曲春燕医生的科普号

智力障碍又称智力低下（Intellectualdisability，ID)或精神发育迟滞，是指智力损伤发生在发育期、智力明显低于一般人水平、并伴有社会适应能力严重受限，人群发病率大概为1%。根据认知水平智商测定的IQ值，分为：轻度(IQ55-69)，中度(IQ40-54)，重度(IQ25-39)和极重度(IQ＜25)。智力障碍的病因很复杂，包括环境因素，例如先天性的感染或缺氧性脑病等，也有很多是遗传因素导致的。研究显示IQ＜50患者中，70%有遗传性病因，与智力障碍相关的基因超过1000个，基因突变类型多种多样，有单个核苷酸的变异、缺失、插入，或小片段/大片段的插入、重复、缺失等，也有染色体水平的缺失、增加、倒位、置换等结构异常。常见的智力障碍包括21三体综合征，即公众熟知的唐氏综合征（Downsyndrome;OMIM190685）,22号染色体q11缺失导致的迪乔治综合症(DiGeorgesyndrome;OMIM188400）和脆性X综合征（OMIM300624）等。智力障碍患者例如唐氏综合征伴有特殊面容，比较容易辨别，但更多的患者面容正常，无法通过外观判断可能的疾病。基因检查对于确定智力障碍的病因非常重要，主要检测方法包括：①核型分析，主要检测染色体水平的大的改变，能确诊3%的患者；②染色体微阵列（chromosomalmicroarray，CMA)或者全基因组CNV（copynumbervariants），主要检测片段缺失、重复等拷贝数变异，检出率可以达到10%-15%；③全外显子或全基因组的检测，其范围涵盖2万多基因，确诊率可以达到35%;④特殊疾病则需要采用MLPA方法检测印记基因甲基化，如小胖威廉-天使综合征，或者PCR方法检测三联密码子重复数量异常导致的疾病，如脆性X综合征。研究显示如果第一次基因检查首选全外显子或全基因组的方法，不但确诊率高达35%，而且诊断的年龄会提前一年的时间；如果对于特殊病例判断准确，直接采用MLPA方法确诊小胖威廉-天使综合征，检测费用会少很多；如果诊断方法选择不当，第一次没有确诊，大概91%的患者不再进行后续的检查而一直没有被确诊。智力障碍可以根据是否伴有其他临床症状，分为综合征性和非综合征性。智力障碍的诊断一方面要与孤独症、多动和注意力缺陷以及发育性语言障碍等做好鉴别，另一方面同时可共患这些病。基因检测有助于鉴别诊断，基因诊断方法的选择要因患者而异，要求医生有很高的遗传学和临床工作的专业水平，能够选择合适的检测方法，避免患者经济上的浪费，还要能够科学的解读检测结果。通过基因诊断明确病因，可以避免患者往返于不同科室和反复就诊，或者接受一些不确定效果的治疗，节省了患儿及其家庭时间、精力和经济支出，有利于患儿后续的治疗和康复。基因检测的结果对患儿父母再生育、患儿今后的婚育具有遗传咨询的指导意义。如果孩子有语言落后、说话晚、发音不清、学习困难、不听指令等表现，提示言语语言障碍，需要鉴别病因和进行康复训练的孩子，请尽可能在语言发展的黄金期，3岁之前及时就诊，到北京儿童医院保健中心听力言语专病门诊进行诊治。

婴儿通常在1岁左右开始说第一个字，之后的6-12月中说的字逐渐增加，大概到了2岁生日时，词汇量能增加到50个左右，并可以使用两个词的组合，例如：妈妈抱、吃饭。有些孩子口语发展的晚一些，但是语言理解发展比较好，在排除了听力和精神心理等障碍以后，称为语迟（latetalker），也可称为单纯语言表达落后，在2岁及以下儿童中约占10-15%。这些孩子中大概有一半的人，能在3岁生日前追赶上同龄儿童的水平，但随着年龄增长，部分孩子的语言能力依旧比同龄孩子要落后，表现在语法、阅读理解、词汇记忆等方面。