胡新菊医生的科普号

小朋友在生长发育的过程中，会出现许多饮食行为问题，而其中儿童偏食挑食是饮食行为问题中最突出的表现。 您的孩子是否存在以下几种行为？l拒绝某一类食物，很多别的同龄孩子爱吃的食物都不爱吃，摄入食物种类少；l拒绝尝试新食物；l明显偏爱某一类食物，或只吃少数几样爱吃的食物；l对食物不感兴趣；l进食少、进食慢，吃饭不专心。孩子为什么会偏食挑食？划重点：家长不良的喂养态度和方式是影响儿童的饮食行为的关键因素！如：l进餐时少有情感交流；l强迫或惩罚使儿童多吃；l允许儿童随意选择食物；l很少鼓励儿童品尝新食物；l允许儿童想吃零食就吃；l允许儿童进餐闲逛；l使用小道具让儿童吃饭。父母自己也不能挑食哦，不然孩子也爱挑食!研究表明母亲与其喂养的儿童在饮食喜好（偏好或拒绝某类食物）和饮食习惯（食用频率等）上具有高度的相似性——提示母亲的示范作用对儿童饮食习惯形成的关键性。孩子偏食挑食有哪些危害？儿童期的小朋友们在生长发育过程中，营养的均衡摄入是很重要的，一旦偏食挑食，则会有许多危害。如：l能量摄入不足；l蛋白质及各种微量元素摄入不足；l儿童低体重或营养不均衡导致的超重肥胖；l儿童身高偏矮。 如何进行小朋友的偏食挑食评估？应重视小朋友的体格生长。l体格即身高和体重，体格是儿童营养状态的一面镜子；l对照生长标准的参照值——衡量身高、体重的尺子；评价个体儿童的体格生长是否正常，先测量儿童的实际身高、体重值，再将测量值与对应性别、年龄的体格指标参照值/标准值进行对照；l根据儿童表现的症状，必要时做相关的医学检查和鉴别诊断，排除器质性疾病的可能，如胃食管返流、吞噬障碍、心肺疾病等。日常如何进行偏食挑食的营养管理？儿童不良饮食行为矫正建议：l让孩子体验饥饿、获得饱感，不在两餐之间吃高能量零食和饮料，每两餐间隔3 小时左右；l进餐时间限于30 分钟内；l对新食物多次尝试，有时需要15次或更多；l了解孩子饮食喜好，将其不爱吃的食物混合在爱吃的食物中，逐渐调整两者比例（例如小朋友爱吃肉，不爱吃粗粮，可以将肉沫与粗粮混在一起，刚开始肉沫多一些，逐步加大粗粮的比例，最后比例均衡）；l根据年龄和生长特点，提供咀嚼和吞咽不同质地的食物机会；l营造快乐进食的氛围，消除进食分心如看电视、讲故事、玩玩具等（切勿惯着小朋友边看电视边吃饭，会极大拉长吃饭时间，使小朋友进食更困难）；l鼓励玩以食物为主的游戏，用趣味性名称制作或称呼食品、激发对食物兴趣（比如过家家呀，让小朋友们自己当小大人，参与制作食物，懂得节约食物，知晓不能偏食挑食，也可以将食物摆盘成好看的造型，取名小熊，小狗狗，小兔子等，给蔬菜也可以叫做小豆芽、小绿、小红呀等等）；l家长应保持良好的进餐行为，为孩子树立好榜样（家长们自己千万记得不能再小朋友们面前表现出爱吃这个不爱吃那个的错误示范哟，否则小朋友们会学习家长的日常表现，学会挑食）；l以中性态度对待儿童进食行为，不溺爱、也不威吓（切记恐吓、打骂、逼迫进食，一定要有耐心，不能图快觉得逼迫一次有效，容易造成逆反心理！）；l用暂时隔离法对待进餐中的不良行为（不要强迫进食，当宝宝哭闹拒绝某种食物的时候，不要打骂，可以让宝宝独自坐在座椅上休息一会儿，当宝宝自己休息了一下，觉得无聊会开始尝试不喜欢的食物，此时要及时给予表扬）。儿童偏食挑食在小朋友的生长发育过程中会造成不好的影响，如果孩子出现肥胖、身材矮小等情况应提高警惕，及时前往江西省儿童医院儿内分泌遗传代谢科做相关检查哦~

