儿及其家长，请给予理解。如有问题，请专家门诊时间（正常时间为：周一，三，六，均为上午）前往门诊联系。因临床工作繁重，加上有教学任务，时常参加学术会议等，故无时间接受电话咨询，请相关家长知晓。谢谢！如有其他就诊相关事宜，需要联系的，请在专家门诊时间（大约上午11：00~11：30）来门诊，待当天挂号病人就诊完后，给予接待。【其他时间，不能接待，请谅解！】本文系于宝生医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会整理 梁雁 教授 ；通信作者：罗小平 教授 （430030武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）（万方等中文数据库提供下载）

生长监测是指对同一个儿童每隔一定时间，多次测量身高和体重。因为一次性测量的身高、体重值只能反映的是测量当时的年龄所达到的生长水平。而判断儿童生长障碍最直接、最简便的有效方法是在一定时间内儿童生长的速度。通过在一定时期内，在不同的时间点连续测量身高，人们就可以计算出身高的生长速度，通过这一指标，很容易判断某个儿童身高的增加是加速还是迟缓，从而及时发现影响儿童生长的原因。如生长速度正常可以说明目前的生长是正常的；而对生长速度减慢的儿童来说，不论其目前身高如何，都可以解释为生长不良。 最简单的判断身高生长速度是否正常的方法是，将不同年龄时间点测量的身高数据记录下来，并描记在生长曲线图上。如果儿童自身的曲线沿着其中的一条线平行上升，就表明生长速度正常。如果曲线变平或下降，说明生长出了问题。如果用数字估计，3 岁以上儿童每年身高增长不足5 cm ，可视为生长迟缓。对于青春发育期儿童，可结合性发育程度、骨龄等指标综合判断。 建议关心、爱护孩子的家长每3－4个月，或至少每年精确测量1次孩子的身高、体重，并把测量的数据和测量的时间（准确至年月日）仔细地记录和保存。最好同时也把测量数据描记在生长曲线图上。将几次描记的点连接起来，就是该儿童自身的生长曲线。把该儿童自身的生长曲线和正常儿童人群的标准曲线相比较，可很直观容易地判断的身高发育是否正常。如果孩子的曲线一直沿着一个等级线延伸，则是健康正常的表现。如果曲线突然从一个等级走到低一个等级，则提示有不利因素干扰了孩子的生长。

生长激素必须皮下注射给药。多年的临床研究发现，每天皮下注射一次的方法，疗效最好，也很安全。经过多年的研究，治疗生长激素缺乏症患儿时的生长激素剂量，一般为为每公斤每天0 . 1 单位，例如，体重为20 公斤的患儿，每天可皮下注射2 单位生长激素。也可根据患儿的具体病情，可适当增加剂量。生长激素药品的的包装，各个制药公司不完全相同，常见的有每瓶2.5、4 、10、16 单位等。生长激素粉针剂为白色粉状物，配有专用液体溶解。因生长激素分子是一个191 个氨基酸链的结构，溶解药物时，溶液要从药瓶壁轻轻流人，然后，用双手轻轻缓慢地捻动药瓶，使药物溶解。不能将溶液用很大压力注入含药小药瓶，不要用力振荡，以免破坏生长激素的天然结构而影响疗效。近年来，国内长春金赛公司还开发了生长激素的水针剂，不需注射前的溶解配置，可直接使用，给矮小患儿及其家长带来了方便。生长激素药物一般应保存在2 ～8 ℃的冰箱内，即冷藏保存，注意不可冷冻！如果外出可以准备一个小冰壶携带。注射时可用普通注射器，也可用笔式注射器，家长或儿童都可以学会注射方法，可由家人或儿童自己注射用药。生长激素一般在晚上注射。皮下注射部位，可在腹部脐周、臀部外上象限区域、双侧大腿前外侧骻关节和膝关节之间的近中心的一半区域，以及前臂外侧，肩关节和肘关节之间的近中心的一半区域，即避免在靠近关节部位注射（见图）。轮流有规律地变换注射部位，可避免局部发生肿痛等问题。 图 生长激素的注射部位示意图

