遗传病有哪些? “龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞”诠释了基本的遗传规律。 那我们常说的遗传病有哪些呢? 我们的高矮胖瘦、长相、性格、甚至会不会生病、生病以后对什么药物敏感等等这些都跟遗传有关,或者说跟体内的遗传物质有关。这些遗传物质的载体成为染色体,染色体是由DNA分子缠绕在组蛋白上组成的线性结构。 医学上常见的遗传病主要包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病以及线粒体病。这些遗传病可以是父母传递给孩子的,也可以是由孩子自己的基因突变导致的,我们把遗传物质发生改变所导致的疾病都称为遗传病。 每个遗传病的临床表现和遗传方式都不一样,如果确诊了遗传性疾病,需要到遗传科医生门诊就诊进行遗传咨询。 染色体病 我们把这22对+1对,即46条染色体发生的改变所导致的疾病成为染色体病。 对于这46条染色体,如果多了会导致疾病,例如在21号染色体上多了一条染色体会导致21-三体综合征(如图),在18号染色体上多了一条会导致18-三体综合征,以此类推。而如果少了也会导致疾病,最典型的就是少了一条X染色体的女性,即45, X则会导致特纳综合征。 而对于其中的某一条染色体,我们可以把它想象成“一条柱状的橡皮泥”,它短了一截即为染色体片段缺失(deletion),它长了一截即染色体片段重复(duplication),它其中断了一截并颠倒了180度又接上了称为倒位(inversion),它的断了一截再接到别的地方去了称为易位(translocation),此外,它还能弯曲两端连接变成环状的染色体。 染色体的疾病大部分可以用染色体核型检测检查出来,更精准的还可以采用FISH,基因芯片等方法。目前临床上在孕期采羊水做基因芯片就可以早期诊断胎儿的染色体疾病了。 每种染色体疾病的临床表现和诊断治疗都有所不同,确诊后需要到遗传科进行专业评估与咨询。
直播时间:2021年06月04日18:58主讲人:王依柔主治医师上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科
身材矮小症是指在相似环境下,身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值的第3百分位以下。