康郁林医生的科普号

感染这是肾病综合征患儿最为常见的并发症，长期应用糖皮质激素和免疫抑制剂导致体液免疫和细胞免疫功能低下所致。可继发细菌、病毒和真菌等感染，常见的感染部位为呼吸道、消化道、泌尿道和皮肤。呼吸道感染以病毒感染为主，细菌性感染既往以肺炎球菌感染为多见，近年杆菌亦见增加。宜引起重视的是，免疫抑制剂的长期应用，机体免疫力低下，可能导致结核或真菌感染，早期识别对于疾病的预后至关重要。低血容量由于血浆胶体渗透压及体液神经调节因子的改变，导致血容量下降。患者表现为精神萎靡、口渴、甲床血循环差、血压降低，严重者出现低血容量休克。电解质紊乱可出现低钠、低钙和低钾血症，多因患儿纳差、呕吐、腹泻、利尿剂过多使用、限盐过度等导致。此外，由于高脂血症可导致检测时出现假性低钠血症。高凝状态及血栓形成可发生于颅内静脉、肾静脉、肺部血管和四肢血管等，表现为头痛、呕吐、腹痛、浮肿难以消退、肢体大小不对称等症状。这可能与以下因素有关：凝血物质合成增加、抗凝血酶Ⅲ自尿中丢失、血浆纤溶酶原活性下降、血小板聚集、利尿剂导致血液浓缩等。急性肾损伤急性肾损伤可由以下原因引起：利尿剂、中草药等NS治疗药物急性间质性肾炎、部分MCNS可因严重的肾间质水肿和(或)大量蛋白管型导致近端肾小管和鲍氏囊中静水压力增高，肾小球有效滤过压下降而致、由血容量减少至肾前性氮质血症或合并肾静脉血栓形成而导致短期内肾功能减退逐步进展的慢性肾功能减退等。

康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科ADPKD是一种常见的遗传性肾脏疾病，以进行性增大的肾脏囊肿和一系列肾外临床表现为疾病特点，除肾脏外，还累及胃肠道、心血管、生殖系统和大脑等。该型多囊肾曾被称为成人型多囊肾，但由于胎儿、新生儿、婴幼儿以及青少年均有病例报道，故现已废除该命名。ADPKD的发病率约为1:400-1:1,000，男女均可患病，但男性患者病情相对较重。在儿童终末期肾病(ESRD)中，ADPKD是罕见的发病原因，但在成人ESRD中，该型多囊肾约占5-10%。目前研究表明，PKDl、PKD2基因突变是导致ADPKD发生的根本原因,约85%的ADPKD患者由PKDl突变所致，约15%患者由PKD2突变引起，两者症状相似，PKD2突变引起的ADPKD临床症状相对较轻。人类PKDl位于第16染色体16p13，长度约为52kb，含46个外显子，蛋白质产物是由4302个氨基酸残基构成的糖蛋白，称为多囊蛋白1。突变的多囊蛋白1参与调节细胞增生和凋亡的信号通路，促进囊肿上皮细胞不断增生。人类PKD2位于第4号染色体4q21-23，长度为68kb，含15个外显子,翻译产物称为多囊蛋白2。多囊蛋白2表达于内质网、细胞膜底外侧及初级绒毛中，包括六个跨膜区域，其氨基端和羧基端均位于细胞内，可作为钙离子通道,独立或与多囊蛋白1共同发挥作用。ADPKD患儿，其囊肿形态与ARPKD不同，扩大的囊肿最终可与肾小管管腔的连接断开。1.临床表现ADPKD往往在40岁之后出现症状并得以诊断，但也约有2-5%的患者可在新生儿期发病，病死率较高，这部分患儿需与ARPKD进行鉴别。ADPKD患儿临床表现为腰痛、上腹痛、高血压、血尿、腹部肿块、尿路感染和尿路结石。肾脏囊肿在儿童ADPKD中通常无明显症状。囊肿的进行性生长对肾脏结构和功能的损害日益加重，肾功能不全在儿童ADPKD患者中较罕见，约半数的患者可出现多尿和烦渴，但50%的患者在60岁前进展为ESRD。泌尿系统的感染也是ADPKD的常见并发症。高血压在ADPKD患者中较常见，约占50-70%，其形成的原因可能在于囊肿压迫肾血流后，RAAS激活所致。左侧心肌肥厚可见于血压正常的ADPKD患儿，这提示心肌损害早于血压的改变。心血管系统受累的表现还包括二尖瓣脱垂、心内膜弹性纤维增生症、脑血管瘤等。