基础阶段——婴幼儿期0-3岁是儿童生长发育的重要时期，也是孩子长高的基础阶段。孩子在半岁之前，主要通过营养长高，所以这个时间段需要给孩子补充充足的营养，6个月-3岁之间，主要通过营养和生长激素长高，所以这个时间要关注孩子生长激素的分泌量，如果孩子营养充足，但是生长激素分泌量不够的话，也会影响孩子长高。突增阶段——儿童期男孩4-12岁，女孩4-10岁是儿童期，此阶段孩子主要是由生长激素和甲状腺激素控制孩子的生长，所以这个阶段的话家长们要着重关注孩子身高及发育，正常的孩子一年要长到5-7cm，如果孩子长得慢家长也没有特别在意或者是觉得晚长的话，很有可能就会错过医学干预的最好时机，从而导致了孩子终身高的矮小，当然睡眠和营养也同样很重要，保证每天晚上9点钟睡觉且进入深睡眠状态，生长激素在晚上09点-凌晨2点处在分泌高峰，每天给孩子补充一杯纯牛奶和一个鸡蛋。冲刺阶段——青春期男性12-14岁，女性10-12岁，是长高的冲刺阶段，身高的增长主要受到生长激素与性激素的控制。此阶段要格外注意孩子的性发育进展，切勿给孩子补充过量营养补品，以免营养过剩导致进展过快；从而导致骨骼闭合，使得身高停滞增长。三大黄金期环环相扣孩子的三大黄金成长期，好比多米诺骨牌，一环扣一环，是一个连续的动态的过程，这一阶段是下一阶段生长的基础。一旦孩子在婴幼儿期生长速率缓慢而导致身高落后，在儿童期甚至需要2-3年的时间来追赶，一旦儿童期落后差额大，青春期难以超额追赶，就会影响终身高。一要改善孩子身高，还需做到以下几点1、运动：特指合理的运动。像运动员般高强度的运动量，反而会增加孩子的关节负担，抑制孩子的生长发育。跳绳对于改善孩子身高效果比较明显，操作又简便，家长可以让孩子每天跳一组，每组十分钟。此外，篮球、羽毛球、游泳等都是非常好的运动方式。2、睡眠：最好早睡，生长激素分泌最旺盛的时间是从晚上9点至半夜2点。家长不要让孩子超过10点睡觉，小学生最好在九点前上床，每天保证八小时的睡眠时间。3、营养：必须均衡，孩子如果偏食、挑食，就容易长不高。家长应该给孩子补充足够的蛋白质，如牛奶、肉类等，另外还要注意补充钙、铁、锌等多种微量元素。4、疾病：这也是影响身高的一个关键因素，家长要注意提高孩子的免疫力，如果孩子长期患有某种慢性疾病，需及早治疗。二、有助孩子长高的5个饮食关键关键点1：饮食平衡想让宝宝长得高，各种营养素都要均衡。每天摄入多种食物，肯定比一天只吃三五样东西要营养的多。推荐食品如下：蔬菜水果沙拉：黄瓜、苹果、香蕉、洋葱、生菜、梨、橘子等切成小块放入碗中，倒入沙拉酱可。杂粮粥：大米、黑米、红豆、枣、葡萄干等洗净后加水，一起煮1个小时即成。什锦饭：锅中放油，油热后放入鸡蛋、豌豆、甜玉米粒、火腿，熟后放入米饭一起炒，最后放入黄瓜、香葱翻炒几下即成。关键点2：蛋白质天天有处在生长发育期的宝宝，对蛋白质的需求量比成人高得多，如供给不足便会影响身高增长。此外，胶原蛋白和粘蛋白也是构成骨骼的有机成分。推荐食品：鸡肉、牛肉、鱼虾肉、鸡蛋、牛奶、豆腐都富含蛋白质。关键点3：铁、锌、铜不可少人体对它们的需求量虽然不大，但却是不能缺少的，如果缺了它们，宝宝会出现各种问题。缺锌的宝宝，见什么都没食欲，必然影响生长。铁是合成血红蛋白的必需物质，铜是合成血红蛋白的催化剂。一旦缺乏，必然会引发生长发育、智力发育等问题。推荐食品如下：含铁丰富的食物：动物肝脏和其他内脏、牛肉、羊肉、蛋黄、鱼、红小豆、菠菜。含锌丰富的食物：牡蛎、动物肝脏。含铜丰富的食物：猪肝、猪血、虾、蟹、贝类。关键点4：新鲜蔬果（当季水果蔬菜）新鲜的蔬菜水果含有丰富的维生素，是人体必需的。维生素A、C能使宝宝具有正常的抵抗力。推荐食品如下：蔬菜类：白菜、胡萝卜、黄瓜、青椒、嫩笋、番茄、葱。水果类：橘子、香蕉、梨、苹果、葡萄、桃、杏、西瓜三、这八类运动让你的孩子“高人一头”除了注意补充营养、保证睡眠、预防疾病外，适量运动也可以帮助孩子长高个。既往研究表明，经常参加体育锻炼的儿童比不参加锻炼的同龄儿童平均高4～8厘米，因此，建议儿童每天户外运动。到底哪些运动最有助于长高呢?长高运动处方1.晨起慢跑5～7分钟后，做柔韧性和放松练习20分钟，包括做劈腿、前后弯腰、摇动抖动身体等动作。2.在单杠上悬垂(每次20～30秒)。可做无负荷悬垂，再做有负荷悬垂;做正向手握悬垂，也做倒挂悬垂(双脚用绷带固定)。3.跳起摸高。双脚跳起、单脚跳起轮流做。每次练习应当尽力去做，争取每次跳得尽可能更高些。4.登20～30米高小坡或楼梯，上时放松，下时加足速度下，重复2～4次。5.请两人协助，一人握住双手，另一人抓住双脚，同时向相反方向轻轻牵拉身体，每次20秒。6.游泳。7.打篮球，打排球。8.跳跃。每天跳跃，由少到多，可早晚均做，每天跳跃200次以上。

