郭杏子医生的科普号

一、什么是放射性肠炎？放射性肠炎是盆腔放疗后常见的并发症，因肠道受到辐射损伤引发炎症。常见症状包括：  -腹泻（最常见）  -腹痛、腹胀  -便血或黏液便  -里急后重（便意急但排便困难）  饮食管理可显著缓解症状，促进肠道修复。二、饮食核心原则1.急性期（症状明显时）：  低纤维、低渣饮食：减少肠道刺激。    少量多餐：每日5-6餐，减轻肠道负担。    充足水分及电解质：预防脱水（如口服补液盐）。  2.恢复期（症状缓解后）：  逐步增加纤维摄入，过渡到均衡饮食。    注重蛋白质和维生素补充，促进修复。三、推荐食物清单|类别 |推荐选择 |作用 |  |主食  |白粥、软面条、白面包、低纤维米饭  |易消化，减少肠道刺激|  |蛋白质|鸡蛋、嫩豆腐、去皮鸡肉、低脂鱼肉（如鳕鱼）|修复肠道，避免营养不良    |  |蔬菜 |瓜类（冬瓜、南瓜）、胡萝卜（煮软）、土豆泥     |低纤维，补充维生素      |  |水果|香蕉、苹果泥、蒸熟的梨    |补充钾，缓解腹泻   |  |饮品|温水、淡盐水、稀释的苹果汁、无乳糖牛奶（如耐受）  |补水，避免乳糖不耐受  |  四、应避免的食物高纤维食物：全麦面包、粗粮、芹菜、豆类。  刺激性食物：辣椒、酒精、咖啡、浓茶。  高脂食物：油炸食品、肥肉、奶油。  易产气食物：碳酸饮料、洋葱、西兰花。  乳糖（若不耐受）：普通牛奶、冰淇淋。  五、关键注意事项1.烹饪方式：蒸、煮、炖为主，避免煎炸、烧烤。  2.温度控制：食物温热为宜，避免过冷或过烫。  3.营养监测：定期测量体重，若持续消瘦需联系医生。  4.饮食记录：记录每日饮食及症状，识别个人敏感食物。  六、何时需就医？出现以下情况时，请及时联系医生：  腹泻持续3天以上未缓解。  严重腹痛或便血量增加。  无法进食、体重下降超过5%。  发热、头晕等脱水症状。  七、总结与鼓励科学饮食是缓解放射性肠炎的关键！请保持耐心，逐步调整饮食结构，配合医生治疗。如有疑问，随时与医疗团队沟通。祝您早日康复！  注：个体差异较大，以上建议需根据自身耐受情况调整，必要时咨询营养师。  （内容参考美国癌症协会ACS及肠炎饮食管理指南）

妇科肿瘤患者合并糖尿病：化疗期间血糖管理全攻略对于合并糖尿病的妇科肿瘤患者而言，化疗期间的血糖管理是治疗成功的关键环节。高血糖不仅会增加感染风险、延缓伤口愈合，还可能降低化疗药物的敏感性，甚至影响生存预后。本文将从监测策略和控制要点两方面，为患者和家属提供科学指导。一、化疗为何会影响血糖？  1.药物直接作用  部分化疗方案（如紫杉类、铂类）需联合糖皮质激素预防过敏反应，而激素会显著升高血糖。  2.代谢紊乱  化疗引起的恶心呕吐、食欲减退可能导致饮食不规律，引发血糖剧烈波动（低血糖或高血糖）。  3.应激反应  肿瘤负荷、化疗副作用（如发热、疼痛）会激活应激激素（如肾上腺素、皮质醇），进一步升高血糖。二、血糖监测：抓住4个关键节点  1.化疗前：建立基线数据  完善糖化血红蛋白（HbA1c）检测，评估近3个月血糖控制水平（理想目标：≤7.0%）。  制定个体化监测方案：根据糖尿病类型、化疗方案、既往血糖波动情况调整。  2.化疗当天：动态监测 使用糖皮质激素的患者：化疗后6-12小时是血糖峰值期，需每2-3小时监测一次指尖血糖。   静脉输注含葡萄糖液时：建议选择生理盐水作为溶媒，若必须使用葡萄糖，需按1:4比例加入短效胰岛素中和。  3.化疗间歇期：规律跟踪 每日空腹及餐后2小时血糖监测，记录饮食、运动及药物使用情况。   出现多饮、多尿、乏力等疑似高血糖症状时，立即检测并联系医生。  4.特殊情况加测合并感染、发热或使用抗生素时，血糖易失控，需增加监测频率。  