杨纲医生的科普号

先天性膈疝是一种严重的先天性畸形，全世界小儿外科医生都在设法怎样进一步提高治疗的效果。近年来，先天性膈疝治疗最大的进步不是手术技术的改进，而是术前术后管理上观念的改变，其中最重要的术前呼吸循环的稳定、肺保护策略、高频通气和体外膜肺的支持。其中第一条就是术前呼吸循环的稳定，也就是说膈疝不需要急诊手术，而是在呼吸循环稳定、生理指标达到一定标准后在手术。在很多人的观念中，膈疝患儿的膈肌上有缺损，腹腔里的器官通过缺损进入了胸腔并压迫心脏和肺，导致呼吸循环衰竭。过去的医学也是这种观念，膈疝胎儿一旦分娩，立即送到手术室进行手术。然而结果并不令人满意，很多患儿在术后可能有一段时间情况比较好，从几个小时到十几个小时不等，但此后，患儿的情况就会越来越差，最终导致死亡。后来研究发现，导致膈疝患儿呼吸衰竭的并不是肺受到压迫，而是严重的肺发育不良和肺动脉高压，早期手术复位脏器，修补膈肌后并不能纠正，反而会加重肺动脉高压的发生。造成患儿严重的呼吸循环衰竭。因此手术的时机是在肺动脉压力稳定之后。我在国外学习期间就看到一例膈疝患儿，因为循环不稳定，多次推迟计划手术，后来用了体外膜肺，最后到生后近20天才接受的手术，最终患儿存活。在国内，目前很多小儿外科专科医生的观念已经改变，认识到膈疝是生理急诊，而不是外科急诊。但是一些非专科医生和患儿家长可能还不能接受这一观念，总是希望能尽早接受手术。但是这样反而对患儿不利，应该积极治疗，但对手术时机要有足够的耐心。

产前诊断技术的提高使得越来越多的先天性膈疝在产前得到诊断，在一些经验丰富的机构，90%以上都可以得到产前诊断。多数是在孕16周后，也有个别直到孕晚期才能发现。这样，就让患儿的父母有充分的时间进行咨询、学习和思考下一步计划。因为先天性膈疝的处理需要专业的多学科协作，所以需要转诊的有丰富经验和设备条件的的医疗机构进行分娩。那么在产前检查怀疑胎儿有膈疝后应该怎么办，了解些什么信息和进一步作什么检查呢？首先，虽然产前超声对先天性膈疝的准确率已经很高了，但是仍然存在鉴别诊断的问题。一些疾病可能很类似超声的膈疝改变，比如某些先天性肺气道畸形、支气管源性囊肿、支气管闭锁、隔离肺和膈膨升等。这些病的治疗方法和预后与膈疝完全不同，应该尽可能明确诊断。首先可以选择对小儿先天性畸形更有经验的医院和超声医生，多作几次超声检查，超声检查的准确率和超声医生的专业经验关系是比较大的，有些医生对这方面经验比较多，见得比较多，自然准确率要高一些。其次，我们建议怀疑先天性膈疝的患儿要做胎儿磁共振检查，磁共振对于软组织结构的分辨率很高，可以准确判断疝入的器官是什么，如肠道、肾、脾脏和肝脏。超声的图像只有超声医生能看到，磁共振的图像小儿外科医生、影像科医生、产科医生都可以看到，有利于治疗方案的制订。顺便说一句，超声和磁共振检查对胎儿是非常安全的。其次，在诊断了先天性膈疝后，父母都会问治疗效果怎么样，这也是医生所关心的问题。膈疝总体来说是一种严重的先天性畸形，过去死亡率达到50%（包括产前诊断的），近年来随着治疗技术的提高，发达国家有报道存活率可达到70%以上。产期预测患儿的病变严重的程度和存活的几率对于家长和医生进行决策非常重要。1.诊断的时间：产前诊断和膈疝一般比产后发生的要严重得多，有人认为在孕24周前诊断的膈疝治疗效果更差，但并未得到证实，至少对没有明显伴发的患儿来说，早期诊断后孕晚期诊断效果是相似的。2.肝脏的位置：肝脏是否疝入胸腔对于预后判断有较大的意义，肝脏疝入提示病变更严重，术后需要呼吸支持的时间更长，同时缺损可能更大，更可能需要假体材料进行修补。3.胎儿肺头比（LHR）：主要用于判断胎儿肺发育的情况。采用超声测量健侧肺的面积和胎儿头围，两者的比例就是肺头比。孕32周前的肺头比意义较大。多数报道认为如果LHR大于1.0，胎儿生后存活率比较高。因为LHR随胎龄的增加本身有较大变化，所以采用与正常同龄胎儿相比较的O/E-LHR可能更准确，左侧膈疝的O/E-LHR小于25%预后不良。