男科门诊每天都演绎着同样情节的不同故事。刘先生今天是来复诊的,踏入男科门诊的一瞬间,脸上仍不满焦虑,而一个半小时后带着精液报告再次进入男科门诊的时候,他是兴奋的,但眼里却是浸满泪水。 5年前与爱人相识相知相爱,很快他们就进入了婚姻,婚姻的甜蜜期过后1年,爱人肚子还是没有变化,夫妇双方去了医院检查,刘先生诊断为隐匿精子症,还有几次精液检查还没有精子,接下来的3年则是不间断的药物治疗,医院-家-单位三点一线的日子,三年的治疗丝毫没有结局,甚至到最好演变为无精症。此时两人感情警报也拉响,最终刘先生与爱人离异。两人长期生活所积累的感情还是让他们破镜重圆,两人商量还是继续寻求生育障碍的治疗。当他们踏入省二男科的时候,并没有过高的期待,因为之前他们已经在广州多家知名中心治疗。对于少精演变为无精症,临床医师寻求之前诊疗的蛛丝马迹,并补充相关检查,最终刘先生被确诊为IHH,仅仅一个月的Gn治疗,精液报告中就看到了精子。在看到报告的一瞬间夫妻二人抱头痛哭,这一天等待的太久....... 一、什么是IHH? 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)是一种发生在下丘脑的疾病,由于下丘脑先天性缺乏分泌GnRH的功能,或者因为下丘脑不能脉冲式释放GnRH,从而使垂体不能分泌促性腺激素(FSH、LH),导致性腺功能低下,最终引起不育。国外数据显示,IHH总体发病率为1-10/100,000。 二、典型的IHH临床表现(1)第二性征发育异常:男性表现为童声,无腋毛,阴茎短小,无阴毛生长,睾丸体积小或隐睾。(2)嗅觉障碍:约40%-60%IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失,不能识别气味。(3)其他表现:如唇腭裂;孤立肾;短指(趾)、并指(趾)畸形;骨骼畸形或牙齿发育不良;超重等。 三、做什么检查能诊断IHH呢?当出现以上的症状时,应该及时就诊于相应的专科,由专科医生进行体格检查并完成相关检查。(1)病史及查体:特别应该重视睾丸的体积,如果出现隐睾或睾丸体积约1-3ml,常提示IHH诊断;体积≥4ml,提示青春发育延迟或部分性IHH。(2)性激素水平测定:包括卵泡刺激素(FSH),黄体生成素(LH),睾酮,雌二醇(3)戈那瑞林兴奋试验:静脉注射戈那瑞林100μg,测定0和60分钟LH水平。LH60min≥12IU/L提示下丘脑-垂体-性腺轴完全启动或青春发育延迟;LH60min≤4IU/L提示性腺轴未启动,可诊断IHH;LH60min在4~12 IU/L,提示性腺轴功能部分受损,需随访其变化。(4)其他检查:如嗅觉测试、鞍区MRI、骨密度、骨龄测定等检查。四、IHH患者是否等于“不育”呢? 对于许多适龄已婚男女而言,一结婚双方家长便开始催促造人计划,那么对于IHH男性患者是否意味着不育,是否就意味着无法“好孕”呢? 提到药物治疗IHH,很多患者便会有疑问:这些药物会不会有副作用?治疗后精子的生成率怎么样?需要服用多久才有效果呢?事实上,IHH患者经过规范的内分泌治疗,很多患者可以正常生育,下面我们谈一谈如何治疗IHH吧。 目前治疗方案主要有三种,包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。雄激素替代治疗可使患者能够完成正常性生活和射精,但不能产生精子,对于有生育需求的患者,建议采用另外两种方法。①雄激素替代治疗疗法:IHH确诊后若患者暂无生育需求,睾酮替代治疗可促进男性化表现,可采用口服或肌注十一酸睾酮制剂提高雄激素水平。一般来说,患者用药6个月后可有明显男性化的表现,2-3年后可接近正常成年男性化水平。②HCG/HMG联合生精治疗:先肌注HCG 2000~3000IU,每周2次,共3个月,然后添加肌注HMG 75-150IU,每周2-3次,联合HCG进行生精治疗。也可将HCG和HMG混溶于生理盐水中肌注,每周2次。③脉冲式GnRH生精治疗:采用脉冲式GnRH生精治疗治疗前完成戈那瑞林兴奋试验,满足垂体激素输液泵的入组条件方可使用。GnRH(戈那瑞林)10μg/90min。带泵3天后,如血LH≥1IU/L,提示初步治疗有效。如LH无升高,提示垂体前叶促性腺激素细胞缺乏或功能严重受损,治疗预后不佳。 此外,每月随访一次,检测血清FSH、LH、睾酮及精液情况,随时对药物剂量进行调整。
