北京儿童医院儿童保健中心科普号

孤独谱系障碍（ASD），简称孤独症、又称为自闭症，是一组目前病因不完全明了的复杂的神经发育障碍性疾病。以交流障碍及重复刻板行为为核心症状。年龄越小大脑可塑性越强。所以及早发现，及早干预能够收到事半功倍的效果。 如果您发现孩子有以下症状需要带宝宝及时就诊。

语言发育是一个相对复杂的过程，和遗传、智力、发音器官、交流及环境等很多因素有关，今天我们来看看哪些家庭环境因素可能影响到宝宝说话。 场景一：老人带孩子，和孩子说话少现在的社会生活节奏比较快，年轻父母工作忙碌，很多家庭将照顾孩子任务交给老人。而老人精力、体力有限，照顾孩子的日常生活已经很不容易，高质量的互动、游戏少，读绘本、讲故事少，很多家庭主要靠电视、手机哄孩子。晚上父母下班比较晚，回家又觉得累了一天，懒得陪孩子玩，自己看手机，玩电脑。这种环境中，孩子缺少外界语言的刺激和交流，容易出现语言发育迟缓，说话晚、说话少，甚至不爱和人交流。 场景二：看护人内向少话有的家庭照顾孩子的人不少，可是孩子也出现了交流问题或说话晚、说话少的问题。仔细了解，原来爸爸、妈妈、保姆都是性格内向不爱说话的人，孩子的事，都安排得井井有条，默默做了，其余的时间，孩子自己玩或自己呆着，只要安静乖乖地就好，缺少和孩子的互动交流，不给孩子讲故事、教东西。这种家庭环境，孩子也容易出现语言发育障碍。 曾经碰到一个家长，爸爸在外地工作经常不在家，妈妈自己带孩子，2岁之前，孩子大多数时间被圈在一个有围栏的床上自己玩，妈妈本身不爱说话，又要干家务，觉得这样不会摔着磕着，省心又省事儿。到了2岁多，发现孩子不说话，不爱理人，和同龄的孩子比动作发育也落后，才来就诊。 也有的家长，可能日常说话不少，但说的话和孩子做的事不匹配，也起不到语言促进的作用。 场景三：过度照顾包办一切事务，对孩子过度照顾，是另一个常见的家庭场景。全家四五个人盯着孩子，孩子一个动作、一个眼神，或者“嗯”一声，家长就知道孩子要什么，立刻满足，甚至孩子没有任何表示，家长觉得该吃了，该喝了，该尿了，直接都安排搞定了，语言作为交流的工具没了用武之地，久而久之，孩子自然也就不会用了。 场景四：电视、电子产品当保姆电视和手机、ipad等电子产品的出现是把双刃剑，虽然方便了我们的生活，也产生了很多的新的问题。很多家长业余时间不但自己玩手机，为了让孩子安静下来，也给孩子玩，全家人各玩各的，没有交流，没有互动，也没有游戏。在诊室，很多孩子哭闹的时候，家长一拿出手机，孩子抱着手机，盯着屏幕，立刻安静下来。有的孩子每天平均玩手机达到5-6个小时！还有些家庭白天电视常规开着，大人孩子随时看，结果孩子不但出现语言问题，还有注意力不集中，交流不好等问题。 场景五：频繁更替看护人，语言环境过于复杂实际当中，我们还经常碰到另一种情况。由于各种原因，看护孩子的主要抚养人频繁更换，有的是爷爷奶奶、姥姥姥爷来回换，有的是家里保姆不合适，频繁换。3岁之前，是孩子建立安全依恋的关键时期，这样的家庭环境非常不利于培养孩子的安全感。不同的人语言特点（发音、语速、语气等）、交流方式也有所不同，频繁变换也不利于孩子学习语言。 有的家庭虽然没有频繁换人，但语言环境较复杂。比如有的家庭，爸爸妈妈说普通话，爷爷奶奶说方言，语速快。在0-3岁语言发育的关键期，这样复杂的语言环境，有些孩子会出现语言问题。 场景六：家庭关系紧张，教养方式不一致有些家庭，由于父母之间，或者父母和祖辈之间，关系不够融洽，或者教育孩子的理念和方式存在较大差异，经常发生冲突，会使孩子无所适从。家庭气氛紧张，也会增加孩子的精神压力，使得孩子不敢说、不愿说。 所以，要想宝宝口齿伶俐，爸爸妈妈们首先要给宝宝高质量的陪伴，创造温馨和谐的家庭氛围。日常多和宝宝说话；多和宝宝互动、游戏；每天给宝宝读绘本、讲故事；多和同龄宝宝玩耍等。当宝宝语言发育明显落后于同龄孩子时，应及时就诊，让医生帮助评估宝宝的情况，以及如何促进宝宝的语言发育。 刘春阳工作室 张春芳