生长和青春期体质性延迟(CDGP)生长和青春期体质性延迟就是通常所说的“晚长”，是指男孩在14岁还未见睾丸容积大于4 ml；女孩在13岁后仍未见乳房发育，或在16岁后仍未见月经来潮。生长和青春期体质性延迟多见于青春期前，但在儿童早期也可见到。临床上以男孩较为多见，是女孩的5倍以上。生长和青春期体质性延迟的儿童在出生时的体重和身高正常，从生后3－6 个月开始到2 岁生长速度比正常同龄儿童慢些。因此，身高逐渐较同龄正常儿童偏低。3 岁以后生长速度基本正常，但在青春期前生长速度有可能再次变慢。因此，青春期前和同龄正常儿童比较身高更加显得落后。生长和青春期体质性延迟儿童骨龄通常落后，到青春期发育通常年龄时，女孩未见乳房发育，男孩未见喉结出现和变声，因此，常常引起父母的忧虑。为了除外其它引起矮小的疾病，应及时找小儿内分泌科医生检查。首先，要除外性腺功能减退症。生长和青春期体质性延迟患儿一般女孩在16 岁以前，男孩在18 岁以前出现性征发育。如果到了19 岁仍未见青春期发育，则很有可能是性腺功能减退症，而非生长和青春期体质性延迟，应及时做性激素有关的激发试验以明确诊断。其次，要除外生长激素缺乏症。应做生长激素药物激发试验。生长和青春期体质性延迟的患儿生长激素药物激发试验的结果常常正常；但有时生长激素可以偏低，常见于发育处在在青春期前的儿童，类似生长激素部分缺乏症。到进入青春期生长激素恢复正常。第三，需除外甲状腺功能减低症。应检查血甲状腺功能，加以确诊或除外诊断。第四，需除外先天性卵巢发育不全症，即Turner综合征。女童有身材矮小，青春期性不发育等临床表现的，应作血染色体检查以明确诊断。Turner综合征患儿的染色体典型核型为45，XO，也有其它少见类型的核型。生长和青春期体质性延迟的男童一般在在16 岁以后，女童一般在14岁以后开始青春期发育，青春期发育一旦开始启动，生长速度加快，最终虽然多数成年身高在正常范围，但仍然比他（她）们的遗传靶身高低5～7厘米。生长和青春期体质性延迟常有家族史。其父亲可能到高中或大学后，或在参军后才开始生长加速。有的母亲也有晚长的历史，如初潮年龄在15～16 岁以后。有的父母身材矮小，青春期生长发育也晚，他们的孩子受到家族性身材矮小和青春期生长发育延迟的双重原因的影响，这些儿童在儿童期更加显得矮小。

（一）医院的选择矮小儿童就诊一般要选择三级甲等以上的医院（简称三甲），最好有单独的小儿内分泌科，以便为孩子进行系统的内分泌检查（二）科室的选择矮小儿童需要到小儿内分泌科就诊，如果医院没有小儿内分泌科，也可以到儿童保健科。（三）矮小儿童家长在就诊前需要了解孩子哪些情况就诊时，要向主治医生详细说明以下情况 ● 母亲的妊娠情况 ● 发现孩子矮小的时间 ● 孩子的性别/年龄/身高/体重 ● 出生时的身高/体重， ● 近一年身高的变化， ● 孩子的智力情况 ● 父母的身高 ● 目前的性征发育情况 ● 有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史， ●以往就诊情况以及相关检测结果等（要携带孩子的病例以及以往检查结果）（四）矮小儿童需要做哪些检查 引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。矮小儿童到医院就诊时家长需提供以下资料:1.婴儿出生时情况，是否难产、窒息以及采用何种分娩方式，出生时身高和体重等。2.