呕吐、腹泻导致进食不足时，警惕低血糖（<3.9mmol/L），尤其是使用胰岛素或磺脲类药物的患者。三、血糖控制：3大核心策略  1.饮食管理：平衡营养与血糖 原则：优先保证肿瘤患者的蛋白质和热量需求（每日1.2-1.5g/kg蛋白质），同时控制碳水化合物比例（占总热量40-50%）。    技巧：   选择低升糖指数（GI）主食（如糙米、燕麦），搭配足量膳食纤维（蔬菜≥500g/天）。   分餐制：将三餐分为5-6餐，避免一次性大量进食导致血糖飙升。   化疗当日若恶心严重，可饮用糖尿病专用营养配方粉（如雅培益力佳SR®），既补充营养又稳定血糖。  2.药物调整：需“动态化”方案  胰岛素：化疗期间建议优先使用胰岛素（如门冬胰岛素、地特胰岛素），便于快速调整剂量。   使用糖皮质激素者：可临时增加基础胰岛素剂量（根据血糖值调整20-50%）。   口服降糖药：  二甲双胍：若患者出现呕吐、肾功能异常（eGFR<45）需暂停。  SGLT-2抑制剂（如达格列净）：化疗期间脱水风险高，建议暂时停用。  3.运动干预：量力而行化疗后骨髓抑制期（白细胞/血小板低）避免剧烈运动，可进行床边伸展或深呼吸训练。   血象恢复后，推荐每日30分钟低强度有氧运动（如步行、瑜伽），有助于提高胰岛素敏感性。四、给妇科肿瘤患者的特别提醒  1.警惕“隐匿性低血糖”：化疗后乏力、头晕可能是低血糖而非单纯副作用，务必及时检测。  2.关注妇科肿瘤特异性风险：  卵巢癌腹水患者使用利尿剂时，需注意电解质紊乱对血糖的影响。  子宫内膜癌患者常合并肥胖和胰岛素抵抗，建议联合二甲双胍（需排除禁忌证）。  3.心理支持：焦虑情绪会升高血糖，可通过正念冥想、心理咨询缓解压力。五、何时需要紧急就医？  出现以下情况应立即联系医生：  随机血糖持续＞16.7mmol/L或＜3.0mmol/L  合并酮症酸中毒症状（呼吸深快、呼气烂苹果味）  意识模糊、抽搐等严重神经系统表现  化疗期间的血糖管理需要肿瘤科、内分泌科、营养科多学科协作。患者需与医疗团队保持密切沟通，通过精细化监测和个体化调整，实现“控糖”与“抗癌”的双重目标。记住：稳定的血糖是提升化疗耐受性和疗效的重要保障！参考文献1.美国糖尿病协会（ADA）《糖尿病医学诊疗标准（2023）》  2.《肿瘤相关性高血糖管理指南（2021年版）》  3.MASCC（国际支持治疗学会）《肿瘤患者血糖管理专家共识》  声明：本文仅供参考，具体治疗方案请遵医嘱。

PARP抑制剂是近年来妇科肿瘤（尤其是卵巢癌、乳腺癌）治疗的重要突破。它们通过“精准打击”癌细胞DNA修复机制发挥作用。目前国内已有多款进口和国产PARP抑制剂上市，本文将为您梳理它们的异同点，特别是骨髓抑制副作用的管理。一、PARP抑制剂有哪些？进口vs国产|药物名称（商品名）|类型   |获批适应症        |服药方式     |奥拉帕利（利普卓）|进口   |卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌|每日2次，空腹服用||尼拉帕利（则乐）  |进口   |卵巢癌          |每日1次，空腹服用||氟唑帕利（艾瑞颐）|国产   |卵巢癌          |每日2次，随餐服用||帕米帕利（百汇泽）|国产   |卵巢癌          |每日2次，空腹服用|注：适应症可能随研究进展更新，请以医生建议为准。二、疗效对比：没有“最好”，只有“更合适”奥拉帕利：研究最久，适用于BRCA基因突变患者，延长无进展生存期明确。-尼拉帕利：对部分无BRCA突变的患者也有效，适合更广泛人群。