多数为静脉血(抽血)检测,胆固醇中最重要的指标是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)。低密度胆固醇和进食与否关系不大,即使不空腹也可检查。进食主要影响甘油三酯(另一种血脂)。检测血中的胆固醇,就是当下血液中的胆固醇水平。它反映在检测前的一段时间内的胆固醇控制的结果,指导下一步的调整。高胆固醇治疗的整体目的为:用可以接受的饮食、最少的药物、最方便合适的方法,把胆固醇降低到合理的范围。确诊家族性高胆固醇血症的成人:及格:<1.8mmol/L良好:<1.4mmol/L确诊家族性高胆固醇血症的儿童:及格:6~8mmol/L较好:<4.5mmol/L很好:<3.5mmol/L饮食调整:2~3个月他汀:6-8周(1.5~2个月)依折麦布:6-8周(1.5~2个月)PCSK9单抗(每2-4周一针):4周(1个月)血常规、转氨酶、肌酶、血脂一个成年人体内含有约50-60克的胆固醇。胆固醇的代谢较为缓慢,人体胆固醇中的15克每30天更新一次,剩余的35-40克每半年更新一次。胆固醇可以由人体肝脏自行合成,不必须从食物中摄取。一个成年人的肝脏每天大约合成1克胆固醇,正常饮食条件下从肠道吸收大约0.7g的胆固醇。胆固醇是人体细胞膜的组成部分(占细胞膜的30%),也是人体制造体内多种激素(如:雌激素、雄激素、维生素D)的原材料。
纯合子家族性高胆固醇血症英文名为:homozygousfamilialhypercholesterolemia,英文缩写为HoFH,是一种遗传性、先天性、可以治疗、可以改善的高血脂状态。高血脂主要分为两种:甘油三酯高和胆固醇高。甘油三酯就是常见的油:植物油、猪油、牛油、羊油、各种油脂吃下去后最终都会被人体转化为甘油三酯。胆固醇一般不用于烧菜,它主要存在于蛋黄、虾蟹黄和动物内脏中。所以,胆固醇高需要避免吃的是胆固醇,而不必须低油饮食。胆固醇又主要分为三种:总胆固醇(Tch):以下两种胆固醇和其他胆固醇的总和低密度胆固醇(LDL-c):胆固醇里密度较低的胆固醇,是有害的、导致冠心病的最主要原因高密度胆固醇(HDL-c):胆固醇里密度较高的胆固醇,是有益的、保护性的胆固醇低密度胆固醇(LDL-c)是最重要的病情严重程度指标。“纯合子”的意思是同时遗传了父母双方的高胆固醇基因,是的他/她的基因问题更为“纯粹”。和“纯合子”相对的概念是“杂合子”,其含义就是只遗传到了父母一方的高胆固醇基因,基因问题上不“纯粹”,比较“混杂”。纯合子的主要基因缺陷为:LDLR(占90%)、APOB、PCSK9和LDLRAP1一般“纯合子”的低密度胆固醇(LDL-c)都在10-12mmol/L以上。一般来说,“纯合子”的父母都是“杂合子”,父母各自都携带高胆固醇基因,后代才会获得两条高胆固醇基因。一般需要治疗的“杂合子”儿童的低密度胆固醇(LDL-c)都在6-8mmol/L以上。“纯合子”有超高的低密度胆固醇,会导致心脑血管疾病(冠心病、心梗、脑梗)发生的时间明显提前。“纯合子”如果不进行降胆固醇治疗,一般会在青中年期夭折。不治疗的“纯合子”平均在25-30岁左右发生心梗,平均的死亡年龄约为35岁。因此一旦确诊“纯合子”就应该立刻开始治疗。“杂合子”有比较高的低密度胆固醇,也会导致心脑血管疾病提前,但致病性相对温和。“杂合子”如不治疗,男性平均50岁左右,女性平均70岁左右出现心梗,死亡年龄也因此会比正常人提前10-20年。如果儿童确诊“纯合子”高胆固醇,他/她的父母应当开始治疗,由于男性高胆固醇的风险更大,父亲尤其需要及时治疗。低胆固醇饮食:人体可以自己制造胆固醇,不必须从食物中摄取,必须终生坚持低胆固醇饮食。