此外，该类患儿肾外的临床表现多样化，可累及肝脏、胰腺、脾脏、精囊和脑动脉瘤等。肝脏囊性改变是ADPKD最常见的肾外表现，有研究通过MRI发现83%的15-46岁年龄阶段的患者和55%的15-25岁患儿均存在肝脏囊性改变。2.影像学表现ADPKD患者的典型B超检查特点是一个或者多个肾脏囊肿，部分患儿表现为单侧肾脏囊肿。此外，CT和MRI也是用于诊断和监测病情变化的常用临床诊断手段。肾外囊肿在成人较常见，但在儿童少见，如肝脏、胰腺和睾丸囊肿在青春期以前很少见。3.诊断及鉴别诊断ADPKD尚无统一的诊断标准，由于该疾病可在各个年龄层次发病，故应根据患儿的家族史、临床表现、实验室检查和影像学表现进行诊断。在ADPKD诊断明确的家族中，超声检查或者肾外症状可能诊断出无症状性的ADPKD患儿。若患儿父母是PKD1或PKD2突变基因的携带者，患儿如果存在一个肾囊肿或者仅仅存在增大的肾脏也应考虑ADPKD可能。即使患儿无阳性家族史，如果存在一个或多个肾脏囊肿，也应考虑ADPKD，因为大约有8-10%的患儿为新发的基因突变所致。此外，如果患儿临床上疑似ADPKD，建议其父母或者祖父母（当患儿父母年龄小于30岁时）行相关的影像学检查协助诊断。有条件的单位，可进行基因检测（含基因产前诊断）。ADPKD的鉴别主要考虑与ARPKD、各种可导致高血压、肾功能不全的疾病进行鉴别。4.治疗与预后目前尚未确切疗效的治疗方案，主要采取对症治疗的措施。对于早、中期ADPKD患者，可采取传统的囊肿去顶减压术，通过去除囊壁，解除囊肿对周围组织的压迫及减轻肾筋膜的张力，保护剩余正常肾单位,改善肾功能。并发高血压的患儿，及时考虑给予AECI或ARB进行降压治疗。尿路感染的患儿应积极的进行抗感染治疗，防治肾功能的恶化，选用具有穿透囊肿的药物，如磺胺类药物。对于反复出现剧烈疼痛或者合并尿路感染的患者可给与止痛治疗，必要时行腹腔镜手术干预。肝脏囊肿在儿童罕见，如果合并感染，建议手术引流。对于存在脑血管瘤的患儿，尽管发生破裂的风险低，但仍应积极行MRA等检查监测病情变化。对于发展至终末期肾病患者，则应考虑透析和肾移植术。ADPKD患儿长期生存率较高，儿童期发展至ESRD的比例低。

常染色隐性遗传性多囊肾（ARPKD）康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科多囊肾(Polycystic kidney disease, PKD)是一类常见的遗传性囊性肾脏疾病，按不同的遗传方式，分为常染色隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常见的儿童多囊肾类型，ADPKD系成人常见的疾病类型，但也可发生于新生儿时期，因此，这两者的鉴别需要结合患儿的家族史、临床表现、体征、影像学检查与基因检测等进行综合分析。为明确儿童ARPKD和ADPKD的疾病特点，该章节将对两者进行分类论述。ARPKD是一组以肝肾纤维囊性改变为特点的综合征，肾脏集合管呈非梗阻性纺锤状扩张，肝脏病变可进展至先天性肝纤维化，其发病率约为1:10,000-1:40,000，发病年龄覆盖范围较广，围生期至青少年期均可累及，成人罕见。迄今，ARPKD被认为是一种单基因遗传性疾病，致病基因为PKHD1位于第6号染色体6p21.1-p12，长达400kb，正常人群中该基因突变的携带率约为1/70，其编码蛋白为447kD的纤囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.临床表现1971年，Blyth等学者根据患儿的起病年龄，肾脏和肝脏损害程度，将ARPKD分为四种类型：围生期型、新生儿型、婴儿及儿童型、青少年型。迄今，该分型仍具有临床指导意义。现有研究已发现该分型与PKHD1基因不同的突变位点相关。