每年身高增长速度，测定时需脱去鞋子。3.家族成员身高和发育年龄，是否有遗传病。4.智力发育情况，有无慢性肝炎、肾脏疾病和哮喘病。5.是否用过影响生长发育药物,如泼尼松(强的松)、地塞米松等糖皮质激素等。 孩子到了医院，首先需对左手腕掌指进行X线照片，以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。其次还要做血、尿常规、血肝肾功能、血钙、磷和碱性磷酸酶，第三要进行生长激素激发试验（甲状腺素、生长因子水平等）。女孩子还要查血染色体以确定是否为“先天性卵巢发育不全症”，其他有关矮小疾病的特殊检查请听取主治医生建议。 通过检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，并制定合理的治疗方案。

身高测量：矮小症治疗后必须每月测量身高。 由于一个月时间内身高变化毕竟较小，需要尽量准确测量。准确测量身高需要注意“四同”：①同时间，由于站立或坐起后，人的脊柱的椎间隙会受到压缩，早晚身高会不同，相同的时间测量才有可比性；②同测量尺；③同一测量者，不同的人，尺卡在头部的松紧度会有差别；④孩子相同的站立方法（要求脱鞋、脚跟、臀部、肩部和头部全部靠墙，挺胸、收腹、腰部尽量挺直、两眼平视，头部不要过仰，否则测不到头部的最高点）。如果在家测量，可在墙上贴一张纸，每次测量后在纸上画一条线，不需要每测量出具体高度，只需要区分出与上一月的差距即可。时常会有家长反应，“孩子上个月增长了2CM，这个月怎么一点没长？”，主要还是与测量误差有关。治疗时间长一点后，可用几个月的增长幅度去平均。 注意：平时不要过于频繁测量身高，一般一个月测量一次即可，否则容易给孩子造成心理压力，心理压力过大，不利于长高。生长激素治疗复查时间及项目： 对于应用生长激素治疗者，治疗3~6个月后，需要复查甲状腺素（主要查FT3、FT4和TSH）和血糖。由于治疗者多为矮小患者，过去生长速度过慢，甲状腺素需要量较少，生长明显加速后，甲状腺素需要量增加，少数人可能引起甲状腺素的相对不足。甲状腺素不足，需要短时间内口服左甲状腺素片，则会影响生长激素的疗效（也有少数甲状腺素调节过度出现甲状腺素稍高者，此时只要TSH不过低，也不需要处理，继续使用生长激素常常会自动降至正常）。越是生长比过去明显加快者，越需要相对早一点复查，最好3个月就复查，对于性早熟联合应用生长素者，由于生长速度相对过去不会明显加快，可考虑6个月左右复查。半年左右复查骨龄，最好能复查胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP3）。IGF的复查，既是用药安全性的重要指标，也是生长素剂量调整的重要指标。 最新资料表明，根据IGF-1适时调整生长激素剂量，治疗效果明显好于传统固定剂量。之后的复查，一般半年一次即可。生长激素剂量调整： 生长激素短时间内一般不需要调整，体重变化不超过10%一般不需要调整，即使调整，也不仅仅根据生长速度或体重。还需要考虑不同病因，初次用药前的生长激素激发试验结果、青春发育情况、骨龄大小，特别是IGF－1和IGFBP－3复查结果等。定期复查也很有必要！治疗效果虽然很重要，用药安全性更重要！生长激素剂量的范围较宽，我们对于骨龄较小，治疗时间较充裕者，一般从正常范围内较小剂量开始，如果小剂量效果较好，费用相对较低，副作用也更少出现，如果效果不理想，再考虑调整剂量。对于骨龄较大，治疗时间有限的儿童，一般从正常剂量的中等或偏大开始，因为时间有限，慢慢观察有可能影响最终治疗效果。生长激素停药指标： 对于年龄较小就开始治疗者，可在身高达到或略超过同龄人身高时（一般需要2~3年或更长）可暂时先停一段时间，待身高又明显低于同龄人时再用。对于骨龄较大者，由于治疗时间有限，停药的指标是连续三个月，月生长速率小于4mm时停用（虽然此时应用可能每月还可提高1、2mm,但可用时间已经很少，已经没有实质意义）。但对于用药期间身高已经接近正常成年身高者，也可考虑停药，但停药前需要详细评估是否达到治疗目的。