药物:目前主要有以下:胆固醇合成抑制剂(口服):他汀(阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀)胆固醇吸收抑制剂(口服):依折麦布胆固醇代谢促进剂(注射):即PCSK9抑制剂,如依洛尤单抗、阿利西尤单抗、托莱西单抗、英克司兰钠其他方法:透析(物理方法降低胆固醇)、肝脏移植及格目标:达到杂合子的胆固醇程度(低密度胆固醇LDL-c降低到6-8mmol/L)较好目标:低密度胆固醇<4.5mmol/L满分目标:低密度胆固醇<3.5mmol/L多数“纯合子”都需要较大的药量才能降低胆固醇,一般达到最低目标需要:他汀:每天2~4片依折麦布:每天1~2片PCSK9抑制剂:每2~4周一针达到目标后需要长期维持用药,低胆固醇饮食和药物,需要坚持终生他汀和依折麦布:肌酶升高(3%)、疾病或肌炎(0.1%)、过敏、转氨酶升高。PCSK9抑制剂:过敏(<1%)严重的症状出现率低于万分之一,主要有:肌痛同时尿色发红、运动后极度乏力,如有此类症状出现应及时就医。使用药物期间应避免高强度激烈运动:如竞技体育、马拉松、铁人三项等,但是日常生活中的常见运动还是应当坚持。所有遗传性高胆固醇的一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)都应该检查血脂,如有异常也应该早期确诊、治疗。在如今社会稳定、寿命延长、物资丰富的时代,应该积极避免这些可以有效治疗的健康问题。目前制药领域还有非常多的降胆固醇药物在逐渐进行试验,将来降胆固醇的药物会更加高效、强力、安全、方便。
现在俗称的“基因测序”检查多数指的是“全外显子组测序”,英文叫wholeexomsequencing,缩写WES,有人会简称它“全外”或“全外显”,是一种检查基因序列是否正确的检验方法,主要用于检测人类基因序列有无错误或异常。除此之外,还有一种俗称“宏基因”检查的基因测序,它主要是检测病原体的基因序列,而非人类基因。“基因测序”的检查过程通常和普通验血一样,需要大约2毫升血液(如检测内容较多可能需要更多血液)。也有的实验室可以通过口腔脱落细胞或毛发脱落细胞进行检测。全外显子组测序目前主要针对人类基因DNA序列中最重要的部分(大约三千万碱基,即30MB)进行序列的测量,之后测量序列和标准基因组DNA序列进行比对,得到基因序列正确与否的数据,再和疾病症状、药物副作用、已知数据库等进行对比,得出基因和人体异常的关系,辅助诊断疾病。目前最大的劣势就是这个检验过程耗时较长(1~3月),收费相对较贵,根据检测人数和检测内容,其价格从2000元到20000元左右不等。全外显子组测序结果正确与否,和目前人类数据库掌握的疾病知识、正确的标准基因序列有关,还和检测机构对个体测序数据的处理、组内数据的相互比较、基因突变的解读能力也有一定关系。目前全外显子组测序可以覆盖目前已知的4500~5000种疾病。人类基因组一共含有30亿个序列(3TB),其中的1%尤其重要的部分称为“外显子”(约30MB)。从1977年基因测序技术开始出现,到1990-2000年采用传统测序方法完成第一个人类基因组测序耗时10年(中国贡献了其中的1%),到2000年后快速发展的光电技术应用至DNA测序领域,目前的人类全基因组测序大约仅需一天,DNA测序在技术层面上的进步是非常迅速的。现在的主要不足之处主要是如何分析测序数据,一般从杂乱无章的数个GB的测序原始数据(.fastq)开始,需要经过筛选/排列(.bam)、标记(.bam和.bai)、和标准基因组序列比对(.vcf)、再通过症状表型数据库、人种基因变异频率数据库、疾病数据库、突变有害性预测软件对数据进行过滤,再通过人工审核筛选后的测序异常数据,来判断这些异常是否和症状有关,形成最终的检测报告和诊断意见。人和人的基因组DNA序列都是不一样的,目前在人类中已经发现了大约2千万(20MB)个基因变异,这些变异散落在每个人身上,对任何一个人进行DNA测序,都会发现和标准基因组不同的地方,这些不同之处和他/她的症状有关吗?正确回答这个问题需要对上述步骤中的参数进行合理的配置,也需要对结果进行正确的解读,整个过程是需要一定的时长的。