宝宝六个月左右开始添加辅食，每个新添加的食物，对宝宝来说都是新的挑战，容易发生消化不良、食物不耐受、食物过敏等一系列问题。有一些宝宝，会出现大便次数的减少和大便性状的改变，大便变得很干，甚至出现便秘。宝宝发生了便秘，该怎么办呢？ 首先要强调两个原则：第一个原则是对因治疗和对症治疗相结合的原则，也就是标本兼治的意思；第二个是个体化的综合治疗原则。便秘的原因很多，而且很多时候是多种因素共同作用的结果，所以治疗方案一定要因人而异。一般我们先从饮食及生活方式方面去改善便秘。 ?饮食调整 给宝宝添加辅食，遵从由少到多，由稀到稠，由细到粗，由单一到多种的原则。一般先从富铁米粉开始逐步添加蔬菜泥、水果泥、肉泥、蛋黄等。大便干的宝宝，推荐一些水果，如苹果、梨、火龙果、猕猴桃等，有助于缓解便秘。绿色叶菜类蔬菜富含膳食纤维素也有利于缓解便秘。充足的水分对软化大便很重要，添加辅食后两餐之间给宝宝适量饮水。 宝宝的食物种类逐渐丰富后，要注意饮食结构均衡，每天食物的构成碳水化合物，也就是米、面这些主食、肉类、蔬菜和水果科学搭配（附图供参考），尤其是注意摄入纤维素含量比较高的青菜。便秘时，注意蛋白质的摄入不要过多，适当增加谷类食物。注意蔬菜水果不是越多越好，过多摄入膳食纤维，同样会造成大便干结。搭配合理，科学饮食，才能维护宝宝肠道健康，缓解便秘。 有一些宝宝对某些食物不耐受或过敏的时候，也可能发生便秘，如果便秘持续不能缓解，应及时去医院就诊，请医生帮助诊断是否存在食物不耐受或食物过敏，如果确诊存在食物不耐受或食物过敏，要回避这些食物。 ?增加活动 可以给宝宝做腹部按摩操。手放在宝宝脐部，顺时针按摩，每天2-3次，每次10-15分钟，促进肠道蠕动。同时注意引导宝宝增加主动运动，通过游戏的方式逗引宝宝多做翻滚坐爬这些练习，对促进宝宝的大运动、认知及胃肠功能都非常有好处。 ?充足睡眠 宝宝每天的生活作息应规律有序，早睡早起，最好晚上8:00-8:30睡觉，早上7点左右 起床。良好、充足的夜间睡眠，利于宝宝保持良好的胃肠功能，利于营养的消化吸收，也利于大便的规律性。我国传统医学也认为大肠经运行时间早上五点至七点，此时大肠蠕动，排便最好，有益健康。 ?排便习惯 宝宝18月-24个月时，可以逐渐训练宝宝坐便，培养宝宝定时排便的习惯，对预防便秘非常重要。 ?药物及其他治疗 便秘比较严重的宝宝，需要配合药物治疗，以缓解孩子的排便困难、疼痛、肛裂及恐惧心理。 1.乳果糖。乳果糖在肠道不吸收，适用于所有年龄，婴幼儿比较常用。 根据宝宝年龄不同起始剂量5-10毫升，每天1-2次，根据排便情况逐步调整到合适的剂量，大便变软后，维持2周或更长时间，逐渐减量至停药。服药期间同时坚持饮食、运动的调整。 儿童不建议适用刺激性泻药如番泻叶、大黄、酚酞(果导片)。 2.益生菌。便秘时可以使用益生菌制剂辅助治疗。益生菌可缩短粪便肠道运输时间，增强肠道的运动频率，使排便次数和粪便黏稠度明显改善，并且可以缓解排便疼痛和困难症状，降低功能性便秘的复发率。《益生菌儿科临床应用循证指南》（2017，2）推荐使用双歧杆。菌三联活菌散（A），建议益生菌和益生元一起使用效果更好。 3.膳食纤维。如复合水溶性纤维。 4.灌肠治疗。如开塞露通便、生理盐水灌肠。这些措施只能用于临时解决排便问题，不宜长期、频繁使用。 5．心理、行为治疗。有些家长对孩子便秘过度关注及过于紧张焦虑，可能增加孩子的压力或对孩子产生心理暗示，使孩子对排便更加紧张或恐惧，应注意调整。 6.疼痛及肛裂的处理。排便引起疼痛、肛裂时，会使宝宝产生排便恐惧心理，有便意时忍着不排便，大便在肠道滞留时间延长，水分被进一步吸收，变得更干，形成恶性循环。宝宝每次排便后要用温水清洗干净屁屁，薄薄涂上红霉素软膏或百多邦软膏，做好护理。如肛裂反复不愈或有其他特殊情况需在小儿外科及时就诊。 长期便秘的宝宝，要密切监测生长发育的情况，如有生长发育落后，或者通过以上多种方法综合调整，便秘仍然不能缓解，应及时就诊，除非器质性疾病引起的便秘。 附：7-24月龄婴幼儿平衡膳食宝塔

对孤独症谱系障碍常见共患问题的认识和处理，还存在家长了解不足，医疗机构及医生处理不规范的问题，在此我们整理了目前国内专家组达成共识的《孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则》，便于家长朋友们学习。整理内容对原文有部分删减。 原文刊于《中华儿科杂志》2018,56(3):174-178 一、ASD共患发育相关问题的识别与处理原则 1．智能障碍： 智能障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的智力显著落后，同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍，在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%，而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%[2]。 在既往ASD认识不足的地区，ASD可能被误诊为智能障碍；另一方面，在ASD早期诊断较为充分的地区，存在单一诊断ASD而忽视智能障碍共患诊断的可能。