4.胎儿总肺容积（TFLV）：可以采用超声或MRI测量胎儿总肺容积来判断肺发育情况。目前应用尚不是太多，但准确率可能会比较高。其他一些解剖改变，比如羊水过多，胃的位置，是左侧还是右侧的膈疝，纵隔偏移等指标对预后都没有太大的影响。第三，先天性膈疝的合并畸形发生率是比较高的，产前怀疑先天性膈疝后，要及时完善其他的筛查，至少在常规检查的基础之上，必须完成染色体检查和胎儿心脏超声检查。严重合并畸形除了本身需要评估外，还会大大增加膈疝的死亡率。诊断先天性膈疝后，治疗从诊断的那一刻就正式开始了，很多患儿出生后会发生严重的缺氧和窒息，诱发更严重的肺动脉高压。为了减少缺氧、尽快保持患儿呼吸循环的稳定，很多在生后就需要立即行气管插管、辅助呼吸。患儿的转运也有很大的风险，因此我们建议先天性膈疝都应该有条件的医院的分娩，让患儿得到最好的救治。目前，我们已经建立了先天性膈疝的绿色通道，尽力保证孕妇和新生儿的入院救治。本文系杨纲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

甲状舌管囊肿是小儿常见的一种颈部先天性疾病，是甲状腺发育过程中甲状舌管没有完全消失的结果，主要表现是颈前正中包块。如果囊肿发生感染，可能出现疼痛、红肿，甚至破溃后形成不愈合的瘘管。甲状舌管囊肿需要通过手术切除进行治疗，手术方式称为Sistrunk手术，也就是将囊肿、囊肿附着的舌骨中间部分以及通往舌盲孔的组织一起切除。这种手术方式是100年前由美国外科医生WalterEllisSistrunk（1880–1933）提出，该术式虽然有不同的修改，但基本原则一直保留至今。本文旨在回顾这一经典手术的发展历程，有助于我们更好的理解该手术，也为今天探索新的外科技术提供借鉴。对甲状舌管囊肿的早期认识和治疗尝试Sistrunk手术是基于甲状腺和甲状舌管的胚胎学基础提出的。19世纪的胚胎学家已经了解到鳃弓及其在面部和颈部发育中的作用，并认识到儿童颈部囊性病变或瘘管遵循了已消失的鳃弓结构的理论路径。19世纪60年代，vonLangenbeck、Volkmann和Billroth等外科学先驱尝试沿着它们的路径，对先天性鳃裂来源病变进行外科切除。最初，位于颈部中线囊肿和瘘管与沿胸锁乳突肌的鳃弓病变被归为一类。MaxSchede在1872年发表的《AbouttheDeepAtheromataoftheNeck》论文中，描述了Billroth为一位20岁女性患者切除一个自幼存在的中线瘘管的过程，该瘘管紧密附着在舌骨上。Schede推测，“……，这些瘘管源自于颈侧鳃弓在中间的不完全融合。”中线囊肿和瘘管是鳃弓融合缺陷的观念一直持续到20世纪初。然而，中线位置的囊肿做单纯切除存在很高的失败率，很多患者术后不久就再次复发。德国医生HansSchlange在1898年，描述了一种新的处理中线颈部囊肿的方法。他指出，中线囊肿比颈部一侧的囊肿更常见，并且其瘘管并不仅仅终止于舌骨，而是会越过它。他主张切除与囊肿连续的舌骨中央1厘米部分。只有“随着两部分骨头分离……才能获得足够的软组织分离并彻底切除瘘管。”他进一步认识到，中线囊肿在组织学检查中有多个分支。Schlange首次找到了切除甲状舌管残留物的正确解决方案，但他尚没有理解病变的胚胎学基础。Sistrunk手术的提出到19世纪中后期，随着人类胚胎学研究的迅速发展，人们发现了甲状舌管及其在甲状腺发育中的作用。莱比锡大学的解剖学教授WilheimHis使用连续切片技术对甲状腺胚胎学的研究，使确定了甲状腺原基为舌盲孔。Sistrunk对甲状舌管残留的解剖学和组织病理学有了深刻的理解，并利用这些知识来改进现有的手术方法，促进了对甲状舌管残留物手术的改进。到了20世纪初，甲状舌管被普遍接受为异位甲状腺组织以及前颈部囊肿和瘘管的来源。1905年，芝加哥的JohnB.Murphy详细描述了甲状舌管的路径，他主张在通过舌部解剖之前，使用泪腺探针沿着甲状舌管路径进行手术，并注入亚甲蓝。