董忠信医生的科普号

一、骨折是比较严重的损伤，受伤部位和肢体远端有逐渐肿胀的过程。即使骨折整复后位置满意，也可发生较明显的肢体肿胀，致使整复适应肢体周围的石膏变得相对紧张，从而影响肢体血液循环，如果发现患儿手腕或足背血管波动减弱或消失，不能主动活动手指或是趾，手摸或针刺手指、足趾时患者感觉明显迟钝，手指或足趾颜色苍白或暗紫，同时皮肤温度较对侧下降甚至冰凉，伴有剧烈疼痛时，说明肢体有严重血液循环障碍，此时应立即到当地医院或来我院就诊，务必将石膏拆开，拟防肢体压迫坏死。二、骨折治疗后5-7天我院小儿骨科门诊或病房复查，随肿胀的消退和肌肉的牵拉，整复后骨折端会出现再次错位，有可能再次整复石音固定或手术的必要。三、肢体固定后，未固定的部分应经常活动，例如肩关节、肘关节、腕关节、指关节、膝关节，踝关节、足趾等，以防止关节僵硬，同时有利于促进血液循环，使肿胀尽早消退，恢复功能。四，骨折圈定后，肢体下垂不利于消肿，甚至加重肢体肿胀。因此如肿胀严重时最好平卧，将受伤肢体用枕头或被褥适当垫高，至少高过心脏水平，有利于血液国流以减轻肿胀。五：1、不可用石膏撞击硬物：2、不可将硬币等硬物塞入石膏内：3、不可将液体灌入石膏内：4、石膏内有液体流出或剩鼻等异味、石膏有滑落或回缩需要及时来院复诊。六、不要自已随意拆卸或修剪石膏，如有疼痛不适有可能出现石膏压伤需来院更换石膏；石膏固定过程中出现肢体皮肤瘙痒属于正常现象，可用小本棍在石膏外敲打以止痒。东莞市妇幼保健院小儿骨科：对儿童骨科常见病、多发病有专业的认识和独到的见解。专业特色：发育性髋关节发育不良及脱位、先天性马蹄内翻足、髋內外翻畸形、髌骨脱位、肢体不等长、膝内外翻畸形、成骨不全（脆骨病）、脑性瘫痪和骨关节及四肢发育畸形、各种体表痣、脊柱侧弯等的诊治：股骨头缺血性坏死，骨肿瘤及类肿瘤的规范化治疗：微创治疗各种儿童骨折，关节脱位、青少年扁平足。内外八字足、膝关节内外翻、扁平足外翻足。

2024年9月17至22日在北京顺利召开了第六届世界肢体重建大会。笔者有幸全程参与了这次大会，收获颇多，也简短说说自己的一点点感悟。榜样力量2022年9月新冠疫情正盛，笔者克服种种困难来到北京跟随秦泗河教授学习半年，距这届大会恰好整整两年。进修期间秦老师不惜染疾和隔离，也要冒险参加坎昆举办的第五届世界肢体重建大会，并从上届大会主席手中接过火炬，可谓舍生忘死，慷慨大义。事后秦老师跟我们回忆这段种种不易时，也让我们更加期待在自己祖国召开的这届大会。本届大会的顺利召开，离不开以秦泗河教授为代表的组织者的辛勤工作、默默付出。毫不夸张的说，大会主席秦泗河教授带领中国肢体重建人站上了世界学术巅峰，也必将成为中国骨科发展史上浓墨重彩的一笔。作为现今肢体矫形和功能重建技术这顶王冠上最耀眼明珠的Ilizarov技术起源于苏联上世纪50年代，很长一段时间里，由于东西方冷战，学术抱团，学术交流不畅，不为世人所知。美国Paley教授在Ilizarov技术早期向西方传播中扮演重要角色，他从中领悟并发展出的矫形CORA原则，现已被全世界肢体重建人广泛应用。筚路蓝缕，以启山林，在无数先辈的开拓进取下，现如今肢体畸形矫正和功能重建这一学术领域已从当初的一棵棵小树苗长成参天大树，乃至一片茂密的森林，蔚为大观，彻底改变了骨科人在面临复杂先天畸形、创伤后遗症和感染等顽疾时无能为力、束手无策的窘境。国际会议的好处是多了与各国专家面对面交流的机会，以往在文献上或视频上见过的名字与现实能对应起来，何况作为一次全世界肢体重建人的盛会，各国专家悉数到场，思想的碰撞，不可谓不精彩。作为后辈的我们大开眼界，榜样的力量更是催人奋进。学术成长笔者2014年硕士毕业参加工作，今年刚好整整10年，再算上研究生3年，已默默扎根骨科13年，不由得感慨时光飞逝，时不我待。研究生专业方向是骨肿瘤，算是骨科中罕见病，虽然罕见，危害却大，尤以骨肉瘤为甚。2019年开始跟随杜启峻教授学习骨发育不良疾病的诊治，也算小儿骨科中的偏门。骨发育不良疾病绝大数都是基因突变导致的先天遗传病，其中以成骨不全，软骨发育不全，假性软骨发育不全等为代表。面对一个个复杂弯曲变形的肢体，患者无助的眼神，笔者慢慢走上一条人迹罕至，荆棘遍布的肢体重建之路。去年骨肉瘤也入选了第二批罕见病目录，误打误撞，笔者已经为骨科罕见病工作了13年。业内有一句话，了解罕见病的医生比罕见病还罕见，笔者也算为数不多者之一。单单骨发育不良一类病就多达几百种，病情错综复杂，这就对从业者提出了更高的要求。恶疾难除常有恨，冰心易负愧无知，除骨科一般知识外，还需要了解掌握分子遗传学、药物治疗学、文献检索等知识。这届大会开设有6个儿童肢体重建和6个罕见病骨科问题专题，占这届大会重要内容。秦老师最初跟随上海新华医院小儿骨科专家吴守义教授学习小儿麻痹外科治疗，开始矫形之路，第一例患者也是一名儿童马蹄足患者。无独有偶，Paley教授也是在多伦多病童医院住院医师期间开始接触到Ilizarov技术，专业特长也是儿童肢体先天畸形。美国Herzenberg教授退休前也一直从事着儿童肢体矫形。这些无不说明儿童肢体矫形是矫形外科的主战场，要想成为一名合格矫形人，必须先掌握一定儿童骨科知识，了解儿童生长发育特点。这届大会对于笔者也是一次很好的学术锻炼机会。大会录了笔者的同步多平面截骨矫正假性软骨发育不全下肢力线异常的论文，并共同主持了罕见骨病一个专题。这也是大会唯一针对假性软骨发育不全的发言。作为后辈，笔者也是诚惶诚恐，压力巨大。无疑，这也是一次绝佳的锻炼机会，激励笔者练好英文口语表达的同时，还需要更深入地思考，严谨地治学。同道友谊相见时难别亦难，作为一次所有肢体重建人的盛会，这里也有笔者的老师、同窗和朋友。聚是一团火，散是满天星，来秦老师处进修过的师兄弟又聚到了一起，不下数十位，来自全国各地，天南海北。大家从事的专业不尽相同，有些以前未曾相识，但相见时却无比亲切。进修后，大家将秦氏矫形技术带到自己工作的地方，造福一方百姓，不少已成为知名专家。全世界的矫形同道共聚此届大会，大家无一不是Ilizarov理念的践行者。这里很多场合都在缅怀这位世界矫形大师G.A.Ilizarov，大家内心无不向往矫形外科的圣地-库尔干，库尔干……