当然在一些已知病因的智能障碍患者中，如脆性X综合征、结节性硬化、21-三体综合征、Angelman综合征等，也容易出现仅做出病因学诊断，而不再根据行为特征考虑是否同时伴有ASD的诊断等情况。 处理原则： 对已诊断为ASD的患儿，应常规评估智能发育水平、社会适应能力，以判断是否共患智能障碍或GDD等问题，以完成多维度的评估与诊断。临床医师或心理学家完成多维度评估与诊断后，应及时提供给康复训练人员参考，以制定适宜的教育和行为干预方案。针对ASD共患智能障碍的治疗同样是以教育行为干预为首选，当共患智能障碍或GDD时，训练的总体目标除了改善ASD核心症状、减少不适当行为外，还应包括促进语言、认知等智能水平的全面发展。 2．言语和语言发育障碍： 依据DSM-5关于ASD的诊断要点，言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状，却是多数ASD患儿就诊的主要原因。ASD患儿中语言发育的水平高度不一致，可以完全没有口语，也可以拥有完整的语言结构仅在实际交流上有缺陷。当然除了语用问题，临床上确实许多ASD患儿同时合并言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题，比如语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常等，但目前尚无ASD与言语和语言发育障碍共患率的确切报道。多数ASD患儿语言发育落后，常2~3岁时仍不说话，1/4~1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象；有表达性语言的ASD患儿语言也缺乏交流性，表现为无意义或重复刻板语言，内容单调难以理解，常有鹦鹉学舌的模仿性语言。少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、声音过响、语言流畅度异常、语法错误、答非所问等[4]。 处理原则： 每例ASD患儿都应该常规评估语言发育水平，明确其是否合并有言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题，诊断有困难时可转诊到上级医院。同时，针对ASD共患言语和语言发育障碍的患儿，需要将所需的言语治疗纳入整体的康复训练计划中。 3．注意缺陷多动障碍： 多动、冲动以及注意缺陷等注意缺陷多动障碍（attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD）的核心症状在ASD患者中的发生率也很高，文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78%[5]。美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前，曾被诊断过ADHD[6]。这说明，ASD和ADHD两者的关系错综复杂。临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时，一方面容易造成漏诊、误诊，另一方面加大了养育、教学上的困难，损害了患儿的学习、社会适应功能。对于许多ASD患儿尤其是具有高功能ASD特点的患儿来说，注意缺陷、多动、冲动的症状对他们的影响有时甚至超过了ASD本身的症状，在学校及家庭生活中产生的负面影响更大。因此，识别和处理ASD患儿是否共患ADHD有着重要的现实意义。 处理原则： 对于ASD共患ADHD的学龄前儿童或ASD共患轻度至中度ADHD的学龄儿童，首先推荐行为训练改善ASD和ADHD症状，如适合ASD患儿的应用行为分析训练，以及适合高功能ASD患儿的执行功能训练。当充分的行为治疗后注意缺陷、多动或冲动症状仍造成显著影响或共患严重的ADHD，应考虑及时转诊到上级或专科医院，给予治疗ADHD的药物包括哌甲酯类和托莫西汀，或非典型抗精神病药物如利醅酮，有50%~60%的患儿会有临床获益。启动药物治疗前，要排除环境因素的影响以及确认教育行为干预已经有效执行。药物选择时，要充分考虑患儿共患ADHD的症状特点、其他共患疾病以及躯体问题，根据治疗目标权衡利弊选择合适的药物，并定期监测药物治疗的效果及可能的不良反应。 二、ASD共患躯体问题的识别与处理原则 1．营养问题： ASD患儿的体格发育、营养状况等常规儿童保健内容也需要特别关注。头围监测发现，ASD患儿出生时头围正常；出生后至4岁头围快速增长，其中有15.7%的患儿呈现巨颅（大于第97百分位数）；之后增长速度减慢，到青春期与发育正常儿童头围相当[7]。