“抑制针”是对中枢性性早熟常用的西药针剂的俗称,它的主要成分是“XX瑞林”,有亮丙瑞林、曲普瑞林、戈舍瑞林、布舍瑞林、那法瑞林、德舍瑞林等等,在国内用得比较多的是“亮丙瑞林”和“曲普瑞林”。这些“XX瑞林”的药理作用类似,都是“促性腺激素释放素类似物”类的药物。它也是蛋白质类药物,口服会被胃酸分解,目前还只有针剂。“抑制针”主要作用于垂体,抑制性发育。常见的注射间隔是4周,也有间隔12周的剂型,还有用药间隔更长时间的剂型正在研发中。从原理上说,“抑制针”是不直接抑制身高增长的,但是,身高长高和性发育之间有着千丝万缕的联系,青春期的生长加速和性发育的速度是成正比的。绝大多数儿童使用此类药物后,性发育抑制了之后生长速度也会成比例地减速。我们俗称的“发育”指的是性发育,就是青春期的性成熟过程。这个过程是由脑垂体来指挥的,脑垂体指挥人体的睾丸和卵巢制造雄激素和雌激素(这两者统称性激素),青春期期间性激素越造越多,人的性器官就越来越成熟。指挥睾丸和卵巢制造性激素的激素叫:促性腺激素,就是促进性发育的激素,这个是由垂体产生的。指挥垂体制造促性腺激素的激素叫:促性腺激素释放素,这个是由大脑产生的。促性腺激素释放素的类似物就是和大脑产生的促性腺激素释放素非常相似的一种物质。就是抑制针的主要有效成分。既然和促性腺激素释放素相似,那按照道理应该刺激垂体制造促性腺激素,然后会制造更多的性激素,用了这个药之后应该会发育更猛烈才对。确实如此,当使用少量促性腺激素释放素的类似物的时候,身体会制造较多的发育激素(这也是促性腺激素激发试验的原理)。但是,在上世纪70年代,就有科学家发现,当垂体持续受到促性腺激素释放素刺激的时候,它反而不再努力工作,逐渐进入抑制状态。基于这个原理,促性腺激素释放素的类似物就有了双重作用,一次性使用少量时候会刺激,但是持续使用后又会抑制。随着抑制性发育的需求逐渐增加,促性腺激素释放素的类似物的缓释制剂(即可以持续释放形成持续作用的制剂)于上世纪90年代开始上市,并用于中枢性性早熟,到目前为止已经使用约30余年。注:药物的价格和国家药品政策、厂家销售政策、用药地区定价、医保政策/报销比例有关。药物的实际用量还和使用者的体重、疾病诊断、处方剂量、实际使用剂量、用药是否有浪费等等因素有关。实际用量及相关的价格区间非常宽泛,以下数字仅供参考2024年2月、上海地区、自费、根据品牌不同,抑制针大约是900-1600元一支它的用法是皮下注射(和打疫苗类似)或者肌肉注射(一般打屁股),每28天(4周)注射一次
促甲状腺素,缩写是TSH,英文全称是thyroidstimulatinghormone,直译就是“甲状腺刺激激素”。TSH是由垂体产生的,它的作用就是指挥甲状腺制造甲状腺素。身体如果发现甲状腺素不够了,就会告诉垂体要加强指挥,垂体就会增加TSH,TSH刺激甲状腺,制造甲状腺素满足身体需求。所以,TSH升高,就是身体甲状腺素不足,也就是甲状腺功能减退,的一个重要现象。新生儿生后3天要采足底血做筛查,其中有一项就是TSH,查的就是先天性甲状腺功能减退。先天性甲状腺功能减退是一种治疗简单,疗效显著的疾病。不治疗的先天性甲状腺功能减退就是呆小症,治疗之后就是正常人。所以这种疾病被纳入了基本的新生儿疾病筛查。注:各地检查方法有差异,结果范围亦有差异,请以医生建议为主,本文仅作科普新生儿/婴儿需要服用甲状腺素的情况主要有:筛查TSH>40生后两周TSH>20连续两次TSH>10其他数值需要根据实际情况判断。