大概还有17-26%的孩子一直无法追赶上同龄儿童，到6岁时被诊断为特发性语言障碍，又称为发育性语言障碍，需要长期的康复训练和特殊教育。在北京儿童医院保健中心听力言语专病门诊，因为说话晚而就诊的孩子年龄多数为2-3岁，鉴别孩子的语言迟缓是语迟还是语言障碍或者其他疾病的伴随表现，并不容易。虽然说儿童语言的发展，与运动发展类似，也会遵循一定的发展规律或者里程碑，但在2-3岁这个年龄段，个体差异非常大，临床医生需要准确判断这种差异是正常范围内、语迟还是其他问题。听力和语言发展是有关键期的，错过了3-6岁之前这个关键期，大脑的发育和整合功能会明显减速，可能一生也无法追赶上。及早进行筛查有助于尽早发现问题，建议18-35个月孩子进行语言筛查。根据家长描述、临床观察、评估量表和设备检查，发现潜在的病因，例如听力损失、全面发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍等影响语言学习的因素。需要注意的是，有时候还可能有共患病，例如既有听力障碍又有全面发育迟缓。语迟儿童也常被误诊，有研究报道31%的语迟被诊断为自闭症或全面发育迟缓。因此早期准确的诊断，对于早期干预指导和临床咨询非常重要。语迟的病因尚不明确，一般认为与内在的遗传因素和外部环境因素都有关系。最重要的高风险警示是：父母对孩子言语、语言和听觉能力的焦虑和担忧，这是因为家长最了解和熟悉孩子，最能敏锐地感觉到异样表现，但又说不清楚，尽管周围也有人安慰说长大了就好了，可是仍然心存不安，所以导致了焦虑。其他的高危因素包括：家庭成员中有类似的语言障碍或者学习困难者、假想游戏的落后、社交困难、照护困难和早期的行为问题。儿童语言落后很多时候没有得到及时就诊，早期诊断常常受到社会和文化的干扰，比如某些说法和想法：贵人语迟、男孩子说话晚、孩子爸爸也说话晚、怕人歧视等，导致一些家长延误了就诊和治疗时机。家长如果感觉到了孩子在语言交流、说话等方面落后于同龄儿童，建议尽早进行咨询和筛查。

四、只关心清晰度，不关心沟通能力言语清晰度对于听者的言语理解至关重要，如果听不清所说的内容，自然很难理解其表达的意思。但是口语交流并不是仅仅包含清晰度这一个方面。言语残疾的评定就包括言语清晰度和言语表达能力两个方面的评估。有的人说单个字或者词组很清楚，但是说不来句子，或者自说自话不与人交流，言语沟通仍然很困难。言语链的构成包括听觉中枢、语言中枢、周围神经的传导和肌肉的运动，关节的活动等。人与人的沟通，并不像电话里交流，除了声音之外，还有面部表情、眼睛的注视、身体的姿态和手势等。口语表达沟通的顺利进行需要有一定的逻辑性、连续性、韵律性，除了语音之外，意思的表达，语法的应用和环境的适用性都一样的重要。俗话说得好“见什么人说什么话”。言语的应用一定要和文化背景相符合，看到小朋友可以问“你几岁了？”，但是看到成年人特别是老年人，问“你几岁了？”就不合时宜。类似的语用环境差异还有很多，也是需要学习的一个过程。家长对于言语清晰度的高要求没有错，但是不要成为唯一的要求，言语交流沟通能力同样的重要甚至更加重要，建议家长不要过度的把注意力放在清晰度上面，如果孩子暂时清晰度不好，语言沟通的其他方面要加强，这样反而能够互相弥补、互相促进，增加沟通的机会和意识，有助于提高孩子沟通的愿望和效果，也会增强清晰度提高的动力。五、只关心口语，不鼓励阅读和书写能力  一般情况下，孩子语言的学习都是先掌握口语再到阅读和书写。对于康复较早的孩子，这样自然的进程是可以的。但是对于康复比较晚，孩子年龄比较大的孩子而言，口语学习的同时，认字、阅读和书写的培养不能忽略。随着年龄的增长，认知能力的提高，孩子还有学习知识的任务。