营养不良、超重和肥胖等现象在ASD患儿中均可见到，文献报道ASD患儿超重的患病率为14.8%，肥胖的患病率为23.3%，且随着年龄的增长超重和肥胖的风险明显增加，16~20岁的ASD青少年超重和肥胖的风险增加分别为同龄青少年的11.1和2.1倍[8]。膳食调查发现ASD患儿摄入蔬菜、新鲜水果少，多数患儿饮食中钙、铁、锌、维生素A、维生素D、维生素E、核黄素、维生素B6、维生素B12、维生素C、叶酸、胆碱摄入不足[9]。较多ASD患儿外周血中存在营养素水平异常[9,10,11,12]，如泛酸、生物素、叶酸、维生素B12、维生素D、维生素A低于正常水平；血浆二十碳五烯酸/花生四烯酸、亚油酸/花生四烯酸、α-亚麻酸/二十二碳六烯酸增高。当然也有部分ASD患儿即使有偏食、挑食，血液中的营养素水平并不异常。 处理原则： 首要选择是行为干预，但ASD患儿普遍存在多种微量营养素的摄入不足，有必要根据流行病学对ASD患儿进行相应营养状况检查，按照循证医学证据补充维生素A、叶酸、维生素D等微量营养素，改善患儿整体营养状况和促进大脑发育，但是营养素与孤独症核心症状的确切关系还需要进一步的研究。 2．饮食行为问题： 约70%的ASD患儿有喂养和（或）饮食行为问题，其中36%问题较为严重[13]。饮食行为问题是ASD患儿兴趣狭隘、重复刻板行为的一种表现，有些研究者认为婴儿期的喂养困难可能是ASD的早期症状。常见的饮食行为问题有：挑食（挑餐具、颜色等），只吃某种食物；抗拒新种类食物；不喜欢咀嚼，含在口中，不会吐核；不会用餐具；吃饭时走来走去；吃得慢，要家长喂等等。饮食行为问题也是引起ASD患儿出现营养障碍的原因之一。ASD群体中饮食行为问题如此高发的原因既有患儿的个体因素，又有环境因素，如：患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为等；家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等。 处理原则： 需要在准确分析原因之后，有针对性地开展饮食行为的干预。对于挑食的患儿，通过评价患儿的饮食和营养状况，制定个体化治疗方案，提高喂养技能并逐渐扩大食物选择和耐受性。治疗师也应教会患儿家长如何在家庭中进行行为干预，并监测干预进展情况及效果。对于过食和肥胖的干预方法包括膳食和行为方法，如健康食物的选择，减少食物的总量和减少高能量食物以及增加体育锻炼。有异食癖的患儿则应注意铁缺乏症、锌缺乏症或肠道寄生虫感染等，进行血铅检查，如有异常，进行相应治疗；不异食奖励、注意力引导转移和阻止等行为治疗策略对纠正异食癖有效[14]。 3．胃肠道问题： ASD患儿出现一种或多种胃肠道问题的比例为普通儿童的8倍，可表现为便秘、腹痛、嗳气、腹泻和大便恶臭等[15]。食管反流是由于贲门肌迟缓所致，可引起食管溃疡，临床可表现为咽喉不适或疼痛、声音嘶哑、咳嗽、拒食或睡眠障碍等，在言语表达能力不足的ASD患儿中，可引起刻板或自残行为增加，如上述表现在仰卧位时加重，应注意食管反流的可能。慢性便秘与腹痛有关，甚至可引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。引起ASD患儿慢性便秘的常见原因有饮食中纤维素不足（特别是无谷蛋白饮食）[16]、药物不良反应以及肠道动力学异常等。也有部分ASD患儿的便秘是与其固定、刻板的生活方式有关，如只能在特定的地点或只能使用特定的座便器。共患慢性腹泻会显著影响患儿的身体健康和生活质量，引起慢性腹泻的原因包括肠道感染、免疫异常、炎症性肠病、肠易激综合征、结肠疾病、食物过敏、乳糖不耐受或摄入过多的特定食物或饮料。 处理原则：针对便秘可进行如厕行为管理和增加运动、饮食纤维、益生菌，减少引起便秘的食物有助于改善便秘，药物治疗可考虑水溶性纤维素，必要时用泻剂。有报道显示，去除酪蛋白谷蛋白饮食可缓解便秘的问题。慢性腹泻的管理取决于病因，如肠道感染需要抗感染治疗，食物调整可缓解由摄入过多饮料、结肠疾病（谷蛋白不耐受）、食物过敏、乳糖不耐受等引起的腹泻。食管反流的行为学治疗包括睡眠时头部抬高、就寝前避免进食、少食多餐、避免激发症状的食物等，慢性和重症建议转诊专科医师。 4．睡眠障碍： 50%~80%的ASD患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题，包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为，这些均影响学习和整体生活质量[17]。