许多骨发育不良如假性软骨发育不全，先天性脊柱骨骺发育不良小朋友都有非常明显的前凸后翘（挺肚子和翘屁股），这通常是髋关节异常引起的，需要加做双侧股骨近端截骨。下面是一例8岁假性软骨发育不全术前术后对比照。

临床表现干骺端软骨发育不良，Schmid型（MCDS）是最常见的、最轻型的MCD类型，与最严重的Jansen型同为常染色体显性(AD)遗传。MCDS以轻度身材矮小（短肢型）、膝内翻（O型腿）、髋内翻为主的骨科表现，常在开始走路时（1-2岁）因O型腿和(或)摇摆步态就诊。随着年龄增大，O型腿有自行或非手术治疗改善可能，但髋内翻常需截骨手术治疗。上肢长骨干骺端可出现下肢同样改变，但常无需特别处理，脊柱改变少见，偶见扁平椎和终板不平整。鉴别诊断佝偻病：两者发病年龄和X线表现高度重叠，临床上MCDS常被误诊为佝偻病，但营养不良性佝偻病和低磷性佝偻病在血生化学检测都可见到异常。其他类型干骺端软骨发育不良：有其他系统受累表现，Jansen型侏儒最严重，合并眼距增宽、眼球突出表现，由3号染色体上的甲状旁腺激素PTH/PTHrP受体基因突变导致，类似甲状旁腺激素亢进，有严重的高钙低磷血症。其他型MCD为AR遗传，McKusick型也称软骨毛发发育不良，芬兰人多见，合并毛发稀疏、贫血和免疫缺陷等血液系统异常。Shwachman-Bodian-Diamond综合征可有胰腺外分泌不足和中性粒细胞减少。另外基因检测可明确各型MCD的突变位点。脊柱干骺端发育不良：脊柱X线可见异常表现明显。骨科治疗因为MCDS无骨科以外系统受累，骨骺正常，骨成熟后关节功能受影响小，临床预后较好。骨科以治疗髋内翻和膝内翻为主，当出现摇摆步态（鸭步）、疼痛、髋内翻进行性加重时常需手术治疗，支具、牵引、物理治疗等保守治疗多无效；髋内翻多采用股骨近端外翻截骨手术治疗，有多种术式，其目的都在于改善力线，恢复髋外展肌力臂，刺激股骨头和颈骨缺损愈合；MCDS膝内翻有一定自愈能力，支具可用于轻症患者治疗，生长期儿童严重的膝内翻畸形可通过骨骺阻滞术治疗。严重髋内翻多伴随着代偿性膝外翻，处理髋内翻时要同时处理膝外翻为宜。

