李巧转医生的科普号

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：成人致残性遗传性感觉神经病；儿童致残性遗传性感觉神经病；先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。病因多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。临床表现1.成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。2.儿童致残性遗传性感觉神经病婴儿或儿童早期起病，学步延迟，常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，主要影响肢体远端，有时也可波及躯干。腱反射消失，肢体肌力多正常。3.先天性痛觉缺失本病十分罕见。为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠是指患者对针刺有辨别能力，而且能够区别有害刺激和无害刺激，但对疼痛性刺激无反应，表现漠视，神经系统无器质性改变。4.家族性自主神经功能不全患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现，如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。约1/4的患者在20岁左右死亡。检查1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。2.基因缺陷分析。3.其他检查（1）肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。（2）X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。（3）肌肉活检正常或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。诊断诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。鉴别诊断1.脊髓空洞症多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。2.麻风病有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉、温度觉受累，严重损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。3.淀粉样变性具有腹泻，便秘等消化系统症状；阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状；足尖与下肢异常，感觉、痛温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检在组织内有淀粉样沉积物可与本病区别。并发症由于感觉障碍，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。自主神经功能不全者，还可出现如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。治疗无特殊治疗方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。预后照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。

直播时间：2023年03月13日18:30主讲人：李巧转副主任医师泰兴市人民医院神经内科问题及答案：问题：你好医生，腿麻可能是神经问题吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：全身游走性肉跳视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，我肉跳两个多月了，上个月底在武汉大学中南医院做了肌电图正常，还需要隔几个月复查一次肌电图吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：左胳膊内侧腋下有根筋一直疼，延伸到肘部“麻筋”那个地方，肩背部也疼！检查不是心脏的问题，还应该看哪科视频解答：点击这里查看详情>>>问题：腔隙性脑梗塞治疗，一周出院以后，自己吃三个月，丁笨酞这样过度治疗有什么后遗症？有什么副作用嘛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脑壳动手术，神经受伤害导致脚僵硬无力五趾不能弯曲，要做哪些康复，这样高压氧要做多久视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我母亲80，睡眠不好，每晚九点睡，一点醒后难以入睡，每天只睡四个小时左右，目前没吃任何药物。应该怎么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：女65岁，左耳三年前被鞭炮炸了，听力下降，有办法治疗吗？看哪一科？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生你好！我是摔伤脑袋左边轻微出血好了以后，眼睛平视看东西不正常，仰视看东西就正常了，这是怎么回事呢？该吃什么药能改善这种情况，去医院眼科检查医生说眼睛没问题，现在吃点药有(甲钴胺片，银杏叶片，维生素视频解答：点击这里查看详情>>>问题：癫痫病人能吃盐酸美金刚片吗?视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我的小拇指和无名指容易发麻，不能用力，其他三个手指好好的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：光想十几年邻居放狗比特犬算计我，没咬我，天天乏力没精神，没力气，好久了，怎么治疗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脑壳有水肿做多久高压氧视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问，异地经转院来您那里住院治疗，出院时可以直接报销吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脑壳里有水肿，高压氧要做多久视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好医生服用盐酸氟西汀需要注意什么，视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脚豆发麻腿无力是糖尿病病变吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：盐酸氟桂利嗪胶囊乳腺癌康复后耳鸣病人可以服用吗？治疗耳鸣一般需要服用多少天？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：男51岁，后脑部不定期疼，应该怎么做？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：脚踝受伤后三个月无疼痛但整个脚紧绷朿带感视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我媳妇得了可逆胼胝体综合征多长时间能恢复视频解答：点击这里查看详情>>>问题：有时头部右侧头痛是什么病，大夫视频解答：点击这里查看详情>>>问题：想问一下，孩子有焦虑和抑郁医生建议做一个经颅直流电刺激，但是孩子有癫痫可以做吗？视频解答：点击这里查看详情>>>