引起ASD睡眠问题的原因有：调节日间节律的有关基因突变[18]、癫痫或发作性疾病[19]、焦虑障碍[20]、脑内褪黑素水平低下[21]等。 处理原则： 睡眠问题的管理中，健康教育为第一步。家长可通过帮助患儿建立日间良好的生活运动习惯促进夜间睡眠，强调规律日间体育锻炼的重要性和尽可能地保障有一定的室外活动时间，之后进入安静的夜间常规，限制就寝前看电视的时间。另外，父母可以学习创建视觉时间表帮助患儿养成规律就寝习惯，也需要有一些其他策略帮助患儿夜间觉醒后继续入睡。这种方法除了可以改善患儿睡眠外，还可以减轻患儿白天疲劳、焦虑、注意力缺陷和问题行为，有助于提高全家的生活质量[22]。在健康教育、睡眠行为管理无效的情况下，可考虑药物治疗。5．癫痫： ASD患儿中癫痫的发生率高达11%~39%，远高于普通人群发病率（1%~2%），在ASD伴发严重智能障碍和运动障碍时发生癫痫的比例更高（42%），同时癫痫发作也是7%~30%的ASD患者的致死原因[23]，因此专业人员和照管者对这一问题要高度重视。ASD患儿可以出现各种类型癫痫发作，但是有时候临床表现不典型，容易和重复性行为、刻板动作等非癫痫性发作混淆，需要仔细鉴别[24]。ASD的癫痫发作可出现于任何年龄，但有两个高峰期，一个是学龄前期（5岁之前），另一个是青春期。脑电图异常在ASD也很常见，脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD中更常见，但亦有研究不支持这一观点[25,26]。 处理原则： 建议ASD患儿常规做脑电图检查。ASD伴发癫痫的治疗与单纯癫痫的治疗一样，都应该由儿童神经内科或癫痫的专病医师根据发作类型和脑电图改变来选取相应的抗癫痫药物。约60%的癫痫发作可通过单药治疗得到控制；如单药治疗不能控制发作，就需要考虑联合用药。难治性癫痫还可使用生酮饮食、迷走神经刺激术或外科手术治疗。普儿科医师除了转诊专科诊治外，还应该在长期维持治疗过程中协助观察抗癫痫药的疗效和不良反应，以保证患儿得到规范诊治。对伴有脑电图异常而无临床癫痫发作的ASD患儿，建议密切随访。 三、ASD共患情绪行为障碍的识别与处理原则 1．易激惹和问题行为： 易激惹是指当患儿愤怒、受挫或痛苦时言语和动作上的爆发，这种突发状态常常被照管者称为"发脾气""崩溃"或"暴怒"。这里所指的"问题行为"是指攻击性行为，造成对他人、对自己或对财产的伤害或损失。ASD患儿的攻击行为包括打、踢、咬、扔东西等伤害性、破坏性行为，68%的ASD患儿有攻击行为，远高于单纯智力障碍患儿。ASD的自伤行为常常表现为：撞头、打自己、抓挠自己、拔头发等，严重者的自伤行为可导致不可逆的损伤或死亡。25%以上的ASD患儿有自伤行为，在同等智力损害水平上，ASD患儿的自伤和他伤行为高于其他人群。处理原则： 提升社交能力是减少易激惹和问题行为的治本之策。但在破坏行为发生之时，应该采取行为治疗或应用行为分析疗法，如对行为的出现原因要有预见性，分析该行为出现的前因，减少或去除引发自伤的诱因，提防自伤的发生，用更为接受的行为替代不当的自伤行为，通过积极关注强化更恰当的行为。如果行为干预效果不佳或无效，或攻击行为是患儿突发的病理性冲动，可酌情用药物治疗，美国食品药品监督管理局（FDA）批准利培酮和阿立哌唑治疗ASD患儿的易激惹、躯体攻击与严重发脾气为主的行为。在"儿童孤独症诊疗康复指南"[28]中，药物治疗推荐首先考虑抗精神病药，疗效不佳考虑心境稳定剂，仍不佳时考虑5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）。对于ASD共患行为障碍的患儿，当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源，且上述问题严重干扰了患儿的学习、生活等社会功能时，应及时转诊，由专科医师根据病情给予必要的药物治疗。而当行为障碍特别严重或门诊干预无效时，应及时调整治疗设置，给予更高强度的干预，如转至专科医院诊治，或者由门诊治疗转为住院治疗。 2．焦虑障碍： 焦虑障碍是青春期ASD患儿最易患且功能损害明显的共患疾病，多见于智能正常的高功能ASD患儿。ASD共患焦虑障碍时往往有独特的行为层面上的表现，如刻板行为增加等。由于ASD患儿的认知和语言损害妨碍了他们自主报告焦虑情绪的主观体验，同时ASD的部分症状与焦虑症状有重叠的现象，诊断ASD患儿的焦虑障碍要比发育正常人群困难很多。ASD的情绪问题不仅严重影响患儿的社会功能，而且给照管者带来极大的困扰和困难，需要得到充分的关注。 