他指出“如果试图在没有这种帮助的情况下进行切除……瘘管在达到其末端之前就会丢失。瘘管的上皮在颜色或质地上与普通切割组织的差异不足以使我们的眼睛或触觉来分辨它。任何留在颈部的上皮部分都会发展成另一个瘘管或囊肿。”WalterSistrunk在1920年的里程碑式的论文中描述了甲状腺和甲状舌管的胚胎学。他写道，“大多数治疗甲状舌管囊肿的手术如果不完全切除从囊肿到盲孔的衬覆上皮的管道，通常是不成功的。”Sistrunk进一步修改了Schlange的手术：“通常囊肿和管道的舌骨以下部分可比较容易解剖出来，但在舌骨以上，管道通常非常纤细，以至于很容易被切断，难以完整移除。”Sistrunk建议不去寻找和解剖舌骨上的瘘管，而是切除“舌盲管及周围组织，大约在距离管道约八分之一英寸（约3mm）的距离，即是在舌骨和舌盲孔之间的组织中挖出一条线，舌盲管几乎总是沿着这条线走，从舌骨中心的上表面以四十五度角在颈部中线向后上方，朝向舌根。”最初，Sistrunk的舌骨上方组织切除需要进入咽部，但这样存在较高的并发症。到1928年，Sistrunk提出不需要进入咽部，而是在舌盲孔附近结扎管道，保持口腔粘膜完整。同时指出可以用手指伸入口腔舌盲孔位置进行加压，对解剖提供引导。Sistrunk手术在70多年中演变，是数十位外科医生、病理学家和胚胎学家的集体智慧的产物。他的最大贡献是简化了舌骨以上解剖，并通过对整个手术流程的标准化，使得大多数经过训练的外科医生都可以复制它。100年后，Sistrunk手术仍然是甲状舌管囊肿的标准外科方法。参考文献：IsaacsonG.Sistrunkcentennial:Evolutionofaclassicoperation.Laryngoscope.2020Feb;130(2):E45-E47.

漏斗胸漏斗胸是最常见的先天性胸壁畸形，主要表现为下段胸骨、肋软骨向内凹陷，外观看像漏斗形状，发生率很高，大约300-400人中就有一例，男性患该病的机会是女性的4倍，很多病人都有家族史，经常是父子、兄弟都有，只是程度不同。多数漏斗胸是一种先天性胸廓发育的异常，与出生后缺钙或其他营养缺乏没有任何关系，极少数特殊类型的漏斗胸可能和过去接受过手术、肿瘤等有一定关系。多数患儿在幼年时就表现出胸前壁凹陷，并且会随着年龄增加变得越来越明显。尤其是在青春期前后，患儿骨骼快速生长，原来轻微的胸壁畸形会突然加重。 漏斗胸的危害主要为两个方面，一是对身体健康的影响，二是对心理健康的影响。凹陷的胸前壁会使胸腔容积缩小，对心脏和肺产生明显的压迫。肺功能受影响时患儿会有活动耐力下降、反复呼吸道感染、甚至食欲减低，从而导致营养不良。心脏受压也会使心功能受损，出现心率不齐、传导阻滞，很多患儿会因为二尖瓣脱垂等原因出现心脏杂音。部分人虽然没有明显心肺功能受损的表现，但胸壁凹陷的外观会对心理产生严重的影响，患儿会表现出自卑、不愿参加集体活动、孤立。因为不愿意在公共场所露出上半身，无法参加一些如游泳的体育活动，从而缺乏锻炼，导致心肺功能进一步下降，陷入恶性循环。 日常锻炼虽然可以使肌肉体积增大，改善部分轻度漏斗胸的外观，但不能矫正胸廓畸形和缓解心肺的压迫。目前漏斗胸治疗最广泛的应用的手术方式是漏斗胸微创矫治术（Nuss术），根据患儿的胸廓大小选择合适长度的钢板，穿过胸骨和胸前壁后方，使胸骨和前胸壁突起，达到矫形的目的。矫正效果非常明显，手术不需切断肋骨，仅在双侧腋下有隐蔽的小切口，术后非常美观。手术年龄一般在4岁以上。 但该手术方法并非没有风险，在安置内固定钢板时存在损伤肺、心脏、心包和大血管的风险，甚至可发生生命危险。华西医院小儿外科是国内率先开展Nuss微创漏斗胸矫正术的单位。经过多年发展，对Nuss术进行不断改良，目前已发展到全时胸腔镜Nuss术，安置钢板全过程在胸腔镜监视下进行，非常安全，而且不增加切口。一般情况下手术全过程只需要半个小时，术后切口只有1-2cm左右，非常隐蔽。 