临床上某一儿童取左手腕正位，摄左手指尖至腕骨X片(简称手腕骨骨龄片)，这一部分(手指、掌、腕)骨骼发育成熟度与正常儿童的相同部位制定的骨龄标准比较所得的发育年龄即是这一儿童的骨龄。儿童在生长发育的过程中，由于受遗传、环境、营养、运动和疾病等诸多因素影响，儿童的实际年龄常常不能真实地反映个体成熟的程度，而骨龄所反映的骨骼发育水平可表达遗传因素作用和各种环境因素的综合影响，又贯穿于生长发育的全过程，能更真实地反映儿童生长发育的成熟程度，因此，它是目前医学界普遍认为是反映儿童生物年龄的简易、可信的指标。骨龄的判断方法有多种，常用的有（1）图谱法（如G-P法），（2）计分法（如TW3）等。（1）G-P图谱骨龄评估法，是Greulich-Pyle图谱法的简称，1950年初版，1959年修改版，后多次再版，一直沿用至今。G-P图谱法的骨龄1岁前每3个月检查1次，1-5岁每半年检查1次，以后每1年检查1次，青春朝每半年摄片 1次。再按性别、年龄分组，将每组X线片排续，每次只排一个骨，得到该骨发育递增的序列。从每个序列中选出众数片或中位片作为代表片。配有图像和文字说明。此法资料来源于20世纪50年代一些西方发达国家社会经济状况较好家庭中的儿童。实际应用经验表明这一骨龄标准偏高，并且由于骨化中心出现和发育的不一致性，可给诊断带来一定偏差。尽管此法我国儿童的骨龄标准,但由于它使用方便，应用图谱使可比性增强,因此，临床上在某些对骨龄评估精度要求不高的领域, 如简单判断一个儿童的骨骼发育有无明显的加速或延迟，目前在国内外仍被广泛应用。（2）TW2骨龄评估：60年代初，Tanner和Whitehouse创立的一套骨龄评分方法，最初称为TW1，1975年修改后改称为TW2，1999年再版改称为TW3。本法吸收欧美最新的生长发育数据，根据手腕部20个成骨中心的出现及形态改变进行评分，每个成骨中心从出现到成熟共分8-9级。在评价中给予挠骨、掌骨及指骨以不同的比重。TW 2骨龄评估法具体使用方法如下：①根据骨龄形态对骨骺进行形态分期并计分;②根据性别及骨龄的形态分期进行积分累加(RUS、CARP、T积分);③根据性别及累加的总积分(RUS、CARP、T积分)查表计算骨龄,即RUS、CARP、T骨龄。包括有三套骨龄数据：RUS骨龄（评估13块管状骨)、CARP骨龄（评估7块腕骨)、T骨龄，是RUS骨龄评估法和CARP骨龄评估法的总和,一共20块骨（见图1）。TW3认为T骨龄意义不大，已取消此评分。该方法准确性最高，是目前国际上最广泛应用的骨龄评估方法。适用于个体纵向对比或个体间的比较，也适用于需要精确评估骨龄的有关领域，如评价儿童生长发育的程度、对某些影响生长发育的疾病诊断提供帮助、预测身高、特别是指导儿童内分泌疾病临床用药和治疗等方面。此外, 目前还认为TW2骨龄及其TW2成年身高预测系统能较为准确地预测成年身高。但此法在应用时，较繁琐费时，远不如G-P骨龄评估法方便。

由于引起矮小的原因很多，因此，在治疗前医生必须先查清病因，明确诊断，然后再考虑如何治疗，只有对症下药才能获得良好的效果。 矮小儿童的诊断首先依靠详细的病史询问和体格检查。有经验的小儿内分泌科医生根据病史和体检结果，对病因就有了初步的印象，然后根据需要，选择一些化验或其他检查来协助诊断。是否需要做特殊检查，医生可有以下两种考虑： (l）暂时不用做化验儿童：一般状况好，智力正常，身高接近正常标准的最低值（第三百分位值），生长速度基本正常，并有以下情况者，有条件定期（3－6 月）来门诊复查者；孩子的父母也比较矮或有青春期发育延迟病史者；儿童的年龄较小，而家长又不急切要求做化验者。这些情况可暂时不做化验，可门诊随访观察半年至l 年，观察其身高增长的情况再作决定。 (2）需要做化验：身高低于正常标准，矮小的越明显，越需要做化验检查；身高生长速度低于正常者，如在4 厘米/年以下者，即使现在身高在正常范围内，也应做化验；病人来自外地，就诊不易，不便于定期观察身高，加上患儿居住地区医疗条件差，无法做特殊的化验检查。对这种患儿可以放宽化验条件，即使其身高比第三百分位稍高，如家长同意，也可以做化验。 那么，小儿内分泌科医生一般给矮小患儿做哪些化验和影像学检查呢？ 一般要做血、尿常规、肝肾功能、血钙、磷和碱性磷酸酶，和骨龄x 线平片。此外，根据需要做下列内分泌激素检查其它检查等。 (l）甲状腺功能检查：包括甲状腺素（简称T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）和促甲状腺激素（TSH）。必要时可加查游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）以及甲状腺有关抗体等。以排除甲状腺疾病，如甲状腺功能减低等。 （2）生长激素药物激发试验：一般需要住院空腹卧床进行检查，用于生长激素药物激发试验的药物有很多种，临床上常用的有精氨酸、左旋多巴、可乐啶以及胰岛素低血糖等。有条件的医院还可作胰岛素样生长因子－1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）检查。 (3）血染色体检查：矮小女童学除外“先天性卵巢发育不全症”，又称作“Turner 综合征”，需要静脉取血（不需空腹）检查染色体。但应和遗传实验室联系好，取血尽快送实验室，才能取得正确结果。 (4）影像学检查：如头颅蝶鞍部位做CT 或核磁共振（MRI）检查。此外，疑诊Turner 综合征女孩需作盆腔B超检查。 (5)其他有关矮小疾病的特殊检查等。

由于基因重组人生长激素(rhGH）的产生，供应充足，促进了生长激素治疗各种矮小疾病的临床研究。到目前为止，已经肯定下列疾病引起的矮小症，用生长激素治疗有效：（l）生长激素缺乏症：根据国内外大量和长期的临床疗效观察表明，如果患儿开始治疗的年龄较早，生长激素用量充足，治疗持续到青春期不再长高为止。患儿的身高完全可以达到成人应有的身高。（2）先天性卵巢发育不全症：即Turner综合征，如身材矮小给予治疗，患儿的平均成年身高只有143 厘米。如果用生长激素治疗得当，患儿身高可增高10－16 厘米。（3）小于胎龄儿矮小：矮小的原因是由于胎儿宫内生长迟缓造成，足月出生时体重低于2500克。其中约15％出生后身高持续矮小。最新临床研究显示，生长激素可促进小于胎龄儿矮小的身高增长，生长速度增加1 倍，没有副作用。（4）慢性肾功能不全引起的矮小：研究显示，用生长激素治疗该病所致的生长迟缓患儿，每年身高增长比未用过生长激素治疗者增快3-6 厘米。（5）特发性矮小症：应用较大剂量的生长激素治疗，可使患儿的生长速度加快1倍。