处理原则：有一定言语和认知能力的ASD共患焦虑障碍患儿可以接受认知行为治疗（cognitive behavioral therapy，CBT）。针对ASD特征修订的CBT对ASD伴有的焦虑障碍有效，可显著改善焦虑症状，团体治疗比个别治疗更经济。ASD共患焦虑的CBT内容常包括：情绪识别训练、识别焦虑的具体症状、应对焦虑的情绪管理（如放松技术）和逐级暴露。认知活动的内容应更简单、方法更具体和结构化，可采用大量的书面化、视觉化信息和结构化工作表，提供替代性反应。若症状严重，行为干预、心理治疗无效，可根据年龄酌情考虑药物治疗。心理教育、与ASD患儿教育和生活环境中的重要人物沟通是处理ASD共患情绪障碍的第一步。当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源，且上述问题严重干扰患儿的学习、生活等社会功能时，应及时转诊，由专科医师根据病情给予系统治疗。 总之，ASD患儿常常共患各类发育障碍、营养问题、躯体疾病以及心理行为障碍，需要将识别共患问题纳入儿童保健的诊疗常规中，同时有必要建立多学科协作和转诊机制，以实现ASD患儿个体化综合治疗的需要。尤其当教育干预无效时，应及时转诊，针对目标症状给予相应的药物治疗，可有效控制症状、提高患儿的社会功能。

在临床，看语言发育迟缓，和/或体格发育落后、智力发育迟缓的宝宝，医生可能会让宝宝做遗传代谢病筛查，为什么要做这个检查呢？遗传代谢病是一种先天性的体内营养素利用和吸收 以及分解过程中的异常疾病，已经报告有7000 余 种。常见的有：甲基丙二酸血症、Citrin缺陷病、丙酸血症 、多种羧化酶缺陷病 、尿素循环异常 、苯丙酮尿症等。这类疾病的表现多种多样，重者生后不久吃奶困难 、呕吐、嗜睡、抽搐、腹泻等不良表现。轻症表现为发育落后、体重身高增长不良、逐渐出现智力落 后和神经精神发育迟缓现象。既然是先天性疾病，是不是查出来也没有办法了？多数遗传代谢病一旦发现和诊断，可以通过饮食调整或药物调整来改善病情，保证正常的生长发育，达成不发病或有病不残之疗效。所以新生儿早期筛查和原因不明发育落后儿童筛查遗传代谢病是非常有意义的。也有少数疾病尚无好的治疗方法，但是可以通过诊断来遗传咨询，对于有再次生育意愿的家长有指导意义。这个检查怎么做，是不是很麻烦，是不是要抽宝宝的血？目前通过一滴血尿筛查可以一次性检测150余种先天性代谢病。宝宝只需要空腹三个小时，取手指血，留一杯尿就可以了。检验室接到尿样和血样后3-5天出结果，家长1周就可以拿到检查报告了。检查的结果可靠吗？目前北京地区提供遗传代谢病检查的是日本MILS实验室，集国际最先进的遗传代谢病气质联用（GC/MS）、串联质谱（MSMS）、 高压液相（HPLC）等代谢组学研究技术，结合基因学（DNA）和酶学 （Enzyme）分析检验诊断技术，最大限度的完善代谢疾病的诊断。拥有近40余年世界各国代谢病患者上万例100余种疾病的数据资料库，据行业第一。同时实验室拥有中外世界著名遗传代谢病诊断治疗专家团队，对疾病的诊断和治疗提供最完善的指导。拥有遗传代谢病研究专家团队，对患者及家属提供最确切的遗传咨询服务。遗传代谢病如果未得到早期诊断和早期干预会怎么样呢？多数孩子因反复发病得不到及时治疗在1-3岁内夭折，存活的孩子都有不同程度的发育落后。遗传代谢病示例：甲基丙二酸血症病因：先天性的对食物中含有的几种氨基酸分解利用能力缺陷，产 生大量的甲基丙二酸，导致喂奶后出现呕吐、腹泻、呼吸困难、抽搐甚至昏睡等一系列临床症状。 诊断方法：遗传代谢病尿筛查 治疗方法：特殊奶粉喂养或服用维生素B12。 预后： 80%的病例仅仅用维生素B12可以缓解症状，维持正常的生 长发育。作者简介：张春花 医学博士，日本金泽医科大学研究员，遗传代谢与质谱分析专家，检验医学质谱认证士

在门诊，每天都有很多因为不说话、说话少、不理人来看诊的宝宝，医生通过观察和询问孩子的交流情况；听指令和叫名字应人的反应；和小朋友是否合群；以及是否有特殊行为习惯（如刻板动作），结合相关量表测试、智力测评等综合评估，给出诊疗意见。最后会叮嘱家长，宝宝的问题需要高度重视，需要按指导进行强化训练，需要定期复诊。年龄越小，复诊的时间间隔越短，学龄前的宝宝最好每3个月复诊一次。然而仍然有不少家长由于种种原因忽视了最后一句话，没有带孩子定期复诊，有的孩子甚至再次就诊时距第一次就诊时间将近一年！这些孩子再来的时候，发现有的进步不大，有的康复训练的方向有偏差，有的症状加重或出现了新的问题，这些问题都未能及时发现，治疗方案也未能调整，浪费了宝贵的时间和有限的资源。