假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH,OMIM:177170）是一种相对常见的常染色体显性骨骼发育异常疾病，主要由软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变导致，也有COL9A3基因突变报道；其特征为不成比例的矮小、关节松弛、早发型骨关节病和脊柱骨骺干骺端发育不全。1959年最早由Maroteaux和Lamy报道，国外群体中PSACH发病率约为1/30000，而我国尚无明确的PSACH患病率调查。临床表现•颅面部正常，无畸形特征；智力正常；•出生时身长正常，20月龄后出现侏儒症状；中度、严重的短肢型矮小，生长速度下降到低于标准生长曲线约2岁；成年后平均身高男性为120厘米，女性为116厘米。•轻微的指过短；•韧带松弛和关节过度伸展，特别是手、膝盖和脚踝；开始走路时出现特征的蹒跚步态；•一些人报告有轻度肌病；•肘部和臀部的伸展受限；•下肢内翻为主，外翻或风吹畸形也可见到；•儿童时期的关节痛，特别是下肢的大关节;上肢和脊柱的骨关节炎可能发生在成年早期。退行性关节疾病是进行性的，约50%的PSACH最终需要髋关节置换手术。•轻度脊柱侧凸:可在儿童时期发现，并可持续到成年。齿状骨发育不全并不常见，但有时也会发生，可能导致颈椎不稳，出现一系列神经系统并发症；•腰椎前凸(约占50%的患者)；没有软骨发育不全明显。影像学特征•长骨骺和干骺端同时受累，延迟骨化伴长骨骺端和干骺端不规则；•股骨头骨骺小，短股骨颈，干骺端不规则，呈喇叭形;骨盆小，髋臼边缘不规则，易硬化；•显著的指过短;短的掌骨和指骨显示小的或圆锥形的骺端和不规则的干骺端;小而不规则的腕骨；骨龄延迟；•脊柱可有轻度胸腰区后凸，腰椎前凸，一些患者可见到脊柱侧弯；侧位X线上椎体的中间突或舌突，椎体后缘无凹陷；椎体的这种独特外观随年龄的增长而趋于正常，这强调在儿童时期进行用于诊断的x线片的重要性；诊断假性软骨发育不全的诊断是通过遗传史、具有上述典型的临床和影像学特征；青春期前患儿的X线片，至少需要双下肢全长片、脊柱全长正侧位和手腕正位。但如果上述临床特征不典型，通过基因检测到致病基因突变可以明确诊断。截止2019年4月，HGMD已收录107种COMP致病性基因突变与假性软骨发育不全有关，其中主要为错义突变。HGMD已收录4种COL9A3基因突变导致假性软骨发育不全。鉴别诊断假性软骨发育不全、软骨发育不全、软骨发育低下三者均为短肢型矮小且临床表现相似，诊断有赖于骨骼x线表现及相关致病基因分析，假性软骨发育不全X线主要表现为SMED、软骨发育不全主要表现为SMD，三者鉴别详见下表：与多发骨骺发育不良MED鉴别：由COMP突变导致的显性MED，与假性软骨发育不全突变基因相同，两者最大的区别是MED没有脊柱受累。有时两者表型可有重叠。MED平均身高较PSACH高，退行性关节炎导致的疼痛出现较晚。与其他脊柱骨骺/干骺端发育不良鉴别：如SEDC、粘多糖病影像学有相应典型改变，改变不典型时，基因诊断可鉴别。治疗目前没有针对性药物治疗，不推荐生长激素单纯用于增高。手术治疗重点在于纠正双下肢畸形，发育期可行半骨骺阻滞术，其他可行截骨矫形术，但总体复发率高。由于PSACH患儿生长缓慢，香港大学深圳医院儿童骨科有开展半骨骺阻滞术联合生长激素治疗下肢畸形，可缩短总体治疗时间。对于下肢畸形严重的PSACH患儿，即使年龄不大，单纯半骨骺阻滞术也不适合，常需联合截骨内固定或截骨外固定架矫形。我们推荐畸形严重部位行截骨矫正，畸形不严重部位可行半骨骺阻滞术的杂交手术方式。因为骨骺受累，年龄大的患者常出现早发性骨关节炎，可予止痛对症治疗，成年后常需行关节置换术。颈椎融合固定用于颈椎失稳患者。腰椎前凸常由髋关节屈曲挛缩导致，一般行物理保守治疗。参考文献1.JohnA.Herring;Chapter40;Tachdjian‘sPediatricOrthopaedics,FifthEdition;2.JürgenW.Spranger,PaulaW.Brill,ChristineHall,GenNishimura,AndreaSuperti-Furga,SheilaUnger;Chapter1,2;Bonedysplasias:AnAtlasofGeneticDisordersofSkeletalDevelopment，FourthEdition;3.黎芳,麻宏伟,宋莹,etal.儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断.中国当代儿科杂志.2013;15(11):932-936.

年度经验分享|成骨不全的多学科管理-三文的文章-知乎https://zhuanlan.zhihu.com/p/595382995本文已发表，详见https://www.zgsyz.com/zgsyek/CN/10.19538/j.ek2023080614