鸡胸第二常见的胸壁畸形是鸡胸，与漏斗胸相反， 鸡胸是胸骨向外异常突出。鸡胸对心肺功能的影响相对较小，虽然严重的鸡胸也可能影响呼吸运动，导致呼吸幅度减弱，但更多前来就诊是因为异常的胸壁外观影响患儿的心理。鸡胸也是一种先天性的发育异常，和缺钙以及其他营养物质缺乏没有关系。手术矫治是唯一有效的治疗方法，手术年龄一般在10岁以后。我们采用微创鸡胸矫正术，用矫形钢板将前凸的胸骨和肋骨压下塑形，术后外观非常满意。 肋缘外翻在小儿外科门诊中，以“肋缘外翻”前来就诊的婴儿也很多。很多家长认为是缺钙引起，甚至担心是得了“佝偻病”，而做了很多检查，并服用各种“补钙”的药物。实际上，绝大多数轻度肋缘外翻，甚至双侧肋骨不对称都是婴儿在发育过程中的生理现象，不需要任何治疗，随着年龄的增长在3-4岁后会逐渐改善。真正的佝偻病现在已经非常少见了，盲目的做一些所谓微量元素测定、骨密度检查都是没有意义的。当然严重的甚至逐渐加重的肋缘外翻或肋骨不对称还是要到专业医生处就诊，排除其他疾病。 叉状肋骨叉状肋是说某一根肋骨的前端象树枝一样分叉状，也是先天发育引起。很多是在因为别的原因照片时偶然发现的，也个别时因为摸到胸壁有异常包块检查发现。叉状肋一般不会对生长发育和肺有任何影响，不需要手术。除非有明显的症状或对外观有影响。 本文系杨纲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

一穴肛，又叫泄殖腔畸形，是女性先天性直肠肛门畸形的一种。过去认为一穴肛是一种十分罕见的类型，但实际发生率并不低，过去认为的一些所谓“直肠阴道瘘”，其实有相当部分就是一穴肛，而没有得到正确的治疗。 一穴肛患儿的直肠，阴道和尿道共同开口于会阴，称为“共同通道”。共同通道的长度、尿道和直肠分别汇入共同通道的高度均有较大差异。共同通道的长度直接决定了手术矫正的难度和术后排尿、排便的功能。同时，多数一穴肛患儿存在着不同程度的子宫、阴道异常，有些需要同时纠正。 一穴肛治疗的目的是尽可能重建良好的排尿、排便和性功能。过去很多人认为一穴肛是直肠肛门畸形中最严重的一种，术后控便和控尿功能一定不良。而实际上，对于共同通道短于3厘米的患儿来说，只要接受正确的评估和规范的治疗，可以取得良好的效果，甚至像正常人一样生活。 80%一穴肛共同通道是小于3厘米的，我们采用后矢状入路直肠肛门直肠成形和尿生殖窦整体游离术，手术时间短，外观较好，对功能的保护也很好。到对于长共同通道的患儿，则需要术前完善评估，根据每个患儿的情况采用不同的术式，需要医生有丰富的经验，同时具备肛肠、泌尿等专科知识。 本文系杨纲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

在日常门诊中，每次总有大量的家长因为偶然发现孩子颈部出现“小包块”来就诊，部分家长甚至非常紧张，担心孩子得了什么肿瘤，其实大可不必，这些包块实际上大多是我们身体中正常的淋巴结。那么如何判断是否是淋巴结，这些淋巴结是正常的还是病态的呢，现在这里做简单的介绍。 颈部淋巴结一般分为4个群，分别位于颏下、下颌下、颈前、颈外侧，此外在颌上、耳后、耳前、腮腺和枕后也有淋巴结分布，如果在这些部位出现蚕豆样，形扁质软、无触痛、无粘连、可以滑动、黄豆大小的包块，那首先就可能是淋巴结。 出生后，这些淋巴结的构造和功能逐渐完善，到1岁以后，如果仔细检查，在大多小孩都可以摸到淋巴结，3岁以后，随着皮下脂肪的减少，颈部较浅的淋巴结更为明显，有些直径可达1.5cm，甚至小孩歪头就能看见，所以，在这个岁数前来就诊的小孩最多。年龄更大后，淋巴结可能就触不清了。 局部或全身病变时可能引起淋巴结的进一步长大，如咽喉部的感染，结核病、血液系统疾病等等，这时，淋巴结长大就成为疾病的一个重要标志，对诊断有重要意义，甚至医生可能会要求作淋巴结活检帮助诊断。如果发现淋巴结肿大伴有明显压痛、有粘连、质硬、有波动感，数个淋巴结融合或有破溃、短期内长大迅速，就应及时就诊了。