-国产药物（氟唑帕利/帕米帕利）：中国临床试验显示与进口药疗效相似，且价格更低。关键提示：药物选择需结合基因检测结果、既往治疗反应、医保报销等因素，由医生综合判断。三、骨髓抑制：最常见的副作用，如何应对？PARP抑制剂可能抑制骨髓造血功能，表现为：-贫血（乏力、头晕）-中性粒细胞减少（易感染）-血小板减少（出血倾向）不同药物的骨髓抑制风险（基于临床试验数据）：|药物    |贫血|中性粒细胞减少|血小板减少||奥拉帕利  |高  |中       |中     ||尼拉帕利  |中  |中       |高     ||氟唑帕利  |中  |中       |中     ||帕米帕利  |中  |高       |中     |患者须知：1.定期验血是关键（治疗初期每2-4周一次）。2.轻度副作用可通过调整剂量控制，无需停药。3.出现发热（>38℃）、牙龈出血、严重乏力请立即就医。四、其他实用信息1.价格与医保：  -进口药：年均费用约10-15万元（医保报销后约2-5万元）。  -国产药：年均费用约5-8万元（医保报销后约1-3万元）。  具体以当地医保政策为准。2.服药小贴士：  -避免与葡萄柚/西柚同服（影响药效）。  -设置闹钟提醒，避免漏服。  -出现呕吐或腹泻需联系医生调整剂量。五、总结：与医生共同决策PARP抑制剂为妇科肿瘤患者带来长期生存希望，但选择药物需“量体裁衣”：基因突变患者：优先考虑奥拉帕利或尼拉帕利。经济压力较大：国产药物性价比更优。副作用敏感人群：根据骨髓抑制类型选择风险更低的药物。请记住：治疗期间与主治医生保持密切沟通，定期复查血常规，及时调整方案是安全用药的核心！参考资料：NCCN指南（2023）、中国临床肿瘤学会（CSCO）卵巢癌诊疗指南（2023）、各药物说明书  声明：本文仅为科普，具体用药请遵医嘱。

什么是林奇综合征？林奇综合征（Lynchsyndrome，LS），是1966年由美国著名医学教授亨利·林奇首先描述的一种疾病，也被称为遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因（mismatchrepair，MMR）突变导致的一种常染色体显性遗传病。它不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征。其患者终生发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆道癌、泌尿系统肿瘤等多种肿瘤的风险明显增高，其中尤以结直肠癌和子宫内膜癌为最常见。根据是否合并肠外肿瘤，林奇综合征分为2型：Ⅰ型：结直肠癌是家族中唯一的恶性肿瘤；Ⅱ型：除了结直肠癌还可能发生其他肠外肿瘤。原理：林奇综合征主要是由错配修复基因（mismatchrepair，MMR）突变引起，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2这四种基因，它们在DNA复制过程中发挥着重要的作用，它们可以发现复制过程中的错误并进行修复，保证了DNA复制的准确。由于MMR的遗传缺陷，导致DNA复制过程中的错误无法得到修复，出现微卫星重复序列的不稳定，经过日积月累，体细胞的突变不断累积，最终导致肿瘤的发生。林奇综合征又是一种常染色体显性遗传病，如果父母其一携带致病基因的话，他们的子女有50%几率可遗传到该致病基因。所以，一个人无法选择父母，但我们可以改变自己的命运。现代医学告诉我们，林奇综合征是可防可治的。即使是从上一辈遗传到了林奇综合征，我们只要积极进行筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，我们就可以避免上一代人的悲剧，改变自己的宿命。