(1)围产期型：大多数此型ARPKD患儿在妊娠晚期或出生时才能被诊断，主要表现为羊水减少，双肾对称性增大,呈海绵状,大小可达正常同龄儿肾脏的10-20倍。该型死亡率很高,约30%的患儿可在围产期前后死亡。(2)新生儿型：患儿除了双肾对称性增大，还可出现肺发育不全和肾功能不全。羊水减少是导致肺发育不良的主要病因，其中，重度肺发育不全的患儿可并发气胸、肺不张、肺泡表面活性物质缺乏、胎粪吸入、持续胎儿循环和细菌性肺炎等，双侧显著增大的肾脏还可影响膈肌运动，患儿往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患儿出现肾功能不全，但很少死于肾衰竭。部分患儿在生后6个月，由于肾脏自身的发育，肾小球滤过率可得到一定的改善，肾脏体积可略有减小。(3)婴儿及儿童型：70-75%的患儿能度过新生儿期。患儿常伴有短期的低钠血症，可自行恢复。随时间推移，患儿发生尿液浓缩障碍，出现多尿烦渴等。高血压也是常见的严重并发症，其中的发病机制仍不明确，可能与肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)的激活相关。此外，并发症还包括慢性肾功能不全、泌尿系统感染和肾钙化等。(4)青少年型：除了肾脏受损外，几乎所有的患者在出生时均伴有胆管的异常。但肝脏病变程度轻重不一，轻者出现无症状的镜检下病理结构异常，严重者出现先天性肝脏纤维化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾肿大、门脉系统高压等。这些患者早期并无自觉症状,往往到青少年期甚至成年期因肝脾肿大及其并发症(胃食管静脉曲张、血小板减少、细菌性胆管炎等)才被诊断。ARPKD患者的肝损害cheng呈弥漫性改变，但又仅限于门脉系统，由于肝细胞功能很少受累,所以只有部分患者会出现胆红素或血清肝酶的轻度升高。2.实验室检查和影像学检查ARPKD的尿液常规检查可能无特殊改变，因此常常需要结合影像学检查手段进行诊断，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探测到1.0-1.5cm的囊性改变。ARPKD患者最典型的B超表现是：肾脏方面，可发现双肾增大，肾脏皮髓质分解不清，肾囊肿的直径多为5-7mm，呈双侧分布，超过10mm直径的肾脏囊肿罕见；肝脏方面，可发现肝脏肿大、回声增强、门静脉周围模糊不清以及脾脏肿大。与B超相比较，CT的敏感性更高，可扫描出最小为0.5cm的囊性结构，因此有助于肿瘤等疾病的鉴别诊断，但由于存在辐射等缺点，在儿童患者的应用受到一定的限制。目前，MRI是最为敏感和安全的方法，可用于检测肝肾囊性改病变，但费用较高且较费时。因此，鉴于B超易操作、无创、廉价、有效等特点，目前仍属首选的检查手段。3.诊断及鉴别诊断早期诊断能够为患儿及时提供预防性的治疗措施，具有重要的意义。目前尚无ARPKD的确诊标准，但Zerres等学者提出的诊断标准，经过一定的修改后，已经被广泛应用。具体如下：具有ARPKD的典型B超表现，包括：(1)增大的、强回声的、伴皮髓质分界不清的肾脏。(2) 1条或多条一下内容：a.患儿父母大于40岁时，B超未发现肾囊肿；b.临床、或实验室检查、或影像学检查发现肝纤维化的证据；c.肝脏病理提示存在特征性胆管板异常；d.同一家族的同胞中有通过病理检查确诊的ARPKD患者；e.父母近亲婚配提示为常染色体隐性遗传。如果患儿未能够通过上述诊断标准，而又存在高度可疑的情况，可考虑肾脏病理检查。此外，随着精准医学时代的到来，基因检测已经成为重要的临床诊断手段之一，因此，在ADPKD的诊断中，PKHD1的基因检测报告可作为重要的辅助检测手段之一，开展该基因的检测对于产前诊断及优生优育具有重要的临床指导意义。