1、骨龄：对于性早熟儿童，需要详细评估骨龄并预测成年身高。性早熟初期，预测身高常常不低，同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测，而性早熟儿童由于过早青春期起动，生长期过短，无法按正常生长规律生长，不治疗常常会明显低于初期的预测身高，但详细评估骨龄并预测成年身高对选择治疗方案，和促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）的剂量正确调整非常重要，知道预测身高大致范围，才有利于选择更合理的治疗方案。2、性激素水平：一般检查性激素六项，至少要包括FSH、LH和E2，部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG），以排除生殖细胞瘤等。另外检测甲状腺素水平（甲减时可引起性早熟）。3、B超检查：乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小（或男孩睾丸大小，医生检查即可），判断性发育状况；还需要检查肾上腺功能或B超（以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟，肾上腺也可分泌性激素）。4、头颅MRI：由于垂体是内分泌中枢，特别是怀疑中枢性性早熟者，需要检查垂体磁共振（MRI）。5、GnRH激发试验：对于考虑真性（中枢性）性早熟可能性较大者，特别是需要考虑GnRHa治疗者，除少数已经达到不需要做GnRH激发试验的标准外，需要做GnRH激发试验（可简称性激素激发试验）才能明确是否是真性性早熟。对于假性性早熟可能性极大，或暂时不考虑应用GnRHa治疗者，可能暂时不做GnRH激发试验。因为，如果激发后显示为假性，不代表几个月后仍然是假性，后期还需要重复激发，为减轻孩子痛苦或不必要的检查，可能暂时不做，但必须定期复查，假性性早熟随时都有转为真性的可能，且绝大部分最终都要转为真性，只是时间长短而已，否则孩子就无法发育了。6、生长素激发试验和IGF：对于需要考虑联合生长素治疗或因骨龄过大不适合应用GnRHa而采用生长素治疗者和因骨龄较大，预测身高不过低，单用GnRHa无法提高终身高，联合治疗的必要性不大而考虑单用生长素治疗者，矮小症儿童所需检查项目中未查部分也要检查。特别是生长素激发试验和IGF等。不知道生长素水平，无法更合理确定生长素剂量，近期有研究显示，通过监测IGF水平，调整生长素剂量，较传统的固定剂量效果更好。

多发性骨纤维发育不良病临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。由McCune和Albright二位医生首先提出，故又称为McCune-Albright综合征(MAS)。本病多见于女孩，男孩少见。多数同时伴有多种内分泌腺的功能异常1、病因 近年来对本病的发病机制已研究得较清楚，认为本病属典型的假性性早熟。多肽类激素对靶细胞或组织发挥作用需通过分布在细胞表面的激素受体、信息转导蛋白（G蛋白）及其偶联的效应器（腺苷酸环化酶）来完成。G蛋白的作用是将细胞外信号从被激活的细胞表面受体传导给细胞内效应器。G蛋白是由三个不同的亚基，即α亚基、β亚基和γ亚基构成的异源三聚体，α亚基能结合二磷酸鸟苷（GDP）和三磷酸鸟苷（GTP）。当对靶细胞具有刺激功能的配体到来时，与细胞表面的相应受体形成配体-受体复合物，该复合物作用于G蛋白（Gs蛋白），使其α亚基对GDP的亲和力下降，而对GTP的亲和力升高，故GTP置换Gs蛋白α亚基上的GDP，形成配体-受体-Gs蛋白-GTP复合物，这可导致α亚基与β、γ亚基解离并被激活，刺激腺苷酸环化酶活化，从而增加cAMP的合成，引起靶细胞的功能活跃。