吴继红医生的科普号

1.门诊简介本门诊为复旦大学附属眼耳鼻喉科医院吴继红遗传病门诊。仅吴继红副院长出诊，时间：每周二下午、周三上午、周四下午，地点为：上海市汾阳路83号（总院）门诊楼2楼3号诊室。基因检测合作公司：华大基因2.能否可以寄送血样？为了对每一位患者每一个家庭负责，我们需要对患者进行详细的询问病史、家族史及必要的检查，详细记录，不接受患者本人寄送血，但是患者的家属视具体情况可以直接送血，但需要患者或其亲属在门诊时间将血样送至我们门诊。希望您也能对自己负责，我们需要您的全力配合才能共同努力帮助您及您的家庭，给您一个明确的结果。血样要求：每人15ml血，需EDTA抗凝血（紫色帽的抽血管），冷藏保存（2-8度），从抽血日计算，1周之内（越快越好）送至我们门诊。注：一定要冷藏，避免剧烈震动。家属血最好在患者本人抽血的1-2周内送达。抽血不需要空腹。3.来之前需要做哪些准备？最好患者同父母一起来，父母不能来的，可以患者本人携带父母的血样来门诊，父母抽血要求见2.患者需要携带您详细的病历资料、身份证、就诊卡来我院门诊。外地医保不能在上海报销的，可以在当地正规的医院先做好相应的全面的眼科检查，携带报告来我院门诊。4.是否需要重做检查？费用多少？每个人的情况不一样，我们会在门诊给与您详细的检查、询问病史及检查您的病历资料及检查报告后做相应的评估，是否需要再做检查？或者补充检查？或者不需要检查直接抽血？按照检查的项目多少不同费用也不同，一般无特殊情况从几十到几百块。视当天门诊病人量情况，有些检查可以当天做，有些可能需要预约择日做，请大家安排好时间。5.如何挂号？①可以通过我们医院官网挂号（http://www.fdeent.org/）②通过好大夫在线（http://www.haodf.com/）③支付宝-医疗健康-挂号就诊④。。。通过以上方式搜索吴继红（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院）门诊时间：每周二下午、周三上午、周四下午，三天门诊均可预约。老病人视当天具体门诊量可给予加号，但是不能确保当天一定有号，且按照顺序诊疗，加号的要到最后看。本文系吴继红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

遗传性眼病，顾名思义就是遗传导致的眼病。然而：到底怎么样是遗传呢？父母无遗传性眼病后代就一定不会有遗传性眼病吗？父母有遗传性眼病后代就一定患病吗？出生就患的眼病就是遗传的吗？出生不患病以后就不会得遗传性眼病了吗？得了遗传性眼病就注定会盲吗？遗传性眼病患者该何去何从呢？。。。。。。小朋友，你真的有太多的问号。但是没关系，本文让你彻底了解遗传性眼病的前世与今生。从发病率较高的——近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、青光眼，到发病率相对低的——视网膜色素变性、先天性白内障、角膜营养不良、马凡综合征、视网膜母细胞瘤等都属于遗传性眼病。目前已知的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，人体中有近400个基因可遗传导致眼病，我国具有遗传性眼病发病风险率在4%左右，这些数字其实是非常庞大的。遗传性眼病的遗传方式非常多，包括多基因遗传，显性遗传、隐性遗传、性连锁遗传、线粒体遗传等等。所以父母没有遗传性眼病，后代也可以有遗传性眼病。一种可能是父母遗传的（如隐性遗传、有外显性的显性遗传等等），还有可能是其后代的基因自行发生了突变，并且这种情况有继续遗传给后代的风险。但是，父母有遗传性眼病，后代也可以没有遗传性眼病。那么怎么评估会不会得遗传性眼病？首先，近亲结婚后代患遗传性疾病的概率增加。其次，家中有遗传病患者的，后代患遗传性疾病的概率增加。另外，携带一些易感基因的人，在一些不良的生活习惯、恶劣的环境中遗传性眼病的患病率会增加，比如：户外工作时间长，患老年性黄斑变性的概率增加，高糖饮食患糖尿病视网膜病变的机率增大，长期电脑、读书，近视的概率增加。不是的。有些遗传性眼病出生就发病，比如：先天性白内障、先天性黑懵。但是有相当一部分遗传性眼病随着年龄的增长才逐渐显现、加重，比如：视网膜色素变性、黄斑变性可能到二三十岁，甚至50岁之后才发病。