孙家祥医生的科普号

1、室间隔缺损（ventricle septal defect,VSD）是最常见的先天性心脏病，约占全部先天性心脏病的20%。 2、它是心室间隔形成过程中受到干扰，室间隔不能完全闭合，导致左右心室相通，左右心室间血液分流，肺循环血流量增多，体循环血流量减少。 3、导致它的形成因素有很多，但跟遗传没多大关系。 4、常见的症状是反复呼吸道感染（总得肺炎），生长发育停滞（体重不增或增长缓慢），严重时出现充血性心衰（吃奶少，吃吃停停，甚至不吃奶，呼吸急促，喘憋，痰多） 5、病情轻重与室间隔缺损大小有直接关系，缺损越大症状越重，出现症状的年龄越早，缺损越小症状越轻，甚至没有。 6、室间隔缺损解剖上可以分为膜部、膜周部、肌部、干下等多种类型，缺损的类型对病情没有影响，缺损的大小才是主要影响因素。 7、小的室间隔缺损有自行闭合的可能（即自愈），多发生在1岁以内，6岁以后很少闭合。大的室间隔缺损基本不会自愈。 8、室间隔缺损自愈的机制目前不清，因此即使一位经验丰富的心脏医生也不能断定一个患有小的室间隔缺损的病人肯定能自愈，因此手术可能还是最终的选择。 9、治疗方法主要是药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是针对肺炎和心力衰竭，改善症状，为手术做准备，不起根治作用。 10、手术是治疗无法自行闭合的室间隔缺损的唯一方法，大致可分为开刀和封堵两类方法。有各自的适用范围，简单说一个是大而全，一个是小而精。具体到每一个病人需要视病情而定。手术后病人寿命和生活质量与正常人群基本无异，除非术前有较严重的肺动脉高压。