体重管理就像学习一样。目前没有聪明药,也没有减肥药。只有靠日复一日的养成习惯。单纯肥胖目前还属于“亚健康”状态,不属于严格意义上的疾病,目前医院里还只能治疗肥胖产生的并发症,对肥胖本身还没有很好的方法。但是最好不要拖到出现并发症那一步,到那时后已经为时较晚。本文不涉及疾病的治疗,仅初步介绍饮食运动的原理。因为儿童尚在体格生长期,需要均衡的饮食,即使是控制体重,也没有任何一种食物是不能吃的。目前科学已经发现,少吃主食或者少吃蛋白质或者少吃油脂,都不能达到长期持久的控制体重。能控制体重的方法只有减少总量。饮食营养是一门高深的学问,要讲的非常科学很难,很多肥胖的儿童在小学二三年级的时候饭量就已经超过父母了,这显然是过度的。家长们可以通过和父母自身的食量进行比较(和二者中体重正常的家长比较),大致判断一个孩子的食量是否过量。男孩进食量和妈妈相等是在10周岁,和爸爸相等是13周岁。女孩进食量和妈妈相等是在11周岁,女孩的食量不会超过父亲。男孩4~6岁:母亲的70~75%,父亲的55~65%6~9岁:母亲的80~90%,父亲的65~75%10岁:和母亲相仿,父亲的80%11~12岁:母亲的110%,父亲的90%13岁:母亲的125%,和父亲相仿14岁:母亲的140%,父亲的110%女孩4~6岁:母亲的60~70%,父亲的50~60%6~10岁:母亲的70~90%,父亲的60~70%11岁:和母亲相仿,父亲的80%12~13岁:母亲的110%,父亲的80~85%14岁:母亲的115%,父亲的90%目前科学界还没发现只喝水就会胖的神仙体质,目前科学界发现98%的肥胖患者都是健忘体质,就是自己不记得自己吃了多少东西。热卡、卡路里、Kcal、千卡、大卡,这些名词都是类似的意思,指的都是生物能量。人体生物能量的来源是食物,人体生物能量的去处是运动,人体储存生物能量的方法是转化为脂肪。生物也遵循宇宙间统一的能量守恒定律。如果能量出大于入(运动消耗>饮食摄入),脂肪就会消耗减少,如果能量入大于出(饮食摄入>运动消耗),脂肪就会储存增加。人体能量的来源是三大营养素:碳水化合物(简称“碳水”)、蛋白质、脂肪都含有能量,以下是三大营养素所含的热卡:1克碳水化合物=4千卡1克蛋白质=4千卡1克脂肪=9千卡碳水化合物就是所有糖分、糖类食物的总称。除了吃上去有甜味的糖之外,在食物中最丰富的碳水化合物成分是淀粉类物质,主要就是指谷薯类食物。谷类主要指米、面,薯类主要是红薯、土豆,除此之外,还有玉米、绿豆、蚕豆、山药、芋艿、南瓜、板栗、藕等这些凡是能磨成粉的植物里,均含有大量的淀粉。淀粉进入胃肠道后会逐渐被分解,最后形成大量葡萄糖进入血液,是每顿饭中最主要的能量。蛋白质主要来自于鱼蛋肉禽奶制品、水产海鲜豆制品。蛋白质的基本组成部分是氨基酸,所有的蛋白质经过胃肠道消化最终都被打碎、分解,形成氨基酸之后才被吸收,吸收进人体后的氨基酸再重新组合、建立成人体自身的蛋白质而发挥活性。从这个消化吸收的角度上讲,昂贵精致的蛋白粉和超市冷冻的鸡胸肉在蛋白质这一营养成分上并没有太大的区别。脂肪的主要来源是油、肥肉、花生、瓜子、松子、坚果等都是油脂含量较大的食物。脂肪吸收后也是会被分解打碎成脂肪酸,再由人体储存到脂肪细胞内的。脂肪含有能量的能力比碳水化合物要高一倍,碳水化合物只能释放出同样重量脂肪的能量的一半(因此大自然选择将脂肪作为能量储存的形式,它能量密度最高)。