该疾病应与ADPKD进行鉴别。ADPKD呈常染色体显性遗传，PKDI和PKD2是常见的致病基因。少部分ADPKD患者会在儿童期出现症状，表现为血尿、尿路感染等，肾功能衰竭在少儿期少见。ADPKD患者双肾虽增大，但轮廓常不规则，形态和大小多样的囊肿可分布于皮质及髓质。ADPKD的肝囊肿常孤立分散于肝实质，而不是集中于门脉系统。此外，ARPKD的确诊还应注意结合家族史、肾脏囊性病变特点、分布以及肾外症状，注意与其他囊性肾病相鉴别，如肾髓质囊性病、多房性肾囊性变、家族性双侧囊性肾发育异常、单纯性肾囊肿和肾盂周围囊肿等。4.治疗预后目前ARPKD尚无特效的治疗方案，主要采取对症治疗措施。如新生儿期ARPKD出现肺功能不全时，可行机械通气治疗。若肿大的肾脏影响膈肌的呼吸运动，可考虑单侧或双侧肾脏切除，同时行血液净化进行肾脏替代治疗。患儿若出现肾功能不全，建议密切监测，防治严重并发症的发生，因为大部分ARPKD的患儿因尿液浓缩功能障碍，可出现多尿，对于具有该表现的患儿可考虑给予噻嗪类利尿剂减轻远端肾小管对水和电解质的排泄，必要时给予碳酸氢钠溶液纠正代谢性酸中毒。高血压作为常见的并发症，治疗难度较大，往往需要多种降压药联合使用，可考虑给予ACEI或ARB治疗，但应监测该类药物的副反应，有研究报道它们可导致PKD患儿出现肾小管发育障碍、急性肾损伤等，此外，还有研究发现钙离子拮抗剂可促进囊肿的增生，应慎用。尿路感染也是ARPKD常见的并发症之一，应积极给予抗感染治疗，必要时行排泄性尿路造影等检查排除膀胱输尿管反流。如果患儿肾功能恶化至终末期肾病，则应积极考虑肾脏替代治疗及肾脏移植。治疗过程中，还应不断监测患儿的营养状况，尽力满足患儿生长发育对营养的需求。此外，随着肾脏替代治疗的运用，患儿的生存率已大幅提高，因此，肝脏病变的管理成了较突出的临床问题，故应积极应对一系列的并发症，如肝脏肿大、食管静脉曲张引起的大出血、贫血、白细胞减少、脾功能亢进导致的血小板减少和细菌性胆管炎等，必要时可开展肝肾联合移植。目前，ARPKD患儿的预后已得到较大改善，有研究报道，3个月、1年、10年和15年的生存率分别为86%，79%，51%和46%。早期诊断，积极干预和密切检测对于提高儿童ARPKD的生存率至关重要。

Bartter综合征（巴特综合征）康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科 Bartter综合征是以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的低钾失盐性肾小管疾病。1962年Bartter等首次报道了以低钾性碱中毒、高醛固酮血症和肾小球旁复合体增生为主要特点的一组临床综合征，故命名为Bartter综合征，发病率约为1/100万，随着分子生物学的发展，目前对该类疾病的认识已更加全面深入。临床特征I型Bartter综合征患儿，已经报告了超过63个突变，包括错义/无义突变、剪接突变、小插入和小缺失。临床表现为多饮、多尿和严重的脱水倾向及生长发育迟缓。可有孕期羊水增多和早产史，增多的羊水是由于胎儿多尿所致。多饮多尿的产生主要是由于水的重吸收伴随着NaCl的重吸收而进行，当NaCl不能很好的被重吸收时，即出现多尿、多饮现象。实验室检查可见低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒。此类患儿低钾血症表现突出。主要是由于NaCl和水在髓襻升支粗段的重吸收减少，导致远端小管和集合小管液体的流量增加，使该段管腔中的K+浓度相对减少，从而提高了小管上皮细胞与管腔间的K+浓度梯度差，刺激钾的分泌。另外，在远端小管，由于小管液中钠的含量比较高，钠的重吸收也会相应增加，管腔内的负电位会进一步增加，从而促进钾向小管腔内的分泌。