人的记忆特点或者方式是有差别的，有的人善于视觉记忆，只要看过的，就好像照片一样印刻在脑海里；有的人善用听觉记忆，只要听过的，就能模仿出来，记忆深刻。知识的丰富有助于听理解、语言表达和沟通的进行。比如说在孩子在讨论恐龙的时候，他以前看过恐龙的书，那么就会对各种恐龙的名字和特点比较熟悉，例如“暴龙、异齿龙、梁龙、霸王龙、翼龙、三角龙”等，进行交流时就比不知道背景知识的容易很多。当然，阅读和书写能力的提高，对于提高词汇量、语法能力和语言组织能力都有促进。汉语拼音的学习，对于语音的学习非常有帮助，如果孩子的认知年龄能够达到，及时开始拼音的学习是有好处的。  语言是一个符号系统的学习和应用，语言的几个方面是互相促进的。语言的表达除了要有清晰度，还要有内涵，内涵丰富程度决定于大脑里储备的知识。建议家长鼓励孩子大量的阅读和书写，这些能力的提高有助于言语沟通能力的提高。六、过于着急，给孩子太多压力言语语言能力的获得需要一个学习的过程，不是天生就具有的能力。只是对于多数儿童来说，言语学习的过程在成长的过程中，自然而然的完成了。有的家长会有一个误解，认为言语不需要学习。当自己的孩子出现言语落后的情况时，就非常着急，急于赶上正常水平，而忽略了落后不是一天造成的，赶上也不是短期赶得上的事实。言语能力的获得需要健康大脑作为保障，需要有一定智商和认知水平才能顺利获得的能力，需要有一定的听觉经验作为储备，需要良好的听觉记忆做支撑。所以，当孩子年龄小认知水平有限的时候，当听觉康复不理想听的不好的时候，当听觉经验不够丰富的时候，当伴有其他影响学习能力的障碍的时候，家长一定不要急于求成，给孩子太多压力。言语的学习是一个能力积累的过程，但元音/a/、/i/还没有说好的时候，辅音很难说得好。容易的辅音/b/不会的时候，难的辅音/zh/很难学会。言语的习得也是由简单的到复杂的，由已会的到不会的，由音位-音节-词-短句-长句的学习过程。建议家长要看到孩子的点滴进步，对孩子说的话表现出兴趣，多给以鼓励和支持，避免责备，让孩子在快乐中完成学习语言的过程。

言语治疗是一门专业的学科，必备的知识包括心理学、教育学、医学、康复学、语音学和听力学等相关知识，而且随着科技进步和科研的需要，还要掌握计算机应用和统计学的知识，理论知识的内容涵盖广泛，需要融会贯通交叉知识。这个专业非常突出的一个特点是实践应用。每个人的语言能力的发展和成熟过程不同，和遗传、学习能力、家庭环境、社会文化等都密切相关。治疗过程时需要个体化的治疗方案，既要遵循发展规律也要灵活应用，适合的方法就是最好的方法。  对于听力障碍儿童和语言发育迟缓儿童，家长最为关心的和面对的听觉言语康复难题是语音清晰度。多数家长在儿童康复过程中愿意参与到康复训练中，有研究显示，47.57%的家长参加过培训班，90.29%家长表示愿意参加培训班，以获得康复知识和康复技术，期望孩子尽快康复并取得最佳的康复效果。但是通过我们的实践与家长的沟通和合作中，发现了不少家长有一些比较常见的理解误区，本文对此进行了总结并提出了相应的建议。一、家长亲自进行治疗家长积极参与到言语治疗中是值得鼓励的，多数家长在儿童康复过程中也愿意参与到康复训练中，但是言语治疗需要专业知识和技巧。这就好比唱歌好的人不一定会教人唱歌，而很多顶级的游泳或者足球教练员并不是出色的运动员。曾经有一个小患者，他的妈妈就是主持人，有一定的言语发声方法，看到老师用压舌板放在孩子嘴里就能发出/g/，自己就在家里进行治疗，结果搞得孩子一看到压舌板就紧闭双唇，不说话，导致课上治疗很难开展。其实这个妈妈只是看到了表面，看到的是一个压舌板在嘴里，并不知道医学基础和舌运动训练的技巧。舌后部和口咽壁的感觉非常敏感，触碰后引起咽反射，俗话说“恶心”，严重的时候会引起呕吐。