热卡是生物能量的单位,代表的一定单位的某种食物完全消化能给身体带来的能量。它的单位是“千卡”(也叫“大卡”),一般成年人即使是躺着休息一整天也需要1800-2200千卡(男)或者1400-1800千卡(女)的食物能量来维持。如果当天有运动量,那么所需要的能量也会相应的增加。例如在成年人中,一般有出汗、半小时口渴1次的中等强度运动,每小时会额外消耗300-500千卡能量;如果持续进行大量出汗,10分钟左右就需要休息喝水的剧烈运动,大约持续1小时就需要消耗掉成年人600-1000千卡的能量。因此,人体对食物能量的需求是随着性别和活动强度有关的。成年人已经发育完成,体重和身高相对比较固定,但是在儿童中这些数字是随着年龄在不断变化的。儿童处在一直生长发育的阶段,每天对食物的需要也会像他/她们的衣服鞋子一样越来越大。随着儿童的年龄、性别和体重的不同,每天需要的热卡也不同。除此之外,儿童每天的活动量也难以捉摸,常常会随其心情而变化,有时候儿童较大的活动量相比在家休息有时候会额外需要1/3-1/2的热卡,基本上就是额外一顿饭的饭量了。日常生活中要根据儿童的年龄、性别、体重、活动量来综合估计热卡需要量。先计算热卡,再根据一餐的热卡计算三大营养素的量,再查食物类型表合理挑选饮食组合。纯的三大营养素各自所携带的能量是可以计算的:1克碳水化合物=4千卡,1克蛋白质=4千卡,1克脂肪=9千卡。在日常生活中,接近纯净的三大营养素分别是葡萄糖(碳水化合物)、蛋白粉(蛋白质)和食用油(脂肪),除此之外,各种日常饮食的瓜果蔬菜、肉蛋奶禽、香甜鲜辣、小吃零食等等,都含有不同比例的三大营养素,以及水分、纤维素等其他成分,所以对饮食的规划过程是存在一定的复杂性,需要通过对食物类型,营养成分含量的多少进行一定的计算。根据成分来直接计算各种食物较为复杂,较简单的方法是根据主要营养素的含量对食物进行分类、同类食物等量交换的方式来规划饮食。由于每个家庭的饮食习惯都大不相同,每个孩子对食物的喜好也千差万别,每个孩子对营养成分消化吸收的能力也有区别,加上中餐饮食中很多荤素混搭,加上平时还需要对孩子的不良饮食习惯进行纠正,因此,要计算出良好的饮食方案并加以实施是需要花非常大的精力的。各位家长应一鼓作气,尽快今早掌握日常饮食规划的基本原则,对糖尿病孩子的健康是极为有益的。有条件的家长还可该在书籍、网络、营养专业人士等处寻找更加细致专业的饮食营养规划方法。在食品的外包装上都会印上食物所含的主要营养素的成分表(一般以100毫升或100克为单位)。根据每次吃的多少就可以计算出相应的主要营养素的成分。运动时肌肉会消耗大量的能量,是唯一可以消耗多余热卡的方式。运动还可强身健体、促进社交、增加自信,不是药物但胜似药物,对肥胖的孩子是非常好的促进健康的治疗方法。但是,肥胖的儿童运动存在意外伤害的风险,应当遵循循序渐进,家长监护(如果家长也体型肥胖,应该建立榜样,一同减重,一举两得)。切勿因为存在一些风险就完全放弃,人生还是需要一些进取精神的。现在也有很多的专业运动和体重管理机构可以帮助家长和孩子制定、实施科学、循序渐进的减重计划。每个人每天应该要有半小时以上的中等强度的运动。每个人对运动强度的感觉差异较大,科学计算运动强度的方法较为繁琐,日常生活使用较少。一般来说有少量出汗,不觉口渴的属于轻度运动,如出汗较多,半小时口渴1次的可达中等强度运动;如果大量出汗,10-15分钟左右就需要进行休息喝水的运动项目多为剧烈运动。