所以有家族遗传风险的正常人，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者应该今早进行基因检测。早期诊断，早期防治是目前遗传性眼病的最佳防治策略。有些疾病比如：先天性白内障、先天性晶状体脱位，早期手术治疗，患者的预后相对较好。有些疾病，如：近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变，在患病早期，甚至患病之前，进行环境及生活指导干预，可以有效阻止疾病的进展甚至发生。另外，还有一部分疾病，如：视网膜色素变性、青少年型黄斑变性，在疾病早期给予综合防控指导，比如：避免某些药物的过量摄入（如：维生素E），适当补充某些营养物质（如叶黄素、β胡萝卜素），戒烟，防止过量紫外线照射等等，可以有效的减缓疾病的进展，从而提高患者的视力预后。大部分患者对自身的疾病认识不清楚，以为遗传性眼病离自己很远。其实遗传性眼病在临床上不罕见，发病率高，危害大，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。目前最可靠、最准确、最方便的方法就是尽早进行基因检测！明确患者的致病突变基因及精准诊断。对于高风险未患病的人群，给予遗传风险评估、患病风险评估，帮助这类人群在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素，阻止疾病发生。对于已经患病的人群，给予预后评估，提供“量身定制”式的个性化健康指导、用药指导和体检指导，延缓疾病进展，改善预后。此外，对于有生育要求的家庭，还可以指导优生优育，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，并阻断家系遗传。患者往往比较关心检测程序及价格问题。实际上检测程序是相对复杂的，需要DNA抽提、选择合适的测序芯片、上机测序，测序完成后的海量数据解析更需要大量专业知识，然而对于患者来说则非常简单。只需抽取10ml左右的静脉血即可。此外，建议患者与其父母、家系中其他相关人员一起检测。由于检测技术、耗材等问题使得基因检测的价格也高于一般的检查，当然，选择不同的检测方法价格也悬殊很大(从4000-30000元不等)。

眼睛是心灵的窗户，可以感知各种美好事物。一旦生病，世界将失去色彩，心灵更将陷入黑暗中的恐惧和孤独，所以，我们每个人都希望有一双明眸。然而，有些人天生视力差，甚至很早就失明，更可怕的是还可以遗传给下一代。为什么命运偏偏蒙上了你的双眼？，“命中注定”的这类眼病能治疗吗？常见的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，有大家熟知的高度近视、色盲、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤等，也有一些不太熟悉的如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、先天性黑朦等等。这些疾病是由于染色体改变或基因突变所致。常为先天性的，也可后天发病，比如有些类型的视网膜色素变性40-60岁才发病。但是，出生就有的先天性眼病不一定是遗传性眼病，如孕妇感染风疹病毒所致的婴儿先天性白内障，就不属于遗传性眼病。另外，没有家族史，也可能是遗传性眼病，这是由于个体在早期发育过程中发生了致病基因突变，也是“命中注定”的。因此，在不明确病因之前不要盲目恐慌，及时正规医院就诊，明确病因。遗传性疾病本身具有先天性、终身性和遗传性的特点，长期以来对大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法。随着基因诊断和治疗的迅猛发展，这类“命中注定”的疾病可望摆脱命运的枷锁，重获光明。1.基因诊断基因检测和基因诊断是精准医疗的先行者。通过基因检测确定致病基因，并作出基因诊断，可明确一些疑难眼病的诊断或对临床诊断进行精准分型。通过对突变基因的分析，可以判断患者的病情进展及预后，使患者“掌握自己的命运”，为未来的基因治疗做准备。2.综合防控根据基因诊断，可提供个性化用药。例如，一位临床诊断明确的视网膜色素变性患者，常规服用维生素A，两年间视力下降更加明显。遂来我院门诊，先行基因检测，结果为ABCA4基因相关的视网膜色素变性19型。