什么是术后腹胀？是指由于术前麻醉、手术操作等因素导致肠管受到刺激，病人胃肠蠕动减缓，胃肠内积气致肛门排气不畅，甚至停止排便。术后腹胀发生率占术后相关并发症8%~28%。由于腹部膨隆，腹壁肌肉张力增加，病人切口愈合速度相应减缓影响术后康复。可伴有全腹的轻压痛，随着麻醉药物的代谢和胃肠道功能的恢复，患者会逐步排便、排气，腹胀也会自然消失。但是如果出现腹胀持续不缓解，就要警惕有无其他严重并发症可能，需要仔细鉴别。正如一句外科谚语所说：术后一屁值千金，对外科医生来说，屁声是最悦耳动听的音乐。术后如何解决腹胀促进患者排气呢？术后患者清醒后即可做肢体的主被动活动，至少每2h轴位翻身一次，可指导患者在床上适当活动四肢，指导患者下床活动，根据术后康复的情况循序渐进，注意起床三部曲。另外，下床活动，要根据自己的体质、病情而循序渐进地完成，以不感到疲倦为宜，切忌疲劳作战。若腹部留置引流管，在保证导管不打折、脱出的情况下可适当的左右翻身，或者摇高床头45-60度左右，至少每2小时改变体位保证舒适感。促进肠胃功能快速恢复，缓解患者腹胀、便秘症状。假饲法术后清醒的患者可通过咀嚼口香糖这种“假饲”行为刺激人体释放神经激素，增加肠胃系统的活力,缩短术后肠麻痹时间减少肠梗阻，肠粘连的发生。腹部按摩顺时针按摩患者腹部：病人平卧，以脐为中心，四指并拢，按结肠走向(由升结肠一横结肠一降结肠一乙状结肠)顺时针环形按摩腹部，同时给予腹部一定压力，注意避开刀口，及引流管部位，以病人耐受为宜，速度适中，每次10min，每天3次。腹部按摩不可过度，以免引起腹痛等不良反应。腹式呼吸训练患者将双手置于腹部、吸气时小腹向上推手、呼气时手推小腹向下，腹式呼吸训练，促进胃肠蠕动。药物治疗西甲硅油；或给予药物灌肠，缓解腹胀，快速排气。胃肠减压对顽固性腹胀，可酌情给予胃肠减压，以缓解胃肠排空障碍。饮食指导嘱患者肠蠕动恢复后可给予少量饮水、米汤等流质或半流质饮食，少量多餐。可根据病情给予富含高热量、高蛋白、高维生素。多食萝卜汤促进肠蠕动。禁食牛奶、豆类、油炸等产气及含糖多的食物。

在庞大的化疗人群中，出现类似症状的肿瘤患者并不少见，但是各自的感受并不完全一致。拿东西的时候好像戴着手套和袜子，总感觉不自在，感觉也变得迟钝。手脚又麻又痛，就像小针在刺皮肤，又像无数只蚂蚁在手掌脚底爬。手脚皮肤发凉，有时脚像踩在冰块上一样冷，有时又像踩在棉花上一样没力，走路都怕摔跤。大家对这种症状的形容都不同，但在临床上有个统一专有名称——化疗相关周围神经病变（CIPN）。常见的症状表现为四肢远端对称性的疼痛、麻木感和触觉异常，严重者可能累及四肢近端，伴有腱反射消失或运动失调。CIPN多属于剂量限制性毒性反应，随着化疗药物剂量的持续累积，症状表现也会随之进行性加重，甚至造成永久性神经损伤。根据周围神经毒性对人造成的影响的大小，美国国家癌症研究所（NCI）将其分成了以下几种等级：周围神经损害的治疗目前还是一大难题，相关药物有很多，但这些药物大多效果不好，因此神经毒性更强调一般性的预防和护理措施。一般性的预防和处理措施包括：（1）嘱患者注意手脚的保暖，平时多使用暖手宝和手套，避免接触冷水、冷空气和金属物品等；（2）饮食清淡，忌辛辣刺激性食物；（3）尽量不涂抹刺激性液体（如酒精、肥皂水等）、油膏（如硫磺软膏），并减少四肢皮肤的摩擦；（4）避免从四肢大静脉输注化疗药物，尽量从中心静脉输液（输液港或PICC）；（5）延长静滴给药时间；（6）如果出现了周围神经损害，可根据损害的严重程度选择延长化疗时间、减少药物剂量、停药等措施，对症处理后再恢复原先的化疗方案。