由于α亚基具有GTP酶活性，能水解GTP成为GDP，从而使α亚基重又与β、γ亚基整合，回复到原先的静止状态。McCune-Albright综合征, 系因胚胎早期的体细胞内编码细胞膜上Gs蛋白α亚基的基因发生点突变，使其第201位的精氨酸为组氨酸或半胱氨酸替代。这可显著降低Gs蛋白α亚基内在的GTP酶活性，引起腺苷酸环化酶的持续激活，导致cAMP水平的增高与积累，从而诱生激素反应细胞的增殖及自主性的功能亢进。所以可出现多种内分泌腺的功能异常，其性早熟是由卵巢黄体化的滤泡囊肿自主性的产生过多的雌激素所致。由于是在胚胎早期的体细胞发生突变，故形成嵌合体，因此骨骼及皮损等病灶呈节段性分布。2、临床表现 McCune—Albright综合征的临床表现主要为下列三联征：①内分泌异常，最突出的症状为性早熟。一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。最常见的是卵巢出现自主性的功能性滤泡囊肿，从而出现性激素活动，导致非GnRH依赖性性早熟症。其他内分泌腺的病变还可引起甲状腺功能亢进、皮质醇增多症、高泌乳素血症等。②多发性骨纤维异常增殖。能累及单一或者多个部位骨骼，多见于颅面骨和长骨，呈偏侧性不对称分布，伴有面部不对称，出现跛行或疼痛、骨骼畸形。脊柱侧弯较为常见。③边缘不规则的皮肤咖啡色素斑。多发于骨病灶的同侧，很少超越中线。常见的位置是颈项部和臀部顶端的褶皱处。咖啡色斑应与神经纤维瘤病的皮肤色素沉着鉴别。3．诊断与鉴别诊断 目前遵循的MAS诊断标准为：具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进(女孩性早熟多见)，和(或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断，可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析，发现Gs a基因的突变而确定。注意与性早熟、骨纤维结构不良、非骨化性纤维瘤、原发性的中枢性性早熟、卵巢肿瘤相鉴别。4．治疗及预后 McCune—Albright综合征的治疗主要是对症治疗，尚无有效根治方法。性早熟症对成年后月经及生育没有显著影响，但可能导致骨骺提前闭合影响身高。所有内分泌疾病必须治疗。研究发现抗肿瘤药他莫昔芬治疗效果良好。该药与雌二醇竞争结合雌激素受体，从而使雌激素水平下降。在颅面骨纤维异常增殖症的绝大多数病例，不需要外科手术，渐进的视觉障碍、严重的疼痛和毁容除外。二磷酸盐在减轻颅面骨纤维异常增殖症所带来的疼痛有效。对于骨病可采用刮除术、处理骨折、预防畸形。骨病引起的特殊并发症如颅底或眼眶骨纤维化引起视神经孔狭窄导致视力障碍，甚至失明，可以试用手术矫治。增力训练和保持强度很重要。游泳和骑脚踏车是骨纤维异常增殖症患者最好的锻炼方法，可增强肌肉力量减少骨折的风险。

先天性卵巢发育不全症是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。由于性染色体异常引起，只发生在女童，其发病率为活产女婴1/2000～１/5000。1938 年由美国特纳（Turner）医生首先报告，因此，医学界又把该病称为特纳综合征。临床上多数患儿身材矮小。她们在出生时身长和体重可低于正常平均值，有的为小于胎龄儿，在2一3 岁以前身高正常，3一4 岁以后身高增加缓慢，常常比同龄女童矮小。由于X染色体异常，多数患儿性腺－卵巢发育不全，甚至呈纤维条束状萎缩，因而到青春期发育年龄，没有青春期身高增长速度加速，到14 岁左右时和正常同龄女孩相比，身高落后最为明显。一、特纳综合征的病因 正常女性染色体核型为46，XX ，即有二条X染色体。