牙龈的粘膜薄紧贴牙齿和牙槽骨，感觉也是非常敏感，用力碰触后比较疼痛。压舌板使用不当，不小心碰到这些敏感位置会给患者带来不好的感受，特别是小朋友，对疼痛和不舒服的感觉更加抗拒。专业的治疗工作还是要交给专业的人来做，建议家长的任务主要是把课上学会的进行巩固和拓展，比如进行重复练习，词组练习和日常生活中的提醒。二、治疗工作全部交给老师   和前面的家长过度参与相反，另外有一些家长由于工作忙、知识水平低、还有其他孩子需要照顾等原因，对于康复治疗不关心或者无力关心。这些家长只是把孩子带到课堂，不了解老师教了什么内容、孩子取得了什么进步，把孩子的康复全部委托给老师。这样的放手也不利于孩子的康复，言语发音的学习从习得到掌握，需要熟练的过程，在这个过程中，需要大脑的指挥、神经的传导、肌肉的收缩、关节的开闭、舌唇的运动、舌和口腔内部位的接触，呼吸的控制，这样一个复杂的过程，需要成百上千次的练习才能熟能生巧，形成条件反射，由开始的有意识的控制到后来不假思索的反应。  课上的时间毕竟有限，生活中的应用更加重要。建议家长在了解孩子进步情况的基础上，为孩子多提供机会，有目的的着重练习刚刚掌握的音。避免课上学会了，回家就忘了，再上课的时候又重新开始，这样的不良循环将会延迟康复进程。三、同时找不同的老师治疗  家长为了让孩子早日康复，希望通过寻求更多的帮助，让孩子参加各种康复培训，包括认知、感统、听觉口语法、言语矫治、脑功能开发等，孩子除了上幼儿园，很多课余时间都在上课中度过。有的家长为了更快的出效果，同时报名几个言语治疗老师进行训练。老师为了照顾到更多的有需求的孩子，可能不能保证每天都上课，多数是一周两次课。家长为了每天上课，就报名3个老师。家长的这种心理是可以理解的，但是这样做并不一定效果好或者适合每一个孩子。对于同一个发音的治疗，有的老师采取发音位置-方法-气息逐步进行的方法，有的老师采取其它音过渡的方法进行，条条大路通罗马，都是可以达到预期的效果。但是如果孩子同时由不同的老师教授不同的方法，孩子的记忆就会出现混淆或者顺序颠倒，结果反而减慢了进程。类似于不同的数学老师有不同的教学方法和解题思路。有时候更加麻烦的是，有的老师为了快出效果，教授一些不合适的方法，孩子一旦掌握，再进行纠正就很困难。例如双唇音/b/只需要双唇轻轻碰触就可以，并不需要瘪嘴或者抿嘴来闭合双唇，孩子如果习惯于不良方法，说话表情夸张不优雅，说长句的时候也增加了难度。    家长选择优秀有经验的老师是正确的，但是不能求多，根据孩子的特点进行选择。建议家长不要同时找多个老师进行同一个治疗，先选择一个老师进行1-3个月的治疗，如果对老师的教学不满意，暂停之后再选择其他老师，不建议同时进行。

言语治疗是一门专业的学科，必备的知识包括心理学、教育学、医学、康复学、语音学和听力学等相关知识，而且随着科技进步和科研的需要，还要掌握计算机应用和统计学的知识，理论知识的内容涵盖广泛，需要融会贯通交叉知识。这个专业非常突出的一个特点是实践应用。每个人的语言能力的发展和成熟过程不同，和遗传、学习能力、家庭环境、社会文化等都密切相关。治疗过程时需要个体化的治疗方案，既要遵循发展规律也要灵活应用，适合的方法就是最好的方法。  对于听力障碍儿童和语言发育迟缓儿童，家长最为关心的和面对的听觉言语康复难题是语音清晰度。多数家长在儿童康复过程中愿意参与到康复训练中，有研究显示，47.57%的家长参加过培训班，90.29%家长表示愿意参加培训班，以获得康复知识和康复技术，期望孩子尽快康复并取得最佳的康复效果。但是通过我们的实践与家长的沟通和合作中，发现了不少家长有一些比较常见的理解误区，本文对此进行了总结并提出了相应的建议。