除一般性措施外，药物的预防和治疗也很重要，其中预防的药物包括：（1）离子通道调节剂及抗癫痫药：包括钙镁合剂、普瑞巴林、加巴喷丁、卡马西平等，其中普瑞巴林常用于外周神经痛以及癫痫的治疗，钙镁合剂常用于防治奥沙利铂导致的神经毒性。钙离子可通过改变电压依赖性钠离子通道促使钠离子通道关闭，镁离子可通过恢复ATP功能利于钠泵运转，另外研究发现硫酸镁可抑制神经纤维应激性，对预防沙利铂相关神经毒性有明显效果。（2）神经营养剂：神经细胞有一定的修复能力，而提供足量的代谢和修复原料，对促进神经细胞的修复具有重要意义，有利于防治化疗所产生的神经毒性，其代表药物为甲钴胺。甲钴胺是维生素B12在体内的活性代谢产物，能促进卵磷脂形成，对神经元的髓腔形成起到促进作用，对轴突再生起刺激作用。甲钴胺可增加乙酰胆碱等神经递质的代谢活性，恢复被减少的神经递质，改善神经组织传递及代谢障碍。近期有试验显示甲钴胺联合还原型谷胱甘肽注射液治疗周围神经毒性有一定的疗效。其他神经营养剂如神经节苷脂能显著降低奥沙利铂诱导的神经病变的发生率，尤其是严重的神经病变，且不影响化疗的疗效。（3）抗氧化剂：急性外周神经病变的形成可能与诱导超氧阴离子产生、脂质过氧化、蛋白羟基化、DNA氧化等使神经细胞氧化损伤相关，因此运用还原剂可在一定程度上拮抗化疗神经毒性。维生素E和还原型谷胱甘肽都是国际上公认的抗氧自由基药物，还原型谷胱甘肽是人类细胞自然合成的一种肽，是一种神经调节剂，可与体内自由基结合转化成容易代谢的酸类物质，从而加速自由基排泄。同时抑制药物在后跟神经节神经元中积蓄，加速药物清理，加强神经细胞功能恢复，减轻药物的神经毒性反应。氨磷汀具有强大的清除自由基和抗氧化作用，可松解DNA超螺旋结构，还能与化疗药物结合形成复合物阻止化疗药物DNA加合物形成，与DNA核蛋白结合改变染色质核小体间结构使其不易被降解，从而减少化疗药物引起的正常组织细胞凋亡，此外氨磷汀可加速缺陷DNA修复，促进抗化疗药物引起的神经元轴突破坏的生长和修复，故而对化疗周围神经病变有显著疗效。（4）三环类抗抑郁药：包括度洛西汀、去甲替林和阿米替林等。其中度洛西汀是目前临床唯一公认可改善周围神经毒性所致神经疼痛的药物。（5）中医治疗：目前有多项临床研究证实中医药对化疗药物所致周围神经毒性具有较显著的疗效。常用中药内服的方剂，使用温经散寒、活血通络的中药进行药浴或外洗也有一定的疗效。现代研究表明，针灸可以调整肌肉神经的离子浓度变化，可以提高受损神经元的细胞能量代谢及抗氧化能力，改善周围神经的微循环和组织代谢，促进损伤修复。化疗间歇期可以采用针刺改善手足麻木感。常用穴位有：足三里、合谷、曲池、三阴交、阳陵泉。日常在家也可按摩上述五个穴位，每日2~3次，促进气血疏通。

化疗相关性便秘，是指由于接受化疗药物和化疗辅助性药物发生的，以大便间隔时间延长、大便变硬、形状改变等为特点的一种便秘类型，发生率为16%~48%。加上化疗容易引起恶心呕吐等不良反应，多数患者朋友都会服用止吐药缓解症状，那便秘的发生率还会升高，达到90%。所以，不少正在接受化疗的患者朋友，都可能面临着这个问题。原因1.化疗致饮食改变、饮水减少患者接受化疗的过程中出现胃肠道反应如恶心、呕吐，导致食量减少，刺激肠蠕动减少；饮水量不足，进入大肠的水分少，肠液分泌减少，也会导致便秘。2.化疗致活动减少化疗期间患者的活动量减少，使肠道缺乏机械性刺激而发生便秘。3.化疗及相关药物的副作用部分化疗药物本身就可能会通过损伤自主神经系统和肠神经系统等机制导致便秘。同时，部分患者在化疗过程中胃肠道反应较重，需要使用止吐药，甚至还会用到止痛药，这些都会导致或加重便秘。影响对于化疗患者来说，便秘会带来这些影响：1.加重胃肠道症状：产生腹胀，加重恶心、呕吐等胃肠道反应。2.