>>儿童减重没有捷径>>肥胖越久,危害越大比下面的体重超10kg以上即为肥胖男孩105cm(17kg),110cm(18kg)115cm(21kg),120cm(22kg)125cm(25kg),130cm(28kg)135cm(31kg),140cm(34kg)145cm(38kg),150cm(42kg)155cm(45kg),160cm(49kg)165cm(53kg),170cm(58kg)175cm(64kg)女孩100cm(15kg),105cm(17kg)110cm(18kg),115cm(19kg)120cm(22kg),125cm(24kg)130cm(26kg),135cm(29kg)140cm(32kg),145cm(35kg)150cm(39kg),155cm(43kg)160cm(51kg),165cm(56kg)最佳时机就是现在。青春期前(男<10岁,女<9岁)减重相对容易,进入青春期后困难度显著增加。减肥宗旨:少吃多动准备工作:记录饮食:目前科学界还没发现只喝水就会胖的神仙体质,目前科学界发现98%的肥胖患者都是健忘体质,就是自己不记得自己吃了多少东西。所以,减重的第一步就是记录/拍照自己所吃的所有东西,以便了解实际的热卡摄入量。学习、了解什么是热卡:食物中的三大营养素均会产生热卡。热卡摄入多消耗少就会长胖,热卡摄入少消耗多就会减重,这是能量守恒定律。三大营养素(碳水,蛋白质,脂肪)均会产生热卡,不减总量只减少种类(比如不吃肉或者不吃主食)都不会减少体重。学习、了解运动量消耗的热卡:消耗热卡只有一种办法,就是运动。具体举措:要完全统一家庭成员的意见,尤其要说服老人不要溺爱如父母肥胖,要一起减重(榜样的作用非常重要)清扫/丢弃家中的零食、甜食、饮料养成晚饭后不吃东西的习惯放弃每天用电子屏幕消磨时间的习惯养成每天用运动消磨时间的习惯饮食营养是一门高深的学问,要讲的非常科学很难,很多肥胖的儿童在小学二三年级的时候饭量就已经超过父母了,这显然是过度的。家长们可以通过和父母自身的食量进行比较(和二者中体重正常的家长比较),大致判断一个孩子的食量是否过量。男孩进食量和妈妈相等是在10周岁,和爸爸相等是13周岁。女孩进食量和妈妈相等是在11周岁,女孩的食量不会超过父亲。男孩4~6岁:母亲的70~75%,父亲的55~65%6~9岁:母亲的80~90%,父亲的65~75%10岁:和母亲相仿,父亲的80%11~12岁:母亲的110%,父亲的90%13岁:母亲的125%,和父亲相仿14岁:母亲的140%,父亲的110%女孩4~6岁:母亲的60~70%,父亲的50~60%6~10岁:母亲的70~90%,父亲的60~70%11岁:和母亲相仿,父亲的80%12~13岁:母亲的110%,父亲的80~85%14岁:母亲的115%,父亲的90%
注:本文仅作科普介绍,不作为处方依据减肥针是可以有效减重的,但只能辅助减肥,体重管理的根本还是自我的饮食和运动管理。儿童除非重度肥胖、或者肥胖持续、或者出现并发症,否则一般不推荐。目前社会上称之为“减肥针”的药物主要指的是:利拉鲁肽、司美格鲁肽、艾塞那肽、度拉糖肽等等。它们都属于同类药物,英文缩写为GLP1RA,中文名称非常长,叫“胰高血糖素样肽-1受体激动剂”。药名里面的“肽”字(读作“太”)的意思是一种分子比较小的蛋白质。肽和其他蛋白质一样,肽会被胃酸降解,因此常见的此类药物都只能注射起效,是针剂。此类药物多数均设计得简单易用,可以居家使用,注射过程和打胰岛素相似。如利拉鲁肽为每天一次,司美格鲁肽为每周一次。它们在肥胖人群中的效果大约是半年可减重约10%,最多减重约15%,大约需要1年。此药较新,使用过程中的副作用尚在统计中。最常见的副作用为恶心呕吐食欲不振腹泻便秘等消化道症状。此药和胰腺炎风险、甲状腺髓样癌风险之间的关系尚不明确。使用此药后心情抑郁的风险增加。