观察还是手术？我相信是困扰房间隔缺损宝宝家长的首要问题。回答这个问题之前我们需要先知道宝宝房间隔缺损是哪种类型。 【房间隔缺损】从解剖上分为原发孔型、继发孔型、静脉窦型、冠状窦型、卵圆孔型等类型。 原发孔型、静脉窦型以及冠状窦型临床上比较少见，且极少单独存在，多合并有其他心脏畸形。比如原发孔型多合并房室间隔缺损，静脉窦型多合并肺静脉异位引流，冠状窦型可成为无顶冠状静脉窦综合征一部分等，具体手术方法和手术时机需要看合并心脏畸形来具体分析。 卵圆孔型也称为【卵圆孔未闭】，这个是最常见的，平均每4个正常人中就可能有1个人存在卵圆孔未闭。由于构成卵圆孔的原发隔和继发隔之间存在部分重叠，导致经由卵圆孔的心房间分流比同等大小的其他类型的房缺要少得多，而且卵圆孔一般都很小，因此卵圆孔引起的心房间分流对心脏的影响微乎其微，有些学者在房缺的分类中甚至不认为卵圆孔未闭是真正意义上的房缺。我们在临床工作中也不把单独的卵圆孔未闭诊断为先天性心脏病，因为相比较其他类型而言它太微不足道了。 【继发孔型房间隔缺损】比较多见，临床上单独存在的房间隔缺损绝大多数为继发孔缺损，令宝宝家长关注和纠结的大多是这种类型。以下我们简称它为【房缺】。 理论上，因为房缺的存在，心房水平由于左心房压力稍高于右心房，会出现心房水平的左向右分流，导致流经右心房和右心室的血流增多，肺循环血流量增多。患儿会出现气促，反复呼吸道感染，生长发育迟缓等充血性心力衰竭症状，如果我们不加干预，病情会继续进展，肺血管由于血流量持续增多，血管壁长期处于高压状态，血管壁增厚，肺循环压力升高，形成肺高压，继续进展可导致艾森曼格综合征。 事实上，由于左右心房之间压力比较接近，而且右心顺应性比较高，代偿能力比较大，房缺患儿很少出现充血性心力衰竭的症状，即便是较大的房缺，也很少有早期出现明显的症状，发展成艾森曼格综合征的也较少见。大多数房缺是因为体检听到心脏杂音或者心脏彩超检查才发现的。 房缺在患儿出生后有一定可能会自行闭合，临床上称之为自愈。有研究认为3个月内发现的小于8mm的房缺约有80%是可以自愈的。这与我们在临床工作中的经验是符合的，这对广大患儿和家长来讲是一个好消息。但是作为医生我们如何去判断宝宝的房缺是属于这80%的，还是属于另外那20%，超过8mm的房缺就一定需要手术吗？如果观察，怎么去观察？这里我来和大家分享一下我们的经验。 1、小于4mm的房缺无论患儿多大，我们的建议都是观察，不考虑手术。尤其1岁以内发现的，在以后的心脏彩超随访中总是能够自愈。超过1岁以后才发现的，大多数也都能够愈合，即便是没有愈合的患儿在随访的超声检查中其房室内径也未见扩大。所以对于这一类患儿我们的意见是，每年进行一次心脏彩超检查，直至闭合。 2、大于8mm的房缺，如果患儿大于1岁，即便没有充血性心力衰竭的症状，我们也建议尽早手术，因为这样的患儿心脏彩超检查往往会发现右侧房室已经开始扩张了，心脏处于代偿阶段。如果患儿小于1岁，且存在充血性心力衰竭症状，我们尽可能通过药物治疗来控制感染和心力衰竭，在1岁左右时进行手术。如果药物治疗无法控制，或者反复发作，我们也采取尽早手术的方法。若患儿小于1岁，但没有症状，或症状轻微且心脏彩超检查右侧房室扩张不明显，我们可以让这部分患儿在1岁时复查心脏彩超来决定下一步治疗方案。 3、房缺在4-8mm之间，这部分患儿最是让人纠结，对家长和医生均是如此。对于这些患儿，我们的策略是如果患儿没有症状，且心脏彩超检查右侧房室没有扩张，可以继续观察至4岁（因为4岁以后房缺基本不会闭合了），期间间隔6-12个月复查一次心脏彩超。若在观察期间出现症状或者心脏彩超提示右侧房室扩大，则终止观察，建议手术。 4、关于手术方法的选择，是开胸还是封堵需要依据具体情况来选择，两类方法各有自己的优势。开胸适合范围广，所有的房缺都可以解决，但是创伤相对大，封堵创伤小，但适用范围小，不是所有的房缺都可以封堵。我给广大家长的意见，多听取主治医生的建议，选择自己能接受的方法，安全与健康才是最重要的。 5、找一个专科的医生将你的疑惑与顾虑告诉他，你会得到满意的答复的。

1.单纯房间隔缺损指单独存在，不合并有其他心脏畸形的继发孔型房间隔缺损。 2.它为一种小儿常见先天心脏畸形。是最早开展手术治疗的先心病之一。 3.它是出生即存在的，即先天的，但与遗传无关。 4.它分为中央型，上腔型，下腔型和混合型（即多发）4种类型。 5.它的存在导致心房水平左向右分流，肺循环血量增多，左心前负荷增加，肺动脉压力增高，右心负荷加重。 6.它的症状早期多以气促，生长发育迟缓等左心功能不全为主，可以有胸廓畸形存在，多提示缺损较大；晚期以心悸，心房纤颤，肝大，腹水等右心功能不全多见。 7.房间隔缺损很少出现艾森曼格综合征，但不是没有出现的。 8.出现症状与否与缺损大小有直接关系。缺损越大，症状越明显，出现症状年龄越早；缺损越小，症状出现得越晚，甚至到成年才表现出症状。 9.部分无症状患儿可以随年龄增长缺损自行闭合，闭合年龄多在1岁以内，且多为缺损5mm以下者。随年龄增长闭合几率逐渐下降，超过4岁者极少有闭合的。 10.房间隔缺损极少有需要在1岁以内做手术的，最佳手术年龄在1-3岁。 11.房间隔缺损是手术效果最好的先心病之一。