水和K+的丢失导致的继发性醛固酮增加，也会促进肾小管对钾的分泌。此类患儿血钙和血镁正常，但尿钙显著增高，肾脏钙化也十分常见。其尿钙增加主要是由于在髓襻升支粗段，钙和钠的重吸收密切相关，当钠的重吸收减少时，钙的重吸收也会减少。患儿的水钠丢失刺激肾素一血管紧张素一醛固酮系统的分泌增加，而低钾血症可以刺激机体产生更多的前列腺素E，因此，这类患者有高醛固酮血症和高前列腺素E2血症。此外，患儿还有着特殊的外貌特征:瘦、肌肉不发达、三角面容、前额突出、大眼睛和嘴角下垂。II型bartter综合征：和I型Bartter综合征相似，但由于ROMK是NKCC2的一个辅助蛋白，当ROM蛋白失活后，NKCC2的功能并没有完全丧失，因此II型Banter综合征患者的临床症状比I型Bartter综合征患者轻，低钾血症比I型Bartter综合征患者轻。目前已报道40多个KCNJ1突变可导致ROMK通道功能丧失，其中大多数是外显子2的错义/无义突变。III型Bartter综合征即经典型Bartter综合征，通常在6岁以前发病，主要症状除有多饮、多尿、呕吐、嗜盐、发育停滞、疲劳、血容量减少等外，还可有肌肉无力和抽搐表现。尽管有低钾血症，但心电图的改变不明显，尽管有发育迟缓，但经过治疗后生长发育可达到正常水平。实验室检查高肾素高醛固酮血症、低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒、血镁和血钙正常及尿钙升高同I型，但肾脏钙化不常见。此外，病史中部分患儿可有孕期羊水增多和早产史。IV型Bartter综合征即伴感音性耳聋的新生儿Bartter综合征，通常表现为生长迟缓、对NSAIDs治疗效应不佳，甚至出现终末期肾病（ESRD）的早期症状，一些患者在小年龄即出现肾小球滤过率下降。IVa型Bartter综合征内耳感觉功能受损，barttin突变损害血管纹和前庭迷路的钾分泌。V型Bartter综合征通常在婴儿期发病，主要临床特征也有低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿和肾脏钙化等，但与其他类型Banter综合征所不同的是，这类患者有低钙血症，遗传方式为常染色体显性遗传。实验室检查：低钾血症是最为常见的实验室检查结果，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。此外，患儿常合并代谢性碱中毒，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至(62±9)mmol/L。高肾素血症、高醛固酮血症也是本病的实验室检查特点。部分患儿可伴有蛋白尿，甚至肾功能减退。肾脏病理检查可见膜增生性肾小球肾炎、间质性肾炎、肾钙化等病理学改变。肾小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理学。诊断目前尚无统一的临床诊断标准，该病的诊断主要依赖于临床症状及实验室检查。当患儿出现持续性低血钾、代谢性碱中毒、并伴有高肾素血症、高醛固酮血症，则应考虑该诊断，此外，基因检测是目前确诊该病的重要手段。治疗、预后与管理Bartter综合征的治疗包括补充电解质、抑制前列腺素和/或肾素-血管紧张素-醛固酮轴。现有治疗主要为纠正水、电解质紊乱，以减轻患者症状。除了纠正患者容量失衡外，临床医生还需积极纠正患者低钾血症和代谢性碱中毒。Bartter综合征通常采用吲哚美辛和氯化钾治疗。消炎痛的剂量可高达2-3mg/kg.d。消炎痛可有效地改善病情，但也可导致部分患者生长发育障碍。在早产儿中使用消炎痛应谨慎，因为它增加了胃肠道穿孔或坏死性小肠结肠炎的风险。此时，环氧合酶-2选择性抑制剂可以考虑作为替代方案。氯化钠补充可能需要在生命早期，但高膳食盐摄入往往是年龄较大的儿童。