“胰高血糖素样肽-1受体激动剂”的意思就是一种可以激活“胰高血糖素样肽-1受体”的药物。“胰高血糖素样肽-1受体”是体内的一种受体,它作为受体是接受和胰高血糖素很相似的一种小蛋白质分子(胰高血糖素样肽-1)。这种小分子激活了受体之后,就会产生饱腹感、促进胰岛素分泌、增强胰岛素作用、减少胃肠蠕动,这种小分子是由肠道的细胞制造的,在进食后会释放两次,造成上述作用,即肠道告诉身体“我饱了”。对于肥胖的人来说,这种小分子的作用正是减肥所需要的作用,是非常合适合理的。因此它被做成了药物。注射了这种药物后,人体就不容易察觉到饿,进食后更容易出现呕吐、消化不良、更容易腹泻,类似茶饭不思的状态。肥胖的人使用后体重一般3个月减少6%,半年减少11%,一年减少15%。但是,停药后都会出现体重反弹,有的甚至会反弹到比用药前还要重的程度。减重的关键内核,归根结底还是健康生活(少吃多动)。是选择一直用药维持体重?还是选择少吃多动健康生活?药物均有副作用,在使用前应当了解用药后的利弊,利大于弊时应当使用,而利弊相仿或利弊不确定时,还应谨慎抉择。
GCK基因突变相关的糖尿病是一种很可能终生不需要治疗的糖尿病。GCK是葡萄糖激酶(英文:glucokinase)的简称。正常人的胰岛细胞能感受血糖的变化,当血糖进入胰岛细胞后,由GCK给进入胰岛细胞的葡萄糖贴上标签,贴上标签后的葡萄糖才能被胰岛细胞感受到。当GCK发生突变、功能下降后,给葡萄糖贴标签的能力就出现了问题,本来每个葡萄糖分子都会贴上标签,现在可能10个葡萄糖它只能贴上其中7个。这样一来,胰岛细胞对血糖的感受能力就不准确,本来血糖5mmol/L的时候胰岛细胞就应该释放胰岛素,变成了血糖到7mmol/L胰岛细胞才意识到应该释放胰岛素了。没有“三多一少”的糖尿病症状(多饮多食多尿体重减少)常常是偶然发现(比如各种体检发现,家里有糖尿病患者偶然测血糖发现)只有餐前血糖偏高(例如6~8mmol/L)、餐后血糖通常正常(<10mmol/L)亲戚中也有类似的血糖偏高、或轻度糖尿病的患者糖化血红蛋白稍高:一般6~7%基因检查显示GCK杂合突变(即两条GCK基因仅其中一条损坏)符合上述特点的GCK糖尿病平时仅需观察血糖情况,不需要治疗(通常在妊娠期需要治疗)。但是,GCK糖尿病患者和正常人一样,也会发生1型或2型糖尿病,在出现不符合上述规律时,也需要进行相应检查和观察,了解是否是其他问题所致的血糖异常。两条GCK基因均损坏的患者(基因检查提示纯合子或复合杂合),多数还是需要降糖治疗。
生长激素是目前药用激素中促进生长作用最强的激素,主要用于治疗生长激素缺乏症。本文简短介绍药用生长激素的使用方式,供各位参考。生长激素是蛋白质激素,蛋白质激素口服都后会被胃酸降解,同时生长激素分子还很大,黏膜也无法吸收,因此目前生长激素还只能通过皮下注射的方式起效。多数生长激素制剂的注射频率为每天一次。近期开始有长效的生长激素(缓释生长激素)逐渐上市,注射频次可为每周一次。生长激素皮下注射所使用的注射工具多为胰岛素注射器或类似的针具,经过学习后可以居家操作。注:药物的价格和国家药品政策、厂家销售政策、用药地区定价、医保政策/报销比例有关。药物的实际用量还和使用者的体重、疾病诊断、处方剂量、实际使用剂量、用药是否有浪费等等因素有关。实际用量及相关的价格区间非常宽泛,以下数字仅供参考(以下为2023年9月、上海地区、自费、生长激素缺乏症的大致花费)粉剂(每天1次注射):大约每月每公斤体重40~60元水剂(每天1次注射):大约每月每公斤体重约80~120元长效(每周1次注射):大约每月每公斤体重约120~180元如30kg体重,则每月粉剂大约需要1200~1800元