两月前,来自湖北的邓先生垂头丧气地走进了诊间,他手拿多次检查提示离心后未见精子的精液报告,诉说着自己的惆怅与担忧。经过详细询问病史并查体后,初步诊断为“1.无精症 2.先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)”,完善相关术前检查后,我中心为邓先生进行了睾丸穿刺活检术,术中报告提示可见不活动精子,术后常规病理提示:(右侧睾丸)曲细精管生精功能未见异常,各级生精细胞可见,管腔内成熟精子形成。邓先生得知“无中生有”的好消息,喜出望外,我中心近期准备为邓先生夫妇行“TESA,ICSI”助孕,祝他们好孕! 一、CAVD发病率高吗? 先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)是男性梗阻性无精子症及不育的重要原因,多为双侧或单侧完全缺如。其中,先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)约占男性不育的1%~2%,先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of vas deferens, CUAVD)约占男性不育的0.5%~1%。囊性纤维化跨膜转运调节因子(CFTR)基因突变是导致该病的重要原因。 二、能否自查是否患CAVD呢? 一般来说,CAVD的患者除了自觉精液量较少之外,可能没有其他任何症状。临床上,一般通过体格检查可发现输精管缺如,通过阴囊超声检查便可确诊。多数患者是检查发现无精子症后,经过医生体格检查后诊断的。如果发现自己精液量少,按照上图摸一摸阴囊内是否存在两条质韧的、圆索样管状结构,如果没有触及上述结构,可就诊我中心进一步确诊。 三、确诊CAVD能否生育呢?因为输精管生长是不可逆,因此先天性输精管缺如一经确诊便无法治愈,但是确诊CAVD后多数患者通过辅助生殖技术可以实现做父亲的梦想。临床上,可以通过穿刺或显微外科穿刺获得附睾或睾丸中的精子,通过ICSI技术生育后代。由于CBAVD是一种常染色体隐性遗传病,当CBAVD患者生育时,建议夫妻双方同时进行基因筛查,如果女方是CFTR突变的携带者,其孩子患囊性纤维化或CBAVD的概率约50%,建议行PGD或产前诊断降低风险。
目前我国乙肝病毒携带者已超过9600万,乙肝相关肝病患者已超过3000万,其中孕妇携带者约占5-10%。许多乙肝病毒携带者想了解TA们能否接受试管婴儿治疗呢?乙肝是否会传染给下一代呢?有没有什么办法可以避免或降低传染风险呢? 接受试管婴儿治疗期间,女方需要行促排卵治疗,而绝大多数促排卵药物需要通过肝脏代谢,如果女方由于乙肝病毒感染导致肝功能明显异常或乙肝病毒滴度较高,建议感染科就诊调节肝功能并将病毒滴度控制在相对正常范围内。 母婴传播是乙肝重要的传播途径之一,我国约有30%-50%的乙肝患者是通过母婴传播所致。如果母亲乙肝表面抗原呈阳性,建议宝宝出生后立刻注射乙肝疫苗及乙肝免疫球蛋白。此外,在妊娠期间需要监测女方肝功能及乙肝病毒滴度,必要时在专科医生的指导下口服抗病毒药物。通过上述措施,绝大多数宝宝可免于乙肝病毒感染。如果父亲是乙肝病毒携带者,其传染给宝宝的可能性是较低的,宝宝出生后注射乙肝疫苗即可。