Gitelman 综合征康郁林 上海市儿童医院肾脏风湿科 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，1966年Gitelman则等发现了一种以低血钾、代谢性碱中毒、低钙尿和低镁血症为临床特点的遗传性疾病，遂命名为Gitelman综合征。欧洲人的发病率约为1/40,000，估算的亚洲人发病率约为10.3/10,000。曾被长期认为是Bartter综合征的一个特殊亚型，直至1996年其致病基因SLC12A3被成功克隆，表现为乏力、疲劳、口渴、多尿、肌无力和眩晕等症状，生化检查表现为低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮升高，总体预后良好。发病机制 Gitelman综合征在肾小管的病变部位位于远曲小管(Distal convoluted tubule，DCT)。绝大多数患儿由SLC12A3基因突变引起，该基因含26个外显子，现已有超过400个不同的基因突变被报道，错义突变是SLC12A3最为常见的的突变类型。该基因突变导致其编码的钠-氯协同转运蛋白（NCCT）出现功能障碍，导致钠离子和氯离子下降，进而引起低血容量，进而引起RAAS系统激活，并引起钙离子被动重吸收增加。此外，由于小管发生萎缩，负责镁离子重吸收的跨膜蛋白TRPM6表达下降，进而引起低镁血症。临床特征：Gitelman综合征的发病年龄偏大，通常在青少年或者成年发病，一般在常规的体检中被发现，或是由于间歇性的肌肉无力、疲劳等症状就诊。超过50%的患儿存在嗜盐、肌无力、疲劳、眩晕、夜尿症、口渴、心悸、低血压等临床表现；20-50%的患儿表现为晕厥、多尿、关节痛、软骨钙化病、长QT间期和发热等；小于20%的患儿有以下特点：6岁前起病、生长迟缓、青春期延迟、共济失调性腕关节痉挛、手足搐搦、呕吐、便秘、遗尿、瘫痪；罕见的临床特征则包括惊厥发作、室性心动过速、横纹肌溶解、大脑硬化性脉络膜钙化和视物模糊等。实验室检查方面，Gitelman综合征表现为：低钾血症、代谢性碱中毒、高血浆肾素活性或水平、血钙正常，尿钙正常或减低，此外，Gitelman综合征的另一个特征是低镁血症。多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高，一般为中小分子蛋白，可能与RAAS激活及长期低钾有关。诊断Gitelman综合征患儿症状缺乏特异性，临床诊断更多依赖于实验室检查，典型患者临床表现为：五高一低和代谢性碱中毒，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高。特别是低血镁和低尿钙对诊断Gitelman综合征有重要价值。根据2017年KIDGO的Gitelman综合征专家共识，若患儿出现以下临床特征，应做出疑似诊断。具体为：慢性低钾血症（<3.5 mmol/l）伴肾性失钾（尿钾/肌酐比值>2.0 mmol/mmol）；代谢性碱中毒；低镁血症（<0.7 mmol/l或<1.70 mg/dl），且肾性失镁（镁排泄分数>4%）；低钙尿症（尿钙/肌酐比值<0.2 mmol/mmol，或<0.07mg/mg）；高血浆肾素活性或水平；氯排泄分数>0.5%；低血压或正常低血压；正常肾脏超声。治疗与随访1.钠盐的摄入：鼓励患儿增加钠盐的摄入。2.钾和镁的补充：终生补镁补钾，可以采用食补+药补的方法，建议将血钾和血镁水平分别至少维持在3.0mmol/L和0.6mmol/L以上。鼓励患儿多吃氯化钾的食物，及富含镁的食物（如坚果、黑巧克力等）。在药物对症处理方面，口服氯化钾，同时口服或静脉补镁（门冬氨酸钾镁、硫酸镁、氯化镁）。