发生心血管意外：便秘时，使劲排便会使腹压持续长时间增高，减少了回心血量，同时使颅内压持续增高，可能导致恶性心律失常及脑血管意外的发生。3.营养吸收障碍：腹胀、腹痛、恶心导致进食减少，肠道吸收障碍。4.肛周病变：肛裂、肛瘘、肛周感染、直肠脱垂、女性阴道子宫脱垂。5.跌倒意外事件：排便久蹲后腿脚麻木、乏力、眩晕等。所以，当化疗患者发现自己可能有便秘的情况时，先观察并做好排便记录，如果一周排便次数少于3次，排便时费力，粪便干结，那么建议去医院就诊。同时，还需要做一些检查项目，排除肠道梗阻等器质性病变。治疗确诊为化疗相关性便秘后，必要时可在医生的指导下使用药物缓解或治疗便秘。1.逐步增加纤维补充剂，并补充足够的液体来增加纤维补充剂的效果。2.对于接受长春碱类化疗药物治疗的患者，应按医嘱预防性使用软化性泻药。3.部分便秘时长超过24小时的患者，请在医生指导下口服泻药，首选聚乙二醇、乳果糖、硫酸镁等渗透性导泻药。4.灌肠剂、栓剂和刺激性泻药只应在必要时使用，不作预防性使用。5.出现粪便嵌塞式便秘时，应首先按医嘱服用泻药；如无效，可在排除肠穿孔的前提下，到医院进行灌肠治疗；最后再使用人工辅助排便。预防方法1定时进行排便训练▪排便时请选择一个安全、舒适、私密和方便的环境。▪ 如果使用马桶建议踩在小脚凳上增加腹压。▪定时进行排便训练，建议在饭后30分钟进行，每日训练2次，每次时间不超过10分钟。2做好化疗期间的饮食管理①化疗中▪合理安排饮食：坚持饮食清淡、营养均衡，交替食用高纤维素的水果蔬菜（如芹菜、丝瓜、黄瓜、红薯、火龙果、西红柿等)，适当吃点花生、芝麻、核桃等坚果类食物，化疗前2-3小时进餐。▪保证充足饮水：每天的饮水量达到2000～3000mL。 ▪保证适当活动：鼓励适当进行餐前活动，利于增加食欲。②化疗后▪忌酒，并选择营养丰富且易于消化的食物，如稀饭、鱼汤、蔬菜等。3运动和按摩可以帮助排便▪腹式呼吸练习：吸气时，腹部逐渐鼓起；吐气时，鼓起的腹部自然回收。吸气与呼气时间比例为1：3。▪腹部按摩：取仰卧位或者站位，双手放于回盲部(右下腹)，顺着肠蠕动方向以柔和力度进行环状按摩，腹部下压2cm，每天2次，每次10分钟。▪医疗操：在病床上做骑车运动1-2分钟；曲腿运动，反复进行15次。▪按摩足部反射区：化疗前用温水泡脚10分钟，使足部肌肉松弛。使用按摩棒配合指节，来回滑动与绕圈按顺序揉按足底、足内侧、足外侧、足背。按摩每天1次，每只足按5~10分钟。

BRCA1和BRCA2是分别位于人类17号和13号染色体上的两个抑癌基因（图1），它们分别于1990年与1994年被发现。因最初发现它们与遗传性乳腺癌相关，所以就被命名为乳腺癌1号（BreastCancer1，BRCA1）基因和乳腺癌2号（BreastCancer2，BRCA2）基因。但20多年过去了，经过一批又一批的医学科研工作者的研究证实，这两个基因不但与乳腺癌有关，还与卵巢癌有着千丝万缕的联系，可谓是女性群体中的“无形杀手”。图1.BRCA1和BRCA2基因所在染色体的位置。BRCA1基因位于17q21.31，含有24个外显子；BRCA2基因位于13q13.1，含有27个外显子。通常情况下，人体内各种组织的细胞中都有BRCA1和BRCA2的蛋白表达。如果DNA发生损伤,如双链断裂，BRCA1和BRCA2蛋白可以帮助修复受损的DNA（图2）。而一旦BRCA1或BRCA2基因发生突变，它们所表达的蛋白就失去了作用，因此受损的DNA将无法修复，这就增加了罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。图2.BRCA1和BRCA2基因功能示意图那么如何才能知道BRCA1/2基因是否发生突变了呢？