为此修正原来治疗方案，给予该患者个性化用药：停止补充过量的维生素A及维生素E，适量补充叶黄素等。随访中该患者视力下降较前显著减缓。此外，还可通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素，帮助患者在疾病发生之前进行准确的预防。对于有生育要求的家庭，可以进行优生优育指导，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，阻断下一代遗传。3.基因治疗目前基因治疗正在全球范围内蓬勃开展，通过将正常的基因注射到眼内，挽救受损的视网膜和视力，为这类疾病的治疗带来了前所未有的希望。除现有的10余个基因正在进行临床试验外，更多的候选基因正在紧锣密鼓筹备着临床试验。随着2018年初第一个基因治疗药物以全票通过正式被美国FDA批准进入临床治疗，相信越来越多的基因治疗药物将像雨后春笋般相继进入临床，改变“命中注定”的不幸命运，还一双明亮的眼睛，一个清晰的世界。

导语：Stargardt病在眼遗传病中占有很大比例，那么究竟Stargardt病是什么，我们应该怎样去诊断和治疗，生活中又有哪些事需要注意呢？今天我们来带大家了解这种疾病吧。 1.   “Stargardt病”是什么Stargardt病是一种遗传性黄斑变性，由于黄斑是承担我们视力的关键部位，所以这个部位发生病变会对视力产生很大影响。Stargardt病通常出现在二十岁之前，患病率为八千分之一至万分之一。Stargardt病患者通常在眼遗传病患者中占很大比例。由于发病年龄和进展速度差别很大，大多数在十几岁或更早时出现症状，大量患者在4岁～7岁时就出现视觉严重受损。由于相对缓慢的疾病进展，在合理的治疗干预窗口期，有机会改善或延迟个人的终身恶化。2.   “Stargardt病”是怎么形成的视网膜中有10种细胞，共同完成我们的视觉。视网膜色素上皮(Retinalpigmentepithelium，RPE)细胞始于神经视网膜，具有上皮细胞、色素细胞及吞噬细胞的功能。RPE位于视网膜的最外层，肩负着非常重要的循环任务。健康人群的RPE在类维生素A的帮助下，能够不断吞噬脱落的代谢过程中产生的多余物质，使循环过程中的降解和再生能够顺利进行。在这个过程中，如果某些基因发生突变，使负责运输的蛋白功能发生障碍，代谢物就不能被彻底消化而不断积聚，N-亚视黄基-N-视黄基乙醇胺(N-retinylidene-N-retinylethanolamine，A2E)作为代谢物的主要成分，具有毒性，在长期堆积后，最终导致RPE的损伤和丢失。Stargardt病是一种由于RPE在基因突变的影响下发生损伤和丢失后，形成视网膜上散在的、黄色、鱼形斑点为特征的黄斑区域的病变，造成视力逐渐下降。通常伴有黄斑区萎缩。3.   如何诊断“Stargardt病”Stargardt病的诊断包括不同的表型和基因型形式，其中1型最常见。这是一种常染色体隐性遗传病，由ABCA4基因突变引起。除此之外，其他基因突变，比如ELOVL4、PROM1、RPE65等基因突变也能引起Stargardt病。患者大多在青少年时期发病，少数幼年或成年起病。最初的症状包括双眼视力下降，看东西模糊，感觉眼前有暗点或区分颜色的能力减弱。发病年龄越早的患者往往症状越重，视力越差。临床检查可以帮助医生明确诊断并制定治疗方案：主要的检查包括视力检查、验光、眼底OCT、眼底超广角照相、眼底自发荧光、视野检查等。此外，基因检查能够明确致病基因，帮助患者进行遗传咨询，也为基因治疗提供证据支持。检查的表现包括：a.   眼底改变：最初仅能分辨黄斑中心凹反射消失，随着病情进展，黄斑区的视网膜色素上皮萎缩，在多达三分之二的患者中，黄斑出现典型的为“打青铜金属”外观，多数呈黄色，“鱼尾”或梨状病变。而约有30％儿童期疾病的患者缺乏典型的斑点。黄斑病变缓慢发展为典型的萎缩性黄斑变性，荧光造影呈现“牛眼”样外观。b.  FFA检查：黄斑区的萎缩和散在的色素上皮透见荧光点均较眼底所见更为清晰，部分病例可见典型的“脉络膜湮没征”。c.   基因检测：大部分Stargardt病大多数情况下是由ABCA4（OMIM248200）常染色体隐性突变引起，但ELOVL4（OMIM605512）常染色体显性突变和PROM1（OMIM604365）突变也可引起Stargardt病。