为什么要强调定期复诊呢？首先，有助于明确诊断。比如有孤独症倾向的孩子。目前孤独症主要还是靠医生对孩子进行行为观察做出临床诊断，同时除外可能的器质性疾病。而在医院门诊，每次就诊观察的时间是非常有限的，多次就诊观察，对孩子的了解更充分，判断更准确。另一方面，很多疾病的病因是复杂的，可能是遗传、环境、带养方式等多种因素共同作用的结果，而孩子的成长是一个动态的过程，有的家长经医生提醒，及时纠正不当的带养方式，积极进行家庭强化训练，去除环境中对孩子的不利因素，孩子短时间内就出现了明显的变化，和人的交流改善，语言进步，能力提升，这样的孩子，可能更多是后天因素造成的发育迟缓，交流不好，复诊医生可能除外孤独症的诊断。而另一些孩子，初诊时症状可能并不是很典型，在复诊的过程中，发现孩子的症状越来越典型，之前还存疑的诊断可能就确诊了，这意味着后续的康复治疗方案要做相应调整。其次，调整治疗及康复训练方案。每个孩子的病情不同，背后的病因也有所不同，有的重点是交流障碍，有的重点是能力不足，有的有其他疾病因素影响，有的是后天环境缺失太多，等等。每次就诊，医生根据孩子当下情况给出治疗方案和康复训练的方向和重点，后续复诊，需要根据孩子的变化及时调整方案。同时也进一步帮助家长解决遇到的困难和困惑，指导哪些方面做得好继续加强，哪些方面有偏差，需要改进。医患共同努力，携手共进，才能最大程度帮助孩子。

孤独症是一种精神障碍性疾病，其患病率有逐年增加趋势。2009 年英国数据显示孤独症患病率为1.57%；2011 年韩国调查显示孤独症患病率高达2. 64%；2013 年美国6 ～ 17 岁人群孤独症患病率为2%，其中男性患病率是女性4 ～ 5 倍。我国对孤独症的研究较晚，早期数据缺乏，部分地区调查结果显示孤独症患病率为2. 8 /万～75. 4 /万。孤独症的病因复杂多样，遗传因素、免疫因素、肠道微生物、代谢、内感觉等与孤独症的发病具有相关性，虽然目前尚未明确孤独症致病机制，但是遗传因素和神经生物学因素相关的研究已普遍得到认可，近年来更多学者致力于免疫因素、代谢因素、内感觉以及肠道微生物与孤独症关系的研究，这将为孤独症的研究方向提供新的突破点。孤独症的诊断没有生物学诊断方法，不能依赖血检等方法。目前主要是依靠有经验的医生依据《美国精神障碍诊断统计手册,第五版》对患儿的行为观察。《美国精神障碍诊断统计手册,第五版》(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,5th),于2013年的5月正式推出。与DSM-4相比,最新的DSM-5中在自闭症的诊断方面有了不小的变化。在DSM-4广泛性发育障碍(PDD)的分类下,有三个不同的自闭症谱系障碍(ASDs),用以代表不同的症状范围及严重程度,包括自闭症(AD)、艾森伯格综合症和广泛性发育障碍-未分型(PDD-NOS)。而DSM-5去除了个别分类,将这三个诊断合并为一个更大的诊断——自闭症谱系障碍(ASD),并将症状的划分数量从三个减为两个,即将诊断中的沟通和社交行为压缩为一个。具体来说,在DSM-4中自闭症障碍体现在三个领域：社会交往、语言/交流、重复/有限的刻板行为；而在DSM-5中三个领域被合并为两个：社会交流障碍、限制性兴趣/重复行为。与此同时,DSM-5引入了一个新的障碍诊断——社交(语用)沟通障碍。症状必须在儿童早期出现症状限制并损害了日常功能症状表现：A. 在跨越多场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，现时或历史地表现出下列几项：1. 社会情感互动存在缺陷，从如异常的社交方式和不能进行正常一来一往方式的对话；缺乏兴趣、情绪、或感情的分享；到不能发起或响应社会互动。2. 用于社会交往的非语言沟通行为存在缺陷，包括：从如拙劣整合的言语和非言语沟通；异常的眼神接触、身体语言或理解手势和使用手势的缺陷；到完全缺乏面部表情和非语言沟通。3. 发展、维持和理解关系存在缺陷，包括：从如难以调整行为去适应不同的社会环境；共享想象性游戏或交友困难；到对同伴缺乏兴趣。B. 受限制、重复性模式的行为、兴趣或活动，现时或历史地表现出以下至少两项：1. 刻板或重复运动的动作、使用物品，或讲话（例如，简单运动刻板、排列玩具或翻转物品、仿说、特异的话语）。2. 坚持千篇一律，僵化固守常规惯例，或仪式化的模式或语言非语言行为（例如，对微小的变化极端痛苦难忍，过渡困难，僵化的思维模式、问候礼仪，坚持走同样的路线，或每天吃同样的食物）。3. 