目前检测BRCA1/2基因突变(包括点突变、小片段插入/缺失、大片段重排）的技术平台主要有三种，即Sanger(一代）测序、二代测序和多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA），三种技术平台互相补充，相辅相成。通常，二代测序技术作为初筛工具，可以确定病人是否携带点突变或小片段插入/缺失。国际上，按照由低到高的风险程度，将这些突变分为5级，即良性、疑似良性、意义未明、疑似致病性和致病性突变。如检测到致病性突变位点，就可针对此致病性位点进行一代测序，以筛查其家系状况。如采用一代测序和二代测序技术均未检出致病性突变，但患者有明显的临床表现，则考虑采用MLPA技术检测患者BRCA1/2基因的大片段重排，从而明确患者基因组水平的变化。3.BRCA基因遗传家系图。在第一代中，其父亲为BRCA基因突变携带者，其母亲为健康个体。第二代中，二姐、四妹和五妹均患病，三姐经基因检测，得知其为BRCA基因异常，但未发病，采取了预防性切除来避免发病。在三姐的后代中，大女儿和二女儿分别在其30岁和28岁时检测到其BRCA基因异常。在四妹的后代中，大女儿和二女儿分别在其18岁和10岁时，检测到其BRCA基因异常。在五妹的后代中，大女儿在22岁时，检测到其BRCA基因异常。那么一旦查出BRCA1/2基因的致病性突变，会有什么样的后果呢？研究显示，携带BRCA突变者，具有患乳腺癌、卵巢癌及其它肿瘤的高风险。在遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（hereditarybreastandovariancancersyndrome，HBOC）家族中，BRCA1和BRCA2突变占绝大多数。携带BRCA1突变的女性，一生中患乳腺癌的预期风险为50-80%，患卵巢癌的预期风险为24-40%；携带BRCA2突变的女性，一生中患乳腺癌的预期风险为40-70%，患卵巢癌的预期风险为11-18%。不论男性还是女性，BRCA2突变也可能增加患其他癌症的风险，包括胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、胃癌、食管癌和胆管癌。此外，BRCA致病突变相关癌症的发生年龄通常小于无BRCA致病突变的偶发病例。如在家系中发现携带BRCA致病突变的女性，目前临床上要进行强化早期筛查（如MRI为主的乳腺癌筛查），也可考虑预防性手术（如双侧卵巢及输卵管切除术和双侧乳房切除术）或密切跟踪随访。

什么是乳糜?我们食用所有食物中，都含有人体需要的各种营养物质，例如蛋白质、糖、脂肪、矿物质、水、维生素等等。其中，糖、蛋白质经消化后和水、矿物质、维生素可以被人体小肠的粘膜的血管吸收，再经过肝脏解毒、分解、合成，然后成为可以参与新陈代谢的一种营养物质。但是，脂肪必须经消化后以最小单位——乳糜微粒，被小肠的粘膜淋巴管吸收。乳糜微粒进入淋巴管后就成为乳白色液体，我们把这种像奶一样的乳白色淋巴液叫做乳糜，或者说乳糜是脂肪在淋巴管和血管运转中所存在的另一种形式。乳糜回流障碍是怎么回事?当乳糜出现在人体不应出现的部位时，比如胸部，胸腔内引起乳糜胸水，或出现在腹部，腹腔内引起乳糜腹水，又或者出现在腿部，下肢会引起乳糜返流性淋巴水肿，还有会出现乳糜心包、乳糜尿、会阴乳糜返流和乳糜瘘(阴囊、阴唇乳糜返流和乳糜漏)子官乳糜瘘、乳糜痰等，称为乳糜回流障碍，或者乳糜返流或乳糜返流综合征。不同疾病临床表现乳糜出现的部位不同，临床表现也会有所不同，但共有的表现是抽出或流出的液体颜色是像奶一样的乳白色。引起乳糜回流障碍的因素，有先天性的淋巴系统发育缺陷，有受到外伤、手术创伤、肿瘤疾病、结核、丝虫和肝硬化等。低脂饮食要注意以下几点:①低脂饮食的关键是菜，每日油量控制在10-15克左右(50克为两)尽量吃素食；②蔬菜、水果不含油，蔬菜多凉拌吃为好；③豆类及制品要少吃，因为大豆(黄豆)能榨油；④蛋类吃蛋清不吃蛋黄；⑤不吃坚果类食物；⑥内类少吃，把肥的部分仔细切除，用水煮开微油，经过这样加工后的瘦肉可食用，也要少吃；⑦鱼虾多清蒸食用；⑧奶类要喝脱脂奶，不吃含奶类食物如奶糖，含奶冷饮等；⑨不吃含巧克力，可可粉的食物；⑩不吃糕点、月饼等。