4.   “Stargardt病”的临床疗法和治疗进展绝大多数患者的首要诉求是保持视力，这对于生活质量的保证至关重要。除此之外，畏光和暗视力不佳是影响日常生活的两大“罪魁祸首”，也是制定治疗方案时需要考虑到的目标。我们建议患者佩戴有色眼镜以减少畏光症状，除食物不额外补充维生素A，禁烟，并定期随访。中早期患者：对于中早期患者，通过药物和膳食补充叶黄素、二十二碳六烯酸(DHA)、二十碳五烯酸(EPA)和α-亚麻酸(ALA)是omega-3脂肪酸等物质能够达到营养视神经的目的，在合适的治疗时间窗内，综合防控治疗能取得较为满意的效果。中晚期患者：对于一些发病时间较长、视力较差、综合防控治疗不能达到满意效果的患者，全球多家机构正在针对Stargardt病症研发相应的药物缓解方案。下面我们就来梳理一下全球针对Stargardt病的在研药物治疗原理与进展情况：a.    美国Alkeus公司联合哥伦比亚大学通过改进的维生素A药物减少较少的维生素A二聚体生成，从而减缓A2E生成的速度，使脂褐素堆积减少，目前已经结束临床三期招募。b.   仁新药业联合哥伦比亚大学通过减少视黄醇结合蛋白4的含量，减少全反式视黄醛的运输，从而减少A2E的生成，该研究正处于临床二期的试验工作。c.    Katairo公司联合欧洲多个地区通过使用相关脂褐素进行了“吞噬”和降解，降解的沉积物可以通过细胞自身排出，从而减少其堆积，以及达到减少对细胞的损害，该研究目前处于临床二期试验。d.   久保田视觉公司针对RPE65基因开发的药物通过抑制视觉循环途径中的关键酶调节视觉周期，从而减少A2E的生成，该研究目前处于临床三期试验。另外，我院作为国内首个针对Stargardt病进行基因治疗的平台，预计将于2022年7月针对ABCA4突变导致的Stargardt病患者启动新药临床试验，目前正在招募筛选受试者，欢迎患者及家属积极咨询登记。

精准医疗是指即使患者目前无症状，或者存在着相似、复杂甚至重叠的临床表现，依据遗传学、生物标志物、患者生活环境和临床数据等，实现精准的疾病分类和诊断，进而实施个体化治疗。眼遗传病是婴幼儿及成人盲的重要原因之一，目前对大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法，而且这类疾病本身又具有先天性、终身性和遗传性的特点，一旦罹患不仅严重危害患者的视力和身心健康，也会给家庭和社会带来极大的负担。基因检测、基因治疗和干细胞治疗是精准医疗的三大利器，可望开启眼科遗传病诊疗的新篇章。哪些疾病属于遗传性眼病？目前已知眼科疾病中与遗传相关的有600余种，常见的有视网膜色素变性，视神经萎缩，黄斑营养不良，Stargardt’s病，先天性白内障，先天性青光眼，角膜营养不良，色盲、高度近视等。然而需要注意的是：还有一种为常染色体隐性遗传及双基因遗传，这种情况往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于优生优育，很多家庭只有一个或者两个孩子，很难通过完整追溯疾病在子女中的发病情况来判断疾病的遗传方式，所以患者通常自觉没有明显的家族史。一般来说， 父母近亲结婚，其子女患常染色体隐性遗传性疾病的概率明显增加。 此外还有一些特殊遗传方式导致的疾病很容易被忽略为非遗传性病变。如 de nvo突变，即患者自己原发发生基因突变导致疾病发生，且这种突变将来也会遗传给其子女，这种情况并不少见。还有些突变不符合孟德尔遗传规律，如基因印记。通过基因检测你会“获得”什么？许多患者往往很纠结：医生告诉我这个病治不好，那我为什么还要做基因检测呢?其实基因检测不但对疾病的确诊有很大的帮助，对患者本身及其家庭都有很多的益处。举例：刘XX，男，38，双眼视力下降16年余，一直未能明确诊断。视力：OD:0.4，OS:0.5。来我院门诊做详细的临床检查，依然未能明确诊断。双眼底未见明显异常。视野正常。ERG：右眼锥反应、30HZ轻度下降，余反应正常。左眼正常。 mfERG: 双眼中心凹功能降低。诊断考虑什么？锥杆营养不良？ Stargardt’s 早期？中央型视网膜色素变性？隐匿性黄斑营养不良？Best病？黄斑色素上皮营养不良？临床鉴别诊断困难，通过基因检测：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）。