一、家长亲自进行治疗家长积极参与到言语治疗中是值得鼓励的，多数家长在儿童康复过程中也愿意参与到康复训练中，但是言语治疗需要专业知识和技巧。这就好比唱歌好的人不一定会教人唱歌，而很多顶级的游泳或者足球教练员并不是出色的运动员。曾经有一个小患者，他的妈妈就是主持人，有一定的言语发声方法，看到老师用压舌板放在孩子嘴里就能发出/g/，自己就在家里进行治疗，结果搞得孩子一看到压舌板就紧闭双唇，不说话，导致课上治疗很难开展。其实这个妈妈只是看到了表面，看到的是一个压舌板在嘴里，并不知道医学基础和舌运动训练的技巧。舌后部和口咽壁的感觉非常敏感，触碰后引起咽反射，俗话说“恶心”，严重的时候会引起呕吐。牙龈的粘膜薄紧贴牙齿和牙槽骨，感觉也是非常敏感，用力碰触后比较疼痛。压舌板使用不当，不小心碰到这些敏感位置会给患者带来不好的感受，特别是小朋友，对疼痛和不舒服的感觉更加抗拒。专业的治疗工作还是要交给专业的人来做，建议家长的任务主要是把课上学会的进行巩固和拓展，比如进行重复练习，词组练习和日常生活中的提醒。二、治疗工作全部交给老师   和前面的家长过度参与相反，另外有一些家长由于工作忙、知识水平低、还有其他孩子需要照顾等原因，对于康复治疗不关心或者无力关心。这些家长只是把孩子带到课堂，不了解老师教了什么内容、孩子取得了什么进步，把孩子的康复全部委托给老师。这样的放手也不利于孩子的康复，言语发音的学习从习得到掌握，需要熟练的过程，在这个过程中，需要大脑的指挥、神经的传导、肌肉的收缩、关节的开闭、舌唇的运动、舌和口腔内部位的接触，呼吸的控制，这样一个复杂的过程，需要成百上千次的练习才能熟能生巧，形成条件反射，由开始的有意识的控制到后来不假思索的反应。  课上的时间毕竟有限，生活中的应用更加重要。建议家长在了解孩子进步情况的基础上，为孩子多提供机会，有目的的着重练习刚刚掌握的音。避免课上学会了，回家就忘了，再上课的时候又重新开始，这样的不良循环将会延迟康复进程。三、同时找不同的老师治疗  家长为了让孩子早日康复，希望通过寻求更多的帮助，让孩子参加各种康复培训，包括认知、感统、听觉口语法、言语矫治、脑功能开发等，孩子除了上幼儿园，很多课余时间都在上课中度过。有的家长为了更快的出效果，同时报名几个言语治疗老师进行训练。老师为了照顾到更多的有需求的孩子，可能不能保证每天都上课，多数是一周两次课。家长为了每天上课，就报名3个老师。家长的这种心理是可以理解的，但是这样做并不一定效果好或者适合每一个孩子。对于同一个发音的治疗，有的老师采取发音位置-方法-气息逐步进行的方法，有的老师采取其它音过渡的方法进行，条条大路通罗马，都是可以达到预期的效果。但是如果孩子同时由不同的老师教授不同的方法，孩子的记忆就会出现混淆或者顺序颠倒，结果反而减慢了进程。类似于不同的数学老师有不同的教学方法和解题思路。有时候更加麻烦的是，有的老师为了快出效果，教授一些不合适的方法，孩子一旦掌握，再进行纠正就很困难。例如双唇音/b/只需要双唇轻轻碰触就可以，并不需要瘪嘴或者抿嘴来闭合双唇，孩子如果习惯于不良方法，说话表情夸张不优雅，说长句的时候也增加了难度。    家长选择优秀有经验的老师是正确的，但是不能求多，根据孩子的特点进行选择。建议家长不要同时找多个老师进行同一个治疗，先选择一个老师进行1-3个月的治疗，如果对老师的教学不满意，暂停之后再选择其他老师，不建议同时进行。四、只关心清晰度，不关心沟通能力言语清晰度对于听者的言语理解至关重要，如果听不清所说的内容，自然很难理解其表达的意思。但是口语交流并不是仅仅包含清晰度这一个方面。言语残疾的评定就包括言语清晰度和言语表达能力两个方面的评估。有的人说单个字或者词组很清楚，但是说不来句子，或者自说自话不与人交流，言语沟通仍然很困难。言语链的构成包括听觉中