1.法洛四联症是一种先天性心脏病。 2.它是出生时即存在的，不是后天得的。 3.引起它的因素有很多，遗传并不是主要的因素。 4.手术治疗是治疗法洛四联症的唯一方法。 5.微创治疗及介入治疗不适用于法洛四联症的根治治疗。 6.手术治疗最佳时机一般是6-12个月。 7.未经手术治疗绝大部分患儿活不到成年。 8.紫绀是法洛四联症最突出的症状，这在有些患儿身上表现的明显，通过外观观察即可发现。 9.而在有些患儿紫绀表现的不明显，尤其是低月龄儿，往往因为心脏听诊发现杂音才发现。 10.缺氧发作是法洛四联症的一种严重表现，这种情况下需要尽早手术干预。11.心脏彩超检查即可明确诊断。 12.超声检查没有辐射。 13.超声检查需要患儿的配合，或者安静睡眠状态下进行。 14.手术治疗是存在风险和并发症的，有些并发症需要二次手术。 15.术后一般不需要长期服药。 16.法洛四联症手术方法不止一种，这些手术方法不能互相比较，并没有那种方法是最好的。医生只能选择最适合病情的。

什么是法洛四联症？法洛四联症是一种复杂性先天心脏畸形。它在所有类型先心病发病率排名中能进前五名，复杂先心病中发病率居第一位，是一种常见的先天心脏畸形。 法洛四联症的病理改变包括室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄和右心室肥厚4种，因此被称作四联症。1888年一个名叫Fallot的法国医生描述了这个病症的临床表现和病理特征，后人就以这个医生的名字命名了这个病，称作法洛氏四联症，也有叫做法鲁氏四联症或者法乐氏四联症的。 法洛四联症病理基础是动脉圆锥发育不良造成的，动脉圆锥发育成主动脉和肺动脉的根部，在发育过程中主动脉挤占了肺动脉的位置，导致肺动脉发育不良（肺动脉狭窄），并且由于主动脉根部位置的移动造成室间隔在形成过程中不能闭合（室间隔缺损）。这种改变导致肺供血不足，以及大量未经氧合的血液经室间隔缺损，流经主动脉供应全身，使人体处于持续的低氧状态，进而引起临床症状。因此肺动脉狭窄和室间隔缺损是法洛四联症引起临床症状的病因，也是手术需要矫治的畸形。 发绀为法洛四联症最突出症状，典型表现为口唇，指甲，颜面呈现紫色，近似紫茄子皮样颜色。这个与肺动脉狭窄程度及患儿年龄相关，肺动脉狭窄越重，患儿年龄越大，表现越明显。其他还有气喘，阵发性呼吸困难（即缺氧发作，常见于狭窄较重的低龄儿童），蹲踞（即患儿行走一段时间后即双下肢屈曲下蹲，多见于年长患儿）等。 引起这种先天性心脏病的病因并不十分清楚，高危因素包括孕产妇病毒感染、营养不良、酗酒、糖尿病，孕妇高龄（超过40岁）等。遗传因素并不是法洛四联症的高危因素（起码目前医学还是这样认为的），但是存在家族倾向，父亲或母亲是法洛四联症的，其孩子患有法洛四联症的风险是普通家庭的15倍。 手术治疗是法洛四联症唯一的治疗方法。如不进行手术治疗，法洛四联症的患儿1岁以内死亡率约25%，且随年龄增长逐渐增加，2岁时约30%，6岁时约50%，10岁时超过80%，能活到20岁的不足10%，且难言生活质量。 手术方法为修补室间隔缺损及处理肺动脉狭窄，大多数患儿可以经过一次手术完成矫治，部分肺动脉发育不良的患儿可能需要在根治性手术之前进行姑息性手术治疗。