基因诊断：隐匿性黄斑营养不良。家系情况见上图。通过此例我们发现基因检测价值：1 精准诊断：包括疾病前诊断和已有临床症状眼病的精确诊断。在此例中，帮助先证者明确诊断，对其儿子做出了症状前诊断。一年后其儿子来门诊复查，视力出现下降，临床检测结果跟其父亲极其相似。遗传性眼病种类繁多，具有显著的临床表型异质性和遗传异质性。不同的致病基因可以导致相同的临床表型相同的临床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一个基因突变，但突变位置和突变类型不同，其表型及预后也有显著差异。通过基因检测、生物信息分析和患者完整详细准确的临床信息这三方面的综合分析，精准地确定患者的致病基因突变，使患者获得一个对原有临床诊断进行细化、补充甚至纠正的精准分子诊断，是精准医学所关注的焦点。2精准预后评估。在上例子中，我们根据先证者母亲视力的改变、突变位点的功能预测及生物信息分析等综合评价，对先证者及其儿子的预后进行了评估。目前美国每年有400万人接受遗传基因检测，尽管价格高达数万美元，但检测人数逐年递增。 通过对突变的分析，预测患者的病情进展及预后，使患者“掌握自己的命运”。比如马凡综合征，是一种由基因突变引起的遗传性疾病，目前普遍认同的概念为：马凡综合征患者除有晶状体脱位之外，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、硬脊膜、硬颚等。因心脏异常危及患者生命，因此，医生常规嘱咐患者定期进行心肺检查，终生坚持为宜，患者也经常为此紧张焦虑。但临床上我们发现并不是每个患者都有这些症状，不同患者表型之间有显著差异，有些病人很早就合并心脏异常，有些病人却终生都不会累及心脏。为什么会出现这种差异呢，什么情况下患者四肢和晶状体脱位，什么情况下会伴有心脏异常呢？原来，这种差异是由于基因突变类型的不同导致的。同一基因的不同突变会导致马凡综合征不同的临床表型，如有些突变位点会导致心脏病变，但有些突变位点仅仅或主要累积呼吸系统或者骨骼系统，通过基因检测，明确突变位点，不仅可预知患者可能出现的临床表型，有针对性的进行临床随访，也可消除那些不会发生严重心血管异常患者的紧张情绪和过度检查。再如同为临床上诊断为视网膜色素变性的患者，预后却不尽相同，这种情况往往跟突变类型有关，有些突变位点恶性程度低，患者的病情进展就相对缓慢，视力相对较好；而有些属于烈性突变往往导致病情迅速进展，甚至盲；有些突变基因和位点还会同时引起其它的症状，如耳聋。因此，精准的预后评估可以使患者提前“预知自己的未来”。以下为不同leber先天性黑朦患者不同突变位点的不同表现。3 精准健康指导：基因检测后的遗传咨询不仅能提前告知检测对象患病风险的高低，还能提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。帮助人们在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素。4 遗传风险评估：在上例子中，我们对患者及其儿子进行了遗传风险评估。其后代的发病率为50%。基因检测结果可以用于评估疾病异常风险。风险评估的意义在于趋利避害，指导患者进行个性化健康管理，采取个性化的行为生活方式，提前做好预防和保健工作，最终达到远离疾病、降低出生缺陷的目的。由于多数常见眼遗传病属于多基因遗传病，而且存在遗传异质性和地域、民族差异，很难明确各种眼遗传病致病基因的突变位点和表型间的关系，这为眼遗传病的风险评估带来了一定的困难，必须由具有眼科专业背景的医生结合遗传学知识进行综合评估。5 优生优育：在上例子中，患者及其儿子可以拿着我们的检测报告到有资质的妇产科医院进行生育指导，规避有害突变，生出一个视力健康的宝宝。优生优育对于个人、家庭及整个社会的意义都很重大。通过基因检测可以评估后代的遗传风险，通过胚胎植入前遗传学诊断、性别筛选等辅助生育技术孕育健康的宝宝。不但可以免除家庭的负担，还可以降低群体发病率和出生缺陷率，提高民族整体遗传素质，是健康中国的重要保障。然而前提是通过基因检测知道“遗传密码” 。6 精准治疗：根据每一个患者的分子谱与突变信息特征，进行“量身定制”式的制定个性化“精准治疗”方案，从而达到针对关键分子靶点的个体化治疗的目的。