而特纳综合征患儿的典型染色体核型为45，XO ，即比正常女孩少了1 条X 染色体，此外，还有许多其它异常染色体核型（见表1）。其产生原因是由于在细胞分裂前或分裂时，完全或部分丢失1 条X 染色体所造成的。在特纳综合征中，大约有95％染色体核型为45，XO的胎儿在孕28周前自然流产，而XO/XX嵌合体核型的胎儿比较容易成活，病情也比较轻。在XO/XX嵌合体核型中，XO细胞比例越高，畸形相对较多；相反，而XO细胞比例越低，则畸形相对越少。表1 Turner综合征患者的某些典型的染色体改变以及相当发生率核 型发生率 %X单体： 45 ,X55嵌合型： 46,XX/45,X 等10等臂X染色体： 46，i(Xq) 等20X缺失： 46,X,del(Xp); 46,X,del(Xq)5环状X： 46,X, r(X)/45,X5其它5二、特纳综合征的临床表现 Turner综合征女孩的外表有很大差别，典型的Turner综合征患儿在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140厘米。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。部分患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄多见。此外，尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4 、5 掌骨较短等（见表2）。患儿外生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清促性腺激素在婴儿期即已增高，但血清雌二醇水平甚低。 表2 Turner综合征的体格特征及其发生频率部位体格特征发生频率眼上睑下垂，内眦赘皮，近视，斜视，眼球震颤20-39％耳中耳炎，听力受损40-59％口腔，颚高腭穹，小下颌, 齿发育缺陷60-79％皮肤，皮肤附件手、足淋巴水肿，色素痣增多，体毛多，指（趾）甲发育不良，秃发症，白癜风60-79％颈颈短，发际低，颈蹼60-79％胸盾状胸，乳距宽，乳头内翻60-79％骨骼肘外翻，掌骨短，海绵状骨结构，脊柱侧凸40-59％心血管主动脉峡部狭窄，二叶式主动脉瓣，主动脉扩张，动脉瘤40-50％肾肾脏畸形，如马蹄肾, 肾不发育，肾盂和输尿管异常，肾血管畸形40-59％卵巢卵巢发育不全,80-100％生长小于胎龄儿，生后生长发育迟缓,80-100％三、 Turner综合征的生长落后和骨骼异常的表现Turner综合征的身材矮小多数是由于SHOX基因单倍体剂量不足所致，所谓单倍体剂量不足，简单地说，正常女性有二条X染色体，每一条X染色体上的SHOX基因均有功能；而Turner综合征患儿，缺少一条X染色体，或X染色体有其它类型的异常，只有一条X染色体有功能，从而导致Turner综合征患儿的SHOX基因表达不足。SHOX基因定位在X染色体短臂上，SHOX基因的表达异常以及其它影响身高增长的遗传因素，使Turner综合征患儿的成年身高比她们的遗传靶身高平均低20厘米。 Turner综合征典型的生长落后的特点是：轻度宫内生长落后，婴儿期生长减慢，儿童生长期开始延迟，儿童期生长落后以及缺少青春期身高生长加速。 Turner综合征骨骼异常的表现是：不成比例的生长使许多Turner综合征患儿看上去矮矮胖胖，身体较宽，手足相对较大。此外，某些部位骨骼的发育畸形，可导致患儿颈短、肘外翻、膝外翻，第四掌骨短。婴儿期先天性骻关节脱位的发生率增大。易患脊柱侧突或后突畸形。