放疗是放射治疗的简称，发展至今已有100多年的历史，与手术、药物治疗一起构成肿瘤治疗的三大手段，放疗被誉为“隐形的手术刀”。治疗的目标是最大限度地将放射线的剂量集中到病变内，杀灭肿瘤细胞，同时最大程度地保护邻近的正常组织和器官。据统计，约65%～75%的肿瘤患者在其治疗的过程中接受过放疗，所以正确使用放疗非常重要。对于大多数肿瘤患者来说，放疗并不陌生。但你有没有好奇过，放疗为什么需要分次进行，放疗5天后要休息2天呢？一、保护正常细胞放疗的原理简单来说就是，在一定范围内利用放射线来破坏癌细胞的DNA，使其失去分裂与复制能力，达到缩小、消除肿瘤的目的。在这个过程中，肿瘤周围的正常细胞也无法避免的会受到一定的损伤。而分次进行放疗，正常细胞就有时间进行修复，从而减轻放疗对正常组织细胞的损伤。可能会有癌友问了：那肿瘤细胞也会趁机进行自我修复吧？正常情况下，正常细胞受到放射线损伤后的修复能力是高于肿瘤细胞的。也就是说，在进行一次放射线照射后，正常细胞和肿瘤细胞都受到了损伤，但在相同的时间内，正常细胞的修复程度高于肿瘤细胞，如此反复进行，肿瘤细胞累积受到损伤就会越来越严重，直至被杀灭，而此时正常细胞仍然是可恢复的，这样也就达到了在杀灭肿瘤细胞的同时，保护正常的组织细胞的目的。二、获得更好疗效不同状态下的肿瘤细胞，对于放疗的敏感性不同。比如处于“细胞分裂期”的肿瘤细胞对放射线敏感，而处于“静止期”的肿瘤细胞对放射线不敏感。每次放疗时会选择性地杀伤那些对放射线更敏感的肿瘤细胞，而敏感性低的肿瘤细胞仍然可以存活。而在分次放疗的间歇期里，部分原本对放疗不敏感的肿瘤细胞，可能会进入对放疗敏感的状态，这样下一次放疗时，这部分肿瘤细胞就会被杀伤。如此反复进行，就可以达到缩小、消除肿瘤的目的。总而言之，我们所不理解的每周放疗5次的常规放疗方案，其实是经过长期的临床实践所总结出来的合理安排，可以帮助我们在治疗肿瘤的同时更好的保护正常的组织细胞，同时获得更好的放疗疗效。对放疗患者来说，除了按计划接受放疗外，在放疗期间做好护理工作，对更好地康复也非常重要。三、加强皮肤管理比如：保持照射野皮肤清洁干燥，清洗时应用温水及柔软的毛巾轻轻擦洗。尤其是放射野位于腋窝、腹股沟等处时，应注意保持放射野皮肤干燥。避免刺激照射野皮肤，建议穿着低领、柔软棉质衣物，避免照射野皮肤在阳光下暴晒、日光直射及冷热刺激，也不要使用刺激性的护肤用品等。放疗过程中如果出现皮肤瘙痒，不要抓挠，以避免发生感染，如果发生脱皮等异常症状时，及时告知医生。四、注意口腔健康放疗开始前，可以做一次全面的口腔检查，修复已存在的口腔健康问题。放疗期间也要做好口腔清洁和护理，如果发生口腔黏膜炎，可以尝试口含冰块或冰水来缓解口腔黏膜炎所致的疼痛感。但接受奥沙利铂治疗的患者、对冷敏感者及老年患者，不建议尝试这个办法。如果发生了食管损伤，更要注意保持口腔清洁，避免口腔不洁滋生的细菌随着吞咽下侵至食管黏膜，引起感染加重症状。如果感到疼痛难忍，可以告诉医生，严格遵医嘱使用止痛药等药物来缓解疼痛感。五、保证充足营养在饮食方面，要均衡饮食，摄入充足的营养，可以根据具体的情况来针对性的调整饮食，比如如果吞咽困难，可以吃一些质软、稀碎且富含营养的食物。