顽固性低钾血症者：可考虑采用醛固酮拮抗剂、ACEI/ARB(小剂量递增，注意监测血压)，前列腺素酶抑制剂(Gitelman综合征患者前列腺素E2水平正常，故较少使用)。3.疾病管理与随访：疾病管理做到个体化，每年至少1-2次随访，监测病情进展及可能的并发症。注意药物的毒副作用，如镁盐导致的腹痛、腹泻和氯化钾引起的胃肠道刺激；在患儿生长发育的管理方面，应与内分泌科合作，进行生长发育的监测，检测生长激素状态，必要时给与生长激素补充治疗。Gitelman综合征的围手术管理，低钾低镁血症可能会影响局部和全身麻醉药物的药效，故推荐血钾、血镁分别维持在3.0mmol/L和0.5mmol/L以上。4.遗传咨询与产前诊断：确诊Gitelman综合征需要进行详细的家系调查，对所有患者均应给予相应的遗传咨询，对于需要再生育的患者家庭，应与产院合作开展产前诊断与干预。

肾病综合征是一种儿童常见的慢性肾小球疾病，1～5岁为发病高峰，表现为浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症。人体每侧肾脏含有大约100万个肾小球，能过滤人体代谢后的废弃产物，在肾病综合征患者，肾小球的“滤过网”结构遭到严重破坏，血液中的白蛋白大量进入尿液，即产生大量蛋白尿。至今，原发性肾病综合征的病因并不清楚，可能与人体内免疫功能紊乱有关。继发性肾病综合征是继发于其他疾病，如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、乙肝病毒感染、高血压、高血糖和肥胖等而引起的；先天性肾病综合征常与基因突变有关。肾病综合征患儿会有哪些不舒服？绝大部分患儿会出现浮肿，浮肿的部位多见于脸面部（特别是眼睑）和双下肢，严重的患者还可出现腹水、胸腔积液，男孩还可出现肿胀的阴囊。由于水分聚集在体内，因此，患儿的尿量明显减少。由于肾病综合征患儿尿液中含有大量的蛋白质，因此，尿液往往会有大量持久不散的细小泡沫。少数患儿除了上述不适之外，还可出现高血压、或肉眼血尿，即尿液表现为酱油色。肾病综合征该怎么治疗？能治愈吗？目前，国内外治疗儿童原发性肾病综合征的公认药物是激素，口服激素包括强的松、阿赛松和甲泼尼龙片剂，医生将根据实际病情进行选择。由于该病是慢性肾脏疾病，激素治疗时间至少需要7-9个月，有的甚至更长。除此之外，患儿若存在明显的浮肿，医生还将给予呋塞米等利尿消肿。约85-90%的儿童原发性肾病综合征对激素治疗敏感，能在用药后的4周内尿蛋白转阴。但是部分激素敏感的患儿又将出现激素依赖现象，即激素停药后不久或者激素降低到一定剂量时，尿蛋白再次出现阳性，病情反复发作。尽管如此，在加用利妥昔单抗、环磷酰胺、环孢素A等免疫抑制剂之后，尿蛋白亦能转阴，最终，有超过85%的患儿达到临床治愈。然而，约10%～15%的患儿因对激素无效而耐药，加用免疫抑制剂后，部分激素耐药的患儿亦能达到病情完全缓解。激素依赖或者耐药的肾病综合征患儿，均属于难治性肾病，规范化的个体诊治至关重要。近几十年来，我科一直致力于肾病综合征的发病机制和诊疗研究，在难治性肾病综合征的诊治方面积累了非常丰富的经验。肾病综合征患儿日常生活要注意什么？1)严格遵照医嘱服药、定期随访。对于医生开具的药物，不宜随便减量或停药。2)注意休息。尿蛋白转阴后，可适度运动，但不宜过度疲劳。3)饮食清淡易消化。尿蛋白阳性时，饮食要少盐；尿蛋白转阴和血压正常后，可适当放开盐分限制。4)尽量避免发生感染性疾病，比如感冒、腹泻、尿路感染和皮肤感染等。患儿不宜去人员流动性大的公共场所，以避免交叉感染。5)疫苗接种需谨慎，原则上，疾病完全缓解后，可接种灭活疫苗，但不宜接种活疫苗。但临床上仍有部分患儿在接种疫苗后出现疾病复发，因此，接种前应听从医生的指导。

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