重组人生长激素(rhGH)注射方法一、剂型：生长激素粉针剂：为白色粉状物，配有专用液体溶解。因生长激素分子是一个191 个氨基酸链的结构，溶解药物时，溶液要从药瓶壁轻轻流人，然后，用双手轻轻缓慢地捻动药瓶，使药物溶解。不能将溶液用很大压力注入含药小药瓶，不要用力振荡，以免破坏生长激素的天然结构而影响疗效。生长激素药品的包装，各个制药公司不完全相同，常见的有每瓶2.5、4 、10、16 单位等。生长激素水针剂：近年来，国内长春金赛公司还开发了生长激素的水针剂，不需注射前的溶解配置，可直接使用，给矮小患儿及其家长带来了方便。二、保藏： 生长激素药物一般应保存在2 ～8 ℃的冰箱内，即冷藏保存，注意不可冷冻！如果外出可以准备一个小冰壶携带。注射时可用普通注射器，也可用笔式注射器，家长或儿童都可以学会注射方法，可由家人或儿童自己注射用药。三、给药方法： 生长激素必须皮下注射给药。多年的临床研究发现，每天皮下注射一次的方法，疗效最好，也很安全。经过多年的研究，治疗生长激素缺乏症患儿时的生长激素剂量，一般为0.1IU/Kg(每公斤每天0 . 1 单位)。例如，体重为20 公斤的患儿，每天可皮下注射2 单位生长激素。也可根据患儿的具体病情，可适当增加剂量。 生长激素一般在晚上注射。皮下注射部位，可在腹部脐周、臀部外上象限区域、双侧大腿前外侧骻关节和膝关节之间的近中心的一半区域，以及前臂外侧，肩关节和肘关节之间的近中心的一半区域，即避免在靠近关节部位注射。轮流有规律地变换注射部位，可避免局部发生肿痛等问题。

哪些食物容易导致性早熟1、过量的动物类食品 家长常希望子女能吃得更好，尤其是祖辈们，生怕孩子吃得不够好。摄入过量的动物类食品，不仅易造成儿童肥胖，常常也摄入了过多的动物饲料中的添加剂。现在市场上出售的家禽，绝大部分是用拌有快速生长剂的饲料喂养的，猪、牛、羊肉等常常一样。这是可能是目前性早熟逐年增多的最常见原因。同时，随着环境污染的加重，污染物也可能进入动物体内，且动物体内的污染物更容易在骨髓中沉积，过多的骨头汤，不仅补不了钙，还可能引起铅中毒和性早熟。人体脂肪细胞也能分泌少量雌激素。肥胖儿童，性早熟比较明显高于正常儿童。2、反季节蔬菜和水果 冬季的草莓、葡萄、西瓜、西红柿等，春末提前上市的梨、苹果、橙和桃，几乎都是在“促熟剂”的帮助下才反季或提早成熟，一定要避免给幼儿食用。过于鲜艳的水果，常常是催熟剂诱发而成，也应该注意避免。 新鲜荔枝等食物，由于自身含有一定的类似人类雌激素物质，过量食用也有可能造成性早熟。3、可入药的大补类食品 冬虫夏草、人参、桂圆干、荔枝干、黄芪、沙参等。中医指出，越是大补类的药膳，越易改变孩子正常的内分泌环境，造成其身心发展不平衡。 其他如：蚕蛹、鸡胚、胎盘、蜂王浆、牛初乳、花粉制剂营养滋补品常常含有较高的性激素，也是诱发性早熟常见原因。4、油炸类食品 特别是炸鸡、炸薯条和炸薯片，过高的热量会在儿童体内转变为多余的脂肪，引发内分泌紊乱，导致性早熟;而且，食用油经反复加热使用后，高温使其氧化变性，也是引发“性早熟”的原因之一。每周光顾洋快餐两次以上，并经常食用油炸类膨化食品的儿童，“性早熟”的可能性是普通儿童的2.5倍。5、某些儿童口服液 针对儿童市场的很多标榜“长高长壮或增加食欲”的补剂和口服液，相当部分含有激素成分。这些激素使孩子在五六岁时长得比同龄儿童高大壮实，其骨龄可能已达8岁或10岁。而等孩子进入正常发育阶段时，反而不见长了。还有一些保健品如：蛋白粉之类，除非患有一些特殊疾病，正常儿童根本没有必要去用，现在的儿童，蛋白质摄入常常过量。还有那些补充微量元素的药品或保健品，也不能排除诱发性早熟的可能。6、其它原因 当然，除了食物、补品、保健品之外，还有一些可能诱发性早熟的原因，如：光照过度是诱发儿童性早熟的重要原因之一，特别是夜间长时间光照会影响大脑中的内分泌器官松果体的正常工作，可能导致促性腺激素的提前分泌，从而导致性早熟。大量使用化妆品、不良信息的泛滥（包括文字信息、媒体信息、网络信息、手机信息、语言信息等）、环境污染、含氯类农药的过量使用等，也是造成性早熟增加的重要原因。个别还有因误服避孕药造成。