主要包括精准用药、基因治疗和干细胞治疗。基因治疗和干细胞治疗有望为部分遗传性眼病的治疗带来突破性进展，随着RPE65基因的临床应用，越来越多的基因治疗将会进入临床。除了基因治疗之外，另一个具有潜力的针对遗传性眼病的精准治疗的策略是结合多能诱导干细胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因编辑技术的细胞治疗。将患者自身的体细胞，首先通过重新编程得到iPS细胞。之后利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，更正患者的基因缺陷。然后将拥有正常基因型的iPS细胞诱导分化成治疗的目标细胞，比如，感光细胞、视网膜色素上皮细胞、神经节细胞等，对患者进行自体细胞治疗。这样既绕开了胚胎干细胞治疗面临的伦理问题，又避免了异体细胞移植出现的灾难性排异反应，是修复自身疾病的最佳选择。基因检测程序复杂吗?价格昂贵吗？患者往往比较关心检测程序及价格问题。实际上检测程序是相对复杂的，需要DNA抽提、选择合适的测序芯片、上机测序，测序完成后的海量数据解析更需要大量专业知识，然而对于患者来说则非常简单。只需抽取15ml左右的静脉血即可。因为检测的方法不同，测序时间也不同，一般2-4个月可以拿到检测报告。由于检测技术、耗材等问题使得基因检测的价格也高于一般的体检，当然，选择不同的检测方法价格也悬殊很大 (我院视网膜相关疾病二代芯片捕获测序 4800元/人)。目前我院眼遗传病基因检测免费。如果想做基因检测，患者需要做哪些准备呢？突变的解析是个性化的，是建立在患者个体表征的基础上，因此，详细的临床资料、家族史、个人史等是必须的。如果家中没有明显的家族史，建议患者同父母兄弟姐妹及孩子一起检测。如果家中有明显的家族史，则要扩大检测，除前边提到的亲属外，整个大家系中患病的人、2个确认正常的人都要一起来检测。吴继红教授简介：吴继红，女，眼科博士，研究员，现任复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研究院副院长，上海市视觉损害与重建重点实验室副主任，《中国眼耳鼻喉科杂志》编委。主攻方向是眼遗传性疾病的基因诊断与遗传咨询和视网膜视神经相关疾病的临床基础研究。近年来主持多项国家自然科学基金面上项目、上海市自然科学基金、上海市视觉复明中心等研究课题，作为学术骨干参加科技部973课题、国家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市领军人才和上海市登山计划等多项课题的研究工作。多次在国际学术会议上进行大会发言。发表文章90余篇，其中SCI收录近60余篇篇，申报国家专利7项，授权3项 。本文系吴继红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1 适量补充维生素A （15,000 IU/天）。可以药物补充，如胡萝卜素，羊肝明目片，维生素A胶囊等。可以通过食物补充，如胡萝卜、动物肝脏、鱼类等。长期补充维生素A可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险，因此建议同时适量补充钙及检测肝功能。18岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性不建议补充过量的维生素A。2 适量补充叶黄素、类胡萝卜素。3 视网膜血管细的患者可以辅助改善微循环治疗。4 避免过量紫外线照射，可佩戴防紫外线眼镜。5 禁烟，避免过度用眼。6 维生素E会加重视网膜色素变性进展，建议因此视网膜色素变性患者每日维生素E的摄入量小于400 IU/d。7 定期门诊复查，检查视网膜结构及功能改变，关注治疗进展。本文系吴继红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