高度限制、依恋的兴趣，且异常强烈或集中（例如，强烈的依恋，或着迷于不寻常之物，过度受限或固执的兴趣）。4. 对感官输入有过高或过低的反应性或对环境中的感官因素有异常的兴趣（例如，对疼痛/温度的明显冷漠，对特定的声音或质地有不良反应，过度嗅闻或触摸物体，对灯光或运动的视觉迷恋）。C.症状必须存在于早期发展时期D.症状导致现时的功能运作在社交、职业或其他重要领域临床上严重受损。E. 这些失调都不能用智力残疾（智力发展障碍）或全面性发展迟缓更好地解释。智力残疾和自闭症谱系障碍经常共同发生；诊断自闭症谱系障碍和智力残疾的合并症，对社会沟通的预期应低于一般发展水平。症状在年幼时就有体现（或者随着年龄增长，在社会要求高于个人能力时体现出症状）在两个障碍领域中有“程度”的划分（1-3等：1为需要支持，3为需要大量支持）除了诊断之外，对每一位被诊断者都会有关于基因情况（例如：脆性X染色体综合征、Rett综合征）、语言水平、其它智力残疾、医疗情况（例如：癫痫、焦虑症、忧郁症、肠胃问题等）的描述。ASD的诊断M-CHAT 和孤独症筛查DSM-5A-DOS-2孤独症的治疗说话/语言疗法Speech/Language Therapy图片交换交流系统Picture Exchange Communication System听觉整合疗法Auditory Integration Therapy作业疗法Occupational Therapy知觉整合行为管理应用行为分析Applied Behavioral Analysis有“询证”证明有效的方法Floor-time 地板时光关系发展干预Relationship Development Intervention (RDI)快速刺激疗法Rapid Prompting Method (RPM)中国孤独症的治疗任重道远，孤独症的治疗与干预需要全社会的参与!!!

我的宝宝是肠绞痛吗？什么是肠绞痛？门诊中经常遇到1个月左右的孩子因为睡觉时哭闹，或是吭吭哧哧睡不安稳来就诊的孩子，查体的时候，孩子一切都“很正常”，这些宝宝的情况可能是“婴儿肠绞痛”。那么到底什么是婴儿肠绞痛呢，肠绞痛是婴幼儿生长发育过程中的生理现象，其产生原因与婴幼儿中枢神经系统发育不成熟，内脏高敏感性等相关。多于婴儿生后2周左右开始发作，4-6周时症状达到高峰，3-4月后逐渐减少。多发生于下午或晚上，表现为睡眠不安，表情痛苦，嗯唧、使劲、蹬腿、身体扭来扭去，肚子鼓胀，或是哭闹不止，放屁或是排便后可短暂缓解，但稍后再次发作。一般不影响吃奶，体重增长好。 如何应对肠绞痛？肠绞痛时孩子痛苦，大人焦虑，正确应用一些安抚方法可以帮助宝宝缓解症状，但这只是缓解，不是“治本”，治愈的方法只能靠“等待”—婴儿发育到一定阶段便会自行缓解。因此，家长不必过度焦虑和紧张。一些常用的缓解方法有： 一．安抚及护理： 1.正确喂奶：如果是母乳喂养，喂奶时要让宝宝含住乳头和大部分乳晕；如果是奶瓶喂养，要注意奶嘴孔的大小，避免流速太快，喂奶时应保持奶瓶中的空气在底部，而不是在奶嘴的区域，以减少喂奶时吸入大量的空气。喂奶后要轻轻拍嗝，让其吃奶时咽下的空气排出。 2.按摩腹部：可以肚脐为中心，沿顺时针方向按摩腹部。 3.保持舒服的体位：肠绞痛的宝宝在腹部给予一定的压力的时候，会有利于消化道内气体的排出，宝宝会感觉舒服很多。可以采取几种常见的体位：①抱着或趴着：可以由大人竖抱着；或是趴着大人手臂上（飞机抱）；或是趴在大人身上或是床上（注意避免堵着鼻孔引起窒息）。②襁褓法：用大方巾紧紧包裹住婴儿，给以类似在宫内的束缚，让孩子获得安全感。 4.摇晃法：抱着或在摇篮中轻轻摇晃婴儿，但要注意切忌摇晃幅度过大。 5.吸吮法：让宝宝吸吮安抚奶。 二、药物治疗： 1.西甲硅油：西甲硅油是一种表面活性剂，可改变消化道内存在于食物和粘液中气泡的表面张力，使之分解后经肠蠕动排出。因其不经肠道吸收，应用安全。对胀气明显的宝宝，可以服用，婴儿可以每次1ml，奶前或奶后喂服。有利于症状的缓解。 2.益生菌：益生菌可能对肠绞痛有一定缓解，但目前循证医学证据尚不充分。 总结婴儿肠绞痛是发育过程中的一过性现象，多于3-4个月后逐渐好转。但需要提醒家长的是，肠绞痛宝宝一般生长发育良好，不影响吃奶，如果宝宝同时伴有拒奶、明显的呕吐、严重的湿疹、腹泻、大便带血，以及体重增长不良等，应进一步到医院寻找潜在原因并及时治疗。如果家长不能确定是“肠绞痛”还是病理原因引起的，还是及时到医院找医生帮忙。 本文系纪文静医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。