遗传性眼病种类很多，达600多种，发病率高，国内单基因遗传性眼病发病达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如近视，在中小学学生中患病率高达40-70%。遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病。大多数遗传性眼病可导致不可逆性视力下降及视功能障碍，且具有传递给下一代的特征，不但严重影响患者及后代身心健康，甚至危及生命，如视网膜母细胞瘤。如何最大程度的、有针对性的降低甚至避免遗传性眼病的发生是未来防盲治盲的关键。由于眼遗传病的多样性、复杂性和特殊性，进行眼遗传病的诊断不仅需要有一般的眼科的临床知识，有些还需要掌握一定的遗传病知识、借助基因诊断技术才能对患者做出诊断。基因诊断是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法，针对直接病因诊断，特异性强，灵敏度高，适应性强，并且可以在疾病出现之前就可作出诊断，因此不但可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测和预防。在临床诊断不明确时，还可以协助明确疾病诊断。且基因诊断的样本取材方便，可以是任何有核细胞，包括：外周血白细胞、口腔黏膜细胞、唾液、痰液、尿液等，为临床检测提供了便捷。但是基因检测不能完全替代临床诊断。同一个基因突变可以导致不同的遗传性疾病或不同的临床表型，因此，还需要通过对病人家庭调查实验室检查及结合临床特点，才能对疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，查找致病基因，对疾病进行基因诊断；判明是新的突变还是遗传;确定遗传方式;进行预后分析；最后为为部分病人推荐保护视力、延缓疾病发生的有效措施，为患者提供遗传病的概率和个性化的优生优育策略—这就是所谓的遗传咨询。遗传咨询是在遗传筛查后必须进行的医疗活动，如安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己携带有BRCA1基因，通过遗传咨询分析她有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌，因此，通过预防性切除乳腺的手术，使其乳腺癌患病风险从87%降到了5%，她的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。而患有同样肿瘤的明星—姚贝娜，由于采取的措施不同，最终使她们的命运也各不相同。人类基因组计划这个具有划时代意义的大科学计划已经完成10年了。10年来基因组科学的发展形成了新的目标—精准医学。未来的生物医学基础和临床科学的发展就是要整合基因组生物学新前沿，运用新的概念和技术，不断积累临床资源，凝练大科学问题，规划和和启动大科学项目，及时、有效地为全社会提供从实验室到病床、从实验室到家庭和个人的卫生与健康保障。使我们所有人都能获得自己的个体化信息。美国总统奥巴马在2015年1月20日提出“精准医学”计划，给了我们实现新的医学突破的前所未有的最好机会”，他将“精准医学计划”罗列了4个要素：精确、准时、共享和个体化。《科技日报》中雪涛院士的专访—基因信息，指出研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，为药物研发与患者“精准治疗”明确方向。为疾病患者提供更具针对性和有效性的防疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测先进性。精确寻找到疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。可以说精准医学是因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。因此，在基因检测和诊断的前提下，准确掌握致病基因特点，早发现，针对性选择治疗方式，提高治疗效果，也是未来医学发展的趋势--精准医疗的步伐。我院特色复旦大学附属眼耳鼻喉医院是一所集医疗、教学、科研为一体的上海市三级甲等专科医院，我院引领国内先列开设眼遗传病咨询门诊，由专门从事眼遗传病研究和治疗的眼科学博士，主任—吴继红主任坐诊，为患者查找致病基因，对疾病进行基因诊断；辅助临床明确诊断，并判断是否为遗传病，进行预后分析；明确疾病的遗传方式，进行遗传倾向咨询、预测家族人群或下一代发病风险、力争做到早期诊断，早期治疗；并可提供个性化的优生优育策略；为病人推荐保护视力、延缓疾病发生的综合防控措施。